Albinismul

Ce este albinismul?
Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei melaninei,
pigmentul care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de melanina produsa de
organism determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt
sensibile la expunerea la soare si au un risc crescut de aparitie a cancerului de piele. Melanina, de
asemenea, joaca un rol important in dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul se asociaza cu
tulburari in dezvoltarea si functionarea ochilor.
Care este cauza aparitiei albinismului?
Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a melaninei din piele, par si ochi. In
cazul albinismului, numarul de melanocite (celulele care produc melanina) din epiderm si foliculii
de par este normal, in schimb apare un defect legat de modul in care organismul foloseste
aminoacidul tirozina. In mod normal tirozina este convertita in melanina; in caz de albinism
aceasta conversie este blocata sau redusa. Deci in cazul albinismului numarul de melanocite este
normal, dar exista mutatii genetice la nivelului genei tirozinazei, enzima care este necesara
pentru producerea melaninei ( conversia tirozinei in melanina).
Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala,
persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un
singur parinte , persoana este purtatoare ,dar nu manifesta boala.
Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele. Aceasta este intotdeauna prezenta la
nastere. Majoritatea formelor de albinism afecteaza barbatii si femeile in mod egal.
Care sunt tipurile de albinism?
- Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din
cele patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duce la tulburari oculare si la
nivelul pielii si parului.
1. Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe
cromozomul 11. Se caracterizeaza prin absenta completa a pigmentului din piele, par si ochi.
Majoritatea persoanelor cu acest tip de albinism au pielea alba (deschisa la culoare), parul de
culoare alba si ochii albastri la nastere. Parul poate capata o tenta usor galbuie odata cu
inaintarea in varsta. Pe zonele de piele expuse la soare pot aparea multipli nevi pigmentari de
culoare rosie si keratoze solare (zone de piele ingrosata). Tulburarile oculare tind sa fie cele mai
severe in aceasta forma de albinism. Pacientii au o sensibilitate extrema la radiatiile ultraviolete,
avand un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.

2. Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe

cromozomul 15. Parul poate fi blond sau roscat, ochii pot fi albastru-gri sau caprui, iar pielea este
de culoare alba la nastere. Expunerea la soare poate favoriza la nivelul pielii a pistruilor, lentigo,
nevilor pigmentari.
3. Albinismul oculocutanat de tip 3 este mai rar intalnit si este cauzat de o mutatie genetica pe
cromozomul 9. Aceasta forma a fost identificata in primul rand la negrii sud-africani.
4. Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 5 si este o
forma mai rara. In general prezinta manifestari similare cu albinismul oculocutanat de tip 2. Acest
tip de albinism este mai frecvent intalnita in randul persoanelor de origine japoneza.
- Albinismul ocular. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbati si este asociat cu o mutatie
genetica pe cromozomul X. Persoanele care au albinism ocular au probleme in dezvoltarea si
functionarea ochilor, dar pielea, parul si culoarea ochilor sunt in general normale.
- Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza semne si
simptome ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor (boala pulmonara
interstitiala), boli intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza hemoragica prin disfunctie
plachetara).
- Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o forma rara de albinism cauzata
de o mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele
ale albinismului oculocutanat. Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele
albe), abolirea activitatii lor fagocitare, ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii. Se
asociaza cu defecte de pigmentare a pielii, ochilor si parului. Parul este de obicei maro sau blond,
cu o stralucire argintie, iar pielea este de obicei culoare alba pana la crem gri.
Care sunt simptomele albinismului?
Culoarea parului si pielii pacientului poate varia de la alb la normal. Pielea si parul au aspect
foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care variaza de la un albastrugri spre maroniu. De aceea, cateodata, din cauza luminii reflectate de retina aceste persoane par
a avea ochii rosii.
La nivelul pielii pot apare:
- Negi sau alunite sunt formatiuni benigne ce apar pe piele, de culoare rosie sau pigmentate
- Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata al
epidermului). Keratoza solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea expusa la
soare, mai ales la nivelul fetei, mainilor, antebratelor si gatului.
- Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul zonelor expuse la soare. Lentigo
corespunde unei cresteri a numarului de melanocite, celule raspunzatoare de pigmentatia
cutanata. Ele formeaza pete de culoare bruna, rotunde, cu diametrul de cativa milimetri.
Severitatea afectarii oculare la un pacient este legata de cantitatea de melanina de la nivelul
ochilor, inclusiv a irisului (partea colorata a ochiului). Simptomele oculare pot fi:

- Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina

- Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire
- Astigmatismul este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are cornee
ovala, spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda.
- Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi
imagine in acelasi timp. Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele intre ele,
astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent), fie spre ureche
(strabism divergent). Uneori strabismul este numit si "ochi-incrucisati", "privire crucisa".
- Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica
amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare.
- Vederea monoculara apare atunci cand campurile vizuale ale fiecarui ochi nu se suprapun.

DIAGNOSTIC
Albinismul este in general diagnosticat in timpul examenului fizic , bazandu-se pe aspectul
parului, pielii si ochilor. In cazul pacientilor cu albinism ocular poate fi necesar consult
oftalmologic pentru stabilirea diagnosticului. Controalele oftalmologice sunt importante pentru a
verifica prezenta tulburarilor oculare asociate cu albinismul. Electroretinografia este frecvent
recomandata pacientilor cu albinism pentru diagnosticul afectiunilor oculare. Electroretinografia
este un examen al ochiului destinat inregistrarii activitatii electrice a retinei dupa o stimulare
luminoasa.
Testarea genetica poate fi utilizata pentru a determina tipul specific de albinism prezent la un
pacient. Testarea genetica examineaza mostre de ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau
se poate analiza numarul, aranjarea si caracteristicele cromozomilor. Testarea este realizata de
obicei din probe de sange.
Daca parintii au avut un copil nascut cu albinism, amniocenteza poate fi utilizata pentru a stabili
daca fatul sufera de albinism. Amniocenteza este un test care se efectueaza de obicei intre
saptamanile 15- 18 de sarcina, pentru a analiza si a determina numarul si aspectul cromozomilor
din celulele lichidului amniotic. In prezent nu exista teste disponibile pentru cuplurile care nu au
avut un copil cu albinism pentru a determina riscul de a avea un copil cu albinism.

TRATAMENT:
Nu exista tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de vedere pot fi tratate cu
ajutorul lentilelor de corectie . De obicei sunt necesari ochelarii de vedere care pot fi intunecati
la culoare pentru a slabi efectele cauzate de prea multa lumina solara. Tratamentul chirurgical
poate fi, de asemenea, recomandat pentru imbunatati vederea sau aspectul ochilor. Nu exista
tratament pentru miscarile oculare involuntare (nistagmus), iar tratamentele pentru problemele

de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Strabismul
poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau tratament injectabil.
Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de soare. Se recomanda evitarea
cat mai mult posibil a soarelui. Atunci cand persoana cu albinsim se expune la soare se recomanda
ochelari de soare care blocheaza radiatiile ultraviolete si creme de protectie solara cu cel mai
mare factor de protectie solara disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De asemenea se
recomanda imbracaminte care acopera complet pielea.
Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt in general recomandate pentru
toti pacientii cu albinism. Examenele oftalmologice periodice sunt de asemenea recomandate.