Tulburari de

crestere si
dezvoltare
Conf Dr. Carmen Barbu
Endocrinologie Elias,
UMF Carol Davila,
Bucuresti
 Cresterea intrauterina este
influențată major de mediu

Nutritie Fumat Alcool

Afectiunile
Malformatiile Sarcina
materne
uterine multipla
cronice

Medicamente Infectiile
materne
Factori implicați in creșterea postnatală

Factori genetici
Factori socioeconomici
Factori psihologici
Factori nutritionali
Boli cronice non endocrine
Factori endocrini
 ETAPELE CRESTERII POSTNATALE

● sugar - creștere rapidă

●copilul mic(1-3 ani)-
scadere marcata
velocitate, fiind relativ
constantă apoi la
preșcolar
pubertate- salt
●

pubertar (9-15 ani, în

medie cu 2 ani mai
dvreme la fete)
Evaluarea creșterii include

Evaluarea taliei (înălțimii măsurate)

●

Evaluarea greutății
●

Indici antropometrici
●
Cum măsurăm talia (înălțimea)
copilului?
Măsurarea greutății
Indici antropometrici

Raportul vertex
●

pube/pube sol
●Anvergura brațelor
(AB) raportat la talie (T)
Perimetrul cranian
●
Cum evaluam talia(înălțimea)?

Cat de mic este copilul?

●

–Comparăm cu normalul (referința populației din care

provine)
Este afectata viteza de crestere?
●

–Avem nevoie de cel putin 2 masuratori la minim 6l

distanta
●Cum se incadreaza copilul in potentialul genetic al
familiei?
–Avem nevoie de Tmama, Ttata
Care va fi inaltimea la varsta adulta?
●

–Avem nevoie potențialul genetic și opțional de VO,

stadiul pubertar
Cât de mic este copilul?

●Diagnosticul de statură
joasă este pus pe baze

Height for age (cm)

statistice: Increasi
ng
patholo
gy

●cel puțin două deviații Short

stature
standard mai mică
decât media pentru
vârsta, sex și stadiu –4 –3 –2 –1 0 1 2 3 4

pubertar al populației SD from the mean

de referință (sau
percentila 2.3)
Are Elena, la 9 ani 1 luna și 109.5 cm staură
joasă?

ELENA
(109,5-134,2)/6=-4,2 DS, valoare mai mică decât -2DS
Talia ei este mai mică față de normal cu 4.2 DS!
DG. STATURĂ JOASĂ
Evaluarea potentialul genetic
Talia țintă genetic (TTG)
●

–Fete:

(Înălțime mamă-cm+ Înălțime tată-cm)/2 – 6.5 cm

–Băieți:

(Înălțime mamă-cm+ Înălțime tată-cm)/2+ 6.5 cm

DS mama – se obține comparând talia acesteia cu
●

a unei fete de 18 ani din tabelul de referință

DS tata – se obține comparând talia acestuia cu a
●

unui băiat de 18 ani din tabelul de referință

●DS talie medie parentala=(SDS mama+SDS
tata/2)x0.72
Ce potențial genetic ale Elena?

T mama 163 cm
●

T tata 167 cm
●

●TTG (talia țintă genetic) (167+163)/2 -6,5= 158,5.

intervalul taliei țintă este ± 10 cm
In termeni de deviații standard, se pot folosi
●

metode de calcul on line disponibile pe web site

Societății Române de Endocrinologie
Calcularea vitezei de crestere

Necesita doua masuratori la interval de min 6 luni

●

Se raporteaza la referinta nationala

●

●Este utila atat pentru diagnosticul pozitiv ,

diferential cat si pentru monitorizarea unei
intervenții terapeutice
Raportarea vitezei de creștere la
normal

-Marcare grafică a valorii pe

harta cu vitezele de creștere

-Linia care unește două

măsurători diferite pe o
hartă de creșstere trebuie să
fie paralelă cu una din liniile
de referință

-Se calculează automat pe

site ul dedicat de auxologie
al Societății Române de
Endocrinologie
Status-ul nutritional

Calcularea IMC (indice

●

masa corporala)
Raportarea la
●

normativul
OMS/national
+1-2 SD supraponderal
●

Peste + 2 DS obez
●

Sub -2 DS subponderal
●

Sub -3 DS malnutritie
●
Stadiul dezvoltarii pubertare băieți

●Se evaluează clinic,

prin comparația
aspectului și mai ales a
volumului testicular
●Stadiu prepubertar este
st I
Stadiu adult este st V
●
Stadiul dezvoltarii pubertare fete

●Stadiul prepubertar
este st I- nu se
vizualizează areola
mamară din profil
Stadiul adult este st V
●

●Stadiul dezvoltării
mamare- cel mai
relevant pentru
dezvoltarea pubertară
se notează cu B (breast)
cel al pilozității cu P
(pubic hair)
Evaluarea computerizată

●Posibilitatea calculării automate a DS , inalțimii

medii parentale si status ului nutritional, vitezei de
creștere conform nomativelor in vigoare in
România
http://auxologie.sre.ro/fisa-copil

▪ Informatii parinti: Tmama, Ttata

▪ Informatii sarcina: GN, LN, varsta gestationala
▪ Informatii alaptat
▪ Informatii personale: I, G, CA
Evaluarea clinică a cresterii si
dezvoltarii la copii necesita

–Date anamneză (GN-greutate naștere, LN-

lungime naștere, VG-vârsta gesțională), istoric
înălțimi, boli cronice, tratamente
–Măsurare talie, greutate actuală, indici
antropometrici
–Status pubertar
Statura Joasa

Diagnostic pozitiv de Statură joasă:

●

T actuală cu 2 sau mai multe DS sub media

pentru vârsta și sex a populației de referință
(România)
Impune evaluări suplimentare, clinice sau
ocazional paraclinice
 CLASIFICAREA ETIOLOGICA A STATURII MICI
STATURA PATOLOGICA ARMONICA PRENATAL
MICA •SGA
•Sindroamele dismorfice
VARIANTE DE DIZARMONICA •Anomaliile
cromozomiale
NORMAL •displaziile scheletale
•rahitismul
•statura mica
familiala
•intarzierea
constitutionala
a cresterii POSTNATAL
•Malnutritia
•Bolile cronice
•Medicamente
•Nanismul psihosocial
•Cauzele endocrine
Statură joasă –rolul evaluării clinice

T (înălțime) cu cel
puțin 2 DS sub media
pt varsta și sex

Boli cronice cunoscute sau evidente la

examenul clinic?

aspect armonios, aspect disproporționat

aspect dismorfic?
fără dismorfism (dizarmonic)?
Excluderea bolilor cronice- anamneză
riguroasă

●Nu se va face testarea secreției de hormon de

creștere la un copil cu statură joasă (definită ca o
statură cu cel puțin 2 DS sub media varstei și
sexului) înainte de a exclude bolile sistemice,
hipotiroidismul, sindromul Turner, displaziile
scheletale
Bolile cronice asociate cu statura joasa

SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT

LA TOTI COPIII CU STATURA MICA !!!
Statură joasă –rolul evaluării clinice

T (înălțime) cu cel
puțin 2 DS sub media
pt varsta și sex

Boli cronice cunoscute sau evidente la

examenul clinic?

aspect dismorfic?
Sindroame ce pot fi identificate plecand de la
caractere dismorfice si sunt asociate cu SJ

Sindrom Down Sindrom Noonan

Sindrom Prader Willi

Sindrom Turner
Sindrom Russell Silver
 Sindromul Turner

➢Cariotip 45X0
➢Statura joasa-cea mai frecventa
manifestare clinica (95-100%)
➢Inaltime finala: 142-146 cm
➢Diagnosticul trebuie avut in vedere la
toate fetele cu statura joasa fara o
cauza evidenta sau cu statura joasa
raportata la familie care cresc intre
percentilele 5 si 10 in prima decada de
viata
➢Inaltimea finala poate fi imbunatatita
prin administrare de GH
CAUZA STATURII JOASE IN SINDROMUL TURNER

SHOX=short stature
homeobox-containing gene
 aspect dismorfic- DA

Consult genetic, cariotip, consult endocrinologic (unele sd

beneficiază de tratament cu hormon de creștere pentru
ameliorarea taliei mici)
Statură joasă –rolul evaluării clinice

T (înălțime) cu cel
puțin 2 DS sub media
pt varsta și sex

Boli cronice cunoscute sau evidente la

examenul clinic?

aspect disproporționat
(dizarmonic)?
aspect disproporționat
(dizarmonic- indici
antropometrici) - DA

Mixedem congenital
Hipogonadism
Klinefelter
Pubertate precoce
Displazie scheletica
 Statură joasă armonioasă, fără
dismorfism

T (înălțime) cu cel
puțin 2 DS sub media
pt varsta și sex

Statură joasă
familială,
aspect armonios,
Întârziere
fără dismorfism
constituțională a
creșterii
Status nutrițional Lungime și
Teste screening pentru greutate la naștere,
excluderea unor boli sistemice Vârstă osoasă, Small for gestational
viteză de creștere age

Boli/tratamente cronice ce Deficit de hormon de creștere,

alte boli endocrine
afectează creșterea Statură mică idiopatică,
Excluderea bolilor cronice- examen
obiectiv riguros

●Nu se va face testarea secreției de hormon de

creștere la un copil cu statură joasă (definită ca o
statură cu cel puțin 2 DS sub media varstei și
sexului) înainte de a exclude bolile sistemice,
hipotiroidismul, sindromul Turne, displaziile
scheletale
Status-ul nutrițional

Raportarea IMC (indice de masă corporală) la

●

normativul OMS
Se poate calcula automat pe website sre.ro sau
●

WHO BMI for age 2-20 yrs

●Asocierea staturii joase cu subponderalitate
sugerează carență nutrițională sau boli digestive
●Asocierea cu excesul ponderal sugerează
sindroame genetice sau excesul cronic de
glucocorticoizi (cel mai frecvent prin aport exogen,
tratamente sistemice sau chiar topice aplicate
cronic)
Teste screening sugerate , pentru cele
mai frecvente boli cronice ce afectează
creșterea
Anemie cronică
● • Hemoleucograma, VSH
●Boli inflamatorii • Examen de urina
intestinale
• Glicemie
Insuficiență renală
●
• Functie hepatica, renala
• Ionograma serica
• Metabolism fosfocalcic
• screening b celiacă
•Cariotip - toate fetele cu
statura joasa fara o cauza
aparenta
Vârsta osoasă

●Nucleii oaselor carpiene au un ritm de apariție

caracteristic și relevant pentru dezvoltarea biologică
●Metoda Greulich-Pyle este metoda cea mai folosită și
constă în compararea vizuală a radiografiei efectuate la
nivelul mainii nondominante cu aspectul caracteristic
fiecarei vârste considerat de referință
●Este apreciată cu ușurință de un radiolog experimentat
sau clinician specializat in tulburările de creștere
● Este utilă pentru estimarea potențialului de creștere
●De obicei intarziată comparativ cu vârsta cronologică in
toate cazurile de statura joasa
(exceptie statura joasă familială și pubertatea precoce)
Băiat de 10 ani cu statură joasă (-2.3 DS)
vârsta osoasă de 8 ani

Varsta osoasa 8 ani

Statura joasă familială

Variantă fiziologica de statură joasă

●

Statura joasă (mai mult de 2 DS) față de referință

●

●Nu mai mult de 1,5 DS față de media pentru

familie
Vârstă osoasă concordantă cu varsta cronologică
●

Viteză de creștere normală

●
Ex. T.C. băiat , 11 ani si 3 luni

are o statură joasă (-2.2 DS) față de media

●

pentru vârstă și sex față de referință

●Inălțimea medie a familiei (sau înălțimea

țintă) este de 174 (echivalentul unei inălțimi
cu 1 DS sub media adultului)

Față de înalțimea familiei are doar 1.2 DS

●

mai puțin

Necesare:
●

–viteza de creștere trebuie sa fie normală

–Varsta osoasă concordantă

–Screening pentru boli sistemice

Dg: Statură joasă familială

●

Recom: monitorizare
●
● Baiat de 13 ani care vine pentru statură mică (-2.3 DS, a doua inregistrare grafică după naștere)

●Conform datelor anamnestice la 10 ani si 9 luni avea o inălțime pe media vârstei și sexului sugerând o decelerare
importantă

● Raportat la inălțimea țintă era pe medie (inălțimea țintă era cu 2.1 DS sub media populației)

● Varsta osoasă conf varstei cronologice

● S-a efectuat screening boli sistemice, hipotiroidism

● Monitorizarea ulterioară a arătat o viteză de creștere normală (s-a menținut pe aceeași curbă de creștere)

● Dezvoltare pubertară normală

● Conluzie: statură joasă familială

Întârzierea constituțională a creșterii

Statură joasă (de regulă maxim 3 DS)

●

Viteză de creștere normală

●

Vârstă osoasă întârziată față de cea cronologică

●

Istoric familial de pubertate debutată tardiv

●

Necesită excluderea riguroasă a cauzelor

●

nonendocrine de statură joasă

Statura joasa la copiii SGA
(small for gestational age)
● diagnostic apărut relativ recent care identifică copiii născuși la
termen dar cu o lungime și/sau greutate mai mica decat normalul
(peste 2 DS)
● 10% din nou-nascuti au SGA si 90% dintre ei recupereaza pina la
virsta de 4 ani
un copil cu SGA (diagnostic anamnestic!) care are statură joasă la 4
●

ani si status nutrițional normal, poate primi tratament cu hormon

de creștere dacă se exclud alte cauze
● Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la
glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta
adulta, in special daca asociaza exces ponderal
Statura mica idiopatica

Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)

Statura mica in absenta unei afecţiuni sistemice, endocrine,

nutriţionale sau cromozomiale

Cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate

în prezent de statura joasă.

Include copiii cu:

1. Statura joasa genetica
2. Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii
 ETIOLOGIA STATURII MICI-
CAUZE ENDOCRINE
5% DIN PACIENTII CU STATURA JOASA
AU CAUZE ENDOCRINE

Anomaliile axei GH-IGF1

●

Hipotiroidismul
●

Boala Cushing
●

Pubertatea precoce
●

Pseudohipoparatiroidismul
●

Anomaliile metabolismului vit D

●
DEFICITUL DE HORMON DE CRESTERE LA COPIL
SUA:1 caz la 3480 copii si adolescenti 4-15 ani

Productia scazuta/anormala a peptidelor

hipotalamice regulatoare

Deletiile genei GH

Mutatii ale genelor pentru factorii de transcriptie

Pit-1, PROP1, and HESX1.

Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala

Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei

 DEFICITUL CONGENITAL DE GH

-greutate si lungime la nastere

percentila 5-10
-istoricul familial de statura joasa
sau consangvinitatea pot sugera
etiologie genetica
-nou-nascutii cu hipopituitarism:
defecte de linie mediana,
hipoglicemie, micropenis
 Deficitul congenital de GH-clinica

Deficit statural evident dupa virsta de 1 an

➢

Nanism antropometric armonios

➢

➢Acromicrie, adipozitate cresuta, facies

infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
➢Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti
hormoni hipofizari
Inteligenta normala
➢

Virsta osoasa intirziata

➢
 DEFICITUL DOBANDIT DE GH

➢> 6-12 luni: viteza de crestere

redusa→statura joasa
➢varsta osoasa intarziata
➢intarzierea eruptiei dentare,
intarzierea inchiderii fontanelelor
➢greutate/inaltime crescut,
➢adipozitate/masa musculara
crescut
➢uneori intarzierea dezvoltarii
motorii
➢hipoplazie laringiana
➢pubertate intarziata 3-7 ani
 Evaluarea deficitului de GH
Teste pentru rezerva de GH
1.Farmacologice (insulina, clonidina, levodopa, arginina-GHRH,
propranolol)
2.Teste fiziologice (somn, efort fizic)

10% din copiii normali nu raspund la un test de stimulare: pentru

diagnostic sunt necesare 2 teste

Valoare GH considerata corespunzatoare in testele de

stimulare:>7 ng/ml

Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner)

Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologica
Investigatii pentru stabilirea etiologiei – imagistice: TC, RMN
Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale
Stimul dozaj Interval dozari observatii
Ex. fizic Urcat scari 10 min 0,10,20

Levodopa <15 kg: 125 mg 0,60,90 Greata, varsaturi

15-30 kg: 250 mg

>30 kg: 500 mg

Clonidina 0,15 mg/m2 0,30,60,90 Astenie, hTA orto

Arginina HCl iv 0.5 g/kg (max 30 g) 0, 15, 30, 45, 60
10% arginina HCl in
0.9% NaCl in 30’
Insulina (IV) 0.05- 0.1 unit/kg 0, 15, 30, 60, 75, 90, Hipoglicemie,
120
neces. suprav
Glucagon (IM) 0.03 mg/kg (max 1 0, 30, 60, 90, 120, Greata, vars
mg) 150, 180
GHRH (IV) 1 μg/kg 0, 15, 30, 45, 60, 90, Flush, gust metalic
120
Diagnostic pozitiv SJ prin deficit de GH
(nanism hipofizar)

●Dg pozitiv de SJ
●Screening boli cronice
●IGF-1 scazut si un test GH pozitiv (absenta
stimularii SAU IGF-1 normal si doua teste pozitive
 Tratamentul nanismului hipofizar

Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa)

Mod de administrare
● Subcutan 1 data/zi seara la culcare
● Doza variabila in functie de indicatie
- 0,025-0,05 mg/kg/zi copii, 0,025-0,1 mg/kgc/zi
Indicații aprobate în prezent pentru
tratamentul cu hormon de creștere

●Statură joasă prin deficit de hormon de creștere

(nanismul hipofizar)
●Statură joasă în cadrul sd Turner, Noonan, mutații
gena SHOX, SGA, sd Prader Willi, insuficiență
renală cronică
Statura Joasa idiopatica
●

●Tratamentul este recomandat pana la atingerea

vârstei osoase de 14 ani la fete şi 15,5 ani la băieţi
urmat apoi, în cazuri selectate de tratament pentru
perioada de tranziție, tratament care nu mai are
obiectiv promovarea creșterii în înălțime
Reactiile adverse ale tratamentului cu GH

●Hipertensiune intracraniana
●edeme
●Accentuarea scoliozei
●Ginecomastie
●Hiperglicemie
●Pseudotumor cerebri
●Alunecarea epifizei capului femural
Monitorizarea copilului tratat cu
somatropinum (hormon de creștere) pentru
statură joasă
Măsurarea regulată a înălțimii (la 6 luni) și calcularea
●

deficitului statural in DS
Monitorizarea efectelor adverse (in general rare)
●

–Cefalee cu greață și vomă fără altă explicație

–Dureri osoase, apariția tulburărilor de statică
vertebrală la creșterea accelerată în înălțime
–Reacții locale la locul de administrare
–Alterarea metabolismului glucidic

●Verificarea aderenței la tratament- extrem de

importantă, este un tratament cronic ce poate dura de
la varsta de 3-4 ani (minima de la care se inițiază de
obicei) până la oprirea creșterii.
 Nanismul Laron (rezistenta la GH)

Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor

cu transmitere autozomal recesiva
GH crescut, IGF scazut sau absent
Nu raspund la tratamentul cu GH
Raspund la administrarea de
IGF1

Variante: defecte ale genei IGF1

sau ale receptorului de IGF1
Mixedem congenital - cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)

●

Dishormonogenezii
●

●Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH,

rezistenta la hh tiroidieni)
Deficit de iod
●

Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)

●
Semne clinice in mixedemul
congenital
●La nastere: infiltrat, somnolent,
tipat ragusit, macroglosie,
cianoza, icter, hernie ombilicala,
abdomen de batracian
●Greutate si inaltime normale
pana la 3 luni, apoi retard de
crestere, intarziere psihomotorie
●Daca tratamentul nu este
instituit precoce – leziuni
cerebrale ireversibile
Caracteristicile deficitului
statural din hipotiroidism

Pot asocia retard mental

●

Varsta osoasa intarziata

●

●Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru

varsta cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate intarziata
●
 Varsta osoasa de 6
luni la un copil de 3
ani
 Diagnosticul mixedemului
congenital
Screening neonatal
●

T4 < 6 µg/dL sau TSH > 25 mU/L

●

Daca T4 si TSH au valori scazute

● posibil
hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de
GH

Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 µg/kg
la sugar, 2-3 µg/kg la copiii mai mari
Alte cauze endocrine de statura
mica

Boala Cushing Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidis

m
Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala
●

Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,

●

hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)

Gigantismul pituitar – secretie de GH in exces inainte
●

de inchiderea epifizelor
Sindromul Klinefelter
●

Hipertiroidismul
●
Pubertatea
/;.;
 Pubertatea fiziologica la fete

❖ Accelerarea vitezei de crestere in inaltime – salt

pubertar de aprox. 25 cm
❖ Telarha (sub actiunea estrogenilor)
❖ Alte modificari induse de secretia de estrogeni
(labii, mucoasa vaginala, dimensiunile uterului)
❖ Adrenarha – sub actiunea androgenilor SR si
ovarieni, independent de gonadarha !
❖ Menarha – odata cu instalarea feed-back-ului
pozitiv
Stadializarea Tanner
Pubertatea fiziologica la baieti

●Primul semn –
cresterea volumului si
dimensiunilor
testiculare (>2,5 cm, 3
mL), datorita
stimularii tubilor
seminiferi de FSH
● Gonadarha (G1-G5)
● Adrenarha
●Accelerarea vitezei de
crestere – in stadiile
G3-G4, salt pubertar
de aprox. 28 cm
Factori ce influenteaza momentul debutului pubertatii:
- Factori genetici
- Factori nutritionali
- Activitatea fizica
- Factori de mediu
 Pubertatea precoce

Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare :

●

- la fete inainte de 8 ani (caucaziene)

- la baieti inainte de 9 ani
Se asociaza cu accelerarea cresterii, a dezvoltarii somatice si
●

a maturarii scheletice – statura finala redusa

 Clasificarea pubertatii precoce

● Centrala (adevarata, dependenta de GnRH):

- Idiopatica
- Afectiuni ale SNC
● Incompleta (GnRH-independenta)
Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale
virilizante, adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza
familiala
Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de
estrogeni
Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune
Pubertate precoce idiopatica
Pubertate precoce- hamartom
hipotalamic
 Evaluare in pubertatea precoce

●Anamneza: anomalii sau leziuni perinatale, infectii,

expunere la hh. sexuali, AHC similare
Examen clinic - incadrarea in stadiile Tanner
●

Curba cresterii (viteza de crestere)

●

Hormonal – estrogeni/testosteron, gonadotropi, test la

●

agonist de GnRH
– TSH, androgeni SR, hCG
Investigatii imagistice

●Rx pentru
determinarea varstei
osoase
Ecografie (dimensiuni
●

uter, ovare)
●CT/RMN cranian in
pubertatea precoce
centrala
 Tratamentul pubertatii precoce

Tratament antisecretor
Obiective:
1. Tratamentul cauzei - a. Pubertatea precoce de tip
radical central:
2. Supresarea secretiei de - Agonisti de GnRH - zilnic
hh.sexuali - antisecretor sau preparate depot
3. Oprirea cresterii si a
maturizarii osoase b. Pubertatea precoce
incompleta
4. Suport psihologic
- Ketoconazol
- Ciproteron acetat
Pubertatea intarziata

Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara la 13 ani – fete,

●

14 ani – baieti
●Pubertate intarziata constitutional – ritm de crestere
normal dar la limita inferioara, statura mica, dezvoltare
scheletica < 2 DS fata de medie
 Cauze de pubertate intarziata

Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta

●

gonadica secundara)
Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau
-

congenitale
- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
- Insuficienta hipofizara multipla
Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa,
-

hipotiroidism
Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta
●

gonadica primara)
- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara
 Tratamentul pubertatii intarziate

● Pubertatea intarziata constitutional:

Dezvoltarea caracterelor
- Fete: 3 luni terapie cu estrogeni sexuale secundare,
stimuleaza initierea
- Baieti: 3 luni testosteron depot pubertatii

● Hipogonadism permanent:
- Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar
Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati
-

- dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga

un progestativ
-In hipogonadismul hipogonadotrop –tratamentul
infertilitatii: gonadotropi, eventual pompa GnRH