Prezentare de caz

Nanism hipofizar
• Pacient P.A in varsta de 9 ani 7 luni, din mediul rural,
zona non-endemica pentru deficit de Iod.
• AHC: T mama=161cm, T tata=184cm,
TTG=179cm(+0.01DS), bunica materna- IRC.
• APF: nascut la termen pe cale naturala, Gn=2800g,
Ln=50cm, evolutie NPM corespunzatoare pe etape de
varsta.
• APP: criptorhidie stanga cu orhidopexie chirurgicala.
• Istoricul cresterii: decelerarea curbei crestere, HV >4
cm/an.
 Examen obiectiv
• T=120.8cm(-2.76DS), G=21.8kg,
IMC=14.93kg/mp. Schelet armonios gracil,
acromicrie, viscerocraniu mic, fara pilozitati
patologice, fara striuri, tegumente palide, fine,
hidratate.
• Echilibrat cardiorespirator, AV=78/min,
TA=90/60mmHg.
 Examen endocrinologic

Hipotalamus.Hipofiza: apetit scazut, fara sdr.PU-PD, fara cefalee, fara

galactoree , fara tulburari de ciclu somn- veghe,fara tulburari de CV.
Tiroida : palpabila, dimensiuni si consistenta normale, omogena,
mobila, nedureroasa, fara adenopatii LC.
Paratiroide : fara acroparestezii, semn Chwostek si Trousseau
negative.
Pancreas : fara sdr.PU-PD-PF, tolereaza postul alimentar.
Corticosuprarenale :toleranta la efort pastrata, fara astenie fizica, fara
vergeturi , TA ortostatism/clinostatism=90/60 mmHg
Gonade :pilozitate axilara si pubiana absente, gonade de tip prepuber ,
testiculi aprox 3 ml vol, P1G1 Tanner
 Diagnostic de etapa
• Hipostatura armonica- se exclud din istoric si
ex clinic tulburarea primara de crestere :………
 Investigatii
• Bilant hematologic cu anemie hipocroma microcitara si
leucocitoza, bilant biochimic normal. HbA1c=5.2%- Diag
de etapa: se exclude tulburare de crestere secundara :
anaism cardiac, hepatic, renal, digestiv
• Functie tiroidiana: TSH=2.47microUI/ml,
FT4=15.83pmol/l- eutiroidie.
• Functie adrenala: cortizol plasmatic
matinal=13.72microg/dl, cortizolurie =58.17microg/24h
• Functie gonadala: testosteron<0.025ng/ml,
FSH=1.1mUI/ml, LH<0.1mIU/ml.- de tip prepubertar
• BhCG<0.1mIU/ml.- se exclud nanismele secundare de alte
cauze endocrine: tiroidiana, sindrom Cushing,
pseudohipoparatiroidism, DZ
 Investigatii
• IGF1=45.51ng/ml
• GH bazal: pt a exlude eventualul nanism prin rezistenta la actiunea GH
(Laron)
• GH in test de stimulare la Clonidina: 0.12-9.4-2.0ng/ml -
• Radiografie pumn: VO=6.5 ani
• Diag de etapa: nanism hipofizar prin deficit izolat de GH
• CT craniu:fara procese inlocuitoare de spatiu cerebral decelabile CT.
• CT hipofiza: Sa turcica de dimensiuni reduse, minim asimetrica,
patrulatera in sectiune sagitala, lama patrulatera verticalizata, sinus
sfenoidal pneumatizat stadiul I. Glanda hipofiza de dimensiuni reduse,
minim asimetrica, iodofila. Tija pituitara rectilinie pe linia mediana.
Hernierea cisternei suprasellare intrasellar. Sistem ventricular
supraiacent de dimensiuni normale pe linia mediana: Fara procese
inlocuitoare de spatiu la nivelul regiunii hipotalamo-hipofizare decelabile
CT. - EMPTY SELLA-
Posibil prin malformatie congenitala a reg HY-HIPOFIZARA
 Ar mai fi fost util:
• Teste pentru boala celiaca: anticorpi anti
endomissium, anticorpi antigliadina
• Examen coproparazitar
• ITT
• IGFBP3
 Diagnostic pozitiv
• Nanism hipofizar prin deficit izolat partial de
GH cu debut in copilarie prin empty sella
• Anemie secundara probabil deficitului de GH
 Diagnostic diferential
• Variante de normal-nanism familial exclus prin D DS TTG-Tactual>1.5DS
• Nanism psihosocial
• Tulburari de crestere primara:Nanism genetic: sindrom Down, Noonan, Prader Willi, -
fara dismorfii, Nanism osos: displazie scheletala, Nanism SGA- greutate normala la
nastere
• Tulburare de crestere secundare cu intarziere in greutate > decat in inaltime: Nanism
secundar unor afectari viscerale(cardiac, renal, fibroza pulmonare), tulburari de
alimentatie.
• Secundare de cauza endocrina cu dizarmonie scheletala: mixedem primar,
pseudohipoparatiroidism, sindrom Cushing, DZ dezechilibrat, rahistism.
• Nanisme endocrine armonice intre greutate si inaltime si inter segmentele corpului.

Deficit de GH: - idiopatic.

- congenital: absenta sau hipoplazia hipofizara, defecte de linie mediana,
displazie septo-optica, deficit de receptori de GH, rezistenta la actiunea GH.
- dobandit: tumori hipofizare si hipotalamice: craniofaringiom ,
pinealom; boli inflamatori, infiltrative , vasculare traumatisme, iradiere hipofizara-CT
fara procese patologice
 Etiopatogenie:
1. Ereditar: autozomal recesiv/ X linkat / dominant(gena
anormala- mutatie, deletie)
2. Congenital: absenta sau hipoplazia hipofizara, defecte de
linie mediana, deficit de receptori GH, prejudicii
neonatale.
3. Dobandit: - tumori hipofizare, hipotalamice
- boli inflamatorii, infiltrative, vasculare.
- traumatisme, iradiere hipofizara
- carenta afectiva
4. Idiopatic: hipotalamic/hipofizar- cel mai frecvent.
5. Fiziopatologie???
 Evolutia bolii fara tratament
• Deficitul se accentueaza cu varsta. Hipostatura
creeaza probleme psihosociale.
• Infantilismul sexual se accentueaza.(posibil)
 Tratament

• Tratament pentru promovarea cresterii: GH biosintetic

obtinut prin tehnologie ADN recombinant.
• Somatropin in doza de 27mcg/kgc/zi adica 0.6 mg/zi 7zile/7.
• Monitorizare clinica la 3 luni, paraclinica la 6 luni cu ajustarea
dozelor in functie de curba de crestere, greuatate si valoarea
IGF1nu mai mult de (+2 DS).
• Radiografie de pumn la 1an
• HbA1c anual.
• Tratamentul se continua pana cand vit de crestere<2.5 cm/an
cu trat maxim si IGF1 max, sau cand VO 15.5 ani baieti, si 14,5
ani la fete,sau cand pacientul este multumit cu talia atinsa.
• Efecte adverse tratament.
• Dupa 3-6 luni pauza – retestare: IGF1 sub limita inf
 Prognostic
• Quod ad vitam: speranta de viata mai redusa
in lipsa tratamentului- risc cardiovascular
crescut
• Quod ad funtionem: se recomanda activitati
cu consum mic de energie, activitati de
concept /calcul.
• Quod ad integrum: fara sechele in cazul
tratamentului corect
 Particularitatea cazului
• Fara hipoglicemii
• Fara obezitate tronculara
• Fara efelide
• Cu deficit partial de GH in asociere cu empty
sella.