SINDROMUL LEJEUNE

(monosomia partiala 5p)

Este un sindrom cromozomial datorat deletiei la nivelul 5p.

CAUZE
deletie

de novo(80%):cromozomul patern 80% dintre cazuri rearanjamente structurale familiale 12% translocatii de novo 3% mozaicism 3%

PATTERN FENOTIPIC DE
RECUNOASTERE

plans caracteristic asemanator mieunatului de pisica datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale,nu este intalnit in alte sindroame si sugereaza diagnosticul,dispare pana la varsta de 2 ani la o treime din pacienti perioada de nou-nascut dismorfie cranio-faciala: microcefalie,fata rotunda cu obrajii proeminenti,hipertelorism,epicant,fante palpebrale cu orientare in jos si in afara,piramida nazala aplatizata,colturile gurii cazute,urechi jos plasate. malformatii cardiace dermatoglife modificate:plica simiana

PERIOADA COPILARIEI
retard

mintal sever,retard de dezvoltare microcefalie,fata ingusta,asimetrica,hiperlaxitatea articulatiei mandibulare determinand pozitia intredeschisa a gurii scolioza

PERIOADA
inasprirea

ADOLESCENTEI

trasaturilor fetei cu arcade supraorbitale proeminente si ochii infundati in orbite,hipoplazia piramidei nazale

DIAGNOSTIC
Citogenetic
analiza citogenetica standard si de inalta rezolutie 116 deletia poate varia ca dimensiune de la intreg bratul p,la regiunea 5p15 cariotip:46,XX,5p- sau 46,XX,5p

Analiza fish
are specificitate ridicata detecteaza deletiile de intindere mica

Array CGH

precizeaza cu exactitate dimensiunea segmentului deletat

DIANGNOSTICUL

ANTENATAL

se

poate efectua prin punctie de vilozitati coriale sau amniocenteza pentru identificarea deletiei

VA MULTUMESC!