Deficienele mintale (de intelect). Depistarea i diagnosticul deficienelor
mintale. Clasificare, etiologie, tipologie. Tabloul clinic i psihopedagogic. Elementele de specificitate. Profilaxia i terapia medical, psihopedagogic i social a deficienelor mintale. DEFICIENTUL MINTAL Deficiena mintal este un complex de manifestri foarte eterogene sub aspectul cauzelor, gradelor sau a complicaiilor. Trstura comun este incapacitatea de a desfura actiiti ce implic operaii ale g!ndirii la nielul realizrii lor de ctre indiizii de aceeai !rst, pentru c funciile psihice "#n special cognitie$ se dezolt #ntr%un ritm #ncetinit i rm!n la un niel sczut fa de nielul indiizilor normali de aceeai !rst. Cauzele deficienelr mintale! #n funcie de momentul aciunii lor sunt& a$ genetice' b$ #n perioada prenatal' c$ la natere' d$ postnatal' a) "enetice % "enetice nes#ecifice "poligenice, nu pot fi indiidualizate clinic$' ex. cazuri endogene, aclinice, subculturale, familiale. Exist riscul s apar deficien mintal la ()* din copii cu un printe deficient mintal i la +)* din copii cu ambii prini cu deficiene mintale. ,n aceste cazuri influenele educaionale sunt sczute datorit posibilitilor neprielnice de dezoltate afecti, intelectual. % "enetice s#ecifice - sindroame indiidualizate clinic, aberaii cromozomiale. .u loc prin transmiterea genetic a unor deficiene #n metabolismul substanelor& tulburri #n proteine, glucide sau lipide, sau din cauza unor influene genetice transmise deficien structural "microcefalia$ $) #eriada #renatal% % factri infeci&i ('irtici)& rubeola, gripa infecioas, hepatit iral. (/* din cazuri au loc #n prima lun de sarcin' % factri $acterieni& sifilis congenital' % infecii cu #rtzare& toxoplasmoza congenital % factri t(ici& intoxicaii cu substane chimice, alimentare, iradieri, spaime puternice, neacceptarea sarcinii, incompatibilitatea 0h%ului c) #eriada #erinatal% % traumatisme $streticale& asfixierea la natere "cauzat de trangularea cu cordonul ombilical sau administrarea unor anestezice #n doze prea mari$, hipoxia d) #eriada #stnatal% % $lile c#il%riei "meningit, encefalit, intoxicaii cu plumb, subalimentaia, carene afectie i educaionale, izolare de mediul social, #ndeprtare de mam$ Clasificarea deficienelr mintale Criterii! a$ dup natura cauzei' b$ gradul deficienei mintale' a$ este un criteriu etiologic Tredgold % Deficienele mintale sunt& primare % proocate de factori genetici' secundare - proocate de factori de mediu i mixte. 1trauss combin criteriul etiologic cu simptomatologia. Potriit lui deficienele sunt& de natur endogen determinate de un echipament nati deficitar i exogene proocate de infecii sau traumatisme #nainte sau dup natere "apar tulburri de percepie, g!ndire, impulsiitate i tulburri de comportament$ 2e3is - clasific deficienele mintale #n & ntrziere mintal subcultural "dat de motenirea unui potenial subnormal i condiii culturale insuficiente$ i ntrziere mintal patologic. Pezner - clasific deficienele mintale dup particularitile fiziologice. Deficienele sunt& % deficiene mintale cauzate de leziuni corticale difuze cu tulburarea proceselor neroase i fr o disfuncie masi a echilibrului dintre excitaie i inhibiie' % deficiene mintale cu tulburare masi a neurodinamicii corticale& predomin excitaia' predomin inhibiia' sunt slabe at!t excitaia c!t i inhibiia. 4att5 Chia - #mparte debilitatea #n& mintal normal "subcultural, fr cauze patologice i mintal patologic "cauze din perioada de dinainte i de dup natere$. b$ gradul deficienei se stabilete prin msurarea coeficientului de inteligen, a posibilitii de adaptare i integrare, a autonomiei personale, a comunicrii i relaionrii Dpd al gradului deficienii sunt cu& 6. intelect la limit - posibilitate intelectual de adaptare social se situeaz la grania cu debilitatea mintal' dac debilul mintal nu are capacitatea de a parcurge situaiile prezute #n programa colii normale intelectul de limit are aceast posibilitate, dar nu #n ritmurile impuse. 7ntelectul de limit se caracterizeaz prin imaturitate afecti, labilitate emoional i are coeficientul de inteligen 8) - 9), ne#ncadr!ndu%se #n categoria deficienilor mintali :. deficien mintal uoar "debilitate, oligofrenie de gradul 7$% este forma cea mai frecent i reprezint gradul cel mai uor al debilitii. . fost introdus de 1E;<7= pentru a%l diferenia de cel de idiot, a>unge p!n la o !rst mental de 8%66 ani, a!nd 7? @ /), 8) .. Ainet consider subiectul ca a!nd capacitate de comunicare oral i scris cu cei din >ur, dar manifest o #nt!rziere de :%B ani #n perioada colar fr ca aceasta s fie determinat de carene educatie. Debilul poate trece neobserat #n perioada precolar dac nu prezint tulburri de comportament i anomalii fizice eidente. 0. Cazzo consider c diferenierea acestor forme apare la !rst colar manifest!ndu%se prin dificulti de #nare i g!ndire inferioar. Debilul din coal nu a fi la fel #n profesie. ,n coal eleii sunt supui aceluiai ritm de #naintare, cei cu :%B ani #nt!rziere nu fac fa, #ns #n societatea adult ierarhiile se exprim altfel prin foarte multe profesii. Deficitul se manifest numai #n cazul solicitrii intelectuale, se poate integra #n actiitate. Deficiena mintal uoar este #rima zn% a deficienei mintale, exprim!ndu%se printr%o insuficien relati la exigenele societii care sunt ariabile de la o societate la alta i de la o !rst la alta determinanii sunt biologici, normali sau patologici i au efect ireersibil. B. deficien mintal sever "oligofrenie de gradul 77 i imbecilitate$ - coeficient intelectual cuprins #ntre :/ i /) - !rsta mental B - 8 ani. aceast categorie reprezint 6D%:)* din totalitatea deficienilor mintali "2e3is$. Caracteristici& #i #nsuesc cu dificultate operaiile elementare #ns pot #na s scrie i s citeasc cuinte scurte' au ocabular limitat, structuri gramaticale defectuoase' puine cunotine despre lumea #ncon>urtoare' sunt incapabili s se #ntrein singuri, dar au deprinderi elementare de autoserire i se adapteaz la actiiti simple de rutin' au capacitate de autoprotecie normal nefiind neoie de asisten permanent i put!nd fi integrai #n comunitate #n condiii prote>ate. (. deficien mintal profund "oligofrenie de gradul 777, idioenie$ - 7? sub :/' !rst mental B ani, este forma cea mai rar #nt!lnit, reprezent!nd /* din totalul deficienilor. . fost introdus de Pinel sub termenul de idiotism - boal care include afeciuni mintale profunde. EsEuirol& idiotul este starea #n care facultile mintale nu se manifest niciodat, nu este o boal, ci o stare. Caracteristici: prezint malformaii fizice' micri fr precizie' paralizii' #na s mearg t!rziu sau deloc' deficiene de natur senzorial - slab dezoltare a mirosului sau gustului i prag al sensibilitii algice sczut' nu comunic prin limba> ci prin sunete nearticulate sau cuinte izolate articulate defectuos' reacioneaz la comenzi simple #ndelung executate fr s le #neleag' au neoie de asisten permanent fiind incapabili de autoprotecie. Tr%s%turi de s#ecificitate ale deficienilr mintali % sunt trsturile caracteristice pentru toate formele deficienei mintale i care au un anumit grad de stabilitate, dein tot mai accentuate pe msura creterii deficienei, i pe msura #naintrii subiectului #n !rst' nu dispar prin instrucie i educaie dar pot cpta un caracter de mascare, accentuate fiind c!nd persoana desfoar actiiti intelectuale sau se afl #n situaii problematice stresante. % )i"iditatea "Founin$ - este rezistena la schimbare incluz!nd ideea de fixare, de aici dificultile #n adaptare la situaiile noi' la subiecii normali apare o dat cu #naintarea #n !rst' la adult exist mai multe regiuni psihologice, dar graniele sunt mai rigide odat cu #naintarea #n !rst' regiunile psihologice - reflectarea structurii i funcionalitii creierului, legturi de asociaie #ntre diferitele regiuni ale creierului' la deficienii mintali aceste regiuni sunt rigide i schimbul nu se realizeaz conform !rstei cronologice, deficientul mintal neput!nd aplica cele #nate #ntr%o form nou, are un ritm de dezoltare lent, curba de perfecionare este plafonat a!nd loc bloca>e psihice ' rigiditatea reaciilor adaptative i comportamentale "2uria - inerie oligofren. .ceast inerie oligofren este insuficienta adecare a reaciilor adaptatie i comportamentale la schimbrile din mediu, fenomen concretizat #n puternica lips de mobilitate a reaciilor, #ncetineal #n g!ndire, apatie #n reaciile comportamentale sau reacii precipitate din cauza stocrii peste limitele normale a unor focare de excitaie$. 0epetare continu a unei actiiti i dup ce stimulul ce a declanat%o a disprut, prin meninerea unor gesturi chiar c!nd nu mai este necesar. Este o consecin a dereglrii mobilitii proceselor neroase fundamentale st!nd la originea sindromului central oligofrenic @ diminuarea capacitii de abstractizare, generalizare. Pezner gsete dou subcategorii ale deficienilor mintali #n funcie de particularitile actirii zonei corticale o cei care pe fondul predominanei strii inhibitorii manifest o stare de apatie general, ncetineal n reacii, lips de interes; o cei care pe fondul excitaiei manifest o impulsivitate accentuat lipsit de autocontrol, precipitare n reacii. * +,sczitatea "enetic% "Aarbel 7nhelder$ dac la copiii cu intelect normal dezoltarea intelectual se caracteriza prin dinamism #n trecerea de la un stadiu la altul, deficientul mintal se caracterizeaz prin lentoare, plafonare, regresie, atunci c!nd #nt!mpin dificulti #n efectuarea operaiilor formale datorit neterminrii construciei sale psihice' deficientul parcurge aceleai stadii dar #n mod diferit' dezoltarea se caracterizeaz prin lentoare specific i printr%o stagnare de lung durat instalat cu at!t mai repede cu c!t deficiena mental este mai accentuat' la normal trecerea de la un mod de g!ndire la altul se realizeaz firesc, tinde ctre un echilibru progresi, cu o bun stabilitate a achiziiilor care arat c noua structur funcioneaz satisfctor' la deficientul mintal eoluia g!ndirii tinde ctre un fals echilibru caracterizat prin !scozitatea raionamentelor, fragilitatea achiziiilor, incapacitatea de a prsi un punct de edere pentru altul - i c!nd atinge un stadiu superior g!ndirea pstreaz amprenta nielului anterior regres!nd c!nd #nt!mpin dificulti' deficientul mintal oscileaz #ntre dou nieluri de dezoltare "#ntre operaii concrete #ntr%un domeniu, iar #n altul este intuiti - serieri dup criteriul lungimii, dar nu dup cel al grosimii$' -etercrnia li"frenic% a dez'lt%rii "0. Cazzo$ deficienii mintali au o dezoltare dizarmonic, se manifest inegal la diferite paliere. .ceste diferene #ntre ritmurile de dezoltare a diferitelor elemente ce intr #n componena profilului psihologic se pot obsera i la copiii cu intelect normal #ns #n cazul celor deficieni ele sunt generatoare de dizarmonie' #n timp ce la copilul normal exist o concordan #ntre itez i calitatea execuiei, la cel deficient exist un decala> foarte mare " #n executarea unei sarcini un deficient de 6( ani are iteza unui copil de 6: ani i calitatea execuiei a unuia de +,8 ani$& este o consecin a interaciunii celorlalte trsturi de specificitate rezult!nd o abordare difereniat a deficienilor #n procesul compensator at!t #n raport cu ceilali, c!t i fa de propria persoan "el se dezolt discordant #n raport cu sine #nsui$. Fra"ilitatea cnstruciei #ersnalit%ii se manifest atunci c!nd solicitrile depesc posibilitatea de rspuns' se #nregistreaz infantilismul #n comportament, operaiile logice de niel sczut nefacilit!nd construirea raporturilor sociale stabile' poate fi& o disociat - cu manifestri de impulsiitate, duritate, lips de control #n condiii de mediu nesecurizat' mascat - la cei care triesc #ntr%un mediu securizat' Fra"ilitatea &i la$ilitatea cnduitei 'er$ale "E. Gerza$ neputina de exprimare logico%gramatical a coninuturilor, situaiilor, imposibilitatea de a%i menine conduita erbal la un progres continuu, de a o adapta la dierse situaii' se manifest prin retard #n limba> sau tulburri frecente ale limba>ului. Alte tr%s%turi sunt analizate #n funcie de simptomatologia psihic cu implicarea i dezoltarea proceselor psihice #n diferite forme de dezoltare. .articularit%i s#ecifice ale #rceselr &i funciilr #si/ice 0n diferite frme de acti'itate activitatea psihic se caracterizeaz prin desfurarea ei #n limite inferioare, stagnarea #n eoluia unor funcii, dezorganizarea altora fragilitatea construciei personalitii este alabil i pentru procesele i funciile psihice manifest!ndu%se #n raport cu gradul de deficien. 2a deficienii mintali seeri aceste procese sunt foarte diminuate, eoluia lor a!nd loc doar la debilul mintal 1. 0n #lan senzrial #erce#ti'! prezint dificulti de analiz surprinde mai puine detalii, face confuzii din cauza actiismului sczut i din cauza mascrii unor elemente care se surprind mai uor, aceast dificultate poate fi ameliorat prin utilizarea #ntrebrilor, prin delimitarea contururilor, prin sublinierea cu culoare "culoarea impun!ndu%se mai uor dec!t forma i greutatea$ nu sesizeaz elementele periferice dintr%o imagine srcia ocabularului duce la o analiz percepti sczut sinteza se realizeaz cu greutate, orice situaie prea fragmentar este greu de reconstituit "4ariana 0oca - o pisic desenat pe dou cartonae - debilii d dou pisici$ durata analizei i sintezei este mai bun dac li se prezint obiectele un timp mai #ndelungat #ngustimea c!mpului percepti - capacitate redus de a stabili #n plan intuiti relaii dintre obiecte constana percepti este mai slab datorit analizei i sintezei deficitare iluziile perceptie apar mai rar dec!t la normali "iluzia de greutateHdoi cilindri de mrimi diferite dar cu aceeai greutate - normalii spun c cilindrul mai mic este mai greu, iar debilii mai rar reprezentrile sunt afectate, sunt srace, incomplete, lipsite de fidelitate :. ",ndirea& caracteristica esenial pentru ealuarea gradului handicapului 0. Cazzo & reprezint cel mai sczut ritm de dezoltare dintre toate procesele psihice' analiza i sinteza la niel mintal se realizeaz cu dificultate' din cauza srciei ocabularului analiza i sinteza din planul senzorial - percepti apar dificulti #n compararea a dou obiecte familiare - ei descriu fiecare obiect sau se refer la indici nesemnificatii. stabilirea asemnrilor perceptie apare t!rziu "diferenierea de cele categoriale$ capacitatea de generalizare apare t!rziu' aceasta nu este absent, dar se realizeaz la un niel sczut, elementele descrise fiind legate de experiena senzorial definirea noiunilor se face prin indicarea factorilor "ex. lingura - cu care s e mn!nc$, nelegerea "integrarea cunotinelor noi #n sistemul de>a elaborat$ de realizeaz cu dificultate' nu #neleg coninutul unui text nou chiar dac au cunotinele pentru c nu actualizeaz aceste cunotine' disponibilitile cognitie sunt utilizate #ntr%o manier pasi' orientare nu spre gsirea unor soluii noi, ci spre gsirea unor experiene de>a existente' >udecata este retrospecti' zon limitat a zonei proximei dezvoltri "2.1. G#gotsIi$ - debilii mintali rezol mai greu o sarcin care le%a fost artat de adultHnumai dup multe #ncercri pot reproduce sarcina artat nu ating stadiul operaiilor formale' generalizrile se desfoar cu dificultate, dar nu sunt absente' B. lim$a2ul 3 ineriile de la nielul g!ndirii #i pun amprenta asupra limba>ului Caracteristicile lim$a2ului! o apariie #nt!rziat orbirii' ocabular redus' meninerea caracterului situati' "parametri ai depistrii nielului dezoltrii psihice$ o utilizare greit a noiunilor cu caracter abstract, dac le utilizeaz #n alt context dec!t #n cel #nat' o desprinde cu greutate sensul din context' o frazele au un numr redus de cuinte, sunt defectuos construite gramatical' (. memria - inferioar copilului normal' hipermnezii #n unele cazuri "idioii saani$ - ".. A7=ET - 8 ani !rst mental - (/ cifre dup o prim citire$ datorit heterocromiei, dar nu%i folosete la nimic "dezoltarea unui proces nu influeneaz dezoltarea #n ansamblu a celorlalte procese$ Caracteristicile memriei o rigiditatea fixrii i reproducerii duce la dificulti #n realizarea transferului de cunotine' o nu are un caracter suficient de oluntar, nu%i elaboreaz un plan de fixare intenionat a materialului' o diferena dintre memoria voluntar i cea involuntar este nesemnificati. Ex. 4ariana 0oca - experiment& memorarea a dou texte similare -li s-a cerut s rein i s reproduc un text, iar la cellalt s semnaleze ce nu neleg "scopul esenial era tot reproducerea$' textele au fost citite de dou ori. 0ezultate& la subiecii normali primul text - mem. oluntar D)*, la al doilea text - /) *' la deficieni& memoria inoluntar (+* la primul text' () * la al doilea text' o evocarea nu este suficient de acti - ca efect al #ntrebrilor debilul poate aduga i alte elemente' o lipsa de fidelitate - c!nd poestesc adaug elemente strine proenite din alte situaii , din experiene anterioare asemntoare' o au neoie de un numr mai mare de repetiii pentru a reine un material' de o motiaie adecat, de stimulare a actiismului' o memoria este mai puin afectat' 4. acti'itatea 'luntar% prezint deficiene #n toate momentele desfurrii ei' scopurile fixate sunt apropiate, generate de trebuine imediate, se abat dac #nt!mpin dificulti i execut alt sarcin mai uoar' nu dau atenie instructa>ului, trec la aciune, nu cer lmuriri, nu pred dificultile ceea ce duce la eec' dac indicaiile se dau pe parcurs greelile apar mai puin frecent "planul trebuie prezentat secenial$ negatiism la comenzi categorice "pentru a colabora trebuie s fie sugestionai, reacioneaz negatiist la comenzile categorice datorit capacitilor reduse$ este bine s li se sugereze ceea ce trebuie s fac i nu ceea ce nu trebuie s fac' a se eita tonul ridicat' 5. 0n #lan eminal 3 afecti' sunt imaturi afecti' debilul mintal colar are manifestri afectie specifice precolarului - manifestri afectie neconcordante cu cauza care le%a produs& suprarea -ia forma unei crize de furie' manifestri agresie i autoagresie' veselia - crize de r!s nestp!nit' manifestri de simpatie fr reinere. Toate acestea nu sunt expresia unor triri ad!nci i stabile, ci efectul capacitii reduse a scoarei cerebrale de a exercita un control asupra centrilor subcorticali, astfel cauze ne#nsemnate pot determina #ncetarea crizelor sau trecerea la o manifestare contrar. unii debili sunt placizi, au capaciti reduse de a stabili contacte, se caracterizeaz prin unele note autiste' 8. 0n #lanul mtricit%ii - e #n str!ns dependen cu nielul de debilitate' fora, precizia, iteza, coordonarea, prehensiunea sunt inferioare deoarece micrile sunt legate de psihismul indiidului "nu este suficient fora i dezoltarea fizic$' se manifest i la debilul mintal le>er' lateralitatea este afectat' se fixeaz cu #nt!rziere sau este #ncruciat "dominant pentru m!n, ochi, picior$, ru afirmat i duce la #nt!rzieri #n plan lexico%grafic' reglarea forei micrilor este deficitar "insuficiena senzaiilor Iinestezice$' prezint micri stereotipe "mai frecente cu c!t deficienele sunt mai grae - sub +) coeficient de inteligen sunt incapabili de micri de precizie$' #ntr%un mediu de ia stimulati se pot elabora motiaii gradate i abiliti pentru stimula procesul educati' 6indramele deficienelr mentale .cestea sunt forme stabile ale deficienei mentale fiind #n raport direct cu bolile ereditare, cu malformaiile congenitale. 1e manifest prin structurile fizice i psihice caracteristice sindromului respecti. Din asocierea semnelor somatice i fizice rezult un tablou din care se poate deduce boala fr o consultare de specialitate. Sindroame determinate de anomalii cromozomiale a) anomaliile cromozomilor autozomi !. "indromul #o$n b) anomaliile cromozomilor sexuali (gnomozomii) !. "indromul %urner &. "indromul 'linefelter 6indrame crmzmiale! a) anomaliile cromozomilor autozomi 6. 6indrmul D7n 3proine de la cel care l%a descris 2angdon Do3n -69++ numindu%l i idienie mn"lid%. Jriginea acestei boli a fost stabilit #n 69/9 de Turbin i 2e>eune care au a>uns la stabilirea aberaiei cromozomiale descoperind un cromozom #n plus #n poziia :6 rezult!nd astfel trizomia &! nu se tie cum se dob!ndete aceast anomalie dar se tie c este influenat de !rsta mamei -dup Thomson la mamele sub :6 de ani exist un risc mai sczut care #ns crete odat cu #naintarea #n !rst. .ceasta este una din cele mai #nt!lnite anomalii cromozomiale 6 caz la 8)) de nateri. =ielul intelectual este sczut -Alessing consider c +)* din cazuri sunt la niel de debilitate i imbecilitate i ()* de idioenie fiind influenai de mediul stimulati. Diagnosticul se face chiar de la natere, similitudinile #ntre copii bolnai fiind foarte mari, atenu!nd chiar particularitile rasiale. (articulariti) capul mic' occipital turtit, faa rotund, lat, colorat #n rou la nielul brbiei i al obra>ilor"fa de clon$, pomeii sunt abseni, fantele de la ochi sunt orientate #n sus i oblic ca la mongoloizi, ochii sunt la distan"hipertelorism$,globii oculari sunt mici, pleoapele sunt inflamate"blefarit$ i #n dierse cazuri poate aprea strabismul' nasul este scurt i turtit, nrile sunt largi urechile sunt asimetrice mici situate >os gura este mic, #ntredeschis, limba este mare i fisurat rezult!nd limba scrotal, buza inferioar este groas i fisurat de multe ori' bolta palatin este ogial rezult!nd orbirea pe nas' dinii sunt mici cu icii de implantare, rezult!nd orbirea neinteligibil g!tul este scurt i gros' abdomenul este mare i hipotom' degetele sunt mici i lipite rezult!nd sindactilia picioarele sunt scurte i plate' degetul mare fiind la distan de cel de%al doilea limba>ul se dezolt cu #nt!rziere i rm!ne la un niel sczut' prezint grimase faciale mobilitate sczut' #n plan afecti sunt afectuoi, sociabili, geloi i pot #na s c!nte la instrumente de percuie a!nd simul ritmului' pot munci la slu>be cu caracter repetiti' prezint malformaii iscerale, afeciuni cardio%asculare, malformaii ale tractului gastro%intestinal iar bieii sunt sterili' durata de ia este #n funcie de graitatea malformaiei' mortalitatea este crescut #n primul an, :D* a>ung peste B) de ani, D* peste () de ani iar B* peste /) de ani. b) anomaliile cromozomilor sexuali (gnomozomii) 6$ 6indrmul Turner "la femei$ este o anomalie #n minus a cromozomilor #n care lipsete cromozomul x, este o disgenezie sau agenezie gonadic care prooac sterilitate. Din punct de edere intelectual pot fi i normale dar se #nt!lnesc i cazuri de debilitate "6)* din cazuri$' dezoltarea statural este sczut "nanism sub 6,()m$' g!tul este scurt, cu plgi cutanate "terigum coli$' toracele prezint mameloanele #ndeprtate, cu malformaii ale coloanei ertebrale "scolioz, scifoscolioz$ :. 6indrmul 8linefelter reprezint o anomalie #n plus a cromozomilor x de unde rezult intersexualitate care este obserat cu precdere la adolesceni' se manifest prin acrofie testicular deci i prin sterilitate, pilozitate i musculatur slab dezoltat' deficiena mental este cu at!t mai gra cu c!t numrul cromozomilor x este mai mare. Aolnaii manifest tulburri de comportament, inhibiie complexe de inferioritate mitomanie i #nclinaie spre perersitate sexual. 6indrame #r'cate de tul$ur%ri meta$lice .ceste sindroame sunt cauzate de absena unor enzime, sau modificri ale acestora astfel #nc!t nu se pot realiza anumite transferuri de aminoacizi cu consecine grae i manifestri clinice ariabile caracterizate prin deficiene mentale, tulburri neurologice i tulburri de dezoltare ale structurii neroase superioare. Ele pot fi proocate de tulburri ale metabolismelor& proteinelor' hidrailor de carbon' lipidelor' Tul$urarea meta$lismului #rteic duce la! Fenilcetnuria sau li"frenia fenil#iru'ic% - cauzat de absena unei enzime care transform un aminoacid #n tirozin "acid a crui oxidare contribuie la formarea pigmenilor negri$' datorit acestui proces incomplet se acumuleaz fenilalamina #n concentraie mare cu efecte toxice pentru celula neroas. Kenilalamina se transform #n acid piruic detectabil #n urina copilului, fapt ce permite o depistare timpurie fiind posibil aplicarea unei diete fr fenilamin. Dac se iau aceste msuri, dei eroarea metabolic rm!ne, nu mai are efecte toxice asupra sistemului neros. .cest sindrom a fost descris #n 69B( de KLling. ,n lipsa unui tratament se a>unge la deficiene mentale "d.m.$ de diferite grade mai ales cea seer i profund "+/* din cazuri$. =oii nscuii sunt aparent normali se manifest #ns o iritabilitate neroas accentuat, hiperIinezie, negatiism, permanent a trunchiului, pareze sau paralizii spastice, diminuarea pigmenilor, sensibilitatea excesi a pielii, i mirosul de mucegai. Tul$urarea meta$lismului /idrailr de car$n la! 9alactsenia "tulburare ereditar ci transmisie recesi$ proocat de lipsa unei enzime necesare metabolizrii galactozei "prezent #n lapte$ are manifestri ca oligofrenia piruic' copilul prezint simptome de icter, cataract i #nt!rziere mintal de diferite grade, tulburri #n cretere, atonie, atrofie muscular, pareze i paralizii. ,n urma diagnosticrii copilul nu mai este hrnit cu lapte. Fructzuria reprezint intolerana la fructoz. lipsete enzima necesar metabolizrii sucului de fructe fapt cu urmri toxice. 6ucrzuria reprezint intolerana la zaharoz i are aceleai manifestri i aceleai msuri de preenire ca i fructozuria i galactosenia. Tul$urarea meta$lismului li#idelr la! Idiia anaurtic% este tulburare transmis recesi. ,n celulele ganglionare ale creierului i mduei spinrii se produc acumulri de lipide, demielinizri ale celulelor gliale care se #ncarc lipidic. Copilul la natere este normal #ns dup /, + luni deine apatic, nu%i mai ine capul, are loc degradarea zului i regresia mintal gra. .pariia acestor tulburri este posibil la !rste diferite"natere sau B%6) ani$ i cu c!t apariia este mai tardi cu at!t graitatea este mai mic. 9ar"ilismul "sindromul Murler$ % este sindromul #n care neuronii cortexului cerebral i ganglionii bazali sunt afectai de o substan a crei natur nu a ost determinat fiind identificat ca o lipoprotein, glicolipid sau o combinaie a lor. .ceast boal se manifest prin nanism i prezint un facies tipic& ochii sunt deprtai mult, nasul este turtit i #n form de a, are buze groase, urechi implantate >os, g!t scurt i craniu deformat "craniu doligocefal % a!nd regiunea occipital foarte pronunat$, bolnaul prezint #nfiare btr!ncioas, oce rguit, degete #n form de ghear i pete cu aspect de coa> de portocal, a!nd o durat de ia redus. 6indramele ectdermice 1unt malformaii ale ectodermului #nsoite de boli ale pielii i d.m. 6clerza tu$eras% :urne'il prezint noduli sclerotici #n cortex #nsoii de distrugeri neuronale i atacuri epileptoide. Pe piele apar glanulaii"datorit glandelor sebacee atrofiate$ i pete de culoarea cafelei cu lapte. .par de asemenea spasticitate, hipotonie, #nt!rziere mintal care #nainteaz odat cu !rsta. 6indrame endcrine! Idiia mi(edenas% "hipertiroidie$ determin atrofierea corpului tiroid i este congenital. Aolnaul are faa buhit, greutatea corpului este mare #n raport cu #nlimea i poate aea deficiene de diferite grade. Cretinismul endemic apare #n familiile de guai din regiunile fr iod #n sol i ap. Dezoltarea copilului este afectat chiar din iaa intrauterin prezint statur subnormal, craniul mare #n raport cu corpul, au dini implantai defectuos i pr aspru fiind capabili de munci fizice. .ceast boal este curabil utiliz!ndu%se sarea iodat. 6indrame ale sistemului ner's! 6. Acrcefalsindactilia "sindromul .pert$ este ereditar' bolnaul are craniul #nalt, scurt anteroposterior dar lat transersal' prezint hiperterorism sindactilie, anomalii cardioasculare, d.m. grae. :. Ara/ndactilia "sindromul 4arfan$ prezint malformaii ale scheletului, ale aparatului cardioascular, are extremiti lungi i scifoscolioz, de asemenea i #nt!rziere mintal gra. B. Micrcefalia este o boal ereditar transmis recesi #ns apare i din cauza unor infecii toxice #n perioada embrionar' craniul #n acest caz este exagerat de mic #n raport cu corpul. Deficiena mintal poate fi destul de gra dar microcefalii au o ia afecti dezoltat d!nd impresia unei deficiene mai le>ere. (. -idrcefalia apare datorit unor infecii intrauterine i se caracterizeaz prin acumularea lichidului cefalorahidian #n cutia cranian i astfel pot aprea modificri ale craniului at!t #n iaa intrauterin c!t i dup. Aolnaul prezint pe suprafaa creierului circulaie abundent prooc!nd hipertensiune cranian care are ca urmri leziuni cerebrale cu tulburri motorii, oculare i psihice,. ,n cazurile de hidrocefalie mersul i orbitul apar cu #nt!rziere iar dezoltarea intelectului poate aea diferite grade i pot fi luate msuri precoce de eliminare a lichidului. Metdl"ia recu#er%rii #ersanelr cu /andica# mental 1copul psihopedagogiei speciale este de a pregti persoanele cu handicap pentru ia i actiitate. Pentru aceasta se folosesc mi>loace, metode specifice adaptate, care sunt incluse #n procesul recuperator. 1copul este adaptarea funciile normale astfel #nc!t s poat prelua actiitatea celor deficitare, #n ederea formrii unor abiliti i comportamente care s%i permit integrarea optim #n iaa social. 0ecuperarea izeaz i pregtirea psihologic pentru crearea unei stri afecti%motiaional corespunztoare prin trirea satisfaciei #n raport cu actiitatea depus i meninerea unui confort psihologic prelungit prin intermediul acesteia. Pentru stabilirea metodologiei difereniate i specifice recuperrii este necesar s se porneasc de la particularitilor psihofizice ale stadiului de eoluie a diferitelor funcii a perspectiei i a pronosticului. 4etodologia utilizat poate fi& - psihologic' - pedagogic' - medical' Doar combinarea acestora #ns asigur succesul, fiind necesar o terapie complex. .ccentuarea uneia dintre ele trebuie s in seama de& form i graitate' eoluie i nielul dezoltrii funciilor neafectate' posibilitile prelurii funciilor deteriorate de ctre cele normale' starea psihic a subiectului' !rsta cronologic i mental' actiitatea pentru care a fi pregtit' 0ecuperarea trebuie s duc la a>ustri, care s duc la un comportament care s asigure succesul. 0ecuperarea se poate realiza prin& 6. nvare care este acumularea de cunotine selectate #n funcie de contribuia la dezoltarea psihic a deficienilor mintali i #n funcie de aplicabilitatea lor practic. Este un proces instructi, educati' este #n primul r!nd formati i #n al doilea r!nd informati. ,narea la deficienii mintali trebuie stimulat printr%o serie de #ntritori aplicai cu consecen sau sanciune erbal i material. Pentru a #nelege i rezola o problem, deficientul mintal are neoie de suport concret, de informaii anterioare prin care s pregteasc baga>ul de cunotine necesare pentru #nelegerea ei. ,n cazul deficienilor mintali trebuie eitat erbalismul ca o condiie de baz, iar din materialul intuiti trebuie eliminate elementele de prisos care ar orienta g!ndirea spre cea neesenial. Elementele nu trebuie prezentate deodat ci pe r!nd. ,n cazul deficienilor mintali factorul emoional este o condiie esenial pentru asigurarea reuitei #nrii i punerii bazelor recuperrii. :. psihoterapie care are rolul de a #nltura anxietatea, negatiismul, de a actia motiaia' la deficienii rezultatele cele mai bune prin psihoterapie de sugestie i de relaxare. 1ugestiile trebuie s fie pozitie acion!nd la #nlturarea sau ameliorarea comportamentelor aberante' psihoterapia are un rol important i #n formarea atitudinilor pozitie' trebuie stimulat dorina de a participa la iaa colectiitii' deficienii mentali sunt uor influenabili i legai de cei din >ur' Psihoterapia de relaxare are rolul de a ameliora strile tensionale cu hiperexcitabilitate prin actiiti ludice prin care se creeaz dispoziii pozitie. B. terapie ocupaional urmrete realizarea unor foloase practice i estetice prin actiiti distractie i culturale orientate spre frumos spre plcut. Poate fi aplicat cu succes #n toate formele de d.m. Prin toate formele de terapie ocupaional "ludoterapia, ergoterapia, artterapia$ se consum energia i se formeaz unele abiliti motrice i deprinderi ocupaionale' Este important meninerea interesului pentru actiitate i buna dispoziie iar orice solicitare trebuie adaptat la posibilitile fiecruia. ;r"anizarea unit%ilr s#eciale #entru deficienii mintal E conceput astfel #nc!t aceasta s fie pregtirea pentru dob!ndirea abilitilor care s le permit exercitarea unor profesii i dezoltarea unor componente care s le faciliteze adaptarea la condiiile concrete ale societii care are ca rezultat integrarea #n societate. 7ntegrarea este un concept de baz al recuperrii, instruciei, a!nd ca scop asigurarea inseriei sociale c!t mai aproape de normal i de a alorificare la maxim. <nitile sunt #n funcie de d.m& - cminele coal i cminele spital pentru deficienii seeri cu obiectie axate pe dezoltarea unor capaciti practice, autoserire, relaionrii cu cei din >ur. - colile speciale pentru deficienele uoare unde obiectiele sunt aceleai ca #n #nm!ntul normal dar adaptat la particularitile psihoindiiduale. Jbiectiul general este modul #n care se integreaz #n societate. ,nm!ntul profesional este reprezentat de coli profesionale #n care se continu actiitatea de dezoltare a trsturilor psihologice i fizice dar pun!ndu%se accent pe #narea de meserii"la noi deficienii le>eri sunt pregtii pentru instalatori, t!mplari, zugrai, cresctori de animale, buctari, cofetari$. ,n ultimul timp #n urma unor influene scandinae i americane s%a impus ideea de normalizare adic condiii egale de educaie at!t pentru cei normali c!t i pentru cei deficieni. Conceptul a proocat #ns controerse exist!nd dou orientri, prima opt!nd pentru integrare i socializare susin!nd necesitatea #nm!ntului special #n timp ce a doua opteaz pentru clase integrate #ntr%o coal tradiional.