UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ȘI

FARMACIE “N. TESTEMIȚANU”

Anomaliile urechii
Embriologie  Urechea medie si urechea externă iau nastere din
prima fanta si din primele doua arcuri branhiale
(mandibular şi hioid) sau pars branhialis.
Pavilionul si conductul auditiv extern iau nastere
din santul ectodermic, urechea medie si trompa
Eustachio iau nastere din șantul endodermic, iar
timpanul din coalescenta celor doua santuri.
Dezvoltarea lor incepe la embrionul de 8 saptamani si
se termina in luna a VII-a, pentru urechea externa sau
a VIII-a si a IX-a, pentru urechea medie.
 Urechea internă se dezvolta din placoda auditiva
sau pars otica ce apare la embrionul de 3 saptamani,
la nivelul fetei laterale a celui de al 4-lea sau al 5-lea
neuromer si este complet dezvoltata la inceputul lunii
a III-a sau a V-a a vietii intrauterine.
Epidemiologia

Conform datelor malformațiile

congenitale ale organului auditiv se
întâlnesc la aproximativ 1 din 7000-
15000 nou-născuți, mai des în localizarea
din dreapta. băieții suferă în medie de 2-
2,5 ori mai des decât fetele.
Anomalii de mărime:
Variaţiile anatomice ale pavilionului urechii cunosc o mare diversitate, grade diferite
de severitate şi semnificaţii clinice diverse. Ele pot fi grupate pe criterii cantitative sau
calitative în următoarele categorii:
 Macrotia (urechea mare) se
defineşte somatometric, urechea
fiind mai lungă sau/şi mai lată cu
peste 2mm faţă de nomograme,
poate fi mărită în toate diametrele
sale sau doar în porțiunea sa
superioară, este frecvent bilaterală,
urechea are în general reliefele mai
șterse iar extremitatea sa
superioară poate fi înclinată
antero-inferior. Deseori, sunt
cazuri familiale, cu transmitere
autozomal dominantă.
 Se întâlneşte frecvent în sindroame
genetice cum ar fi: sindromul Marfan,
sindromul X-fragil, sindromul cerebro-
oculo-facio-scheletal, trisomia 8,
deleţia 18p, deleţia 13q, sindromul
Potter (agenezie renală bilaterală), s.
trico-rino-falangian, ş.a. Urechea poate
fi mărită şi prin localizarea la acest
nivel a unui hemangiom.
 Lungimea axei auriculare normale este
de 58-62 mm la femele și 62-66 mm la
masculi. Lățimea medie a unei urechi
adulte, în mod specific distanța dintre
rădăcina helixului (marginea frontală
interioară) și auriculă posterioară
(marginea frontală exterioară), este
cuprinsă între 30 și 45 mm.
Anomalii de mărime:
 Microtia (urechea mică) poate fi gradual diferită, de la
forme discrete de microtie până la absenţa completă a
structurilor auriculare sau anotie. Se defineşte
somatometric, urechea fiind mai scurtă sau/şi mai îngustă
cu peste 2mm faţă de nomograme. Deseori este asociată
hipoplazia sau aplazia conductului auditiv extern.
Cazurile familiale se transmit autozomal dominant. Se
întâlneşte frecvent atât în unele embriofetopatii (rubeolică,
thalidomidică, acid retinoică, diabetică, toxoplasmoză,
sindrom alcoolic fetal) cât şi în numeroase sindroame
genetice cum ar fi: spectrul oculo-auriculo-vertebral (sub
variate denumiri ca: microsomia hemifacială, sindromul
Goldenhar, sindromul Goldenhar-Gorlin, sindromul
primului arc branhial, sindromul facio-auriculo-vertebral),
sindromul Treacher Collins, trisomia 18, trisomia 21, ş.a.
 Tratamentul chirurgical este delicat, dificil și se realizează
prin intervenții succesive în timp.
 Se întâlnesc în numeroase sindroame genetice cum ar fi: spectrul oculo-auriculo-
vertebral (sub variate denumiri ca: microsomia hemifacială, sindromul Goldenhar,
sindromul Goldenhar-Gorlin, sindromul primului arc branhial, sindromul facio-
auriculo-vertebral), sindromul Treacher Collins, trisomia 18, trisomia 21, ş.a.
Tratamentul chirurgical este delicat, dificil și se realizează prin intervenții
succesive în timp.
Anomalii de poziţie:
 Urechile jos situate sunt definite prin inserţia
urechii la scalp dedesubtul unei linii imaginare
orizontale care trece prin comisura palpebrală
externă sau a liniei care uneşte comisura palpebrală
externă cu protuberanţa occipitală. Sunt cel puţin 45
de sindroame în care urechile jos situate se întâlnesc
cu o frecvenţă mai constantă sau mai puţin
constantă. Cu o frecvenţă mai constantă, anomalia o
regăsim în sindroamele Noonan, Costello, trisomia
18, fenotipul Pena Shokeir (artrogripoză neurogenă,
hipoplazie pulmonară, hipertelorism; 30% născuţi
morţi; majoritatea celor vii trăiesc cel mult o lună).
 Rotaţia posterioară a urechilor se defineşte ca
poziţia în care unghiul format de perpendiculara pe
planul Frankfurt şi axul longitudinal median al
urechii depăşeşte 2mm pentru media vârstei (în
medie, acest unghi este de 20º).
Anomalii ale unor părţi anatomice:
Oricare componentă structurală a urechii externe poate fi modificată, fie
singură, fie împreună cu alte formaţiuni anatomice ale urechii. Atunci când
mai multe componente ale urechii sunt modificate pot realiza o veritabilă
schimbare de formă a urechii în ansamblul ei.
 Helixul poate prezenta următoarele modificări anatomice: despicat;
ondulat; nepliat sau minim pliat pe anumite porţiuni; angular, sub-
dezvoltat sau absent; legat cu antihelixul; orizontalizat; proeminent;
serpiginos; superpliat; cu partea superioară de formă pătrată; prezenţa
de fosete (mai ales pe partea superioară), creste sau tuberculi Darwin.
 Antihelixul poate prezenta următoarele variante anatomice: aplatizat;
sub-dezvoltat sau chiar absent; proeminent; cu creastă supranumerară
(urechea Stahl); unghiular; cu creasta inferioară lărgită, proeminentă sau,
din contră, sub-dezvoltată; cu creasta superioară proeminentă sau sub-
dezvoltată; serpiginos; angular.
 Tragusul poate fi sub-dezvoltat sau absent, bifid, duplicat, proeminent.
 Antitragusul poate fi, la rândul lui, sub-dezvoltat sau absent, bifid,
răsfrânt, proeminent.
 Lobul urechii poate fi mic sau absent parțial (coloboma) sau total, mărit,
crestat pe faţa anterioară, despicat, poziţionat anterior faţă de restul
urechii, aderent la obraz astfel încât curbura lui lipseşte (trăsătură mai
frecventă la sexul masculin).
Singulare sau asociate, aceste anomalii pot căpăta semnificaţii importante
în dismorfologie prin participarea lor la realizarea unei constelaţii specifice
 Tragusul poate fi sub-dezvoltat sau absent,
bifid, duplicat, proeminent.
 Antitragusul poate fi, la rândul lui, sub-

dezvoltat sau absent, bifid, răsfrânt,

proeminent.
 Lobul urechii poate fi mic sau absent parțial

(coloboma) sau total, mărit, crestat pe faţa

anterioară, despicat, poziţionat anterior faţă
de restul urechii, aderent la obraz astfel încât
curbura lui lipseşte (trăsătură mai frecventă
la sexul masculin).
Singulare sau asociate, aceste anomalii pot
căpăta semnificaţii importante în dismorfologie
prin participarea lor la realizarea unei constelaţii
specifice de semne în cadrul unui sindrom.
Anomalii de formă ale urechii:
Forma modificată a urechii este, de obicei, consecinţa fie a unor
asocieri malformative ale componentelor anatomice, fie a unor
modificări structurale sau tisulare ale urechii („displastice”). Cele mai
obişnuite modificări de formă ale urechii sunt:
 Urechile clăpăuge (pleoştite) se definesc şi se recunosc prin
răsfrângerea anterioară şi inferioară a porţiunii superioare a urechii
acoperind în parte sau total fosa triunghiulară. Porţiunea superioară
a urechii este îndepărtată de planul capului, fiind îndoită anterior şi
inferior; unghiul pe care-l face urechea cu planul osului temporal
este, normal, de 25º la băieţi şi 18º la fetiţe. De cele mai multe ori
urechea este, în acelaşi timp, mai mare. Se diferenţiază de helixul
proeminent în care conturul urechii este păstrat.
 Urechea şifonată (mototolită) se caracterizează prin distorsiunea
formelor normale ale urechii astfel încât aceasta apare ca având
creste şi sulcusuri supranumerare.
 Criptotia se defineşte prin invaginarea părţii superioare a urechii
sub o cută a pielii temporale.
 Urechea în formă de cupă („scobită”) se caracterizează prin absenţa
antihelixului, inclusiv a ramurilor sale superioară şi inferioară, fiind
însoţită şi de protruzia laterală a pavilionului, realizând aspectul
general de „cupă”.
Criptotia se defineşte prin
invaginarea părţii superioare a
urechii sub o cută a pielii temporale.

Urechea în formă de
cupă („scobită”) se caracterizează
prin absenţa antihelixului, inclusiv a
ramurilor sale superioară şi
inferioară, fiind însoţită şi de
protruzia laterală a pavilionului,
realizând aspectul general de „cupă”.
Anomalii de formă ale urechii:
 Protruzia urechii (ureche proeminentă, decolată-
ureche în ansă) se caracterizează prin îndepărtarea
helixului de planul osos mastoidian la mai mult de
2 cm; adesea este bilaterală; este o patologie mai
frecventă la băieți. Obiectivarea trăsăturii poate fi
făcută şi prin măsurarea unghiului pe care-l face
urechea cu planul mastoidian (> percentila 97).
Tratamentul acestei malformații este chirurgical și
constă în corectarea estetică a pavilionului.
 Urechea de formă pătrată pe partea superioară, ca
urmare a orizontalizării porţiunii superioare a
helixului. Se asociază de obicei cu ramura
ascendentă a helixului scurtată.
 Urechea sub formă de semn de întrebare se
produce printr-o despicătură care apare între helix
şi lob.
Urechea de satir se recunoaşte prin
porţiunea superioară a urechii ascuţită.
Urechea în formă de scoică se produce
prin absenţa ramurii superioare a
antihelixului şi lărgirea ramurii sale
inferioare care se orizontalizează şi se
apropie mult mai mult decât uzual de
helix.
Urechea Stahl se caracterizează prin
apariţia unei a treia ramuri a antihelixului
la nivelul sau deasupra bifurcaţiei;
marginea urechii este deseori aplatizată şi
porţiunile superioare sunt deformate.
Anomaliile de formă ale urechii sunt
frecvent întâlnite în anomaliile
cromozomiale ca trisomiile 13, 18 şi 21, ca şi
în multe alte sindroame plurimalformative.
Alte tipuri de anomalii ale urechii:
 Ectopia auriculară reprezintă rezultatul
incompletei migrări a pavilionului în sus și
spre posterior și constă în inserția joasă și
anterioară a acestuia (uneori la nivelul
obrazului); este asociată de obicei cu alte
anomalii, ca aplazia stâncii sau hipoplazia
mandibulei.
 Poliotia reprezintă prezența unor
pavilioane multiple, de forma unor mici
muguri cartilaginoși subcutanati; se
localizează frecvent în regiunea
pretragiană. Tratamentul chirurgical constă
în ablația acestor cartilagii rudimentare.
 Apendici auriculari sau preauriculari.
Coloboma auris (fistula congenitală sau gropițe,
fosete auriculare/ periauriculare) este rezultatul
lipsei de coalescență a corniculilor Hiss; are
sediul superior de tragus, înaintea helixului,
foarte rar retroauricular; are traiect strâmt și
sinuos, cu lungime de aprox 3-5mm și orientare
spre posterior si inferior; evoluția depinde de
absența/prezența suprainfecției, putând rămâne
asimptomatice sau necesitând tratament
chirurgical care constă în extirparea traiectului
fistulos. Cauterizarea prin agenți chimici sau
diatermocoagularea nu se recomandă, deoarece
nu distruge în totalitate traiectul fistulos și
determină formarea de chisturi.
Dintre anomaliile urechii externe unele sunt minore si nu afecteaza cu nimic activitatea
purtătorului:

• relief insuficient al helixului

• micile diformitati ale tragusului
• exagerarea tuberculului posterosuperior
• existenta unui tubercul supranumerar la
polul superior pavilionar
• lobulul prea mare sau prea mic
• lobulul aderent, decolat sau bifid
(tratamentul este chirurgical și constă în
sutura celor două fragmente după avivarea
plăgii).
Toate aceste malformații deși foarte frecvente,
sunt minore și nu pun probleme deosebite.
Alte malformatii sunt mai importante,prin prejudiciile functionale dar si
estetice, cum ar fi:

o • Aplazia urechii externe

o • Ectopiile
 • Poliotia
 • Fistulele congenitale
o • Macrotia
o • Urechea in ansa
o • Tumorile congenitale auriculare
Malformatiile urechii medii pot fi izolate sau pot fi asociate cu
anomaliile urechii externe,fie concomitent malformatiile urechii externe
si interne.
Aceste tipuri pot fi încadrate în 3 forme anatomoclinice:

• aplazia
• otospongioza
• tumorile congenitale

Localizarea dismorfiilor la nivelul urechii interne este cea

mai rara dintre malformatiile congenitale auriculare si de
obicei este de natura genetica. Izolate sau asociate cu
anomalii ale urechii medii si externe, genopatiile urechii
interne pot interesa labirintul in totalitate sau numai una din
componentele sale.
 Încadrarea lor se poate face in următoarele tipuri:
• tipul Michel - cu aplazia stâncilor, absența bilaterală a nucleului labirintic.
• tipul Mondini-Alexander - cu anomalii labirintice simetrice, dar inegale.
• tipul Scheibe - cu degenerescenta striei vasculare, hipo sau aplazia organului Corti şi uneori şi a centrilor corticali.
• tipul Siebenmann - cu leziuni ale capsulei labirintice sau ale celulelor senzoriale şi ganglionare.

Malformaţiile urechii exerne şi ale urechii medii se pot asocia unor malformații ale altor organe ce au aceeaşi origine
branhială. Astfel osul temporal cu cele trei componente-oasele pietros, scuamos şi timpanic, maxilarul, mandibula, articulatia
temporomandibulară, atlasul şi axisul, sub forma sindroamelor:
• Franceschetti-Zwahlen - disistoza mandibulofacială cu hipotrofia mandibulei şi malarelor, atenuarea sau absenta unghiului
nazofrontal, implantatie joasă a pavilioanelor, microtie, atrezia conductului auditiv extem, aplazia casei timpanului şi a
mastoidei.
• Crouzon - disostoza craniofacială cu deformații craniene, bolta ogivală, tulburări oculare, şi aşa numita “fată de bronscă”.
• Lobstein - dismorfii ale urechii medii asociate cu sclerotice albastre, deformații craniene şi fragilitate osoasă.
• Treacher-Collins - aplazia helixului, atrezia sau stenoza conductului auditiv extern, ochi antimongoloizi, coloboma
pleoapelor inferioare, umerii obrajilor turtiți, bolta palatina ogivală, lueta bifidă, micrognație.
 Dintre malformatiile urechii interne, asocierea cu anomaliile altor organe sunt multiple.
Cele mai frecvente:
• Sindromul Uscher - cu condensarea capsulei labirintice şi îngustarea porului acustic, asociate cu retinită pigmentară
• Sindromul Cockayne - care pe lângă anomaliile amintite anterior are și un nanism
• Sindromul Laurence, Moon și Biedl - cu surditate, poli și sindactilie, retinită pigmentară, tulburări hipofizare.

Diagnosticul de malformatie auriculară este facil în cazul malformaţiilor vizibile de la nivelul urechii externe.

Depistarea unei malformații la nivelul urechii medii presupune investigații imagistice amănunțite, radiografii, radiografii
transorbitare, tomografii frontale și orizontale, etc. Este necesară de asemenea și o atentă explorare funcțională care poate
arăta nu numai gradul și tipul surdității ci și absenţa mobilității articulatiei stapedovestibulare, în otospongioză, prin proba
lui Gelle negativă, indicând în acest fel metoda terapeutică potrivită pentru fiecare caz.
Bibliografie:
 Manual, Otolaringologie, I. Ababii
 PATOLOGIE ORL, M.Poenaru, Ed.Mirton, Timișoara 1999
 OTORINOLARINGOLOGIE PEDIATRICĂ, M. Buruiana, M.Ivanovici, Ed. All,
București 1998
 OTORINOLARINGOLOGIE PEDIATRICĂ, C. Paunescu, Ed. Medicala,București
1972
 OTORINOLARINGOLOGIE, N. Costinescu, Șt. Gîrbea, Vol II, Ed. Medicală,
București 1964
 Medica Academica, aprilie 2012. Dismorfologia – spre o terminologie
standardizată (III). Anomaliile urechii externe.
 Medical Market. Pediatrie 2019. Malformațiile auriculare și asocierea lor cu alte
malformații.
 http://revistamedicalmarket.ro/articol/malformaiile-auriculare-i-asocierea-lor-
cu-alte-malformaii