Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
SAMSONESCU ADRIAN
AN II, GRUPA 12
CLUJ-NAPOCA
2015
1
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
CUPRINS
INTRODUCERE.......................................................................................................................3
SCOPUL SI OBIECTIVELE.....................................................................................................4
Capitolul I. ELEFANTIAZISUL SI CE REPREZNTA ACESTA...........................................5
Capitolul II. DISTRIBUTIE GEOGRAFICA...........................................................................6
Capitolul III. ETIOLOGIE........................................................................................................7
Capitolul IV. CICLUL DE VIATA..........................................................................................9
Capitolul V. TABLOU CLINIC..............................................................................................10
Capitolul VI. DIAGNOSTIC....................................................................................................13
Capitolul VII. TRATAMENT...................................................................................................14
Capitolul VIII. PROGNOSTIC SI SUPRAVEGHERE............................................................15
CONCLUZII SI RECOMANDARI..........................................................................................16
BIBLIOGRAFIE........................................................................................................................17
CLUJ-NAPOCA
2015
2
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
INTRODUCERE
CLUJ-NAPOCA
2015
3
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
SCOPUL SI OBIECTIVELE
Scopul acestui referat este de a aminti existenta acestei boli care afecteaza un numar
considerabil de persoanele din tarile slab dezvoltate precum Africa si Asia si totodata mijloacele
prin care se poate incerca tratarea sau incetinirea procesului de dezvoltare a acesteia.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Ce reprezinta elefantiazisul ?
Unde se intalneste aceasta boala?
Etiologia bolii
Ciclul de viata al acesteia
Tabloul clinic
Diagnosticul
Tratamentul
CLUJ-NAPOCA
2015
4
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
Elefantiazisul este o afectiune caracterizata prin marirea foarte mare de volum a unei zone a
corpului, in special a membrelor. O alta zona afectata frecvent sunt organelle genital externe.
Elefantiazisul este cauzat de obstructia sistemului limfatic care determina acumularea limfei in
zonele afectate si cresterea in dimensiuni a acestor zone. Filarioza limfatica este cea mai
frecventa cauza de elefantiazis la nivel mondial, fiind o problema medicala si economica extreme
de grava in zonele endemice.
Filariozele sunt un grup de boli care afecteaza atat oamenii cat si animalele, fiind cauzate de
filarial, un parazit din clasa nematodelor, ordinal Filariidae. Exista sute de specii de filarii
descrise pana acum, dar numai 8 dintre acestea cauzeaza boli rasei umane. Filariozele se clasifica
in functie de habitatul viermilor adulti in gazda vertebrata, dupa cum urmeaza:
Figura23 - Wuchereria
bancrofti
Figura
Loa
Figura 1 - Brugia
Parazitii din grupul de filarioze
loa
malayi din punct de vedere clinic. Alte
limfatice si cutanate sunt cele mai importante
specii de filarii pot
CLUJ-NAPOCA
2015
5
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
cauza infectii incomplete deoarece parazitul este instabil si incapabil sa atinga maturitatea intr-o
gazda umana si nu poate produce larve de prim-stadiu numite microfilarii (ex. Dirofilaria
immitis, Nochtiella repens si Dirofilaria tenuis).
Cea mai frecventa filarioza este filarioza limfatica determinate de parazitul Wuchereria
bancrofti. Pe locul 2 se afla filarioza limfatica determinate de Brugia malayi. Prazitul infecteaza
o gazda umana prin muscatura unei insect vectoare (tantari, muste).
Figura 4 Africa
CLUJ-NAPOCA
2015
6
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
S-a observant in special in zonele endemic enumerate mai sus ca prevalenta microfilaremiei
(numarul de larve dintr-o gazda umana) creste cu varsta, intrucat viermii adulti infecteaza gazda
si se inmultesc pe parcursul anilor, larvele devenind la randul lor adulti cu capacitate de
inmultire. Filarioza limfatica este prima data contactata in copilarie si majoritatea indivizilor din
zonele endemic au fost expusi la filarial pana in decadele 3-4 de viata. Proportia de indivizi
infectati ramane constanta.
Ca majoritatea helmintilor, filariile adulte se replica intr-o gazda secundara. Numarul de
viermi adulti purtati de unde individ nu poate creste pana in momentul in care nu iau nastere noi
larve (microfilarii). Indivizii infectati care parasesc zona endemic vor avea o parazitemie mai
redusa odata cu trecerea timpului.
Pacientii si calatorii in zonele endemic trebuie sa se protejeze de infectiile vectoare (tantarii)
sis a nu incerce sa se autotrateze cu dietilcarbamazina deoarece acest tratament administrat la un
pacient care nu are indicatii pentru acest tip de terapie poate duce la meningoencefalita.
Deoarece tantarul nu este un vector foarte eficient, trebuie ca o persoana sa petreaca un timp
indelungat intr-o zona endemica pentru a contacta infectia. Urbanizarea dezorganizata determina
amestecarea populatiei si cresterea incidentei si prevalentei acestei boli in tarile in curs de
dezvoltare.
Tantarii din genurile Aedes, Anopheles, Culex si Mansonia sunt gazdele intermediare si
vectorii, muscatura lor inoculand parazitii in gazda vertebrata (om ) si cauzand filarioza
limfatica.
Filarioza limfatica acuta este determinate de cresterea larvelor si maturarea lor la stadiul 5.
Viermii adulti sunt gasiti in ganglionii limfatici si in vasele limfatice situate distal de acesti
CLUJ-NAPOCA
2015
7
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
ganglioni. Femelele masoara 80-100 de milimetri in lungime, in timp ce viermii masculi au 40 de
milimetri.
Cel mai frecvent afectati ganglioni sunt cei femurali si cei din zonele epitrohleene. Se pot
forma abcese la nivel ganglionar sau oriunde pe vasul limfatic distal de ganglion. Infectia cu
Brugia timori determina cele mai multe abcese.
Invazia celulara cu plasmocite, eozinofile si macrophage impreuna cu hiperplazia endoteliului
limfatic apare datorita episoadelor repetate de inflamatie. Consecinta procesului inflamator este
reprezentata de afectarea vasului limfatic si de acumularea cronica de protein la nivelul
tesuturilor, ingrosarea pielii si aparitia de infectii streptococice si fungice cronice. Toate aceste
lucruri duc la blocarea circulatiei limfatice in zona afectata si la aparitia elefantiazisului. Pielea
indivizilor cu elefantiazis este caracterizata prin hiperkeratoza, acantoza, tesut limfatic si gras in
exces, pierderea fibrelor de eleastina si fribroza.
Elefantiazisul cauzat de Brugia malayi afecteaza cel mai frecvent membrele superioare si
membrele inferioare, patologia genital fiind foarte rara, spre deosebire de elefantiazisul cauzat de
Wuchereria bancrofti.
Figura 6ce
Elefantiazisul ce a
Figura 5 - Elefantiazisul
afectat membrele superioare,
a afectat membrele
posterioare si organul genital
inferioare si scrotul
(poza realizata de Turner)
(Dorland's, 2000)
Tipuri de filarioza:
CLUJ-NAPOCA
2015
8
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
Filarioza oculta este infectia cu filarial in care microfilariile nu sunt observate in sange, dar
pot fi gasite la nivelul tesuturilor din organism. Sindroamele oculte care apar sunt urmatoarele:
Eozinofilia tropical pulmonara apare ca urmare a unei hipersensibilitati immune la
antigenul de Wuchereria bancrofti sau Brugia malayi. Simptomele sunt reprezentate de reactii
alergice si inflamatorii cauzate de microfilarii si antigenii paraziti.
Infectia cu Dirofilaria immitis determina leziuni pulmonare cauzate de viermii de Dirofilaria
imaturi care ajung la periferia plamanului. In cazul in care Dirofilaria immitis se localizeaza la
nivelul ramurilor arterelor pulmonare poate determina infarcte pulmonare.
Oncocercozele sunt cauzate de microfilaria Oococerca volvulus. Indivizii cu oncocercoza
cronica sunt hipersensibili la antigenul parazit, au hipereozinofilie si prezinta nivele ridicate de
imunoglobulina E serica.
Alte tipuri de filarioza oculte sunt:
Loaioza este transmisa de mustele Mango sau de mustele Chrysops. Raspunsul organismului
la prazitul Loa loa este diferit la rezidentii in zonele endemic fata de non-rezidenti. Nonrezidentii sunt imediat simptomatici in ciuda nivelelor scazute de microfilarii. Eozinofilele, IgE
serica si nivelele de anticorpi sunt mult mai mari decat la rezidentii infectati.
Meningoencefalopatia cu Loa loa este o complicatie severa si frecvent fatala a acestei
infectii. Acest sindrom este in general determinat de administrarea de dietilcarbamazina la
indivizii cu microfilaremie crescuta, dar poate sa apara si in absenta tratamentului.
Dietilcarbamazina cauzeaza invazia filariilor in lichidul cefalorahidian, ceea ce determina
obstructive capilara, edem cerebral, hipoxie si coma. Granuloame necrotizante localizate sunt
de asemenea prezente ca raspuns la microfilarioza. Fibroza endomiocardica, sindromul
nefrotic, sindromul nefritic si tromboza venoasa pot de asemenea sa apara la acesti pacienti.
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
Ciclul de viata al filariei, ca sic el al celorlaltor nematode consta in 5 stadii de dezvoltare intro gazda vertebrata (omul) si necesita un antropod ca intermediar intre gazda si vector. Viermii
adulti femela produc mii de larve de prim-stadiu sau microfilarii care sunt ingerate de o insect
vectoare care se hraneste cu sangele gazdei (omului), om care poarta viermele adult ce a generat
microfilariile. Microfilariile au ciclu circadian unic odata eliberate in circulatia periferica.
Antropodele vectori (tantari si muste) au de asemenea un ritm circadian de hranire cu sangele
gazdei umane.
Microfilariile parcurg alte doua stadia de dezvoltare la nivelul insectei care le-a ingerat si
devin larve in stadiul trei de dezvoltare. Acestea sunt inoculate inapoi intr-o gazda vertebrata
odata cu hranirea cu sange a antropodului. Aceste larve traverseaza dermul si intra in vasele
limfatice regionale. In urmatoarele 9 luni larvele devin viermi adulti (cu o lungime de 20 si 100
milimetri). Un vierme filarial adult poate supravietui aproximativ 5 ani.
Perioada prepatenta este perioada dintre muscatura insectei si aparitia microfilariilor in
sange si dureaza 12 luni.
Factorii care afecteaza ciclul de viata al filariilor sunt: numarul de viermi adulti existenti in
vasele limfatice, durata si nivelul de expunere la muscaturi infectante de insect, numarul de
infectii bacteriene si fungice secundare si gradul de raspuns imun al gazdei.
Infectiile cu filarial genereaza un raspuns imun inflamator semnificativ care participa in
dezvoltarea obstructionata a vaselor limfatice. Cresc nivelele de imunoglobulina E si
imunoglobulina G4 secundar antigenelor de la viermii morti care stimuleaza raspunsul imun cu
stimulare a limfocitelor de tip Thelper 2.
Studiile arata ca exista o tendinta familiala catre obstructive limfatica, o susceptibilitate genetica,
intrucat genele gazdei influenteaza susceptibilitatea in ceea ce priveste aparitia limfedemului.
Mai predispusi la aparitia bolii sunt indivizii cu polimorfisme ale endotelinei 1 si alte TNF 2.
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
frecvent asimptomatici pana tarziu in evolutia bolii si au o incarcatura foarte mare de paraziti, in
timp ce indivizii nou-sositi in comunitatea respectiva au raspunsuri immune mult mai prompte si
precoce si simptome clinice mult mai severe, chiar si la un titru scazut de paraziti.
Simptomele filariozei limfatice apar ca urmare a prezentei viermilor adulti rezidenti in vasele
limfatice si sunt reprezentate de:
CLUJ-NAPOCA
2015
11
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
Febra
Limfadenopatie inghinala sau axilara
Durere testiculara si/sau inghinala
Exfoliere a pielii
Edem al membrelor sau al scrotului.
Simptomele acute care apar in elefantiazis sunt:
Adenolimfangita acuta
Febra fara adenita asociata
Eozinofilie tropical pulmonara
Loaioza este determinate de infectia cu parazitul Loa loa si determina tumefactii subcutanate
la nivelul extremitatilor, durere localizata, prurit si urticarie. Manifestari mai rare ale acestei boli
CLUJ-NAPOCA
2015
12
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
constau in artrita, calcificari ale sanului, meningoencefalopatii, fibroza endomiocardica,
neuropatie periferica, pleurezie si retinopatie.
Filarioza limfatica este caracterizata prin episoade repetate de inflamatie si limfedem care
duc la deteriorarea vaselor si circulatiei limfatice, edem cronic si elefantiazis al membrelor
inferioare, membrelor superioare, scrotului, vulvei si glandelor mamare.
Hidrocelul este cea mai frecventa manifestare a infectie cronice cu Wuchereria bancrofti la
barbatii din zonele endemic.
Chiluria poate de asemenea sa apara in infectii cronice datorita pierderii unei mari cantitai de
grasime si protein prin urina, fapt care duce la instalarea deficitelor nutritionale.
Infestatia indelungata cu acesti paraziti poate duce la dezvoltarea limfedemului, ce cu timpul
duce la marirea semnificativa a membrelor, si organelor genitale. Cel mai frecvent, acest semn
specific al elefantizisului este prezent la membrele inferioare. La inceput apare la nivelul gleznei,
si evolueaza spre picior si gamba.
Initial, membrul afectat este moale la atingere, dar ulterior va capata o consistenta dura.
Tegumentul se inchide la culoare, si pot aparea fisuri prin care bacteriile pot patrunde si cauza
infectii ce complica boala initiala. Microfilariile nu cauzeaza, de obicei, leziuni, dar in unele
cazuri, pot provoca eozinofilie
CLUJ-NAPOCA
2015
13
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
CLUJ-NAPOCA
2015
14
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
Managementul medicamentos al unei infectii cu filarial trebuie sa fie specific si bazat pe tipul
de microfilarii (subtipul de filarial) detectat in sange.
Administrarea in masa a medicamentelor reduce transmisia infectiei si morbiditatea bolii prin
scaderea titrului de microfilarii, ceea ce determina aparitia de nivele suboptime pentru
transmiterea prin vectori. De exemplu, tratamentul annual in masa cu albendazol si ivermectina
este impus pentru intreruperea transmisiei de Wuchereria bancrofti care determina filarioza
limfatica (elefantiazisul).
Ivermectina este considerat tratamentul de elective pentru terapia filariozei limfatice cu
Wuchereria Bancroft. Adaugarea albendazolului creste raspunsul la terapie. Foarte utila este si
doxiciclina.
Pacientii cu microfilaremie asimptomatica pot fi tratati cu detilcarbamazina sub supraveghere
cu atentie maxima la reactiile febrile ce pot sugera aparitia meningoencefalitei ca efect advers.
Antihistaminicele si steroizii trateaza adenolimfangita. Se adauga antibiotic pentru tratarea unei
eventuale infectii secundare.
Limfedemul care nu a ajuns inca la nivel de elefantiazis se poate trata cu steroizi care pot
determina scaderea tumefactiei tisulare. Edemul usor si moderat scade dupa un tratament de 6
saptamani. Se mai pot utiliza si bandaje de compresie pentru managementul edemului cronic.
Tratamentul chiluriei se face prin introducerea unei diete sarace in grasimi si bogate in
proteine cu trigliceride cu lant mediu.
Hidrocelul de dimensiuni mari si elefantiazisul scrotal pot fi tratate prin excizie chirurgicala.
Corectarea elefantiazisului membrelor cu ajutorul chirurgiei este foarte dificila si are mult mai
putin succes intrucat necesita efectuarea de multiple proceduri si grefe de piele.
CLUJ-NAPOCA
2015
15
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
Prognosticul infectiei cu filaria este bun in cazurile in care infectia este recunoscuta si tratata
devreme. Bolile cauzate de filarii sunt rareori fatale insa determina sechele si complicatii majore
ce duc la incapacitatea pacientului de a lucra si de a duce o viata normala, costurile economice
rezultate fiind enorme.
Morbiditatea filariozei umane este determinata in principal de reactia gazdei la aparitia
microfilariilor si la dezvoltarea viermilor adulti in diferite zone ale corpului.
Monitorizarea pacientilor include urmarirea acestora pe o perioada de 12 luni cu examinarea
sangelui periferic prin frotiuri pentru detectarea microfilariilor. Se va observa si monitoriza
planul terapeutic de tratament cu dietilcarbamazina deoarece complicatia la terapie este foarte
scazuta, iar tratamentul administrat incorect poate duce la complicatii si efecte secundare grave
precum meningoencefalita.
Albendazolul se poate folosi in combinatie cu ivermectin in zonele sub-Sahariene. In restul
zonelor afectate se foloseste combinatia dintre albendazol si dietilcarbamazine pentru a reduce
simptomele elefantiazis-ului. Doxiciclina este un antibiotic foarte util in eliminarea totala a
bacteriei Wolbachia, odata cu care va muri si viermele simbiont.
Pacientii cu filarioza limfatica au un risc mai mare de dezvoltare a altor infectii parazitare
deoarece zonele endemice pentru filaria Bancrofti sunt de asemenea endemice pentru alti
paraziti. Prin urmare, dupa incetarea tratamentului pacientii ar trebui monitorizati si pentru
simptome caracteristice altor infectii parazitare.
CLUJ-NAPOCA
2015
16
U.S.A.M.V CLUJ-NAPOCA
FACULTATEA DE MEDICINA VETERINARA
DISCIPLINA: EREDOPATOLOGIE SI
GENETICA MOLECULARA
CONCLUZII SI RECOMANDARI
Elefantiazisul reprezinta o boala grava care ingreuneaza si distruge o gramada de vieti, iar din
pacate inca nu exista un tratament care s-o vindece pentru totdeauna. Exista diferite tratamente
prin care se poate tine sub control sau se poate incetini procesul de dezvoltare a acesteia, dar din
pacate boala se dezvolta in zone sarace, iar oamenii afectati nu isi permit un tratament adecvat si
sunt nevoiti sa indure suferinta.
Ca si recomandare pentru persoanele care viziteaza aceste tari slab dezvoltate precum Africa
sau Asia sa aiba in vedere vaccinarea inainte de a pleca in calatorie si mai ales dupa intoarcerea
din acele zone pentru a evita contactul si aparitia diferitelor boli printre care se numara si
elefantiazisul.
CLUJ-NAPOCA
2015
17
BIBLIOGRAFIE
Elephantiasis. The Columbia Encyclopedia, Sixth Edition. Copyright. 2001-05. Available at:
http://www.bartleby.com/65/el/elphntia.html Accessed on: May 29, 2006.
General Practice Notebook. Elephantiasis. 2003. Available at:
http://www.gpnotebook.co.uk/cache/1516961822.htm Accessed On: May 29, 2006
https://rarediseases.org/rare-diseases/elephantiasis/ -NORD gratefully acknowledges Bernard
Zazula, MD, for assistance in the preparation of this report.
http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Elephantitis
http://wikipedia.ro