2020 Catereniuc D. Cazuri Clinice

CATEDRA DE NEUROLOGIE NR.
Afectiunile neurologice cu
transmitere (predispozitie)
ereditară.
CAZURI CLINICE
Ș EF CATEDRĂ
Academician, Profesor universitar,
Doctor habilitat în științe medicale Stanislav GROPPA
Asistent universitar, studentă-doctorandă an.III

Medic neurolog, Cercetător științific Daniela CATERENIUC
CAZ CLINIC
1
Caz clinic 1
ANAMNEZA BOLII
Un pacient de sex masculin de 11 ani s-a

adresat la clinica neurologică cu antecedente
de slăbiciune musculară generalizată
progresivă de mai bine de șase ani.
 De-a lungul anilor, a primit
tratament în mai multe spitale, unde
diagnosticul definitiv nu a fost
stabilit.
 Tratamentele administrate erau
preponderent empirice, cum ar fi
multivitaminele și antibioticele, cu
îmbunătățiri clinice minime sau
deloc.
Nakul Katyal Am J Hosp Med 2017 https://doi.org/10.24150/ajhm/2017.019

Caz clinic 1
ANAMNEZA VIEȚII
• istoric de performanță slabă la școală,

• căderi repetate,
• incapacitatea de a ține pasul cu colegii în
timpul sportului din cauza oboselii
excesive,
• slăbiciune musculară progresivă,
• incapacitatea de a urca scările.
Nu au existat antecedente de dureri

musculare, traume anterioare sau
caracteristici clinice care să sugereze o
infecție.
Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

Clin Case Rep. 2020; 00: 1– 7. https://doi.org/10.1002/ccr3.3254
Caz clinic 1
ANAMNEZA FAMILIALĂ
• Istoricul familiei a dezvăluit că unchiul său matern, aflat în

prezent la vârsta adolescenței, a prezentat simptome similare
și este acum ”țintit” la pat.

Caz clinic 1
EXAMENUL CLINIC
• copilul este ușor cașectic,

• pe deplin conștient, însă cu un scor de evaluare cognitivă după scorul de
la Montreal de 20, care indică o afectare semnificativă a funcției
cognitive.
• afebril (36,7 ° C),
• prezintă un mers legănat,
• hiperlordoză lombară,
• anteropulsie cu mers pe vârf de degete,
• putere redusă a mușchilor proximali ai membrelor inferioare,
• hipertrofie a gambelor,
• picioare plate (pes planus) și
• semnul pozitiv al lui Gowers.

Caz clinic 1
EXAMENUL NEUROLOGIC
• Examenul nervilor cranieni în limitele normei,

• Fără semne aparente de leziuni ale motoneuronilor centrali sau periferici.

Caz clinic 1
EXAMENUL PARACLINIC
• hemoleucograma - norma,
• analiza biochimică a sângelui a depistat niveluri
semnificativ crescute de:
 creatin kinază 232,3 U / L,
 ALT, AST 206 U / L, 192,4 U / L și
 lactat dehidrogenază (645 µg / dl).
BIOPSIA MUSCULARĂ
• a rezultat într-o pierdere extinsă de fibre musculare

scheletice, înlocuite de țesut adipos și intercalate cu
fibroză extinsă.
Ecocardiograma și electrocardiograma – normale.

Caz clinic 1
DIAGNOSTIC
• pe baza istoricului, examenului clinic și a

investigațiilor, a fost stabilit diagnosticul de
distrofie musculară Duchenne (DMD).
TESTAREA GENETICĂ
• Gena pentru Distrofină a fost testată genetic și s-

a găsit o mutație recesivă patogenă legată de crs
X. Mama pacientului era purtătoare.
TRATAMENT
• Pacientul a inițiat tratament cu glucocorticoizi

sistemici și efectuează sesiuni regulate de
fizioterapie.

CAZ CLINIC
2
Caz clinic 2
ANAMNEZA BOLII
• Un băiat de 14 ani s-a prezentat la clinica neurologică cu acuze

privind dificultatea de a merge pe suprafețe denivelate
progresivă în ultimii patru ani.
• La vârsta de 12 ani, el a observat dificultăți la ridicarea

obiectelor grele și durere în mână după ce scrie cca 2 - 3 pagini.
 Fiind dreptaci, simptomele sale erau mai pronunțate de
aceeași parte.
• De asemenea, părinții au menționat epuizare rapidă a mușchilor

brațelor și o oarecare ”neîndemânare” a copilului (clumsiness).
• Pacientul neagă furnicături, amorțeli sau anestezie la nivelul

membrelor.
Kulkarni SD, Sayed R, Garg M, Patil VA. Neuromuscul Disord. 2015

doi: 10.1016/j.nmd.2015.09.002. Epub 2015 Sep 7. PMID: 26432165.
Caz clinic 2
ANAMNEZA VIEȚII
• Chiar și la o interogare minuțioasă, părinții nu au menționat

nici o observare a ”neîndemânării” copilului înainte de
vârsta de zece ani, iar participarea sa la sport a fost
limitată.
• Pacientul este primul copil al unei căsătorii ne-

consanguine cu naștere și dezvoltare normală.
• Niciunul dintre membrii familiei sale nu a fost găsit să

aibă o istorie similară a simptomatologiei.

Caz clinic 2
EXAMENUL CLINIC
• La examinare generală, pacientul se prezintă ușor astenic.

• Memoria, atenția, orientarea, limbajul și funcțiile sale vizual-
spațiale – intacte.
• Pacientul prezenta cifoscolioză și pes cavus bilateral.
• Tonusul muscular – normal la toate extremitățile.
• Fără nervi hipertrofici sau palpabili.

Caz clinic 2
EXAMENUL NEUROLOGIC
• La examinarea nervilor cranieni, s-a depistat afectarea nervilor

glosofaringian și hipoglos pe dreapta (atipic pentru patologia
de bază):
 Arcul palatului moale pe dreapta nu s-a contractat/ridicat la
stimulare și uvula a deviat spre stânga.
 Hemiatrofie a mușchilor limbii drepte.
• Reflexul de vomă – normal.
• Forța musculară a ambelor membre superioare - scăzută, D < S.
 La nivelul membrului superior drept – afectarea musculaturii
distale, cât și proximale,
 La nivelul membrului superior stâng – afectarea
preponderentă a musculaturii distale (flexorii mâinii și
mușchii tenari).
• Forța musculară a membrelor inferioare – normală.
• Reflexele osteotendinoase – hiporeflexie simetrică bilaterală.
• Funcțiile senzoriale și cerebeloase – normale.
Caz clinic 2
EXAMENUL PARACLINIC
• Hemoleucograma normală, cât și analiza biochimică a sângelui

(inclusiv creatinkinaza).
• Având în vedere asimetria clinică, s-a efectuat RMN al plexului
brahial, al creierului și al coloanei cervicale – care au foat toate
în limitele normei.
TESTELE ELECTROFIZIOLOGICE (studiul conducerii

nervoase) au arătat:
• latențele motorii distale prelungite atât la nivelul membrelor

superioare, cât și celor inferioare, cu potențialul de acțiune Reprezentarea potențialului de acțiune motor compus la
nivelul nervului sciatic (CMAP) înregistrat de la mușchiul
muscular compus foarte atenuat (CMAP) piciorului după stimularea proximală și distală. În comparație
• încetinirea simetrică a vitezei de conducere a nervilor motori și cu șobolanii sănătoși (stânga), cei afectați de mutația PMP22-
prezența undelor F prelungite. transgenici prezintă latențe semnificativ crescute (dreapta).
• potențialele de acțiune nervoasă senzoriale (SNAP) – absente la
toate membrele.
Sereda M, Griffiths I, Pühlhofer A, et al. Neuron. 1996
DOI: 10.1016/s0896-6273(00)80128-2.
Caz clinic 2
BIOPSIA NERVULUI SURAL
• a dezvăluit epuizarea uniformă extinsă a fibrelor mielinizate care implică toate fasciculele musculare, formarea
timpurie a ”bulbilor de ceapă” și fibroză difuză, în concordanță cu o neuropatie erditară motorie și senzitivă (mixtă).
EXAMENUL LCR
• pentru a exclude procesul inflamator

asociat, s-a efectuat examinarea lichidului
cefalorahidian (LCR) care a arătat
proteine normale (3,1 g / L).

Caz clinic 2
TESTAREA GENETICĂ
• Testarea genetică pentru mutația genei PMP22 a fost efectuată prin reacția de polimerizare în lanț (PCR) și ulterior
secvențierea Sanger a genei care codifică proteina matură.
• Studiul genetic a identificat o duplicație heterozigotă (pattern autosomal dominant) în gena PMP22 care implică exonii
1-5. Această mutație este în concordanță cu un diagnostic de Boală Charcot-Marie-Tooth (CMT), tip 1A.
TRATAMENT
• Pacientul a început kinetoterapia regulată.

CAZ CLINIC
3
Caz clinic 3
ANAMNEZA BOLII
• Un bărbat de 57 de ani s-a prezentat la clinica neurologică cu acuzele:

 mers nesigur,
 rigiditate a mâinilor și
 slăbiciune musculară generalizată.
• Acesta menționează că a avut o stare bună de sănătate până la vârsta de 43
de ani, când a devenit instabil în timp ce mergea.
• De la vârsta de 47 de ani, a început să dezvolte:

 rigiditate și slăbiciune distală atât la nivelul extremităților superioare,
cât și celor inferioare,
 vedere încețoșată,
 dificultăți la mestecat și înghițire,
 pierderea auzului și
 ptoza palpebrală.
• În ultimele 5 luni, au apărut: vome și incontinență urinară.
Da YW, Wang M, Li Y, Lu Y, Jia JP. Kaohsiung J Med Sci. 2013
doi: 10.1016/j.kjms.2012.08.029
Caz clinic 3
EXAMENUL CLINIC:
• Examenul fizic general a relevat cataractă bilaterală.

• Nu s-au găsit dovezi pentru disritmie cardiacă.
• Nu au existat antecedente familiale de boli neuromusculare.
(pattern autosomal dominant de novo)
EXAMENUL NEUROLOGIC:
• memorie afectată,
• ptoză palpebrală bilaterală ușoară,
• pareză incompletă a mm. globilor oculari la privirea în sus,
• vorbire neclară (dizatrie),
• atrofia mușchilor temporali bilateral și a maseterilor,
• slăbiciune a mușchilor feței, flexorilor gâtului și slăbiciune de
rotație prin atrofia mm. sternocleidomastoidian bilateral.
doi: 10.1016/j.kjms.2012.08.029
Caz clinic 3
EXAMENUL NEUROLOGIC (continuare):
• La examenul motilității, forța musculară

proximală bilateral a fost de 5p., iar forța
musculară distală a fost de 4p. (conform
Medical Research Council Grade), fără
atrofie musculară a extremităților.
• Tonusul muscular a fost crescut și miotonia

de percuție a putut fi provocată intermitent
la nivelul limbii și mâinilor.
• Reflexele osteotendinoase – reduse.

• Examinarea funcțiilor cerebeloase și
senzoriale – normală.

doi: 10.1016/j.kjms.2012.08.029
Caz clinic 3
BIOPSIA MM. BICEPS:
• S-a efectuat biopsia deschisă a

mușchiului biceps.
• Cea mai proeminentă caracteristică

histologică în secțiunile colorate cu
hematoxilin-eozină a fost:
 un număr considerabil mărit de
fibre inelare și nuclee interne
hipertrofiate (semn patognomonic),
 mase subsarcoplasmatice,
 ocazional, atrofie a unor grupuri de
miofibre.

doi: 10.1016/j.kjms.2012.08.029
Caz clinic 3
TESTAREA GENETICĂ:
• A fost efectuată analiza expansiunilor

trinucleotidice CTG / CCTG în gena DMPK
(DM1) și în gena CNBP (DM2).
• Amplificarea prin PCR a detectat alele normale.
DIAGNOSTIC:
• Clinic și histologic, dar ne-confirmat genetic a

fost stabilit diagnosticul de distrofie miotonică
ereditară.
• Ar putea fi subtipul DM3 sau un caz neobișnuit
de miopatie neclasificată cu leziuni
multisistemice.
doi: 10.1016/j.kjms.2012.08.029
CAZ CLINIC
4
Caz clinic 4
ANAMNEZA BOLII
• O femeie în vârstă de 39 de ani s-a prezentat la departamentul de

urgență cu:
 dureri în abdomen și
 febră (intermitentă și de grad scăzut)
 cu debut 5 zile în urmă.
• Pacienta a vomitat 500 ml de vomă de culoare neagră de 3 ori și a
sângerat per rectum în prima zi de internare.
• Pacienta a decedat în ziua a 5-a zi de la internare după accese

repetate de vomă cu sânge, pe fundal de anemie cronică și afectare
multisistemică.
Raju K, Bangalore GN, Thuruvekere SN, Pathavanalli VN. J Nat Sci Biol Med.2015
doi:10.4103/0976-9668.149210
Caz clinic 4
ANAMNEZA VIEȚII
• În anamneză, pacienta a prezentat primul episod de vomă, melenă, sângerare per-vaginală, dureri la nivelul
abdomenului, pe fundal de hepatosplenomegalie la vârsta de 18 ani, cu reapariția acestor simptome 2 ani mai târziu,
când cazul a fost diagnosticat drept ciroză, de etiologie posibil virală sau toxico-infecțioasă.
• Un an mai târziu, când episodul similar a recidivat, examenul endoscopic a arătat varice esofagiene; iar biopsia
hepatică e confirmat ciroza. Investigațiile biochimice ulterioare au stabilit diagnosticul final (???).
• La vârsta de 22 de ani, pacienta avea o prezentare

clinică similară (evoluție în platou) și i-a fost
recomandată Penicilamina, totuși acest tratament a
fost întrerupt de pacientă după câteva luni din cauza
constrângerilor financiare.
• Ulterior, pacienta a avut episoade repetate o dată la 2-

3 ani, cu simptome suplimentare de insomnie și
spasme musculare care se dezvoltă către vârsta de 27
de ani. Raju K, Bangalore GN, Thuruvekere SN, Pathavanalli VN. J Nat Sci Biol Med.2015
doi:10.4103/0976-9668.149210
Caz clinic 4
ANAMNEZA FAMILIALĂ
• Istoricul familial a dezvăluit că părinții pacientei aveau o căsătorie consanguină.

• Sora cea mai mică a pacientului murise cu acuze similare la vârsta de 5 ani.
doi:10.4103/0976-9668.149210
Caz clinic 4
EXAMENUL CLINIC
• La examinare, pacienta era conștientă, orientată temporo-spațial și în propria

persoană.
• Tegumentele erau palide, icterice, cu edeme periorbitale, ale membrelor
inferioare și anasarcă.
• Examinarea abdomenului a revelat distensia acestuia cu matitate migratorie și
splina palpabilă.
• Sistemul cardiovascular, respirator, musculo-scheletic și pielea – normale.
• Nu s-au observat deficite neurologice focale.
• Inele Kayser-Fleisher erau prezente la ambii ochi.
doi:10.4103/0976-9668.149210
Caz clinic 4
AUTOPSIA POST-MORTEM
• Creierul cântărea 1070 g, iar microscopia secțiunilor din diferite părți ale creierului și coloanei cervicale a fost normală.
• Plămânii drept și stâng au cântărit 360 și respectiv 410 g și au prezentat caracteristici ale edemului pulmonar.
• Inima cântărea 300 g, macro- și microscopic era normală.
• Ficatul și vezica biliară cântăreau 850 g. Suprafața externă a ficatului a prezentat zone micro și macronodulare,
suprafața tăiată a fost nodulară și microscopia a prezentat caracteristici ale cirozei hepatice.
• Splina a cântărit 600 g, consistența fermă, suprafața tăiată prezenta focare de infarct și fibroză, iar microscopia
prezenta caracteristici ale congestiei venoase, cu corpuri Gamna Gandy și zone de fibroză, infarct și calcificare.
• Esofagul a prezentat mai multe vase dilatate și congestionate în lamina propria și submucoasă.
• Peretele stomacului a fost dilatat, subțiat și mucoasa a prezentat modificări atrofice.
• Intestinul subțire și gros erau normale.
• Microscopic, rinichiul drept a prezentat caracteristici ale necrozei tubulare acute, iar cel stâng – semne de pielonefrită
cronică.
Blocul de biopsie hepatică a fost supus colorării pentru cupru cu rodamină, și a prezentat o colorație neuniformă în
hepatocite în nodulii cirotici și focal în celulele Kupffer. – ceea ce a confirmat forma hepatică a Bolii Wilson.
doi:10.4103/0976-9668.149210
Caz clinic 4
doi:10.4103/0976-9668.149210
Caz clinic 4
TESTAREA GENETICĂ
• Gena ATP7B ar fi trebuit să fie

testată la pacientă cu 20 de ani
înainte ca aceasta să decedeze,
încă atunci când au început
simptomele.
• Variantele patogene homozigote

(pattern recesiv atosomal)
determină scăderea excreției
biliare a cuprului, reducerea
încorporării acestuia în
apoceruloplasmină și acumularea
generală de cupru în organism.
doi:10.4103/0976-9668.149210
CAZ CLINIC
5
Caz clinic 4
ANAMNEZA BOLII
• Un băiat de 18 ani a prezentat la clinica de neurologie cu:

 probleme de mers din cauza picioarelor rigide, mers pe vârf de degete,
 probleme sfincteriene,
 probleme de coordonare și echilibru (de multe ori se dezechilibrează, cade și are
nevoie de sprijin),
 dureri ocazionale la nivelul gambelor,
 întârziere cognitivă ușoară (probleme de a ține pasul cu colegii săi la școală)
• Părinții menționează debutul treptat al simptomelor la vârsta de 12 ani, cu o oarecare

deteriorare în ultimele luni.
Kara E, Tucci A, Manzoni C, Chelban V., et al. Brain. 2016

doi:10.1093/brain/aww111
Caz clinic 5
ANAMNEZA VIEȚII
• Simptomele progresează foarte lent pe parcursul ultimilor 6

ani.
• Părinții sunt într-o căsătorie cosanguină.
• Sora mamei (mătușa) prezintă simptome similare, cu
debut mai radiv (în jur de 30 de ani).
• Originea etnică a familiei - turcă.

Caz clinic 5
EXAMENUL CLINIC ȘI NEUROLOGIC
• La examinarea generală, pacientul se prezintă ușor fără

particularități.
• Memoria, atenția, orientarea, limbajul și funcțiile sale
vizual-spațiale – intacte.
• Pacientul prezintă instabilitate în poziția Romberg.

• Testele de coordonare (indice-nas și călcâi-genunchi) le
efectuează cu dismetrie, atât la nivelul membrelor
superioare, cât și inferioare.
• Mersul este ataxic și spastic, rigid, cu bază largă.
• Tonusul crescut la nivelul membrelor inferioare.
• Reflexele osteo-tendinoase exagerate.

Caz clinic 5
EXAMENUL PARACLINIC
• Rezonanța magnetică cerebrală (RMN)

 RMN sagital prezintă subțierea progresivă a corpului calos și atrofie cerebrală difuză, care corelează
cu progresia caracteristicilor clinice.
 RMN axial prezintă hiperintensitate în pedunculii cerebrali, cu subțierea corpului corpului calos și
atrofie generalizată, precum și cu anomalii ale substanței albe periventriculare.

Caz clinic 5
EXAMENUL PARACLINIC
• Biopsia nervului sural și al mm. gastrocnemius
 Colorația cu albastru de metilen - fucsina (A și B) arată o reducere

majoră a densității fibrelor mielinice în biopsia pacientului.
 Pierderea mare de fibre este confirmată în continuare prin microscopie
electronică (C și D).
 Nu există dovezi de degenerare axonală activă sau regenerare, prin
urmare tabloul general este cel al unei neuropatii axonale cronice.
(confirmate anterior de studiile electrofiziologice).
 Biopsia musculară pentru semne de denervare a arătat predominanța

fibrelor de tip 1 (E, săgeată galbenă), dar în alte subtipuri ale aceleeași
maladii cea mai semnificativă constatare este prezența fibrelor cu
deficit de COX (F, săgeți roșii) și (G) modificări neurogene cu
dovezi ale denervării anterioare cu re-inervație.

Caz clinic 5
Diagnostic pe bază sindromologică:

 parapareză/paraplegie
 spasticitate
 ataxie
 neuropatie axonală cronică
 implicarea corpului callos
Caz clinic 5
TESTAREA GENETICĂ
• S-a efectuat secvențierea Sanger a întregii regiuni de codare a

genei SPG11 de pe crs 15.
• Varianta homozigotă (pattern autosomal recesiv) c.3809T> A,
p.V1270D a fost identificată la proband și apoi confirmată la
părinții, care erau ambii purtători.


2020 Catereniuc D. Cazuri Clinice

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

2020 Catereniuc D. Cazuri Clinice

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

CATEDRA DE NEUROLOGIE NR.

Asistent universitar, studentă-doctorandă an.III

Un pacient de sex masculin de 11 ani s-a

Nakul Katyal Am J Hosp Med 2017 https://doi.org/10.24150/ajhm/2017.019

• istoric de performanță slabă la școală,

Nu au existat antecedente de dureri

Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

• Istoricul familiei a dezvăluit că unchiul său matern, aflat în

Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

• copilul este ușor cașectic,

Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

• Examenul nervilor cranieni în limitele normei,

Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

• a rezultat într-o pierdere extinsă de fibre musculare

Ecocardiograma și electrocardiograma – normale.

Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

• pe baza istoricului, examenului clinic și a

• Gena pentru Distrofină a fost testată genetic și s-

• Pacientul a inițiat tratament cu glucocorticoizi

Nassoro, DD, Torres, L, Marando, R, Mboma, L, Mushi, S, Habakkuk Mwakyula, I.

• Un băiat de 14 ani s-a prezentat la clinica neurologică cu acuze

• La vârsta de 12 ani, el a observat dificultăți la ridicarea

• De asemenea, părinții au menționat epuizare rapidă a mușchilor

• Pacientul neagă furnicături, amorțeli sau anestezie la nivelul

Kulkarni SD, Sayed R, Garg M, Patil VA. Neuromuscul Disord. 2015

• Chiar și la o interogare minuțioasă, părinții nu au menționat

• Pacientul este primul copil al unei căsătorii ne-

• Niciunul dintre membrii familiei sale nu a fost găsit să

Kulkarni SD, Sayed R, Garg M, Patil VA. Neuromuscul Disord. 2015

• La examinare generală, pacientul se prezintă ușor astenic.

Kulkarni SD, Sayed R, Garg M, Patil VA. Neuromuscul Disord. 2015

• La examinarea nervilor cranieni, s-a depistat afectarea nervilor

• Hemoleucograma normală, cât și analiza biochimică a sângelui

TESTELE ELECTROFIZIOLOGICE (studiul conducerii

• latențele motorii distale prelungite atât la nivelul membrelor

• pentru a exclude procesul inflamator

Kulkarni SD, Sayed R, Garg M, Patil VA. Neuromuscul Disord. 2015

• Pacientul a început kinetoterapia regulată.

Kulkarni SD, Sayed R, Garg M, Patil VA. Neuromuscul Disord. 2015

• Un bărbat de 57 de ani s-a prezentat la clinica neurologică cu acuzele:

• De la vârsta de 47 de ani, a început să dezvolte:

• Examenul fizic general a relevat cataractă bilaterală.

EXAMENUL NEUROLOGIC (continuare):

• La examenul motilității, forța musculară

• Tonusul muscular a fost crescut și miotonia

• Reflexele osteotendinoase – reduse.

Da YW, Wang M, Li Y, Lu Y, Jia JP. Kaohsiung J Med Sci. 2013

• S-a efectuat biopsia deschisă a

• Cea mai proeminentă caracteristică

Da YW, Wang M, Li Y, Lu Y, Jia JP. Kaohsiung J Med Sci. 2013

• A fost efectuată analiza expansiunilor

• Clinic și histologic, dar ne-confirmat genetic a

• O femeie în vârstă de 39 de ani s-a prezentat la departamentul de

• Pacienta a decedat în ziua a 5-a zi de la internare după accese

• La vârsta de 22 de ani, pacienta avea o prezentare

• Ulterior, pacienta a avut episoade repetate o dată la 2-

• Istoricul familial a dezvăluit că părinții pacientei aveau o căsătorie consanguină.

• La examinare, pacienta era conștientă, orientată temporo-spațial și în propria

• Gena ATP7B ar fi trebuit să fie

• Variantele patogene homozigote

• Un băiat de 18 ani a prezentat la clinica de neurologie cu:

• Părinții menționează debutul treptat al simptomelor la vârsta de 12 ani, cu o oarecare

Kara E, Tucci A, Manzoni C, Chelban V., et al. Brain. 2016