CENTRUL DE EXCELENȚĂ ÎN MEDICINĂ ȘI FARMACIE ”RAISA PACALO„

SINDROMUL CRI-DU-CHAT

JECHIU VALERIA
GRUPA 415
PROFESOR: GRIGORIȚĂ IURIE
CUPRINS:
01 GENERALITĂȚI

02 PERIOADA DE NOU-NĂSCUT

03 PERIOADA COPILĂRIEI

04 PERIOADA ADOLESCENȚEI

05 TRATAMENT

06 PROGNOSTIC

07 SFAT GENETIC
GENERALITĂȚI

Sindromul Cri du chat/Lejeune/Monosmia partiala 5p

o afectiune genetică rară

este determinată de lipsa brațului p al cromozomului 5/deletia la
nivelul 5p
are o incidență de 1/15.000-50.000 la nou-născuți
are o prevalență de 1,5/1000 între indivizii cu retard mental
 PATTERN FENOTIPIC DE RECUNOASTERE
PERIOADA DE NOU-NASCUT
PlÂNS CARACTERISTIC:
asemănător mieunatului de pisică
datorat hipoplaziei laringiene și asimetriei corzilor vocale
sugerează diagnosticul!, deoarece nu este întalnit în alte sindroame
dispare până la vârsta de 2 ani la 1/3 din pacienți

DISMORFIE CRANIO-FACIALĂ:
microcefalie
față rotundă, cu obraji proeminenți
hipertelorism
epicant
fante palpebrale orientate în jos și în afara/fante oblice anti-mongoloide
piramida nazală aplatizată
colțurile gurii căzute
micrognatie
urechi jos plasate

DERMATOGLIFE MODIFICATE:
plica simiana
 PERIOADA COPILĂRIEI

retard mintal sever

retard de dezvoltare
microcefalie
față îngustă, asimetrică
hiperlaxitatea ATM-pozitia întredeschisă a gurii, maxilar căzut
scolioză
personalitate blândă, prietenoasă
pierderea concentrării, hiperactivi
 PERIOADA ADOLESCENȚEI

ÎNĂSPRIREA TRĂSĂTURILOR FEȚEI

ARCADE SUPRAORBITALE PROEMINENTE
OCHII ÎNFUNDAȚI ÎN ORBITE
HIPOPLAZIA PIRAMIDEI NAZALE
DEZVOLTARE SEXUALA NORMALA LA AMBELE SEXE
INDIVIZII SUNT FERTILI
 TRATAMENT
nu există un tratament specific

încă din primul an de viață, este de folos

fiziokinetoterapia

terapia vorbirii îmbunătățește abilitatea acestor

persoane de a relaționa cu lumea din jur
 PROGNOSTIC
supraviețuire comparabilă cu a populației generale, odată ce depașesc
prima copilărie

mortalitate crescută în primul an de viață (10%)

dezvoltarea este limitată

majoritatea persoanelor au achizițiile psiho-motorii ale unui copil de 5-

6 ani
 SFAT GENETIC
DIAGNOSTIC PRENATAL
se recomandă efectuarea cariotipului ambilor părinți, pentru a ști dacă
vreunul din ei este purtătorul unei anomalii cromozomiale echilibrate
în acest caz, se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal pentru
sarcinile ulterioare ale cuplului
determinarea cariotipului fetal convențional sau prin tehnica FISH pe
celule obtinuțe prin biospie de vilozități coriale (primul trimestru) sau
prin amniocenteză (al 2 lea trimestru)
dacă ambii părinți au cariotip normal, riscul de recurență este foarte
mic