Sclerodermia

Sclerodermia
Definitie: Sclerodermiile sunt manifestari autoimune ale tesutului conjunctiv de etiologie neprecizata caracterizata prin fibroza marcata a pielii. Clasificare: Casificarea sclerodermiilor face o distinctie clara intre formele localizate (unde leziunile sunt uzual limitate la piele, tesut celular subcutanat, muschi si cateodata la oasele din zona atinsa, lipsind fenomele Reynaud, artrita )si cele sistemice( unde apar modificari vasculare inflamatorii si fibrotice pot afecta in afara de piele diverse organe incluzand tractul digestiv, plamanii, rinichii, inima). Manifestari clinice: Slerodermia localizata(morfee) Morfeea in placa: - este de doua ori mai frecventa la femeie - poate apare in copilarie sau la varsta adultului - debutul! placa eritematoasa, purpurica sau violacee, uneori bruna edematoasa care poate atinge cativa centimetri in diametru dupa cateva saptamani sau luni centrul devine alb-sidefiu sau galben-ceros uneori albastrui iar periferia se constituie intr-un inel violaceu de latime diferita care reprezinta zona evolutiva, de e"tensie - leziunea poate fi rotunda, ovalara, patrulatera sau neregulata poate fi unica dar uzual sunt placi multiple dar limitate ca numar bilaterale dar asimetrice - localizare! trunchi, membre, fata, organe genitale, pielea capului pe mucoasa bucala capata un aspect de leuco#eratoza
2

- perii sunt absenti de pe suprafata palcii, uneori pot fi teleangiectazii, bule, pete brune secretiile sunt diminuate poate fi hipoestezie Morfeea in picaturi (gutata sau punctata): - debutul cu macule eritemato-violacei, edematoase dar mici si numeroase, rotunjite atingand pieptul , ceafa, umerii,spatele superior, abdomenul in evolutie ele devin usor plane sau usor deprimate, alb-stralucitoare, portelanice, sidefii sau albcalcare inconjurate de un lizereu violaceu evolueaza spre regresiune spontana

Morfeea subcutanata: - leziuni profunde care evolueaza rapid spre induratie este rar intalnita

Sclerodermia liniara! - o banda galbuie, indurata, uzual unilaterala este prezenta avand $%-&% mm latime si lungime variabila inelul violaceu este mai mult sau mai putin complet - pot fi atinsi muschii subiacenti sau chiar oasele - leziunile sunt dispuse in lungul unui membru mai frecvent pe gamba decat pe brat sau in jurul trunchiului (torace, abdomen) atingerea unui membru superior si inferior este unilaterala rar poate duce la elefantiazis subiacent sau amputatie spontana poate fi asociata cu spina bifida occulata sau melorheostosis

Sclerodermia fronto-parietala: - debut cu contractura si induratie pielii in zona afectata se dezvolta o banda alba ca fidesul, indurata,

barand vertical fruntea si partea anterioara a scalpului unde produce alopecie leziunile apar in e"etensie pe hemifaciesul corespunzator obraz, nas, buza superioara, cavitatea bucala - atrofia partii corespunzatoare a fetei poate fi intalnita ca si hemiatrofia limbii si perturbarea implantarii dintilor pot fi interesate oasele craniene si ochiul Morfeea generalizata ! - debuteaza prin placi asemanatoare acelora din morfeea in placi , uzual mai mari, care se intind pe suprafete mai e"tinse ocupand toracele, sanii, abdomenul, fesele, coapsele pot fi interesate bratele, mainele, gambele, fata, scalpul, rara atingerea fiind generalizata - pot apare bule, #eratoze, clcinoza, ocazional fenomene Raynaud , migrena, crize epileptice Morfeea buloasa: - izolata de unii autori ca o entitate aparte, asociaza la placile tipice bule profunde, cu lichid sub tensiune, determinate de blocajul limfatic Morfeea pansclerotica a copilului: - caracterizata prin scleroza dermului, hipodermului, fasciei, muschilor si posibil atingerea oaselor si limitarea miscarilor articulare - afecteaza nervii periferici Sclerodermia sistemica! - limitata cutanata - difuza cutanata Sclerodermia sistemica limitata(acrosleroza): - debutul este cu manifestari de tipul fenomenului Reynaud si telangiectazii cu ani inainte de a se dezvolta induratia pielii degetelor(sclerodactilia). Scleroza pielii si aderenta de structurile profunde afecteaza mai frecvent maineile si fata. 'egetele si mainile sunt in general -

eritematoase si edematoase apoi degetele devin indurate, imobile si unghiile se incurbeaza pe falangele atrofiate in timp intreaga parte distala a degetului se atrofiaza, unghiile devin si pot sa dispara degetele iau pozitie de semifle"ie fiind imobile si cu functionalitate diminuata. (enomenul Reynaud este caracterizat prin modificari trifazice ale culorii degetelor rezultand din ischemia episodica provocata de e"punerea la frig sau de stresul emotional. )asospasmul digital paro"istic determina paloarea unuia sau mai multor degete, care poate fi urmata de cianoza si dupa reincalzire, de hipertermie furnicaturile si durerea acompaniaza aceste modificari. (enomenul Reynaud este rezultatul vasospasmului in vasele structural anormale, fiind afectate arteriolele si capilarele dermice, dar de asemenea artere mici musculare(arterele digitale). *a unii pacienti fenomenul Reynaud poate afecta varful nasului , lobul urechii sau doar limba. +schemia digitala cu necroza poate produce ulceratii care se vindeca cu cicatrici punctiforme sau cand este mai severa poate rezulta o gangrena a partii distale a degetului. ,tingerea fetei este caracteristica cu pielea palida lucioasa indurata si aderenta de planurile profunde, cu telangiectazii pe pometi, fara pliuri, nasul mic efilat, buzele subtiate, inconjurate de pliuri radiare, deschiderea gurii micsorata(microstomie). Rebordul pleoapelor este lucios, fara gene, orbitele sunt scobite, incercanate. ,spectul este incremenit, ca o masca, sau o statuie si ine"presiv, ca o icoana bizantina. Sindromul CR-S. este de asemenea o forma limitata de sclerodermie sistemica care asociaza calcinoza, fenomen Reynaud, atingere esofagiana, sclerodactilie si telangiectazii. /acientii dezvolta o hiperpigmentare, in specila pe zonele e"puse la soare. Calcificarile tesuturilor moi ating de preferinta mainile(partea palmara a falangelor distale, periarticular) pot fi in jurul crestelor iliace, genunchilor, coatelor, in lungul coloanei, pe dosul picioarelor. ,par ca mici noduli subepidermici, dar ca si mase volumonoase subcutanate, dure. 0lcerarea nodulilor superficiali lasa sa se scurga o substanta

cretoasa. ,desea sunt asimptomatice , depistate prin radiografie sau scintigrafie. Sclerodermia sistemica difuza: - debutul atingerii cutanate este caracterizat prin dezvoltarea brusca a edemelor mainilor, frecvent cu bedutul concomitent al fenomenului Reynaud , dar modificarile fibrotice apar pro"imal fata de coate si genunchi fata, gatul si trunchiul sunt atinse. ,tingerile sistemice din sclerodermii a) Atingerea digestiva - desi esofagul este cea mai comuna localizare a atingerii, alte portiuni al tractului gastrointestinal pot fi de asemenea frecvent atinse. 1anifestarile de la nivelul cavitatii orale include! microstomia, buzele subtiate, mucoasa bucala la inceput edematoasa, apoi palida, atrofica, telangiectazii, scurtarea fraului lingual, cu limitarea miscarii anterioare a limbii, retractarea gingiilor prin frbrozarea ligamentului alveolodentar si resorbtie alveolara, ducand la caderea precoce a dintilor. ,tingerea esofagiana este intalnita in 2%-3%4 din cazuri, fiind precoce in forma difuza de boala. b) Atingerea intestinului subtire produce mai rar simptome! balonare abdominala, crampe si diaree intermitenta sau cronica . c) Atingerea colonului 5 determina rar simptome cum ar fi constipatia, pseudoobstructia.+nvestigatia cu sulfat de bariu sau colonoscopia demonstreaza frecvent prezenta de diverticuli care se dezvolta in lungul marginii antimezenterice a colonului transvers si descendent ca un rezultat al atrofiei tunicii musculare. d) Atingerea pulmonara! este pe locul al doilea dupa afectarea esofagiana, in ceea ce priveste frecventa, fiind intalnita la majoritatea pacientilor. e) Fibroza intestinala pulmonara-este cea mai comuna manifestare. 'ispneea de repaus si tusea sunt simptome frecvente

care cresc ca intensitate pe masura ce boala progreseaza. -"amenul fizic releva raluri uscate la baza pulmonilor +n caz de boala avansata evolutia este spre cord pulmonar. Radiografia toracica poate fi normala la inceputul bolii, apoi pot fi remarcate imagini fine reticulare la baze si mai tarziu aspecte nodulare in contrast cu claritatea varfurilor pulmonare. 0n aspect chistic in 6fagure de miere7este caracteristic in stadiul avansat al bolii. f) Hipertensiunea pulmonara - este a doua ca frecventa din manifestari. 8bisnuit este produsa de fibroza interstitiala avansata sau atingerea cardiaca, dar de asemenea se poate dezvolta in absenta acestora, ca rezultat al vasculopatiei progresive subiacente, asemanatoare fenomenului Reynaud. Simptomul tipic este dispneea de efort. -"amenul fizic releva murmur vezicula normal uneori o accentuare a zgomotului ++ al inimii. Radiografiile toracice evidentiaza uzual campuri pulmonare clare si largirea arterelor pulmonare. g) ,lte complicatii pulmonare - e"udatele pleurale, fibroza pleurei, pneumotora"ul spontan, neoplasmele pulmonare. h) Atingerea renala - manifestarile pot include hipertensiunea, proteinuria si azotemia. +nsuficienta renala poate fi de asemenea observata fara hipertensiune. 9oala renala este asociata cu un prognostic mai rau decat atingerea altor organe. i) Atingerea cardiaca - pericardita, aritmiile, anomaliile de conducere, insuficienta cardiaca congestiva. ,tingerea cardiaca produce dispnee, palpitatii si alte simptome de insufienta cardiaca congestiva. j) Atingerea musculara - este frecventa fiind cel mai adesea primitiva decat secundara progresiei sclerozei cutanate. /oate imbraca aspectul unei miopatii simple, cu afectarea musculaturii pro"imale, mai rar al unei miozite inflamatorii cu tablou de polimiozita. Cercetarea enzimelor musculare serice electromiograma si biopsia musculara sunt necesare pentru stabilirea diagnosticului.

#) Afectarea osteo-articulara este reprezentata de osteoliza, osteoporoza, osteoscleroza, osteonecroza, artita, atingeri tendinoase. 'iagnostic diferential ,. Sclerodermia localizata - lichen sclerosus, paniculite, scleredem, vitiligo. lupus eritematos,

9. Sclerodermia sistemica-scleredem, scleremi"edem, fasciita cu eosinofilie, boala grefa contra gazda cronica, porfiria cutanata tardiva, fenilcetonuria, sindromul carcinoid, progeria, sindromul :erner, boala dupa injectii de silicon sau parafina in piele, distrofia faciala congenitala. -tiofiziopatologie! -tiologia si patofiziologia sclerodermiilor nu sunt complet elucidate. 'in factorii luati in consideratie in producerea bolii sunt! factorii genetici (incidenta familiala, asocierea cu anumite halotipuri ;*,, diferita insa in functie de zona geografica, evidentierea unor mar#eri biologici pentru o afectiune autoimuna a tesutului conjunctiv la membrii sanatosi din familia bolnavului) factorii de mediu (substante chimice, radiatii ionizante, hipertermie, vibratii cronice, factori infectiosi). 'intre substantele chimice au fost incriminate in inducerea unei patologii similare sclerodermiei sunt! clorura de vinil, solventii organici (benzen, toluen, tricloretilen, he"acloretan) rasini epo"idice, silicati, silicon, pesticide, ierbicide, ulei adulterat, medicamente ( bleomicina, pentazocina, izoniazida, *-triptofan, valproat de sodiu) (actorii infectiosi presupusi in producerea bolii sunt reprezentati de agenti virali si bacterieni. +nfectia cu spirochete ca 9orelia burgdorferi sau alte specii afzeli garinii a putut fi demonstrata in unele cazuri de morfee, prin detectarea anticorpilor serici specifici, izolarea spirochetelor in cultura sau evidentierea pe sectiuni histologice.

.eoriile privind patofiziologia scleodermiei se centreaza pe atingerea vasculara primara, mecanismul autoimun, microchimerism (cu producerea de reactii fetale antimaterne de tip grefa contra gazda) perturbari in metabolismul triptofanului.