Cap 3. Boli monogenice umane 2.1 Definitie. Date generale.

Cauze Bolile monogenice sunt definite ca fiind boli produse de mutaia unei singure gene. Mutatia va determina un efect primar ( o proteina anormala), care va determina un efect secundar la nivel celular sau tisular i apoi un efect teriar la nivelul unui sau mai multor organe i in final al intregului organism. Ele sunt caracterizate prin fenotipuri anormale, determinate exclusive de factorii ereditari.Bolile monogenice reprezinta o parte importanta a patologiei genetice, deoarece sunt numeroase peste 9.500 de entitai clinice distinct. Au un impact asupra individului si familiei sale, fiind boli cornice, cu risc ridicat de recurenta la descendeni. Pe baza arborelui genealogic se poate stabili modul de transmitere monogenic al afectiuni: Dominant autosomal sau legat de cromosomul X. Recesiv autosomal sau legat de cromosomul X.

Exemple de boli monogenice TIP DE TRANSMITERE Dominant Autosomal EXEMPLE DE BOLI MONOGENICE Acondroplazia Coreea Huntington Boala Steinert (distrofia miotonica) Osteogenesis imperfect Hipercolesterolemia familial Sindromul Marfan Aniridia Boala polichistica renala dominant autosomala Sindromul Alport Epidermoliza buloasa Ihtioza vulgar Hipercheratoza palmo-plantar Boala von Willebrand Microsferocitoza ereditar MinkowskiChauffard Cancerul de sn Cancerul de colon nonpolipozic Polipoza colic familial Retinoblastomul Sindromul Rett Rahitismul hipofosfatemic (rezistent la vitamina D) Incontinentia pigmenti Glicogenozele Galactozemia Sindromul Morquio, Sindromul Hurler Boala Niemann-Pick, Boala Gaucher Fenilcetonuria, Homocistinuria Drepanocitoza, Beta-talasemia Albinismul oculo-cutanat Xeroderma pigmentosum Mucoviscidoza Retinopatia pigmentar Surditatea congenital Distrofia muscular Duchenne / Becker Hemofilia A si B Deficitul de G6PD Albinismul ocular Discromatopsiile ( datonismul )

Dominant legat de cromosomul X (rare)

Recesiv Autosomal

Recesiv legat de cromosomul X