Sferocitoza ereditara

Am examinat paienta T.A. in varsta de 6 ani, din mediul rural, internat de 1 zi, din data de
30.10.2019, ora 10.15 prin ambulator, fara alergii alimentare si medicamentoase cunoscute, fara
sa stim grup sanguin si RH.
Motivele internarii: astenie, paloare, icter sclero-tegumentar
AHC - tata- ? ani; mama- ? ani, ............., .....................; afirmativ mama cu dermatita atopica,
fara alte boli cronice/ereditare/malformatii congenitale si consangvinizare? tata- boala
hematologica nepecizata
APF - G P, sarcina fiziologica, controale periodice efectuate, fara contact infectios/medicamente
administrate mamei, nefumatoare in timpul sarcinii;
- nastere la termen, Debretin, cezariana, prezentatie pelviana, G-4200, L-49 cm, Scor
Apgar nu se da, adapatare buna la viata extrauterina, fara suferinta perinatala, nu stim cand a fost
adus la san;
- icter prelungit, necesita fototerapie
- evolutia plagii ombilicale a cazut dupa 10 zile
- scaderea ponderala fiziologica
- externat din maternitate dupa 3 zile
- alimentat de la nastere...................
- dezvoltare neuro-psiho-motorie corespunzatoare varstei
- vaccinari complet efectuate, vitaminizarea complet efectuata
Conditii de viata: corespunzatoare
Antecedente personale patologice -......................
Istoricul boli actuale: ....................
Starea la internare:.........................

La internare In dinamica
a. greutate - 4950 gr, IMC-?? a. greutate - 4980 kg
b. talie - 61 cm b. talie - 61 cm
c. temperatura - 38 C c. temperatura - 36.9 C
d. puls - 120 bpm d. puls - 115 bpm
e. TA - 85/64 mmHg e. TA - 88/58 mmHg
f. FR - 37 resp/min f. FR - 30 resp/min
g. SatO2 - 98% g. SatO2 - 98%
h. varsaturi - da h. varsaturi - nu
i. diureza - pastrata i. diureza - pastrata
j. tranzit - normal j. tranzit - normal
Examenul clinic actual
 starea generala influentata
 afebril
 starea de nutritie -
 facies incercanat
 tegumente palide, icterice
 mucoase - icter scleral
 fanere: trofice, integre
 tesut celular subcutanat
 sistem ganglionar superficial - in limite fiziologice
 sistem muscular - normoton, normokinetic, normotrof
 sistem osteo-articular - integru, mobil, FA-2/1 cm normotensiva
 aparat respirator: - torace normal conformat, sonoritate pulmonara prezenta, MV
fiziologic fara raluri, FR - 30 resp/min, SatO2 - 98%
 aparat cardio-vascular: - soc apexian spatiul IV IC pe LMC stanga, puls periferic
prezent, AMC in limite normale, zgomote cardiace ritmice, bine batute, sincrone cu
pulsul periferic, fara sufluri supraadaugate, FC - 115 bpm, TA - 88/58 mmHg
 aparat digestiv:
- cavitate bucala: mucoase uscate, faringe congestionat cu secretii pe peretele
posterior;
- abdomen tesut celular subcutanata diminuat, participa la miscarile
respiratorii
- tranzit intestinal normal
- splina consistenta crescuta de 7-8 cm
 aparat urogenital: - mictiune prezente
- loji renale libere
- organe genitale: - stadiul Tanner 1, organe genitale externe
conforme cu sexul si varsta
 neurologic: ROT bicipital, tricipital, stiloradial, rotulian, ahilian diminuate, simetrice;
sensibilitate: - tactila, termica, dureroasa - normale; fara semne de iritatie meningeala;
cu dezvoltare psihomotorie greu de apreciat
 organe de simti - relatii normale
 sistem endocrin - relatii normale
Diagnosticul de etapa: 1. Sindrom icteric
2. Sindrom anemic
3. Splenomegalie
4. Hipotrofie staturo-ponderala++++

Pentru sustinerea diagnosticului pozitiv, dar si pentru excluderea altor patologii care se preteaza
a fi puse in discutie ca diagnostic diferential am solicitat necesare urmatoarele investigatii:
Examinari paraclinice:
1. Hemoleucograma - anemie moderata (severa) normocroma,
normocitara(microcitara)/eventual
2. Trombocitopenie (prin sechestrare splenica)
3. Reticulocitoza (semn de hemoliza); Indice reticulocitar - Ret x Ht/Ht normal -5
4. Frotiu sanguin - microsferocitoza, hematii hipercrome sfericie, omogen colorate
5. Medulograma - hiperplaziei eritroida precursorii eritroide nu au anomalii
morfologice
6. Sideremie crescuta >90mg/dl (30-90 mg/dl); feritina - normal
7. Grup sanguin toata familie
8. Bilirubina directa, Bilirubina totala (hiperbilirubinemie indirect BI), TGO, TGP,
GGT, amilazemie, colinesteraza, uree, creatinina
9. VSH, PCR, fibrinogen
10. Coagulograma - TQ, APTT
11. Hemoragii oculte
12. examen de urina + sediment
13. Test Coombs direct - indirect - pozitiv
14. Testul de fragilitate osmotica - 0,45-0,55% NaCl
15. Testul de autohemoliza la 37 C - peste 15-45% (fara si cu adaos de glucoza)
16. Ecografie abdominal - splenomegalie
17. dozare PK, G6PD
18. Haptoglobina scazuta tot timpul
19. Teste serologie - pentru EBV, parvovirus B19, herpes siplex - criza genetic
20. consult genetic
 21. virusologie hepatice
Analizele in dinamica -- HLG, reticulocite, BI

Diagnostic pozitiv
1. Sferocitoza ereditara forma severa (Hb<7, splenomegalie, reticulocite >10) pe criterii
anamnestice (icter prelungit la nastere, tata cu afectiune hematologica neprecizata) si clinic
(paloare, icter sclero-tegumentar, splenomegalie, retard staturo-ponderal), paraclinic (anemie cu,
reticulocite, bilirubina indirect, microsferocite in frotiu, testul de fragilitate osmotica evidentiaza
o rezistenta osmotica mult scazuta, testul de autohemoliza pozitiv dar corectabil prin adaos de
glucoza.
2. Hipotrofie staturo-ponderala (clinic, T si G<3)

Diagnosticului diferential se preteaza excluderea altor anemii prin mecanism hemolitic si a

altor cauze de hipersplenism.

Anemii hemolitice:
1. A. H. enzimatice
Deficitul de G6PD – predominant la sex masculin, anemie hemolitica moderata, dar in caz de
expunere la agenti oxidanti si mai rar in caz de infectii sa produca o criza hemolitica acuta,
manifestat clinic prin paloare marcata, icter, hemoglobinurie, splenomegalie; se exclude prin
absenta corpilor Heinz in frotiu, se poate efectua determinarea activitatii enzimatice a G6PD, dar
in acest stadiu nu se impune
Deficitul de PK – elemente comune – anemie hemolitica cronica, insotita de icter si
splenomegalie; se exclude pe baza testului de rezistenta osmotica care este normal si pe baza
testului de autohemoliza care nu se corecteaza dupa adaosul de glucoza
!!!!!2. Alfatalasemie majora - debut la sugar, paloare, subicter, hipotrofie stature-
ponderala - se exclude paraclinic (frotiu-hematii in semn de tras la tinta) doar la hipotrofie
stature ponderala.
Sindroamele talasemice – anemie hemolitica, insotita de hepatosplenomegalie (reprezentand
focare de hematopoieza extramedulara) , dar este aregenerativa si indicii eritrocitari sunt scazuti
(microcitara si hipocroma).
 3. Anemie sideroblastica - clinic- retard de crestere staturo-ponderal, anemie hipocroma
microcitara, splenomegalie - frotiu sideroblasti inelari
4. Anemii hemolitice autoimune - anemie normocroma normocitara (sub 6 g/dl) cu
debut brutal, manifestata prin icter, splenomegalie, hemoglobinurie, se exclude pe baza testului
Coombs pozitive.
5. Limfom - clinic- paloare, splenomegalie, subicter, test Coombs pozitiv, anemie
hipocroma, microcitara - pot asocia sferocite - nu avem adenopatii- diagnostic diferential -
biopsie

Diagnostic diferential icter:

1. Sindrom Gilbert - icter, bilirubina indirecta crescuta - nu avem anemie,
splenomegalie, reticulocite normale, frotiu normal
2. Ictere din infectii virale - toate
3. Boli metabolice: boala Wilson - cupremie

Hipersplenism :
Boala Gaucher – splenomegalie marcata, dar icterul este absent. Niemann-Pick
hepatosplenomegalie enorma, insotita de degradare psihica progresiva. Colagenoze (LES, AIJ) -
excluse prin absenta manifestarilor sugestive: febra recurenta, artralgii/artrita, eruptii cutanate

Tratament
Pentru criza hemolitica - transfuzie de masa eritrocitara izogrup, izoRh deleucocizat, 10-15
ml/kg, cu scopul de a creste hemoglobin peste 8 g/dl.
1. Igieno-dietetic - repaus la pat, evitarea efortului fizic pe durata crizei ulterior in functie de
tolernata; regim igieno-dietetic adaptat - daca e hipotrof - hiperproteic.
2. Tratament substitutive - acid folic 1 mg - pentru mentinerea hemoglobinei peste 10,
reticulocite < 10, previne criza megaloblastica

Evolutia – actuala - favorabila, s-a corectat anemia prin MER, remiterea simptomelor
ulterior - inprevizibila, cu evolutie favorabila s-au cu crize hemolitice necesitand
spitalizari repetate
Compliactii - actuale - nu sunt
ale boli - crize hemolitice mai ales favorizate de infectii, crize megaloblastice,
rupture splinei - traumatisme minore, litiza biliara
- ale medicatie - hemosideroza datorita transfuziilor repetate (prevenit
prin administrare de chelator de fier Exjade)
Prognostic imediat - favorabil
al starii de sanatate - este bine tolerat, fara splenectomie - nefavorabila, pot aparea crize
hemolitice

Criterii de externare: ameliorarea manifestarilor clinice si paraclinice (Hb >8 g/dl)

complianta la tratament

Indicatii la externare:
1. Alimentatie corespunzatoare varstei, bogata in vitamine si minerale - fructe, legume, carne
2. Profilaxia crizelor megaloblastice prin administrare zilnica de acid folic 1 mg
3. Evitarea contactelor infectioase
4. Monitorizarea curbei ponderale
5. Monitorizare clinica si paraclinica trimestriala (Hb, reticulocite, bilirubina, teste frotiu,
ecografie, teste hepatice, renale, FA)
6. Consult chirurgical in vederea stabilirii momentului oportun splenectomiei (vaccinare inainte
de splenectomie)
Particularitatea cazului - aparitia manifestarilor clinice doar la varsta de 6 luni