INTREBARI GENETICA MEDICALA – MEDICINA (Barem)

1. Care sunt bazele azotate purinice și pirimidinice prezente în structura ADN

2. Din ce este alcătuit un nucleozid și un nucleotid
3. Care este structura secundară a ADN
4. Heterocromatina – caracteristici
5. Eucromatina - caracteristici
6. Care sunt elementele fibrei nucleozomale (filamentului cu nucleozomi)
7. Nivelele de condensare ale fibrei nucleozomale
8. Care sunt rolurile telomerelor
9. Telomeraza - alcătuire si rol
10. Definiţi procesul de replicare a ADN
11. ADN polimeraza – rol și caracteristici
12. Rolul ARN primazei
13. Definiţi noţiunile de genom și de genă
14. Alcătuirea genomului uman
15. Ce sunt transpozonii
16. Care sunt elementele principale ale unei gene ce codifică proteine
17. Elementele regiunii de reglare 5'
18. Ce sunt exonii şi unde sunt localizaţi la nivelul genei
19. Ce sunt intronii şi unde sunt localizaţi la nivelul genei
20. Care este dogma centrală a geneticii
21. Definiţi procesul de transcripţie și menționați locul unde se desfăşoară
22. În ce constă maturarea ARNm precursor
23. Definiţi procesul de translaţie și menționați locul unde se desfăşoară
24. Definiţi codonul
25. Proprietăţile codului genetic
26. Care este rolul ARNt
27. Definiți noțiunile de genotip și fenotip
28. Definiți noțiunile de locus și alelă
29. Definiți noțiunile de homozigot și heterozigot
30. Enuntaţi prima lege a lui Mendel
31. Enunţaţi a doua lege a lui Mendel
32. Caracteristicile transmiterii autozomal dominante
33. Excepțiile transmiterii autozomal dominante
34. Caracteristicile transmiterii autozomal recesive
35. Caracteristicile transmiterii X-linkat recesive
36. Caracteristicile transmiterii X-linkat dominante
37. Exemple de boli care se transmit autozomal dominant
38. Exemple de boli care se transmit autozomal recesiv
39. Exemple de boli care se transmit X-linkat dominant
40. Exemple de boli care se transmit X-linkat recesiv
41. Tipuri de recombinări genetice
42. Clasificarea mutaţiilor în funcţie de mărimea (tipul) materialului genetic interesat
43. Clasificarea mutaţiilor în functie de tipul de celule afectate
44. Clasificarea mutaţiilor în functie de cauză
45. Clasificarea mutaţiilor în funcţie de consecințele fenotipice
46. Clasificarea mutațiilor patogene în funcție de efectul asupra funcției proteinei
47. Definiti notiunea de mutaţie genică
48. Definiţi substituţia şi menţionaţi tipurile de substituţie
49. Ce este mutaţia silenţioasă și efectele fenotipice produse
50. Ce este mutaţia cu sens gresit și efectele fenotipice produse
51. Ce este mutaţia nonsens și efectele fenotipice produse
52. Ce este mutația cu decalarea cadrului de citire și efectele fenotipice produse
53. Definiţi deleţia genică și efectele fenotipice produse
54. Definiţi inserţia genică și efectele fenotipice produse
55. Frecvența mutațiilor
56. Exemple de boli cauzate de mutații genice
57. Caracteristicile mutațiilor dinamice
58. Ce este fenomenul de amprentare genomică
59. Ce este disomia uniparentala
60. Heterogenitatea clinică, exemple de boli
61. Heterogenitatea de locus, exemple de boli
62. Heterogenitatea alelică, exemple de boli
63. Exemple de boli cauzate de aneuploidii autozomale și specificați modificările
64. Exemple de boli cauzate de aneuploidii gonozomale și specificați modificările
65. Exemple de boli cauzate de microdeleții/deleții autozomale și specificați modificările
66. Exemple de boli cauzate prin disomie uniparentală și specificați modificările pentru fiecare afecțiune
67. Exemple de boli cauzate de anomalii de amprentare și specificați mecanismele de producere ale
acestor afecțiuni
68. Exemple de boli cauzate de mutații dinamice
69. Diagnosticul citogenetic in sindromul Down (cariotipurile)
70. Diagnosticul citogenetic in sindromul Patau (cariotipurile)
71. Diagnosticul citogenetic in sindromul Edwards (cariotipurile)
72. Diagnosticul citogenetic in sindromul Klinefelter (cariotipurile)
73. Diagnosticul citogenetic in sindromul Turner (cariotipurile)
74. Care sunt principale sisteme de reparare a leziunilor ADN si care sunt leziunile reparate de către fiecare
sistem
75. Exemple de boli cauzate de mecanisme de reparare
76. Caracteristicile ereditatii multifactoriale
77. Modelul susceptibilității cu prag
78. Exemple de boli cu transmitere multifactorială
79. Exemple de malformații congenitale
80. Riscul de recurenta in malfomatiile congenitale
81. Alcătuirea genomului mitocondrial
82. Proprietățile genomului mitocondrial
83. Transmiterea mitocondrială
84. Exemple de boli mitocondriale
85. Enumerati clasele de gene implicate în apariția cancerului
86. Oncogenele
87. Enumerați mecanismele de activare a proto-oncogenelor
88. Genele supresoare de tumori
89. Ipoteza Knudson
90. Ce sunt genele microARN
91. Exemple de cancere ereditare
92. Clasificarea anomaliilor congenitale după natura erorii de morfogeneză
93. Clasificare anomalii după manifestările clinice (clasificare clinică)
94. Cauzele anomaliilor congenitale
95. Exemple de factori teratogeni
96. La ce se refera determinismul sexual (diferenţierea sexuală primară)
97. La ce se refera diferenţierea sexuală (diferenţierea sexuală secundară)
98. Exemple de anomalii de dezvoltare asociate afectării cromozomilor sexuali
99. Exemple de anomalii ale formării sexului gonadic
100. Exemple de anomalii ale diferenţierii sexuale