HEMOGLOBINA S I SICKLEMIA

Ce este hemoglobina S? Hemoglobina este o protein globular tetrameric,cu 2 perechi de lanuri polipeptidice i 4 grupri hem,cte unul ataat fiecrui lan.Tipul de hemoglobin este determinat de secvena aminoacizilor din polipeptid.Exist mai multe tipuri de hemoglobin care pot fi difereniate prin metode precum mobilitate electroforetic,solubilitate i rezisten la denaturare alcalin. Genele responsabile pentru diferitele lanuri de polipeptid sunt situate pe cromozomii 11p i 16p. Ce este anemia falciform? Hemoglobinopatiile sunt nite anomalii la nivelul structural al lanurilor polipeptidice care pot duce la anemii grave.Cea mai cunoscut anemie de acest fel este anemia falciform sau sicklemia care se caracterizeaz prin apariia eritrocitelor cu form de secer. Hemoglobina S din eritrocitele pacienilor afectai de anemia falciform ia natere prin substituirea n poziia 6 a catenei polipeptidice B (beta) a aminoacidului Glu cu Val.Boala are o incidena considerabil,n special asupra populaiei negre. Cum acioneaz anemia falciform? Datorit eritrocitelor n form de secer,care nu mai au aceeai capacitate de deformare ca i eritrocitele normale,se produc obstrucii la nivelul capilarelor ceea ce duce la vatmri multiple ale organelor. Aceste celule sunt mai fragile ca cele normale de aceea hemolizeaz mai uor,ceea ce conduce la anemie. Cum se transmite? Este o boal care se transmite autozomal recesiv,deci se manifest doar n stare homozigot.Heterozigoii sunt purttori santoi i jumtate din numrul de hematii sunt hematii n form de secer. Care este cauza genetic a anemiei falciforme? Sicklemia este cauzat de o mutaie punctiform a genei B prin care un nucleotid este inlocuit cu un altul ceea ce duce la un codon diferit(GAG devine GTG).Datorit acestui lucru,n lanul B al globinei umane n poziia 6 Glu este nlocuit cu Valina ceea ce duce la un lan B anormal.Prin aceast subtituie se reduce semnificativ solubilitatea formei deoxigenate a hemoglobinei deoarece valina interacioneaz cu fenilalanina din lanurile nvecinate i cu leucina i se formeaz fibre.

Care este incidena acestei boli? Aproximativ de 1/600 de nou-nscui,ns n Africa aproximativ 40-45 % din populaie este afectat.Explicaia ar fi c aceste hematii S ofer o mai bun protecie dect cele normale faa de mai multe forme letale de malarie,prin accelerarea distrugerii eritrocitelor infectate.Este independent de sex. Cum se manifest fenotipic sicklemia? -prin icter conjunctival discret; -dureri osoase,articulare,abdominale; -tromboze vasculare,ulcere ale gambelor; -crize aplastice,status anemic sever; -susceptibilatea la infecii; -cardiomegalie; -hemiplegii; -insuficien renal;

BUCIU PETRE, GR.13