Balbismul

Balbismul (blbiala) reprezint o tulburare de

vorbire n care fluena normal a vorbirii este intrerupt de
repetiii frecvente sau prelungirea unor sunete, silabe sau cuvinte
sau de inabilitatea individului de a ncepe pronunia cuvntului.

ntreruperile n vorbire pot fi insoite de clipiri frecvente ale
ochilor, tremurturi ale buzelor sau ale mandibulei sau alte
comportamente care arata strdania persoanei de a se exprima.

Numeroasele idei exprimate cu privire la posibilile cauze ale
apariiei balbismului sunt caracterizate de o gam extrem de larg de
idei i puncte de vedere, cu implicaii n ceea ce privete structura
anatomic a individului ( ex. limba anormal de mare), fiziologic (ex.
respiraia incorect) respectiv n aria psihopatologiei ( ex. nevroza).


Aadar, obiectivul acestui studiu este de a contura cltoria de la
punctul A la stadiul actual al tehnicii, prin descrierea sistematic, logic
a patru faze ale progresului tiinific n genetica balbismului.
Faza I Incidena familial

1930-primele observaii riguroase ale specialistilor asupra tendinei
familiale de balbism;
Bryngelson i Rutherford au examinat incidenta tulburarii de balbaiala
n 74 de familii unde existau membri care se blbiau, cu vrste
cuprinse intre 4-16 ani, comparnd-o cu cea a unui numr identic de
copii fara aceasta tulburare. Ei au descoperit ca 46% dintre cei care se
blbiau au avut un istoric familial de balbism, comparativ cu 18% din
proba de control.
60 de ani si 28 de studii de mai trziu, o revizuire a literaturii l-a dus pe
Yairi la concluzia c aceast constatare general este inca valid.

Balbaiala familiala intr-un studiu facut de Ambrose pe un eantion de 69
de copii precolari care se blbiau, 45% aveau deja afectate rudele din
familie (prini i frai), crescnd pn la 71% atunci cnd au fost inclusi
membri ai
familiei extinse (parinti, frati, bunici).

Informaii cu privire la procentele de oameni care se blbie si care au
rude care se blbie, n comparaie cu procentele dintre subiectii fara
tulburari nu sunt de-ajuns pentru a constitui o dovad tiinific pentru
balbismul genetic.

Aceasta linie de cercetare a servit pentru a redireciona ideea ca
balbismul se transmite genetic, apoi au considerat-o ca o tulburare
transmisa psihosocial. Aceast redirecionare a motivat oamenii de tiin
pentru a continua prin angajarea mai multor metodologii adecvate pentru
a urmri indicaiile de baza genetica a balbismului. Cronologic, aceste
initiative au condus la studiile pe gemeni.
Faza II- Studiile pe gemeni

Studiile pe gemeni cauta s obin estimri de motenire, care separ
rolurile de Genetica si de Mediu n determinarea sau influenarea unei
anumite trsturi, n cazul nostru a balbismului.

Bazele genetice ale balbismului ar fi sprijinite considerabil dac ambii
gemeni ar prezenta balbism, deoarece mprtesc acelai bagaj genetic.
Acest lucru este valabil mai ales n cazul n care, n acelai timp, concordanta
pentru balbism n perechile de gemeni neidentici pare a fi mult mai mica.
Dou studii sunt reprezentative in acest domeniu.

1937, Berry a realizat un studiu pe 1.000 de familii cu i fr gemeni, n care s-
a constatat c, n familiile de gemeni, balbismul a aparut mai frecvent dect
n cazul copiilor unici al parinti, care logic au condus la veridicitatea urmatoarei
intrebari: este balbaiala mai frecvent n familiile de gemeni dect
n familiile fr gemeni?
Rezultatele acestui studiu indica faptul ca gemenii i balbismul de asemenea,
tind s mearg mpreun . Dac complexul genetic este responsabil pentru
aparitia tulburarii la un moment critic n viaa embrionului, atunci acesta poate fi
responsabil, n acelai timp, pentru ntrzierea n modele neuronale necesare
pentru vorbirea normala.
Un reper important n aceast cale de cercetare a avut loc civa ani mai trziu,
odat cu publicarea studiului facut de Howie . Acest investigator a folosit
proceduri mai stricte n clasificarea gemenilor identici, ca i proba a inclus 30
perechi de gemeni de acelasi sex. Howie a constatat o concordanta pentru
balbism n 63% din perechile monozigoi, n comparaie cu doar 19%
concordan ntre perechi dizigotice. Aceste constatari au oferit sprijin rsuntor
la ideea ca genetica joaca un rol important in balbaiala.

n timp ce datele de mai sus sugereaz c balbaiala nu este 100% bazata
pe gene, informaiile suplimentare colectate prin studiile pe gemeni au
consolidat motivaia pentru a continua urmriea influentei genetice asupra
balbismului. Astfel, vom discuta mai departe, despre faza urmtoare de
cercetare axata pe explorarea modului de motenire a balbismului.
Faza III: Agregarea familiala

Dovezi substaniale au continuat s se acumuleze pentru teoria transmiterii
genetice de balbism n timpul unei a treia faz de cercetare, n care metoda de
agregare familial a fost abordata.

Spre deosebire de cele dou linii de cercetare anterioare, studiile de agregare a
familiei necesit identificarea balbismului n clasele de rude de familie
apropiate, precum i n funcie de gen.

Pn n prezent, doar trei investigaii de agregare familila au fost efectuate.


Primul studiu, a fost realizat de Kay, in Marea Britanie incluzand 213 de
persoane cu tulburari i familiile lor cuprinzand varste diferite.Astfel,s-
au raportat descoperiri importante:
a) incidena balbismului printre rudele de gradul intai ale persoanelor cu
tulburari a fost de 13,65%, semnificativ peste ateptarile de 5% pentru
populaia general ;
b) cel mai mare risc pentru balbism a fost pentru rudele de sex masculin
ale persoanelor de sex feminin care deja sufera de balbism.

Fiind primul de acest fel, studiul lui Kay a fost un pas important nainte
legat de balbismul cu cauza genetica. Gasirea unui model genetic a
furnizat un puternic semnal de invitatie a cercetarii suplimentare a
geneticii legate de balbism.








Kenneth Kidd , a propus i testat modele genetice pentru a explica
transmiterea balbaielii ca o trstur de familie. A avut o baz de date
mare de 600 de rude de gradul intai ,in cea mai mare parte persoane cu
tulburari ,aduli care sufereau de balbaiala cronica. Concluziile si
rapoartele finale au fost asemanatoare studiului facut de Kay:

- incidena balbismului printre rudele de gradul intai ale persoanelor cu
tulburari a fost de 13,65%, semnificativ peste ateptarile de 5% pentru
populaia general
- un risc mai mare pentru balbism n rndul tuturor categoriilor de rude ale
persoanelor de sex feminin decat rudelor de sex masculin.


Ambrose, Universitatea din Illinois
O diferenta cheie din cele doua studii anterioare de agregare a fost angajarea
unui eantion imparial luat din familii cu 69 de copii precolari (dupa ce
balbismul a debutat) .Rezultatele au subliniat factori genetici de balbism.
Constatari:
a) mai mult de dou treimi din tineri cu tulburari au raportat istoric familial
pozitiv de tulburare
b) incidena balbaialii a fost considerabil mai mare in randul rudelor de gradul I
dect a rudelor de gradul II
c) a fost prezentata prima dovada semnificativa statistica ca transmiterea unui
bagaj genetic poate fi consecinta aparitiei balbaielii.
Aproximativ 15 de ani mai trziu, Ambrose a raportat date urmrite la copiii
care si-au recuperat n mod natural i cei care au dezvoltat balbism persistent.