Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Diagnosticul antenatal
Etiologia dismorfogenezei
Cauze nongenetice
factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratat) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente factori de mediu (10% din defectele la natere) f
apariia unor anomalii sporadice n cursul dezvoltrii nu are risc de transmitere la descendeni
Definiie
Dismorfismul = prezena de trsturi ce difer
de cele ale unei persoane normale, prin anomalii ale dezvoltrii formei i structurii Defectele structurale aprute prenatal sunt:
defecte izolate primare defecte asociate secvene asocieri sindroame malformative
dislocaia de old deformaia n var ecvin a piciorului labioschisisul palatoschisisul defectele septale cardiace defectele nchiderii tubului neural
provocat, se subdivid n:
malformaii deformaii disrupii displazii
identificate la natere sau la intervale de luni ani dup natere, ce se produc ns nainte de momentul naterii n urma unui proces intrinsec de dezvoltare anormal.
celulelor Pot fi localizate sau generalizate Cele localizate sunt de obicei defecte primare izolate (ex.: hemangioamele) i se pot datora unor ageni teratogeni ce afecteaz selectiv un anumit esut (afectarea cristalinului n cataracta congenitala indus de rubivirus) sau expresiei n mozaic a unei gene ce a suferit o mutaie de novo. Majoritatea cauzelor displaziilor localizate sunt necunoscute, n schimb, cele generalizate sunt n mare parte rezultatul unor anomalii genetice Displaziile par a implica tulburri de reglare a creterii esuturilor (ex.: hemangioamele ce involueaz n timp)
amputarea unui segment anatomic (deget, membru) prin benzi amniotice ntreruperea circulaiei sangvine cu infarctizare, necroz i atrezie ulterioare (gastroschisisul, atrezia intestinal, porencefalia); dac survine devreme n timpul gestaiei, efectul va fi remarcat la natere
a aciunii unor fore asupra ftului deja format Factorii determinani pot fi materni (uter mic sau deformat) sau fetali (micri fetale reduse, poziii anormale ale ftului n uter, g gemelaritatea) Marea majoritate a deformaiilor afecteaz sistemul musculoscheletic (lipsa spaiului necesar micrilor are rsunet n special asupra formrii articulaiilor)
prezenei unei cantiti sczute de lichid amniotic (oligohidramnios) poate fi normal n ultimele luni de sarcin, odat cu accelerarea ritmului de cretere a ftului anormal, apare n pierderea cronic de lichid amniotic sau scderea diurezei fetale Ali factori extrinseci asociai cu deformaiile sunt prezentaia pelvian i deformaiile cavitii uterine (displazia de old, deformaia n var ecvin a piciorului)
a unor multiple anomalii printr-un mecanism n cascad: pornind de la un defect primar unic aprut n cursul morfogenezei timpurii, se produc anomalii secundare, teriare Importana diferenierii secvenelor de sindroamele malformative rezid n necesitatea aprecierii riscului de recuren a malformaiei primare i sfatul genetic ce decurge din acesta.
malformaii ce nu poate fi ncadrat nici ca sindrom (nu au o etiopatogenie comun), nici ca secven Exemplu: asocierea VATERS - malformaii:
Vertebrale Anale (atrezie anal) n Traheale (fistule, atrezie) r Esofagiene (fistule, atrezii) s Renale, Radiale S Single umbilical artery (a. ombilical unic)
Coloboma Heart disease Atrezie coanal Retard n dezvoltare Genital: hipogonadism Ear: anomalii ale urechilor
anomalii structurale multiple ce afecteaz dou sau mai multe sisteme i despre care se presupune c ar fi datorate unei etiologii comune deseori sunt mai puin evidente la vrste mici, conturndu-se pe msur ce copilul crete Pot aprea sporadic, pot interesa familii ntregi, sau pot avea o apariie legat de timp i spaiu Pot fi structurale sau funcionale (ex.: fenilcetonuria)
Sindroame specifice
Caracteristici generale ale sindroamelor
plurimalformative:
dismorfismul facial retardul mintal talia mic asocierea unor defecte structurale
Sindromul Down
cel mai frecvent sindrom cromozomial
trisomia crz. 21 1/20 000 nou-nscui vii Dg.: hipotonia, retardul mintal i aspectul tipic al faciesului:
aspect mongolian, epicantus, nas cu baza largit, macroglosie gt scurt i lat urechi ptrate, jos implantate
comun), atrezie de duoden, bl.Hirschsprung, leucemie acut, diastaza mm. drepti abd. prognostic: depinde de prezena sau nu a anomaliilor cardiace. Dependeni de anturaj.
Sindromul Down
pliu simian unic petele Brushfield Brahidactilie, hipoplazie de falanga a degetului mijlociu dermatoglife anormale
Sindromul Down
Sindromul Edwards
a 2-a aberaie crz. ca frecven mai frecvent la fetie majoritatea mor n primul an de via caracteristici generale:
retard mintal, falimentul creterii, hipertonie micrognaie, urechi jos implantate, gur mic, occiput plat microftalmie, coloboma degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatic
n potcoav, stenoza hipertrofic de pilor, palatoschizis risc de recuren mic, dg. prenatal posibil
cantiti mici) n cursul primelor luni de sarcin deficit de cretere intrauterin fante palpebrale mici, epicantus, micrognaie, buza superioar ngust, filtrum ters retard mintal cu grade variabile anomalii cardiace: DSA, DSV anomalii ale oaselor/extremitilor tulburri de cretere prognostic rezervat datorit retardului mintal
Sindromul Marfan
anomalie ereditar a
mezodermului hiperplazia cartilajelor de cretere i creterea rapid a membrelor membrele sunt lungi i subiri nc din perioada de sugar transmitere autozomal dominant
Sindromul Marfan
anomalii scheletice:
cifoz, scolioz pectus carinatum micrognaie genu recurvatum hiperlaxitate ligamentar anomalii cardiace: anevrism de aort insuficien mitral
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan
Sindromul Turner
hipogonadism primar (X0 sau 45X) mozaicism X0/XX n 25% caracteristici generale: feti, talie mic,
proporii normale epicantus, strabism, bolt ogival, micrognaie, nas cu baza lrgit gt scurt, pterygium colli (gt palmat) linia prului jos implantat, nevi pigmentari mameloane deprtate, unghii hipoplastice la natere: limfedem al dosului minii i picioarelor defecte asociate: CoA, SP, HTA, dezvoltare sexual absent prognostic: depinde de anomaliile cardiace, dezvoltarea mintal normal
limbajului, probleme comportamentale membre inferioare lungi raportate la jumtatea superioar hipogonadism cu hipogenitalism (penis i testiculi mici, infertilitate prin gonadotrofin excesiv, virilizare parial)
maturaiei osoase, ipt strident retard mintal hipertonie microcefalie cu brahicefalie sinophris, filtrum lung, micrognaie, hirsutism micromelie, clinodactilie hipoplazie de cap radial, stern scurt miopie, ptoz palpebral, nystagmus
mai frecvent cauz de retard mintal facies prelung cu fruntea nalt i urechi mari degete hiperextensibile testiculi mari deficit mintal moderat, unii sunt autiti
Secvena Robin
hipoplazia zonei
mandibulare limba deplasat posterior blocarea nchiderii bolii palatine hipoxie, cord pulmonar cronic falimentul creterii retard mintal mortalitatea 30% prognostic bun dac supravieuiesc perioadei de sugar mic
Secvena labioschisis
n mod normal, buza
superioar este complet fuzionat pn n ziua 35 intrauterin absena fuziunii palatoschisis anomalii dentare, despictur a aripioarei nazale, hipertelorism (cauz necunoscut) deficite ale limbajului, otite medii recurente
Sindromul Apert
transmitere autozomal recesiv deficit mintal, retardul creterii agenezie de corp calos,
ventriculomegalie, hidrocefalie, agenezie de sept pellucidum craniu: diametru A-P scurt, frunte proeminent i occiput plat, craniostenoza suturii coronare, hipertelorism, an orizontal supraorbitar, hipoplazie maxilar, anomalii dentare sindactilie, degete scurte, haluce malformat pot deceda prematur datorit anomaliilor craniene cu ngustare de CRS
Pancitopenia Fanconi
transmitere AR, dg.prenatal posibil hiperpigmentaie microcefalie, retard mintal statur mic ptoz palpebral, strabism, nystagmus malformaii ale degetelor mari, aplazie de
radius anomalii hematologice: pancitopenie cu poikilocitoz, anizocitoz, reticulocitoz, trombocitopenie i leucopenie. Leucemie. malformaii renale, hipospadias, micropenis, criptorhidie
perioada de sugar: trombocitopenie cu absena sau hipoplazia seriei megacariocitare, eozinofilie, anemie absena bilateral a radiusului, hipoplazia ulnei, anomalii ale humerusului (inclusiv aplazia) subluxaie de old, coxa valga, subluxaie patelar, ankiloza genunchiului, aplazie de fibul prognostic prost, aprox. 40% mor prin hemoragii n perioada de sugar, HIC (frecvente sub 12 luni de via), trombocitopenia fiind precipitat de intercurene
Sindromul Ehlers-Danlos
transmitere AD mandibul ngust piele catifelat la atingere,
hiperextensibil, fragil (rnile se vindec greu, lsnd cicatrici pergamentoase), formaiuni sferice mici situate subcutanat, mobile (esut adipos sau mucinos) se pot calcifica i deveni vizibile Rx hiperextensibilitate ligamentar cu tendin la luxaie de old, umr, genunchi, clavicul fragilitate vascular prolaps de valv mitral i/sau tricuspid, dilataie de aort proximal i/sau sinus Valsalva
Sindromul Ehlers-Danlos
majoritatea se nasc prematur
datorit rupturii premature a membranelor pe parcursul vieii trebuie s evite interveniile chirurgicale datorit vindecrii dificile i a tendinei la dehiscena suturilor pot prezenta anevrism disecant de Ao, femeile hemoragie postpartum sever exist 10 tipuri de Sdr.E-D
Sindromul Ehlers-Danlos
Osteogenesis imperfecta
grup (4) de afeciuni genetice
heterogene defect de formare a colagenului tip 1 ce intr n structura matrix-ului osos creterea fragilitii osoase fracturi repetate deformaii scheletale, statur mic coninutul sczut de colagen la nivelul sclerelor le face s devin transparente culoare albstruie (boala sclerelor albastre) tipurile I, III i IV sunt compatibile cu supravieuirea, II este frecvent letal prin fracturile in utero i perinatale
Secvena Sturge-Weber
defect al unei zone limitate din creasta
neural hemangioame faciale roz-purpurii, frecvent pe teritoriul trigeminal, uneori afectnd ochii hemangioame la nivelul arahnoidei i piei mater, atrofie cortical, calcificri cerebrale consecutiv: convulsii (grand mal), pareze, retard mintal
Sdr. Klippel-Trenaunay-Weber
etiologie necunoscut leziuni vasculare:
hemangioame capilare sau cavernoase, flebectazie, varicoziti hemihipertrofie congenital a unuia dintre membre (uneori mai multe) hemihipertrofia nu coincide ntotdeauna cu zona degenerrii cavernomatoase
Apreciere obiectiv prin msurtori (perimetrul cranian, distana i interpupilar, lungimea urechii) Apreciere subiectiv prin comparaia cu cele ale unei persoane n normale (ex.: faciesul aplatizat, faciesul adenoidian)
! o persoan normal poate prezenta una sau mai multe trsturi dismorfice !
membrii ai familiei cu trsturi asemntoare anamneza sarcinii (expunerea la teratogene, momentul i durata expunerii) anamneza perinatal creterea i dezvoltarea (achiziii i regrese n dezvoltarea psihomotorie)
inspecia amnunit copilul dezbrcat complet msurtori antropometrice (G, T, PC) corelate cu standardele pentru vrst i sex examinarea atent a faciesului: forma capului, a feei,
poziia i dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminena/retroproiecia mandibulei
biat cu retard mental cu trsturi dismorfice i defecte la natere copil de sex feminin cu retard moderat, trsturi dismorfice i defecte la natere copil cu translocaie sau deleie pentru a elucida dac este dobndit sau reprezint o mutaie nou
Diagnosticul prenatal
Ansamblu de metode ce permit diagnosticarea
defectelor nainte de natere, permind prinilor de a opta sau nu pentru ntreruperea sarcinii:
ultrasonografia amniocenteza studii din sngele matern fetoscopia biopsia de viloziti corionice i trofoblast recoltarea percutan de snge din cordonul ombilical
Diagnosticul prenatal
Indicaii:
risc de anomalii risc de defecte ale tubului
neural:
cromozomiale:
vrsta mamei peste 35 ani alt copil cu anomalie cromozomial printe purttor a unei anomalii consangvinitatea (risc de 6% la veri primari) boli metabolie hemoglobinopatii
alt copil cu afectare de tub neural istoric matern/familial de defecte de tub neural diabet pe parcursul sarcinii expunere la medicamente/droguri infecii materne (rubeol, CMV) boli metabolice prost controlate (diabet)
Diagnosticul prenatal
Ultrasonografia
metoda neinvaziv stabilete vrsta gestaional apreciaz ritmul creterii fetale pune dg. de sarcin multipl localizeaz placenta apreciaz prezentaia ftului detecteaz unele anomalii congenitale ajut la poziionarea acului de amniocentez
Diagnosticul prenatal
Ultrasonografia
poate detecta urmtoarele:
pulmonare: chisturi intratoracice gastrointestinale: atrezia duodenal, hernia diafragmatic, gastroschisis cardiace renale: agenezia renal, hidronefroza congenital, rinichiul polichistic SNC: anencefalia, spina bifida, hidrocefalia, microcefalia, diverse: gemeni siamezi, focomelia, limfangiectazia
Diagnosticul prenatal
Triplul test (ser matern) (
-fetoproteina n serul matern + estradiolul +
gonadotrofinele corionice serice = triplul test pentru stabilerea riscului de sindrom Down, Edwards, spina bifida, anencefalie se efectueaz ntre sptmnile 14 21 de gestaie Valori normale:
Diagnosticul prenatal
Triplul test interpretare
defectele de tub neural -FP crescut,
celelalte normale sindromul Down hCG crescut, -FP i estradiolul mai sczute dect media sindromul Edwards - hCG, -FP i estradiolul sunt sczui mult fa de minimul acceptat ! este un test de screening rezultatele trebuie confirmate prin amniocentez !
Diagnosticul prenatal
Studiile genetice ce se poate detecta:
fibroza chistic distrofiile musculare (Becker i Duchenne) d sindromul cromozomului X fragil talasemia hemofilia boala Huntington
Diagnosticul prenatal
Amniocenteza
puncionarea transabdominal a cavitii amniotice i aspirarea de
lichid amniotic se practic n spt. 12-16 de gestaie se efectueaz din lichidul amniotic:
culturi de celule (studii enzimatice pentru erorile de metabolism) studii cromozomiale (cariotip) nivelul -fetoproteinei in lichidul amniotic studiile citogenetice pe celule (diag. sdr.Down) raport lecitin/sfingomielin i detectarea fosfatidilglicerolului n trim. III (apreciaz maturaia pulmonar)
Diagnosticul prenatal
-fetoproteina amniotic
deceleaz defectele de tub neural este o glicoprotein produs de corpus luteus,
tractul gastrointestinal i ficat concentraia maxim n spt. 15-16 traverseaz placenta i are o concentraie mult mai mic n ser (normal) creterea de 3-5 ori n lic. amniotic apare n cazul unei leziuni deschise de tub neural (spina bifida)
Diagnosticul prenatal
Amniocenteza: indicaii
gravida cu vrsta peste 35 ani parinte cunoscut cu boal cu transmitere AR sau X
lincat printe purttor de translocaie (suspicionat cnd exist deja un copil nscut cu translocaie sau istoric matern de 3 sau mai multe avorturi repetate) gravid cu nivel seric de -fetoprotein crescut/sczut prezena de defecte de tub neural n istoricul familial mam purttoare de sindrom de cromozom X fragil
Diagnosticul prenatal
Amniocenteza: complicaii
izoimunizarea la o gravid Rh negativ cnd
amniocenteza se practic n semestrul II este necesar administrarea de Ig anti-D puncia placentei ruptura prematur de membrane naterea prematur avortul spontan puncionarea ftului
Diagnosticul prenatal
Biopsia corionic
Biopsia de viloziti corionice i de trofoblast se
practic transabdominal sau transcervical n sptmnile 6-11, sub ghidaj ecografic. Materialul obinut servete pentru:
cariotip analiza ADN-ului diagnosticul hemoglobinopatiilor (drepanocitoza, talasemie)
Diagnosticul prenatal
Recoltarea de snge din cordonul ombilical (cordocenteza)
pentru studii genetice, cariotip,
hemoglobinopatii, izoimunizarea Rh, detectarea infeciilor fetale se recolteaz prin puncionarea vaselor ombilicale sub ghidaj ecografic se poate recolta i transfuza snge ftului riscuri: hemoragia
Diagnosticul prenatal
Fetoscopia
const n vizualizarea direct a ftului n cavitatea
uterin cu ajutorul fibroscopului se poate efectua biopsia cutanat sau musculara la ft (pentru diagnosticul distrofiei musculare) se poate recolta snge de la ft se poate vizualiza palatoschisisul prezint risc de avort, infecii sau hemoragii