Tulburari de crestere si

dezvoltare

Evaluarea cresterii
Masurarea inaltimii
Evaluarea vitezei de crestere
Masurarea alurii bratelor
distantei vertex-pubis si pubis-sol si
a raportului dintre cele 2 valori
Calcularea inaltimii finale anticipate:
H
baieti
= [(H
mama
+ 13 cm) + H
tata
]/2
H
fete
= [(H
tata
13 cm) + H
mama
]/2
Determinarea varstei osoase
+ incadrarea in
diagramele de crestere
10 cm
Evaluarea vitezei de crestere
Evaluarea varstei osoase

Inelar sugar - 19 ani
Varsta osoasa 8 ani
Statura mica
Inaltimea < 3,5 DS sub
media varstei cronologice
Viteza de crestere < 2 DS
sub media varstei
biologice
Etiologia staturii mici
Cauze neendocrine (1):
- Statura mica constitutionala diagnostic de excludere
G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere
Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala
raportat la cea osoasa
- Statura mica genetica (familiala)
- Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina
Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani
Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV),
consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun
Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH

Etiologia staturii mici
Cauze neendocrine (2)
- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica:
Sindromul Turner, Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon, sd Down
- Displazii scheletice
- Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii),
pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice
(siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC
Malnutritie
Sd Morquio
Cauze endocrine ale staturii mici
Deficitul de hormon de crestere
Hipotiroidismul
Boala Cushing
Pseudohipoparatiroidismul
Anomaliile metabolismului vit D


Deficitul de hormon de crestere =
nanismul hipofizar
Deficit idiopatic de GH prin reducerea
secretiei de GHRH, tumori hipotalamice
Displazie, traumatisme, chirurgie, tumori
sau alte cauze de insuficienta hipofizara
Deficit izolat de GH
Deficit al receptorului de GH
nanism Laron
Deficitul de crestere indus de glucocorticoizi
Rezistenta la IGF-1
Nanismul hipofizar manifestari
clinice
Statura mica, <3 DS fata de medie, viteza de
crestere redusa
Nanism antropometric armonios
Acromicrie, schelet gracil, facies infantosenescent,
riduri fine, tegumente subtiri
Inteligenta normala
Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti
hormoni hipofizari
Diagnosticul deficitului de hormon
de crestere
Teste de stimulare a secretiei de GH
- Cu arginina, levodopa sau clonidina
- ITT (GH < 5 ng/mL)
Dozare IGF1
Varsta osoasa
Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC,
RMN
Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale
Tratamentul nanismului hipofizar
Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192)
- IGF1 util in nanismul Laron

Mod de administrare
- 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor
- Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an
Mixedem congenital - cauze
Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
Dishormonogenezii
Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la
TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
Deficit de iod
Anticorpi materni
Semne clinice in mixedemul
congenital
La nastere: infiltrat, somnolent, tipat
ragusit, macroglosie, cianoza, icter,
hernie ombilicala, abdomen de
batracian
Greutate si inaltime normale pana la
3 luni, apoi retard de crestere,
intarziere psihomotorie
Daca tratamentul nu este instituit
precoce leziuni cerebrale
ireversibile
Caracteristicile deficitului statural
din hipotiroidism
Pot asocia retard mintal
Varsta osoasa < varsta taliei
Raport vertex-pube/pube-sol anormal de
crescut pentru varsta cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate
tardiva
Varsta osoasa de 6 luni
la un copil de 3 ani
Diagnosticul mixedemului congenital
Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute posibil
hipotiroidism secundar, posibila asociere a
deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar,
2-3 g/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica
Boala Cushing
Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidism
Cauze de statura inalta
Hiperstaturalitatea constitutionala
Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,
hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)
Gigantismul pituitar secretie de GH in exces
inainte de inchiderea epifizelor
Sindromul Klinefelter