___________________________________________________________________________

MUTAŢIILE CROMOZOMIALE
IMPORTANŢA PRACTICĂ

C U P R I N S:

1. Genetica
2. Primii paşi în genetică
3. Bazele fizice ale eredităţii
4. Transmisia genelor
5. Teoria cromozomială a eredităţii
5.1. Ce este un cromozom?
5.2. Ce este o abnormalitate cromozomială?
5.3. Citogenetice de cancer
5.4. Ce este un cariotip?
5.5. Mutaţii cromozomiale
6. Mutaţii genice
6.1. Maladii ale unei singure gene
6.2. Aproape totul despre mutaţii
7. Importanţa mutaţiilor
8. Mutaţiile cromozomiale în ameliorarea plantelor, animalelor şi microorganismelor

Concluzii

Bibliografie

I. GENETICA

1
___________________________________________________________________________

Genetica, este ştiinţa care se ocupă cu studiul transmiterii fizice, biochimice şi

comportamentale a trăsăturilor de la părinţi la urmaşi. Cuvântul genetică a fost introdus în
1906 de biologul englez William Bateson.

Geneticienii pot determina mecanismele moştenirii genetice, deoarece urmaşii organismelor

care se reproduc nu sunt identici cu părinţii şi deoarece unele diferenţieri şi similarităţi reapar
după generaţii. Cercetarea acestora a adus biologiei moderne unele realizări importante.

Aceste realizări, adunate din crearea de organisme modificate genetic - OMG, servesc la
producerea unor medicamente de valoare pentru umanitate, producerea de recolte de plante
modificate genetic care oferă beneficii prin mărirea duratei de viaţă sau printr-o mai mare
rezistenţă în faţa bolilor criptogamice şi dăunătorilor.

II. PRIMII PAŞI ÎN GENETICĂ

Ştiinţa geneticii a început în 1900, când mai mulţi crescători de plante au descoperit lucruri
interesante în scrierea călugărului austriac Gregor Johann Mendel, a cărui lucrare, deşi
fusese publicată în 1866, a fost ignorată. Lucrând cu boabe de mazăre, Mendel a descris
principii ale moştenirii genetice pe baza a şapte trăsături ce se observă la varietăţile de
mazăre. El a observat că trăsăturile au fost moştenite ca unităţi separate, fiecare fiind
moştenită independent de celelalte. Atunci, Mendel a apreciat că fiecare părinte are perechi
de unităţi şi că doar cu una din fiecare pereche contribuie la formarea urmaşului. Unităţile
descrise de Mendel au primit mai apoi denumirea de gene.

III. BAZELE FIZICE ALE EREDITĂŢII

Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperită, oamenii de ştiinţă şi-au dat seama că
principiile eredităţii pe care le-a descris, au loc în paralel cu acţiunea cromozomilor în
celulele care se divid şi astfel au văzut că genele sunt purtate de cromozomi. Acest lucru a
dus la intense cercetări în domeniul diviziunii celulelor.

Fiecare celulă este compusă dintr-un material vâscos, citoplasma, care conţine particule mici.
Acest material citoplasmatic înconjoară nucleul. Fiecare nucleu conţine un număr de
cromozomi. Toate formele de viaţă ale căror celule conţin nuclee sunt numite eucariote, o
categorie care include toate organismele vii. Câteva organisme simple, procariotele, cum ar fi
2
___________________________________________________________________________
bacteriile, nu au nucleu vizibil, dar au citoplasmă, care conţine unul sau mai mulţi
cromozomi.

Cromozomii variază în mărime şi formă şi, de obicei, apar perechi. Membri fiecărei perechi
se numesc cromozomi omologi. Numărul de cromozomi diferă pentru fiecare organism, cele
mai multe celule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomi. În timp ce majoritatea
celulelor musculiţei Drosophylla melanogaster au patru perechi de cromozomi, bacteria
Escherichia coli are un singur cromozom în formă de inel.

Fiecare celulă provine din diviziunea unei celule preexistente. Toate celulele care constituie
un om, de exemplu, derivă dintr-o succesiune de diviziuni ale unei singure celule, care se
formează din uniunea unui ovul şi a unuia sau mai multor spermatozoizi. În acest proces,
numit mitoză, o nouă celulă ia naştere cu un număr identic de cromozomi cu celula mamă. În
diviziunea mitotică, fiecare cromozom se divide în două părţi egale şi fiecare parte se duce
spre capătul celulei. Astfel, celulele nou formate vor fi identice cu celula mamă. Fiecare
celulă nou formată are aceeaşi suprafaţă de material genetic ca şi cea din care a luat naştere.
Organismele formate dintr-o singură celulă şi chiar şi unele organisme pluricelulare se
reproduc prin mitoză; este deasemenea procesul prin care organismele complexe cresc şi îşi
schimbă ţesuturile uzate.

Organismele superioare care se reproduc sexuat se formează din uniunea a două celule
speciale, numite gameţi. La oameni gameţii sunt spermatozoizii şi ovulul, pe când la plantele
superioare, aceştia sunt grăunciorii de polen şi ovulul. Gameţii se reproduc prin meioză, un
fel de diviziune a celulelor care diferă de mitoză prin faptul că un singur cromozom din
fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet conţine jumătate din numărul de
cromozomi care se află în alte celule, aşadar, jumătate din informaţia genetică. Când doi
gameţi se unesc în procesul de fecundaţie, celula rezultată, zigotul - sau celula ou, conţine
setul dublu de cromozomi. Jumătate din aceşti cromozomi vin în mod normal de la unul din
părinţi şi jumătate de la celălalt părinte.

IV. TRANSMISIA GENELOR

Uniunea de gene aduce aduce împreună două seturi de gene, câte unul de la fiecare părinte.
Fiecare genă afectează o trăsătură particulară şi este de obicei reprezentată prin două copii,
3
___________________________________________________________________________
una de la tată şi una de la mamă. Fiecare copie se află pe aceaţi poziţie pe fiecare din
cromozomii pereche din nucleul zigotului. Când două copii sunt identice, individul este
homozigot pentru gena respectivă. Când două gene sunt diferite, deci când fiecare din părinţi
a contribuit cu o alelă (similară) a aceleaşi gene, individul este heterozigot pentru gena
respectivă. Ambele alele sunt cărate în materialul genetic, dar numai una este dominantă şi
deci doar ea se va manifesta. În generaţiile următoare, după cum arată Mendel, recesiva se
poate arăta din nou (la indivizi homozigoţi cu această alelă).

De exemplu, abilitatea unei persoane de a-şi forma pigment în piele, păr şi ochi depinde de
prezenţa unei alele particulare (A); lipsa acestei abilităţi duce la albinism, care este cauzat de
o alta alelă (a) a aceleaşi gene. Efectele alelei A sunt de dominanţă; ale alelei a, de
recesivitate. Aşadar, persoanele heterozigote (Aa), ca şi cele homozigote (AA) pentru alela
producătoare de pigmenţi, au pigmentaţie normală. Persoanele homozigote pentru alela ce
rezultă din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici. Fiecare copil a unui cuplu care sunt ambii
heterozigoţi (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 de a fi homozigot AA, 1 din 2 de a fi
heterozigot Aa şi 1 din 4 de a fi homozigot aa. Doar purtători de aa vor fi albinotici. Deci
fiecare copil are o şansă de 1 la 4 de a fi afectat de albinism; dar nu se garantează ca "X" din
copii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alelă care va fi dusă în materialul genetic al
copiilor heterozigoţi, va produce gameţi care vor ajunge în alele, fie unul fie celălalt.
Trăsăturile care se observă sunt fenotipul unui organism, iar conjunctura genetică este
genotipul organismului.

Pentru fiecare organism culoarea corpului (înveliş, piele, păr, pene) este un important mijloc
de identificare, reprezentând şi o strategie de supravieţuire prin adaptarea la mediul
înconjurător.

Ceea ce ochiul percepe ca fiind culori sunt de fapt variate moduri de reflexie ale luminii
determinate de aranjamentul pigmenţilor (sau de absenţa lor) de la nivelul învelişului extern,
fie el al plantei, insectei, păsării sau animalului. Pigmenţii melanici sunt produşi în anumite
celule specializate numite melanocite.

Genele mutante modifică procesul de melanogeneză prin producerea unor granule de

pigment mai mici sau mai puţine sau prin modificarea distribuţiei acestor granule: grupate
sau distribuite uniform. Genele mutante recesive codifică proteine incapabile să aibă o
activitate normală, rezultatul acţiunii lor fiind cel mai frecvent o modificare cantitativă.

4
___________________________________________________________________________
Aşa pot să apară, în interes economic, desigur, mutaţii care sau naştere la specii noi ale
aceluiaşi gen, ca la Datura: inoxia şi inermis, sau pot să apară varietăţi ale aceleiaşi specii, ca
la Convallaria majalis: Alba şi Rosea.

Datura inoxia

Datura inermis

Convallaria majalis Alba Convallaria majalis Rosea

În unele cazuri, moştenirea unei alele dominante şi a unei recesive duce la formarea unei
alele cu caracteristici intermediare. De exemplu planta "Ora Patru", are flori roşii, albe sau
roz. Plantele cu flori roşii au două copii ale alelei R şi sunt homozigote RR. Plantele cu flori
albe au două copii ale alelei r şi sunt homozigote rr. Plantele cu o copie din fiecare alelă sunt
roz şi heterozigote Rr.

5
___________________________________________________________________________

Acţiunea genelor este a unei gene care controlează o trăsătură. Deseori o gena controlează
mai multe trăsături, sau o trăsătură depinde de mai multe gene.

V. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII

Ereditatea este proprietatea fiinţelor vii de a avea o informaţie genetică, care se transmite de-
a lungul generaţiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinţelor vii de a se deosebi unele de
altele. Gena este un segment din molecula de ADN, care determină apariţia unui caracter.

Hibridarea este încrucişarea între indivizi diferiţi. Hibridul este rezultatul hibridării.
Fenomenul Heterozis se întâmplă atunci când hibrizii din prima generaţie sunt mai viguroşi
decât ambii părinţi. Genotipul este totalitatea genelor sau a informaţiilor genetice.

* Prima lege a lui Mendel: Gameţii sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche
conţine un singur factor ereditar.
* A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte
perechi (a segrega = a separa).

Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculiţa de oţet (Drosophylla melanogaster). El a

descoperit câteva lucruri noi şi anume că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare
caracter trebuie să existe cel puţin o genă. Genele sunt aşezate pe cromozomi. Fiecare genă
ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de pe
un cromozom se transmit toate odată. Cromozomii pereche se pot schimba reciproc între ei.
În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informaţii.

6
___________________________________________________________________________
Legătura între celulă şi sediul informaţiei genetice

V.1. Ce este un cromozom?

Toate celulele umane conţin în nucleele lor toată informaţia genetică codificată de ADN în
gene şi organizată în structuri microscopice numite cromozomi. Cromozomii nu sunt vizibili
până când celulele nu încep să se dividă; în stadiul diviziunii celulare, numit metafază, devin
mai compacţi şi pot fi văzuţi la microscop. Fiecare cromozom prezintă o secvenţă specifică,
un punct de constricţie, numit centromer care îi dă cromozomului forma lui specifică şi-l
divide în braţ superior scurt şi brat inferior lung, care sunt notate cu "p" şi respectiv "q".

Fiecare om poartă 46 de cromozomi în celule somatice nucleate, în 23 de perechi. Fiecare

pereche are doi membri. Un membru este original de la tată, iar celălalt membru este de la
mamă. O celulă reproductiva (gamet), spermatozoid şi ovocit, are doar un set complet de 23
de cromozomi. Fuziunea spermatozoidului cu ovocitul formează un zigot (46 de cromozomi),
care se va scinda şi se va dezvolta într-un embrion. Pe timpul diviziunii celulare tot
materialul genetic este împachetat şi transferat intact descendenţilor prin intermediul
cromozomilor consideraţi a fi "vehicule ale moştenirii".

Cromozomul X uman

V.2. Ce este o abnormalitate cromozomială?

Orice schimbare de la numărul normal sau de la structura unică a cromozomului, este

considerată o abnormalitate cromozomală şi poate conduce la o maladie genetică. Acestea se
pot întampla în timpul diviziunii celulare, la formarea oului sau celulelor spermatice şi pot fi
transmise generaţiilor următoare sau în timpul vieţii, cunoscute ca abnormalităţi dobândite
care nu pot fi moştenite. Abnormalităţile moştenite derivă de la un părinte (purtător cu un
rearanjament cromozomal) care este normal fenotipic, (fără consecinţe clinice) dar care
produce un număr de gameţi (spermă sau ou) instabili genetic, ce pot conduce la o maladie
genetică. Fuziunea gameţilor abnormali cromozomal cu unul normal formează un zigot

7
___________________________________________________________________________
abnormal genetic. Aceasta poate avea ca rezultat: o fertilizare eşuată, pierdere fetală, moarte
perinatală, defecte de naştere, probleme de creştere, retardare mentală şi subfertilitate. Pe de
altă parte, abnormalităţile somatice apar de-a lungul vieţii şi sunt rezultatul expunerii
prelungite la radiaţii, substanţe toxice, etc.

Abnormalităţile cromozomale sunt împărţite în două grupe: abnormalităţi numerice şi

structurale.

Abnormalităţi numerice: O schimbare a numărului de cromozomi este definită ca fiind o

abnormalitate numerică şi poate fi moştenită de la un părinte, "de novo" sau dobândită în
timpul vieţii. Abnormalităţile numerice pot fi găsite prin analizele citogenetice prenatale,
postnatale sau cancer şi în cele mai multe cazuri ele sunt incompatibile cu viaţa.

Adăugarea sau pierderea de cromozomi poartă numele de aneuploidie. Formele de

aneuploidie care sunt compatibile cu viaţa sunt trisomiile (trei copii) cromozomilor: 13
(sindromul Pateau), 18 (sindromul Edwards) şi 21 (sindromul Down). Mai există şi
aneuploidii ale cromozomilor sexuali descrise în sindromul Klineferter (XXY) pentru bărbaţi
şi sindromul Turner (XXO: o copie a cromozomului X) pentru femei.

Trisomia 21, sindromul Down

Un tip rar de abnormalitate numerică, care este incompatibilă cu viaţa, este adăugarea unui
set întreg de 23 de cromozomi în nucleul celulei. Rezultatul va fi că celula respectivă va
conţine un număr total de 69 de cromozomi, adică 69 = (46+23). Acest fenomen se numeşte
triploidie; analog, când se adaugă 2 seturi de cromozomi, nr. total de cromozomi devine 96 =
(46+46) şi se numeşte tetraploidie.

În unele cazuri, abnormalităţile numerice nu se găsesc în toate celulele. Deci un individ va

avea două sau mai multe populaţii de celule cu număr diferit de cromozomi. Acest fenomen
se numeşte mozaicism.

8
___________________________________________________________________________
Abnormalitatile structurale: O abnormalitate structurală se întamplă când un cromozom
arată o schimbare în structura sa care poate fi moştenită de la un părinte "de novo" sau se
poate întâmpla în timpul vieţii. Abnormalităţile structurale pot cauza probleme în dezvoltarea
şi funcţionarea unui individ. Efectele abnormalităţilor structurale depind de mărimea şi de
locaţia lor şi dacă materialul genetic este adăugat sau pierdut. Ele pot fi găsite deasemenea,
prin analizele citogenetice prenatale, postnatale sau cancer. Ele apar ca :

 Deleţii: cromozomi cu material genetic pierdut

 Inserţii: cromozomi cu material genetic în plus
 Translocaţii: cromozomi cu material genetic schimbat
 Duplicaţii: cromozomi cu arii duplicate
 Inversii: cromozomi cu arii inversate
 Isocromozomi: cromozomi cu 2 braţe identice, fie lungi (q), fie scurte (p)
 Cromozomi dicentrici: cromozomi cu 2 centromeri
 Cromozomi inel: cromozomi ce formează o structură circulară

O moleculă de ADN, inserţie

V.3. Citogenetice de Cancer

În cancerul citogenetic, orice combinaţie a abnormalităţilor structurale poate fi văzută într-o

clonă abnormală. Unele abnormalităţi cromozomiale sunt specifice pentru unele maladii,
precum cancerul. Aceste abnormalităţi nu sunt moştenite, ele au loc în timpul formării şi
evoluţiei bolii.

V.4. Ce este un cariotip?

9
___________________________________________________________________________
Un cariotip este clasificarea în perechi a cromozomilor după dimensiune şi paternul de
bandare în perechi omoloage. Cariotipurile ajută oamenii de ştiinţă să indentifice rapid
alteraţiile cromozomale care pot apărea în urma maladiilor genetice. Cromozomii perechi
numerotaţi de la 1 la 22 sunt numiti "autozomi", iar perechea 23 este numită "cromozomul de
sex". Există doi cromozomi de sex denumiţi X şi Y. Femeile au doi cromozomi X(XX) iar
bărbaţii au un cromozom de sex X şi unul Y(XY).

Cariotip normal, masculin

V.5. Mutaţii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalităţile din materialul genetic al unui individ se
numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se întind de la probleme minore,
cum ar fi polidactilia (degete de la mâini sau picioare în plus), până la condiţii în care se
dovedesc fatale. Cu toate că majoritatea defectelor sunt evidente în timpul copilăriei, altele se
observă abia la maturitate.

VI. MUTATII GENICE.

VI.1.Maladii ale unei singure gene

10
___________________________________________________________________________

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive şi se manifestă de multe ori în anomalii
multiple. În maladiile ţesutului conjunctiv congenital, numeroase anomalii sunt adesea
cauzate de lipsa unei singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea înalte, a oaselor fragile, iar
la persoanele grav afectate, a bolilor de inimă. Osteogeneza imperfectă produce oase uşor de
fracturat, statura scundă, dinţi galbeni sau maro, piele subţire şi surzenie la maturitate. Face
albul ochilor să devina sângeriu.

Maladiile scheletice şi musculare sunt adesea transmise de o singură genă. Achondroplasia,

de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin proporţiile anormale ale trunchiului şi
membrelor din cauza creşterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale.
Distrofia muşchilor (degenerarea muşchilor), ca şi atrofia muşchilor (degenerarea nervilor
care stau lângă muşchi), maladii care variază de la uşoară la gravă, sunt de asemenea,
rezultate ale afectării unei singure gene.

Glandele exocrine produc secreţii vâscoase în fibroza chistică. În 1989, oamenii de ştiinţă au
fost capabili să multiplice şi să modifice gena lipsă care produce fibroza chistică; gena este
plasată in mijlocul cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezintă acumularea cuprului în
ţesuturi, producând ciroza ficatului, degenerarea creierului şi boli renale.

Unele maladii în dezvoltare pot fi diagnosticate cu ultrasunete abia în copilărie. Altele pot fi
detectate luând o probă din lichidul amniotic care înconjoara fetusul sau luând o probă din
placentă, prin procedeul numit amniocenteză.

Ecranizarea prenatală e recomandată pentru femeile însărcinate care au depăşit vârsta de 35

ani, care mai au un copil cu o maladie genetică, sau acelea care au fost expuse radiaţiilor sau
drogurilor în copilărie. Cum din ce în ce mai multe gene care provoacă maladii au fost
izolate, folosirea testelor ecranizate pentru oamenii care au gene deficiente a devenit foarte
exntinsă.

VI.2. Aproape totul despre mutaţii

11
___________________________________________________________________________
Notiunea de mutaţie a fost elaborată în anul 1901 de către Hugo de Vries, care este autorul
binecunoscutei teorii mutaţioniste.

Mutaţia poate fi definită ca, fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic,
modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică sau de segregare. Ele pot aparea în
mod spontan şi atunci sunt denumite mutaţii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind
deci vorba de mutaţii artificiale. Între aceste două tipuri de mutaţii nu sunt deosebiri de ordin
calitativ.

Mutaţiile pot fi definite (E. Mayr-1963) şi ca "modificări discontinue cu efect genetic". Ele
pot afecta diferite unităţi ale materialului genetic. Pe această bază pot fi clasificate în: mutaţii
genetice, când afectează genele, mutaţii cromozomiale, care afectează cromozomii şi mutaţii
genomice, în cazul îin care întreg genomul este afectat.

După modul de exprimare fenotipică, mutaţiile pot fi clasificate în dominante, codominante,

semidominante şi recesive. Evident că o asemenea clasificare a lor se referă în mod special la
organele diploide, la care mutageneza a creat relaţii de alelism între gene. La organismele
haploide, orice mutaţie capătă o exprimare fenotipică imediată, deşi această clasificare a
genelor rămâne valabilă, mai ales în cazul diferitelor tulpini sau suşe de la speciile haploide,
între care există relaţii de dominanţă sau recesivitate în cazul încrucişării.

În funcţie de locul unde sunt plasate, mutaţiile pot fi calsificate în mutaţii autozomale, plasate
pe autozomi şi mutaţii heterozomale, plasate pe heterozomi. Acest din urmă tip de mutaţii
manifestă sex-linkage. De asemenea, există şi mutaţii extranucleare ale genelor din
citoplasmă.

O altă categorie o constituie mutaţiile letale şi semiletale, care afectează gene de importanţă
majoră în organism, prin a căror blocare se realizează moartea individului înainte de
maturitatea sexuală.

Mutaţiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale, operaţionale, reglatoare) care iau
parte la realizarea reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai
mari situate de-a lungul genei. Cerccetări mai noi au arătat că cea mai mică unitate
mutaţionala este perechea de nucleotide. Acestea sunt denumite mutaţii punctiforme, care
sunt evident mutaţii intragenice.

12
___________________________________________________________________________
Dacă prin mutaţie gena normală a tipului sălbatic se transformă într-o alelă diferită, atunci
este vorba de o mutaţie directă (forward mutation), în timp ce prin mutaţie de reversie (back-
mutation) această genă se retransforma în tipul iniţial.

Dacă mutaţiile afectează celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin
gameţi la noua generaţie. Ca urmare, indivizii descendenţi vor fi afectaţi de mutaţia
respectivă atât în ceea ce priveşte celulele germinale, cât şi cele somatice. În cazul însă, a
organismelor multicelulare, în care mutaţiile se produc în celule din care nu rezulta gameti, ci
numai anumite ţesuturi şi la organul respectiv. Acest tip de mutaţii nu se transmite la
descendenţi decât în cazul în care din ţesutul sau organul respectiv se obţin prin înmulţire
vegetativă indivizi care au apoi posibilitatea să se reproducă sexuat.

Rata mutaţionistă este dată de frecvenţa apariţiei mutaţiilor la nivelul unei singure gene. Rata
mutaţională la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciată a fi
1:1.000.000. Aceasta înseamnă că rata mutaţionistă este mai redusă în cazul din urmă; având
în vedere faptul că numărul total de gene este mai mare, probabilitatea apariţiei unei mutaţii
este relativ ridicată.

VII. IMPORTANŢA MUTAŢIILOR

Mutaţiile afectează individul de cele mai multe ori în mod negativ, sunt indiferente în cazuri
rare şi avantajoase numai în cazuri excepţionale.

 Mutaţiile stau la baza evoluţiei. Modificările genetice apărute la nivelul unei populaţii
sporesc variabilitatea acesteia.
 Poliploidia conduce la creşterea în dimensiune a nucleului celular şi, implicit, a
celulei(relaţia nucleu-citoplasmă). Un număr ridicat de alele creşte numărul de
combinaţii posibile ale acestora.

 La om mutaţiile generează adesea boli şi tulburări funcţionale (boli metabolice,

cancer).

13
___________________________________________________________________________
VIII. MUTAŢIILE CROMOZOMIALE ÎN AMELIORAREA
PLANTELOR, ANIMALELOR ŞI MICROORGANISMELOR

Introducerea artificială eficientă a mutaţiilor cu ajutorul agenţilor mutageni fizici şi chimici a

făcut posibilă utilizarea lor în ameliorarea organismelor.

Deşi majoritatea mutaţiilor artificiale au un caracter mai mult sau mai puţin dăunător, totuşi
un mic procent, după părerea lui A.Gustafson, aproximativ 1/1000, pot fi folosite direct sau
indirect în practică. Ţinând seama de acest fapt, este necesară producerea unui număr cât mai
mare de mutaţii, fapt care permite selecţia mutaţiilor favorabile. Rezultatele pozitive prin
folosirea metodelor combinate de tratament cu agenţi mutageni şi selectie s-au obţinut la
plante în ceea ce priveşte rezistenţa la boli şi dăunători. Descendenţii plantelor tratate în
număr suficient de mare sunt cultivaţi într-un mediu în care este prezent agentul patogen,
astfel că mutantele rezistente supravieţuiesc şi pot fi selecţionate.

A. Möes(1959) şi J. Mackey(1964) au obtinut la grâu, orz şi ovăz mutante rezistente la

diferite specii de rugini, iar W.C. Gregory (1955) a izolat o mutantă de alune de pământ
rezistentă la pătarea frunzelor, boală ce provoacă mari pagube la această plantă.

Radiaţiile ionizante care produc numeroase rupturi cromozomiale au fost utilizate pentru
transferul unui segment de cromozom şi implicit de gene de la o specie la alta.

F.C. Elliot (1956) a reuşit sp transfere prin iradiere rezistenţa la rugini a speciei Agropyron
elongatum la grâul hexaploid (Triticum aestivum). Succesul acestei tehnici se bazează pe
capacitatea radiaţiilor de a produce rupturi cromozomiale şi translocaţii.

Cercetările în domeniul mutagenezei la animale au dus la descoperirea unor mecanisme ale

mutagenezei şi chiar la obţinerea de mutante cu valoare economică. Este adevărat însă, că la
animale, rezultatele obţinute până în prezent sunt mai modeste, comparativ cu cele de la
plante. Totuşi, în cursul acestor cercetări, s-au obţinut unele rezultate de însemnătate practică.

Cercetătorul japonez Y. Tazima a descoperit la viermele de matase (Bombyx mori) o mutantă

care este folosită cu randament sporit în producerea mătăsii. Citologic s-a demonstrat că
apariţia mutantei se datorează unei translocaţii a unui segment din cromozomul II pe
cromozomul Y. Indivizii cu translocaţie sunt de sex feminin şi prezintă pete pe corp, ceea ce
uşurează separarea lor de masculii lipsiţi de pete. La viermele de mătase identificarea
masculilor este foarte importantă deoarece produc mai multă mătase decât femelele. Mutanta
cu pete pe corp nu putea fi folosită în practică deoarece translocaţia producea un dezechilibru
14
___________________________________________________________________________
al întregului organism. De aceea s-au iradiat cu radiaţii X un număr mare de indivizi, fapt
care a provocat numeroase rupturi cromozomiale. Dintre aceştia s-au selectionat mutantele la
care s-a eliminat o porţiune din fragmentul suplimentar de la cromozomul Y, făcând astfel
utilă pentru practică mutanta apărută natural.

O altă translocaţie, apărută în urma iradierii la viermele de mătase, constă în ataşarea unui
mic fragment de cromozom ce poartă o genă care determină culoarea neagră a ouălor, pe
cromozomul X. Ţinând seama de determinismul genetic al sexelor la această specie la care
femelele au gonozomii XY, iar masculii XX, rezultă că ouăle din care provin masculii sunt
albe. Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, ouăle pot fi separate după culoare, fapt care face
posibilă creşterea exclusivă a masculilor care sunt mai productivi.

CONCLUZII

Cu toate că organismele vii sunt supuse acţiunii unor agenţi fizici şi chimici naturali, cum
sunt radiaţiile UV, radiaţiile radioactive de sol, substanţele chimice şi factorii fizici (raze X,
sau γ) utilizate pentru terapie sau diagnostic, proporţia de organisme anormale sau mutagene
este redusă datorită diferenţierii unor mecanisme de corectare a erorilor, iar apariţia de
mutaţii în natură se explică prin aceea că mecanismele enzimatice de corectare a erorilor nu
sunt perfecte. Mecanismele de reparare, care sunt de natură enzimatică, sunt avantajoase
speciilor, asigurând menţinerea stabilităţii sale genetice în mediul care determină apariţia
mutaţiilor cu o rată mare. Au fost descrise mai multe sisteme de reparare, care se întâlnesc în
întreaga lume vie (bacterii, alge, ciuperci) plante şi animale superioare, inclusiv la om.

Aceste sisteme de reparare sunt: fotoreactivarea; excizia; post-replicaţia prin recombinare;

repararea inductibilă S.O.S. Diversitatea sistemelor reparatorii se explică pe baza varietăţii
leziunilor produse în ADN de factorii endogeni sau exogeni (mutageni fizici, chimici şi
biologici).

Dintre leziunile identificate în structura ADN-ului amintim: distorsiuni ale macromoleculei

de ADN dublu catenare cauzate de alchilarea, hidratarea sau substituţia unei baze;
dimerizarea bazelor azotate; rupturi mono- sau dublu catenare.

Reacţiile procesului reparator pot fi blocate prin acţiunea directă asupra genelor care

controlează sinteza enzimelor reparatorii, sau acţionându-se asupra produselor genelor,

blocându-le activitatea. Acţiunea asupra genelor se realizează prin iradierea celulelor sau prin

tratarea cu substanţe chimice (cofeina, acriflavina).

15
___________________________________________________________________________
Mutageneza şi poliploidia servesc atât la cercetarea unor caractere şi însuşiri de soi, cât şi la

obţinerea de material biologic de ameliorare, cu o mare variabilitate genetică. Deşi s-au

obţinut până în prezent rezultate valoroase cu ajutorul mutaţiilor şi poliploidiei, drumul încă

nu s-a sfârşit, celelalte metode de ameliorare, inclusiv ingineria genetică, devin mai eficiente

şi cu efecte practice mai importante.

Poliploidia este o importantă cale de diversificare a materialului iniţial de ameliorare.

Sporirea masei vegetative la formele poliploide de salată, spanac, varză, sau mărirea

dimensiunilor florilor la narcise, zambile, lalele, crizanteme, face să crească valoarea

economică a acestor plante şi să fie folosite ca soiuri noi şi valoroase. Poliploidia poate aduce

rezistenţă mare la boli, la unele erbicide, cum sunt OMG-urile, conţinut mai ridicat în zahăr,

substanţe aromate sau alte principii active.

BIBLIOGRAFIE

1. Raicu, P.; Genetica, Editura didactica si pedagogica , Bucuresti, 1991

2. Anghel, I.; Mitrache, Liliana; Lecţii de genetică; Editura Scaiul-SRL, 1995
3. Corneanu G.C., Crãciun C., Corneanu Mihaela, Crãciun Veronica, Bica Doina, Morariu V.V.,
Dezvoltarea explantelor de Mammilaria duwei şi modificările ultrastructurale induse,
sub acţiunea unor condiţii simulate mediului extraterestru (cultura in vitro, pe medii cu
fluide magnetice). Lucrările celui de-al X-lea Simpozion Naţional de Culturi de Ţesuturi
şi Celule Vegetale, Editura Risoprint, Cluj-Napoca, 2002
4. Petrescu, Irina, Genetică, USAMVBT, Facultatea de Horticultură, Specializarea Horticultură,
Suport de curs, Anul I, ID, 2009-2010
5. Potlog, A.S.; Suciu, Z.; Lăzureanu, A.; Nedelea, G.; Moisuc, A.; Principii moderne în ameliorarea
Plantelor, Editura Facla, Timişoara, 1989
6. Căzăceanu, I.; Georgescu, M.; Zăvoi, A.; Ameliorarea plantelor horticole şi tehnică experimentală,
Editura didactica si pedagogica , Bucuresti, 1982
7. Internet: http://news.softpedia.com/news/Despre-stabilitatea-cromozomului-Y-uman-ro-7807.shtml
http://enciclopedie.interactiuni.ro/o_stiri/414.jpg
http://www.bebe.md/img/news_img/1364.jpg
http://www.umft.ro/newpage/cercetare/boli_genomice_puiu/images/picture_pws.jpg
http://www.news20.ro/pics/news/5041_datura_inermis_flower.jpg
http://www.cytogenomic.ro
16
___________________________________________________________________________
http://enciclopedie.interactiuni.ro/genetica-enciclopedie-informatii-biologie-788/
http://www.ubcbotanicalgarden.org/potd/datura_inoxia1.jpg
http://www.free-referate.ro/referat-Mutatii-cromozomiale-3913.html
http://www.vanmeuwen.com/plant/41239

17