Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Boli Genetice
Boli Genetice
Transmiterea autozomala
Se refera la expresia fenotipica a genelor plasate pe cromozomii
autozomi.
Dominanta autozomala
O gena autozomala dominanta se exprima fenotipic atat in stare
homozigota cat si in stare heterozigota. In forma homozigota expresia
fenotipica este, de regula, mai puternica.
In transmiterea unei gene dominante se remarca o continuitate in
succesiunea de generatii (transmiterea pe “verticala”, numarul
persoanelor afectate din familie fiind in genere de aproximativ 50%, de
ambele sexe.
Acesta nu este un criteriu absolut, deoarece, in unele boli DA
mutatia poate fi “de novo”, in generatiile precedente cazului index
nemaiexistand alte cazuri.
In patologia umana sunt identificate peste 2000 de boli
monogenice dominant autozomale. Ca exemple avem hipecolesterolemia
familiala, ectrodactilia, boala Huntington, neurofibromatoza (boala Von
Recklinghausen), acondroplazia, rinichiul polichistic.
Hipercolesterolemia familiala, o boala ce afecteaza din ce in ce
mai multe persoane, este o boala metabolica, care determina inca de la
varsta tanara, cardiopatie ischemica. Caracteristic este faptul ca ambele
forme, homozigota si heterozigota, au un tablou clinic similar, fara a fi
distinctive ca gravitate (gena are putere mare de penetranta).
Concluzii
In urma celor relatate mai sus, putem afirma ca bolile
monogenice sunt boli genetice cu cel mai simplu mod de transmitere –
mendelian. Sunt afectiuni cu impact deosebit asupra individului si
asupra familiei, fiind boli cronice, cu risc crescut de recurenta la
descendenti. Investigarea genetica presupune efectuarea anamnezei
familiale si a arborelui genealogic in scopul incercarii reducerii riscului
de recurenta. Producerea sau gravitatea unor boli monogenice pot fi
influentate de factori de mediu, astfel ca este importanta monitorizarea
populatiei cu factori de risc prin teste screening.
Descoperirile facute in ultimii ani in domeniul genomicii medicale
duc la cresterea calitatii actului medical prin prisma analizei
genotipului, ajungandu-se astfel la o terapie individualizata, cu rezultate
favorabile in viitor.
Bibliografie selectiva
4. http://www.stiintaazi.ro/index.php?view=article&id=13%3Ace-
boli-genetice-ar-putea-avea-copiii-
dumneavoastra&option=com_content&Itemid=58
5.http://www.sciencedaily.com/releases/2007/10/071020105657.h
tm
6. http://www.sciencedaily.com/releases/2008/11/081165023.htm
7.http://www.britannica.com/EBchecked/topic/228874/human-
genetic-disease/242831/Diseases-caused-by-multifactorial-
inheritance
Introducere …………………………………………………………… 3
Factori genetici implicati in patologia umana ………… 4
Legile lui Mendel …………………………………………………. 4
Transmiterea ereditara a caracterelor monogenice
anormale …………………………………………………………….. 5
Manifestari variabile ale mutatiilor genice ……………… 5
Transmiterea autozomala ……………………………………… 6
Transmiterea gonozomala ……………………………………… 8
Ereditatea monogenica non-clasica ………………………… 9
Ereditatea poligenica, multifactoriala ……………………… 9
Bibliografie selectiva …………………………………………… 12