Maladi Ereditare

Cariotipul Normal
o 41 cromozoni
 22 de perechi de autozomi
 1 pereche de heterozomi
Autozomii
o Sunt cromozomi somarici
Heterozomii
o Sunt cromozomi ai sexului
Maladiile Ereditare
 Sunt boli ce se pot transmite de la parinti la
urmasi
CAUZE
 Modificare in structura materialului genetic
Mutatii
 Genice
o are afectează structura unei gene
 Cromozomiale
o care afectează structura unui cromozom
 Genomice
o care afectează numărul de cromozomi
  Mutațiile genice pot fi clasificate:
o după modul de transmitere: mutații
dominante, recesive, codominante,
semidominate
o după tipul de cromozom cu genele mutante:
mutații autozomale sau heterozomale.
 Mutațiile cromozomale pot fi clasificate:
o după modificarea structurii cromozomului:
segmente de cromozom în plus sau în minus
într-un cromozom.
o după tipul de cromozom afectat: mutații
autozomale și mutații heterozomale

  Mutațiile genomice apar dacă fie un gamet,

fie ambii gameți rezultă dintr-o meioză
anormală;
o În acest caz, nu toți cromozomii pereche
se separă pentru a se repartiza în gameți,
deci unii gameți pot avea cromozomi în
plus sau în minus.
o Mutațiile genomice pot fi clasificate:
 după numărul anormal de cromozomi:
  trisomii 
o cu trei cromozomi în loc de o
pereche
  monosomii 
o cu un singur cromozom în loc de o
pereche
 după tipul de cromozom afectat:
mutațiile 
o autozomale
 o  Heterozomale
MUTATII
 Sindromul Down
o Talie mica
o Craniu mic si rotund
o Profilul fetei plat
o Gat scurt si gros
o Maine scurte si late
o Dezvoltare mentala deficitara
Sindromul Klimefelter
 Prezența unui cromozom mixt suplimentar
 apare la bărbați
 talie înaltă
 musculatură slab dezvoltată
 bazin larg
 ginecomastie (se dezvoltă anormal glandele
mamare)
 atrofie testiculară
 sterilitate
Sindromul Turner
 Absența cromozomului X
 apare la femei
 statură mică
 gât pătrat
 organe genitale slab dezvoltate
 anomalii cardiace și renale
 sterilitate