Sunteți pe pagina 1din 223

MARCEL PEREANU

NEUROLOGIE PEDIATRIC

Editur a B a!a"

Univ e r s i t i i
#i$iu % &' ' '

Luci a n

C()ri! * t C &' ' ' Toat e drep t u rile asupr a aces t ei ediii sunt rezerv a t e autor ului. Reprod u c e r e a integr al sau parial a text ului din ace a s t cart e est e posibil doar cu acord ul scris al ace s t ui a.

Adre s a : Editur a Universit ii Lucian Blaga Bulevar d ul "ictoriei #r. $% &'%% !ibiu( Ro)a ni a

din !ibiu

C+n s i i e r edit + ri a : *ro+. univ. dr. ,orelian ,ern a t Red a c t + r d e cart e : ec. Ra)o n a Todericiu Te* n + r e d a c t a r e ,i c+r e c t u r : ,ristina- .aria *ere a n u C+( er t a : ,orelian ,erna t

/escrier e a ,0* a Bibliotecii #aion al e *ERE1#U( .1R,EL #eurologie pediatric 2 .arcel *ere a n u . - !ibiu : Editur a Universit ii Lucian Blaga din !ibiu( &%%% p. 3 c). Bibliogr. 0!B# 453- 67$- %8&- '

'

6$6.8- %73.&

ABRE-IERI

,*9 ,T /;L /.* EE= E.= E#= >? ;0, L/; 0@ L,R .*A #> *E= *E!1 auto n o ) e *E!. )otorii *E!! *E" *U. RE. R.# R?T !L1

crea tin+os+o:in az a to)o gr a+i e co)p u t e riz a t deg e n e r e s c e n <ep a t ol e n tic ul ar distro+ie )us c ular progr e siv electro e n c e+ alo g r a ) electro )i o g r a ) electro n e u r o g r a ) +und de oc<i <ipert e n si u n e intracr a ni a n lacticod e <idr o g e n a z a coe+icient de intelige n lic<id ce+alor a <idi a n )uco p oliza < a ridoz neuro+ibro ) a t o z pne u ) o e n c e + alo g r a+ie polineur o p a tii eredit a r e senzitiveredit a r e senzitivo-

- poline uro p a tii -

pan e n c e + alit scleroz a n t sub a c u t pote n i al evoc a t vizual pote n i al de unita t e )otorie )iBc ri ocular e rapid e rezon a n )a g n e tic nucle ar re+lex oste o- ten dino s scleroz later al a)iotro+ic
7

!#, !#* !*E !*0 T,, T=? T=* UL* ",. ",# ",!

siste ) nervo s centr al siste ) nervo s peri+eric sciatic poplite u exter n sciatic poplite u intern trau ) a ti s ) cranioc er e b r al tran s a ) i n a z gluta )ic- oxalac e tic tran s a ) i n a z gluta )ic- piruvic und lent pozitiv vitez de cond uc e r e )otorie vitez de cond uc e r e nervo a s vitez de cond uc e r e senzitiv

PRE.A/
*ublicar e a aces t ei cri( care se baz e a z pe noiunile pred a t e Cn cadrul curs ului de #eurologie pedia tric la anul " al >acult ii de .edicin =ener al din !ibiu( se dator e a z nec e sit ii de prez e n t a r e a unor dat e noi Cn ace s t do) e niu( Cn con+or )it a t e cu ten din el e Bi nece sit ile actu al e. Te) a tic a Bi coninut ul au +ost des t ul de di+icil de Cntoc )it deo a r e c e dat el e exist e n t e Cn literat u r a noas tr de specialita t e sunt des t ul de vec<i Bi de dispar a t e . .area )aDorita t e a lucrrilor privesc subiect ul +ie din punct ul de ved er e al )e dicului pediatr u E+r a Cnele g e unele subtiliti speci+ice neurologieiF( +ie de pe poziia neurolog ului de aduli Ecar e ade s e a nu est e su+icient de Cnele g t o r asupr a speci+icului patologiei neurologic e in+antileF. La Cntoc )ir e a coninu t ului ace s t ei cri a) cut a t s ) eliber e z de a)b el e ace s t e legiti) e ten din e . *reze n t a r e a coninut ului est e didactic ( apro a p e sc<e ) a t ic ( cu nu ) e r o a s e tab el e care vin s co)pl e t e z e in+or) a i a. Tabloul clinic al a+eciunilor est e expu s concis Bi clar( +r noiuni supli) e n t a r e care s Cngreu n e z e Cnele g e r e a aces t or a . !unt )e n io n a t e dat e rece n t e privind )od ul gen e tic de tran s )i t e r e al bolilor eredit a r e . *entru a veni Cn spriDinul )e dicului practicia n est e prez e n t a t algorit ) ul de diagn o s tic i)agis tic( Cn con+or )it a t e cu nor ) el e ?.!. 1colo und e est e cazul au +ost enu ) e r a t e Bi cGt ev a principii de trat a ) e n t . Hn privin a patologiei cere b el ului( de acord cu /-l *ro+ /r 0on *ascu( Be+ul clinicii de neurologie din TGrgu- .ureB( )i se pare )ai adecv a t utilizare a ter ) e n ul ui de cere b el a r Ecar e provin e de la englez ul cere b ellar F decG t cel de cere b el o s Ede la +ranc ez ul cere b elle u x( -eus e F. 1ceas t a cu

atG t )ai )ult cu cGt li)baDul anglos a x o n ( Cn zilele noas tr e ( tind e s devin univers al. ,arte a se adr e s e a z Cn pri)ul rGnd stud e n ilor la )e dicin ( dar Bi specialiBtilor pediatri Bi )e dicilor de +a)ilie. .ulu) e s c clduro s /-lui *ro+ /r ,oriolan ,ern a t pentr u preios ul spriDin editorial Bi red ac io n al acord a t Cn elabor a r e a aces t ei cri. !ibiu( iarna anului &%%% .1R,EL *ERE1#U

CUPRIN#

$. /EA"?LT1RE1 .?R>?>U#,I0?#1LJ 1 !0!TE.ULU0 #ER"?! L1 !U=1R K0 ,?*0L.........................................................p a g. 8 $.$. Re+lex e tranzitorii ali)e n t a r e . ....................................................$% $.&. Re+lex e tranzitorii postur al e.......................................................$$ &. EL1.E#UL #EUR?L?=0, L1 !U=1R K0 ,?*0L............................$'

&.$. 1na)n e z a ................................................................................ .$' &.&. Exa ) e n ul clinic.........................................................................$7 &.3. 1lte )a ni+es t ri patologice........................................................&& 3. E#,E>1L?*1T00LE 0#>1#T0LE !E,;EL1RE.................................&6 3.$. >or)a spas tic ..........................................................................&8 3.$.$. /iplegia spas tic in+antil Eboala LittleF.......................&8 3.$.&. ;e)iple gi a in+antil....................................................&4 3.$.3. ;e)iple gi a dubl sau tetr a pl e gi a in+antil....................3% 3.&. >or)a ate t ozic .........................................................................3% 3.3. >or)a ataxic ............................................................................3$ 3.'. >or)a aton ..............................................................................3& 3.7. >or)a rigid..............................................................................3& 3.6. >or)a tre ) bl a n t . .....................................................................3& '. ;E.?R1=00LE 0#TR1,R1#0E#E 1LE *ER0?1/E #E?#1T1LE.............................................................................. ..............3' '.$. ;e)or a gi a intrav e n t ricular perive n t ricular .............................3' '.&. ;e)or a gi a cere b el a r ................................................................36 '.3. ;e)a t o ) u l subd u r al.................................................................35 '.'. ;e)or a gi a intrap a r e n c <i ) a t o a s . . .............................................38 '.7. ;e)or a gi a sub ar a < n oi di a n pri)ar ..........................................34
4

7. TU.?R0LE ,EREBR1LE....................................................................'% 7.$. Tu)orile din +osa post e rio a r ....................................................'' 7.$.$. 1strocito ) ul cere b el a r................................................'' 7.$.&. .eduloblas t o ) u l........................................................'7 7.$.3. Epen di )o ) ul..............................................................'6 7.$.'. =lio)ul de trunc <i cere b r al.........................................'6 7.&. Tu)orile supr a t e n t o ri al e............................................................'5 7.&.$. ,ranio+aringio ) ul.......................................................'5 7.&.&. =lio)ul de ci optice..................................................'8 7.&.3. =lio)ul <ipot al a )ic....................................................'8 7.&.'. Tu)orile regiunii pine al e.............................................'4 7.&.7. Tu)orile de e)is+er cere br al.......................................'4 7.&.6. *apilo)ul de plex coroid.............................................7% 6. .1L>?R.1I00LE ,?#=E#0T1LE 1LE !0!TE.ULU0 #ER"?!.................................................................................... ................7$ 6.$. .al+or) a iile disra+ice ale axului cere b r o s pin al..........................7& 6.&. !pina bi+ida...............................................................................73 6.3. .al+or) a i a 1rnold,<iari........................................................7' 6.'. .al+or) a i a /andMNal:er.......................................................77 5. ,R1#0?!0#?!T?AELE K0 ,R1#0?!TE#?AELE.............................76

$%

5.$. ,raniosinos t oz el e si)ple...........................................................75 5.&. ,raniosinos t oz el e co)pl ex e ......................................................6% 5.&.$. !indro ) ul ,rouzon.....................................................6% 5.&.&. !indro ) ul 1pert.........................................................6% 8. ;0/R?,E>1L01 !U=1RULU0 K0 1 ,?*0LULU0...............................6& 4. 1#?.1L00LE ,R?.?!?.01LE........................................................53 4.$. 1no) aliile cro)o s o )i al e auto s o ) a l e ........................................53 4.$.$. Triso)ia &$ E!indro ) ul Langdo n/oOnF....................53 4.$.&. Triso)ia $3 E!indro ) ul *ata uF...................................5' 4.$.3. Triso)ia $8 E!indro ) ul EdOards F..............................5' 4.$.'. !indro ) ul cri du c<at ..............................................57 4.&. 1no) aliile cro)o s o )ilor sexu ali...............................................57 4.&.$. !indro ) ul L +ragil......................................................57 4.&.&. !indro ) ul LPP..........................................................56 4.&.3. !indro ) ul LLP E!indro ) ul 9line+elt erF.....................56 4.&.'. !indro ) ul L? E!indro ) ul TurnerF.............................55 4.&.7. !indro ) ul LLL..........................................................55 4.&.6. !indro ) ul *rad erNilli...............................................55 $%. E#,E>1L0TELE.......................................................................... ........58

$$

$%.$. Ence+alitele acut e virale...........................................................58 $%.&. 1lte enc e+ alit e. !indro ) ul ReMe...............................................83 $%.3. *ane n c e+ alit a scleroz a n t sub ac u t ...........................................87 $$. ,?REE1 1,UTJ !P/E#;1...........................................................88 $&. B?L0LE #EUR?,UT1#1TE E>1,?.1T?AELEF...........................4$ $&.$. #euro+ibro ) a t o z a . .................................................................. 4$ $&.&. !cleroz a tub er o a s . .................................................................47 $&.3. 1taxiatele a n gi e t a zi a.............................................................. 45 $&.'. 1ngio) a t o z a enc e+ alotrig e )i n al ............................................48 $3. E*0LE*!01 L1 ,?*0L K0 1/?LE!,E#T........................................$% % $3.$. ,rizele epileptic e ale copilriei...............................................$% $ $3.$.$. !pas ) ul in+antil.......................................................$% & $3.$.&. !indro ) ul Lennox=ast a u d .....................................$% ' $3.$.3. Epilepsia )ioclonic a copilriei..............................$% 7 $3.&. ,rizele epileptic e ale adole s c e n e i..........................................$% 7 $3.&.$. Epilepsia petit )al...................................................$% 7 $3.&.&. Epilepsia )ioclonic Duvenil...................................$% 6 $3.3. !tat u s epilepticu s...................................................................$% 5 $3.'. ,onvulsiile +ebrile..................................................................$$ $
$&

$'. TULBURJR0LE *!0;0,E 1LE !?.#ULU0....................................$$ 3 $'.$. !indro a ) e l e de <ipers o ) ni e ..................................................$$ 7 $'.&. 0nso) ni a...............................................................................$$ 6 $7. B?L0LE .ET1B?L0,E 1LE ,?*0LJR0E0......................................$$ 5 $7.$. Tulbur rile de stocar e Etez a u ris ) o z el eF..................................$$ 5 $7.&. Tulburrile )e t a b olis ) ului inter ) e di a r ..................................$& $ $7.3. Tulburrile )e t a b olis ) ului )e t al elor.....................................$& 6 $6. 1T1L00LE ERE/0T1RE....................................................................$3 ' $6.$. 1taxia >riedreic<...................................................................$3 7 $6.&. 1tro+iile olivo- pontocere b el a r e . ............................................$3 5 $6.3. Boala Be<r............................................................................$3 8 $6.'. *ara pl e gi a spas tic +a)ilial Eboala !tru ) p ellLorrainF..........$3 8 $5. 1TR?>00LE .U!,UL1RE !*0#1LE...............................................$' % $8. *?L0#EUR?*1T00LE ERE/0T1RE.................................................$' 8 $8.$. *olineuro p a tiile ere dit a r e senzitivo)otorii ...........................$' 4 $8.&. *olineuro p a tiile eredit a r e senzitivauto n o ) e . . ........................$7 6 $4. /0!TR?>00LE .U!,UL1RE *R?=RE!0"E E/.*F.......................$6 % $4.$. /.* legat e de cro)o s o ) u l L..............................................$6 % $4.&. /.* auto s o ) a l rece siv e.......................................................$6 6

$3

$4.3. /.* auto s o ) a l do)in a n t e . ..................................................$6 5 &%. TR1U.1T0!.ELE ,R1#0?,EREBR1LE....................................$5 & &%.$. .ani+es t ri posttr a u ) a t i c e i)edia t e .......................................$5 8 &%.&. .ani+es t ri secu n d a r e EtardiveF..............................................$5 4 &%.3. ,o)plica ii tardive Bi sec< el e.................................................$8 % B0BL0?=R1>0E !ELE,T0"J.................................................................$8 3

01 MOR.O.UNC/IONAL A #I#TEMULUI #UGAR 3I COPIL

DE2-OLTAREA NER-O# LA

*entru a apre ci a )at uriz ar e a progr e siv a !#, sunt utilizai ca indicatori eta p el e dezvolt rii neuro ) o t o rii( li)baDului( activit ii ada p t a tiv e Bi intelec t u al e . La nou- nscu t sunt evide n t e unele re+lex e pri)itive. Evoluia ace s t o r a treb ui e bine cunos c u t ( ele +iind la baza viitoar elor praxii. Nou- nscu t ul la ter m e n . /atorit lipsei de )at ur a r e a enc e+ alului activita t e a nervo a s a nou- nscu t ului est e sub dep e n d e n a struct u rilor subcortic ale. !e pot de ) o n s t r a unele re+lex e tranzitorii( ca re+lexul .oro( re+lexul de apuc a r e +orat ( re+lex ele tonice cervicale Bi labirintice( re+lex ele asociat e suptului. /eBi prez e n t e la naB t e r e (
$'

re+lex ele cuta n a t e sunt di+icil de obinut. !unt bine evide n i a t e re+lex ele rotulien e Bi )iot a tic e. Hn ti)p ul perioa d ei de veg< e ( activitat e a )us c ul ar a nou- nsc u t ului poat e +i provoc a t de sti)uli bruB ti Ezgo ) o t e ( )iBcar e a unor seg ) e n t e de )e ) b r u F. !e poat e obs erv a o exec u i e lent( nepr e cis a )iBc rilor( si)ilar cu )iBc rile coreo a t e t o zic e . *ostur a nou- nsc u t ul ui relev <iperto ni a )usc ul a t u rii +lexoar e . Excitan ii tactili Bi ter )ici sunt sesiza i de noul- nsc u t( iar sti)ulii nocice p tivi det er )i n o reaci e gen e r aliza t ( de +lexie- ext e n si e a )e ) b r el or Bi strigt. *erce p i a sti)ulilor lu)inoBi est e de )o n s t r a t de prez e n a re+lex elor pupilar e la lu)in Bi de clipitul la excita n ii lu)inoBi inten Bi. La zgo)o t e put er nic e( dup spt ) G n il e doi- trei( copilul tres a r e . =ustul Bi )iros ul sunt di+icil de apre ci a t. La 3 luni pot +i obinut e Cnc unele re+lexe tranzitorii CntGlnite la nou- nsc u t( cu) ar +i re+lex ele asociat e supt ului( Cn ti)p ce alte re+lex e( bine expri) a t e la naB t e r e ( Cncep s disp ar ( ca o cons e cin a prelu rii de ctr e cortex a unor etaD e subiac e n t e Ere+lexul .oro( re+lexul de apr a r e +ora t ( re+lex ele tonice cervicale Bi labirinticeF. Tonus ul +lexor per ) a n e n t di)inu la )e ) b r el e sup erio a r e . Re+lex el e cuta n a t e abdo )i n al e Bi )iot a tic e sunt uBor de ) o n s t r a bile. 1ctivitat e a )otorie a sug a r ului de 3 luni Cncep e s +ie )ai puin gen e r aliza t . 1par pri)ele re+lex e condiion a t e . Expresia e)o ion al est e )ult )ai variat dec G t la naB t e r e . La 6 luni est e vizibil controlul scoar ei cere b r al e asupr a )otilitii Bi post urii. ,opilul Cncep e s tre a c din decu bit dors al Cn decu bit ventr al( s ste a ridicat +r spriDin. Localizar e a sti)ulilor nocicep tivi est e )ai precis ( dove din d participar e a cortical. .iBcrile sunt dis) e t ric e. Re+lex el e pri)itive E.oro( tonice cervicaleF au dispr u t. La 9 luni creB t e r e a controlului cortical se )a t e ri alize a z prin coordo n a r e a )ai bun a activitii volunt a r e a copilului. .aDoritat e a re+lex elor tranzitorii au disp r u t ( cu exce p i a re+lex elor de supt( dar Cncep s apar Bi alte re+lex e( cu) sunt re+lexul Land a u Bi re+lexul asc e n s o r ului.

$7

La 12 luni copilul Cncep e s- Bi dezvolt e li)baDul Bi s )e a r g +r spriDin odat cu a) elior ar e a coordo n rii Bi a ec<ilibrului. Re+lexul Landa u se )e n in e . Re+lexul cuta n a t plant a r Edescris de Babins:iF Cncep e s se produc Cn +lexie. La 2 ani copilul Cncep e s- Bi dezvolt e activita t e a volunt a r ( )ult )ai bine orient a t Cn spaiu Bi cu un ec<ilibru satis+c t o r. HBi per+ec ion e a z controlul volunt a r asupr a )iciunii. Re+lex el e tranzitorii au disp r u t . Re+lexul cuta n a t plant a r se obin e Cn +lexie. Ta$ e 01 Prin ci ( a e e c+ 5 ( + r t a 5 e n t a e re( e r e a e d e 4 v + t rii neur+%

,ontac t ul privirii $- & ore AG)b e B t e %- ' spt. "ocalize az alt+el dec G t prin ipt &8 spt. AG)b e t social &3 luni Hncep e s ridice capul Cn decu bit ventr al &' luni RGde &- ' luni ,oordo n a r e bi)a n u a l Ecoordo n a t vizualF Cn apuc a r e a unui obiect '- 6 luni !t Cn Bezut +r suport 5- $% luni Rspu n d e la nu) el e su 5$% luni !t Cn +und pe pod e a 8$% luni Hntind e un obiect spre adult dar nu Ci d dru ) ul 4$& luni !pun e un cuvG n t cu Cnele s 4$' luni .erge +r suport $%- $6 luni Hntind e un obiect spre adult Bi Ci d dru ) ul $$- $' luni
$6

>ace nu din cap $&- $6 luni Urc pe scri inut de o )G n $6- &% luni .erge Cn sus Bi Cn Dos pe scri( cu a)b el e picioar e pe +iecar e tre a p t &%- &6 luni >olose B t e eu ( )ie ( voi &(7 ani !e Doac cu alt copil &(7 ani !pun e 7 cuvint e inteligibile pentr u strini 3 ani .ai )ult usca t Cn ti)pul zilei 7 ani .ai )ult usca t Cn ti)pul nopii &(7- 6 ani "orbeB t e Cn gen e r al inteligibil pentr u strini &(7- 7 ani !are Cntr- un picior '(7 ani !pun e pov e B ti 3- '(7 ani /es e n e a z un o) '(7 ani

&&&&-

3-

3-

01 0 1 Re6 e 7 e e tran 4i t + rii a i 5 e n t a r e


$. Reflex ul de supt est e prez e n t de la naB t e r e . 1tinger e a cu blGnd e e a buzelor sau a obraz ului Cn apro pi er e a gurii est e ur) a t de desc <id e r e a gurii Bi )iBcri rit)ice de supt. /ispar e de obicei la $ an. Uneori se )ai poat e evide n i a Cn )od nor ) al( Cn so)n( pGn la vGrst a de 7$% ani. &. Reflex ul de fixare pentru supt se exa )i n e a z prin ating e r e a obraz ului copilului cu un obiect )o al e( rsp u n s ul cons t G n d Cn desc <id e r e a gurii Bi Cntoarc e r e a brbiei spre sti)ul. /ispar e la s+GrBitul pri)ului an de via .

$5

,alea a+er e n t pentr u aces t e dou re+lexe est e nervul trige ) e n ( centr ul re+lexului est e situa t Cn trunc <iul cere b r al( e+er e n el e +iind trige ) e n u l )otor( +acialul( vagul( spinalul( <ipoglos ul Bi pri)el e rd cini cervicale. /ac re+lexul de supt lipseB t e la naB t e r e sau nu est e su+icient pentr u a per )it e suptul nor ) al( est e posibil exist e n a unei su+erin e a trunc<iului cere br al( de obicei cons e cin a <ipoxiei sau trau ) a ti s ) ul ui obst e t ric al. !indro ) ul ps eu d o b ul b a r sau )ias t e ni a neon a t a l pot +i Cnsoit e de pert ur b a r e a re+lexului de supt. *ersist e n a re+lexului de supt dup vGrst a de $ an indic de obicei o dis+uncie cortical. 3. Reflex ul de deglutiie ur) e a z de obicei re+lexului de supt. *rin supt se acu ) ul e a z saliv Cn zona re+lexo g e n a +aring elui. *reze n a ace s t ei a decla n B e a z produc e r e a re+lexului de deglutiie( care se evide n i a z prin asce n sio n a r e a osului <ioid.

01 & 1 Re6 e 7 e e tran 4i t + rii (+ s t u r a e


$. Reflex ul Moro est e prez e n t de la naB t e r e . Un sti)ul brusc Eo lovitur Cn pat( un zgo )o t ( percu i a abdo ) e n u l ui( trag e r e a scut e c elor( deplas a r e a copilului Cn pat sau a capului Cn ung<i de '7o +a de corpF produc e un rs p u n s gen e r alizat. ,opilul +ace )iBc ri de abdu c i e Bi ext e n si e Cn articulaiile proxi) al e ale )e ) b r el or( extind e Bi rs+ir deg e t el e Cn pri)ul )o ) e n t ( pentr u ca ulterior s apar +lexia Bi abd uc i a extr e )i t ilor. /in luna &- 3 rs p u n s ul poat e +i inco )pl e t ( expri) a t prin ext e n si a Bi abd uc i a bra elor sau nu ) ai prin )iBc ar e a deg e t elor in+erioar e. 1bsen a re+lexului .oro la nou- nsc u t poat e +i cons t a t a t uni- sau bilat er al. 1bolire a unilat e r al a re+lexului .oro est e sug e s tiv pentr u par alizia obst e t ric al a plexului bra<ial( dar poat e +i CntGlnit Bi Cn +racturi ale claviculei. Hn cazul par aliziei plexului bra<ial( )e ) b r ul sup erior par alizat are o postur carac t e ris tic : u) r ul Bi bra ul sunt Cn addu c i e Bi rotaie intern ( cu ant e b r a ul extins Bi pron a t Bi )G n a Cn +lexie( leziun e a +iind )ai +recve n t la nivelul ,7- ,6. 1bsen a bilat er al a re+lexului .oro poat e +i cons e cin a unei leziuni a enc e+ alului prin trau ) a t i s ) obst e t ric al. Re+lexul dispar e de
$8

obicei Cn Durul vGrs t ei de ' luni. .eniner e a re+lexului dup vGrst a de 7- 6 luni Cndre a p t diagn o s ticul spre su+erin cere br al cronic. &. Reflex ul de apucar e forat Egras p re+lexF est e prez e n t bilat er al la naB t e r e . /ac se aB e a z un obiect sau deg e t el e exa )i n a t o r ului pe supr a+ a a volar a )Ginii( Cntre police Bi indice( exercit G n d u- se o uBo ar ap s a r e pentr u a Cntind e ten d o a n e l e +lexorilor deg e t el or( copilul +lect e a z cu put er e deg e t el e ( Cnc<izG n d pu )n ul( CncGt uneori poat e +i susp e n d a t de deg e t el e exa )i n a t o r ul ui pentr u cGte v a secu n d e . !ti)ular e a supr a+ e ei plant a r e a deg e t elor de la picioar e produc e un re+lex as e ) n t o r ( cu +lexia picioar elor Cntr- o )iBcar e de apuc a r e . Re+lexul de apuc a r e al picioar elor dispar e cGnd copilul Cncep e s )e a r g c u spriDin( dar se )ai poat e obs erv a ( dup luna a 4- a( un grad de +lexie a deg e t elor. Re+lexul de apuc a r e +ora t la )Gini Cncep e s dispar Cn lunile 3- '( +iind Cnlocuit de )iBc ar e a de apuc a r e +ora t care est e decla n B a t de sti)uli ext ero c e p tivi sau de ved er e a obiect ului. /ac obiect ul est e luat din )G n a copilului( poat e +i obs erv a t reac i a de )a g n e t ( care cons t Cn ur) rir e a obiect ului de ctr e bra ul ace s t ui a. .iBcare a de apuc a r e +olosind deg e t ul )ar e Bi pri)el e dou deg e t e apar e la 5- 4 luni( Cn ti)p ce )iBc ar e a de apuc a r e Cntre deg e t ul )ar e Bi art t o r ap ar e Cntre $% Bi $& luni. Hn Durul vGrs t ei de $ an sug ar ul poat e apuc a pre ) e d i t a t obiect el e sau le poat e arunc a . La & ani poat e rostog oli o )ing e. 1bsen a re+lexului de apuc a r e +orat la naB t e r e indic o leziun e nervo a s peri+eric Edac est e unilat er al ( par alizie obst e t ric al de plex bra<ialF sau centr al grav . *reze n a sa dup lunile 7- 6 sug e r e a z lipsa dezvolt rii sau leziun e a scoar ei +ront al e pre ) o t o rii EcG ) p ul 6 contr al a t e r alF. Leziunile )ai puin inten s e duc la )e n in e r e a )iBc rii de apuc a r e +orat . .iBcare a de apuc a r e +ora t pres u p u n e integrit a t e a conexiunilor Cntre zonele corticale senzitive EtactileF( vizual Bi )otorie. *reze n a bilat er al a re+lexului de apuc a r e +orat sau rea p a riia lui la un copil la care nu se )ai obin e a ( re+lect
$4

eliber a r e a unor )ec a ni s ) e tonige n e cere br al e( cu) se poat e CntGlni Cn <idroc e+ alie( leziuni ale nucleilor striai( torsiun e de trunc <i cere b r al. 3. Reflex el e tonice cerebrale i labirintice . .odi+icrile de poziie a capului +a de trunc <i induc depla s ri sau variaii de tonu s ale )e ) b r el or nou- nscu t ului. Rotar e a brusc a capului Cntr- o part e +ace ca )e ) b r el e care prives c +aa s ia o poziie Cn ext e n si e( iar cele care privesc occiput ul Cn +lexie. !unt prez e n t e la naB t e r e ( )ai net e la )e ) b r el e sup e rio ar e dec G t la cele in+erioar e Bi disp ar Cn cel de- al doilea sau al treile a tri)e s t r u al vieii. Rspu n s u ri asi) e t ric e( cu reaci e )ai put er nic +ie pe dre a p t a ( +ie pe stG n g a ( pot +i cons e cin a unor a+eciuni neurologic e de origine cere br al . *ersist e n a re+lex elor pes t e vGrst a de 6 luni poat e sug er a o a+eciu n e cere b r al ( Cn ti)p ce abs e n a lor poat e indica o boal a ) d u v ei spinrii. '. Reflex ul de spri in Eprob a de aptitu din e static F. /ac nou- nscu t ul est e sus p e n d a t Cntr- un ung<i ascu it ast+el CncGt s ating )ar gin e a )e s ei de exa ) e n cu +aa dors al a piciorului( se obs erv +lexia )e ) b r ul ui in+erior( ur) a t de ext e n si e cu aB ez a r e a pe planul )es ei. Re+lexul est e prez e n t nu ) ai Cn pri)ele & luni. 1bsen a sa indic leziuni senzitivo ) o t o rii. 7. Refle x ul de pire . ,opilul sus p e n d a t de axile va +ace )iBcri altern a tiv e de )ers atunci cGnd picioar el e ating )as a . Re+lexul est e prez e n t Cntre lunile &- 6 Bi disp ar e Cn luna a 5- a. 6. Refle x ul de susp e n d ar e . !usp e n d a r e a cu capul Cn sus a sug ar ului pGn la vGrs t a de ' luni est e ur) a t de +lexia coaps elor Bi a gen u n c <ilor. /up ' luni )e ) b r el e in+erioar e se extind. HncruciB ar e a )e ) b r el or in+erioar e sug e r e a z boala Little. !usp e n d a r e a cu capul Cn Dos induc e( la sug a r ul Cn pri)el e 3 luni( o uBoar +lexie Cn articulaiile coxo+e ) u r al e Bi genu n c <ilor. /up ' luni )e ) b r el e sup e rio ar e se extind( iar coloan a vert e b r al se +lecte a z dors al. 1bsen a ext e n si ei )e ) b r elor sup erio a r e poat e indica dis+uncie nervo a s centr al .

&%

5. Reacia de cder e sau a asce n s or ului . Un copil inut Cn aer( vertical( susinu t de trunc <i( dac Cl +ace ) s descind brusc Cn Dos( se cons t a t c bra el e lui se Cntind( iar deg e t el e se des+ac Cn eva n t ai. 8. Refle x ul !andau est e o co)bin a i e a re+lex elor otolitice Bi tonice cervicale. /ac exa )i n a t o r ul susin e copilul Cn decu bit ventr al( par al el cu solul( aces t a +lect e a z dors al capul Bi extind e coloan a vert e b r al cervical( descriind un arc cu conc avit a t e a Cn Dos. /ac exa )i n a t o r ul +lecte a z ventr al capul copilului( se produc e +lexia coloan ei Bi a )e ) b r el or( rezult G n d un arc cu conc avit a t e a Cn sus. !usin er e a copilului Cn decu bit dors al est e ur) a t de +lexia coloan ei Bi a )e ) b r el or. ;iper ex t e n s i a capului induc e ext e n si a coloa n ei Bi a )e ) b r el or. Re+lexul Landa u est e util Cn det e c t a r e a <ipo- sa <ipert o niilor. Hn caz de rsp u n s abs e n t sau exa g e r a t ( pot +i susp e c t a t e a+eciu ni cere br al e( ale coloan ei vert e b r al e sau )iop a tic e. 1cest re+lex nu se obs erv la naB t e r e ( Cns ap ar e dup vGrst a de 3 luni. Este cel )ai bine evide n i a t Cntre 6- $% luni Bi disp ar e dup cel de- al doilea an de via . 4. Refle x ul tonic al lui "eiper . /ac se proiect e a z o lu)in puter nic Cn +aa oc<ilor unui nou- nscu t( se cons t a t arunc a r e a capului Cnapoi Cn opistot o n u s . $%. Refle x ul punct elor cardinale . /ac se pli)b un deg e t pe o co)is ur labial( ating G n d- o uBor( buza in+erioar cobo a r Bi li)ba se orient e a z Cn direcia deg e t ului. !e sc<ie a z de as e ) e n e a )iBcri de sug er e Bi c<iar o rotaie a capului. /ac )iBcar e a deg e t ul ui se opre B t e ( deg e t ul est e +ixat de buze Bi supt. /ac deg e t ul est e retr a s progr e siv( se cons t a t o +lexie a capului. /ac se produc e o gGdilire si)ult a n Bi de ace a Bi part e a urec <ii sau a unei narin e( capul se va Cndre p t a de part e a opus . $$. Reflex ul de alungire #ncruciat a m e m b r ul ui inferior . La nou- nscu t ul culcat pe spat e se excit plant a unui )e ) b r u in+erior( al crui gen u n c <i est e )e n in u t Cn ext e n si e. .e)brul in+erior opus se deplas e a z ctr e piciorul excita t. /es e ori dup o )iBc ar e de +lexie se obs erv o ext e n si e cu add uc i e( Cn ti)p ce piciorul Bi deg e t el e se extind Bi talonul se spriDin pe vGr+ul piciorului excita t.
&$

$&. Reflex ul tonic al flexorilor piciorului se pun e Cn evide n ating G n d cu deg e t ul plant a copilului. !e produc e o +lexie total a tuturor deg e t el or piciorului. Re+lexul de apuc a r e al piciorului poat e persist a Cn )od nor) al pGn la vGrst a de & ani.

&1 #UGAR

E8AMENUL

NEUROLOGIC

LA

3I COPIL

!ugar ul Bi copilul )ic nu pot exec u t a ordin e Bi nu rsp u n d la Cntre b rile exa )i n a t o r ului. /in cauz a srciei se )iologiei obiective treb ui e s se acord e o ate n i e deos e bit an a ) n e z e i.

&1 0 1 Ana 5 n e 4 a
Exa )in a t o r ul treb ui e s se in+or) e z e asu pr a )od ului cu) a decur s sarcina( de bolile su+erite de )a ) Cn ti)pul perioa d ei de ges t a i e Etoxe )i e gravidic( toxopla s ) o z ( rube ol( luesF asu pr a unor eve n t u al e intoxica ii( care n e ( expu n e ri la radiaii ionizant e sau trau ) a ti s ) e . !e va insist a de as e ) e n e a de eve n t u al e inco) p a ti biliti de grup san g uin Bi R<. Este deos e bit de i)port a n t de cunos c u t )od ul Cn care a decurs naB t e r e a EnaB t e r e spont a n ( trav aliu prelun git( aplicar e de +orcep s ( cezaria n F( tipul de prez e n t a i e Ecrania n sau pelvian F( exist e n a unei su+erin e +etale ECncetinire a sau dispariia zgo)o t el or cardiac e F( rapidit a t e a

&&

expulziei( posibilitat e a unei in+ecii Erupt ur pre ) a t u r a )e ) b r a n e l o r( lic<id a)niotic anor ) alF. ? an a ) n e z corect va cuprind e dat e lega t e de star e a copilului la naB t e r e Egreu t a t e a la naB t e r e ( )o ) e n t ul pri)ei respira ii( eve n t u al e )a n e v r e de reani ) a r e F Bi de inciden t el e perioa d ei neon a t al e Einte n sit a t e a ( precocit a t e a Bi durat a icterului neon a t al( cianoz per ) a n e n t sau paroxistic ( tulbur ri ale re+lexului de supt sau deglutiie( ano ) alii ale rit)ului de so)n( <ipot e r )i e prelun git ( tulbur ri de tonu sF. !e va cerce t a de as e ) e n e a dezvolt ar e a psi<o ) o t o ri e de la naB t e r e pGn la dat a la care copilul est e adus pentr u exa ) e n la )e dic precu ) Bi co)p or t a ) e n t u l copilului Cnaint e Bi dup C)boln vire. /in ant e c e d e n t e l e patologic e treb ui e s c nota t e bolile +ebrile grav e( bolile in+ecioa s e Cnsoit e de tulbur ri psi<ice( senzoriale sau )otorii( des <idr a t rile acut e( crizele convulsive( eve n t u al el e trau ) a t i s ) e cranio- cere b r al e . 0nter e s e a z de as e ) e n e a bolile prez e n t a t e eve n t u al de )e ) b rii +a)iliei resp e c tiv e( precu ) Bi boli deos e bit e Cn +a)ilie. Hn privin a a+eciunii actu al e treb ui e s c sta bilite dat a Bi )od ul debu t ului( evoluia bolii( eve n t u al e a) elior ri spont a n e sau Cn ur) a trat a ) e n t u l ui.

&1 & 1 E7a 5 e n u


&1 & 1 0 1 E7a 5 e n u

c inic
5 +ti it ii

$. $titudin e a copilului . Hn pri)el e & luni de via sug a r ul are o atitudin e co)p a r a bil cu poziia +etal( caract e riz a t prin +lexia divers elor seg ) e n t e . ,apul est e +lecta t Cnaint e( coaps el e sunt +lecta t e pe abdo ) e n ( ant e b r a el e +lect a t e ( pu) nii strG n Bi. 1titudini speciale se cons t a t Cn paralizia de plex bra<ial( Cn <e )iple gii sau diplegii in+antile( )e nin git e ( etc. &. Motilitate a acti% i fora seg m e n t a r . La sug ar Bi copilul )ic( )otilitat e a activ se cerce t e a z exclusiv prin obs erv a r e a )otilitii spont a n e Cn pozitie culcat Bi( atunci cGnd devin e posibil( ridicat( )er s( Cn ti)p ul Docului. La preBc ol ar )otilitat e a activ se test e a z solicitGn d copilului s
&3

+ac )iBc ri pe rGnd Cn toat e seg ) e n t e l e corpului. "or +i cerc e t a t e nu nu ) ai asp e c t el e cantit a tiv e Eposibilitat e a de a +ace )iBcar e a Bi a)plitudin e a eiF ci Bi cele de calitat e Evitez ( )od ul adecv a t cu care se exec u t F. #u se vor trag e concluzii asu pr a de+icitului )otor dec G t dup ce sunt corela t e aces t e ele ) e n t e cu exa ) e n ul +orei seg ) e n t a r e . >ora seg ) e n t a r se cerc e t e a z prin obs erv a r e a ridicrii capului( ridicrii Cn Bezut( ridicrii Cn ortos t a ti s ) Bi prin opoziia la divers e )a n e v r e . !usin er e a capului nu se poat e +ace dec G t Cncep G n d din luna a 3- a. HntGrzieri )ari Cn posibilitat e a de susin er e a capului se Cnregistr e a z Cn enc e+ alop a tii in+antile. !taiun e a se per+ec ion e a z Cn )ai )ulte eta p e : - la 3 luni( sug ar ul aB ez a t Cn decu bit ventr al( se poat e spriDini pe ant e b r a e ( - la 3- ' luni se poat e Cntoarc e singur de pe spat e pe burt ( - la 6 luni ia singur poziia BezG n d ( - la 5- 8 luni se ridic Bi se )e n in e spriDinit( - la $ an +ace pri)ii paBi nes priDinit. !ugarii ra<itici( distro+ici( cu C)boln viri nu ) e r o a s e Cn ant e c e d e n t e ( pot prez e n t a CntGrzieri rever sibile Cn dezvolt ar e a )otorie. !e ad )it e c un copil care nu )erg e dup $ an Bi Du) t a t e ( Cn abs e n a unei dis+uncii a apar a t ul ui loco)o t o r( are o a+eciun e a siste ) ul ui nervo s. ?rtos t a iu n e a nor) al poat e +i tulbur a t : - de un de+icit )otor( - de tulbur ri ale sensibilitii pro+un d e conBtie n t e ( tulbur ri ves tibul ar e Bi cere b el a r e ( - de leziuni cere b r al e Ede obicei +ront al e( cu ataxia descris de BrunsF( - de tulbur ri psi<ice. .ersul copilului est e caract e ris tic( cu baza de susin er e lrgit( trunc<iul Cnclinat Cnaint e( gen u n c <ii Bi coap s el e uBor +lecta t e ( bra el e ridicat e( cu )iBcri a)ple Cn ved er e a )e n in e rii ec<ilibrului. !e CntGln e s c )ai +recve n t ur) t o a r el e tipuri de )er s: - )er s ul cosit - Cn <e )iple gi a cu contr a c t u r de tip pira )id al(
&'

- )ers ul +or+ec a t - Cn diplegia spas tic in+antil( - )ers ul talon a t - Cn tab e s ( - )er s ul step a t - unilat e r al Epar alizie a nervului !*EF sau bilat er al Epoline uro p a tiiF( - )ers ul titub a n t - Cn sindro ) ul cere b el a r( - )ers ul de ra - al )iop a tic ului( - )ers ul der ai a n t sau dans a n t - din core e. 3. Micrile in%olun t ar e . ,oordon a r e a )iBc rilor nu poat e +i studia t dec G t Cn )o ) e n t ul ap ariiei )iBc rilor inten io n al e . /es eori se poat e obs erv a o tre ) u r t u r inten io n al ( dis) e t ri e sau <iper ) e t ri e atu nci cGnd copilul vre a s pun )G n a pe un obiect. La copii )ai )ari se vor cerce t a prob el e clasice: indicenas( cGlcGi- genu n c <i( prob a )arion e t el or. &1 & 1 & 1 E7a 5 e n u t+n u s u u i 5u s c u a r

!e exa )i n e a z : a. &onus ul de repau s ( care se re+er la ur) t o a r e l e : - consist e n a )uB c <iului est e apr ecia t prin palpar e Bi prin inspe c ie Eexa g e r a r e a relie+ului )usc ul arF( - ext e n si bilitat e a ( apr ecia t prin )obilizar e pasiv Eext e n sibilitat e cresc u t Cn <ipoto nia )us c ular ( rezist e n cresc u t Cn <ipert o ni eF( - pasivita t e a ( cerce t a t prin prob a de balot ar e a )e ) b r elor sau la exa )in a r e a re+lexului rotulian( b. &onus ul post ural se exa )i n e a z prin cerce t a r e a re+lex elor de post ur . c. &onus ul de aciun e ( )a ni+e s t a t Cn ti)p ul )iBc rilor volunt a r e . Exa ) e n ul tonu s ului se +ace la copilul tre az( +r s plGng Bi prez e n t G n d un oar ec a r e grad de )otilitat e spont a n . !e apre ci az Cn pri)ul rGnd ele ) e n t e l e tonu s ului pasiv sau de rep a u s prin tes t a r e a consist e n e i( balot rii Bi ext e n sibilitii )us c ul ar e . Exa ) e n ul tonus ului activ cuprind e tonu s ul post ur al Bi tonus ul Cn curs ul )iBc rilor active. !e +ace studiind seg ) e n t e l e : cap( trunc <i( )e ) b r el e sup erio a r e Bi cele in+erioar e ( Cn ur) t o a r e a ordine:
&7

- sus p e n d a r e a vertical a copilului Bi obs erv a r e a )e n in e rii capului Cn planurile sagit al Bi +ront al( - aB ez a r e a Cn poziie ventr al pe )G n a exa )i n a t o r ul ui pentr u a obs erv a ap ariia re+lexului Land a u( - pus Cn decu bit ventr al se ur) r e B t e co)p o r t a r e a copilului( - Cn decu bit dors al( pentr u a se obs erv a devier e a later al a capului( re+lex el e tonice cervicale( e+orturile de a ridica extr e )i t a t e a ce+alic( - se aduc e copilul Cn poziie BezG n d ( se apre ci az )e n in e r e a capului Cn planul )iBc rii( particip ar e a copilului la prob prin )iBc ri active ale trunc <iului Bi )e ) b r elor sup e rio ar e ( poziia )e ) b r el or in+erioar e ( curburile coloan ei vert e b r al e ( - din poziie BezG n d copilul est e ridicat Cn ortos t a iu n e ( se apre ci az tonu s ul )e ) b r el or in+erioar e( se not e a z curburile coloan ei vert e b r al e( baza de susin er e ( posibilitat e a )er s ului. Ta$ e n s c u t &1 Prin ci ( a e e cau 4 e d e *i( + t + n i e a n+u %

!ocali'are $feciun e a ,elulele cornului )e d ul a r ant e rior Boala Nerdnig- ;o++)a n n #ervi peri+erici sau rd cini *olineuro p a tii cong e nit al e .uBc<i /istro+ie )usc ul ar cong e nit al /istro+ie )ioto nic cong e nit al .iopatii cong e nit al e ,entr al core dise a s e .iopatia centro n u cl e a r .iopatia ne ) alinic Boli de teza uriz ar e a glicog e n ului Qonciun e neuro ) u s c ul a r .iast e ni e neon a t al Ecopii din )a ) e )ias t e nic eF .iast e ni e cong e nit al Botulis ) in+antil
&6

!iste ) nervos centr al isc<e )ic &$F

Ence+alop a ti e

<ipoxic-

.al+or) a ii cere br al e Etriso )i a ;e)or a gii cere br al e 0ntoxicaii )e dic a ) e n t o a s e ?rigine )ixt !indro ) AellOeg e r !indro ) *rad e r- Nilli ;ipotiroidis ) 1+eciuni ale es u t ului conDunctiv !indro ) .ar+an !indro ) E<lers- /anlos &1 & 1 9 1 E7a 5 e n u sen si$i ittii

Exa ) e n ul sensibilitii est e relativ greu de e+ect u a t la copilul )ic( datorit lipsei de colabor a r e din part e a ace s t ui a( Cn special Cn cee a ce priveB t e sensibilitat e a proprioc e p tiv . La sug a r ne vo) )ulu )i s explor ) cu aproxi) a i e sensibilitat e a durero a s dup o ciupire sau Cnep a r e cu acul. 1cest e excita ii det er )i n reacii global e din part e a Cntre g ului orga nis ). &1 & 1 : 1 E7a 5 e n u re6 e 7 e + r

R(& . La nou nscu t pot +i pus e Cn evide n re+lex el e rotulian EL3F( bicipital E,6F Bi ac<ilian E!$F. ,elelalt e R?T apar la sug a r Bi copilul )ic. R?T sunt )odi+icat e Cn stri patologice Eexa g e r a t e ( di)inu a t e sau aboliteF. Refle x el e cutan a t e . Re+lexul cuta n a t plant a r est e variabil E+lexie sau( )ai +recve n t ext e n si a <aluc eluiF pGn la C)plinire a vGrs t ei de & ani. /up ace a s t perioa d ext e n si a <aluc elui cu rs+irar e a Cn eva n t ai a celorlalte deg e t e cons titui e se ) n ul Babins:i Bi indic o leziun e pira )id al . Re+lexele cuta n a t e abdo )i n al e E/8- /$&F Bi cre ) a s t e ri e n e EL$F apar des t ul de ti)p uriu( dar Cn gen e r al interpr e t a r e a lor est e di+icil Cn pri)el e luni de via . Refle x el e tran'itorii au +ost descris e )ai sus.

&5

&1 & 1 ; 1 E7a 5 e n u

tu $ u r ri +r s6in c t e r i e n e

*ot +i pus e Cn evide n pGn la vGrst a de & ani nu ) ai cGnd est e vorba de ret e n i e de urin Bi )a t e rii +ecale. ,<iar dup vGrst a de & ani pute ) vorbi de incontin e n nu) ai cGnd exist Cnaint e a C)boln virii un control s+inct eri a n per+ec t realizat Bi const a n t . &1 & 1 < 1 E7a 5 e n u n er vi +r cra ni e n i

"erec) e a *-a +ner% ul olfacti%, . ,ontrolul )iros ului are o valoar e practic li)itat la sug ar Bi copilul )ic. 1cuitat e a obiectiv poat e +i apre ci a t aproxi ) a tiv la ace a s t vGrst prin cut a r e a reaci ei de res pin g e r e a unui )iros neplc u t Ede obicei +etidF. /e cele )ai )ulte ori <ipos )i a Bi anos )i a sunt cons e cin a unor a+eciuni rinog e n e Erino+aringit e( rinite atro+iceF. 1nos )i a bilat er al se poat e CntGlni Cn <idroc e+ alie( +racturi de baz( tu )ori volu )ino a s e ale <ipo+izei( age n e zi a nervilor sau bulbilor ol+activi. "erec) e a a **-a +ner% ul optic, . !e apr eciaz acuita t e a vizual( cG )p ul vizual( re+lexul +oto ) o t o r( rsp u n s ul copilului la ap ariia unor obiect e Cn cG )p ul su vizual. Exa) e n ul >? est e indisp e n s a b il. Reacia de ap r a r e la lu)in put er nic est e prez e n t de la naB t e r e . La vGrst a de o lun copilul +ixeaz lu)ina. /e la 3 luni sug a r ul poat e +ixa Bi ur) ri cu privire a un obiect sau o pers o a n . Reacia de clipire la a) e ni n a r e poat e +i provoc a t la pes t e 3 luni. La 6 luni poat e sc<i)b a volunt a r punct ul de +ixare. La $ an Bi Du) t a t e copilul poat e +ace conver g e n e ( deBi i)per+ ec t e . La & ani perc e p e Bi di+ere n i az culorile. La copilul pes t e & ani acuita t e a vizual se poat e apr ecia la +el ca la adult. 1bsen a aces t or reacii trd e a z +ie o leziun e a cilor optice( +ie un )ar e de+icit psi<ic. Re+lexul +oto )o t o r ap ar e relativ precoc e ( din pri)el e luni de via .
&8

,ile optice pot +i lezat e la unul sau )ai )ult e nivele: - leziunile retinie n e pot Cnsoi unele a+eciuni neurologic e ca: teza uris ) o z e ( boala TaM- !ac<s( - nervul optic poat e +i a+ect a t uni sau bilater al Cn: proce s e exp a n siv e tu)or al e Bi an evris ) al e ( a+eciuni deg e n e r a tiv e Eatro+ia optic eredit a r Leber( ered o a t a xiiF( scleroz a )ultipl( intoxica ii Ealcool )etilicF( )e nin git e( - leziunile c<ias ) ei optice duc la apariia <e )i a n o p s i ei bite ) p o r al e Ecranio+aringio a ) e ( tu)ori supr a s el a r e ( trau ) a t i s ) e B. a.( - leziunile cilor optice retroc<ia s ) a t ic e produc <e )i a n o p s i e o)oni ) prin inter ) e di ul unor proce s e patologic e Evascular e ( tu)or al e( in+la) a t o rii etc.F care inter e s e a z cile optice( - la nivelul scoar ei cere br al e EcG ) p ul $5F leziunile unilat e r al e produc <e )i a n o p s i e o)o ni ) contr al a t e r al cu cons er v a r e a ved erii )ac ul ar e . Lezare a bilat er al a cG )p ului $5 produc e <e )i a n o p si e dubl cu ps tr a r e a re+lexului pupilar la lu)in. "erec)ile ***- *. i .* . Exa)in a r e a aces t or nervi pres u p u n e ur) rir e a )iBcrilor globilor oculari Epun G n d copilul s ur) r e a s c un obiect care se depla s e a z Cn di+erite direciiF( exa )i n a r e a pleo a p elor( co)is urilor palp e b r al e( pupilelor. *upilele sunt exa )i n a t e din punct de ved er e al regularit ii( localizrii( reaciei la lu)in( reaci ei de aco ) o d a r e . ,auzel e cele )ai +recv e n t e ale a+ect rii aces t or nervi sunt tu)orile cere b r al e ( leziunile in+la ) a t o rii( <e ) a t o a ) e l e epidur al e( subd u r al e sau intrac e r e b r al e etc. "erec) e a a .-a +ner%ul trige m e n , . >uncia senzitiv a nervului la sug a r est e explora t prin reac i a la ating e r e a obrazului Esug ar ul Cntoarc e capul de ace e a B i part eF Bi ating e r e a zonei periorale Edet e r )i n )iBcri de sug e r e F. Este i)port a n t explorar e a re+lexului corn e a n Eabolit bilat er al Cn strile co) a t o a s e ( unilat er al Cn leziuni protu b e r a n i al eF. >uncia )otorie a trige ) e n u l ui se explor e a z prin cerc e t a r e a tonu s ului Bi tro+icitii )uB c <ilor )a s e t e ri Bi te ) p o r ali.

&4

"erec) e a a .**-a +ner% ul facial, . *aralizia +acial peri+eric a+ect e a z +acialul sup erior Bi cel in+erior Bi se dator e a z unor leziuni care inter e s e a z : - nucle ul +acialului din punt e Eenc e+ alit( tu)ori( polio)ielit( aplazia nervului +acial( trau ) a ti s ) e Cn cursul naB t e riiF( - poriun e a intra ) e ni n g e a l a nervului E)e nin git TB,F( - stG nc a te ) p o r al ului Eoto ) a s t oi dit ( trau ) a ti s ) e obst e t ric al eF( - regiun e a te ) p o r al Eaplicaie de +orcep s ( alte trau ) a t i s ) e F . *aralizia +acial centr al prod uc e a+ect a r e a pred o )i n a n t a +acialului in+erior Econtrolul cortical al +acialului sup erior est e dubluF Bi se dator e a z leziunilor poriunii in+erioar e a circu )v olu iunii +ront al e asc e n d e n t e sau leziunii cilor cortico- nucle a r e . #u ap ar tulbur ri de gus t sau <ipoac u zi e. "erec) e a a .***-a +ner% ul acus tico- %es tib ular, . ,o)po n e n t a acus tic se cerc e t e a z la copilul )ic prin re+lexul co<leo- palpe b r al Eclipitul la un zgo)o t put er nicF( care est e incons t a n t la nou- nscu t. Hn gen e r al Cntre &- ' luni copilul Cncep e s Cntoarc capul Cn direcia din care vine zgo )o t ul. .onotonia vocii unui copil sau ned ez v olt a r e a vorbirii pot cons titui se ) n e de surdit a t e . Exa ) e n el e instru ) e n t a l e Eprob el e Neber( !c<O a b a c < ( RinneF ca Bi audio ) e t ri a nu pot +i utilizat e decG t dup vGrs t a de 3- ' ani. !e va sta bili dac surdit a t e a est e cong e nit al sau dob G n dit ( precu ) Bi dac est e vorba de surdit a t e de perc e p i e Eprin leziun e a nervului acus ticF sau de trans )i si e Eleziuni ale urec<ii )e diiF. 1parat ul vestibular +uncion e a z Cn )od nor) al de la naB t e r e . Explorar e a +unciei apar a t ul ui vestib ul ar la sug a r se poat e +ace +ie prin prob el e rotat o ri e sau caloric( +ie prin electro nis t a g ) o g r a +i e EE#=F. La copilul )ai )ar e( pe lGng prob el e prez e n t a t e )ai sus se )ai e+ect uiaz prob el e Ro)b e r g( bra elor Cntins e Bi a )er s ului Cn ste a.

3%

"erec) e a a */-a i a /-a +ner%ii glosofaringian i %ag, . 0ntegrit a t e a nervului gloso+aringi a n poat e +i test a t prin ating e r e a per e t el ui post e rior al +aring elui cu un ap s t o r de li)b. Reacia nor ) al se trad uc e prin contr a c i a )uBc <ilor +aring elui Ese ) n ul cortineiF. Ta$ e 91 Div er s e ti( uri d e nis t a ! 5 u s (riginea rare ori

&ipul nistag m u s u l ui *endular Epierd e r e a ved eriiF ?rizont al Rotat or cong e nit al La privire a Cn sus cere br al( La privire a Cn Dos Donciunii Retract o r /isociat "olunt ar

,ong e nit al(

cGBtig a t

"estibular peri+eric "estibular centr al( )e d ul ar sup e rior( ,ong e nit al( a+eciuni ale trunc<iului enc e+ alo p a ti e Nerni:e .al+or) a i e 1rnold- ,<iari( leziuni ale cervico ) e d ul a r e *laca cvadrig e )i n al ( tu)ori pine al e Leziuni ale +osei post e rio a r e *oat e +i o )a ni+es t a r e a isteriei

*aralizia unilat er al a vagului det e r )i n cobor Gr e a <e )iv lului de part e a lezat ( cu luet a deviat de part e a bolnav . "ocea est e uBor nazon a t Bi ap ar tulbur ri de deglutiie Cn special pentr u lic<ide. *aralizia bilater al de vag est e +oart e grav prin tulbur rile cardiac e Bi respira t orii pe care le det er )i n ( deglutiia est e +oart e di+icil cu re+luar e a naz al a ali)e n t el or Bi ptru n d e r e a lor Cn tract ul respira t or. Re+lexul de tus e poat e +i abolit. "erec) e a a /*-a +ner%ul spinal, . Hn caz de par alizie unilat e r al +lexia Bi rotaia capului se +ac cu di+icultat e ( u)r ul est e czut( scap ul a est e dep r t a t de coloan a vert e b r al prin par alizia stern o cl eido ) a s t oi di a n ul ui Bi a trap e z ului de part e a resp e c tiv . *aralizia bilater al det e r )i n o di+icultat e la +lexia Bi rota i a capului.
3$

"erec) e a a /**-a +ner%ul )ipoglos, . *aralizia unilat er al det er )i n atro+ie Bi tulbur ri de )otilitat e Cn Du) t a t e a a+ect a t . ? sec< el obiBnuit a par aliziei nervului <ipoglos o cons titui e dizartria.

&1 9 1 A t e 5a ni 6 e s t r i (at + + ! i c e
0indro m ul m e nin gian . /atorit contr a c t u rii gen e r alizat e apar poziii speciale EcocoB de puBc ( opistoto n u s F Bi Cn special redo a r e a de cea+. !e) n el e Brudzins:i E+lexia genu n c <ilor la Cndoire a ce+eiF Bi 9ernig E+lexia coaps elor pe bazin Bi a ga ) b el or pe coaps la +lectar e a trunc<iului pe bazinF. La nou- nsc u t Bi la sug ar sindro ) ul )e nin g e al est e de )ult e ori abs e n t sau doar sc<ia t. /ac si)pto ) a t o l o gi a gen e r al est e sug e s tiv pentr u o )e nin git se i)pun e e+ect u a r e a punciei lo)b a r e . !e va acord a o ate n i e deos e bit bo) b rii +onta n el ei ant erio a r e . &ulburrile de con tie n vor +i clasi+icat e Cn +uncie de grad ul a+ect rii conBtie n ei Eso) n ol e n ( stupo a r e ( co) F. &ulburrile de com p or t a m e n t Bi caract er precu ) Bi tulburrile intelect u al e nec e sit exa )i n ri psi<iatrice Bi psi<ologice. La s+GrBitul exa ) e n ul ui neurologic se pun e diagn o s ticul a+eciu nii( care est e co)p u s din: - diagn o s tic ul se )iologic( - diagn o s tic ul topogr a+ic( - diagn o s tic ul etiologic. 1iagnos ticul se miologic se +ace prin evide n i er e a ur) t o a r e l or sindro a ) e : - sindro ) ul de neuro n )otor centr al Econtr a c t u r spa s tic ( R?T vii( Babins:i prez e n t ( abolire a re+lex elor cuta n a t e abdo )i n al e F( - sindro ) ul de neuro n )otor peri+eric Epar alizie +lasc( a)iotro+ii( R?T abolite( +asciculaiiF( - sindro ) ul extr a pir a )i d al( repr ez e n t a t prin: - sindro ) ul <iperto n- <ipo:in e tic Epar:ins o ni a nF dator a t unei leziuni la nivelul subs t a n ei negr e( sindro ) ul <ipoto n- <iper:in e tic EcoreicF det er )i n a t de leziuni Cn neos tria t(
3&

- sindro ) ul cere b el a r Eataxie( dis ) e t ri e( )ers titub a n t ( <ipoto nie B .aF( - sindro ) senzitiv pro+un d Eat axi e agr av a t de Cnc<id er e a oc<ilor( R?T abolite( tulbur ri )ioartro:in e tic eF( - <ipert e n s iu n e a intracr a ni a n Ece+ale e noctur n sau di)ine a a la trezire( vrs t u ri Cn Det( +r e+ort( la sc<i)b a r e a poziiei capului( +r gre uri( tulbur ri de co)p or t a ) e n t ( tulbur ri veg e t a tiv e( creB t e r e a anor ) al Bi rapid a peri) e t r ul ui crania nF. 1iagnos ticul topo grafic . Un sindro ) pira )id al unilat e r al Cnsoit de a+azie sau <e )i a n o p s i e sunt de origine e)is+eric . *ubert a t e a precoc e evoc o ating e r e <ipot al a )ic post e rio ar ( Cn ti)p ce un diab e t insipid o ating e r e <ipot al a )ic ant erio a r . Un sindro ) cere b el a r static( postur al( pred o )i n a n t la )e ) b r el e in+erioar e sug er e a z o leziun e ver )ia n ( paleoc e r e b e l a r ( Cn ti)p ce un sindro ) neoc e r e b el a r pred o )i n a n t la )e ) b r el e sup erio ar e evoc o a+ect a r e a lobului cere b el a r <o)ol a t e r al. Torticolisul sau atitu din e a de <iper e x t e n s i e a ce+ei +ac s se sus p e c t e z e un proc e s exp a n siv al +osei post erio ar e sau al ) d u v ei cervicale Cnalte. 1iagnos ticul etiologic . 1na)n e z a orient e a z ctr e origine a cong e nit al sau cGB tig a t a tulbur rii obs erv a t e . /atele +urnizat e de exa ) e n u l gen e r al sau neurologic pot sug e r a une ori natur a proc e s ul ui patologic. E7a5 e n e e (ara c i n i c e orient a t e Cn +uncie de dat el e obinut e din ana ) n e z sau exa ) e n u l clinic con+ir) suspiciunile +cut e de clinician. Ta$ e c+ (i $taxie cereb elar infecioas i parainf ec ioa s 0n+ecii virale Evaricel( rube ol( ruDeol( <erp e s si)plex B.a.F 0n+ecii bact e ri e n e E.Mcopla s ) a pne u ) o ni a e ( legion ella
33

:1 Prin ci ( a e e

ca u 4 e

de

ata 7i e

ac u t

pne u ) o p < illaF 2au' e toxice Benzodiaz e pin e 1nticonv ulsiv a n t e Ecarb a ) a z e p i n( +enob a r bit alF .edica ) e n t e anti<ist a )i nic e "ita)in 1 .etotr e x a t !e'iuni structurale ale fos ei post erioar e Tu)ori .al+or) a i e 1rnold- ,<iari 2au' e %ascular e .igren bazilar Tro)b oz sau e)b olie arter ei bazilar e $fectar e ner%o a s periferic !indro ) .iller- >isc<er 1lte neuro p a tii 3oli neurologice acut e Trau ) a tis ) cranio- cere b r al .eningit acut purule n t Koc ter )ic 1bces cere b el a r $cti%itat e cerebral non- con% ulsi% !tat u s epilepticu s non- convulsiv !indro ) Lennox- =ast a u d Epilepsii )ioclonice Ta$ e c+ (i $feciun e a &um ori cerebrale Tu)ori de +os post e rio a r ( supr a t e n t o ri al e #eurobla s t o ) cu sindro ) opso- )ioclonic 3oli m e t a b olice !+ingolipidoz e - leucodis tro+ie )et a c r o ) a t i c - leucodis tro+ie 9rabb e
3'

+enitoin(

;1 Prin ci ( a e e

cau 4 e

d e ata 7i e cr+n i c

tu )ori

- gan gliozidoz =.& - boal #ie) a n n- *ic: - boal =auc< e r ,eroid- lipo+uscinoz e .etabolis ) ener g e tic Boal Leig< /e+icien de piruva t de<idro g e n a z Boli )itocon d ri al e .etabolis ) ul acizilor graBi 1drenole u c o dis tro+ie Boal Re+su ) 1lte de+icien e )e t a b olice 1betalipopr o t ei n e )i e Boal La+ora 3oli ered o d e g e n e r a ti % e Epilepsii )ioclonice progr e siv e Leucodistro+ii 1taxii spinoc e r e b e l a r e - ataxie >riedr eic< - atro+ie olivopo n t o c e r e b e l a r - boal Be<r - atro+ie optic Leber $taxii cereb elar e cong e nitale non- progr esi% e - <ipolazie Bi aplazie cere b el a r - aplazie ver )ia n - )al+or ) a i e 1rnold- ,<iari - i)pre siu n e bazilar $taxii cereb elar e c4tigat e non- progr esi% e dup - <ipoxie acut - Cnec - stop cardiac - <ipoglice )i e

37

91 ENCE.ALOPATIILE IN.ANTILE #EC=ELARE

De6i ni i e . ,onst a u Cntr- o a+ect a r e persist e n t a )iBcrii Bi a post urii produ s e de proc e s e patologic e nonprogr e siv e care acion e a z asupr a creier ului i)at ur. .rec v e n . 0ncide n a de ap ariie a bolii est e de $(7&(7R din nou- nsc u ii vii. Hn anii dec e niului 6 s- a const a t a t o scd e r e a inciden ei ace s t o r a+eciuni( +apt dator a t prob a bil unei CngriDiri neon a t al e )ai e+icient e . Hn ulti)a perioa d +recve n a enc e+ alo p a tiilor in+antile sec< el ar e par e s crea s c prob a bil din cauz a +aptului c supr a vi e ui e s c nou- nsc u i cu o greu t a t e din ce Cn ce )ai )ic la naB t e r e .

36

,uprind un grup <et er o g e n de a+eciuni care au ur) t o a r e l e carac t e ris tici co)u n e : - vGrst a de ap ariie se situe a z Cntre ulti)el e trei luni de sarcin - naB t e r e- pri)ii 3- ' ani de via Eperioa d a de )at ur a r e a !#,F( - nu se trans )i t ere dit a r Esunt boli dob G n dit e F( - nu sunt evolutiv e( - sunt Cnsoit e ad e s e a de epilepsie Bi de <andic a p Cn dezvolt ar e a psi<ic Ebra dipsi<ie( oligo+re ni eF. ,once p t ul de enc e+ alop a ti e in+antil sec< el a r est e pGn la un punct arti+icial deo ar e c e cauz ele( )ec a ni s ) e l e Bi cons e cin el e leziunilor patologice sunt )ultiple. Unele de+iniii nu includ o li)it sup erio a r de vGrst Cn ti)p ce altele pun ace a s t li)it la vGrs t a de 3- ' ani. /e alt+el( Cn cazul ace s t o r a+eciuni( orice li)itar e est e arbitr ar . TotuBi se consid er c proble ) el e diagno s tic e Bi tera p e u tic e sunt co)u n e Cn toat e enc e+ alo p a tiile in+antile sec< el a r e Bi ace a s t a se dator e a z Cn )od es e n i al leziunilor care apar Cn creierul i)at ur Cnaint e de 3- ' ani. Eti+ + ! i e . !e descriu cauz e pren a t a l e ( intra n a t a l e Bi post n a t al e . $. Cau z e l e pr e n a t a l e cuprind: - a+eciuni ale )a ) ei Cn ulti)el e trei luni de sarcin : disgr avidiile tardiv e( toxe )i a gravidic( de+icien el e nutriion al e( tulbur rile endocrin e Ediab e tF( trau ) a ti s ) e asu pr a uter ului gravid( inco )p a ti bilitat e a sang uin dintre )a ) Bi +t Eizoi)u niz ar e a cu +actor R<F( - dis+unci a place n t a r tardiv : place n t a pra e vi a( decolar e precoc e ( sGng e r ri( in+arct e ( ane )i e ( - +actori toxici exog e ni: iradier e a )a ) ei cu raze Roent g e n Cn scop diagn o s tic sau tera p e u tic( ad )inistr a r e a de )e dic a ) e n t e Etranc <ilizan t e )aDor e( psi<otro p e F( alcool( plu)b( oxid de carbo n. &. Cau z e intr a n a t a l e : trau ) a t i s ) e l e obst e t ric al e cu <e ) o r a gii intracr a ni e n e E<e ) a t o ) epidur al( subd ur al sau intra p a r e n c <i ) a t o s F . 1ccident el e <e )o r a gic e det e r )i n Cn special leziuni la nivelul siste ) ul ui nervos pira )id al( cu de+icite )otorii de tip <e )i- sau par a pl e gic(

35

- anoxia sau <ipoxia la naB t e r e : naB t e ri laborio a s e ( prelun git e( ano ) alii de prez e n t a i e Bi trav aliu( circular a de cordon o)bilical( plac e n t a pra e via B. a. 3. Cau z e po s t n a t a l e sunt cele care ap ar Cn perioa d a %- ' ani( Cn care au loc proce s el e de )ielinizar e Bi )at ur a r e ale !#,. ,uprind: - T,,( - boli in+ecio a s e ECn special )e nin g o- enc e+ alit e virale sau bact e rie n e F ( - vaccin rile pro+ilactic e Epot produc e une ori reacii i)uno- alergiceF( - toxice Eplu)b( oxid de carbo nF. Ta$ e <1 #u $ s t a n e cu si s t e 5 u u i n erv + s ce n t r a aci u n e t+7i c as u ( r a

0ubs t a n a $feciun e a toxic Nar+arin a Bi ali derivai cu) a rinici ,ondro dis tro+ie( surdit a t e "ita)in a 1 ;idroce+ alie( ano ) a lii ale urec<ii Bi ini)ii 1cid retinoic 1no)alii de )igr a ie ale !#, "oluani indus triali .ercur .igrare neuro n al anor ) al ( a+ect a r e a orga nizrii corticale Toluen ul Bi ali in<ala n i .icroce+alie( ano ) alii cranio+acial e )inor e( ano ) alii ale )e ) b r el or 1roguri 1lcool Retard a r e a creB t e rii +etale(

38

dis )or+is ) )al+or ) a ii #arcotice E<eroin ( codein F( creB t e rii +etale Bi cap a)+ e t a )i n ( cocain produc e a+eciu ni +etal( Tutun E+ecte dezvolt rii cognitive cere br al e Retard a r e )ic ,ocain a plac e n t a r e (

+etal( a poat e )oar t e

a+eciu ni ale creierului Bi craniului Retard a r e a creB t e rii. posibile asupr a

.+r5 e c inic e
- spas tic Elezar e a +asciculelor pira )id al eF( - ate t ozic Elezar e a siste ) ul ui extr a pir a )i d alF( - ataxic Eleziuni cere b el a r e F( - aton Ecopil )o al e prin leziuni cere b el oextr a pir a )i d al e Bi corticaleF( - rigid Eleziuni pira )ido- extr a pir a )i d al eF( - tre ) bl a n t Eleziuni extr a pir a )i d al eF

91 0 1 .+r5 a s( a s t i c
,uprind e ' entit i: a. diplegia spas tic in+antil Eboala LittleF( b. <e )iple gi a in+antil( c. <e )iple gi a dubl sau tetr a pl e gi a( d. sindro ) ul pseu d o b ul b a r in+antil. 91 0 1 0 1 Litt e ?
34

Di( e ! i a

s( a s t i c

in6a n t i

>$+ a a

!e dator e a z unor leziuni distruc tiv e ale neuro nilor corticali Earia )otorieF cu deg e n e r e s c e n a secu n d a r a +ibrelor pira )id al e bilat er al. # e 5 n e e c inic e pot +i evide n i a t e i)edia t postn a t al: cianoz ( extr e )i t i rigide( ipt slab( di+icult i la supt. La vGrst a de &- 3 luni se const a t c sug ar ul nu poat e ine capul( nu poar e exec u t a rsuciri Cn decu bit. Tonus ul est e cresc u t( Cn special la )e ) b r el e in+erioar e. R?T sunt vii( clonoid e( cu se ) n ul Babins:i prez e n t bilat er al. Hnva s )e a r g tGrziu( dup vGrst a de $ an. .ersul est e caract e ris tic( pe vGr+uri E)ers digitigra dF cu )e ) b r el e in+erioar e rigide( coaps el e rotat e Cnun tr u( genu n c <ii se +reac unul de cellalt E)er s Cn +oar+ec e F. .e)br el e sup e rio a r e sunt )ai puin lezat e. 1des e a apar tulbur ri psi<ice de di+erite grad e Ebradipsi<ie( oligo+renieF. ,rizele epilep tic e apar Cn &7R din cazuri Bi sunt de tip petit )al( gran d )al sau +ocale. 91 0 1 & 1 =e5 i ( e ! i a in6a n t i !e dator e a z unor leziuni unilat e r al e ale neuro nilor )otori corticali. Ta$ + u c inic . .e)br ul sup erior est e )ult )ai a+ect a t dec G t )e ) b r ul in+erior Bi are o poziie caract e ris tic : bra ul lipit de torac e( ant e b r a ul Bi )G n a Cn +lexie Bi pron a i e( deg e t el e +lect a t e Cn pu )n . 1des e a apar e o sublux a i e a carpului. Uneori se descrie o )G n Cn baion e t cu <iper e x t e n s i a pri)elor +alang e Bi +lect ar e a pri)elor. .e)br ul in+erior est e Cn <iper e x t e n s i e( +apt ce produc e un )er s spas tic( cosit . Hn ti)p ul )er s ului se descrie un se ) n apro a p e pato g n o ) o ni c se ) n ul drap el ului cu bra ul Cn abdu c i e Bi rota i e intern ( deg e t el e )Ginii dep r t G n d u - se Cn eva n t ai odat cu eleva i a )e ) b r ul ui sup erior. 1cest a se ridic cu atG t )ai sus( cu cGt )er s ul est e )ai rapid. Exa ) e n ul clinic neurologic relev un sindro ) pira )id al unilat e r al care cons t Cntr- o <ipert o ni e )asiv ( cu R?T vii(

'%

clonus( abolire a re+lex elor cuta n a t e abdo )i n al e Bi apariia unor re+lexe patologice: Babins:i( ?ppe n < ei )( Rossoli)o. Hn lezri ale e)is+er ului do)in a n t se descriu tulbur ri de vorbire de tip a+azic. 1par tulbur ri tro+ice i)port a n t e ale )e ) b r el or de part e a <e )iple gic ( cu tulbur ri tro+ice ale oas elor( care sunt )ai scurt e Bi )ai subiri dec G t cele de part e a opus . Radiologic se cons t a t oste o p o r o z . 1par de as e ) e n e a a)iotro+ii la nivelul )e ) b r el or par alizat e ( cu tulbur ri tro+ice ale pielii. Epilepsia ap ar e Cn 7%R din cazuri( Cn special sub +or) de epilepsie +ocal( Dac:sonia n . !e cons t a t ade s e a tulbur ri psi<ice de tip retar d a r e ( pGn la oligo+renie. 91 0 1 9 1 in6a n t i ,onstituie cea )ai sever +or) de ence+ alop a ti e in+antil. Ter) e n ul de <e )iple gi e dubl sau tetr a pl e gi e sunt utilizat e pentr u a de+ini a+eciuni identice sau si)ilar e. .or+op a t ologic se asociaz ad e s e a )icrogirie( pa<igirie( scleroz atro+ic lobar ( pore nc e+ alie bilater al ( <idroc e+ alie intern bilater al si)e t ric . Ta$ + u c inic est e repr ez e n t a t printr- un sindro ) pira )id al bilater al care predo )i n la nivelul )e ) b r el or sup e rio ar e ( cu a+ect a r e a )uBc <ilor bulbari Etulbur ri de vorbireF. 1des e a se asociaz o retar d a r e psi<ic( )icrogirie Bi epilepsie. Hn plus +a de a+ect rile corticale Bi subcortic ale pot s apar a+ect ri ale trunc <iului cere b r al( ale nucleilor baz ali( ade s e a cu calci+icar e tala )ic . Uneori <e )iple gi a dubl poat e +i Cnsoit de )iBcri involunt a r e de tip coreo- ate t ozic sau de se ) n e pse u d o b ul b a r e Etulbur ri de +onaie Bi deglutiieF. Retard a r e a so) a t o- psi<ic a aces t or copii est e re) a r c a bil. !pas ticita t e a bilater al ( par aliziile de nervi cranie ni( paraliziile bulbar e ( abs e n a vorbirii sau o disartrie invalida n t +ac ca bolnavii s +ie +r aDutor( proble ) el e cele =e 5 i ( e ! i a du $ sau te tr a ( e ! i a

'$

)ai i)por a t n t e +iind repr ez e n t a t e de ali)e n t a i e Bi prev e nir e a aspiraiei. Pr+ ! n + s t i c u est e +oart e rezerv a t( cei )ai )uli dintr e sug a ri nu supr a vi e ui e s c dup perioa d a neon a t al .

91 & 1 .+r5a at e t + 4 i c
,uprind e enc e+ alop a tiile in+antile dator a t e unor leziuni la nivelul siste ) ul ui extr a pir a )i d al: - ate t oz a dubl Estat u s )ar ) o r a t u s F( - ate t oz a unilat e r al ( - core e a ( - spas ) ul de torsiun e. 91 & 1 0 1 Ate t + 4 a du $ >s t a t u s 5 ar 5 + r a t u s ? !e dator e a z de obicei unor su+erin e +etale de tip anoxic sau icterului nucle a r Einco ) p a ti bilita t e R<F. Leziunile sunt situa t e la nivelul nucleilor baz ali Eput a ) e n Bi globu s palidusF. Ta$ + u c inic . /up cGte v a spt ) G n i de la naB t e r e se cons t a t o <iperto ni e a sug a r ului( care se acce n t u e a z cGnd est e Cn baie( cGnd est e aB ez a t Cn poziia de supt sau cGnd i se sc<i)b scut e c el e . ;iperto ni a devin e din ce Cn ce )ai evide n t ( cp t G n d asp e c t el e unei rigiditi de tip extr a pir a )i d al Eplas tic ( cero a s F . Hn Durul vGrs t ei de $% luni apar )iBcri coreo- atet o zic e bilat er al e( lente( Berp uito a r e ( care se acce n t u e a z la )iBcrile volunt a r e . !unt prez e n t e Cn special la )e ) b r el e sup e rio ar e . La nivelul )e ) b r el or in+erioar e se obs erv o poziie carac t e ris tic a <aluc elui( care se gs e B t e Cn <iper e x t e n s i e . La nivelul +eei ap ar gri)a s e ( Cnsoite ad e s e a de )iBcri involunt a r e ale li)bii. .uBc<ii cervicali prezint o rigiditat e pe +ondul creia apar )iBc ri lent e de rotaie ale extr e )i t ii ce+alice. ?rtos t a iu n e a Bi )er s ul sunt )ult CntGrziat e . *ot s apar )iBc ri involunt a r e de tip coreic EbruB t e ( ilogiceF( spa s ) e de torsiun e ( )ioclonii. Ele se acce n t u e a z la

'&

)iBcar e a pasiv ( e)o ii sau +rig Bi disp ar co)pl e t Cn ti)p ul so)n ului. 1par tulbur ri de vorbire( care devin e disartric ( saca d a t ( nazon a t ( lent( uneori greu inteligibil. #u apar crize epileptic e. /ezvolt ar e a psi<ic est e de obicei CntGrziat ( Cns poat e exist a Bi un intelect cvasinor ) al. !e pare c la aceB ti bolnavi exist o Cnclinaie spre studiul )at e ) a t i c sau activiti pe calculator.

91 9 1 .+r5 a at a 7i c
.rec v e n . ,onstituie $%- $7R din toat e cazurile de enc e+ alo p a tii in+antile sec< el ar e . Eti+ + ! i e . !e descriu cauz e pren a t a l e ( cauz e perin a t al e Eisc< e )i a tranzitorie la naB t e r e Cnsoit de as+ixia neon a t o r u ) F Bi cauz e postn a t a l e ECn special neuroin+ec ii ale pri)ei copilriiF. Ta$ + u c inic . >or) a ataxic a enc e+ alo p a tiilor in+antile sec< el ar e nu se poat e diagn o s tic a )ai devr e ) e de vGrst a de & ani( deo a r e c e la copiii a+ect a i )ers ul est e posibil doar tGrziu( dup ace a s t vGrst . ,ei )ai )uli copii sunt <ipoto ni Bi docili Cnc din stadiile ti)purii ale vieii lor. ?rtos t a iu n e a est e di+icil iar )er s ul ataxic( cu oscilaii( ebrios. 1par tulbur ri de coordo n a r e cu <iper ) e t ri e Bi tre ) u r t u r inten ion al la prob el e indice- nas Bi clcGi- gen u n c <i. "orbire a est e saca d a t ( explosiv . Uneori se poat e evide n i a nista g ) u s . #u ap ar crize de epilep si e iar dezvolt ar e a psi<ic est e bun .

91 : 1 .+r5 a at + n
1+eciun e a se carac t e riz e a z printr- o <ipoto nie gen e r alizat care +ace i)posibil ortos t a i u n e a Bi )ers ul. Eti+( a t + ! e n i e . !e dator e a z unei anoxii +etale care se continu Bi intran a t al. Ta$ + u c inic . La naB t e r e copiii sunt <ipoto ni( respir cu di+iculta t e . 0nspiraia Bi suptul i)plic un e+ort )ar e din
'3

part e a sug ar ului. /up vGrs t a de &- 3 luni nu reuB e B t e s ridice capul. R?T sunt prez e n t e . Exa ) e n ul neurologic e+ect u a t Cn Durul vGrs t ei de 4- $% luni pun e Cn evide n tulbur ri de coordo n a r e ( asociat uneori cu un +rust sindro ) extr a pir a )i d al. ,u toat <ipoto ni a nu exist a)iotro+ii. EE= est e Cn li)ite nor ) al e . Tulburrile psi<ice sunt des t ul de sever e ( de grad oligo+ren.

91 ; 1 .+r5 a ri!id
Eti+( a t + ! e n i e . !e dator e a z unor leziuni Cntins e la nivelul scoar ei cere br al e Bi a nucleilor baz ali. !u+erin a +etal est e cel )ai ade s e a de tip anoxic. Ta$ + u c inic . La naB t e r e copilul est e cianotic( <ipert o n( Cn opistoto n u s . /up naB t e r e <ipoto nia se acce n t ui a z Bi se produc e o rigidita t e de tip extr a pir a )i d al. Uneori apar e un sindro ) pse u d o b ul b a r cu tulbur ri de +onaie( )a s tic a i e Bi deglutiie. #u se cons t a t )odi+icri de re+lex e Bi nu exist )iBcri involunt a r e . Rigiditat e a persis t Bi are ten din a de a se acce n t u a cu vGrst a . *e +ondul <ipert o ni ei ap ar apar crize tonice Cn opistoto n u s la sti)uli optici( acus tici sau nocicep tivi. Hn +or)el e grav e aces t e crize iau asp e c t ul de rigiditat e prin dec er e b r a r e .

91 < 1 .+r5 a tre 5 $ a n t


Este +oart e rar Bi se carac t e riz e a z printr- un sindro ) extr a pir a )i d al de tip par:ins o ni a n cu <iperto ni e )arc a t ( tre ) u r t u ri +ine ale extr e )i t ilor distal e ale )e ) b r elor Bi la nivelul extr e )i t ii ce+alice. Dia ! n + s t i c u baz a: - an a ) n e z e i( - exa ) e n u l ui clinic neurologic(
''

enc e+ alo p a tiilor

in+antile

se

+ace

pe

- exa ) e n u l ui psi<ologic( Cn caz de ret ar d a r e psi<ic. E7a5 e n e (ara c i n i c e - 556 poat e relev a Cn cazul epilep siilor de tip petit )al co)ple x e vGr+- und cu +recv e n a de 3 cicli2secu n d ( gen e r alizat e . Hn +or) el e gran d )al ap ar vGr+uri Bi und e ascu it e( desc r c ri de vGr+uri supr a v olt a t e . - 2& cranian relev zonele cere b r al e a+ect a t e . Pr+ ! n + s t i c u enc e+ alop a tiilor in+antile est e Cn gen e r al rezerv a t ( sec< el el e +iind cu atG t )ai i)port a n t e cu cGt vGrst a de ap ariie a bolii est e )ai )ic. Trata 5 e n t u cuprind e ' eta p e i)port a n t e : - pro+ilactic( Cn perioa d el e pren a t a l ( intra n a t a l Bi post n a t al . ,onst Cn ) s u ri de prev e nir e a +actorilor etiologici( - curativ( aplicat Cn +aza acut a ace s t o r a+eciu ni( - trat a ) e n t u l Cn stadiul sec< el ar E)e dic al( ortop e dicF( - trat a ) e n t u l de recup e r a r e )otorie( a vorbirii Elogop e dicF Bi de recup e r a r e psi<ic( cu o Bcolarizar e con+or ) per+or ) a n e l or bolnavilor.

'7

:1 ALE

=EMORAGIILE

INTRACRANIENE

PERIOADEI NEONATALE

;e)or a giile intracr a ni e n e ale perioa d ei neon a t al e sunt de obicei o cons e cin a trau ) a ti s ) ul ui obst e t ric al Bi2sau anoxiei din ti)p ul trav aliului. Trebuie )e n ion a t c incide n a <e ) o r a giilor posttr a u ) a t i c e a sczut Cn ulti)a perioa d ca un rezult a t al progr e s el or ap r u t e Cn practic a obst e t ric al . Hn acela Bi ti)p a cresc u t +recve n a <e ) o r a giilor intrav e n t ric ul ar e a nou- nscu ilor pre ) a t u ri. *e de alt part e te< nicile i)agistice )od e r n e +ac posibil diagn o s tic ul de <e ) o r a gi e sub a r a < n oi dia n sau intrav e n t ricular in vivo cu o precizie +oart e )ar e. Eti+ + ! i a est e de obicei posttr a u ) a t i c Bi est e repr ez e n t a t de: - discord a n a dintr e craniul +etal )ar e Bi bazinul strG ) t ( - trav aliul prelun git( - naB t e rile distocic e( - interv e n iile obst e t ric al e inte ) p e s tiv e E+orce p s ( vidextr a c i eF. Hn etiologia bolii )ai particip +actori <e )o din a )i ci( creB t e r e a presiunii intracr a ni e n e EplGns prelun gitF( as+ixia( tulbur rile de coag ul ar e . .rec v e n . La pre ) a t u ri sunt )ai +recve n t e <e ) o r a giile intrav e n t ricular e Bi intrac e r e b r al e . #ou- nscu t ul la ter ) e n prezint )ai +recv e n t <e ) o r a gii subd u r al e .

'6

:1 0 1 =e 5 + r a ! i a ( eriv e n t ri c u ar

intra v e n t r i c u a r %

Ta$ + u c inic . !i)pto ) e l e a+eciunii pot +i prez e n t e Cnc de la naB t e r e sau la o perioa d de ti)p variabil dup ace a s t a . *erioa d a liber poat e dura de la cGt ev a ore la cGt ev a zile sau c<iar spt ) G n i ( li)ita )axi ) +iind la s+GrBitul pri)ei luni. !i)pto ) e l e ap ar cel )ai +recve n t i)edia t dup naB t e r e Bi const a u Cn det e rior ar e psi<ic brusc Estar e de adin a )i e ( letar gi e( so)n ol e n F( perioa d e de apn e e ( )iBcri ocular e anor ) al e ( atac u ri de opistot o n u s ( diste n si a +ont a n el ei ant erio a r e ( acidoz Bi scd e r e a <e ) a t o c rit ului. .ulte <e ) o r a gii intracr a ni e n e pot s ap ar Cns dup un interv al liber( cu debu t )ai puin dra ) a tic )arc a t prin so)n ol e n sau irascibilitat e( ner e g ul a rit i ale rit)ului respira t or( <ipo- sau <ipert o ni e. 1proxi) a tiv &7R dintr e bolnavi sunt asi)p t o ) a t i ci Bi pot dezvolt a ulterior Cn )od insidios o <idroc e+ alie. Ta$ e @1 Grad u de sev erit a t e intra v e n t r i c u a r e ( eriv e n t r i c u a r e 6rad de se% eritat e =radul 0 puin de$ % R sGn g e =radul 00 ventricular u)plut =radul 000 ventricular a *e5 +ra ! i ei

;e)or a gi e

0tadiali'ar e sub e p e n di ) a l sau

)ai

din supr a+ a a ventricular u)plut cu Hntre $%- 7%R de 7%R din din supr a+ a a supr a+ a a

cu sGn g e .ai )ult

u)plut cu sGng e E7a5 i n ri (ara c i n i c e

'5

- puncia lom b ar relev un L,R sang uin ol e n t Bi incoa g ul a bil Cn +azele acut e ( xantocro ) sau clar EcGn d nu exist o co)u nic ar e a <e ) o r a gi ei intracr a ni e n e cu spaiul sub a r a < n oi di a nF( - exa m e n u l oftal m olo gic poat e evide n i a <e ) o r a gii retinie n e ( - 556 relev ano ) alii distructiv e Eund e lent e( a)pl e( si)e trice sau localizat e de part e a leziuniiF sau ano ) alii iritativ e EvGr+uri( co)ple x e vGr+- und ( und e ascuit eF. Un grup de exp e r i ?.! E$44%F propu n ur) t o r ul alg o r i t m d e dia g n o s t i c im a g i s t i c : S #ivelul 0 - radiografia cranian sim pl nu est e de +olos la nici o grup de vGrst . Uneori poat e relev a leziuni trau ) a t ic e ECn+und a r e osoa s ( +racturiF( - ultraso n o gr afia cranian d rezulta t e corect e Cn 4&R din cazurile de sGn g e r a r e ventricular Bi 87R din <e ) o r a giile sub e p e n di ) a l e . Rezulta t el e +als pozitive sunt rare Bi se dator e a z de obicei cong e s ti ei vascular e . Este indicat doar la nou- nsc u ii cu sus piciun e de <e ) o r a gi e intracr a ni a n . S #ivelul 00 - 2& cranian d indicaii extr e ) de preio a s e privind localizar e a <e ) o r a gi ei Bi di)e n si u nile aces t ei a( - arteriografia cerebral constituie unica altern a tiv Cn cazul Cn care ,T crania n nu est e acce sibil. S #ivelul 000 - RMN aduc e ( Cn aces t e a+eciuni( in+or) a ii de valoar e as e ) n t o a r e cu ,T crania n . Dia ! n + s t i c di6 er e n i a !indro ) ul neurologic din <e )o r a gi a intracr a ni a n treb ui e di+ere n i a t de enc e+ alop a ti a <ipoxic- isc<e )ic perin a t al ( )al+or ) a iile cere br al e( icterul nucle ar care apar e prin izoi)uniz ar e R<( enc e+ alo p a tiile )e t a b olic e cu debu t perin a t al B. a. .ani+es t rile de su+erin res pira t o ri e Eres pira i e ner e g ul a t ( crize de apn e e F treb ui e di+ere n i a t e de sindro ) ul de detr e s res pira t o ri e neon a t a l. ,rizele de cianoz vor +i di+ere n i a t e de )ala diile cong e nit al e de cord cianog e n e .

'8

Ev+ u i a poat e +i rapid letal cGnd <e ) o r a gi a est e volu)ino a s sau asociat cu un in+arct <e ) o r a gic perive n t ricular )asiv EcGn d )ort alita t e a est e de pes t e 8$RF. Hn )od obiBnuit proce n t ul de recup e r a r e est e apropi a t de 5%R. ,o)plicai a cea )ai +recv e n t est e )idrocef alia ( care poat e ap ar e i)edia t post < e ) o r a gi c Edatorit unui c<e a g obstr uc tiv )a sivF sau( )ai +recve n t( se poat e dezvolt a progr e siv dup $- 3 spt ) G n i de la sGn g e r a r e . La 7%- 57R dintr e supr a vie uit orii unor <e )o r a gii )asiv e pot s ap ar sec< el e neuro- co)p or t a ) e n t a l e Eenc e+ alite sec< el a r e ( epilepsie B. a.F. Pr+ ! n + s t i c u a+eciunii est e rezerv a t . /ece s el e apar de obicei Cn pri)el e 3 zile de via Bi se dator e a z cel )ai +recve n t insu+icien ei res pira t o rii. Trata 5 e n t . .surile pro+ilactice cons t a u Cn a) elior ar e a continu a CngriDirilor obst e t ric al e Bi Cn trat a r e a pro ) p t ( prin intub a i e( a sindro ) ul ui de detr e s respira t orie. #ou- nscu t ul ECn special cel pre ) a t u r F treb uie inut Cn incub a t o r( cu )onitorizar e a te ) p e r a t u rii( res pir a iei Bi +recv e n ei cardiac e. Hn caz de cianoz se ad )inis tr e a z oxigen. /ac ap ar convulsii se ad )inis tr e a z +enob a r bit al Cn doze ad ecv a t e . Hn caz de apariie a sindro ) ul ui de ;0, se poat e e+ect u a puncie lo)b a r deco ) p r e s iv . Trebuie acord a t o ate n i e deos e bit trat rii ede ) ul ui cere br al.

:1 & 1 =e 5 + r a ! i a intra c e r e $ e a r
.rec v e n a aces t or <e )o r a gii est e )ai )ar e la nounscu ii pre ) a t u ri. Eti+ + ! i a poat e +i dat de disecia sGn g el ui din acu ) ul a r e a <e )o r a gic de la nivelul ventriculilor later ali Cn ventriculul 0" sau din spaiul sub ar a < n oi dia n Cn par e n c <i ) ul cere b el a r. *oat e de as e ) e n e a s +ie rezulta t ul unui <e ) a t o ) intrac e r e b e l a r sau unui in+arct cere b el a r trans+or ) a t <e )o r a gic. Ta$ + u c inic . /ebut ul est e de obicei dup ziua a dou a de via . .ani+es t rile clinice sunt de obicei esto ) p a t e de
'4

si)pt o ) e l e <ipoxiei sau detr e s ei res pir a t o rii. ,ele )ai +recve n t e )a ni+es t ri sunt repr ez e n t a t e prin apn e e ( bradic ar di e Bi scd e r e a nivelului <e ) a t o c rit ului. Dia ! n + s t i c u (ar a c i n i c est e asigur a t prin ultras o n o g r a+ie Bi ,T crania n . C+5 ( ic a i a cea )ai redu t a bil est e repr ez e n t a t de <idroc e+ alie( care se poat e )a ni+e s t a c<iar dup evac u a r e a c<irurgic al a <e ) a t o ) u l ui. Trata 5 e n t u est e Cn gen e r al neuroc <irurgic al. 1u +ost cons e ) n a t e Bi succe s e prin trat a ) e n t cons er v a tiv Cn acele +or) e care nu provo a c <idroc e+ alie progr e siv ( +apt ce poat e +i ur) rit prin exa )i n ri sono gr a+ic e rep e t a t e .

:1 9 1 =e 5 a t + 5 u

su $ d u r a

,onstituie o colecie <e )o r a gic ( cu )e ) b r a n proprie Cn stadiile cronice( localizat Cntre dura )at e r Bi ara < n oid . Eti+ + ! i e . ,auza princip al est e repr ez e n t a t de trau ) a t i s ) u l obst e t ric al provoc a t datorit de+or ) rii exce siv e a cutiei cranie n e ( prin aplicar e a de +orce p s sau vacu u ) extr a c t o r. Pat + ! e n i e . ;e)a t o ) u l subd ur al se produc e prin rupt ur a )icilor ven e subd ur al e sau a ven ei lui =alien la nivelul cortului cere b el ului. Un )ec a nis ) as e ) n t o r se produc e la nivelul sinus urilor longitu din al e sup e rior Bi in+erior prin co)pr e siu n e a ven elor adiac e n t e de ctr e coas a creier ului. Ta$ + u c inic est e variabil( Cn +uncie de localizar e a Bi )od ul de produc e r e a <e )o r a gi ei. Hn cazurile acut e cu <e ) o r a gii Cn +osa cere br al post e rio ar se produc e co)pr e siu n e la nivelul struct u rilor vitale din trunc <iul cere b r al( )a ni+e s t a t e prin stupo a r e sau co) ( redo a r e a ce+ei( opistoto n u s ( deviaie ocular ( bradic ar di e Bi par ez e respir a t orii( care conduc rapid spre exitus. Hn cazurile )ai puin acut e deb u t ul )a ni+es t rilor neurologic e poat e +i CntGrziat cu &' de ore. /iagno s ticul

7%

poat e +i sug er a t Cn aces t e cazuri prin iritabilitat e ( stupo a r e ( bo)b a r e a +onta n el ei Bi tulbur ri respira t orii. Hn cazurile cronice pri)el e si)pt o ) e pot s apar dup un interv al liber de cGte v a luni Bi se )a ni+es t prin iritabilitat e ( agita i e( oprire Cn dezvolt a r e a pond e r al ( crize convulsive( vrs t u ri( redo a r e de cea+ Bi +ebr prelun git ( neex plicat . ;e) a t o ) u l supr a t e n t o ri al al conve xit ii nu prod uc e un tablou clinic dra ) a tic de la Cncep u t. Hn cazurile tipice pot s apar crize +ocale Bi2sau <e )ip a r e z e din zilele &- 3 de via . Este carac t e ris tic ap ariia unei paralizii de oculo )o t o r co)u n )a ni+es t a t prin pupil dilata t ( are a c tiv de part e a <e ) a t o ) u l ui. *ot s exist e de as e ) e n e a sGn g e r ri subd u r al e )inor e( cu se ) n e clinice )ini) e sau abs e n t e . Unii cerc e t t o ri susin c ele pot +i la origine a cazurilor de <e ) a t o a ) e subd u r al e care ap ar )ai tGrziu Cn cursul vieii. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - !2R poat e +i rozat sau <e )o r a gic EcGn d exist co)u nic ar e Cntre spaiul subd ur al Bi cel sub a r a < n oi di a nF( xantocr o ) sau clar( - radiografia cranian sim pl poat e evide n i a disDuncia suturilor sau +racturi( - 556 produc e )odi+icri nes e ) ni+ica tiv e( - 2& cranian Bi RMN cons tituie )e t o d el e de elecie Cn pun er e a diagno s tic ului( - exa m e n e l e de laborator relev ane )i e Eprin pierd e r e a de sGng e F Bi <ipoprot ei n e ) i e ( - exa m e n u l 7( poat e relev a <e )o r a gii retinien e . Trata 5 e n t u est e neuroc <irur gic al Bi const Cn evac u a r e a coleciei <e ) a tic e . .ai tGrziu pot s apar adeziuni( care pot cond uc e la apariia unei <idroc e+ alii.

:1 : 1 =e 5 + r a ! i a intra ( a r e n c * i 5 a t + a s
!e asociaz de obicei cu <e )o r a gi a sub ar a < n oi di a n . Eti+ + ! i e . !e dator e a z di+icult ilor )ec a nic e care apar Cn cursul expulsiei. Un rol secu n d a r Cl au tulbur rile de coag ular e Bi vGscozita t e a crescu t a sGng elui.

7$

Ta$ + u c inic se asociaz cu cel al <e ) a t o ) u l ui subd u r al( cu un interv al liber de pes t e &' de ore( ur) a t de apariia unor si)pt o ) e +ocale Bi de <ipert e n s iu n e intracr a ni a n . Dia ! n + s t i c (ara c i n i c =rupul de exp er i ?.! propu n e ur) t o r ul alg o r i t m d e dia g n o s t i c im a g i s t i c : S #ivelul 0 - radiografia cranian sim pl nu aduc e in+or) a ii utile pentr u diagn o s tic. S #ivelul 00 - 2& cranian est e sensibil E4%RF Bi speci+ic E8%RF. ,onstituie )et o d a i)agistic iniial de elecie. *oat e s nu evide n i ez e ane vris ) ul cere b r al de di)e n si u ni )ici. - arteriografia cerebral poat e +i utilizat iniial atu nci cGnd ,T crania n nu est e acce sibil. *oat e prec e d a o interv e n i e c<irurgical cGnd ,T sug er e a z prez e n a unei leziuni vascul ar e. S #ivelul 000 - RMN est e sensibil E4%RF Bi speci+ic E8%RF cu exce p i a recun o a B t e rii unei <e ) o r a gii acut e . ,Gnd rezult a t el e sunt neg a tiv e Bi exist se ) n e clinice care sug e r e a z o <e )o r a gi e intracr a ni a n se indic e+ectu a r e a unui ,T. /ac rezult a t el e sunt anor ) al e Bi se pun e proble ) a unei interv e n ii c<irurgic al e( R.# poat e +i ur) a t de de e+ect u a r e a unei art eriogr a+ii cere b r al e . Trata 5 e n t u est e neuroc <irur gic al Bi const Cn evac u a r e a coleciei <e ) a tic e ( Cn special cGnd exist se ) n e de ;0,. /up interv e n i a oper a t o ri e poat e persis t a o cavita t e rezidu al Cn creier care s produc si)pt o ) e +ocale de tipul celor descris e la capitolul enc e+ alop a tiilor in+antile.

:1 ; 1 (ri5ar

=e 5 + r a ! i a

su $ a r a * n + i d i a n

.rec v e n a est e )ai )ar e la nou- nsc u ii pre ) a t u ri E&4R din pre ) a t u rii care prezint la naB t e r e o greu t a t e )ai )ic de &.%% % gF.

7&

Ta$ + u c inic . Uneori pot lipsi si)pt o ) e l e Bi se ) n el e caract e ris tic e. Hn alte cazuri pot s apar crize de tip +ocal( de obicei Cn ziua a dou a de via. 1cest e crize( uneori Cnlocuit e prin atac uri de apn e e ( au o evoluie +avora bil. Dia ! n + s t i c u (ara c i n i c se pun e prin puncia lo)b a r Ecar e relev L,R rozat sau <e )o r a gicF( ,T crania n Bi R.#. Trata 5 e n t u est e neuroc <irur gic al Cn cazurile cu colecie san g uin care periclite a z viaa. /ac <e ) o r a gi a est e )ic( aces t a poat e +i cons er v a tiv.

;1 TUMORILE CEREBRALE

Tu)orile siste ) ul ui nervos centr al cons tituie( dup leuce )i e ( a dou a cauz de )alignit a t e la copil. Incid e n a neopl a s ) e l o r intracr a ni e n e variaz Cntre $ la &%.%% % Bi $ la $%%.% % %. Localizar e a tu)orilor cere br al e variaz Cn +uncie de vGrst . La copiii )ici predo )i n tu)orile supr a t e n t o ri al e( Cn special astrocito a ) e ( ur) a t e de neopl a s ) e in+rat e n t o ri ale E)e d ulo bl a s t o a ) e Bi ep e n di ) o a ) e F . La copii pes t e 8 ani pred o )i n tu)orile in+rat e n t o ri ale Eastrocito ) ul cere b el a rF. Ta$ e A1 C asi6i c a r e a 6un c i e d e !ra d u d e tu 5 + ri +r cer e $ r a e 5a i!nitat e Bn

73

6rad "rognos tic &um ori &um ori malignitat e intracer e br al e extrac er e br al e =rad 0( >avor a bil( =angliocito a ) e ( #eurino a ) e ( benign nec e sit papiloa ) e de plex( )e nin gio a ) e ( doar astrocito a ) e ade n o a ) e ablaie cere b el a r e ( pituitar e ( cranio+aringio a ) e ( epe n di ) o a ) e <e ) a n gi o bl a s t o a ) e ( ventricular e pine alo a ) e =rad 00( >avor a bil( Epen di )o a ) e ( 1deno a ) e benign nec e sit astrocito a ) e pituitar e trat a ) e n t izo)or+e( poli)or+e supli)e n t a r pine alo a ) e anizo ) o r+ e =rad 000( Rezerv a t( =angliocito a ) e .eningio ) se )i- )align nec e sit poli)or+e( poli)itotic( trat a ) e n t epe n di ) o a ) e ( neurino ) supli)e n t a r astrocito ) poli)or+( poli)itotic oligod e n d r o glio ) poli)or+( =rad 000( !lab( dar =lioblas t o a ) e ( !arco a ) e )align C)bun t i t )e d ulo bl a s t o a ) e ( )align e cu trat a ) e n t sarco a ) e )e nin gie n e )od e r n
7'

Ta$ + u c inic . !i)pto ) e l e Bi se ) n el e de tu )or cere br al se dator e a z <ipert e n si u nii intracr a ni e n e Bi2sau e+ect elor tu)orii asu pr a struct u rilor neur al e de vecin t a t e . $. Hip e t e n s i u n e a intr a c r a n i a n E;0,F se poat e )a ni+e s t a la sug ar sau la copilul )ic atipic Bi tardiv ca ur) a r e a posibilitilor de co)p e n s a r e prin de<isc e n a struct urilor cranie n e . *e ) s u r a creB t e rii Cn vGrs t craniul devin e din ce Cn ce )ai inext e n si bil iar se ) n el e de co)pr e si u n e intrac e r e b r al devin din ce Cn ce )ai evide n t e . !indro ) ul de ;0, est e caract e riz a t prin: a. cefale e inten s Bi a) elior a t prin vrs t u ri. 1des e a se instal e a z insidios Cn ti)p Bi se acce n t u e a z di)ine a a la scular e sau la )odi+icar e a poziiei capului. !e dator e a z traciu nilor exercit a t e ca ur) a r e a co)pr e siu nilor prin inter ) e di ul ;0, asu pr a unor struct u ri sensibile Edur a )a t e r( cortul cere b el ului( vas e cere b r al e F. b. %rst urile se asociaz ade s e a cu ce+ale e a . 1u un caract e r )a tin al Bi sunt de tip centr al Cn Det ( ad e s e a +r gre uri. *e )s u r a progr e siu nii +eno ) e n e l or de ;0, vrs t u rile devin din ce Cn ce )ai +recv e n t e ( ap ar dup )es e Bi det e r )i n scd e r e Cn greu t a t e . !unt )ai +recv e n t e Cn tu)orile de +os post e rio a r Bi se dator e a z co)pr e si ei nucleilor vag ali din bulb. c. tulburri ale funciei mot orii : - <ipo- sau <ipert o ni e( uneori spas ticit a t e ( - ataxie( - paralizii de nervi cranie ni Eapar de obicei Cn +or)el e tardive de ;0,F: - par alizia de "0 uni- sau bilat er al ( cu stra bis )( conv er g e n Bi diplopieF( - par alizia de 000 Eca ur) a r e a <ernierii supr a t e n t o ri al e a lobului te ) p o r alF( d. tulburri ale funciilor psi)oint el e c t u al e : - tulbur ri de pers o n alit a t e Bi co)p o r t a ) e n t ( iritabilitat e ( apa ti e( lips de coop e r a r e ( agre sivit a t e B. a. - tulbur ri de )e ) o ri e Bi ate n i e care det e r )i n ade s e a scd e r e a une ori inexplica bil a rand a ) e n t u l ui Bcolar( - tulbur ri ale strii de conB tie n care variaz de la so)n ol e n la co) .
77

e. mrirea de %olu m a craniului la un copil Cn pri)ii & ani de via poat e cons titui pri)ul se ) n de tu)or . !e Cnso e B t e ade s e a de bo) b a r e a +ont a n el ei ant e rio ar e . *oat e sug e r a iniial o <idroc e+ alie. +. ma nife s t ri cardiores piratorii ( repr ez e n t a t e prin bradic ar di e Bi bradip n e e . La sug ar sunt posibile crizele de apn e e . g. manif e s t ri legat e de )ernier e a structurilor intracranie n e : - <ernier e a subt e n t o ri al a lobului te ) p o r al det er )i n : - paralizie <o)ola t e r al de oculo ) o t o r co)u n( - <e )ip a r e z <o)ol a t e r al Eco)p r e si u n e asu pr a pedu n c ulului cere br al opusF( - <e )i a n o p si e <o)o ni ) contr al a t e r al ( - agr av a r e a ;0, prin co)pr e si u n e pe ap e d u c t ul !Mlvius. ;ernier e a cere b el a r : - sup erio ar : se ) n e de co)pr e siu n e pe trunc <iul cere br al( - in+erioar ECn )ar e a gaur occipitalF: redo a r e de cea+ ( Cnclinar e a capului spre part e a <erniat ( tulbur ri de rit) respira t or( bradic ar di eF. <. exa m e n u l 7( relev Cn 7%R din cazuri exist e n a unui ede m papilar ( Cn special Cn +or) el e cu evoluie rapid cu) sunt )e d ulo bl a s t o ) ul Bi tu)orile supr a t e n t o ri al e. La sug a r ede ) ul papilar est e incons t a n t sau tardiv datorit co)p e n s rii ;0, prin de<isc e n a suturilor Bi )rire a de volu) a craniului. Ede ) ul papilar treb ui e deos e bit de de pse u d o e d e ) u l papilar( o ano ) alie cong e nit al care const Cntr- o proli+er ar e global exce siv la nivelul )arginilor papilei. &. S e m n e foc a l e ( care sunt Cn +uncie de localizar e a tu)orii. !unt repr ez e n t a t e prin par alizii de nervi cranie ni: 000 Ecel )ai ade s a repr ez e n t a t Cn <ernia de uncus printr- o )idriaz are a c tiv F( 0"( " Bi "00( produ s prob a bil prin co)pr e si u n e a +ibrelor nervo a s e pe struct u rile osoa s e angular e . Dia ! n + s t i c (ara c i n i c =rupul de exp er i ?.! E$44%F propu n e ur) t o r ul alg o r i t m d e dia g n o s t i c im a g i s t i c :
76

$. !ugari Bi copii )ici. Hn decur s ul e+ect u rii ,T crania n sau R.# poat e +i nec e s a r sed a r e a sau ane s t e zi a. 1nest ezia pun e proble ) e deos e bit e ( Cn special Cn cursul exa )i n rii cu R.#. S #ivelul 0 - ultraso n o gr afia cranian constituie o )e t o d precis dar nes p e ci+ic pentr u diagn o s tic ar e a di)e n si u nilor ventriculilor sau prez e n a unei )as e intracr a ni e n e ( - radiografia cranian sim pl poat e evide n i a o de<isc e n a suturilor( i)pr e siu ni digitale( rare+ ac i a clinoidelor post e rio a r e . Hn unele tipuri de tu)ori se poat e vizualiza o calci+icar e. S #ivelul 00 - 2& cranian constituie )e t o d a de elecie. Trebuie e+ect u a t atGt si)plu cGt Bi dup ad )inistr a r e a de subs t a n de contr a s t . S #ivelul 000 - RMN . ,o)p a r a i a Cntre ace s t e dou )et o d e arat c R.# are o )ai )ar e sensibilitat e Bi d o de+inire )ai bun a leziunilor( Cn ti)p ce ,T are o )ai )ar e speci+icitat e . &. 1dolesc e n i Bi aduli S #ivelul 0 - radiografia cranian sim pl ( Cn special Cn incide n a post e r o- ant erio a r . Hn+or) a ii utile dar nes p e ci+ice pot +i adus e de as e ) e n e a de poziion rile ant er o- post e rio a r e Bi later al e. Radiogr a+iile nor) al e nu exclud prez e n a unui proce s exp a n siv intracr a ni a n . - to m o gr afia con% e n io n al nu aduc e alte in+or) a ii utile( cu exc e p i a cazurilor Cn care est e sus p e c t a t o tu)or <ipo+izar . S #ivelul 00 - 2& cranian are o )ar e sensibilitat e E4%RF dar o )ai )ic speci+icitat e Eaproxi ) a tiv 6%RF. *ot +i trecu t e cu ved er e a tu)orile situa t e Cn +osa post e rio ar . - arteriografia cerebral are o sensibilitat e de aproxi) a tiv 6%R Bi o speci+icitat e de aproxi) a tiv 3%R. Este )ult )ai precis Bi speci+ic pentr u leziunile vascular e . !unt utile te< nicile de )rire Bi subs tr a c i e. Exist posibilitat e a ca anevris ) el e cere b r al e )ici s nu +ie vizualizat e.

75

- %en triculografia ar treb ui s +ie e+ect u a t doar la copiii la care ,T crania n nu est e acce sibil Bi( Cn aces t e cazuri( ar treb ui s prec e a d art eriogr a+ia. 1tGt arteriogr a+ia cGt Bi ventriculogr a+ia nu pot s exclud exist e n a unei )a s e tu)or al e. S #ivelul 000 - RMN est e sensibil Cn 4%R din cazuri Bi speci+ic Cn aproxi) a tiv 6%R. Hn evide n i e r e a )e nin g e o a ) e l o r est e )ai puin speci+ic decG t ,T crania n . 0"52& Esingle- p<oto n e)is sion co)p u t e ris e d to)o g r a p < MF sau "5& Epositron e)is sion to)o g r a p < MF pot +i utilizat e atu nci cGnd nu exist condiii de e+ect u a r e a R.#. - exa m e n u l !2R nu est e es e n i al pentr u diagn o s tic Bi Cn plus poat e precipit a <erniile cere b r al e Bi2sa u cere b elo a s e Cn caz de ;0,. Trata 5 e n t u est e Cn gen e r al neuroc <irur gic al. 1des e a nu se poat e e+ectu a o rezecie total. !e consid e r c Bi rezec i a parial est e util pentr u a reduc e volu) ul tu)orii( +apt ce per )it e o distrug e r e ulterio ar )ai lesn e a celulelor tu)or al e prin iradier e Bi2sau c<i)iot e r a pi e . Radiot er a pi a are ca scop distru g e r e a selectiv a celulelor tu )or al e ( cu o a+ect a r e cGt )ai di)inu a t a es u t ului cere br al CnconDur t o r.

;1 0 1 (+ s t e r i + a r

Tu5+ri

cer e $ r a e

din

6+ s a

;1 0 1 0 1 Astr+ c i t + 5 u

cer e $ e a r

,onstituie( la copil( cea )ai +recv e n t tu)or din +osa post e rio ar . Evoluia sa est e lent progr e siv ( tu)or a +iind cu )ult )ai benign dec G t astrocito a ) e l e care apar la adult. M+r6 + ( a t + + ! i c sunt tu)ori c<istice cu un nodul )ur al ata B a t unei pri a pere t el ui c<istic. #u produc e )et a s t a z e . .rec v e n a )axi ) de ap ariie est e Cntre 7 Bi 8 ani. Ta$ + u c inic . !indro ) ul de ;0, ap ar e precoc e ( Cns si)pt o ) a t o lo gi a sa est e de obicei )ai esto ) p a t . >recv e n t apar se ) n e de a+ect a r e cere b el a r unilat er al cu )er s ataxic( <ipoto nie( dis) e t ri e Bi tre ) o r inten ion al de part e a
78

a+ect a t . La ace s t e a se ada u g un nista g ) u s uni- sau bilat er al( crize cere b el a r e Ecer e b ellar +its F( rigiditat e prin dec er e b r a r e ( )idriaz sau )ioz( respira i e ner e g ul a t . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - radiografia cranian sim pl relev se ) n e nes p e ci+ice de ;0,( rareori calci+icri tu)or al e. - 556 poat e relev a activitat e lent Cn regiun e a occipital. - 2& cranian Bi RMN evide n i az de obicei )as a tu)or al care deplas e a z Bi co)pri ) ventriculul 0". 1d)inistr ar e a de subs t a n de contr a s t creB t e densit a t e a Bi deli)ite a z )ai bine tu)or a sub +or) a unui nodul CnconDur a t de cGte v a c<isturi. /e obicei se pun e Cn evide n o <idroc e+ alie )arc a t . Trata 5 e n t u est e neuroc <irur gic al Bi const Cn excizia tot al sau parial a tu)orii. Hn 4%R din cazuri se poat e obin e o supr a vie uir e Cndelun g a t . Rareori( tu)or a poat e recidiva tardiv( nec e sit G n d reint e rv e n i e oper a t o ri e. Hn caz de Cndep r t a r e inco )pl e t nu se indic radiot er a pi a . *rogno s ticul pe ter ) e n lung poat e +i C)bun t i t prin )onitorizar e posto p e r a t o ri e prin inter ) e di ul ,T Bi2sau R.#. ;1 0 1 & 1 Med u + $ a s t + 5 u .rec v e n . Repr ezint $'- &%R din tu)orile intracr a ni e n e la copil. Este )ai +recv e n t Cn pri)a dec a d de via Bi de obicei apar e de dou ori )ai des la biei dec G t la +ete. "Grst a )axi ) de +recve n est e Cntre 3 Bi 7 ani. M+r6 + ( a t + + ! i e . ,onstituie o tu)or )align cu creB t e r e extr e ) de rapid care deriv din celulele neuro n al e nedi+er e n i a t e . /e obicei ia naB t e r e la nivelul ver )is ului cere b el a r( Cn regiun e a acop e riB ului ventriculului 0". !e extind e spre dors u ) ul ver )is ului Bi Cn interiorul lu)e n ului ventriculului 0"( produc G n d ast+el <idroc e+ alie precoc e . .etas t a z e a z atG t de- a lungul cilor de circulaie ale L,R( cGt Bi Cn a+ara siste ) ul ui nervos centr al ECn special dup interv e n i e c<irurgic al F. Ta$ + u c inic est e repr ez e n t a t prin se ) n e de ;0, Bi ataxi e.
74

1taxia est e de obicei tronc ul ar Bi2sau la nivelul )e ) b r elor in+erioar e ( cu tendin a de cd er e pe spat e . !i)pto ) e l e de ;0, se dezvolt rapid( Cn cGte v a spt ) G n i ( ast+el c ede ) ul papilar poat e uneori lipsi. *ot +i prez e n t e se ) n e bipira )id al e . 1+ectar e a )ultipl a nervilor cranie ni( durerile cordon al e post e rio ar e sau c<iar par a pl e gi a pot s apar Cnc de ti)puriu( relev G n d prez e n a dise )i n rilor )e t a s t a tic e . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - radiografia cranian sim pl evide n i az se ) n e de ;0,( - 2& Bi RMN relev prez e n a tu)orii pe linia )e dia n la nivelul ver )is ului. /ensit a t e a creB t e dup ad )inis tr a r e a de subs t a n de contr a s t . Uneori se pot obs erv a )ici +or)a iu ni c<istice( <e )o r a gii sau calci+icri. >recve n t se const a t prez e n a unei <idroc e+ alii. Trata 5 e n t u const Cn Cnde p r t a r e a cGt )ai co)ple t a tu)orii( ur) a t de iradier e pe +osa post e rio a r . !e asociaz c<i)iot e r a pi a cu vincristin ( cisplatin Bi nitros ur e e . Hn caz de <idroc e+ alie se aplic s<unt cu dren aD ventriculo- cardiac sau ventriculo- periton e al. *rogno s ticul poat e +i consid e r a t +avora bil dac dup $8 luni de la interv e n i a c<irurgic al nu sunt se ) n e de recidiv. ;1 0 1 9 1 E(e n d i 5 + 5 u .rec v e n . ,onstituie 8- $%R din tu)orile copilriei. /intre epe n di ) o a ) e ( 7%R sunt localizat e in+rat e n t o ri al. 0nciden a cea )ai )ar e est e Cn pri)ii & ani de via. M+r6 + ( a t + + ! i e . Tu)or a ia naB t e r e din epiteliul epe n di ) a r al planB e ului ventriculului 0" Bi obstru e a z +recve n t circulaia L,R cu apariia unei <idroc e+ alii. !e poat e extind e la nivelul can alului spinal cervical Bi )e t a s t a z e a z +recve n t de- a lungul cilor de scurg e r e al L,R. 1proxi) a tiv Du) t a t e dintre ep e n di ) o a ) e au asp e c t )or+op a t olo gic de tip )align Eepe n di ) o bl a s t o a ) e F . Ta$ + u c inic se caract e riz e a z prin se ) n e de ;0,. 0nvazia ) d u v ei cervicale produc e redo a r e de cea+ . 0n+iltrar e a trunc<iului cere br al det er )i n ap ariia unor par alizii de nervi cranie ni.
6%

E7a5 i n ri (ara c i n i c e % 556 prezint un tras e u nes p e ci+ic( - radiografia cranian sim pl relev se ) n e de ;0, Bi calci+icri ECn 7%R din cazuriF( - 2& cranian ( dup ad )inistr a r e a de subs t a n de contr a s t ( relev )a s a tu)or al care se extind e +recve n t spre cister n e Bi can alul cervical sup erior. Trata 5 e n t u cons t Cn rezecie c<irurgic al ( care est e apro a p e Cntotd e a u n a inco )pl e t deo a r e c e tu)or a pen e t r e a z subs t a n a trunc <iului cere b r al. !e ad a u g radiot er a pi a Bi c<i)iot e r a pi a. ;1 0 1 : 1 G i+5 u d e trun c * i cer e $ r a

.rec v e n a est e )axi ) Cntre 7 Bi 4 ani. Ta$ + u c inic se carac t e riz e a z prin: - par alizii progr e siv e Bi )ultiple de nervi cranie ni Ede la per ec < e a "00 la L00 Bi oculo )o t o riF( - se ) n e de a+ect a r e pira )id al uni- sau bilater al ( - se ) n e cere b el a r e Eat axi e( dis) e t ri e B. a.F. Hn gen e r al nu ap ar se ) n e de ;0,( deo a r e c e tu)or a nu produc e obstru a r e a cilor de scurg e r e a L,R. E7a5 i n ri (ara c i n i c e % EE= prezint )odi+icri nes p e ci+ice - 2& Bi RMN evide n i az o creB t e r e a dia ) e t r ul ui ant er o p o s t e rior a trunc<iului cere br al cu deplas a r e a post e rio ar Bi une ori co)pri ) a r e a ventriculului 0". Trata 5 e n t u se baze a z pe radiot e r a pi e asocia t Cn unele cazuri cu c<i)iot e r a pi a .

;1 & 1 Tu5+ri e su (r a t e n t + r i a e
;1 & 1 0 1 Crani +6 ari n ! i + 5 u .rec v e n . Reprezint aproxi) a tiv 7%R dintr e tu)orile de linie )e dia n care se CntGln e s c la copil. *oat e s apar la orice vGrst Cntre perioa d a neon a t a l Bi adult. M+r6 + ( a t + + ! i e . *rovine din rest urile celular e )ici care sunt consid e r a t e c repr ezint re)inisc e n e ale pungii e)brion a r e Rat<: e. !e dezvolt atG t intra- cGt Bi supr a s el a r.
6$

Tu)orile )ari pot ave a asp e c t c<istic. ,alci+icrile sunt +recve n t e . 1re rit)ul de creB t e r e al unei tu)ori benign e . Ta$ + u c inic est e repr ez e n t a t prin: - tulbur ri endocrin e ECntGrzier e a sau oprire a creB t e rii( diab e t insipid( CntGrzier e pub e r t a r F( - se ) n e de ;0,( cu ce+ale e Bi vrs t u ri( - tulbur ri progr e siv e de ved e r e Edi)inu a r e a progr e siv a ved erii( <e )i a n o p s i e bite ) p o r al prin co)pri ) a r e a c<ias ) e i optice( cecita t e unilat e r al ( atro+ie opticF. Ede ) ul papilar est e )ai puin +recv e n t . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - radiografia cranian sim pl relev ( Cn pro+il( eroziun e a dors u )- ului selar Bi2sau lrgire a Beii turce B ti( alturi de calci+icri intra- Bi2sau supr a s el a r e ( - 2& cranian evide n i a z o +or) a iu n e c<istic localizat intra- Bi2sa u supr a s el a r. ,alci+icrile sunt +recv e n t e . - RMN est e )ai precis( poat e det e c t a )icile +or) a iu ni tu)or al e rest a n t e dup c<irurgie Bi poat e explor a )ai bine coninu t ul selar( +r a +i in+luen a t de art e+ a c t e osoa s e . - exa m i n rile endocrin e relev scd e r e a nivelului de <or )o n de creB t e r e Bi de gon a d o t r o+in e Cn aproxi ) a tiv 7%R din cazuri. Trata 5 e n t u est e c<irurgical Bi are ca scop Cndep r t a r e a pe cGt posibil )ai co)ple t a tu)orii. La cranio+aringio a ) e l e retroc <i a s ) a t i c e ( Cn caz de extind e r e prec<i a s ) a t i c ( rezec i a est e asocia t cu o rat cresc u t de dec e s Eapro a p e de 7%RF. La copiii cu rezecie parial est e indicat CntGrzier e a cGt )ai )ult ti)p posibil a iradierii din cauz a sensibilitii crescu t e a creierului tGn r la ag e n i ionizan i( cu produc e r e a unor e+ect e nedorit e Esurdit a t e ( scd e r e a @0( crize epileptice etc.F ,o)plicai a posto p e r a t o ri e cea )ai +recv e n t o cons titui e diab e t ul insipid care se trat e a z prin ad )inistr a r e a de <or )o n antidiur e tic. ;1 & 1 & 1 G i+5 u d e ci +( ti c e neopl a s ) e l e 3%R i)plic

.rec v e n . Reprezint 3- 7R dintre intracr a ni e n e pri)itive la copil. 1proxi) a tiv

6&

poriun e a prec<i a s ) a t i c Enervul opticF( rest ul de 5%R +iind situa t la nivelul c<ias ) ei Bi a tract urilor optice. M+r6 + ( a t + + ! i e . Tu)orile sunt de obicei astrocito a ) e . Trans+or ) rile )align e sunt exce p io n al e . !unt asociat e +recv e n t cu neuro+ibro ) a t o z a de tip 0. Ta$ + u c inic Hn leziunile ant erio a r e ale c<ias ) ei optice tu)or a se )a ni+e s t prin proptoz ( cecita t e unilat er al Ecare se dezvolt Cn 6- $& luniF. La exa ) e n u l >? se poat e evide n i a un ede ) papilar sau atro+ie optic. Hn leziunile post erio ar e c<ias ) ei optice se const a t pierd e r e a acuit ii vizuale ade s e a asi) e t ric sau c<iar unilat e r al ( Cnsoit ade s e a de un nista g ) u s pend ul a r. ;e)ia n o p si a est e de obicei bite ) p o r al . Tu)orile )ai )ari pot s co)pri ) e ventriculul 000 Ecu ap ariia unei <idroc e+ aliiF sau s produc a+eciu ni <ipot al a )ic e EcaB e xie dienc e+ alic( tulbur ri endocrin e ca pub e r t a t e precoc e ( diab e t insipid sau obezit a t e F. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - radiografia cranian sim pl poat e relev a )odi+icri ale Beii turce B ti( calci+icri( )rire a di)e n siu nilor can alului optic( - 2& cranian Bi RMN ( Cn special dup ad )inis tr a r e a de subs t a n de contr a s t ( evide n i a z prez e n a tu)orii( localizar e a Bi eve n t u al el e calci+icri( - exa m e n u l 7( relev atro+ie optic Bi )ai rar ed e ) papilar. Trata 5 e n t u est e c<irurgic al Bi cons t Cn Cndep r t a r e a tu)orii. Radiot er a pi a est e indicat Cn prez e n a bilat er al a tu)orii Bi Cn glioa ) el e c<ias ) a tic e . ,<i)iot er a pi a cu actino )icin / Bi vincristin est e e+icient Bi poat e CntGrzia iradier e a la copiii tineri. ;1 & 1 9 1 G i+a 5 e e *i( + t a a 5 i c e /in punct de ved e r e clinic se carac t e riz e a z prin sindro ) ul dienc e+ alic Esindro ) ul Russ ellF caract e riz a t prin apariia la un copil sub vGrs t a de & ani EvGrs t a )e di e de debu t est e de 6 luniF a unei e) a ci e ri pGn la caB exie +r ano ) alii gas troint e s tin al e ( eu+orie Bi stat u s <iper:in e tic.
63

La vGrs t )ai )ar e det e r )i n pub e r t a t e precoc e Bi )acro s o )i e . 1par se ) n e de ;0, Eco)pr e siu n e pe ventriculul 000F( a) a u r oz Ea+ect a r e c<ias ) a tic F Bi se ) n e de a+ect a r e <ipot al a )ic Eso) n ol e n ( <ipot e r )i e ( <ipon a t r e ) i e cronic( e) a ci er e progr e siv Bi oprire a creB t e riiF. Trata 5 e n t . 0radier e a est e asocia t cu o rat de supr a vie iur e de & ani Cn 4%R din cazuri. La cazurile netr a t a t e dec e s ul se produc e )ai rep e d e de $ an. ;1 & 1 : 1 Tu5 +ri e re !i u n ii (in e a e .rec v e n . !unt rare la copil Esub &%R din toat e tu)orile intracr a ni e n e F . M+r6 + ( a t + + ! i c se prezint ca pine alo a ) e ( pine alobla s t o a ) e ( ter a t o a ) e ( glioa ) e ( astrocito a ) e B. a. Ta$ + u c inic . /atorit +aptului c produc co)pr e si e precoc e pe ape d u c t ul !Mlvius Bi ventriculul 000 ap ar se ) n e de ;0,. Tulbur rile endocrin e sunt repr ez e n t a t e prin pub er t a t e precoc e izosex u al ( poliurie Bi polidipsie. ,o)pr e si a regiunii tect al e )ez e n c e+ alic e produc e sindro ) *arina u d ( alte tulbur ri de )otricita t e ale globilor oculari Estra bis )( ptoz palp e b r al F( surdita t e ( ataxi e( sindro ) pira )id al unilat er al. Trata 5 e n t u est e c<irurgical cu sau +r iradier e posto p e r a t o ri e. ;1 & 1 ; 1 Tu5 +ri e d e e5 i s 6 e r cer e $ r a .rec v e n . ,onstituie $%- $7R din toat e tu)orile cere br al e. M+r6 + ( a t + + ! i c sunt repr ez e n t a t e prin astrocito a ) e ( glioblas t o a ) e ( oligod e n d r o glio a ) e ( epe n di ) o a ) e B. a. Ta$ + u c inic depind e de localizar e a tu)orii Bi de nat ur a sa <istologic . ,el )ai +recve n t apar se ) n e de ;0, alturi de se ) n e de +ocar. !e) n el e de +ocar cele )ai des e sunt repr ez e n t a t e de crizele epilep tic e Ede obicei de +ocar( )ai +recve n t e Cn tu)orile cu evoluie lent ca astrocito a ) e sau oligod e n d r o glio a ) e F ( tulbur ri )otorii( senzitive( a+azie( <e )i a n o p s i e B. a. E7a5 i n ri (ara c i n i c e

6'

- radiografia cranian sim pl relev )odi+icri de ;0, sau calci+icri intrat u ) o r a l e ( - 2& cranian Bi RMN evide n i a z +or)a Bi localizar e a proce s ului tu )or al. Trata 5 e n t u const Cn excizia c<irurgic al a tu)orii( ur) a t de iradier e Bi ad )inis tr a r e a de subs t a n e c<i)iot e r a pic e . ;1 & 1 < 1 Pa(i + 5 u d e ( e 7 c+r+i d

.rec v e n a est e )ai )ar e Cn pri)ii 3 ani de via. !e dezvolt la nivelul plexului coroid al ventricului later al. ;iperpro d u c i a de L,R duc e la ap ariia unui sindro ) de ;0,. #u produc e se ) n e de +ocar. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - !2R est e xantocro ) Bi prezint <iper alb u )i n o r a <i e )arc a t ( - 2& Bi RMN con+ir) exist e n a unor )a s e tu )or al e localizat e intrav e n t ric ul ar. Trata 5 e n t u est e c<irurgical Bi const Cn extirp a r e a Cn tot alita t e a tu)orii. *oat e +i ur) a t de radiot e r a pi e. Hn caz de <idroc e+ alie persis t e n t est e nec e s a r e+ect u a r e a unui s<un t ventriculo- cardiac sau ventriculo- periton e al.

67

<1 ALE

MAL.ORMA/IILE

CONGENITALE

#I#TEMULUI NER-O#

De6i ni i e . ,uprind ano ) alii ale +unciei( struct urii Bi +or)ei orga nis ) ul ui Cn totalita t e sau nu ) ai ale anu )it or orga n e Bi siste ) e ( det er )i n a t e de tulbur ri ale proc e s el or de di+ere n i er e Cn curs ul perioa d el or precoc e ale ontog e n e z ei. .rec v e n : Cntre $ Bi 3R din totalita t e a noilor nscu i Evii Bi )oriF. Eti+ + ! i e . *ot +i det er )i n a t e de +actori eredit a ri sau de +actori ext er ni( de )e diu. $. Fac t o r ii er e d i t a r i sunt repr ez e n t a i Cn pri)ul rGnd de ab er a iile cro)o s o )i al e( care pot +i: - aber a ii autos o ) a l e de nu ) r Eexist e n a unui bra supr a n u ) e r a r la una din pere c <iF: triso )i a &$ Esindro ) ul Langdo n- /oOn sau idioia )on g oloid F( triso )i a $8 Esindro ) ul EdOard s F B.a. - ano ) a lii auto s o ) a l e de struct u r . /e exe ) pl u scurt ar e a parial a cro)o s o ) u l ui 7 prod uc e sindro ) ul cri du c<at . - ano ) a liile gonos o ) a l e ale sexului +e)inin: sindro ) ul Turner EL?F carac t e riz a t prin in+antilis ) genit al( <ipoplazie ovarian Bi de+icit )int al.
66

- ano ) a liile gonos o ) a l e ale sexului )as c ulin: de exe ) pl u sindro ) ul 9line+elt er ELLPF( expri ) a t +enotipic prin con+or ) a i e ginoid ( tes ticule <ipoplazic e( sterilitat e ( intelec t la li)it. &. Fac t o r ii ex t e r n i ( repr ez e n t a i prin: - age n i c<i)ici: )e dic a ) e n t e Etalido )id a ( tetr a ciclina( citotoxic e( anti )ito tic eF( <or )o ni andro g e ni( corticos t e r oizi. - ag e n i +izici: radiaiile ionizant e . - boli )e t a b olice: diab e t ul za< ar a t al )a ) e i( <ipotiroidis ) ul( care n e vita )inic e B.a. - age n i in+ecioBi( Cn speciali virali: rube ola( <erp e s ul( cu incluziuni cito ) e g a lic e B.a. C asi6i c a r e . /up dezvolt ar e a e)briologic se disting: 0. .al+or) a ii ale axului cere br o s pi n al( care la rGnd ul lor cuprind: $. .al+or) a ii cong e nit al e prin tulbur ri de Cnc<id er e ale tubului neur al Edisra+iceF: - a. ,raniu ) bi+idu )( repr ez e n t a t prin: cranios c <izisul total Eane n c e + alia( exe nc e+ aliaF( - )e nin g o e n c e + al oc el e. - b. !pina bi+ida( care cuprind e ( Cn ordine a gravit ii: - ra<isc<izisul co)pl e t( - spina bi+ida c<istic E)e nin g o )i eloc elF( - spina bi+ida oculta. &. .al+or) a ii cong e nit al e prin tulbur ri de dezvolt ar e e)brion a r : ag e n e zi a de corp calos( sindro ) ul /andM- Nal:er( )al+or ) a i a 1rnold- ,<iari( siringo )i elia B.a. 3. .al+or) a ii cong e nit al e dator a t e unor de+ec t e de dezvolt ar e : c<isturile ara< n oidie n e ( age n e zi a cortical( )icrogiria( <ipoplazia coas ei creier ului B.a. 00. .al+or) a ii craniov e r t e b r al e : ano ) aliile cranie n e cong e nit al e( cranios t e n o z el e B.a.

<1 0 1 Ma 6+r 5 a i i e cer e $ r + s ( i n a

di sr a6i c e

a e

a7u ui

65

St a r e a di s r a fi c est e repr ezint a t prin )al+or ) a iile cong e nit al e ale !#, Bi est e dator a t unor tulbur ri de Cnc<id er e ale tubului neur al. Crani o s c h i z i s u l to t a l constituie cea )ai grav +or) de craniu ) bi+idu )( Cn care calot a crania n est e <ipoplazic sau abs e n t Bi creier ul est e expu s la ext erior. Este inco )p a ti bil cu viaa. Me ni n g o e n c e f a l o c e l u l repr ezint o <ernier e de coninu t intracr a ni a n E)e nin g e ( es u t nervo s( ventriculF printr- un ori+iciu anor ) al( cong e nit al( cel )ai ade s e a pe linia )e dia n a creierului. /up coninu t ul pungii <ernia t e ( se grup e a z Cn: - enc e+ aloc el e- conin es u t cere br al( - )e nin g o c el e- conin nu) ai CnveliBuri cere b r al e Bi L,R( - )e nin g o e n c e + al oc el e- cele )ai +recve n t e ( conin es u t cere br al Bi )e nin g e ( - enc e+ alov e n t ric uloc el e- conin es u t cere br al Bi poriuni de ventriculi( - )e nin g o e n c e + alov e n t ric uloc el e- conin )e nin g e ( L,R( es u t cere br al Bi poriuni de ventricul E>ig. $F.

>ig. $. *reze n t a r e sc< e ) a ti c a clasi+icrii )e nin g o e n c e + aloc el elor dup coninut ul pungii <erniat e . a68

enc e+ aloc el( b- )e nin g o c el( c-)e nin g o e n c e + al oc el( enc e+ alov e n t ric uloc el( e- )e nin g o e n c e + alov e n t ric uloc el.

d-

/i)e n siu n e a aces t or )al+or ) a ii variaz de la ace e a a unei alun e pGn la )ri ) e a unui cap de +t. /iagno s ticul clinic treb uie con+ir) a t prin exa )i n ri par aclinice: radiogr a+ia si)pl Eevide n i a z sediul Bi )ri ) e a de+ect ului ososF ,T Bi R.#. /iagno s ticul di+ere n i al se +ace Cn princip al cu: - ce+al< e ) a t o ) u l calci+icat al sug a r ului Enu se const a t de+ect ososF( - c<isturile der ) oid e Bi lipoa ) el e ( - tu)orile osoa s e ale craniului Esarco a ) e l e F. Trata ) e n t ul est e neuroc <irurgic al Bi const Cn cura radical a )al+or ) a i ei.

<1 & 1 #(in a $i6id a


Ra<isc<izisul co)pl e t - nu est e co)p a ti bil cu via a. !pina bi+ida c<istic - cuprind e )e nin g o c el el e Bi )e nin g o )i eloc el el e. !pina bi+ida oculta - repr ezint o tulbur ar e de Cnc<id er e a arcului vert e b r al( +r <ernier e a coninu t ului intras pin al( cu pri )oi de acop e rir e de obicei nor ) al e. Ta$ + u c inic est e caract e riz a t prin se ) n e locale care cons t a u Cn ano ) alii cuta n a t e ( cu eve n t u al a palp ar e a des pic t u rii arcului post erior Bi se ) n e neurologic e Etulbur ri s+inct erie n e ( tro+ice( )otorii Bi senzitive ale )e ) b r el or in+erioar e F. ,ele )ai i)port a n t e Bi )ai +recv e n t e sunt tulbur rile s+inct erie n e ( care se prezint +ie sub +or) a de +als enur ezis noctur n( +ie sub +or) a incontin e n e i. Tulbur rile s+incterie n e ( pred o )i n a n t noctur n e ( gen e r e a z la copii a+ect a i tulbur ri psi<o- a+ectiv e Bi nevrotic e. !pina bi+ida poat e r) G n e laten t toat via a3 alteori acuz ele apar tardiv Cn copilrie( adoles c e n sau c<iar la vGrst a adult . E7a5 e n e (ara c i n i c e

64

- radiografia sim pl a coloan ei relev des pic t u r a vert e b r al ( ad e s e a C)pre u n cu lrgire a anor ) al a can alului spinal( - mielografia cu subs t a n de contr a s t poat e vizualiza asp e c t e de co)pr e si u n e )e d ul a r ( - 2& Bi RMN . Trata 5 e n t u est e Cn pri)ul rGnd cons er v a tiv: regi) igienodie t e tic( )e dic a ) e n t o s E1ntide p rinF( +izioter a pi e( gi)n a s tic )e dic al . 0nterv e n i a neuroc <irur gic al est e indicat doar Cn cazurile cu de+icite neurologic e grav e.

<1 9 1 Ma 6 +r 5 a i a Arn+ d% C*iari


Este o )al+or ) a i e rar caract e riz a t prin: - <et e r o t o pi e cere b el a r Edepla s a r e a caud al a aces t ui a( cu ang aD a r e a occipital a a)igd al elor cere b el a r e F( - displazia bulbar Ecobor Gr e a bulbului Cn can alul ra<idia n pGn la nivelul ,&- ,'F. Hn prez e n t ( pe baze )or+op a t olo gic e( )al+or ) a i a 1rnold- ,<iari est e clasi+icat Cn: - tipul $( cu ectopia a)ig d al elor cere b el a r e ( uneori cu de+or ) a r e a )inor a trunc <iului cere b r al Cn +ora ) e n )a g n u ) ( . tipul &( est e apro a p e Cntotd e a u n a Cnsoit de <idroc e+ alie Bi )e nin g o )i eloc el. 0nclud e alungir e a ver )is ului Bi a)igd al elor( Cn unele cazuri C)pre u n cu alungire a ventricului 0" Bi deplas a r e a lor sub +ora ) e n )a g n u ) . *art e a dors al a trunc<iului cere b r al est e C)pins Cn Dos Bi se uneB t e cu ) d u v a spinrii Cn +or) a literei A la nivelul unui +ora ) e n vert e b r al Cngus t. >osa post erio ar est e larg Bi puin adG n c ( iar tent oriul poat e +i rudi) e n t a r Bi situa t caud al. !unt +recv e n t e <idro )i elia( siringo )i elia Bi o ) d u v a spinrii cervical clivat ( - tipul 3 est e o spina bi+ida cervical( Cntreg cere b el ul <ernia t prin +ora ) e n )a g n u ) +or)G n d un )ieloc er e b e l o ) e n i n g o c el( - tipul 0" cons t Cntr- o <ipoplazie cere b el a r . Ta$ + u c inic . Bolnavii prezint gGtul scurt Bi Cnclinar e a later al a capului. !e)n el e clinice neurologice cons t a u Cn:
5%

- sindro ) de ;0,: ce+ale e declan B a t de )obilizar e a capului Bi exac e r b a t de activit ile care cresc presiun e a intracr a ni a n Etus e( str n u t( de+ec a i eF( vrs t u ri( ed e ) papilar( - sindro ) pira )id al cu <e )ip a r e z ( - sindro ) cere b el a r cu tulbur ri de ec<ilibru( tonus ( )er s E<iper ) e t ri eF( - a+ect a r e a nervilor cranie ni( cu a+ect a r e a per ec <ilor "L00. E7a5 i n ri (ara c i n i c e : - "! est e contr ain dic a t E;0,F( - radiogr a+ia crania n si)pl relev se ) n e de ;0, Ei)pr e siu ni digitale( )odi+icri la nivelul Beii turciceF( - 2& cranian ( - RMN . Trata 5 e n t u est e neuroc <irur gic al Bi const Cn deco ) p ri ) a r e a struct u rilor nervo a s e a+ect a t e Bi asigur a r e a unei derivaii a circulaiei L,R Es<un t ventriculo- cardiac sau vantriculo- periton e alF.

<1 : 1 Ma 6 +r 5 a i a Dan d ) % Ca Der


,onst Cntr- o age n e zi e de ver )is( atr ezia ori+iciilor .agen di e Bi Lusc<: a( dilatar e a ventriculului 0" Bi <idroc e+ alie obstr uc tiv . C inic se cons t a t : - sindro ) de ;0, Ece+ale e( gre uri( vrs t u riF( - sindro ) neurologic de +os post erio ar Ese ) n e cere b el a r e ( de+icite )otorii Bi senzitive( a+ect a r e a nervilor cranie ni( ed e ) papilarF. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - radiografia cranian sim pl relev se ) n e de ;0,( - 2& evide n i a z dilatar e a c<istic a +osei post e rio ar e ( - RMN . Trata 5 e n t u est e neuroc <irur gic al Bi const Cn derivaia L,R din ventriculul 0" prin s<un t ventriculo- cardiac sau ventriculo- periton e al

5$

@1 CRANIO#INO#TO2ELE 3I CRANIO#TENO2ELE

De6i ni i e . ,raniosinos t oz el e sunt a+eciuni caract e riz a t e prin Cnc<ider e a pre ) a t u r a uneia sau )ai )ultor suturi cranie n e . ,ranios t e n o z a est e dat de si)pt o ) a t o lo gi a clinic Ede+or ) a r e a co)p e n s a t o ri e a craniuluiF rezult a t din ace s t +eno ) e n . !inostoz a r e a are un carac t e r pri)itiv Bi se deos e b e B t e ast+el de )icroc e+ alie( a+eciu n e Cn care poat e exist a o Cnc<id er e pre ) a t u r a suturilor( dar care est e Cntotd e a u n a secu n d a r unei atro+ii cere b r al e . .rec v e n . 0nciden a craniosino s t oz ei variaz ( dup di+erii autori( Cntre $ la $.%%% Bi $ la 3%.%% % de naB t e ri. 1+eciun e a predo )i n la sexul )as c ulin( cu exce p i a sindro ) ul ui 1pert care pred o )i n la sexul +e)inin. Pat + ! e n i e . Expan siu n e a oas elor cutiei cranie n e se +ace Cntotd e a u n a Cntr- o direcie perp e n dic ul ar pe linia de sutur . !ti)ulul pentr u creB t e r e a craniului est e dat de presiun e a intracr a ni a n . /eoar e c e )rire a di)e n si u nilor cutiei cranie n e nu se poat e +ace de- a lungul suturii a+ect a t e ( rezult di+erite de+or ) ri ale ace s t ei a . Eti+ + ! i a est e prob a bil )ulti+act orial . Un rol deos e bit par s Cl repr ezint e +actorii cGBtig a i( cu) ar +i di)inu a r e a spaiului intrau t e rin( +apt dove dit de +recv e n a cresc u t a craniosinos t o z ei la copiii prove nii din sarcini ge ) el a r e . Un rol deos e bit Cl au de as e ) e n e a +actorii gen e tici. ,raniosino s t o z a secu n d a r se poat e dator a : - scd e rii presiunii intracr a ni e n e Ede exe ) pl u <idroc e+ alia trat a t prin s<untF(

5&

- tulbur rilor )et a b olice care inter+er e a z cu creB t e r e a osoa s E<ipertiroidis )( <ipo+os+at e )i e ( de+icien e vita )inic eF( - proli+errii anor ) al e a ) d u v ei osoa s e Eane )i e <e ) olitic( t<ala s e ) i e F( - ag e n ilor tera t o g e ni Ea)ino p t e ri n sau <ida n t oin F ad )inistr a i Cn ti)pul sarcinii. C asi6i c a r e ,raniosino s t o z el e se C)par t Cn si)ple Epropriu- zise( izolat eF Bi co)pl ex e EcGnd cons titui e un ele ) e n t din tabloul clinicF.

@1 0 1 Crani + s i n + s t + 4 e e si 5 ( e
- sinos toz a suturii sagit al e E>ig. &F duce la oprire a creB t e rii later al e a craniului cu elong a i a ant er o p o s t e rio a r a aces t ui a Bi ap ariia dolicoc ef aliei . 1lteori se const a t ap ariia scafoc ef aliei ( cu asp e c t de barc rstur n a t Eprin proe )i n a r e a +ront alului Bi a occipitaluluiF(

>ig &. Repr ez e n t a r e sc< e ) a ti c Eved er e din +a( pro+il( de susF a sinos toz ei pre ) a t u r e a suturii sagit al e Cn caz de: 1dolicoc e+ alie( B-sca+oc e+ alie - sinos toz a bilater al pre ) a t u r a suturii coron a r e det er )i n ap ariia bra)icefaliei ( cu craniul turtit ant er o p o s t e rior( +runt e a +iind Cnalt Bi larg(
53

- sinos toz a unilat e r al a suturii coron a r e E>ig. 3F produc e plagiocef alie ( cu craniul de+or ) a t Cntr- o part e( - sinos toz a suturii )et o pic e produc e trigonoc e f alie ( cu +runt e a de +or) triung <iular ( ascuit Cn sus( - sinost oz a r e a pre ) a t u r ( si)ult a n a suturilor coron a r Bi sagit al duce la apariia oxicefaliei ( cu craniul Cnalt Bi ascuit( uguia t( sau a turicefaliei Ecraniul Cn +or) de turn de Ba<F( - sinos toz a r e a si)ult a n a tuturor suturilor det er )i n apariia microcef aliei .

>ig. 3. Reprez e n t a r e sc< e ) a ti c Eved er e de sus( din +a Bi pro+ilF a sinost oz ei pre ) a t u r e unilat er al a suturii coron a r e Cn plagioc e+ alie.

>ig '. Repr ez e n t a r e sc< e ) a ti c Eved er e de sus( din +a Bi pro+ilF a sinost oz ei pre ) a t u r e a suturii )et o pic e Cn trigonoc e+ alie.
5'

S e m n e l e oft a l m o l o g i c e care apar Cn craniosinos t o z e sunt repr ez e n t a t e prin exo+t al )i e( <ipert eloris ) E)rire a dista n ei interoc ul ar e F( sten o pi e E)icBor a r e a dista n ei interoc ul ar e F( )odi+icri ale +undului de oc<i Bi de cG )p vizual( tulbur ri de re+raci e E<iper ) e t r o pi e ( )ai rar )iopieF. Se m n e l e neur olo g ic e sunt repr ez e n t a t e prin epilep si e Eap ar e de obicei la copii )ai )ariF Bi su+erin e de nervi cranie ni Epar alizii ocular e( <ipoac uzie( nista g ) u s F . Tulb u r r il e p si h i c e se )a ni+es t printr- un de+icit intelect u al. Tulb u r r il e en d o c r i n e sunt repr ez e n t a t e prin CntGrzier e stat u r o p o n d e r a l ( sindro ) adipozo g e nit al( in+antilis )( diab e t insipid( )ixed e ) ( acro ) e g a li e.

>ig 7. Repr ez e n t a r e sc<e ) a t ic interorbit a r e : a- nor) al( b- sten o pi e( c-<ipert eloris ).

dista n ei

Dia ! n + s t i c (ara c i n i c a. radiografia cranian sim pl relev : - ano ) a lii ale suturilor cu abs e n a uneia sau a )ai )ultor a dintr e ele( dispariia asp e c t ul ui dina t carac t e ris tic al suturii la copii pes t e 3 ani( apariia unei zone de densi+icar e )ar gin al la nivelul suturii( ce trad uc o oste o g e n e z exce siv ( - la nivelul bolii est e relev a t dis )or+ia crania n caract e ris tic +iecrui tip de craniosinos t o z Bi se ) n e indirect e de ;0,( - la nivelul baz ei craniului se const a t o ten din de creB t e r e a cap a cit ii cranie n e prin nivelar e a relie+urilor. Kau a turce a s c est e )ult )rit . b. !2R est e nor) al c<i)ic Bi citologic( c. 556 relev ano ) alii bioelectric e Cn toat e deriva iile(
57

d. "56 nu are indicaie( e. 2& cranian relev )odi+icrile carac t e ris tic e ale craniului. Dia ! n + s t i c u di6 er e n i a se +ace cu: - dis)or+iile cranio+aciale( care se Cnso e s c rare ori de Cnc<id er e a pre ) a t u r a suturilor( - trau ) a t i s ) e l e obst e t ric al e pot realiza de+or ) ri cranie n e tranzitorii( - )icroc e+ alia Eant e c e d e n t e ( se ) n e neurologic e prez e n t e ( dezvolt a r e a nor ) al a )asivului +acial Cn contr a s t cu di)e n si u n e a )ic a craniuluiF. Ev+ u i a craniosinos t o z elor poat e +i: - asi)p t o ) a t ic ( - cronic( - acut ( realizat +ie prin deco ) p e n s a r e a unei +or)e cronice( +ie printr- un pus e u de ;0,. Pr+ ! n + s t i c u est e Cn +uncie de precocit a t e a sinost oz ei( sutur a inter e s a t Bi indicaia oper a t o ri e cGt )ai ti)purie. *rin precocit a t e a indicaiilor oper a t o rii a +ost )ult C)bun t i t progn o s ticul +uncion al Bi est e tic. Trata 5 e n t u craniosinos t o z elor a progr e s a t consid er a bil( cu rezulta t e satis+c t o a r e Cn cazurile de sinost oz sagit al Bi coron a r unilat e r al Bi Cn )ulte cazuri de sinost oz bilater al Bi sinost oz co)ple x . !e e+ect u e a z o cranios t o )i e cGt )ai +iziologic( )e nit s des+ac sutur a sinost oz a t Bi s CntGrzie reosi+icar e a pGn la vGrst a de Cnc<id er e nor) al a suturilor. ,ele )ai bun e rezulta t e se obin cGnd oper a i a se +ace Cnaint e de 6 luni.

@1 & 1 Crani + s i n + s t + 4 e e c+ 5 ( e 7 e
@1 & 1 0 1 #in dr + 5 u Cr+u 4 + n

Tran s 5 i t e r e a est e auto s o ) a l do)in a n t . Ta$ + u c inic . ,o)po n e n t e l e es e n i al e ale sindro ) ul ui sunt repr ez e n t a t e prin <ipoplazia )a n dib ul ei( ad G n cir e a orbitelor Bi propt oz . ,raniosinos t oz a est e const a n t ( Cncep e Cn pri)ul an de via Bi a+ect e a z cel )ai +recv e n t sutur a coron a r . ,raniul prezint +or) e variabile( est e de obicei turtit ant e r o p o s t e rior( cu +runt e Cnalt.
56

Tulburrile oculo+aciale se )a ni+es t prin <ipert eloris ) cu exo+tal )i e Bi stra bis ) diverg e n t . #asul est e volu)ino s( cu rd cin a larg( iar Cn pro+il ap ar e curb a t Cn cioc de pap a g al . Bolta palatin est e arcuit ( ogival. ,rizele co)iiale ap ar la $&R din bolnavi. Tulbur rile psi<ice sunt rare( la +el Bi <idroc e+ alia. Trata 5 e n t . /ac est e e+ectu a t de ti)p uriu( trat a ) e n t u l c<irurgic al d rezulta t e +avora bile. @1 & 1 & 1 #in dr + 5 u A( er t

Tran s 5 i t e r e a se dator e a z apro a p e Cntotd e a u n a unei ano ) alii do)in a n t e de novo . Ta$ + u c inic est e caract e riz a t prin craniosino s t oz ( )al+or ) a ii ale regiunii )iDlocii a +eei Bi sind ac tilie care i)plic cel puin deg e t el e 00( 000 Bi 0" de la )Gini Bi de la picioar e. /e obicei est e inter e s a t sutur a coron a r ( +apt ce are ca rezult a t ap ariia unei bra<ioc e+ alii. ?rbitele sunt adG n cit e ( apar e un <ipert eloris ) )arc a t cu exo+tal )i e )od e r a t ( +runt e a Cnalt( bo)b a t ( nas ul Cn cioc de pap a g a l Bi )acro glosi e. *ot s apar Bi leziuni disra+ice Ebuz de iepur e( gur de lupF ca Bi alte )al+or ) a ii cranioc e r e b r al e Bi vert e b r o ) e d u l a r e Eag e n e zi e de corp calos( spina bi+ida( ci+oscolioz( enc e+ aloc elF. /e+icien a )int al est e +recve n t Bi ad e s e a sev er . ;idroc e+ alia est e obiBnuit . Pr+ ! n + s t i c u est e +oart e rezerv a t c<iar Bi cu te< nicile de recon s tr u c i e )od e r n e .

55

A1 =IDROCE.ALIA #UGARULUI 3I A COPILULUI

De6i ni i e . ;idroc e+ alia repr ezint o )rire de volu ) a craniului dator a t creB t e rii cantit ii de L,R Bi acu ) ul rii sale sub presiun e . 1ceas t a are drep t cons e cin o dilat ar e a cavit ilor lic<idien e intracr a ni e n e pe sea ) a subs t a n e i cere br al e. 1+eciun e a cons tituie un proce s activ deo ar e c e pe )s u r ce cantit a t e a de L,R sub presiu n e creB t e Cn spaiile
58

intrac e r e b r al e ( creB t e Bi volu) ul craniului( Cn ti)p ce volu )ul glob al al pare n c <i ) ului cere b r al di)inu . /e+iniia deos e b e B t e <idroc e+ alia de )acroc e+ alie Ecap )ar e dar cu ventriculi nor) ali ca di)e n siu n e ( de obicei +a)ilialF sau de <idroc e+ alia pasiv ( cons e c u tiv reduc e rii par e n c <i ) ul ui cere br al prin proc e s e atro+ice. /ilatar e a siste ) ul ui ventricular est e denu )i t <idroc e+ alie intern ( cea a spaiului sub ar a < n oi di a n <idroc e+ alie exter n . ;idroce+ alia subd ur al ( )ai rar( est e denu )i t Bi <igro ) . .rec v e n a est e Cn gen e r al de o <idroc e+ alie la $.7%%&.%%% de naB t e ri. Este di+icil de apre ci a t +recve n a real deo ar e c e statis ticile se re+er nu) ai la <idroc e+ aliile )a ni+e s t a t e la naB t e r e Econg e nit al eF. Eti+ + ! i e $. Malf or m a i i l e co n g e n i t a l e ;idroce+ alia prin )al+or ) a ii cong e nit al e poat e +i evide n t Cnc de la naB t e r e Cns de obicei se desco p e r Cn pri)el e luni de via. /ac nu se dec ele a z nici un +actor etiologic Cn pri)el e 3 luni de sarcin ( orice <idroc e+ alie est e consid er a t practic cong e nit al . 1pare Cn: - disge n e zii ale ape d u c t ul ui !Mlvius de origine cong e nit al ( care produc <idroc e+ alie obstruc tiv triven tricular ( - sindro ) ul /andM- Nal:er( produ s prin atrezia ori+iciilor .agen di e Bi Lusc<: a( ce au ca rezulta t o <idroc e+ alie cvadriv e n t ricular ( - )al+or ) a i a 1rnold- ,<iari. ,onstituie o )al+or ) a i e co)ple x carac t e riz a t prin cobor Gr e a bulbului Bi cere b el ului Cn can alul cervical. 1+ectar e a circulaiei L,R est e +ie la nivelul ventricului 000( +ie la nivelul ape d u c t ul ui !Mlvius( prin co)pr e si u n e a aces t ui a( - spina bi+ida cu )e nin g o )i eloc el( - c<iste ara < n oidie n e cong e nit al e( - )al+or ) a ii ale Donciunii craniov er t e b r a l e . &. Pro c e s e ex p a n s i v e intr a c r a n i e n e - tu)or al e: papiloa ) e <ipers e c r e t a n t e de plex coroid( - netu ) o r al e: abc e s e cere b r al e ( revr s a t e subd ur al e . 3. Pro c e s e infla m a t o r i i cer e b r o m e n i n g e e

54

- )e nin git el e produc ad er e n e care C)pied e c circulaia L,R( - epe n di )it a ( Cn care <idroc e+ alia poat e +i co)u nic a n t Edac in+la) a i a est e li)itat la ventriculii later aliF sau s devin obstruc tiv Edac se Cntind e secu n d a r la ap e d u c tF( - enc e+ alit a toxopla s )ic . Toxoplas ) o z a cong e nit al est e carac t e riz a t prin triad a: <idroc e+ alie( calci+icri intracr a ni e n e Bi coriore tinit . '. He m o r a g i i m e n i n g i e n e /epun e rile +ibroa s e din <e )o r a giile )e nin gi e n e produc o +ibroz a lepto ) e ni n g e l ui cu obliter ar e a spaiilor sub a r a < n oi di e n e ECn special la baz Bi la nivelul Ban u rilor e)is+er elor cere b r al e F. 7. Hidr o c e f a l i a prin pr o c e s e va s c u l a r e ;idroce+ alia a +ost se ) n al a t Cn tro) b oz a de sinus longitu din al sup erior sau )al+or ) a i e a ven ei =alien Bi se produc e prin di)inu a r e a rezorb i ei L,R. 6. Hidr o c e f a l i a prin hip e r s e c r e i e !-a dove dit c atG t <iper- cGt Bi <ipovit a )i n oz a 1 pot s produc o <ipers e c r e i e de L,R. 1cest e <idroc e+ alii sunt acut e ( de obicei benign e Bi nu nec e sit trat a ) e n t . Pat + ! e n i e . L,R est e +or) a t pe tot cuprins ul siste ) ul ui ventricular Bi Cn spaiile sub ar a < n oi di e n e . Rit)ul de +or) ar e est e de %($- %(7 )l2)in Bi depind e de vGrst ( )a s a creierului Bi )et a b olis ) ul cere br al. ,irculaia L,R are Cn )od nor ) al ur) t o a r e a direcie: ventriculii later ali- gurile .onro- ventriculul 000-ap e d u c t ul !Mlvius- ventriculul 0"-prin ori+iciile .age n di e Bi Lusc<:a Cn cister n a )ar e Bi cistern el e later al e- cistern el e baz al e- spaiile sub a r a < n oi di e n e de pe supr a+ a a creierului( ) d u v ei spinrii Bi tecile rd cinilor nervo a s e ( und e ur) e a z s +ie resor bit prin inter ) e d i ul vilozitilor ara < n oidi e n e Egran ul a iile *acc<ioniF.

8%

>ig.6. !c<e ) a circulaiei L,R Cn siste ) ul vantricular Bi Cn spaiile sub a r a < n oi di e n e : 000-ventriculul 000( 0"-ventriculul 0"( $(&(3- cornul +ront al al ventriculului later al( '- rs p G n ti a ventricular ( 7- cornul occipital( 6- cornul s+enoid al. ;idroce+ alia poat e +i produ s prin 3 )ec a nis ) e : $. Hip e r s e c r e i a d e !C" . Este o cauz rar( CntGlnit doar Cn papilo ) ul coroidian secre t a n t . &. #ns u fi ci e n a d e re s o r b i e a !C" ( care poat e +i: - pri)itiv( Cn aplazia spaiilor sub ar a < n oi di e n e ( - secu n d a r proce s el or in+la ) a t o rii sau <e )o r a giilor cere br o ) e n i n g e e ( Cn care conce n t r a i a crescu t de albu )in sau +ibroza det er )i n blocar e a resor b iei L,R la nivelul vilozitilor ara < n oidi e n e . 3. Tulb u r a r e a circ u l a i e i !C" est e cea )ai +recve n t . Hn +uncie de sediul obst a c olului Cn circulaia L,R se disting: a. 8idrocefalia obstructi% ( care est e gen e r a t de un de+ect struct u r al al siste ) ul ui ventricular la nivelul ori+iciilor Bi cond uc t elor care une s c ventriculii. !ediul obst a c olului poat e +i la nivelul: - gaur a lui .onro( rezult G n d diste n si a ventricului later al resp e c tiv( - ap e d u c t ul lui !Mlvius( produc G n d u- se diste n si a celor & ventriculi later ali Bi a ventriculului 000(

8$

- ori+iciile lui .age n di e Bi Lusc<:a( det er )i n G n d diste n si a Cntreg ului siste ) ventricular. b. 8idrocefalia co m u nica n t ( cu ci de co)u nic a i e libere( Cn care lrgire a spaiilor ventricular e Bi2sau sub a r a < n oi di e n e se produc e prin <ipers e c r e i a sau <ipor e s o r b i a L,R. Ta$ e E1 Prin ci ( a e e a e *idr+ c e 6 a i e i Mecanis m e ;ipers e c r e i a de L,R coroid( creB t e r e a )al+or ) a i a ven ei =alienF ?bstruc i a cilor L,R Bloc intrav e n t ric ul ar ?ri+iciul .onro Tu)ori Eastrocito ) cu celule gigan t e F "entriculul 000 Tu)ori Ec<ist coloid( cranio+aringio )F 1peduct ul !Mlvius Tu)ori( )al+or ) a i e ( in+la) a i e Eex. toxopla s ) o z ( )e nin git ( epe n di )it gran ul ar post< e ) o r a g ic F "entriculul 0" Tu)ori( c<isturi( )al+or ) a ii Eex. )al+or ) a iile ,<iari( /andMNal:erF( <e ) a t o ) Bloc extr a v e n t ric ul ar Bloc bazilar 0n+la) a i e Ein+ecio a s sau <e ) o r a gic F( tu)ori Eglio) c<ias ) a tic( cranio+aringio )F Bloc de conve xit a t e Hn special in+la ) a i e Resorbie de+icitar
8&

5ecanis 5 e

de

(r+ d u c e r e

2au' e principale *apilo) al presiunii veno a s e

plexului Eex.

;ipert e n siu n e veno a s +ora ) e n bazal

,o)pr e si a

sinus urilor(

anor ) al( obst a c ol e veno a s e extr a cr a ni e n e 1no)alii ale vilozitilor 1bsen a sau blocar e a vilozitilor ara < n oidie n e prin prot ein or a <i e cresc u t .ecanis ) e necu n o s c u t e Tu)ori ale ) d u v ei spinrii( sindro ) =uillain- Barre Ta$ + u c inic $. S e m n e cra n i o oc ul a r e ,reBt e r e a Cn volu) a craniului poat e +i se ) n al a t Cnc de la naB t e r e ( cu prod uc e r e a de di+icult i Cn expulsie. 1cest se ) n poat e +i depist a t prin )s u r a r e a siste ) a t ic a peri) e t r ul ui crania n. ,raniul est e globulos( )rit Cn toat e dia ) e t r el e ( +runt e a est e put er nic bo) b a t ( dep Bin d arca d el e orbitar e . ?as el e pariet al e sunt dep r t a t e iar occiput ul est e turtit din cauz a decu bit u s ul ui dors al prelun git. >onta n el el e Bi suturile sunt )ai largi dec G t nor ) al( nes u d a t e ( uneori bo) b e a z . *ielea capului est e Cntins Bi net e d . ,irculaia colat e r al est e alct uit din reele vascular e care des e n e a z la nivelul craniului un eva n t ai cu vGr+ul Cn Dos. ?c<ii sunt cobor G i( part e a in+erioar a irisului +iind ascu n s de pleo a p a in+erioar Easp e c t ul de privire Cn apus de soar e F. La percu i a craniului apar e un zgo)o t de oal spart Ese ) n ul lui .aceOinF. Hn contr a s t cu di)e n si u nile i)port a n t e ale craniului( +aa pare )inus c ul . La vGrs t e )ai tiner e aces t tablou est e CntGlnit doar exce p ion al( totul rezu ) G n d u - se la )rire a de volu ) a craniului Bi se ) n e neuro p si<ic e.

83

&. Manifes t rile neurop si)ice cons t a u Cn paralizii ocular e sub +or) de stra bis ) e Bi( Cn cazuri grav e( )odi+icri ale +undului de oc<i pGn la atro+ie optic( cu abs e n a re+lex elor pupilar e Bi cecita t e . Ede ) ul papilar se obs erv exce p ion al. Hn <idroc e+ aliile i)port a n t e ( rapid evolutiv e( apar perioa d e de so)n ol e n acce n t u a t ( letar gi e Bi c<iar co) care altern e a z cu perioa d e de agita i e Bi iritabilitat e . .iBcrile spont a n e sunt Cncetinit e. !e const a t o spa s ticita t e a )e ) b r el or in+erioar e ( )ai tGrziu Bi a celor sup erio a r e ( cu <ipoto nie extr e ) a trunc<iului Easp e c t de pp u B de cGrp F( convulsii( vrs t u ri( CntGrzier e psi<o ) o t o ri e. !ugar ul nu CBi poat e ine capul Bi( Cn +or)el e grav e( nu Cl poat e Cntoarc e Cn pat din cauz a greut ii aces t ui a. .+r5 e c inic e . /up vGrs t a de ap ariie se disting: - hidr o c e f a l i a con g e n i t a l ( care se )a ni+e s t Cn pri)el e luni ale vieii. ,Gnd exist de la naB t e r e poat e det er )i n a distocii grav e. 1re apro a p e Cntotd e a u n a o cauz )al+or ) a tiv ( Cnsoind u- se cons t a n t de )odi+icri i)port a n t e ale craniului( - hidr o c e f a l i a c$ % t i g a t ( care apar e )ai tardiv. ,reBt e r e a Cn volu) a craniului nu se produc e cu ace e a B i vitez ca Cn <idroc e+ alia cong e nit al ast+el c )s u r a r e a peri) e t r ul ui crania n devin e un ele ) e n t es e n i al de diagn o s tic. !e )a ni+e s t prin si)pto ) e de ;0,: ce+ale e ( vrs t u ri( staz papilar ( se ) n e radiologice carac t e ris tic e. ,auzel e cale )ai +recv e n t e sunt )al+or ) a iile cere b r al e sau proce s el e in+la) a t o rii )e nin gie n e . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - urm rirea diagra m e i de cret er e a capului Bi de Cnc<id er e a +onta n el ei ant erio a r e . *ri)e tr ul crania n ps tr e a z o creB t e r e lunar cons t a n t ( repr ez e n t a t gra+ic printr- o curb de creB t e r e . Hn cazul )acroc e+ aliei curb a de creB t e r e a capului r) G n e par al el cu curb a nor) al de creB t e r e . Hn caz de <idroc e+ alie curb a de creB t e r e se dep r t e a z de cea nor ) al cu un ung<i cu atG t )ai )ar e( cu cGt <idroc e+ alia evolue a z )ai rapid. - exa m e n u l !2R Eprin puncie ventricular sau lo)b a r F. ,antita t e a de L,R prelev a t treb uie li)itat E&- 7 c)3F pentr u a nu produc e o )odi+icar e brusc cu +eno ) e n e
8'

de deco ) p e n s a r e . "alorile +oart e )ari ale albu )in or a <i ei sunt sug e s tiv e pentr u diagn o s ticul de papilo ) secre t a n t . *leiocitoz a constituie un argu ) e n t pentr u origine a )e nin gitic a <idroc e+ aliei. 1+eciunile in+la ) a t o rii acut e sau sub a c u t e ale )e nin g el ui ca Bi <iper alb u )i n oz el e )ari cons titui e contr ain dic a ii pentr u interv e n i a de dren aD. - radiografia sim pl evide n i a z un craniu cu asp e c t de balon( cu contur uri rotunDite( cu disprop or i e exa g e r a t Cntre )ri ) e a craniului Bi )asivul +acial( cu +ont a n el a ant erio a r )ar e ( suturile de<isc e n t e . Trans p a r e n a craniului la raze L est e )rit ( cu calot a subia t . La sug a ri nu exist i)pr e siu ni digitale. .ai tGrziu( dup sud a r e a suturilor( ap ar se ) n el e clasice ale ;0,: i)pre siu ni digitale( a)pr e n t e digitale pe tabla intern ( subier e a bolii cranie n e . 1par )odi+icri ale bazei craniului cu lrgire a Beii turce B ti Bi eroziun e a apo+izelor clinoide. Uneori se pot const a t a calci+icri intracr a ni e n e care pot orient a diagn o s ticul spre toxopla s ) o z ( papilo ) de plex coroid cu calci+icri sau cranio+aringio ). - exa m i n rile cu i'otopi radioacti%i de tipul seru ) albu )i ei u)a n e iodat e ER0;!1F sau tec< n e iu 44 seru ) albu )in ei. ?+er dat e cu privire la per ) e a b ilit a t e a cilor de circulaie a L,R( vitez a de circulaie Bi de absor b i e. - proba cu subs t a n e colorat e E+enolsul+on+t al ein a ( alba s tr u de )etilen( roBu de ,ongoF introdu s e Cn lic<idul ventricular prin +onta n el a ant e rio a r est e +olosit pentr u inves tig a r e a circulaiei L,R. .etod a( deBi est e si)plu de e+ect u a t ( prezint dez av a n t aD ul c subs t a n a de contr a s t introdu s Cn L,R poat e da uneori +eno ) e n e de iritaie )e nin g e a n . - ec)o e n c e f alo grafia poat e da relaii privind )ri ) e a ventriculului Bi grosi) e a )a n ti ei cere b r al e . - pne u m o e n c e f al o gr afia Bi %entriculografia pot +i +olosito a r e pentr u apr ecier e a per ) e a b ilit ii cilor lic<idien e( pentr u precizar e a nivelului obstr uc iei Bi pentr u g<idar e a neuroc <irur g ului Cn exec u t a r e a unor interv e n ii Cn <idroc e+ alie. - 556 nu d )odi+icri carac t e ris tic e. - $ngiografia cerebral +urnize a z dat e cu privire la prez e n a <idroc e+ aliei Bi tipul proce d e ul ui oper a t o r ce treb ui e
87

e+ect u a t . *oat e +i +cut evalu ar e a <idroc e+ aliei sug a r ului cu privire la progn o s tic( Cntruc G t asp e c t ul art er elor Bi vas elor indic o +or) de <idroc e+ alie trat a bil sau nu c<irurgic al. 1ngiogr a+ia poat e evide n i a o tu)or ( revr s a t e subd ur al e sau )al+or ) a ii vascular e care pot +i Cnsoit e de <idroc e+ alie. - 2& cranian relev ur) t o a r e l e : a. Hn )idrocefalia obstructi% se poat e ded uc e ( dup i)aginile care evide n i az dilat ar e a ventricular ( locul obstr uc i ei. - blocar e a uni- sau bilat er al a lui +ora ) e n .onro produc e o dilata i e a ventriculului sau a ventriculilor later ali( cu i)agini nor ) al e ale ventriculilor 000 Bi 0". - sten oz a de ape d u c t !Mlvius Ecea )ai +recv e n t cauz a <idroc e+ aliilor cong e nit al eF produc e o dilata i e a ventriculilor later ali Bi a ventriculului 000( cu asp e c t nor) al al ventriculului 0". - obstr uc ia ori+iciilor .agen di e Bi Lusc<: a are ca rezult a t )rire a Cn volu) a tuturor celor ' ventriculi. b. Hn )idrocefalia com u nica n t se const a t la ,T o dilat a i e ventricular global ( de di)e n siu ni )ai )ici dec G t Cn <idroc e+ alia obstruc tiv . ,istern el e bazale sunt cel )ai ade s e a )rit e Cn volu). Hn Durul e)is+er elor cere b r al e se cons t a t o acu ) ul a r e de lic<id la nivelul spaiului sub a r a < n oi di a n Bi o ad G n cir e a Ban urilor corticale. *entru diagn o s ticul di+ere n i al cu atro+ia cere br al se indic ur) rir e a Cn ti)p a i)aginilor ,T. c. 8idrocefalia acti% const Cntr- o creB t e r e progr e siv a volu) elor ventricular e. /in punct de ved e r e ,T se caract e riz e a z prin: ed e ) perive n tricular. /atorit co)pr e siu nii exercit a t e asu pr a ep e n di ) ul ui( L,R in+iltre az subs t a n a cere br al din vecin t a t e . /in ace a s t cauz la ,T apar i)agini <ipod e n s e care deli)ite a z ventriculii later ali( Cn special la nivelul coarn elor +ront ale Bi te ) p o r al e . ,ontur ul siste ) ul ui ventricular nu est e bine deli)it a t de pare n c <i ) ul cere br al. - dista n a r e a ( )ai expri ) a t occpit al( a siste ) ul ui ventricular. !ubs t a n a alb cere br al est e )ai puin a+ect a t dec G t gan glionii bazali Bi din ace a s t cauz coarn el e occipitale se Cndep r t e a z unul de altul.
86

d. Hn cazul )idrocefaliei tratat prin instalarea de s)un t- ,T evide n i az poziion ar e a cate t e r ului. !iste ) ul ventricular revine la di)e n si u ni cvasi- nor ) al e . *ot +i ur) rit e eve n t u al el e co)plica ii ale i)plan t rii s<unt- ului E<igro ) subd u r al ( <e ) a t o ) subd u r al sau intrac e r e b r al( colaps ventricular( blocar e a s<un t- ului( ventriculit B. a.F. - exa m e n u l 7( evide n i az ( Cn <idroc e+ alia tardiv ( prez e n a ed e ) ul ui papilar. 1lteori poat e evide n i a o atro+ie optic. - anc) e t a epide m i ologic i)pun e e+ect u a r e a la )a ) Bi la copil a reaciilor serologice pentr u lues Bi toxopla s ) o z . Ev+ u i e . !e disting dou tipuri evolutiv e: - e%oluia gra% ( cea )ai +recv e n t ( Cn care volu) ul <idroc e+ aliei creB t e ( copilul r) G n e <ipotro+ic( care n a t ( Bi cu o )ar e CntGrzier e psi<o ) o t o ri e. /ece s ul survin e Cn gen e r al Cn ' ani de la pun e r e a diagn o s ticului. - <odroc e+ alia se poat e stabili'a ( cel )ai as e s e a la vGrst a de 4 luni- & ani. ,o)plicaiile pot +i Cns des t ul de grav e: cecita t e a ( surdit a t e a ( sindro a ) e endocrin e Esindro ) ul Babins:i- >rolic<( pub er t a t e precoc e ( acro ) e g a li e( in+antilis )F. Pr+ ! n + s t i c u est e Cn +uncie de: - cauz a <idroc e+ aliei: - cele dat e de )e nin g o )i eloc el sunt +recve n t letale( - progn o s tic rezerv a t Cn cele dat e de )e nin git e ( toxopla s ) o z ( - +avora bil Cn cele de ape d u c t !Mlvius. - vGrst a la care est e vzut bolnav ul Bi se pun e diagn o s ticul( - i)port a n a dilatrii ventriculilor Bi grosi) e a de creier rest a n t ( - precocit a t e a Bi calitat e a trat a ) e n t u l ui. Di! n + s t i c di6 er e n i a - macroc ef alia ( carac t e riz a t prin cap )ar e cong e nit al( cel )ai ade s e a +a)ilial( +r caract e r patologic( ne ev olutiv( cu ventriculi de di)e n si u ni nor ) al e( - la pre m a t uri poat e s apar un asp e c t pse u d o <idr oc e+ al deo a r e c e capul Cn pri)ele luni est e relativ )ai )ar e co)p a r a tiv cu di)e n si u nile corpului( cu +ont a n el a
85

ant erio a r Cn tensiun e . "entriculii nu sunt )rii Bi asp e c t ul dispar e co)ple t pGn la $ an( )axi ) $8 luni( - sindro m ul Russ ell Esindro ) de pitic intra u t e rinF caract e riz a t prin +aa ascu it ( triung <iular Bi )acroc e+ alie( - Cn ra)itis m capul est e )ic( cu bos e +ront ale proe )i n e n t e Bi excr e s c e n e pericos t al e . >ont a n el a nu est e sub tensiu n e . !e a) elior e a z dup ad )inis tr a r e a de ,a Bi vita )in a /&( - condrodis trofia are Cnc de la naB t e r e asp e c t ul de pitic disprop or io n a t ( cu extr e )i t ile scurt e( rd cin a nas ului Cn+und a t Bi capul de asp e c t <idroc e+ al. Radiogr a+ia osoa s relev leziuni de condro dis tr o+ie( - c)istele ara)noidie n e cong e nitale se pot )a ni+es t a prin creB t e r e a anor ) al a di)e n siu nilor cranie n e ( - )e m a t o a m e l e subd ur ale bilaterale . Hn an a ) n e z se poat e dec ela un trau ) a ti s ) cranioc e r e b r al obst e t ric al sau post n a t al. *uncia subd u r al con+ir) diagn o s ticul. Trata 5 e n t $. Me d i c a l antibiot era pia E)e nin git e( )e nin g o e p e n d i )i t si+iliticF( - diuretic e de tipul ed er e n- ului E/ia)oxF( - subs t a n e os m o tic e de tip )a nitol( glucuz <iperto n ( - puncia lom b ar sau %entricular poat e reduc e <ipert e n s iu n e a intracr a ni a n dar are un e+ect de scurt dura t ( ur) a t de <ipers e c r e i a L,R. Hn plus( punciile rep e t a t e pot da cont a )i n a r e bact e ri a n . &. Chirur g i c a l Cnde p r t a r e a tu)orilor cere b r al e ( abce s elor( <e ) a t o a ) e l o r intracr a ni e n e diagn o s tic a t e la sug a r( - distruc i a plexurilor coroid e prin rezecie sau electroc o a g ul a r e ( - rest a bilire a cilor de scurg e r e a L,R E de exe ) pl u rep er ) e a b ilizar e a de ap e d u c t Cn caz de sten oz F( - deri%aia !2R est e unica )e t o d +olosit ast zi Bi cons t Cn instalar e a unui drena %entriculocardiac sau %entriculop erito n e al cu valv ;olter. /e interv e n i a c<irurgic al ben e+iciaz <idroc e+ aliile evolutiv e ECn care peri) e t r ul crania n creB t e cu )ai )ult de 3 c) pe lun( cu se ) n e de ;0, Bi alter ri rapid e ale +undului
88

de oc<iF prec u ) Bi <idroc e+ aliile apr u t e dup )e nin git e ( <e ) o r a gii cere b r o ) e n i n g e e sau dup trau ) a ti s ) e obst e t ric al e. =rosi) e a stra t ului de creier rest a n t sau sediul obst a c olului decid sau contr ain dic interv e n i a . 0n+eciile Eseptic e )i a ( )e nin git a ( ventriculitaF constituie o contr ain dic a i e absolut . ,o)plicaiile )e t o d el or de dren aD al L,R sunt legat e de ne+uncion a r e a valvelor( tro )b o z e de ven Dugular sau cav sup e rio ar ( accide n t e in+ecio a s e . Ta$ e 0'1 Prin ci ( a e e c+ 5 ( i c a ii a e s* u n t % uri +r ve n t ri c u a r e 0n+ecio a s e !eptice )i e .eningit *eritonit #e+rit de s<unt 0n+ecia plgii *las ar e de+ect u a s 0ntracr a ni a n 0ntra- abdo )i n al 0ntrav a s c ul a r *orenc e+ alie de puncie BlocaD sau di)inu a r e a dren aD ului ?bstruc i e proxi) al prin plexul coroid( es u t cere br al( )e nin g e ( epe n di )( corp strin ?bstruc i e distal a cate t e r ul ui abdo )i n al sau atrial 1scit prin aport de L,R >racturi ale cat e t e r ului .igrare a cat e t e r ului Hn viscer e Eintes tin( vezic( sto ) a c F Hn can alul inguinal cu <idroc el Rsucire Cn Durul intes tinului cu obstruc ie intes tin al !upr a d r e n a D /epe n d e n de s<un t
84

,olecie pericer e b r al post- s<unt ,ranios t e n o z post- s<unt !tenoz a can alului spinal Epilepsie Ta$ e ,apul )ar e creB t e +iziologic capul creB t e rapid( proe )i n e n t e ( exist o +als exo+t al )i e( se ) n ul apus ului de soar e &- 3 luniF Cn ,apul )ar e patologic Epapilo ) coroidian secr e t a n t F - de+icit de resor b ie S <idroc e+ alie obstr uc tiv - ste n oz de ap e d u c t ul !Mlvius - sindro ) /andM- Nal:er - )al+or ) a i e 1rnold- ,<iari( - postin+la ) a t o ri e E)e nin git F S teza uris ) o z e - boal ;urler - boal TaM- !ac<s - leucodis tro+ie globoid Eboal 9rabb eF S 1lte cauz e - )acroc e+ alie pri)a r - acon dr o pl a zi e - <e ) a t o ) subd u r al
4%

00 1 Cau4 e d e 5 e ! a + c e 6 a i e

a su ! a r

.acroc e+ alie +iziologic: peri) e t r ul crania n par al el cu curb a pond e r al nor ) al . Uneori are carac t e r +a)ilial La pre ) a t u rii din pri)el e luni de ven el e epicra ni e n e sunt

via

ade s e a

est e prez e n t incons t a n t EpGn la vGrst a de )od +iziologic a. 1no)alii ale +luxului L,R S <idroc e+ alie co)u nic a n t <iper pro d u c i e de L,R

Esca+oc e+ alieF

cranios t e n o z

sagit al

- <idra n e n c e + alie

E1 ANOMALIILE CROMO#OMIALE

!e carac t e riz e a z prin apariia unor ano ) alii neurologic e alt uri de a+ect a r e a +unciilor intelec t u al e . ,onstituie aproxi ) a tiv 6R din tot alita t e a )al+or ) a iilor !#,.

E1 0 1 aut + s + 5 a i
E1 0 1 0 1 D+F n ?

An+ 5 a ii e
Tris + 5 i a &0

cr+ 5 + s + 5 i + r
>#in dr + 5 u Lan ! d + n %

4$

.edia de ap ariie a bolii est e de $ la 67% de naB t e ri. >recve n a bolii creB t e odat cu vGrs t a )a ) e i( ast+el c la +e) eile pes t e '7 de ani ace a s t a se )r e B t e la $ din 7' de naB t e ri. ? inciden crescu t a bolii se cons t a t Bi la naB t e rile )a ) e l or +oart e tiner e. Eti+ + ! i e . Boala est e prod u s prin duplicai a )at e ri alului gen e tic localizat pe bra ul lung al cro)o s o ) u l ui &$ E&$T& &. $F. M+r6 + ( a t + + ! i c se descriu )icroc e+ alie Bi atro+ie cere b el a r )arc a t . Este i)port a n t cons t a t a r e a apariiei pre ) a t u r e de plci senile( si)ilare cu cele obs erv a t e Cn boala 1lz<ei) e r. 1pariia lor se corele a z cu dezvolt a r e a progr e siv a unui sindro ) de ) e n i al Ecare apar e la aproxi) a tiv $23 din bolnaviF. Ta$ + u c inic . Bolnavii prezint la naB t e r e o greut a t e )ic( &%R dintre ei cGnt rin d sub &.'%% g. ,aract e ris ticile dis )or+ice ale sindro ) ul ui Langdo n- /oOn sunt +oart e sug e s tiv e. >ant el e palp e b r al e sunt oblice. La nivelul irisului se const a t prez e n a unor pet e caract e ris tic e. .eatul auditiv ext er n est e Cngus t a t . /ege t ul " est e scurt Bi Cncurb a t ( la +lexie prez e n t G n d o singur Cncreitur . La nivelul pal) ei aproxi) a tiv 7%R dintr e bolnavi prezint o cut trans v e r s al . 1lte )al+or ) a ii sunt repr ez e n t a t e prin de+ect sept al atriov e n t ricular Bi sten oz duod e n a l . Bolnavii au Cn gen e r al un risc crescu t de a +ace boli autoi ) u n e Bi leuce )ic e . /in punct de ved er e neurologic se cons t a t exist e n a unei <ipoto nii )arc a t e ale )usc ul a t u rii( )er s ul +iind CntGrziat din ace a s t cauz pGn Cn Durul vGrst ei de & ani. =radul de retar d a r e )int al est e variabil( coe+icient ul )e diu de intelige n +iind Cn Dur de 7%. 1lte a+eciuni neurologic e )ai +recve n t e sunt repr ez e n t a t e prin: crize epilep tic e( calci+icar e de gan glioni baz ali( boal )oMa- )oMa B. a. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - cariotipul se poat e studia( dac exist sus piciun e de boal( i)edia t dup naB t e r e . Hn cazul copiilor a+ect a i est e nec e s a r e+ect u a r e a cariotipului Bi la prini. - diagno s ticul ant e n a t al se poat e +ace prin studier e a cariotipului celulelor obinu t e din lic<idul a)niotic sau prin biopsia tro+obla s t ului. E+ectu a r e a ace s t ui a est e indicat la

4&

+e) ei Cnsrcin a t e Cn vGrs t de pes t e 37 de ani Bi la )a ) el e tiner e care au deDa un copil a+ect a t . Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e un trat a ) e n t speci+ic. !e are Cn ved e r e trat a ) e n t u l in+eciilor( al de+icitelor de auz Bi rezolvar e a c<irurgical a )al+or ) a iilor asocia t e . Este de as e ) e n e a nec e s a r s se instituie un progr a ) educ a io n al individu aliza t pentr u +iecar e bolnav Cn part e. .uli copii pot +i )e n in u i Cn )e diul +a)ilial( dar sper a n a de via auto n o ) est e )ic. E1 0 1 & 1 Tris + 5 i a 09 >sin d r + 5 u Pat a u ?

.rec v e n . Hntre $ la '.%%% Bi $ la $%.%% % de naB t e ri. "Grst a )a t e r n cresc u t creB t e riscul de apariie al bolii. =reut a t e a )e di e la naB t e r e est e de &.6%% g. Ta$ + u c inic . ,opiii a+ect a i sunt grav ret ar d a i. ,el )ai +recve n t ap ar buza de iepur e( gura de lup Bi )icro+t al )i a. *icioar ele sunt conv ex e cu bolta plant a r adG n cit . La biei ap ar +recv e n t criptor<idis ) Bi ano ) alii scrot al e( Cn ti)p ce la +etie se cons t a t ade s e a uterul Bi vaginul bi+id. 1par )al+or ) a ii viscer al e cardiac e Bi ren ale. 1no)aliile ocular e cuprind pe lGng )icro+t al )i e( cat ar a c t ( colobo ) al irisului Bi displazie retinian . 1no)alia neurologic cea )ai i)port a n t o cons titui e <olopros e n c e + alia Enedivizar e a creierului ant eriorF. E1 0 1 9 1 Tris + 5 i a 0A >sin d r + 5 u EdF ar d s ?

Incid e n a est e de $ la 8.%% % de naB t e ri( proporia +e) ei2b r b a t +iind de ' la $. "Grsta cresc u t a )a ) e i +avorize a z apariia a+eciunii( alturi de <idra ) ni o s ( plac e n t )ic Bi exist e n a unei singur e art er e o)bilicale. Ta$ + u c inic . ,opiii a+ect a i au craniul lung Bi Cngus t( cu osul occipital proe )i n e n t . Baza nas ului est e ieBit Cn evide n ( )a n dib ul a est e )ic( cu retrog n a i e ( urec <ile sunt i)plan t a t e Dos. 0ndex ul Bi deg e t ul " acop e r deg e t el e 000 Bi 0". La sexul )a s c ulin est e +recv e n t ap ariia criptor<idis ) ului. .al+or) a iile viscer al e cuprind a+eciuni cardiac e cong e nit al e Ede+ec t sept al ventricularF( diverticul .ec:el( rinic<i Cn potco a v ( <ernie dia+rag ) a t i c Bi <idron e+roz .
43

Retard a r e a )int al est e sev er . /iagno s ticul se pun e pe exa ) e n ul clinic Bi an aliza cariotipului care relev triso )i a cro)o s o ) u l ui $8. E1 0 1 : 1 ;( ? 1pare cu o +recve n de $ la 7%.%% %- $%%.% % % de naB t e ri. Trans+or ) a r e a +enotipic cea )ai carac t e ris tic est e repr ez e n t a t prin ipt ul acut( as e ) n t o r cu )ieu n a t ul unei pisici( +eno ) e n dator a t unei <ipoplazii laringie n e . /is)or+is ) ul est e sug e r a t de as e ) e n e a de co)bin a i a cu )icroc e+ alia( +acies Cn lun plin Bi <ipert eloris ). Retard a r e a )int al est e ava n s a t . .uli bolnavi supr a vie iu e s c pGn la vGrs t a adult din cauz c nu exist o a+ect a r e viscer al sever . /iagno s ticul se pun e( pe lGng exa ) e n u l clinic( pe studiul cariotipului( care relev ano ) alii la nivelul cro)o s o ) u l ui 7 E7p$'- $7F. #in dr + 5 u cri% du% c* a t " >#in d r + 5 u

E1 & 1 An+ 5 a ii e cr+ 5 + s + 5 i + r s e 7 u a i


E1 & 1 0 1 #in dr + 5 u 8 6ra !i

!indro ) ul L +ragil est e o a+eciun e gen e tic caract e riz a t printr- o ano ) ali e )or+ologic a cro)o s o ) ul ui L( cu prez e n a unei zone +ragile pe bra ul lung al cro)o s o ) u l ui la nivelul LT&5.3. !e esti ) e a z c aproxi) a tiv $ din $.%%% de +e)ei constituie vectori ap ar e n t sn t o Bi Bi c sunt a+ect a i $ din $.3% % de brb a i. Mani6 e s t r i e c inic e sunt repr ez e n t a t e prin: - la nivelul +eei: - +acies alungit( - bolta palatin ogival( - )a n dib ul proe )i n e n t ( - stra bis ). - la nivelul orga n elor genit ale: )acro- or<idis ) - altele: - deg e t e <iper e x t e n s i bile(
4'

- piele <iper el a s tic ( - pavilioan e ale urec<ii )rit e. - )a ni+es t ri neuro p s <ic e: - ret ar d a r e )int al E0@ )ai )ic de 57F( - autis )( - <iper a c tivit a t e . Retard a r e a )int al est e de obicei uBoar spre )od e r a t . .uli bolnavi au di+iculti de vorbire Bi tulbur ri de co)p or t a ) e n t . /iagno s ticul se pun e prin exa ) e n u l clinic( exa ) e n ul psi<ologic Bi analiza cariotipului. Trata 5 e n t u se baze a z pe )iDloac e socioeduc a io n al e ( logop e di e Bi( dac est e nec e s a r ( te<nici de )odi+icar e a co)p or t a ) e n t u l ui. E1 & 1 & 1 #in dr + 5 u 8GG

Bieii cu un cro)o s o ) P supr a n u ) e r a r Eaproxi ) a tiv %($R din popula ia )a s c ulin gen e r al F prezint un risc cresc u t de ret ar d a r e ( proble ) e Cn dezvolt a r e a li)baDului Bi agr e sivita t e . Hn plus pot prez e n t a <ipoto nie Bi <iper a c tivit a t e . !ociabilitat e a est e sczut Bi creB t e riscul de autis ). 0@ est e de obicei nor) al( dar ap ar +recv e n t proble ) e la Cnv a r e . *e lGng uBo ar a ten din de agr e sivita t e se cons t a t ( la vGrst a adult ( trs t u ri de sadis ) Cn orient a r e a sexu al . E1 & 1 9 1 H in e6 e t e r ? #in dr + 5 u 88G >sin d r + 5 u

Bieii cu un cro)o s o ) L supr a n u ) e r a r Eaproxi ) a tiv %($R din brb a ii nsc u i Cn viaF au de obicei un 0@ nor) al sau uBor sub )e di e. 1des e a sunt neCnd e ) G n a t i ci( uneori cu ten din spre <ipoac tivit a t e . /e la vGrs t a )e die a copilriei picioar el e lor tind s devin lungi Cn co)p a r a i e cu corpul( penis ul Bi testiculele sunt )ici. .uli prezint un dia ) e t r u toracic crescu t Bi inciden a canc er ului toracic est e cresc u t Cn co)p a r a i e cu brb a ii nor ) ali. !unt ad e s e a ti)izi Bi cu o Cncred e r e slab Cn sine.
47

,ei )ai )uli au proble ) e uBoar e sau )od e r a t e de integr a r e social. E1 & 1 : 1 #in dr + 5 u 8O >sin d r + 5 u Turn er ?

La +etele cu aces t sindro ) tulbur rile psi<ice au o +recve n sczut . 0@ est e nor) al sau uBor sczu t. Hnde ) G n a r e a vizuos p a i al est e ad e s e a slab Bi tinde s a+ect e z e ved e r e a )a t e ) a t i c Cn spaiu. Uneori prezint anor e xi e nervo a s . /up adole s c e n stat u r a est e )ic iar orga n el e sexu al e intern e Bi ext er n e sunt in+antile. ,u toat e aces t e a )ult e se )rit Bi duc o via adult relativ nor ) al . E1 & 1 ; 1 #in dr + 5 u 888

>etele cu sindro ) LLL constituie %($R din toat e +e) eile nsc u t e vii. *rezint un risc )ai )ar e de a+ect a r e a li)baDului( tulbur ri de Cnv a r e ( 0@ la li)ita in+erioar a nor ) alului( ti)idita t e Bi i)aturit a t e . !unt Cnalte Bi au )iBc ri slab coordo n a t e . E1 & 1 < 1 #in dr + 5 u Prad e r % Ci i

!indro ) ul est e produ s de abs e n a 1/#-ului pat e r n al pe locus ul cro)o s o ) u l ui $7T$ $. !i)pto ) e l e sunt repr ez e n t a t e de <ipoto ni e neon a t al ( obezit a t e ( stat ur )ic( )Gini Bi picioar e )ici( scolioz Bi proble ) e Bcolar e. .uli copii prezint buli)ie. 1cest diagn o s tic treb ui e luat Cn consid er a r e la toi copiii extr e ) de graBi Bi +l) G n zi.

46

0' 1 ENCE.ALITELE

0'1 0 1 Enc e 6 a i t e e acu t e vira e


De6i ni i e . Ence+alitel e acut e virale sunt boli caract e riz a t e prin in+la) a i a acut nes u p u r a t a enc e+ alului( produ s e de age n i etiologici virali( )a ni+e s t a t e clinic printr- o si)pt o ) a t o lo gi e neurologic cu sindro ) de localizar e ce apar e Cn cont e x t in+ecios. Pat + ! e n i e . Evoluia proc e s ului patologic includ e: - creB t e r e a Bi )ultiplicar e a virusurilor la nivelul porii de intrar e ( - revr s a r e a Cn sGng e Bi realizar e a vire )i ei( - invad a r e a !#,. *trun d e r e a virus ului Cn celulele cere br al e( dup ce Cn pre al a bil au trav er s a t barier a <e ) a t oenc e+ alic( provo a c apariia si)pto ) e l o r ence+ alitice. ,ile de prop a g a r e de la poart a de intrar e la !#, sunt )ultiple: - cale a <e ) a t o g e n ( cea )ai i)port a n t ( - cale a nervo a s ( valabil pentr u virusul rabic( <erp e tic Bi polio)ielitic( - cale a ol+activ( ad )is pentr u virusul <erp e tic. Ta$ + u c inic . /ebut ul bolii est e de obicei Cn )od brusc( cu convulsii Bi +ebr )ar e( ade s e a +r nici un prodro ). 7ebra est e const a n t ( ea ating G n d +recv e n t '%- '$o ,.
45

2on%ulsiile cons tituie un se ) n carac t e ris tic. *ot +i gen e r alizat e sau +ocale( ad e s e a cu caract e r subintr a n t . &ulburrile de con tie n variaz de la obnu bilar e Bi so)n ol e n la co) . !e descriu +recv e n t stri de agita ie psi<o ) o t o ri e. 0e m n e l e de focar cons t a u Cn de+icite )otorii de tip <e )iple gic sau <e )ip a r e tic( tulbur ri de sensibilitat e . 1des e a se descrie o ataxie de cauz cere b el a r . 1par )iBc ri involunt a r e de tip coreic sau coreo- ate t ozic. Uneori ap ar )a ni+e s t ri bulbar e : tulbur ri de deglutiie( de +onaie sau de respira i e. 0indro m ul m e nin gia n Eredo a r e de cea+( se ) n el e 9ernig Bi Brudzins:iF ap ar e rar Bi se ) n el e sunt de inten sit a t e variabil. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - exa m e n u l fundului de oc)i relev cel )ai ade s e a un ede ) papilar( dator a t ;0,. - exa m e n u l !2R evide n i a z o pleiocitoz )od e r a t ( uneori o <iper alb u )i n o r a <i e . - 556 poat e relev a: - se ) n e de su+erin cere b r al di+uz cu )odi+icri ale rit)ului de baz Bi apariia de und e lent e di+uze cu carac t e r gen e r aliza t( - se ) n e de localizar e cu ano ) alii de tip iritativ EvGr+uri lent e( co)ple x e vGr+- und F cu asi) e t ri e inter e )i s+ e ric . - exa m e n u l 2& relev i)agini de ede ) cere b r al sau se ) n e de <ipod e n sit a t e cu carac t e r +ocal. - i'olarea %irusului prin biopsie cere b r al ( - inoculrile la anim al e a L,R sau a virusului obinu t prin culturi( cu produc e r e a bolii( - in%es tiga iile serologice relev creB t e r e a Cn dina )ic a anticorpilor +ixatori de co)ple ) e n t ( neutr aliza n i( <e ) a gl u tin oin <ib a n i( de ' ori dup &- 3 spt ) G n i de la debu t ul bolii. Ev+ u i a est e +oart e rar supr a a c u t Ecu exitus Cn pri)el e &'- '8 de ore Cn star e de ru convulsiv( prin par alizie respira t orie sau ed e ) cere b r al acutF( rar sub a c u t Eevoluie spre exitus Cn 6- 8 zile cu crize convulsive subintr a n t e ( par alizii de )e ) b r e ( de nervi cranie niF Bi )ai +recv e n t
48

prelun git Espt ) G n i sau luniF( vindec a r e a +cGn d u- se de obicei cu sec< el e. Pr+ ! n + s t i c u est e Cn gen e r al grav. Hn pri)ul an de via )ort alita t e a est e de 3%- 7%R. /up pri)ul an de via )ort alit a t e a scad e la $%- &%R. ,a ele ) e n t e de progn o s tic sunt: vGrst a ( virulen a epid e )i ei res p e c tiv e( tabloul clinic. !ec< el ele trad u c de obicei o cicatrice cere br al Bi sunt de obicei sta bile( neev olu tiv e. Uneori tabloul clinic rezidu al poat e +i progr e siv( la o <e )ip a r e z spas tic sec< el a r ad u g G n d u - se convulsii sau o CntGrzier e psi<o ) o t o ri e progr e siv . Hn cadrul sec< el elor se descriu: sec< el e )otorii Epar alizii spas tic e sub +or) de )ono- sau <e )ip a r e z e F( senzoriale Eatro+ie optic post n e v ritic ( <ipoac u zi eF( psi<ice Etulbur ri intelect u al e de la debilitat e )int al la idioieF( <idroc e+ alie B.a. 0' 1 0 1 0 1 Enc e 6 a i t a et ar ! i c >v+ n Ec+n + 5 + ?

1 ap r u t cu caract e r epid e )ic Cn anii pri)ului rzboi )on di al. Ulterior au +ost raport a t e cazuri cu caract e r spor a dic( Cn special iarna Bi pri) v a r a . *rezint dou +or)e clinice: - +or) a oculo- letar gic ( carac t e riz a t prin so)n ol e n ( o+tal)o pl e gi e Bi <iper:in ezii( - +or)a algo- )ioclonic Cn care ap ar )ioclonii Bi dureri )us c ul ar e . !ec< el ele sunt de tip extr a pir a )i d al( apar dup un interv al de 7- $7 ani Bi cons t a u Cntr- un sindro ) par:ins o ni a n ( tulbur ri ale rit)ului so)n ului( crize oculogire Bi tulbur ri de co)p o r t a ) e n t . 0' 1 0 1 & 1 ar$ + v ir u s u r i Enc e 6 a i t e det er5 in a t e de

!unt cele )ai +recve n t e enc e+ alit e pri)itive acut e. Trans )it e r e a lor se +ace prin artrop o d e EGn a ri( cpu B e F. Rezervorul de virus Cl cons titui e ps rile Bi o serie de ani) al e do) e s tic e Bi slba tic e. 1. &nc e f a li t a cu vir u s tr a n s m i s prin $ n a r i

44

!e)n e clinice: debu t brusc( prec e d a t de o +az prodro ) a l ( )a ni+e s t a t prin ce+ale e Bi a) e eli inter )it e n t e ( +ebr )od e r a t . Hn perioa d a de star e si)pto ) u l cel )ai CntGlnit est e cel de con+uzie )int al : delir acut( tulbur ri de conB tie n cu caract e r eu+oric( )oriatic( sindro ) 9orsa:ov. !-au const a t a t de as e ) e n e a si)pt o ) e de su+erin din part e a trunc<iului cere b r al( si)to ) e bulbar e Bi )e d ul ar e alturi de a+azie Bi convulsii. B. &nc e f a li t a cu vir u s tr a n s m i s prin c p u % e 1cest grup cuprind e( printr e altele( enc e+ alit a de pri) v a r - var Erus ( descris Bi la noi Cn unele regiuni din .oldovaF Bi enc e+ alita centro e u r o p e a n Ece<o slov a c ( obs erv a t Cn unele zone C)p d u rit e din Transilva ni aF. 0ncub a i a est e de 5- $7 zile. >aza vire )ic dure a z Cn )e die '- 5 zile( cu si)pto ) a t o l o gi e +oart e Bte a r s ( poli)or+ Estar e gen e r al alter a t ( sub+e b rilitiF. Ur)e a z o perioa d de a+ebrilitat e ( care dure a z 8- $% zile( Cn care bolnavii acuz o star e de ast e ni e. >aza nervo a s sau enc e+ alitic propriuzis ap ar e Cn +aza a &- a a bolii( care deb u t e a z brusc cu +ebr( +risoa n e ( ce+ale e atroc e +ront al Bi retrooc ul ar ( +oto+obie. !e ada u g diplopie( gre uri( vrs t u ri( a) e eli( <ipoac u zi e( tre ) u r t u ri ale )a n dib ul ei( brbiei( li)bii( )e ) b r elor sup e rio ar e ( convulsii Bi une ori co) . !e descriu )ai )ult e +or)e clinice: - +or) a )e nin g o e n c e + alitic: sindro ) )e nin g e al( )a ni+e s t ri psi<ice Etulbur ri de conB tie n ( delir( agita ie( con+uzie )int al F( se ) n e pira )id al e E<e )iple gii sau <e )ip a r e z e F ( paralizii de nervi cranie ni. /iagno s ticul di+ere n i al se +ace cu )e nin git a TB, Bi cu enc e+ alit a <erp e tic . - +or) a enc e+ alo )i elitic: par alizii de nervi cranie ni( par alizii +lasce ale )e ) b r el or cu atro+ii )us c ul ar e ( +asciculaii. /iagno s ticul di+ere n i al se +ace Cn special cu !L1. - +or)a de tip polio)ielitic: par alizii Bi atro+ii )us c ul ar e localizat e )ai +recve n t la nivelul regiunii cervicale sau cent urii scap ul ar e . Uneori ap ar tulbur ri de sensibilitat e sub +or) de dureri( pare s t e zii( senz a ii de arsur . /iagno s ticul di+ere n i al se +ace Cn special cu polio)ielita. +or) e poliradiculon e v ritice( cu disociaie albu )in o citologic Cn L,R.
$%%

- +or) e inap ar e n t e ( subclinice. /iagno s ticul pozitiv se +ace prin: - dat el e epide )i olo gic e Eapariia Cn sezon ul pri) v a r varF( - dat el e clinice( - dat el e serologic e: titru cresc u t de anticorpi neutr aliza n i( +ixatori de co)ple ) e n t Bi <e ) a gl u tin oin <ib a n i. !ec< el ele +azei acut e sunt des t ul de +recve n t e Bi persist )uli ani: se ) n e extr a pir a )i d al e( atro+ii )usc ul ar e Bi )a ni+e s t ri neuro p si<ic e Etulbur ri de co)p or t a ) e n t ( CntGrzier e )int al F. 0' 1 0 1 9 1 en t e r + v i r u s u r i Enc e 6 a i t e det er5 in a t e de

&nc e f a li t a poli o m i e l i t i c /eBi a+eciu n e a est e predo )i n a n t spinal( cu a+ect a r e a predilect a neuro n ului )otor peri+eric( Cn )aDorit a t e a cazurilor grav e de polio)ielit ap ar Bi leziuni Cn trunc <iul cere br al( Cn special la nivelul bulbului cu a+ect a r e a nervilor cranie ni 0L( L Bi L00 Etulbur ri respira t orii bles t e ) u l ?ndinei ( vaso ) o t o rii( par ez de vl cu tulbur ri de deglutiieF. !e descrie Bi o +or) ataxic( cu tulbur ri de ec<ilibru( tre ) u r t u ri( vorbire saca d a t Bi progn o s tic bun. /iagno s ticul se +ace prin: - izolare a virus ului din )a t e riile +ecale( L,R( spl t u r nazo+aringi a n ( - tes t e serologice: creB t e r e a titrului de anticorpi neutr aliza n i Bi +ixatori de co)ple ) e n t ( - exa ) e n <istop a t olo gic prin biopsie sau Cn cazurile letale. 0' 1 0 1 : 1 * er ( e t i c e Ence+alita <erp e tic est e cea )ai grav +or) de enc e+ alit viral( +iind grev a t de o )ort alit a t e +oart e )ar e Enc e 6 a i t e det er 5 in a t e d e viru s u ri

$%$

Epes t e 7%RF. La sug a rii de pes t e 6 luni Bi la copii est e produ s cel )ai +recv e n t de tipul 0 ElabialF. .rec v e n a est e de $ caz la &%%.% % %- '%%.% % % de locuitori2an Bi repr ezint aproxi ) a tiv $%R din in+eciile virale ale !#,. Pat + ! e n i e . ,ele )ai +recve n t e cazuri se dator e a z reactiv rii unui virus laten t. !e descrie Bi o in+ecie pri)ar a !#,( Cn special la sug a ri Bi copiii tineri. "irusul poat e persist a Cn ganglion ul trige )in al Bi poat e produc e in+ecii cuta n a t e Bi )uco a s e recur e n t e prin inter ) e di ul den drit elor. La nivelul !#, se poat e rsp G n di prin inter ) e di ul ra) urilor )e nin g e a l e sau de la nivelul )uco a s ei nazale prin inter ) e di ul la)ei ciuruite a osului et )oid. M+r6 + ( a t + + ! i e . Ence+alita se caract e riz e a z prin caract e r ul necrotic al leziunilor( care sunt ad e s e a <e ) o r a gic e Bi( Cn cazuri sev er e ( duc la pierd e r e a tuturor ele ) e n t e l o r gliale. Ta$ + u c inic . Ence+alita est e prec e d a t Cn 6%R din cazuri de se ) n e prodro ) a l e cu +ebr Bi star e de ru gen e r al sau( une ori( cu tulbur ri de )e ) o ri e Bi de co)p o r t a ) e n t . >aza prodro ) al dure a z ade s e a cGt ev a zile( cu a+ect a r e a progr e siv a conB tie n ei Bi +ebr ridicat . Hn +aza de star e tabloul clinic cuprind e se ) n el e gen e r al e de enc e+ alit: letar gi e( stupo a r e ( co) Bi crize co)iiale. Ulti)ele sunt +oart e +recve n t e Bi sunt de obicei +ocale( re+lect G n d asi) e t ri a leziunilor. Uneori poat e s apar un stat u s epilepticu s unilat e r al. 1des e a apar e o <e )iple gi e sau a+azie( care pot cons titui se ) n el e iniiale ale bolii la copii )ai )ari sau adoles c e n i. #ecroza struct u rilor baz al e te ) p o r al e prod uc tulbur ri ca anos )i a( <alucin a ii ol+active sau tulbur ri de co)p o r t a ) e n t . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 556 relev o asi) e t ri e net a tras e elor cu apariia unor +ocar e de vr+uri ascuit e pe +ondul unui tras e u anor ) al de lent. Uneori pot s ap ar co)pl ex e periodice la interv al e de $- 3 secu n d e ( Cn special Cn pri)el e dou spt ) G n i de boal( - 2& cranian relev leziuni asi) e t ric e cu densit a t e cresc u t ( localizat e cel )ai ade s e a la nivel pariet al. Uneori( Cn pri)el e zile ale a+eciunii( poat e +i nor) al . ,el )ai
$%&

+recve n t apar e asp e c t ul de <ipod e n sit a t e CnconDur a t de un ring en< a n c e ) e n t dup ad )inis tr a r e a unei subs t a n e de contr a s t ( - RMN evide n i az ano ) a lii ti)purii sub +or) de se ) n al crescu t Cn T& c<iar Bi atu nci cGnd ,T est e nor ) al( - exa m e n u l !2R poat e +i anor ) al. ,el )ai ade s e a Cns presiun e a L,R est e cresc u t nu ) r ului de ele ) e n t e Ede obicei li)+ociteF. 1des e a L,R poat e +i <e )o r a gic sau xantocr o ) din cauz a carac t e r ului <e ) o r a gic Bi necrotic al leziunilor( - est e i)port a n t evd e n i e r e a Cn L,R a interfero n ului alfa ca )art or al replicrii virus ului. *roba( deBi nu est e speci+ic( est e sug e s tiv Cn cont e x t ul tabloului clinic( - in%es tiga ii serologice : creB t e r e a Cn dina )ic a anticorpilor neutr aliza n i Bi +ixatori de co)ple ) e n t ( - izolare a virus ului prin biopsie cerebral ( - izolare a virus ului din L,R pe culturi de es u t uri . Trata 5 e n t . ,itozin ara binozidul E1cMclovir( Cn doze de $%- $7 )g2:g corp i. v. la interv al e de 8 ore pentr u $% zileF( ade n o zin arabinozid ul E"idara binF B a. au sczut )ort alita t e a de la 5%- 8%R pGn la $4R. 0' 1 0 1 ; 1 Enc e 6 a i t a ra$ic "irusul se gs e B t e Cn saliva )a )i+ er elor bolnav e EcGin e( pisic( lup( vulpeF Bi se trans )i t e prin )uB c t u r Ecar e uneri poat e trec e neob s e r v a t F . !#, est e atins prin inter ) e d u il nervilor peri+erici. M+r6 + ( a t + + ! i c sunt caract e ris tic e incluziile virale Ecorpi #egriF care se reg s e s c Cn neuro nii celulelor pira )id al e( Cn special la nivelul <ipoca ) p ul ui. Ta$ + u c inic . Hncub a i a poat e dura Cntre $% zile Bi 8 luni. *erioa d a prodro ) al est e carac t e riz a t prin +ebr( ce+ale e ( <iper e s t e zi e. Ur)e a z +aza a dou a( de excita i e( cu <iper a c u zi e( <idro+obie Bi spa s ) e +aringien e Ela ved er e a lic<idelor sau la tent a tiv a de Cng<iireF. Hn +aza a 3- a( par alitic( spas ) e l e tonice dispar Bi ap ar par alizii cu carac t e r asce n d e n t . /up ap ariia se ) n elor de de+icit neurologic bolnav ul devin e liniBtit( intr Cn co) Bi dec e d e a z Cn aproxi) a tiv dou zile.
$%3

Trata 5 e n t . *reve nir e a bolii se +ace cu vaccin celular diploid u)a n. >oart e e+icient est e co)bin a i a dintr e serul i)un antira bic Bi vaccinul celular diploid u)a n . 0)unizar e a pasiv cu ser antira bic <iperi )u n se +ace Cn toat e expu n e rile sev er e ca Bi Cn toat e )uB c t u rile ani) al elor sus p e c t e de rabie.

0'1 & 1 A t e en c e 6 a i t e . #indr + 5 u

Re) e

De6i ni i e . !indro ) ul ReMe cons titui e o enc e+ alo p a ti e acut postviral de tip nonin+la ) a t o r ( caract e riz a t prin ede ) cere b r al asocia t cu o deg e n e r a r e grs o a s )icrov ezicular a +icatului Bi( uneori( a rinic<ilor. Eti+ + ! i e . >actorii etiologici pot +i )ultipli dar exist o asociaie clar cu boli virale de tipul varicelei sau in+luen ei B. Boala apar e cel )ai ade s e a dup o a+eciun e respira t orie E6%- 5%RF( varicel E&%- 3%RF Bi a+eciu ni gas trico- intes tin al e cu diare e E7- $7RF. M+r6 + ( a t + + ! i e . >icatul prez ein t ste a t o z )icrov ezicular care nu est e asociat cu necroz . .odi+icri as e ) n t o a r e ap ar Cn rinic<i Bi uneori( Cn )ioc ar d. La )icrosco p ul electro nic )itocon d riile apar tu ) e+ia t e Bi pleo ) o r+ e. Ede ) ul cere b r al est e const a n t Bi repr ezint cauz a obiBnuit a dec e s ul ui. Ta$ + u c inic . /ebut ul cons t Cn gen e r al Cn vrs t u ri rep e t a t e ( cu det erior ar e progr e siv a conBtie n ei Cn cGt ev a ore pGn la stupo a r e Bi co) . /e obicei bolnavii sunt a+ebrili. *ot s apar crize convulsive Bi )odi+icri ale tonu s ului )us c ul ar Cn +or) de opistoto n u s ( rigidita t e prin dec er e b r a r e sau decortic ar e . Hn stadiile tardive ap ar e o ventilaie neuro g e n centr al . >icatul est e )rit Cn volu ). 1par se ) n e de ;0, cu ede ) papilar. /in ace a s t cauz est e contr ain dic a t puncia lo)b a r . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - exa m e n e l e de laborator relev o creB t e r e ti)puri e a T=? Bi T=*. ;iper a ) o ni e )i a est e cons t a n t . 1des e a se poat e pun e Cn evide n o <ipoglice )i e ( un ti)p de protro ) bi n prelun git sau o creB t e r e a ,*9.

$%'

Ev+ u i a est e sever . .ortalitat e a a sczu t de la 7%6%R Cn anii U5%( la )ai puin de 3%R Cn anii U8%. Pr+ ! n + s t i c u depind e de evoluia clinic Bi nivelul prob elor biologice( Cn special al a)o ni e )i ei. Un nivel crescu t al a)o ni e )i ei est e asociat cu un progn o s tic slab. Trata 5 e n t . Este Cn pri)ul rGnd si)pt o ) a t ic Bi cons t Cn corect a r e a <ipoglice )i ei( bala n ei <idro el ec t r olitice( ano ) aliilor )et a b olice Bi trat a ) e n t u l <ipert e n s iu nii intracr a ni e n e . La cazurile cu ed e ) cere b r al )a siv se indic )a nitolul. 1d)ins tr a r e a de corticos t e r oizi est e contr ain dic a t .

Trat a 5 e n t u

enc e 6 a i t e + r vira e

a. profilactic se +ace prin: - ad )inis tr a r e a de vaccinuri Epolio)ielit( enc e+ alita centr al e u r o p e a n F ( - co)b a t e r e a vectorilor EGn a ri( cpu B e F( - seropro+ilaxie sau ad )inistr a r e a de i)uno glob ulin e speci+ie Eenc e+ alita rabicF. b. curati% : - trat a ) e n t u l convulsiilor( - trat a ) e n t u l ed e ) ul ui cere br al( - trat a ) e n t u l tulbur rilor cardio- res pir a t o rii. c. sim p t o m a t ic : - +ebr a: acid acetils alicilic( par ac e t a ) o l( C)pac < e t ri( - agit a ia )arc a t Bi convulsii: +enob a r bit al( diaze p a ) ( - tro+ice nervo a s e : pirac e t a ) ( vita )in e . d. trata m e n t ul anti%iral : - acMclovir i.v.( 7- $6 )g2:g( la interv al de 8 ore( - inter+ero n ul( - zovirax - c<i)iot e r a pic e antivirale: idoxuridin a E0/UF( citozinara binozid a( - a) a n t a d i n a .

0'1 9 1 >PE# # ?

Pan e n c e 6 a i t a

sc er + 4 a n t

su $ a c u t

$%7

Este o boal in+la) a t o ri e( progr e siv a !#,( cu evoluie lent ( care a+ect e a z copiii Bi adulii tineri. 1nato )ic( se carac t e riz e a z prin leziuni cu pronu n a t caract e r scleroz a n t ( localizat e exclusiv la nivelul creier ului( und e inter e s e a z atG t subs t a n a cenuBie cGt( )ai ales( subs t a n a alb. !e expri ) clinic printr- un sindro ) enc e+ alitic( do)in a t de de ) e n Bi dis:inezii( cu evoluie sub a c u t Bi ireversibil spre exitus. Eti+ + ! i e . Boala se atribuie virusului ruDeolic. Hn spriDinul aces t ei etiologii sunt invoca t e prob e serologic e Etitru ridicat de anticorpi antiruDeoloBi Cn ser Bi L,RF Bi prob e )or+ologice Eincluzii intran u cl e a r e as e ) n t o a r e cu virusul ruDeolic. E(id e 5 i + + ! i e . 1+eciun e a apar e spora dic( a+ect G n d strict vGrs t a copilriei Bi a adoles c e n t ul ui E7- $8 aniF. Pat + ! e n e 4 . "irusul ruDeolic ar persis t a Cn orga nis ) dup +aza acut a ruDeolei co)u n e Bi ar acion a asupr a !#, atG t prin e+ect direct cGt Bi prin )ec a ni s ) i)un( +apt de ) o n s t r a t Bi de reuBit a izolrii virus ului Cn creier ul bolnavilor de *E!!. ? alt ipotez asupr a etiologiei *E!! )e n io n e a z asocier e a virusului ruDeolic cu un virus de tip papov a ( virionul ruDeolic avG n d rolul de +actor sincizan t. Anat + 5 i e (at + + ! i c . 1+eciun e a est e o pan e n c e+ alit cu i)plicar e a predo )i n a n t a subs t a n e i albe subcortic al e. - Cn subs t a n a cenuBie proc e s ul leze az scoar a cere br al ( nucleii cenu Bii subcorticali( nucleii proprii ai trunc <iului cere b r al Bi olivele cere b el o a s e . La )icrosco p ul electro nic s- au descris incluziuni intra n u cl e a r e ECn realitat e particule viraleF. - Cn subs t a n a alb subcortic al apar proc e s e in+la) a t o rii perivas c ul ar e li)+oplas ) o cit a r e ( leziuni de )i elinizan t e Cntins e( glioz +ibrilar. Ta$ + u c inic /ebut ul est e de obicei insidios( Cn )e di e Cn Durul vGrst ei de $% ani. .ai rar deb u t ul poat e +i brut al cu +ebr Bi stupo a r e sau pse u d o t u ) o r a l( cu +eno ) e n e de ;0,.

$%6

*erioad a de star e cuprind e un sindro ) enc e+ alitic Bi un sindro ) +ebril. >ebra se poat e instala la Cncep u t ul bolii( Cns cel )ai ade s e a se descriu sub+e briliti. ;ipert er )i a cu valori ridicat e E34- '%o,F ap ar e Cn eta p a ter )in al . Hn evoluia bolii se descriu ' stadii: - sta diul 0( de dis+uncie cere br al ( Cn care ap ar iritabilitat e ( tulbur ri a+ective( ap a tie( indi+er e n ( ten din a la izolare( letar gi e( regr e si e a li)baDului( pierd e r e a proc e s el or ac<iziion a t e Escris( tulbur ri de praxie- Cn special de C)br c a r e F. Trept a t copilul devin e con+uz( ap ar crize <alucin a t o rii Bi crize de agit a ie psi<o ) o t o ri e( asist G n d u- se la o disociaie progr e siv a intelect ului( disoluie axat pe un nucleu a+azoagnozo- apra xic. - stadiul 00. Tulburrile psi<ice se agr av e a z ( realizG n d un de+icit intelect u al glob al. La tulbur rile neurologic e a+azoagnozo- apra xic e se ada u g dis:ineziile Bi crizele epileptic e. Hn cadrul dis:ineziilor sunt carac t e ris tic e )iocloniile( repr ez e n t a t e prin )iBcri involunt a r e rit)ice( regula t e ( cu +recve n a de '- $&2)in. .ai pot apr e a )iBcri coreice sau coreo a t e t o zic e( )iBc ri balice sau ster e o tip e . ;iper:in eziile apar pe un +ond de <ipert o ni e de tip extr a pir a )i d al. ,rizele epilep tic e( +ocale sau gen e r aliza t e ( acce n t u e a z tulbur rile psi<ice. - stadiul 000 est e carac t e riz a t prin co) Bi tulbur ri ale siste ) ul ui nervo s auto n o ) . 1pare <iperto ni a de tip extr a pir a )i d al. *e )s u r ce ace a s t a ava n s e a z ( <iper:in eziile se reduc pGn la disp ariie. Trept a t apar e o rigidita t e de decortic ar e Ecu <iper e x t e n s i a )e ) b r el or in+erioar e ( cele sup e rio ar e +iind Cn +lexie( add uc i e( se )ipro n a i e ( cu deg e t el e Cn add uc i e Bi +lexieF sau rigiditat e de dec er e b r a r e . 1par tulbur ri veg e t a tiv e i)port a n t e cu +ebr( trans pir a ii pro+uz e. - sta diul 0" const Cntr- o pierd e r e a +unciei corticale( )utis )( caB ec si e( tetr a pl e gi e +lasc( )ar a s ) . /e la deb u t la exitus interv alul de ti)p( Cn 8%R din cazuri( dure a z $- 3 ani. Dia ! n + s t i c (ara c i n i c - 556 - apar co m pl e x e l e Rader m e c 9 e r ( caract e riz a t e prin:

$%5

- apar pe o activita t e de +ond pro+un d dezorg a niz a t ( - sunt bilat er al e( si)e t ric e( sincron e ( cu o re) a r c a bil periodicita t e ( - apar ca Bi co)ple x e paroxistic e lent e( +or)a t e din dou sau )ai )ulte und e tet a di+azice( tri+azice sau poli+azice( prec e d a t e de o und lent ascu it ( - co)ple x el e sunt supr a v olt a t e Ea)plitudin e a de 3%%- 7%% )icro"F( - sincron e cu )iocloniile E'- $& co)pl ex e 2 )i nF( - variaz )ult de la o zi la alta. - !2R est e clar. La exa ) e n ul bioc<i)ic se const a t o <iper pr o t ei n or a <i e discret ( cu <iper ga ) a gl o g ulinor a <i e acce n t u a t . Exa) e n ul )icros co pic relev o pleiocitoz redus cu li)+ocitoz . Este extr e ) de i)port a n t evide n i er e a anticorpilor antiruD eoloBi Cn L,R. exa m e n u l sang uin relev Cn ser <iper g a ) a g l o b ulin e )i e ( C)pre u n cu evide n i er e a anticorpilor antiruDeoloBi. - biopsia cerebral evide n i a z leziunile )icros co pic e caract e ris tic e. Dia ! n + s t i c di6 er e n i a . !e +ace Cn pri)ul rGnd cu tu)orile cere b r al e . 1cest e a i)plic un sindro ) de ;0, asociat cu un sindro ) clinico- electric de +ocalizar e net Bi )odi+icri se ) ni+icativ e la inves tig a iile radiologice E,T( arteriogr a+ieF. Trata 5 e n t . Evoluia nu est e in+luen a t de nici un )iDloc tera p e u tic. !-au +olosit( +r rezulta t e ( a) a n t a di n a ( steroizi( anti) e t a b olii.

$%8

00 1 COREEA ACUT #GDEN=AM

De6i ni i e . ,onstituie o a+eciu n e acut in+ecioa s a siste ) ul ui nervos centr al prod u s de obicei de reu ) a tis ) u l acut( care apar e cel )ai +recve n t Cn copilrie sau adoles c e n Bi ale crui )a ni+e s t ri neurologic e cele )ai i)port a n t e sunt )iBcrile involunt a r e . #in + n i 5 e : c<or e a )inor( c<ore a reu ) a tic a ( !t. "itusU danc e . .rec v e n . Este o a+eciun e obs erv a t extr e ) de rar Cn zilele noas tr e . Eti+( a t a ! e n i e 1 1+eciun e a apar e la aproxi) a tiv $- 6 luni dup o in+ecie stre p t o c o cic acut . !e dator e a z cel )ai +recv e n t unei reac ii i)un e )e dia t e prin anticorpi anti antig e n e neuro n al e. Hn a+ar de in+ecia stre p t o c o cic boala se )ai poat e dator a ( +oart e rar( scarlatin ei( di+teriei( varicelei Bi c<iar lupus ului erite ) a t o s sau enc e+ alitei letar gic e. Eredita t e a par e s Doace un rol deos e bit de i)port a n t Cn etiologie deo a r e c e unele +a)ilii par s +ie neobiB n uit de susc e p ti bile de a +ace reu ) a tis ) u l acut( iar Cn &7R din cazuri exist ana ) n e s tic o coexist e n a a)b elor a+eciu ni. !tres ul )e n t al Bi Bocul e)o ion al pot Duca un rol i)port a n t Cn det e r )i n a r e a apariiei aces t ei boli. Hn

$%4

aproxi) a tiv 7%R din cazuri core e a poat e s apar )ai tGrziu Cn cursul sarcinii E c)orea gra%idaru m F. De$ u t . Hn trecu t ap r e a cel )ai +recve n t Cn Durul vGrst ei de $% ani. Hn ulti)a perioa d se cons t a t apariia )ai tardiv a aces t ei a+eciuni( Cntre $% Bi &% de ani. Este )ai +recve n t la sexul +e)inin Eproporia +a de sexul )a s c ulin est e de 3 la $F. # e 5 n e c inic e . /ebut ul est e de obicei insidios( copilul prez e n t G n d )iBc ri nesigur e( neCnd e ) G n a t i c e Bi scap +recve n t obiect el e din )G n . Uneori ap ar )iBcri involunt a r e descris e ca o neliniBt e la nivelul extr e )i t ilor( nea s t G ) p r Bi i)posibilitat e a de a r) G n e liniBtit. Uneori deb u t ul poat e +i )ai brusc Bi est e )e n io n a t ca o star e de +ric( de tensiun e psi<ic. Ulterior se instale a z un sin d r o m hio p o t o n hip e r ' i n e t i c carac t e riz a t Cn pri)ul rGnd prin apariia unor micri in%olunt ar e . 1cest e a sunt )ai evide n t e la nivelul )e ) b r elor sup erio a r e und e cuprind toat e articulaiile( rezult G n d )iBc ri bizar e( ilogice( de +lexie- ext e n si e Bi de pron a i e- supin a i e( )ai evide n t e la nivelul extr e )i t ilor. .e)br el e in+erioar e sunt )ai puin a+ect a t e . La nivelul +eei se descriu gri)a s e cu )iBcri anor ) al e ale buzelor( li)bii Bi oc<ilor ECn special a+ect ri ale globilor oculari( care a+ect e a z cititulF. Hn cazurile uBoar e vorbire a nu est e a+ect a t . Hn +or) el e grav e apar e disartria cu tulbur ri de pronu n a r e a cuvint elor. Hn cazuri +oart e rare )as tic a i a Bi deglutiia sunt a+ect a t e Cntr- o as e ) e n e a )s u r ( CncGt bolnav ul s nece sit e ali)e n t a i e arti+icial. .iBcrile coreice sunt agra v a t e de e+ortul volunt a r Bi de e)o ii( ele dispr G n d Cn ti)p ul so)n ului. ;ipotonia est e de as e ) e n e a prez e n t Bi se evide n i az prin creB t e r e a a)plitudinii )iBc rilor pasiv e E+lexia ant e b r a ul ui pe bra( a coaps ei pe abdo ) e n F Bi apariia R?T pend ul a r e . ,Gnd <ipoto ni a Bi +atiga bilita t e a )us c ular sunt extr e ) de pronu n a t e ( iar )iBcrile involunt a r e sunt di)inu a t e sau c<iar lipses c( se vorbe B t e de c)orea mollis . Uneori )a ni+es t rile clinice se pot li)ita la o Du) t a t e de corp E )e micor e e F.

$$%

Hn core e a !Mde n < a ) nu se cons t a t a+ect ri ale sensibilitii sau tulbur ri s+inct eri e n e . /in punct de ved er e psi<ic se cons t a t o labilitat e e)o io n al . Hn cazurile sev er e poat e s ap ar o star e per ) a n e n t de excita i e Bi de inso ) ni e E core e a maniacal F. 1+ectar e a cardiac se )a ni+e s t prin ta<icar di e( su+lu sistolic )itral Ecare sug er e a z o )ioc ar dit F Bi prin )odi+icri pe electroc a r dio g r a ) . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 5M6 poat e relev a activita t e electric paroxistic spont a n c<iar Bi Cn )uB c <ii ce par relax a i. - 556 evide n i az Cn 7%- 8%R din cazuri )odi+icri nes p e ci+ice. electrocar diogra m a relev )odi+icri de cardio )io p a ti e . - exa m i n rile de laborator pun Cn evide n creB t e r e a "!;( a prot ein ei , reactiv e Bi a titrului 1!L? Cn ser. Dia ! n + s t i c di6 er e n i a - tulburri psi)ice ale motilitii . *entru core e sunt caract e ris tic e )iBcrile bruB t e( involunt a r e ( gri)a s e riile care dispar Cn so)n ca Bi <ipoto ni a evide n i a t la exa ) e n u l obiectiv. *robele biologice Bi exa )i n rile para clinice tranB e a z diagn o s ticul. - enc ef alit el e acut e ( de care core e a se deos e b e B t e prin det er )i n rile EE=( exa ) e n u l L,R Bi prob el e biologice care relev o in+ecie stre p t o c o cic . - polio mi elita ( de care di+er prin abs e n a a)iotro+iilor Bi a se ) n el or E.=. - Cn atet o ' )iBcrile sunt )ai lente ca Cn core e. La copil( Cn cele )ai +recve n t e cazuri( atet o z a est e cong e nit al Bi ap ar e ant e rior vGrst ei de 7 ani( cGnd core e a est e +oart e rar. - micrile in%olunt ar e isterice pot si)ula core e a ( dar apar de obicei dup vGrst a de $7 ani( la +e)ei( ana ) n e z a arat de obicei o star e con+lictu al . .iBcrile involunt a r e sunt pre a bruB t e ( une ori rit)ice Bi de obicei +aa est e cru a t . - ticurile nu au co)pl exit a t e a Bi a)plitu din e a )iBcrilor involunt a r e din core e( pot +i supri) a t e te ) p o r a r sub controlul voinei.

$$$

M+r6 + ( a t + + ! i e . !e obs erv )odi+icri Cn nucleul caud a t ( subs t a n a ne a g r ( nucleul subt al a )ic( ca Bi la nivel cortical. 1cest e a sunt descris e ca proce s e in+la) a t o rii cu in+iltrat e perivas c ul ar e de li)+ocite Bi celule plas ) a tic e Eart erit F. Hn evoluia bolii se const a t o pierd e r e progr e siv de celule gan glion a r e Cn special la nivelul nucleilor baz ali( Cn cort ex ul cere br al Bi cere b el o s . La aproxi ) a tiv Du) t a t e din cazuri serul conin e anticorpi 0g= care reacion e a z cu anticorpii citoplas ) a t ici neuro n ali din nucleii caud a t Bi subt al a )ic. Pr+ ! n + s t i c . /ece s ul est e rar( apar e Cn sub &R din cazuri Bi se dator e a z de obicei a+eciu nii cardiac e . ,ei )ai )uli pacien i se recup e r e a z Cn &- 3 luni( rare ori Cn 6 luni sau c<iar & ani. 1tacurile rep e t a t e de core e predis p u n la apariia de )iocar dit reu ) a tic Bi endoc a r dit . Boala de obicei nu las sec< el e serioa s e . ,u toat e aces t e a poat e persis t a o uBoar labilitat e )int al Bi discre t e )iBcri involunt a r e Estri de tea ) ( stri de tensiu n e psi<ic( ticuriF. Trata 5 e n t . Hn caz de sus piciun e a unei in+ecii stre p t o c o cic e se ad )inistr e a z penicilin 6 Cn doze de $% )ilioan e U2&' ore Cn &7%- 7%% )l soluie levuloz 7R pentr u 6 ore i.v. ti)p de cel puin $' zile. Hn caz de titlu 1!L? cresc u t sau Cn caz de si)pto ) a t o l o gi e pronu n a t se creB t e doza de penicilin la 3% )ilioan e U2&' de ore. La aces t e doze )ari est e nec e s a r prot e c i a cu carb a ) a z e p i n ( & x '%% )g2zi. !e ad )inistr e a z Cn plus pred nis o n Cn doze iniiale de $ )g2:g corp2zi( dup care se scad e trept a t . ;iper:ineziile se trat e a z cu tiaprid E3 x $%% )g( pGn la 7 x 3%% )g2& ' de ore per osF sau( Cn caz de ine+icien ( clona' e p a m E%(7- & )gF. /up dispariia si)pto ) a t o l o gi ei se controle a z periodic titrul 1!L?. Hn caz c se sus picion e a z o recidiv( se ad )inistr e z din nou penicilina =( de obicei $% )ilioan e U2&' de ore ti)p de $' zile. Hn cazuri grav e( cu tulbur ri psi<ice( se pot ad )inistr a neurole p tic e.

$$&

0& 1 BOLILE NEUROCUTANATE >.ACOMATO2ELE?

!unt boli cu carac t e r displazic( evolutiv( tran s )i s e cel )ai ad e s e a ere dit a r( care a+ect e a z atG t teg u ) e n t e l e cGt Bi siste ) ul nervos centr al( +apt dator a t prob a bil originii lor ecto d e r ) a l e co)u n e . 1cest e a+eciu ni cuprind: - neuro+ibro ) a t o z a ( - scleroz a tub er o a s ( - sindro ) ul ataxie tele a n gi e c t a zi e( - sindro ) ul !turg e- Neber( - boala von ;ippel- Lindau. 1+ectar e a de baz Cn neuro+ibro ) a t o z o constituie o ano ) ali e Cn dezvolt a r e a celulelor din cre a s t a neur al ( +apt ce are ca rezult a t o tendin anor ) al de creB t e r e exce siv a es u t u rilor a+ect a t e cu apariia de tu)ori )ultiple.

0&1 0 1 Neur + 6 i $r + 5 a t + 4 a
!e cunos c dou +or)e distinct e: - neuro+ibro ) a t o z a de tip $ E#> $( boala von Rec:ling< a u s e n sau neuro+ibro ) a t o z a de tip peri+ericF( - neuro+ibro ) a t o z a de tip & E#> & sau nero+ibro ) a t o z a de tip centr alF. 1. Ne ur + 6 i $ r + 5 a t + 4 a RecD in ! * a u s e n ? de ti( 0 > $+ a a v+ n

Este o displazie neuro e c t o d e r ) a l eredit a r caract e riz a t prin pet e pig) e n t a r e cuta n a t e Bi tu)ori benign e la nivelul es u t ului cuta n a t sau perin e u r al. ,onstituie aproxi ) a tiv 87R din toat e cazurile de neuro+ibro ) a t o z . Trans )it e r e a bolii est e autos o ) a l do)in a n t ( cu o pen e t r a n de 48R.
$$3

=ena respo n s a bil est e cro)o s o ) u l ui $5 E$5T$ $. &F.

localizat

pe bra ul lung al

Ta$ e 0&1 Criterii d e dia ! n + s t i c Bn N. d e ti( 0 IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII - Bas e sau )ai )ulte pet e ca+e a cu lapt e cu dia ) e t r ul )ai )ar e de 7 )) la bolnavi prep u b e r t ali Bi de pes t e $7 )) dup pub e r t a t e ( - dou sau )ai )ulte neuro+ibro a ) e Eintrac u t a n a t e sau subcu t a n a t e F ( pig) e n t ri axilare - un nevro ) plexi+or ) - dou sau )ai )ulte <a ) a r t o a ) e irien e Enoduli Lisc<F( - glio) optic( - leziuni osoa s e tipice ca: displazia s+enoid al sau pse u d o a r t r o z a tibian ( - una sau )ai )ult e rude de grad ul 0 cu #> $. /iagno s ticul de #> $ poat e +i pus cGnd sunt prez e n t e dou sau )ai )ult e din aces t e criterii. Ta$ + u c inic .ani+es t rile clinice sunt repr ez e n t a t e ano ) aliile cuta n a t e Ede pig) e n t a r e F ( tu)ori Eneuro+ibro a ) e ( nevro ) ul plexi+or ) Bi glio)ul opticF( ano ) alii cranie n e ( <idroc e+ alie Bi tulbur ri psi<ice. $. $no m aliile de pig m e n t a r e sunt repr ez e n t a t e de pet el e ca+e- au- lait ( se ) n ul caract e ris tic al a+eciu nii Bi de pig) e n t rile axilare( &. &um orile sunt repr ez e n t a t e de: - neurofibroa m e ( care pot +i intracu t a n a t e Ede culoar e violet ( consist e n )oale- +ibro ) a )olluscu )- ( )obile( ned ur e r o a s e ( ne a d e r e n t e de es u t u rile pro+un d e ( situa t e )ai +recve n t pe trunc <i( dar Bi pe +aF sau subcu t a n a t e . /ia) e t r ul lor variaz de la cGiva )ili)e t ri la 3' c). La copil apar ocazion al nu) r ul lor cresc G n d odat cu vGrst a . ,el )ai ade s e a aces t e tu)ori nu produc tulbur ri +uncion al e( alteori produc prin co)pr e si u n e neuro p a tii peri+erice E)e di a n ( cubital( sciatic Bi +e)ur alF.
$$'

#euro+ibro a ) e l e localizat e Cn can alul ra<idian au punct de plec ar e Cn rd cinile ra<idien e Bi produc co)pr e siu n e )e d ul a r . Localizrile cele )ai +recve n t e sunt Cn regiun e a cervico- toracic Bi la nivelul cozii de cal. ,Gnd tu)orile sunt localizat e la nivelul lui +ora ) e n interv er t e b r al e ( ele pot produc e radiogr a+ic o )rire a di)e n si u nilor +ora ) e n ul ui. Uneori aces t e tu)ori au asp e c t de clepsidr cu o part e intras pin al Bi una extr a s pin al . #euro+ibro a ) e l e intracr a ni e n e CBi au origine a Cn nervul acus tico- vestibular Bi prod uc si)pt o ) e l e unei tu)ori de ung<i ponto- cere b elo s . Hn #> $ se descrie +recve n t exist e n a de neurino a ) e acus tic e bilater al e. 1lteori tu)orile pot +i localizat e la nivelul )ai )ultor nervi cranie ni( realizG n d un sindro ) =arcin. /in punct de ved er e clinic( neuro+ibro a ) e l e intracr a ni e n e det er )i n apariia unui sindro ) de ;0, alturi de se ) n e neurologice de +ocar. - ne%roa m e l e plexifor m e co)bin ele ) e n t e l e cuta n a t e cu cele subcu t a n a t e Bi pot dev e ni )ari ca volu )( put G n d u- se continu a intras pin al sau intracr a ni al. Tu)orile plexi+or ) e ale ariei periorbit ale pot det e r )i n a ptoz ( tulbur a r e a acuit ii vizuale Bi c<iar exo+t al )i e. - gliom ul optic est e prez e n t Cn $%- 3%R din cazuri. Tu)orile pot +i li)itat e la nervul optic sau invad e a z c<ias ) a optic Bi poriun e a retroc<ia s ) a t ic a cilor optice. ,linic se )a ni+e s t prin ptoz palp e b r al Bi scd e r e a acuit ii vizuale. .ulte din aces t e tu)ori sunt desco p e rit e ast zi Cnc din +azele asi)p t o ) a t ic e prin inves tig a ii neuror a diologic e Elrgire a gurilor optice la radiogr a+ia crania n si)pl( )odi+icri caract e ris tic e la ,T sau R.#F. 1cest e tu)ori pot invad a ganglionii bazali( cere b el ul Bi pedu n c ulii cere b r ali. Tu)orile ant e rio ar e ale c<ias ) e i optice sunt stabile )uli ani( cele post e rio a r e au ten din a la invad a r e . 3. $no m aliile cranio- %ert e br al e sunt repr ez e n t a t e prin: - macroc e f alia apar e la $6- '7R din bolnavii cu #> $. !e dator e a z )e g al e n c e + aliei Bi nu se Cnso e B t e de si)pto ) e de ;0,. Uneori poat e +i rezult a t ul unei ventriculo ) e g a lii. - displa'ia craniofacial poat e a+ect a bolta crania n ( de obicei Cn regiun e a occipital( de- a lungul suturii la)b d oid e .
$$7

1+ectar e a aripii )ari a s+enoidului are drept cons e cin apariia unei exo+t al )ii pulsa tile. - ano m alii ale %ert e br elor sunt +recve n t e Bi au ca rezult a t ap ariia de ci+oze Bi2sau scolioze. '. 8idrocefalia est e de obicei rezult a t ul unei sten oz e ape d u c t al e . Evolue a z lent Bi est e deco ) p e n s a t tardiv. 1lte cauz e sunt repr ez e n t a t e de )al+or ) a i a 1rnold- ,<iari Bi de tu)orile de +os post e rio a r . 7. &ulburrile psi)ice sunt repr ez e n t a t e prin ret ar d a r e psi<ic Bi di+icult i de Cnv a r e . 1par Cn aproxi ) a tiv $%R din cazuri. B. Ne ur + 6 i $ r + 5 a t + 4 a d e ti( & Este tran s )i s auto s o ) a l do)in a n t . =ena respo n s a bil est e localizat Cn cro)o s o ) u l && E&&T$ $. &F Ta$ e 09 1 Criterii n e u r + 6 i $ r + 5 a t + 4 a d e ti( II de dia ! n + s t i c Bn

- neurino ) de acus tic bilater al( - neurino ) de acus tic unilat er al( asociat cu oricar e din ur) t o a r e l e : )e nin gio )( neuro+ibro )( sc<O a n o ) ( catar a c t subc a p s ul a r post e rio a r Duvenil( - neurino ) de acus tic unilat er al sau alte tu)ori spinale sau cranie n e la rud e de grad ul $. /iagno s ticul de #> & poat e +i pus cGnd est e prez e n t unul dintre aces t e criterii. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - audiogra m a Cn neurino ) ul de acus tic evide n i a z o <ipoac u zi e de part e a tu)orii( - exa m e n u l 7( relev Cn +azele ava n s a t e ( cu ;0,( staz papilar ( - radiografia de ba' de craniu cu +ere a s t r osoa s poat e relev a lrgire a unilat e r al a cond uc t ului auditiv intern Bi2sau eroziun e a vGr+ului stGncii( - 2& cranian de rutin poat e +i nor ) al Cns( dup ad )inistr a r e a de subs t a n de contr a s t( ap ar i)agini
$$6

<iper d e n s e datorit rein erii aces t ei a la nivelul vas elor de neo+or ) a i e ( - RMN . #eurino a ) e l e apar ca leziuni bine deli)it a t e care prezint se ) n al e de inten sit a t e sczut pe i)aginile Cn T$ Bi se ) n al e de inten sit a t e cresc u t pe i)aginile Cn T&. 1pariia unei proa s t e deli)itri a tu)orii Bi ed e ) ul peri+oc al sunt se ) n e de )alignizar e. Dia ! n + s t i c u di6 er e n i a se +ace cu: - unele a+eciu ni cuta n a t e : )ela n o d e r )i a pitiriazic( <iper pig ) e n t rile din boala 1ddison( vitiligo( )ela n o d e r )iile )e dic a ) e n t o a s e ( nevii pig) e n t a ri( - scleroz a tub er o a s ( carac t e riz a t prin )odi+icrile teg u ) e n t a r e carac t e ris tic e( crizele epileptic e Bi ret ar d ul psi<ic. Ev+ u i e Bi (r+ ! n + s t i c . !i)pto ) e l e neurologic e pot s apar la orice vGrst ( cel )ai ade s e a Cnaint e de '% de ani. Evoluia est e lent progr e siv . !i)pto ) a t ol o gi a est e dat de localizar e a tu)orilor peri+erice Bi2sa u centr al e. Trata 5 e n t . #u exist un trat a ) e n t speci+ic. Trata ) e n t ul c<irurgical est e indicat Cn tu)orile invazive( dar rezult a t el e sunt ade s e a nes a tis+ c t o a r e . .are part e din tu)ori sunt inoper a bile prin poziia lor( la altele cura c<irurgic al est e ur) a t de instalar e a unor paralizii. #eurino a ) e l e radicular e )ultiple ade s e a nu pot +i oper a t e . Terapia c<irurgical treb ui e s se li)itez e la cazuri asi)p t o ) a t i c e cu neurino ) de acus tic sau la neurino a ) e peri+erice circu ) s c ris e. Hn tu )orile cuta n a t e durer o a s e se poat e Cncerc a radiot e r a pi a.

0&1 & 1 B+urn e v i e ?

#c er + 4 a

tu$ e r + a s

>$+ a a

,onstituie o a+eciun e cu trans )i t e r e do)in a n t ( cu expr e si e variat Bi cu o incide n a )ut a iilor noi de ordinul a 78- 68R. /in cauz a +or)elor paucisi )p t o ) a t i c e +recve n a a+eciu nii est e esti) a t Cntre $ la $%.%% % Bi $ la $%%.% % %. =ena respo n s a bil de produc e r e a a+eciu nii est e localizat pe bra ul lung al cro)o s o ) ul ui $$ E$$T& &- &3F.

$$5

M+r6 + ( a t + + ! i c ( leziunile carac t e ris tic e sunt repr ez e n t a t e de tub er ozit ile corticale( nodulii sub e p e n di ) a li Bi tu)orile cu celule gigan t e . Ta$ + u c inic . !e descriu se ) n e pato g n o ) o ni c e Bi se ) n e sug e s tiv e ale bolii. Ta$ e tu $ e r + a s 0e m n e 0e m n e 0: 1 #e5 n e (at + ! n + 5 + n i c e Bn sc e r + 4 a

pato g n o m o n ic e tub er ozit i corticale noduli gliali sub e p e n di ) a li +aco a ) e retinie n e ad e n o a ) e seb a c e e +ibroa ) e periun g <i al e plci +ibroas e ale +runii Bi scalpului angio )iolipo a ) e ren al e )ultiple sug e s ti% e rud e de grad ul unu bolnav e )ac ule <ipo ) el a n o tic e pet e Bii Bagrin rabd o )i o a ) e cardiac e +ibroa ) e gingivale c<iste ren ale spas ) e in+antile

Dia ! n + s t i c u est e susp e c t a t cGnd est e prez e n t un singur se ) n sug e s tiv( pre' u m p ti % cGnd sunt prez e n t e dou Bi foarte probabil cGnd aces t e a se asociaz cu se ) n el e pato g n o ) o ni c e . $. 2ri'ele epileptice sunt cele )ai +recve n t e +or) e de )a ni+e s t a r e a bolii la sug ari Bi copii( Cn special sub +or) de spa s ) e in+antile. *ot +i gen e r aliza t e Cn 87R din cazuri. Uneori se obs erv crize tonice sau atonic e. &. &ulburrile psi)ice sunt repr ez e n t a t e prin ret ar d a r e )int al ( care se obs erv Cn pGn la 8%R din cazuri. !unt gsit e la cei care au prez e n t a t crize epileptic e( Cn special sub +or)a spas ) ul ui in+antil( pGn la vGrst e de & ani. !e )ai

$$8

descriu Bi alte tulbur ri psi<ice de tipul autis ) ului sau co)p o r t a ) e n t e devian t e de tipul <iper:in ezi ei. 3. 1eficitele neurologic e sunt rare( cu exc e p i a creB t e rii presiunii intracr a ni e n e ( dator a t e dezvolt rii de tu)ori cu celule gigan t e la nivel intrav e n t ricular. '. Manifes t ri cutan a t e sunt repr ez e n t a t e de: - angio+ibro a ) e Eangio ) a seb a c e u ) F sunt situ a t e la nivelul obraDilor( a Ban u rilor nazola bi al e Bi a )e n t o n ul ui. !unt leziuni pap ul ar e de culoar e rozat Bi apar de obicei Cntre 3 Bi $7 ani. 1par la 7%R din bolnavi( - )ac ul e <ipo ) el a n o tic e Epet e acro )ic e sau cenu BiiF cons titui e se ) n el e care ap ar cel )ai ti)p uriu Bi cu cea )ai )ar e +recve n . 1sociere a de pet e <ipo ) el a n o tic e cu crize co)iiale( Cn special spa s ) e in+antile( est e carac t e ris tic pentr u scleroz a tub er o a s ( - depig ) e n t ri ale prului rezult din prez e n a pet elor <ipo ) el a n o tic e la nivelul scalpului( - pet el e Bagrin cons tituit e din plci epid er )ic e de culoar e brun- glbuie( - +ibroa ) e l e periun g <i al e cons titui e un se ) n pato g n o ) o ni c. 1par rare ori Cnaint e de pub er t a t e ( c<iar Bi atu nci doar la &%R dintr e bolnavi. 7 : $no m aliile oculare : - <a ) a r t o a ) e retinie n e E+aco a ) e F apar Cn 7%R din cazuri( sunt rotun d e sau ovalar e Bi sunt uBor de dignos tic a t atu nci cGnd se calci+ic( - alte )odi+icri: arii retinie n e depig ) e n t a t e ( pet e <ipopig ) e n t a t e la nivelul irisului( cat ar a c t Bi colobo ) iridian . Dia ! n + s t i c (ara c i n i c - 2& cranian relev nodulii sub e p e n di ) a li calci+icai( situa i Cn special Cn regiun e a lui +ora ) e n .onro. ,Gnd se susp e c t e a z o tu )or intrav e n t ric ul ar se ad )inis tr e a z subs t a n de contr a s t . - RMN relev leziunile calci+icat e( tub erc ulii corticali Bi pe cei subcorticali cu o rezoluie cu )ult )ai )ar e dec G t ,T( Cn special Cn secv e n el e spin- eco din T&. - 556 relev <ips arit )i e atipic( se ) n e +ocale sau co)ple x e vGr+- und lente bilater al e. Trata 5 e n t
$$4

- s+atul gen e tic est e extr e ) de i)port a n t . - )e dic a ) e n t e anticonv ulsiva n t e la cei cu crize co)iiale( - trat a ) e n t steriodia n la bolnavii cu spas ) e in+antile( trat a ) e n t neuroc <irur gic al care const Cn Cndep r t a r e a tu)orilor sau instal ar e a de s<un t u ri de derivaie a L,R.

0&1 9 1 L+ui s% Bar?

Ata7i a% te e a n ! i e c t a 4 i a

>#in dr + 5 u

,onstituie o boal ered o+ a )ilial cu ataxie cere b el o a s progr e siv Bi coreo a t e t o z ( tele a n gi e c t a zii oculocer e b r al e progr e siv e( de+icien i)un cu in+ecii pul)o n a r e +recve n t e ( a+ect a r e a )at ur a i ei orga n elor( <ipers e n s ibilitat e la razele L Bi o incide n cresc u t a trans+or ) rilor )align e . =ena respo n s a bil de tran s )i t e r e a bolii est e situa t Cn cro)o s o ) u l $$T& &- &3. Ta$ + u c inic $. 0e m n el e neurologice sunt repr ez e n t a t e de: - ataxia( care devin e apar e n t cGnd copilul Cncep e s )e a r g Bi est e uBor progr e siv ( - coreo a t e t o z a ( poat e uneori )as c a ataxi a( - )iBc rile ocular e anor ) al e care au o i)port a n deos e bit deo ar e c e de obicei prec e d apariia tele a n gi e c t a zi ei. &. &elean gi ec t a 'ia ap ar e dup vGrst a de 3 ani. "asele conDunctiv e dilat a t e apar )ai CntGi la nivelul ung<iurilor intern e ale globilor oculari( apoi la nivelul pleo a p el or( +oselor cubitale Bi poplite e. 3. 0en sibilitat e a la infecii . 0n+eciile pul)o n a r e rep e t a t e cons titui e o carac t e ris tic a bolii. Ev+ u i a a+eciu nii est e lent progr e siv . 1par Bi alte se ) n e de deg e n e r a r e spino- cere b elo a s cu) ar +i a+ect a r e a cordo a n el or post e rio a r e cu abolire a R?T Bi atro+ie )us c ul ar spinal. .aDoritat e a bolnavilor devin dep e n d e n i de scau n ul cu rotile la vGrst a de $%- $7 ani. /eces ul se dator e a z a+eciu nilor pul)o n a r e sau trans+or ) rilor )align e .
$&%

Dia ! n + s t i c u (ara c i n i c cons t Cn: - de m o n s tr ar e a ano m aliei crom o s o m i al e ( - evide n i er e a unei disga m a glo b ulin e m ii cu nivele abs e n t e sau sczut e de *g$ ( - 2& Bi RMN pot evide n i a o atro+ie cere b elo a s nons p e ci+ic. Trata 5 e n t . ,onst Cn: - prev e nir e a in+eciilor prin ad )inis tr a r e a de ga ) a gl o b ulin e( - trat a r e a cu antibiotic e a in+eciilor apr u t e ( - trat a ) e n t neurologic cu propr a n olol sau tiaprid( - trat a ) e n t +izioter a pic Bi de cultur +izic )e dic al.

0&1 : 1 #in dr + 5 u #tur ! e % Ce$ e r >An !i + 5 a t + 4 a % enc e 6 a + t ri ! e 5 i n a ?


!e caract e riz e a z prin asocier e a de nevi vascul ari cuta n a i ai +eei Bi oc<iului( convulsii cu de+icit )otor postcritic contr al a t e r al( calci+icri intracr a ni e n e Bi CntGrzier e )int al . Trans )it e r e a est e autos o ) a l do)in a n t ( cu pen e t r a r e variabil. Ta$ + u c inic est e repr ez e n t a t de: - ne% ul facial cutan a t ( repr ez e n t a t printr- o pat roBuCnc<is( est e unilat er al Bi inter e s e a z part e a sup erio a r a +eei Cn zona ra) urilor senzoriale ale trige ) e n ul ui( - cri'e con% ulsi% e gen e r aliza t e sau +ocale( care ap ar Cn perioa d a de sug a r sau de copil )ic Bi care cu ti)pul devin re+ract a r e la trat a ) e n t u l anticonv ulsiv a n t ( - tulburri psi)ice sub +or)a unui de+icit intelect u al sau tulbur ri de co)p o r t a ) e n t ( - glauco m sau buftal mi e Cn &7R de cazuri. Dia ! n + s t i c . 1+eciun e a est e diagno s tic a t prin prez e n a unui nev +acial unilat er al( asocia t cu convulsii Bi CntGrzier e )int al . Dia ! n + s t i c u (ara c i n i c se pun e prin radiogr a+ia crania n care evide n i a z calci+icrile intracr a ni e n e caract e ris tic e. EE= est e apro a p e totd e a u n a anor ) al . Trata 5 e n t . Este si)pt o ) a ti c Bi se adre s e a z convulsiilor( glauco ) ul ui Bi( cGnd est e prez e n t ( <e ) o r a gi ei
$&$

cere br al e. Hn cazurile Cn care convulsiile sunt re+ract a r e la tera pi a )e dic a ) e n t o a s ( poat e +i indicat rezecia c<irurgic al a lobului a+ect a t . Hn unale cazuri nevul +acial poat e +i corect a t prin c<irurgie plas tic.

0&1 ; 1 An!i + 5 a t + 4 a reti n + c e r e $ e a r >B+ a a v+n =IPPEL% LINDAU F


,ele dou co)p o n e n t e es e n i al e ale a+eciunii Ecare pot ap r e a Bi sep a r a t F sunt: - angioa m e l e retinien e Eboala von ;ippelF Bi - )e m a n gi o bla s t o m u l sau c<ist el e angio ) a t o a s e ale cere b el ului Eboala LindauF. *ot +i asociat e tu)ori benign e sau c<ist e ale divers elor viscer e Epl ) G n ( pancr e a s ( rinic<iF. Tran s 5 i t e r e a bolii est e autos o ) a l do)in a n t ( cu pen e t r a n variabil. Ta$ + u c inic . /ebut ul bolii est e Cn adoles c e n a tardiv Bi const Cn si)pto ) e legat e de tu)or a cere b el a r Eat axi e( dis ) e t ri e( vorbire scan d a t F sau de tu)or a retinian Etulbur ri de ved er e ( glauco ) sau deslipire de retinF. 1pare +recve n t policite )i a. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - exa m e n u l 7(( - ec)ografia abdo m i n al Ec<ist pancr e a tic( ren al B. a.F - 2& cranian ( - RMN . Trata 5 e n t - diat er ) o - coag ular e a sau +oto- coag ular e a tu)orilor retinie n e ( - roen t g e n t e r a pi a Cn caz de leziuni cere b el o a s e )ultiple sau ext e n siv e ( - trat a ) e n t u l neuroc <irur gic al al tu)orilor cere b elo a s e est e di+icil din cauz a sGn g e r rilor )a siv e. Ta$ e 3oala 0; 1 #in dr + a 5 e n e u r + c u t a n a t e Manifes t ri cutana t e

&rans mi t er e $lte ma nife s t ri


$&&

#eruo+ibro ) a t o z a 1utoso ) a l *ete ca+e a cu lapt e #eoplazii Eboala von do)in a n t tu)ori )ultiple )ultiple ale !#, Rec:ling< a u s e n F Bi !#*( ano ) alii de )igr ar e celular ( leziuni osoa s e !cleroz a tub er o a s 1utoso ) a l *ete depig ) e n t a t e ( Tuberc uli Eboala Bourn e villeF do)in a n t ade n o a ) e seb a c e e corticali( ano ) alii de )igrar e celular ( Econvulsii( retar d psi<icF 1ngio) a t o z a enc e+ alo- trige )i n al 1utoso ) a l 1ngio) +acial 1ngio) occipital Eboala !turg edo)in a n t calci+icri cranie n e NeberF linear e( retar d psi<ic( convulsii( glauco ) ;e) a n gioblasto ) a t o z a 1utoso ) a l ;e) a n giooculo cere b el o a s do)in a n t blastoz Ecer e b el( Eboala von ;ippelretinF( c<iste LindauF angio ) a t o a s e

$&3

09 1 EPILEP#IA ADOLE#CENT

LA

COPIL

3I

,rizele epilep tic e cons titui e eve ni ) e n t e clinice dator a t e unei activiti sincroniza t e Bi anor ) al e ale unui nu ) r oar ec a r e de neuro ni cere b r ali. 1ctivitat e a anor ) al produc e dezorg a niz ar e a paroxistic a uneia sau )ai )ultor +uncii cere br al e +apt )a ni+es t a t prin ap ariia de +eno ) e n e pozitive E)otorii( senzitive( psi<iceF sau neg a tiv e Epierd e r e a conB tie n ei sau a tonus ului )us c ul arF. Eveni) e n t ul EE= produ s de ctr e criza epileptic est e cons tituit din desc rc a r e a epileptic ( care Cn unele cazuri
$&'

r) G n e +r expr e si e clinic Ecrize subcliniceF( pot apar e unilat e r al sau bilater al Ecrize +ocale sau( res p e c tiv( gen e r alizat e F. ,rizele epilep tic e pot ap ar e spont a n ( +r cauz dove dit Eepilep si a idiopatic ( denu )i t Bi criptog e n e t ic F sau pot +i dator a t e unor cauz e cunos c u t e E+ebr ( in+ecii( <ipoglice )i e B. a - ele produc aB a- nu )it a epilepsie ocazion al F. ,onvulsiile cons titui e contr a c ii )usc ul ar e involunt a r e ( +ie continu e Econvulsiile toniceF( +ie Cntrer u p t e Econvulsiile cloniceF. Eti+ + ! i e 1 ,rizele epilep tic e ocazion al e pot +i provoc a t e de nu) e r o a s e a+ect ri struct ur al e acut e ale creier ului sau de dis+uncii )et a b olic e Ede exe ) pl u enc e+ alit a( )e nin git a( trau ) a ti s ) ul cranio- cere br al( accide n t ul vascul ar cere b r al( <ipoglice )i a B. aF. 1cest e a+eciu ni pot prod uc e crize co)iiale +r a exist a o predis p oziie ant erio a r Ede ace e a se )ai nu) e s c Bi crize epileptic e si)pt o ) a ti c e F. Hn alte cazuri poat e exist a la anu )it e pers o a n e o predis p oziie Ecrizele +ebrileF. >actorii gen e tici pot ave a o i)port a n deos e bit Cn epilep siile idiopa tic e. .odul ere dit a r de tran s )i t e r e variaz la +iecar e tip de sindro ) epileptic. Trans )it e r e a ere dit a r do)in a n t a +ost sug e r a t Cn epilep siile cu activita t e vGr+- und de 3 ;z2sec u n d Bi Cn epilep si a )ioclonic Duvenil ECn care est e i)plicat cro)o s o ) ul 6. Ta$ e c+ (i u u i ,i a e 0< 1 .act +ri eti + + ! i c i Bn e(i e ( s i i e

ad + e s c e n t u u i IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII 7actori prenat ali - <e )o r a gii Erare( datorit izoi)uniz rii plac< e t a r e B.a.F 7actori perinatali - in+ecioBi E)e nin git purule n t ( enc e+ alit viral neon a t al ( abc e s cere b r alF <e )o r a gii Eintra p a r e n c <i ) a t o a s ( subd ur al ( sub a r a < n oi di a n F - accid e n t vascul ar cere br al neon a t a l sau postn a t a l
$&7

- enc e+ alop a ti e <ipoxic- isc<e )ic - )e t a b olici sau toxici E<ipoc alc e )i e ( <ipoglice )i e( <ipon a t r e ) i e F 7actori post n a t ali - in+ecioBi- <ipoxie post n a t al trau ) a t i s ) cranio- cere b r al IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII

091 0 1 Cri4e e e(i e ( t i c e a e c+(i ri e i


09 1 0 1 0 1 #( a s 5 u sin d r + 5 u Ce s t J in6a n t i >s ( a s 5 u Bn 6 e 7i u n e J

*i( s a ri t 5 i a ? Ta$ e 0@ 1 Eti+ + ! i a s( a s 5 u u i in6a n t i IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII !indro a ) e neuroc u t a n a t e : - scleroz a tub er o a s - neuro+ibro ) a t o z a - sindro ) !turg e Neber .al+or) a ii cere br al e - sindro ) ul 1icardi Eage n e zi a de corp calosF - agirie( pa<igirie - sindro ) /oOn - cro)o s o ) L +ragil Boli )e t a b olic e - +enilceto n u ri e - <iperglice )i e nonc e t ozic - <istidine )i e Toxice - sec< el e ale <ipoglice )i ei neon a t al e - intoxicaia cu litiu Ence+alop a ti a <ipoxic- isc<e )ic - pren a t al ( perina t al ( post n a t al - in+arct e cere b r al e Trau ) a tis ) e cranioc er e b r al e cu sau +r <e )o r a gii Tu)ori cere b r al e ;e) a n gio ) a t o z neon a t al /in punct de ved e r e clinic se carac t e riz e a z prin:
$&6

- spas ) e ( - tras e e EE= speci+ice( carac t e riz a t e prin <ips arit )i e E<ip V v G r+F( - det erior ar e Bi retar d a r e )int al . a. !pas ) el e cons t a u Cntr- o contr a c t u r tonic de scurt dura t care inter e s e a z cu predilecie )us c ula t u r a proxi) al EgGt( trunc<i( extr e )i t iF bilater al Bi si)e t ric. ,el )ai +recve n t sunt inter e s a i )uB c <ii +lexori E5%- 57RF. !e descriu dou +or)e de spa s ) e : - Cn +lexie( cu +lexia gGtului( trunc <iului( a )e ) b r el or sup e rio ar e Bi in+erioar e ECn +or) de C)br iB a r e F( - Cn exte n si e( cu ext e n si a capului Bi a trunc <iului( )e ) b r el e +iind dus e Cn abd uc i e ECn +or) de cruci+icar eF. !pas ) el e prezint ur) t o a r e l e carac t e ris tici: - apar totd e a u n a Cn pri)ul an de via Ecu vGr+ de +recve n Cn lunile '- $%F( - au carac t e r rep e titiv( uneori pot s apar Cn nu) r de cGt ev a zeci pe zi( - durat a est e +oart e scurt ( de $- 3 secu n d e ( - prod uc e r e a lor poat e +i +avorizat de sti)uli cu caract e r re+lex Esonor( vizualF( - rareori pot +i Bi asi) e t ric e( - dup criz poat e apar e o star e de a:inezie care ine de la cGt ev a secu n d e la zeci de cecu n d e ( - crizele se rep e t $- & ani( dup care dispar. La vGrst a de ' ani )aDorit a t e a nu )ai +ac crize( dar persis t o CntGrzier e psi<ic Bi uneori c<iar )otorie consid er a bil. 1des e a apar tulbur ri de co)p or t a ) e n t Eindi+er e n +a de )e diu( neg a tivis )( agre sivit a t e F. *e 556 se cons t a t prez e n a <ips arit )i ei: CnBiruire de vCr+uri( und e lente Bi co)ple x e vGr+- und care apar la CntG ) pl a r e ( variaz din )o ) e n t Cn )o ) e n t atG t ca durat cGt Bi ca localizar e( cu disp ariia co)ple t a rit)ului de baz. Ev+ u i a poat e +i: - copii red e vin nor ) ali( - se poat e cons titui un +ocar epileptic de und e ascu it e sau co)pl ex e vGr+- und . !e apr eciaz c 7%R dintre bolnavi trec Cn crize co)iiale de alt gen. 1sociaia <ips arit )i ei cu ag e n e zi a de corp calos +or)e a z sindro ) ul 1icardi.
$&5

Trata 5 e n t ,ele )ai )ult e )e dic a ) e n t e antico )iial e sunt ine+icient e . !-a obinut un oarec a r e succ e s dup ad )inistr a r e a de diaze p a ) sau valpro a t de sodiu Cn doze de pGn la $%% )g29g corp2 zi. .ai e+icient est e ad )inistr a r e a de 1,T; Bi corticos t e r oizi. 1u )ai +ost ad )inis tr a t e ( cu succ e s variabil( succini)id el e( clonaz e p a ) u l ER0"?TR0LF Bi( )ai ales( vigab a t rin a . 09 1 0 1 & 1 #in dr + 5 u LENNO8% GA#TAUT

1pare la copii Cn vGrs t de $- 5 ani. C inic se caract e riz e a z printr- un poli)or+is ) de crize Etonico- clonice de tip gran d- )al( crize tonice( )ioclonice( atonic e( abs e n e ( crize pariale sau psi<o ) o t o riiF. Retard a r e a )int al est e prez e n t Cnc de la deb u t ul a+eciu nii( propori a ace s t ei a+eciu ni cresc G n d odat cu trec er e a ti)p ului. /up 7 ani 4%R dintr e bolnavi sunt retar d a i. Tras e el e 556 sunt carac t e ris tic e: co)pl ex e supr a v olt a t e de vGr+- und lente Ede aici denu )ir e a de petit )al varian t F cu durat a de $- & cicli2secu n d . Eti+ + ! i a : - 37R sunt criptog e n e t ic e ( +r etiologie( - restul se dator e a z unor cauz e pren a t al e Epre ) a t u rit a t e ( pore n c e+ alie( scleroz a tub er o a s F ( unor cauz e perina t al e EnaB t e ri laborioa s e F sau postn a t a l e Ein+ecii( boli deg e n e r a tiv e Bi )et a b olice( trau ) a t i s ) e F . Pr+ ! n + s t i c u est e rezerv a t . 1proxi) a tiv 8%R dintre bolnavi continu s prezint e crize Bi din cauz a ace s t o r a Bi a det erior rii )int al e doar o )ic part e din bolnavi pot s duc o via inde p e n d e n t . /oar $%R dintre bolnavi prezint un nivel intelect u al nor) al. Trata 5 e n t . *osibilitile tera p e u tic e sunt descur aD a n t e . !e poat e Cncerc a co)bin a i a de sodiu valproic( benzo di az e pin e Bi clonaz e p a ) . Trat a ) e n t u l steroidia n nu are e+ect. Hn ulti)a perioa d s- a i)pus trat a ) e n t u l cu la)otrigin ELa)ict alF.
$&8

09 1 0 1 9 1 E(i e ( s i a 5i+ c + n i c a c+ (i ri e i ,onst Cn crize )ioclonice ad ev r a t e Ecrize evide n i a t e clinic de contr a c ii )us c ul ar e +oart e scurt eF aco ) p a n i a t e EE= de grup ri vGr+- und rapid e sau de co)pl ex e polivGr+und . !e disting dou +or) e: epilep si a )ioclonic benign Bi epilep si a )ioclonic sever . 5pilepsia mioclonic benign se caract e riz e a z prin debu t ul Cn pri)ii doi ani de via a unor crize )ioclonic e( la copii dezvolt a i nor) al din punct de ved er e neuroco ) p o r t a ) e n t a l . Evoluia est e benign Bi rs p u n s ul la trat a ) e n t est e bun. 5pilepsia mioclonic se% er se carac t e riz e a z prin debu t de obicei Cntre lunile ' Bi $% de via( prin crize clonice ade s e a unilat er al e Bi prelun git e ( precipita t e ad e s e a de +ebr. Hn cel de- al doilea an apar Bi alte tipuri de crize( Cnsoit e de o retar d a r e )int al progr e siv . Exist o +otos e n sibilitat e cresc u t la sti)ul ar e a lu)ino a s inter )it e n t Cn &7R din cazuri.

091 & 1 ad + e s c e n e i

Cri4e e

e(i e ( t i c e

a e

09 1 & 1 0 1 E(i e ( s i a ( e ti t 5 a ,unoscu t Bi sub denu )ir e a de abs e n epileptic tipic se caract e riz e a z printr- o pierd er e de cunoB tin de scurt dura t EcGt e v a secu n d e pGn la $ )inutF. !e C)par t e Cn: - ab s e n a e pil e p t i c a co pil r i e i Epicnole p si eF. /ebut ul est e de obicei Cntre 3 Bi 8 ani Bi ap ar e )ai +recve n t la +etie. 1bsen el e ap ar de cGte v a ori pe zi. Uneori nu apar e o pierd er e de cunoB tin ( iar copii sunt consid er a i distr a i sau ne a t e n i( iar scrisul se poat e opri pentr u o scurt perioa d de ti)p. 1lteori bolnavii se i)obilize az brusc sau se asociaz un clipit cu +recve n a de 3 cicli2sec. La alii oc<iul se ridic Cn sus( poat e s apar o Cnclinar e a capului sau )ici
$&4

clonii +aciale.! e pot asocia tulbur ri veg e t a tiv e : paloar e ( oprire a res pira iei Bi extr e ) de rar tulbur ri urinar e . ,rizele pot +i provoc a t e de <iperv e n tila i e sau de sti)ul ar e a lu)ino a s inter )it e n t . Hntre atac u ri atG t tras e ul EE= cGt Bi cunoB tin a copiilor sunt nor ) al e. Tras e ul 556 est e caract e ris tic Cn ti)p ul crizelor: co)ple x e vGr+- und cu +recv e n a de 3 cicli2sec care apar gen e r alizat( sincron( si)e tric( cu deb u t Bi s+GrBit brusc E>ig.3F.

>ig.5. Epilepsie petit )al: desc r c ri de vGr+- und 3 c2s gen e r alizat e Ev+ u i a . 1bsen el e pot persis t a( Cn $%- $7R din cazuri Bi la vGrs t a adult . 1proxi) a tiv o trei) e pot dezvolt a la vGrst a adult crize tonico- clonice gen e r aliza t e . Trata 5 e n t u cu valpro a t de sodiu Bi succini)id e est e de obicei e+icient. - ab s e n a e pil e p t i c (uv e n i l Eleptole p si eF. 1pare Cn Durul vGrs t ei de 4- $% ani 1bsen el e sunt )ai rare ca +recve n Bi apar de obicei grup a t e Cn orele care ur) e a z trezirii din so)n. Rspu n d de obicei la trat a ) e n t u l cu valpro a t de sodiu( Cns ace s t a treb uie )e n in u t pe o perioa d )ai lung( prob a bil inde+init.

$3%

09 1 & 1 & 1 E(i e ( s i a 5i+ c + n i c Kuv e n i /ebut ul aces t ei a+eciu ni est e Cntre $& Bi $8 ani dar poat e s ap ar Bi la pers o a n e )ai Cn vGrst . 1+eciun e a )ai est e cunos c u t sub den u )irile de petit )al )ioclonic sau de petit )al i)pulsiv . ,rizele )ioclonice a+ect e a z de obicei u)erii Bi )e ) b r el e sup erio ar e ( rareori Bi )e ) b r el e in+erioar e . !tar e a de conB tie n est e de obicei ps tr a t ( Cns )iBcrile involunt a r e det er )i n ad e s e a bolnavii s scap e obiect el e pe care le in Cn )G n Cn ti)p ul crizelor. /escrc rile ap ar de obicei di)in e a a Bi 4%R dintre bolnavi prezint crize tonico- clonice asocia t e . 1spect ul &&) Cn ti)p ul crizelor est e tipic Bi cons t Bi cons t Cntr- o grup a r e de vGr+uri de +recv e n Bi a)plitudin e cresc u t ( ur) a t de una sau )ai )ult e und e lente. 1st+el de co)ple x e polivGr+- und pot s apar Bi intercritic. /eclanB a r e a crizelor poat e +i provoc a t prin deprivar e a de so)n sau sti)ul ar e +otic. Trata 5 e n t . 1proxi)a tiv 8%R dintre bolnavi rs p u n d bine la trat a ) e n t u l cu valpro a t de sodiu( )e dic a ) e n t care treb ui e ad )inistr a t o perioa d )ai lung de ti)p.

091 9 1 #t a t u s e(i e ( t i c u s
Este o co)plica i e )aDor a epilep si ei Bi const Cn crize subintr a n t e ( Cntre care bolnav ul nu CBi reca p t cunoB tin a . Pat + ! e n i a sa i)plic +actori )ultipli ca <ipoxia progr e siv ( excitotoxicit a t e a ( insu+icien a de subs tr a t ener g e tic( depleia de 1T* Bi acidoz a intrac elular . Incid e n a stat u s ului epileptic Cn epilepsiile copilului Bi a adoles c e n t ul ui variaz Cntre 3 Bi 6R. Eti+ + ! i e . !tatu s ul convulsiv poat e +i dator a t unei a+ect ri cere b r al e Estat u s si)pt o ) a t icF. 1ceas t a poat e +i cronic( Cn cursul unei enc e+ alo p a tii in+antile progr e siv e sau non- progr e siv e sau acut E)e nin git ( ence+ alit( a+ect a r e vascular ( trau ) a t i s ) cranio- cere b r al B. aF. !tat u s ul criptog e n e t ic ap ar e de obicei la bolnavi cu epilep si e cunos c u t ( cel )ai +recv e n t dup Cntrer u p e r e a trat a ) e n t u l ui.

$3$

/e obicei )ort alita t e a prin stat u s epilepticus est e sczu t ( dac se aplic la ti)p trat a ) e n t u l adecv a t . !pitalizar e a est e obligatorie. Hn a)b ul a t o r trat a ) e n t u l de urge n se baz e a z pe ad )inis tr a r e a intrav e n o a s sau intrar e c t al de benzo di az e pin e . Bolnavul est e pus Cn decu bit later al cu ps tr a r e a liber a cilor aerien e . Un loc i)port a n t Cn trat a ) e n t ( alt uri de oprire a convulsiilor( Cl constituie prev e nir e a co)plica iilor respira t orii Bi circulatorii. Trata 5 e n t u i)edia t cons t Cn: - evalu ar e a +unciilor vitale( - sta bilire a unui acce s intrav e n o s Bi recoltar e a de prob e de sGng e Eglice )i e( electrolii( ure )i e( det er )i n a r e a nivelului seric de )e dic a ) e n t e anticonv ulsiv a n t e F ( - ad )inis tr a r e a i.v. de diaze p a ) E%(&7- %(7 )g2:g( nu )ai rep e d e de & )g2 )in.F. /ac ace a s t cale nu est e posibil se ad )inis tr e a z intrar e c t al( Cn doz de %(7- %(57 )g2:g. Hn cazul Cn care crizele persist : - se rep e t doza de diaze p a ) sau se ad )inis tr e a z +enition i.v. Cn doz de &% )g2:g.( nu )ai rep e d e de &7 )g2 )in.( pentr u a se obin e un nivel seric de &%- &7 )icrog2 )l. Ta$ e 0A1 an ti c + n v u s i v a n t e Medica m e n t u l 7rec% e n ,arb a ) a z e pi n &- 32zi >enitoin &2zi ani >enob a r bit al &2zi Prin ci ( a e e 5edica 5 e n t e

*ndicaie ,rize pariale( crize convulsive gen e r alizat e ,rize convulsive

1o' 'ilnic $%- &% )g2:g

8- $% )g2:g sub 3 ani '- 5 )g2:g pes t e 3 3- 7 )g2:g sub 7 ani

gen e r alizat e ( crize pariale ,rize convulsive

$3&

gen e r alizat e ( ani *ri)idon &2zi "alproa t de #a &- 32zi 1cid valproic Et<os uxi )id $- &2zi ,lonaz e p a ) &2zi /iazep a ) &2zi La)otrigin $- &2zi "igab a t rin &2zi #itraz e p a ) 1cetazol a )i d $ an &2zi $ an Toat e +or)el e( crize pariale ,rize convulsive gen e r alizat e ( crize pariale ,rize gen e r aliza t e

&- 3 )g2:g pes t e 7 $%- &% )g2:g

$7- '% )g2:g

pri)a r e ( a t a c u ri )ioclonice( crize pariale Epilepsie petit )al( crize )ioclonice Toat e +or)el e

&%- '%

)g2:g

%($- %(& )g2:g %(&7- $(7 )g2:g

Cn special %($- %(3 )g2:g i.v. stat u s epilepticus %(&7- %(7 )g2:g i. rect al ,rize pariale( $- 7)g2:g sindro ) Lennox- =ast a u d ,rize pariale

'%- 8% )g2:g

!pas ) e in+antile( %(&7- $(% )g2:g &2zi epilep sii )ioclonice 1bsen e tipice( crize $% )g2:g sub gran d )al Bi pariale &%- 3% )g2:g pes t e

Ta$ e 0E1 Medi c a 5 e n t e rec + 5 a n d a t e ti( uri d e cri4 e e(i e ( t i c e

Bn di6 erit e

$33

&ipul de cri' Reco m a n d ar e a m e dica m e n t e l or #n ordinea preferin ei ,rize pariale si)ple pri) aleg e r e carb a ) a z e p i n ( +enitoin ( la)otrigin ( sau co)ple x e ( crize +enob a r bit al( vigab a t rin gen e r alizat e tonicoa &- a aleg e r e acid valproic( acet a z ol a )i d clonice 1bsen e tipice( crize pri) aleg e r e acid valproic( etos u xi )id )ioclonice( crize a &- a aleg e r e clonaz e p a ) ( la)otrigin ( acet a z ol a )i d ( atonic e( )ioclonii +enob a r bit al( pri)idon Duvenile !pas ) e in+antile( pri) aleg e r e la)otrigin ( 1,T;( corticos t e r oizi( sindro ) Lennox- a &- a aleg e r e valpro a t de #a( clonaz e p a ) ( nitraz a p a ) =ast a u d a 3- a aleg e r e i)uno glo b ulin e i.v. Ta$ e a e 5 e d i c a 5 e n t e + r an ti e ( i e ( t i c e Medica m e n t u l >enob a r bit al aplas tic Qo<nson &ulburri de so m n 8iperacti%itat e ?steo ) a l a ci e Ras< $taxie 1norexie =rea tip lupus
$3'

&'1 Prin ci ( a e e e6 e c t e s e c u n d a r e ,i t+7i c e

5fect e secu n d ar e 0o m n ol e n $gresiun e !indr.

5fect e toxice 1ne)ie !tev e n sReu ) a tis )

>enitoin oro+aciale

/is:inezii 1ne)ie 0indro m de

$cne e Nistag m u s Qo<nson

!indr.

*seu d oli)+o ) !tev e n s-

8ipertrofie gingi%al ;epa tit 8irsutis m Ence+alop a ti e 1ne)ie )e g alo bl a s tic ?steo ) a l a ci e Reduc e r e a 0g1 /epr e si e #europ a ti e *ri)idon 0o m n ol e n 1gran ulocitoz "ertiD !indro ) de tip lupus =rea Tro)b o cito p e ni e "rst u ri Modificri de perso n alitat e /iplopie 1taxie Ras< ,arb a ) a z e pi n 1iplopie /is:inezie oro+acial .erti 1rit)ie cardiac $taxie ;epa t o t o xicita t e =rea !indro ) de tip lupus ;ipon a tr e )i e *seu d oli)+o ) Ras< E7- $%RF "alproa t de #a $nore xi e 8epato t o xicitat e 6rea *ancr e a tit "rst u ri !tupor "ierder e a prului 2ret er e #n greuta t e &re m or !o)n ole n Tro)b o cito p e ni e 8ipera m o n e m i e EuBoar F

$37

Etosuxi )id tip lupus aplas tic

$nore xi e 6rea

0indro m 1ne)ie *si<oz

de

.rst uri !o)n ole n 2efale e !ug<i Ras< ,lonaz e p a ) (bos e al $taxie Tro)b o cito p e ni e 0indro m )iper9in e tic $gresiun e 0o m n ol e n 8ipersali%aie 3ron)or e e $miotrofii La)otrigin 2efale e ?bos e al Qo<nson Ras< epid er )ic =rea !o)n ole n 0nso )ni e

*si<oz

$ngioe d e m !indr. !tev e n s#ecroliz

091 : 1 C+nv u s i i e 6e$ri e


!unt crize epileptice precipit a t e de +ebr care nu se dator e a z unei in+ecii intracr a ni e n e Bi nu sunt prec e d a t e de crize co)iiale a+ebrile. !e descriu 3 cate g o rii de copii: - care +ac convulsii +ebrile datorit unei susc e p tibiliti gen e tic e( - care +ac crizele convulsive +ebrile ca ur) a r e a unei a+eciu ni cere br al e cunos c u t e ( - la care +ebra acion e a z ca un trigg er care de ) a s c o epilep si e cronic. .rec v e n a a+eciu nii est e de &- 7R la copii sub 7 ani.
$36

>ebra care produc e a+eciun e a est e de obicei ridicat E)ai )ar e de 38(7o,F. .act + rii ! e n e t i c i au o i)port a n deos e bit Bi Cn istoricul +a)ilial al copilului a+ect a t exist o inciden +a)ilial ridicat ECntre $5- 3$R din rud el e de grad ul unuF. .odul de trans )i t e r e est e poligenic( deBi nu se poat e exclud e o ere dit a t e autos o ) a l do)in a n t . Ta$ + u c inic . .area )aDorita t e a convulsiilor +ebrile sunt repr ez e n t a t e de crize de scurt dura t bilat er al e clonice sau tonico- clonice. ,rizele unilat er al e ap ar doar la aproxi) a tiv 7R dintr e bolnavi. ,rizele cu dura t )ai lung de $7 )inut e( cele unilat er al e sau cele ur) a t e de paralizia Todd sunt denu )i t e con% ulsii febrile co m plicat e Bi sunt ur) a t e de un risc Cnalt Ede pGn la $%RF de a +i ur) a t e de epilep si e. ,onvulsiile +ebrile care dure a z )ai )ult de 3% )inut e sunt consid er a t e o +or) de stat u s epilepticus Bi( netr a t a t e ( pot det e r )i n a sec< el e grav e. 1cest e a sunt repr ez e n t a t e cel )ai ad e s e a de <e )iple gi a postco n v ulsiv. ,ele )ai +recv e n t e cazuri de convulsii +ebrile prelun git e apar Cn pri)el e $8 luni de via . /up & ani riscul de stat u s epilepticu s devin e +oart e )ic. 1no)aliile EE= ap ar la aproxi) a tiv o trei) e dintre bolnavi. Dia ! n + s t i c u di6 er e n i a se +ace cu in+eciile pri)itive ale !#, E)e nin git sau enc e+ alitF. L,R est e Cns apro a p e Cntotd e a u n a anor ) al Cn in+eciile !#,( +apt care oblig la e+ect u a r e a punciei lo)b a r e Cn orice criz epileptic de lung durat la copii sub $8 luni. Pr+ ! n + s t i c u convulsiilor +ebrile est e bun. 1proxi) a tiv 67- 57R dintr e copii au un singur episod. /oar 4R dintre bolnavi au )ai )ult de 3 episo a d e . Riscul de a dezvolt a convulsii a+ebrile est e de &- 7R. 1cest e a const a u cel )ai ad e s e a Cn epilepsie gen e r alizat pri)a r cu crize gran d )al. *rogno s ticul neuroc o ) p o r t a ) e n t a l al convulsiilor +ebrile est e excel e n t ( cu exce p i a copiilor care dezvolt epilep si e( unii dintr e ei put G n d dev e ni retar d a i. Trata 5 e n t . ,onvulsiile +ebrile de scurt durat nu nec e sit un trat a ) e n t speci+ic( cu exce p i a celui al bolii care produc e +ebra. Episoa d el e cu dura t a lung treb uie Cns trat a t e serios( as e ) e n e a unui stat u s epilepticus ( Cn special la
$35

copii sub $ an. #u se reco ) a n d instituire a unui trat a ) e n t pro+ilactic continu u. ,a )e dic a ) e n t se reco ) a n d +enob a r bit alul E3%- '% )g2:g corp2ziF pGn la ating e r e a unei conc e n t r a ii serice de aproxi) a tiv $7 )g2L. "alpro a t ul de sodiu nu se reco ) a n d din cauz a riscului de insu+icien <ep a tic .

0: 1 TULBURRILE PARO8I#TICE ALE #OMNULUI

$38

,ele )ai )ult e tulbur ri ale so)n ului la copil sunt tranzitorii Bi benign e . /in ace a s t cauz nu nec e sit un trat a ) e n t speci+ic. Pav +r u n+ c t u r n . 1pare de obicei Cntre vGrst a de $8 luni Bi 7 ani Bi se asociaz cu o trezire parial din so)n ul lent Bi ad G n c Esta diile 000 Bi 0"F. /e obicei se )a ni+e s t dup pri)a or de so)n. ,opilul Cncep e s ipe Bi se ridic Cn Bezut cu o privire Cnsp i ) G n t a t . /eBi apar e n t trezit( copilul nu CBi recun o a B t e prinii Bi nu poat e +i cons ola t. Un episod dure a z cGt ev a )inut e ( dup care copilul ado ar ) e din nou Bi nu ps tr e a z Cn )e ) o ri e episod ul. 1st+el de +eno ) e n e de trezire noctur n pot s ap ar Cn +iecar e noap t e pentr u o perioa d de ti)p( dup care dispar. *avorul noctur n poat e persist a pGn la 8 ani la 7%R dintr e copii Bi pGn la adoles c e n la o trei) e . !e consid er c $- 7R dintre bolnavi pot prez e n t a )ai tGrziu epilepsie gran d )al. ,a Bi trat a ) e n t se poat e ad )inis tr a pro+ilactic( sear a la culcar e( +enob a r bit al Edup alii diaze p a ) sau deriva i ai ace s t ui aF. C+, 5 a r u are un tablou clinic si)ilar( Cns apar e Cn ti)pul so)n ului RE.. #+ 5 n a 5 $ u i s 5 u apar e )ai +recv e n t Cn copilria tardiv Bi la adole s c e n t . Este cons e cin a unei treziri inco )pl e t e care per )it e e+ect u a r e a unor activiti cvasivolunt a r e ( +r o star e de conBtie n clar Bi +r )e ) o ri a eve ni ) e n t e l or. Episoa d el e sunt de obicei scurt e Bi activit ile e+ect u a t e de copil sunt si)ple( cu) ar +i )ers ul la baie B. a. Hn gen ez a lor pot Duca un rol +actorii eredit a ri. Mi,c ri e inv+ u n t a r e ap ar +recve n t Cn ti)p ul so)n ului Bi sunt repr ez e n t a t e de obicei prin )ioclonii la ador )ir e E)ioclon u s noctur n al F. Bru7i s 5 u cons t Cn )iBcri involunt a r e ale )a n dib ul ei Cn ti)pul so)n ul ui( cu scrGB nir e a dinilor. .en + 5 e n e e *i( n a ! + ! i c e sunt episo a d e scurt e de <alucin a ii vizuale sau auditive care ap ar Cn star e a de tranziie Cntre veg< e Bi so)n. *ot constitui o part e din tetr a d a ce carac t e riz e a z narcole p si a. ,el )ai ade s e a nu au se ) ni+ica i e patologic . Dis t + n i a (ar + 7i s t i c n+c t u r n est e carac t e riz a t prin )iBc ri coreo a t e t o zic e sau distonic e care apar noap t e a .
$34

!i)pto ) a t ol o gi a est e as e ) n t o a r e cu cea obs erv a t Cn crizele co)iiale ale lobului +ront al Bi rsp u n d pro ) p t la carb a ) a z e p i n . #in dr + 5 u d e a( n e e Bn s+ 5 n const Cn ap ariia unor episo a d e de lips a respira i ei anor ) al de prelun git e Bi2sau de +recv e n t e . Hn )od nor ) al( Cn cursul so)n ului RE.( pot exist a res pira ii cu caract e r ner e g ul a t Cn care dura t a perioa d el or de apn e e poat e +i de pGn la $% secu n d e . !e descriu 3 tipuri de apn e e Cn so)n: - apn e e a obstr uc tiv care const Cn nep u tin a )e n in e rii unui +lux de aer( Cn ciuda e+ortului res pira t o r( - apn e e a centr al Cn care apn e e a respira t orie se dator e a z lipsei activit ii centrilor respira t ori bulbari( - apn e e a )ixt ( care co)bin a)b el e )ec a nis ) e . a. 0indro m ul de apn e e #n so m n de tip obstructi% const Cn apariia a cel puin 3% de episo a d e de apn e e prelun git ( cu dura t a )ai )ar e de $% secu n d e ( Cntr- o perioa d de so)n de 5 ore. ,a se ) n e asociat e se )ai descriu so)n ol e n diurn ( s+orit zgo)o t o s ( inso ) ni e( enur e zis( )odi+icri de co)p o r t a ) e n t Bi di)inu a r e a per+or ) a n e l or Bcolar e. *entru diagn o s tic sunt nec e s a r e Cnregistr rile poligra+ice ale EE=( electroc a r dio gr a ) a ( pne u ) o g r a ) a Bi det er )i n a r e a continu a nivelului de ?& Cn sGng e . Trata ) e n t ul cons t Cn a)igd al e c t o )i e sau ade n oid e c t o )i e ( c<iar tra< e o s t o )i e Cn cazurile sev er e . b. 0indro m ul de apn e e #n so m n de tip central ( denu )i t Bi bles t e ) u l ?ndinei est e caract e riz a t printr- o abs e n a i)puls urilor ventilatorii centr al e Cn curs ul so)n ului( nec e sit G n d ventilaie arti+icial. ,opilul respir nor) al Cn star e de veg< e . *rognos ticul est e grev a t de o rat Cnalt de letalitat e . ,auza poat e +i idiopatic ( prin leziuni in+la) a t o rii sau de alt natur a trunc<iului cere br al. #in dr + 5 u PicD F i c D est e un sindro ) de <ipove n tila i e cu period e de apn e e care apar e la unii copii obezi. Este dator a t( cel puin Cn part e( unei li)itri a )iBcrilor dia+ra g ) a t ic e dat e de de acu ) ul a r e a de grsi )i. 1cest +apt produc e o des a t u r a r e cu oxigen Bi <iperc a p ni e . !o)n ole n a diurn est e o cons e cin a tulbur rilor so)n ului noctur n prin apn e e recur e n t .
$'%

0:1 0 1 #in dr + a 5 e de *i( er s + 5 n i e


Narc + e ( s i a const Cn episo a d e irezistibile de so)n care ap ar Cn ti)pul zilei( cel )ai ade s a Cn curs ul unor activiti )ono t o n e . /in punct de ved er e neuro+iziologic est e caract e riz a t prin dura t e scurt e de so)n diurn E)ai puin de $% )inut eF care apar Cn )e die de 3- 7 ori pe zi. ,auza poat e +i idiopa tic sau secu n d a r Etrau ) a ti s ) e cranio- cere br al e( leziuni <ipot al a )ic e F. =ena susc e p tibil de a produc e narcole p si a a +ost localizat pe bra ul scurt al cro)o s o ) u l ui 6. Tabloul clinic est e caract e riz a t prin tetr a d a : narcole p si e( cata pl e xi e( <alucin a ii <ipna g o g e Bi par alizii de so)n. Cata ( e 7 i a cons t Cntr- o pierd e r e brusc a tonus ului )us c ul ar precipit a t de rGs sau surpriz brusc . 1re ca Bi cons e cin cd er e a bolnav ului la p ) G n t . 8alucinaiile )ipna g o g e au +ost descris e )ai sus. "arali'ia de so m n cons t Cntr- o <ipoto nie gen e r aliza t cu i)posibilitat e a de a e+ect u a )iBc ri volunt a r e Cn ti)pul strii crep u s c ul ar e dintre so)n Bi trezire. .ai +recv e n t apar e o par alizie parial cu i)posibilitat e de )iBc ar e a oricr ei pri a corpului. 0nso )ni a noctur n cons titui e un si)pto ) +recve n t al bolnavilor cu narcole p si e pentr u c la bolnavii tineri episo a d el e de so)n diurn sunt )ai lungi E&%- $&% )inut eF. #arcolep si a poat e persist a de- a lungul Cntre gii viei Bi poat e pun e ast+el proble ) e din punct de ved e r e psi<ologic. ,o)po n e n t a es e n i al a trat a ) e n t u l ui o constituie un regi) nor ) al de so)n. .etil+enid a t ul Bi a)+e t a ) i n el e pot +i utile la unii bolnavi( dar aciun e a lor est e trec t o a r e Bi exist totd e a u n a un risc pot e n i al de abuz. E+ecte ben e+ic e asu pr a cat a pl e xi ei o are i)ipra )i n a E7% )g de 3 ori pe ziF. Rece n t s- au utilizat cu succe s )od a+inilul E*rovigilF Bi alte )e dic a ) e n t e al+a- adr e n e r gic e . 1lte sindro a ) e de <ipers o ) ni e includ: Ins + 5 n i a n+ c t u r n care apar e Cn special la copiii cu apnn e e de so)n obstr uc tiv .

$'$

=i( er s + 5 n i a rec u r e n t produ s de trau ) a ti s ) e cranio- cere b r al e ( tu)ori de ventricul 000( enc e+ alit e( accide n t e vascular e cere b r al e B. a. #in dr + 5 u H ein e % Levin . 1pare cel )ai ad e s e a la adoles c e n i de sex )a s c ulin Bi cons t Cn episo a d e de <ipers o ) ni e ( ali)e n t a i e co)p ulsiv Bi tulbur ri de co)p o r t a ) e n t cu dez ec <ilibrar e sexu al . Este prob a bil i)plicar e a Cn aces t sindro ) a struct urilor li)bice Bi a dienc e+ alului. 1 +ost propu s trat a ) e n t u l cu clo)ipr a )i n sau litiu.

0:1 & 1 Ins + 5 n i a


.uli copii au di+iculti de ador )ir e. >eno ) e n ul est e obs erv a t cal )ai +recv e n t la copiii de vGrs t Bcolar Bi est e lega t cel )ai ad e s e a de anxiet a t e . /i+iculta t e a de ador )ir e est e de as e ) e n e a obiBnuit la copiii <iper:in e tici Bi la cei cu di+icult i la Cnv a r e . Hntr- o proporie se ) ni+icativ a bolnavilor nu est e dec el a t nici o cauz . *rognos ticul est e variabil( unele cazuri persist G n d la adoles c e n Bi c<iar la vGrs t a adult . ,el )ai ad e s e a nu se indic trat a ) e n t )e dic a ) e n t o s . Hn cazurile la care inso ) ni a produc e obos e al diurn se reco ) a n d ad )inis tr a r e a de nitraz e p a ) sau de cloral <idra t.

$'&

0; 1 BOLILE METABOLICE ALE COPILRIEI

De6i ni i e . ,onstituie un grup de a+eciuni extr e ) de vas t Bi de <et e r o g e n care are ca Bi caract e ris tic co)u n prez e n a ( la origine a lor( a unui de+ect )et a b olic cunos c u t. C asi6i c a r e $. Tulburri de stoc ar e Eteza u ris ) o z e F ale !#,. !e dator e a z unui bloc enzi) a tic care det er )i n acu ) ul a r e a unor subs t a n e care pot( pGn la ur) ( s inter+er e z e cu supr a vie uir e a celulei nervo a s e . Blocul )e t a b olic poat e acion a de as e ) e n e a prin induc e r e a unor de+icien e a )et a b oliilor care se produc Cn )od nor ) al Cn aval de blocul enzi) a tic sau prin inter+er a r e a cu alte ci )e t a b olic e acce s orii sau c<iar ne+olosit e Cn )od nor ) al. &. Tulburri )et a b olice care a+ect e a z )e t a b olis ) ul inter ) e di a r . 1cest e boli sunt extr e ) de divers e Cns( Cn aces t caz( bolile )et a b olice nu gen e r e a z teza u rizri. 0nter+er e n a cu nu) e r o a s e ci )e t a b olic e prod uc e tulbur ri ale produc iei de en er gi e( cat a b olis ) ului a)ino a cizilor Bi acizilor orga nici cu intoxica i e endo g e n Bi inter+er e n a cu sintez a unor neurotr a n s ) i t o ri. 3. Tulbur ri ale )et a b olis ) ului )et al elor.

$'3

0;1 0 1 Tu $ur ri e >t e 4 a u ri s 5 + 4 e e ?

de

st + c a r e

.area )aDorit a t e a ace s t o r a sunt boli lizozo ) al e de+inite prin acu ) ul a r e a de produ Bi de stocar e Cn interiorul lizozo )ilor. 1ceBtia cons tituie orga nit e subc elular e a cror +uncie est e dere gl a t de un de+ect gen e tic al unei enzi) e lizozo ) al e i)plicat Cn degr a d a r e a unei subs t a n e speci+ice. Trans )it e r e a aces t or teza uris ) o z e ECn prez e n t sunt cunos c u t e aproxi ) a tiv 3%F se +ace autos o ) a l rece siv. Tabloul clinic est e variabil Cn +uncie de enzi) a a+ect a t . .ani+es t a r e a +enotipic est e variabil c<iar Bi Cn cazul de+icitului aceleia Bi enzi) e ( +apt dator a t exist e n ei posibile a unor ano ) a lii di+erite )ultiple pentr u ace e a B i gen . 1cest e a pot det er )i n a apariia de prot ein e anor ) al e di+erite cu activita t e variat de la un caz la altul Bi( prin ur) a r e ( cu trs t u ri clinice di+erite. 0; 1 0 1 0 1 Gan ! i + 4i d + 4 e e !unt a+eciu ni produ s e prin blocurile enzi) a tic e care i)plic Cndep r t a r e a #-acetil- galact oz ei din )oleculele gangliozidice co)pl ex e . =angliozidele se gs e s c Cn )aDorita t e Cn zonele nucle a r e ale neuro nilor din subs t a n a gri. #u sunt prez e n t e la nivelul )ielinei. /in ace a s t cauz )ai sunt cunos c u t e Bi sub denu )ir e a de poliodistrofii . /eBi al nivelul creierului au +ost izolat e nu) e r o a s e gan gliozidoz e( doar ' din co)p o n e n t e l e aces t or a Ede la =. $ la =. 'F sunt respo n s a bile de 4%R dintr e a+eciu ni. 1. )an g li o z i d o z a )M * se dator e a z de+icitului de beta galacto 'ida ' . /iagno s ticul aces t ei a+eciu ni se +ace prin evide n i e r e a abs e n ei excr e i ei urinar e de )uco p oliza < a rid e ( prin prez e n a de ano ) a lii osoa s e ( Cn special la nivelul vert e b r el or lo)b a r e Bi prin prez e n a celulelor spu ) o a s e la nivelul ) d u v ei spinrii. /iagno s ticul pren a t a l se poat e +ace prin studiul celulelor a)inotic e de cultur sau tro+obla B ti. B. )an g li o z i d o z a )M + . !e dator e a z de+ect ului enzi) a tic al )exo ' a m i nid a ' ei ( care poat e ap ar e sub +or)a a
$''

3 izoenzi ) e E1( B Bi ?F. ,a ur) a r e la nivelul tuturor neuro nilor( inclusiv la nivelul siste ) ul ui nervo s veg e t a tiv( se acu ) ul e a z cantit i )ari de gangliozid =. &. - $+ a a Ta)% #a c * s repr ezint cea )ai +recv e n t gangliozidoz =. &. 1pare cel )ai +recv e n t la popula i a evreia s c 1s<:en a zi care locuieB t e Cn are alul rilor din estul Europ ei ECn cazul ace s t o r a incide n a poat e ating e $ la &. %%% de pers o a n e F . /ebut ul est e Cntre 3 Bi 4 luni( la un sug ar ant erior nor ) al( prin apa ti e Bi lipsa pregr e siv a inter e s ul ui pentr u )e diul CnconDur t o r( pierd er e a progr e siv a ac<iziiilor )otorii ant erio a r e Bi <ipoto nie. Un se ) n i)port a n t ( care apar e precoc e( est e cons tituit de o reactivita t e exa g e r a t la zgo )o t e . !i)pto ) e l e neurologice progr e s e a z rapid( <ipoto nia iniial +iind Cnlocuit printr- o tetr a p a r e z spa s tic Cnsoit de crize epilep tic e. /up pri)ul an de via copiii sunt lipsii de aDutor( nev z t o ri( nu rsp u n d la sti)uli Bi ade s e a dezvolt o <idroc e+ alie progr e siv . /eces ul apar e de obicei Cnaint e a vGrst ei de 3 ani. !e)n ul para clinic cel )ai i)por a t n t est e repr ez e n t a t de pata roie- %iinie Ec<errM- red spot F la nivelul a)b elor zone )ac ul ar e ( CnconDur a t de o zon retinian inelar albcenuBi e. - $+ a a #an d * + 6 6 Etipul ? de gan gliozidoz F repr ezint doar 5R din cazurile de gan gliozidoz =. & Bi tabloul clinic nu se deos e b e B t e pre a )ult de boala TaM- !ac<s. /iagno s ticul de gangliozidoz =. & se pun e prin abs e n a activit ii <exoz a )i nid a z ei 1( sau 1 Bi B( din leucocit ele serice. ,on+ir) a r e a poat e +i +cut prin biopsie cere br al . /iagno s ticul pren a t al poat e +i pus prin prin evalu ar e a activitilor <exoz a )i n d a z el or din lic<idul a)niotic sau +ibroblaB ti Erecolt a i prin biopsia tro+obla s t ul uiF. "Grst a e+ect u rii aces t or a est e Cn Dur de $8 spt ) G n i de sarcin Bi poat e +i ur) a t de avortul ter a p e u tic al +tului a+ect a t . Trata ) e n t . #u exist un trat a ) e n t speci+ic. ,. )an g li o z i d o z a )M , est e exce p io n al Bi cons t Cn dezvolt ar e +izic de+icitar ( +acies anor ) a l( detrior ar e neurologic rapid Bi )oar t e ti)puri e. !e carac t e riz e a z prin de+icitul lizozo ) al Cn alfa- N-acetilgalacto ' a m i nid a ' ei .

$'7

0; 1 0 1 & 1 #6in ! + i ( i d + 4 e e ,onstituie a+eciuni lizozo) al e prod u s e prin degr a d a r e a i)per+ ec t sau abs e n t a s+ingolipid elor( care cons titui e o co)p o n e n t es e n i al a )e ) b r a n e i neuro nilor din !#,. A1 B+a a Gau c * e r ,onstituie cea )ai +recv e n t tulbur a r e a )et a b olis ) ului s+ingolipidelor Cn practic a )e dic al Bi est e produ s prin de+icien a de beta glucoc er e br o 'id a ' . !e descriu 3 tipuri ale aces t ei boli: - tipul 1 est e +or) a cea )ai +recv e n t ( dar se obs erv rare ori la copii( - tipul 2 Eboala =auc< e r in+antil sau tipul neuro p a ticF. /ebut ul est e Cntre 3- 7 ani cu <ipoto nie )us c ul ar Bi pierd e r e a inter e s ul ui pentr u )e diul CnconDur t o r. *rogr e siv apar e o spas ticit a t e cu redo a r e a ce+ei( tris )u s ( se ) n e bulbar e Ecar e produc )ari tulbur ri de deglutiieF. .ai apar spleno ) e g a li e Bi( une ori( pet el e roBii- viBinii la exa ) e n u l >?. Tardiv pot s ap ar convulsii. /eces ul se produc e de obicei Cnaint e de vGrs t a de & ani. - tipul 3 Eboala =auc< e r DuvenilF devin e ap ar e n t Cn cursul pri)ei dec a d e de via Bi cons t Cntr- o spleno ) e g a li e lent progr e siv ( asocia t rapid cu de+icien intelect u al . *ot apar e o ataxie cere b el a r Bi se ) n e extr a pir a )i d al e . !e) n ul cel )ai sug e s tiv Cl repr ez ei n t o+tal )o pl e gi a orizont al supr a n u cl e a r Bi epilep si a )ioclonic. *ot s ap ar Bi )odi+icri osoa s e de tipul lrgirii ter )in a iilor dia+izar e <u ) e r al e Bi +e)ur al e. Trata 5 e n t . !e Cnce arc ter a pi a de subs titu i e gen e tic . Hn cazurile de <ipers pl e nis ) est e indicat splen e c t o )i a . /iagno s ticul ant e n a t a l est e posibil prin a)nioc e n t e z . B1 B+a a Nie 5 a n n % PicD Tran s 5 i t e r e a est e auto s o ) a l rece siv

$'6

Pat + ! e n i e . Enzi)a de+icitar est e sfingo m i elina ' a ( localizat Cn lizozo )( care des+ac e s+ingo )i elin a Cn cera )i d Bi +os+ocolin. 1bsen a sau scd e r e a )arc a t a activit ii sale bloc< e a z degr a d a r e a s+ingo )i elin ei( co)p o n e n t a nor) al a lipidelor )e ) b r a n a r e Bi depozit a r e a aces t ei a Cn exce s Cn orga n el e bog a t e Cn siste ) reticuloe n d o t elial Esplin( +icat( rinic<iF. Tezaurizar e a se poat e +ace Bi la nivelul creier ului( Cns Cn cantit i )ai )od e r a t e . Ta$ + u c inic . 1u +ost descris e 3 tipuri ale bolii: - tipul $ est e cel )ai +recv e n t ( ap ar e de obicei la evreii 1s<:en a zi. /ebut ul est e Cn curs ul pri)ului an de via cu <ep a t o s pl e n o ) e g a li e Bi ret ar d a r e Cn dezvolt a r e a psi<ic Bi +izic. 1par +recve n t icter( diare e Bi in+iltrat e pul)o n a r e . !e)n el e neurologice sunt evide n i a t e de obicei la $23 dintre copii Bi cons t a u Cn spa s ticit a t e ( crize )ioclonice Bi cecita t e . Uneori pot s apar la exa ) e n u l >? pet el e roBii- cireBii Bi o neuro p a ti e peri+eric cu scd e r e a ",#. /eces ul are loc Cnaint e a vGrst ei de 7 ani. Dia ! n + s t i c u (ar a c i n i c se +ace prin evide n i er e a celulelor vacuola t e Cn ) d u v a osoa s Bi relev ar e a de+icien ei s+ingo )i elin az ei Cn leucocit e sau +ibroblaB ti. - tipul 3 est e carac t e riz a t prin a+ect a r e a viscer elor( +r se ) n e ale !#,. 1pare la copii )ai Cn vGrst sau aduli. - tipul 2 se carac t e riz e a z clinic prin icter colest a tic cu <ep a t o s pl e n o ) e g a li e. 1pare Cn curs ul perioa d ei neon a t al e Bi dispar e Cnaint e a vGrs t ei de 3 luni. Ulterior apar tulbur ri neuro- co)p o r t a ) e n t a l e cu <ipoto ni e( ret ar d a r e Cn dezvolt ar e a )otorie( spas ticita t e Bi( uneori( episo a d e atonic e de tip cata pl e c tic( +r epilepsie. /eces ul apar e de obicei Cnaint e a C)plinirii vGrst ei de 3- 7 ani. La puin ele cazuri care supr a vie ui e s c se descrie o ataxie cere b el a r progr e siv Bi o par alizie supr a n u cl e a r a )iBcrilor conDug a t e ale globilor oculari pe vertical( Cndeos e bi Cn Dos. /iagno s ticul para clinic se pun e prin de )o n s t r a r e a degr a d rii li)itat e a s+ingo )i elin ei Cn +ibroblaB ti( prin dove dir e a de+icien ei est eri+icrii intrac elul ar e a coles t e r olului sau prin biopsie cuta n a t . C1 B+a a .a$r)

$'5

Pat + ! e n i e . ,onstituie o a+eciu n e rar( cu trans m it er e legat de sex ( produ s prin de+icien a alfa galacto'ida ' ei Ecer a )i d tri<exozid a z a F. Rezult acu ) ul a r e a unor cantit i )ari de tri<exozid( Cn special la nivelul rinic<ilor. 1pare la brb a i. Ta$ + u c inic . /ebut ul est e de obicei Cn copilrie prin ano ) alii cuta n a t e de +or) a unor leziuni angiec t a tic e puncti+or ) e Eangio: er a t o ) a corporis di++usu )F. Localizar e a cea )ai +recve n t est e la nivelul orga n el or genit al e( perio ) bilical sau la nivelul coap s elor. >aa est e rare ori a+ect a t . Uneori se descriu dureri C) )e ) b r e sau abdo ) e n ( asociat e ade s e a cu un sindro ) +ebril Bi o neuro p a ti e peri+eric care i)plic a+ect a r e a +ibrelor )ici. Evoluia est e progr e siv Bi ad e s e a ap ar accide n t e vascul ar e cere br al e viscer al e sau la nivelul !#,( <ipert e n si u n e arterial sau in+arct )ioc ar dic. ,auza obiBnuit a dec e s ului o constituie a+ect a r e a ren al. "ectorii +e)inini prezint de obicei si)pt o ) e tardive Bi esto ) p a t e clinic. Dia ! n + s t i c u (ara c i n i c se poat e pun e ti)puriu prin det er )i n a r e a al+a galact ozid a z ei Cn plas ) ( leucocit e sau +ibroblaB ti. Este posibil pun er e a diagn o s ticului ant e n a t a l Bi det e c t a r e a vectorilor. Trata 5 e n t u se re+er la trat a r e a acuz elor algice Bi a insu+icien ei ren al e. 0; 1 0 1 9 1 #u 6 a t i d + 4 a 5 e t a c r + 5 a t i c ( $+ a a Hra$ $ e F E eu c + d i s t r + 6 i a

Eti+( a t + ! e n i e . ,onstituie o boal autos o m a l recesi% produ s prin de+icien a enzi) ei arilsulfata' a $ . /e+icien a enzi) ei duce la acu ) ul a r e a Cn subs t a n a alb Bi nervii peri+erici a unor )ari cantit i de sul+atid cu de )in e r alizar e a di+uz a traiect elor de subs t a n alb din !#,. Ta$ + u c inic . !e descriu & +enotipuri: - for m a infantil ( )ai +recve n t Eapar e cu o inciden de $ la '%.%% % de locuitoriF. /ebut ul est e ti)puriu( la Cncep u t ul celui de- al doilea an de via ( cu tulbur ri de )er s. ,opilul est e incap a bil s Cnve e s alerg e sau s urce scrile. .e)br el e in+erioar e devin din ce Cn ce )ai spa s tic e cu
$'8

rsp u n s cuta n a t plant a r Cn ext e n si e. Este carac t e ris tic abolire a R?T( +eno ) e n dator a t a+ect rii nervo a s e peri+erice. .ai tGrziu ap ar retar d a r e )int al ( stra bis )( atro+ie optic. ,rizele co)iiale sunt exce p ion al e. /iagno s ticul di+ere n i al se +ace cu poliradiculon e v rit a Bi cu neuro p a tiile ere d o d e g e n e r a t iv e . - form a u%e nil Ecu o inciden de $ la $7%. %%% de locuitoriF ap ar e Cntre ' Bi $% ani Bi se )a ni+e s t la Cncep u t prin scd e r e a cap a cit ilor intelec t u al e Bi tulbur ri de co)p o r t a ) e n t . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - exa ) e n u l !2R relev )iperprot ein ora )i e ( - .2M Bi .20 sunt )ult di)inu a t e ( - 2& cranian Bi RMN arat )odi+icri la nivelul subs t a n e i albe perive n t ricular e Eleuco a r aioz aF( - de )o n s t r a r e a abs e n e i sau scd e rii se ) n+ic a tiv e arilsulfata ' ei $ Cn unul sau )ai )ulte es u t u ri: celule tubular e ren al e( leucocite( +ibrabla B ti Cn cultur ( - evide n i e r e a sulfatid elor #n urin ( biopsia ner%oa s periferic poat e relev a )et a c r o ) a zi a . Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e un trat a ) e n t etiologic. !au +cut Cncerc ri de tran s pl a n t a ) d u v ei osoa s e . /iagno s ticul ant e n a t a l est e posibil Cn celule izolat e din lic<idul a)niotic. 0; 1 0 1 : 1 Muc+ ( + i 4 a * a r i d + 4 a Eti+( a t + ! e n i e . .ucopoliza < a rid oz a E.*AF est e produ s prin de+icien a glico'ida' ei sau sulfata' ei lizozo) al e ( +apt care duce la acu ) ul a r e a de )uco p oliza < a rid e sau glicos a )i n o glica ni Cn interiorul lisoso )ilor. !e descriu )ai )ult e entit i clinice: - bo al a Hurl e r E.*A $- ;F se tran s )i t e auto s o ) a l rece siv Bi apar e cu o +recve n de $ la $%%.% % % de naB t e ri. ,opiii a+ect a i par nor) ali la naB t e r e ( dar ulterior dezvolt ar e a lor so) a t o p si <ic est e )ai lent . Hntre 6 luni Bi & ani apar Cn evide n )odi+icrile osoa s e speci+ice. !unt carac t e ris tic e <ep a t o s pl e n o ) e g a li a( nas ul teBit Bi <ernia o)bilical. 1par )odi+icri sc<ele tic e de tipul ci+oscoliozei( contr a c t u ri
$'4

articular e ( det erior ar e +izic Bi psi<ic Esta t u r de piticF( opacit i pe corne e Bi cap de asp e c t dolicoce+ al. /eces ul apar e Cnaint e a vGrst ei de &% de ani. 5xa min ri paraclinice - ,T Bi R.# pot relev a dilatar e a ventriculilor Bi <ipod e n sit a t e a subs t a n ei albe e)is+erice. Hn regiun e a <ipot al a )ic pot +i obs erv a t e uneori dilata ii c<istice care produc <idroc e+ alie( - evalu ar e a activit ii L-iduronid az ei( - prez e n a de gran ul e azuro+ilice Cn leucocit e( li)+ocite vacuolizat e Ecelule =ass e r 0F Bi celule bazo+ilice Cn ) d u v a osoa s Ecelule =ass er 00F. &rata m e n t . !-a Cncerc a t cu oarec a r e succ e s ter a pi a prin trans pl a n t de ) d u v osoa s . - bo al a Hun t e r E.*A 00F. Este tran s )i s L recesiv. !e)n el e neurologice sunt repr ez e n t a t e prin surdit a t e ( retinit pig) e n t a r ( <idroc e+ alie )od e r a t . !indro a ) e l e de entr a p ) e n t sunt +recve n t e Bi se dator e a z CngroB rii es u t ului conDunctiv. Evaluar e a enzi) elor per )it e diagn o s ticul ant e- Bi post n a t al. - bo a l a San fili p p o E.*! 000F. /ebut ul est e Cntre & Bi 6 ani Bi se carac t e riz e a z printr- o ret ar d a r e psi<ic Bi neurologic progr e siv . /eces ul ap ar e Cnaint e a vGrs t ei de &% de ani. /iagno s ticul para clinic se +ace prin scre e nin g urinar pentr u excre i a de .*A Bi evalu ar e a activit ii enzi) elor speci+ice. - bo a l a Mor -i o E.*! 0"F. ,onst Cn ano ) alii osoa s e Bi opacit i corn e e n e ( +r de+icien psi<ic. Este +recve n t insta bilita t e a atlant o- axoidian care poat e da co)pr e si u n e spinal cervical. 0; 1 0 1 ; 1 Cer+id % i(+6 u s c i n + 4 e e Eti+( a t + ! e n i e . ,eroid- lipo+uscinoz el e constituie un grup de a+eciu ni caract e riz a t printr- o stocar e de lipopig ) e n i la nivelul lizozo )ilor din celula nervo a s . Tran s 5 i t e r e a est e auto s o ) a l rece siv . Ta$ + u c inic . !e descriu ' tipuri de ceroidlipo+uscinoz e:

$7%

- infa n t il Eboala !ant a v u o ri- ;altia- ;agb er g F. =en a patologic est e localizat pe braul scurt al cro)o s o ) u l ui $. La Cncep u t sug arii se co)p o r a t nor ) al( dup care ap ar e o det erior a r e )int al Bi ataxie. Hn cel de- al doilea an ap ar e o )icroc e+ alie progr e siv . Ulterior se descriu deg e n e r a r e retinia n ( )ac ul ar Bi atro+ie optic care conduc Cn+inal la o atro+ie cere br al )arc a t . - infa n t i l tar d i v . /ebut ul est e Cntre & Bi ' ani. !e)n ul clinic cel )ai carac t e ris tic est e epilep si a( ur) a t de de ) e n Bi ataxi e. La EE= se relev ( pe un tras e u de baz lent( apariia de vGr+uri )ulti+oc al e Bi o sensibilitat e cresc u t la sti)ul ar e a +otic. *E" Bi pot e n i al ele evoc a t e so) a t osenzitive sunt alungit e. - (u v e n i l Eboala !piel) a M e r- "ogt- !Dogre nF. =en a patologic est e localizat pe cro)o s o ) ul $6. 1re deb u t ul la '- 5 ani( prin tulbur ri de ved er e de tipul <e ) e r alo pi ei Bi( progr e siv( se aDung e la cecita t e . Ur)e a z o a+ect a r e psi<ic Etulbur ri de co)p o r t a ) e n t F Bi apariia unor se ) n e neurologic e speci+ice: disartrie( tre ) o r Bi rigiditat e de tip extr a pir a )i d al( se ) n e cere b el a r e Bi extr a pir a )i d al e. Exa ) e n ul >? relev o deg e n e r a r e )ac ular cu depu n e ri )asiv e de pig) e n t . EE= relev bu+e e periodice de und e lente de )ar e a)plitudin e . *E" Bi pot e n i al ele evoc a t e so) a t o- senzitive au late n a )ult crescu t . La ,T crania n se pot obs erv a ( pe lGng o atro+ie )od e r a t ( prez e n a unor calci+icri. /eces ul ap ar e la vGrs t a de $7- 3% de ani. - ad u l t Eboala >u+sF debu t e a z de obicei Cn copilrie Bi se )a ni+e s t Cn special prin tulbur ri psi<ice Bi co)p o r t a ) e n t a l e . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 556 evide n i az un rsp u n s particular la sti)ular e a !L0 cu +recve n Doas E$- 3 ;zF( - electror e tino gr a m a relev o alungir e )arc a t a late n ei( - 2& cranian relev atro+ie cere br al ( - exa m e n u l urinar pun e Cn evide n o cantit a t e anor ) al de dolic<ol( - biopsia de piele ( conDunctiv ( rect Bi alte es u t u ri extr a n e u r al e pot s evide n i ez e incluziunile carac t e ris tic e.

$7$

Trata 5 e n t . !-a reco ) a n d a t ( cu rezult a t e controv e r s a t e ( ad )inis tr a r e a de )e dic a ) e n t e antioxid a n t e Evita )i n el e , Bi EF Bi de seleniu.

0;1 & 1 int er 5 e d i a r

Tu $ur ri e
0; 1 & 1 0 1 .eni c e t + n u r i a

5e t a $ + i s 5 u u i

Boala constituie o acu m ular e crescut de fenilalanin datorit lipsei enzi) elor care asigur Cn )od nor ) al )et a b olizar e a sa. .rec v e n : inciden a est e Cntre $ la '.%%% E0rland a F Bi $ la $%%.% % % locuitori EQaponiaF. Pat + ! e n i e . .ani+es t rile clinice se dator e a z acu ) ul rilor de +enilalanin Bi e+ect elor secu n d a r e ale aces t or a asu pr a bioc<i )i ei cere b r al e . *ersist e n a unor nivele ridicat e de a)ino a cizi Cn +luidul extr a c elular produc e o a+ect a r e cere br al irever sibil. >enilalanin a Cn exce s produc e o scd e r e a sintez ei de neurotr a n s )i t o ri. /ac +eno ) e n ul persist apar e o )ielinizar e anor ) al ( reduc e r e Cn greu t a t e a cere br al Bi scd e r e a Cn coninut ul de )ielin. !-a dove dit c di)inu a r e a coninut ului de +enilalanin prin reduc e r e a aport ului produc e )odi+icri bioc<i)ice rever sibile cu a) elior ar e a evoluiei a+eciunii. Ta$ + u c inic . >enilceto n u ri a produc e ret ar d a r e )int al ( ano ) a lii neurologic e Bi si)pto ) e extr a n e u r al e . Retard a r e a )int al se asociaz +recve n t cu )icroc e+ alia. ,o)port a ) e n t u l psi<otic cuprind e <iper a c tivit a t e ( distruc tivit a t e ( auto a g r e s i u ni( auto ) u tilri( i)pulsivitat e Bi co)p o r t a ) e n t neco n tr ol a t cu episo a d e de excitar e psi<ic. .aDoritat e a bolnavilor au prul blond( oc<i alba B tri( piele slab pig) e n t a t Bi exe ) a t o a s . !e )e n ion e a z ade s e a un )iros speci+ic( cu carac t e r de )uc e g ai. /ezvolt ar e a +izic est e de obicei bun . Trata 5 e n t . Restricia diet e tic cu ali)e n t e bog a t e Cn +enilala nin cons titui e cea )ai sigur )et o d Bi ea treb ui e Cncep u t i)edia t dup naB t e r e pentr u a prev e ni a+ect a r e a ireversibil a creierului.
$7&

H)bun t ir e a evoluiei bolii se cons t a t prin evide n i er e a unei creB t e ri a excre i ei de dopa )i n Bi seroto nin Bi o creB t e r e se ) ni+icativ a conc e n t r a i ei L,R Cn acid <o)o v a nilic Bi 7- <odroxiindol ac e tic. #ivelul de +enala nin plas ) a tic treb uie s +ie sub 4%%- $.$% % )icro ) oli2l. Trat a ) e n t u l treb ui e susinu t cel puin pGn la vGrst a de '- 8 ani( vGrst consid e r a t sigur . /ate )ai rece n t e pun ace a s t cons t a t a r e sub se ) n ul Cntre b rii( evide n iind la bolnavi cu restricie discontinu o serie de )a ni+e s t ri subclinice. !e studiaz ter a pi a de Cnlocuire a gen ei a+ect a t e utilizGn d u- se 1/#c. 0; 1 & 1 & 1 =+5 + c i s t i n u r i a .rec v e n . 0ncide n a bolii est e Cn gen e r al de $ la 337.% % % locuitori. Tran s 5 i t e r e a est e auto s o ) a l rece siv . Pat + ! e n i e . Boala se dator e a z de+icien ei sinte t a ' ei beta- cistationin ei . La oa ) e ni )e tionin a est e cat a b oliza t Cn <o)o cis t ein prin inter ) e d i ul cii trans ) e t il a i ei. ,istationin- bet a- sinte t a z a constituie pri)a enzi) Cn lanul care cat a b olize a z )etionin a Bi nec e sit ( ca Bi co+actor( vita )in a B6. /e+icien a enzi) ei duc e la acu ) ul a r e a de <o)o cis t ein Bi )e tionin . Ta$ + u c inic . ;o)ocistinuria est e o a+eciun e )ultisist e )ic progr e siv carac t e riz a t prin ecto pi e a cristalinului( ret ar d a r e )int al Bi tulbur ri tro) b o e ) b o lic e ti)purii. ?cluzia vascular poat e s apar la orice vGrst Bi poat e produc e atro+ie optic( <e )ip a r e z e ( crize co)iiale Bi se ) n e neurologice de +ocar. Riscul de co)plicaii tro) b o e ) b o lic e est e )ai )ar e dup in+ecii interc ur e n t e Bi interv e n ii c<irurgic al e. Trata 5 e n t . !e Cnce arc scd e r e a acu ) ul rii Cn orga nis ) a <o)o cis t ein ei Bi creB t e r e a coninut ului de cistein . !e ad )inis tr e a z vita )in a B6 pe cale oral Cn doze de $%%- 7%% )g2zi( +olat Bi vita )in a B$&. Bolnavii care nu rsp u n d la ad )inis tr a r e a de vita )in B6 nec e sit o diet srac Cn )etio nin Bi o supli) e n t a r e de cistein Bi bet ain .

$73

*reve nir e a accid e n t elor tro) b o e ) b o lic e ad )inistr a r e a de subs t a n e antia gr e g a n t e .

se

+ace

prin

0;1 9 1 5e t a e + r

Tu $urri

a e

5e t a $ + i s 5 u u i

!e cunos c dou dou boli produ s e prin teza uriz ar e a )et al elor: <e ) o cr o ) a t o z a ere dit a r ( Cn care se evide n i a z un exce s de +ier Cn +icat Bi sGn g e ( Bi /;L( Cn care cuprul est e depozit a t la nivelul +icatului Bi creierului Eprin inter ) e di ul unei <ipocer ulopla s )i n e )iiF. 1cerulopla s )i n e ) i a repr ezint o a 3- a a+eciun e care are trs t u ri carac t e ris tic e a)b elor boli Bi poat e +i diagn o s tic a t ca uBo ar <e )o c r o ) a t o z cu <ipocer ulopla s )i n sau o +or) uBoar de /;L cu <e ) o si d e r o z . Recun o a B t e r e a aces t or a+eciuni la pers o a n el e asi)p t o ) a t i c e clinic( Cnaint e de acu ) ul a r e a unor cantit i subs t a n i al e de )e t al e Cn !#,( are o i)port a n deos e bit pentr u c prin tera pi a de c<elar e a cuprului Bi a +ierului poat e +i prev e nit produc e r e a deg e n e r rilor celular e carac t e ris tic e. 0; 1 9 1 0 1 De ! e n e r e s c e n a * e ( a t + e n t i c u a r >D=L? #in + n i 5 e . Boala Nilson( pseu d o s cl e r oz a Nestp < al!tru ) p el. Tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l rece siv . =en a anor ) al a +ost identi+icat la nivelul bra ului lung al cro)o s o ) ul ui $3 E$3T$ 'F( pe locus ul est e r a z ei /. !e descriu Bi cazuri de trans )i t e r e spor a dic . .rec v e n . La nivelul popula iei gen e r al e pre%ale n a est e situa t Cntre %(&8 Bi 3 la $%%.% % % de locuitori. *nciden a anu al est e esti ) a t la &(4 la $%%.% % % locuitori. !e consid er c $ din $%% de indivizi est e purt t o r al gen ei anor ) al e E<et e r o zigo tF. .u)e n t < a l e r susin e c +recv e n a gen ei patologic e est e de $ la $'%- $ la &%% de pers o a n e ( Bi c +recve n a de ap ariie a bolii est e de de $ la &7%.% % % pGn la $ la $ )ilion. /up Nalton gen a anor ) al ap ar e cu o +recve n de $ la $.%%% de locuitori.
$7'

Eti+( a t + ! e n i e . ,auza a+eciunii est e cons tituit de o a+ect a r e det er )i n a t gen e tic a struct u rii Bi a +unciei cerulopla s )i n ei( prot ein a care trans p o r t cuprul. /atorit +aptului c aces t )e t al nu )ai poat e +i legat cores p u n z t o r de ctr e cerulopla s )i n ( el se depu n e )ai CntGi Cn lizozo )ii <ep a t o cit elor. *rin inter ) e di ul exocitoz ei( cuprul est e excre t a t Cn can al ele biliare. Hn )o ) e n t ul Cn care se dep u n e pre a )ult cupru( la nivelul +icatului se produc e o a+ect a r e a exocitoz ei. /atorit aces t ui +apt( cuprul Cn exce s se depu n e Cn pri)ul rGnd Cn +icat Bi Cn creier( dar Bi Cn rinic<i Bi Cn )uBc <i. 1tunci cGnd est e dep Bit cap acit a t e a +icatului de lega cuprul( )e t al ul se dep u n e Cn cantit i patologic e la nivelul creier ului. ,u toat e c s- a crezut inial c ceruloplas )i n a cons titui e tran s p o r t o r ul cuprului prin sGng e ( studii rece n t e au evide n i a t +aptul c cerulopla s )i n a est e i)port a n t pentr u )et a b olis ) ul +ierului Bi nu al cuprului. /eBi pes t e 47R din cuprul plas ) a tic est e coninu t Cn ceruloplas )i n ( ace s t cupru nu particip la e+ectu a r e a de sc<i)b u ri libere cu cuprul tisular Bi( Cn plus( cuprul nu regle a z turn- overul cerulopla s )i n ei. /e +apt )et a b olis ) ul cuprului est e nor ) al la pers o a n e l e la care se cons t a t lipsa ceruloplas )i n ei. Hn acerulopla s )i n e )i e ( o a+eciun e autos o ) a l- rece siv rar( abs e n a aces t ei prot ein e in+luien e a z pro+und activitat e a biologic Bi distribuia +ierului tisular. 1ctivitat e a enzi) a tic a cerulopla s )i n ei est e ca +eroxid az plas ) a tic Bi )e diaz tran s+or ) a r e a +ierului +eros Cn +ier +eric pentr u a +i inser a t apoi Cn apo+eritin . >ierul lega t de tran s+ e rin est e dus )ai dep a r t e Cn ) d u v a osoa s pentr u sintez a de <e )o glo bin Bi eritrop oi ez . Hn ur) a degr a d rii eritrocit elor( cerulopla s )i n a eliber e a z +ierul din reticulul endo pl a s ) a t i c pentr u a- l recicla apoi prin inter ) e d i ul trans+ erin ei. !ec< e s t r a r e a +ierului Cn trans+ erin cons titui e un )ec a nis ) prot ec t o r antioxid a n t )aDor Bi previn e inter a c iu n e a direct a +ierului cu co)p o n e n t e l e tisular e. !tres ul oxidativ produ s de ctr e +ier la nivelul !#, se dator e a z +aptului c la ace s t nivel ionul +eros E>e& W F cat alize a z cu peroxidul de <idrog e n E;&?&F pentr u a +or) a( prin inter ) e d i ul reaciei >enton( radicali <idroxil E?;F.
$77

1ceBtia det e r )i n Cn +inal apariia unor produ Bi ter )in ali de glicozilar e cu rol i)port a n t Cn produc e r e a ater o g e n e z e i Bi a co)plica iilor diab e tic e. 1tGt Cn /;L cGt Bi Cn boala .en:es E:in:M <air dise a s e F se cons t a t o reduc e r e a conc e n t r a i ei de ceruloplas )i n plas ) a tic . 1ceas t a duce la o a+ect a r e a inseriei cuprului Cn apopr o t ei n care( Cn cons e cin ( est e degr a d a t . *rin inter a c iu n e a sa cu )et a b olis ) ul +ierului( cerulopla s )i n a cons titui e un +actor crucial Cn ap r a r e a antioxid a n t endo g e n a !#,. M+r6 + ( a t + + ! i e . La bolnavi cu /;L se cons t a t +oart e +recve n t exist e n a unei ciroze. !aparosco pia relev la nivelul supr a+ e ei <ep a tic e un luciu uBor alb s tr ui( apr u t ca o cons e cin a coninut ului )ar e de cupru. Ulterior se cons t a t apariia de )odi+icri deg e n e r a tiv e la nivelul lui globus pallidus( a put a ) e n u l ui( a nucleului caud a t Bi a cort ex ului cere br al. Extre ) de ti)p uriu se cons t a t )odi+icri deg e n e r a tiv e la nivelul celulelor )ari Bi )ici din put a ) e n . ,a ur) a r e apar )odi+icri reactiv e cu apariia de celule gliale. 1par de as e ) e n e a aB a- nu)it el e celule ?pals:i( care deriv cel )ai prob a bil din <istiocit e. 1spect el e neuro p a t olo gic e se )odi+ic Cn +uncie de )od ul de progr e si e al a+eciunii. ,u totul exce p ion al( Cn +or)el e rapid progr e siv e( apar cavit i )icrosco pic e Esta t u s spon gios u s F la nivelul nucleului lenticular Eput a ) e n Bi globus pallidusF. Hn +or)el e cronice( cu o evoluie )ai lent( se cons t a t doar o di)inu a r e Cn volu ) Bi o decolor ar e a ace s t o r struct uri. !e cons t a t de obicei o pierd e r e celular Bi un oarec a r e grad de deg e n e r a r e a +ibrelor de )i elinizat e Cn nucleul lenticular( subs t a n a ne a g r Bi nucleul dina t. Este i)port a n t cons t a t a r e a <iperplaziei astrocit elor protopla s ) a t ic e Ecelule 1lz<ei) e r tip 00F Cn cortex ul cere b r al( ganglionii baz ali( nucleii trunc <iului cere b r al Bi cere b el. De$ u t : Cntre 7 Bi 3% de ani E)e di a $6 aniF. Hn +or)a abdo )i n al vGrst a de debu t est e Cntre 7 Bi $4 ani( Cn ti)p ce Cn +or) a neuro p si<ic ace a s t a se situ e a z Cntre 6 Bi 35 de ani. !e consid er c la Du) t a t e din bolnavii cu /;L a+eciu n e a se )a ni+es t clinic Cnaint e de $7 ani.

$76

>e)eile Bi brb a ii sunt cuprinBi cu ace e a B i +recv e n ( deBi unii autori consid er c a+eciun e a apar e )ai +recv e n t la sexul )a s c ulin. Ta$ + u c inic . /up *rzunt e : se deos e b e s c 3 +or)e de /;L: for m a asi m p t o m a t i c cuprind e +or)el e ne ) a ni+ e s t a t e clinic( care sunt diagn o s tic a t e CntG ) pl t o r la )e ) b rii +a)iliei unui bolnav cu /;L. /e obicei la aceB ti bolnavi se poat e pun e Cn evide n inelul 9aiser- >leisc< er. - for m a ab d o m i n a l ( care se )a ni+e s t cel )ai +recve n t prin pus e e icterice E7%RF( dureri acut e Cn abdo ) e n u l sup e rior E'%RF Bi +atiga bilita t e progr e siv E'%RF. .ai tGrziu ap ar ascita( varice eso+a gi e n e ( crize <e ) olitice Bi ciroza <ep a tic . 1des e a nu se obs erv inelul 9aiser- >leisc< e r. Boala are de obicei o evoluie rapid progr e siv . - for m a n e u r o p s i h i c sau bo al a .ils o n (u v e n i l ( Cn care pri)ele si)pt o ) e sunt repr ez e n t a t e prin tulbur ri de vorbire E87RF( tre ) o r E5%RF Bi tulbur ri de )ers E6%RF. Tulburrile de vorbire se )a ni+es t Cn pri)ul rGnd prin disartrie Bi se dator e a z unei lentori Bi unei nesincro nizri Cn activitat e a buzelor( a li)bii( +aring elui( laring elui Bi a )a n dib ul ei. !ecu n d a r apar e Bi o disfagie . Uneori se poat e cons t a t a o Cncetinire Cn activitat e a deg e t elor( )iBcri coreice sau post uri distonic e ale )e ) b r el or. 1des e a gura r ) G n e Cntre d e s c <is ( c<iar Bi Cn stadiile +oart e ti)purii de boal. Hn )od exc e p io n al se ) n el e neurologic e pot +i prec e d a t e de un co)p o r t a ) e n t psi<ic anor ) al Eargu ) e n t a t i v( exce siv de e)o io n alF. ?dat cu evoluia bolii ap ar e sindro ) ul clasic( caract e riz a t prin dis+agie( disartrie( +ixitat e a )uB c <ilor +aciali cu ap ariia unui zG)b e t pueril caract e ris tic( abs e n t ( gri)a s e ( rigidita t e Bi lento a r e la )iBc ar e a )e ) b r el or( posturi Cn +lexie( tre ) o r poziion al cu spas ) opoziion al Ela ps tr a r e a )ai )ult ti)p a indicelui la o dista n de cGiva centi ) e t ri Cn +aa nas uluiF. !unt de as e ) e n e a caract e ris tic e )iBc rile saca d a t e rit)ice ale globilor oculari. !e ada u g +recve n t ele ) e n t e de ataxi e cere b elo a s Bi tre ) o r inten io n al. Exist apro a p e Cntotd e a u n a o tendin de conce n t r a r e a tulbur rilor )otorii la nivelul )usc ul a t u rii bulbar e .

$75

.u)e n t < al e r consid er c tre ) o r ul bra elor est e si)pt o ) u l cel )ai i)port a n t Bi c aces t a apar e la Cncep u t distal( la nivelul )e ) b r el or. ,u ti)pul tre ) o r ul devin e ner e g ul a t ( as e ) n t o r unor bt i de arip E+lapping tre ) o r sau ast erixis F. 1cest a poat e s ap ar Bi Cn alte a+eciu ni( Cn special Cn enc e+ alop a ti a porto- cav( leziuni tala )ic e +ocale sau proce s e Cnlocuito ar e de spaiu la nivelul lobului pariet al. Hn )od progr e siv disabilitat e a se acce n t u e a z Cn pri)ul rGnd din cauz a rigiditii Bi a tre ) o r ul ui. Bolnavul devin e din ce Cn ce )ai i)obil( extr e ) de rigid( anar tric( distonic Bi cu o )ar e lento a r e psi<ic. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - ex a m e n u l fun d u l u i d e ochi relev in el u l /ai s e r Fleis c h e r ( rezulta t din depu n e r e a cuprului la nivelul )e ) b r a n e i /esce ) e t . Hn +or) el e pur <ep a tic e ale bolii E&7R din cazuriF inelul poat e s lipse a s c ( dar el est e Cntotd e a u n a prez e n t atunci cGnd se ) n el e neurologice devin )a ni+es t e . 0nelul se poat e evide n i a prin exa )i n a r e a later al a globului ocular( +iind cel )ai clar vizibil la nivelul li)bului corn e a n sup e rior Bi in+erior ca o depu n e r e de culoar e brun- verzuie. Hn cazuri de dubiu( )ai ales la bolnavii cu oc<i cprui( se i)pun e exa )in a r e a cu la)p a cu +ant . - ex a m i n r i l e d e lab o r a t o r relev o scd er e a ni%elului ceruloplas m i n ei serice Eo globulin din +raciun e a seric al+aF sub &% )g2dl Eprin det er )i n a r e i)unologic F Bi sub 3% U2l Eprin det er )i n a r e enzi) a tic F. !e const a t de as e ) e n e a diminuar e a %alorilor cuprului seric sub 8% )icrog2dl Bi o cret er e a excr eiei urinare de cupru E)ai )ult de $%% )icrog de cupru pe &' de oreF. .etod a de elecie Cn pun e r e a diagn o s tic ului de /;L o cons titui e det er m i n ar e a capacitii de fixare a cuprului de ctre ceruloplas m i n ( ) s u r a t pe o durat de &' de ore. !e poat e +ace ast+el di+ere n i e r e a Cntre +or) el e <o)ozigot e Bi cele <et e r ozigo t e de /;L. Rata de incorpor a r e a cuprului Cn cerulopla s )i n est e +oart e sczu t la <o)ozigoi( )e diu sczu t la <et er o zigo i( Bi nor) al la nor )ozigo i. $minoacid uria est e prez e n t la )aDorit a t e a bolnavilor.

$78

&est el e de funcion ar e )epa tic sunt anor m al e . 1zotul seric poat e +i cresc u t iar si)pt o ) a t ol o gi a se poat e agra v a odat cu creB t e r e a aport ului prot eic Cn diet . - bio p s i a h e p a t i c evide n i az de as e ) e n e a o creB t e r e a coninut ului de cupru E)ai )ult de &7% )g cupru per gra ) de subs t a n uscat F. 1cest a poat e +i evide n i a t ( de exe ) pl u( cu aDutor ul foto m e t ri ei spec trale prin absorbie ato mic Cn & )g de es u t <ep a tic obinu t prin biopsie. !e)n el e de ciroz nu sunt totd e a u n a pus e Cn evide n din cauz a +aptului c nodulii reg e n e r a tivi pot +i uneori de )ari di)e n si u ni iar biopsia poat e s +ie prelev a t c<iar de la ace s t nivel. - CT cra n i a n est e anor ) al( c<iar Bi Cn sta diul <ep a tic. "entriculii later ali Bi( uneori( al treile a ventricul sunt uBor dilat a i( Ban u rile cere br al e Bi cere b elo a s e sunt lrgite( trunc <iul cere b r al ap ar e )icBor a t Cn volu ) Bi nucleii ventriculari devin <ipod e n B i. /up iniiere a trat a ) e n t u l ui aces t e )odi+icri radiologic e devin )ai puin evide n t e . - "M0 constituie o )e t o d Bi )ai sensibil de vizualizar e a )odi+icrilor struct u r al e( Cn special cele de la nivelul nucleului caud a t ( put a ) e n ( subs t a n a alb cortical( )ez e n c e + al( punt e Bi cere b el. Dia ! n + s t i c di6 er e n i a - sclero' a multipl ( +a de care Cn /;L nista g ) u s ul est e )ai slab repr ez e n t a t ( iar tre ) o r ul are carac t e r el e descris e )ai sus. Hn /;L ap ar rare ori se ) n e pira )id al e Bi tulbur ri s+inct eri e n e . !i)pto ) e l e extr a pir a )i d al e ap ar extr e ) de rar Cn scleroz a )ultipl. - core e a cronic 8unting t o n Bi atrofiile cereb eloa s e se di+ere n i az prin vGrs t a de deb u t( )od de tran s )i t e r e Bi se ) n el e clinice particular e. - afeciu nile psi)og e n e se di+ere n i az extr e ) de di+icil( )ai ales Cn +or)el e cu deb u t psi<ic. /eoar e c e ciroza <ep a tic poat e s nu +ie prez e n t Cn stadiile ti)p urii ale a+eciu nii( diagn o s ticul se poat e pun e prin exa )i n ri o+tal)olo gic e Bi de labor a t o r. Ev+ u i e . Bolnavii netr a t a i au o sper a n de via extr e ) de variabil( care Cn gen e r al nu dep B e B t e $7 ani de la ap ariia pri)elor si)pt o ) e . 1d)inistr ar e a ti)p urie a

$74

trat a ) e n t u l ui duce la regr e si a parial a )aDorit ii si)pt o ) e l o r neuro p si<ic e. Hn cazurile grav e evoluia est e letal. /urat a bolii la aceB ti bolnavi est e Cntre 7- 6 luni Bi 3- ' ani. ,auza dec e s ului la cazurile acut e est e repr ez e n t a t de necroz a Cn )as a +icatului Cn ti)p ce la cazurile cu evoluie cronic ace s t a est e dator a t deco ) p e n s rii cirozei <ep a tic e . Trata 5 e n t . Hn )od ideal ace s t a treb uie introdu s Cnaint e de ap ariia se ) n elor neurologic e( pentr u c el poat e s previn Cn )ar e )s u r ap ariia ace s t o r a . Trata ) e n t ul are ca scop nor ) alizar e a bilanului cuprului Bi ace s t +apt se produc e prin dou )e t o d e : reduc er e a aportului de cupru prin alim e n t a i e Bi eliminar e a aces t ui a din orga nis ) prin ad )inis tr a r e a de subs t a n e c)elato ar e ale cuprului. !cd e r e a aport ului ali)e n t a r la )ai puin de $ g2zi se poat e +ace prin restricia unor ali)e n t e cu coninu t bog a t Cn cupru E+icat( scoici( caca o( ciocolat ( nuci( alun e B.a.F. .Gncar e a nu treb ui e s +ie prep a r a t sau servit Cn vas e care au coninut de cupru. Eli)inar e a cuprului din orga nis ) se realize a z prin ad )inistr a r e a 1 p e n i c il a m i n e i ETrovololF pe cale oral( Cn doze progr e siv cresc G n d e pGn la $.8%% )g2zi. 1d)inistr ar e a intrav e n o a s se e+ectu e a z doar Cn cazuri grav e EpGn la &('3 g2ziF. /up ce eli)in ar e a cuprului prin urin aDung e la conc e n t r a ii cons t a n t e Ecel )ai ade s e a dup 6 luniF se instituie un trat a ) e n t de Cntrein e r e de 4%%- $.&%% )g2zi. 1d)inistr ar e a )e dic a ) e n t u l ui se +ace Cnaint e de )G n c a r e . /up instituire a trat a ) e n t u l ui est e nec e s a r( la Cncep u t( controlul spt ) G n a l al tabloului san g uin pentr u a prev e ni apariia unei agr a n ulocitoz e. .ai dep a r t e sunt nec e s a r e contro al e periodic e ale urinei Cn scopul depist rii la ti)p a unei eve n t u al e ne+roz e( ca Bi pentr u det er )i n a r e a cupruriei. ? eli)inar e urinar de pes t e $ )g2zi est e su+icient pentr u a consid er a bilan ul cuprului ca neg a tiv. Hn cazul Cn care trat a ) e n t u l est e aplicat cu succe s se obs erv ( pe lGng C)bu n t ir e a si)pto ) e l o r clinice( o di)inu a r e a inelului corne a n . Hn +uncie de nat ur a a+eciu nii( trat a ) e n t u l se des+ B o a r de- a lungul Cntregii viei.

$6%

Hn cazuri )od e r a t sev er e Bi ava n s a t e a) eliorar e a clinic poat e s nu Cnce a p c<iar dup cGt ev a spt ) G n i sau luni de trat a ) e n t bine condu s Bi est e +oart e i)port a n t s nu se Cntrer u p ad )inis tr a r e a )e dic a ) e n t u l ui Cn ace a s t perioa d . La ali pacie n i E$% la 7%R dup di+erii autoriF se ) n el e neurologic e pot +i c<iar agr av a t e dup instituire a tera pi ei cu /-penicila )in . E+ectele adv er s e care pot s apar sunt tulbur ri de gus t EpGn la agu ezia toxicF( ne+roz e( gas tro e n t e ri t e ( reacii )ias t e nic e ( a+eciu ni ale pielii( +ebr( leucop e ni e Bi tro) b o cito p e ni e . 1cest a se obs erv de obicei Cn pri)el e 3- 6 spt ) G n i dup Cncep e r e a ad )inis tr rii )e dic a ) e n t ul ui. La apariia lor se Cntreru p e )e dic a i a( se ad )inis tr e a z subs t a n e corticoid e Bi se Cncep e iarBi( cu prud e n ( ter a pi a cu doze )ici E&7% )gF de /-penicila )in . /ac pacien t ul r) G n e sensibil la /-penicila )in Bi apar reacii de tipul lupus ului erite ) a t o s sau a sindro ) ul ui ne+rotic( )e dic a i a treb ui e oprit Bi se ad )inistr e a z acet a t de zinc E7% )g de zinc de 7 ori pe ziF sau ag e n t ul c<elat or trietilen t e t r a ) i n a ETrinitre n e F per os. *enicila )in a est e un )e t a b olit al piridoxal +os+atului Bi datorit aces t ui +apt est e nec e s a r ad )inis tr a r e a de vita )in a B6 Epiridoxin aF Cn doze de $&(7- &7 )g2zi. .e)brii +a)iliei( care au un bilan pozitiv al cuprului( ar treb ui de as e ) e n e a trat a i pro+ilactic prin diet Bi /penicila )in a . ,reBt e r e a eli)in rii de cupru dup ad )inistr a r e a /penicila )in ei poat e +i utilizat ca tes t de provoc a r e pentr u a creB t e sigur a n a diagn o s ticului Cn cazurile dubioa s e . La bolnavii la care nu se poat e ad )inis tr a /penicila )in a se poat e utiliza trietilen t e t r a ) i n a Cn doze de 3 ori 7%% )g2p e r os sau intrav e n o s . Reaciile adv er s e ale aces t ei subs t a n e sunt rare. !ul+ura de pot a siu s- a ad )inis tr a t ant erior pentr u a Cncetini rezorbia cuprului la nivelul tract ului gas troint e s tin al. /in cauz a gust ului neplc u t ace a s t subs t a n nu est e agr e a t de ctr e bolnavi. /oza opti) ad )inistr a t est e de aproxi) a tiv 3 ori &%- '% )g2zi per os

$6$

!ul+atul de zinc est e un alt )e dic a ) e n t utilizat pentr u CntGrzier e a rezorbiei cuprului( Cn doz )e di e de 3 ori &%% )g2zi.. Trata ) e n t ul cu sul+ur de pot a siu sau cu sul+at de zinc treb ui e Cncerc a t atunci cGnd nu se poat e ad )inis tr a /penicila )in a sau etilent e t r a )i n a . D=L ,i s ar ci n a . Boala Nilson nu constituie per se o indicaie pentr u provoc a r e a de avort. 1d)inistr ar e a /penicila )in ei Cn ti)p ul sarcinii nu constituie un risc cresc u t pentr u +etus sau pentr u )a ) . Este de dorit ca doza Cn ti)pul sarcinii s +ie sczut la &%%- 7%% )g2zi iar cu 6 spt ) G n i Cnaint e de ter ) e n c<iar la &7% )g pentr u a nu Cngre u n a vindec a r e a posto p e r a t o ri e a plgilor. Bolnav el e cu /;L care prezint varice eso+a gi e n e sunt s+tuit e s nu r) G n Cnsrcin a t e . Este +oart e i)port a n t ca Bi part e n e r ul ui s i se +ac s+atul gen e tic. D=L ,i tran s ( a n t u d e 6ica t . Trans pl a n t ul de +icat est e ast zi de luat Cn sea ) ( doar Cn cazurile cele )ai sev er e ( ca Bi ulti)a alter n a tiv ter a p e u tic . 0; 1 9 1 & 1 Acer u + ( a s 5 i n e 5 i a Tran s 5 i t e r e a est e auto s o ) a l rece siv . Boala se dator e a z unei )ut a ii la nivelul gen ei cerulopla s )i n ei pe cro)o s o ) u l 3T&3- &7. Eti+( a t + ! e n i e . !pre deos e bir e de /;L Cn acerulopla s )i n e )i e se prod uc depozit e de +ier Cn special la nivelul creierului Bi +icatului. ?xidar e a anor ) al a +ierului poat e +i la origine a a+eciu nilor neurologic e deg e n e r a tiv e Einclusiv boala *ar:inso nF care apar prin inter ) e d i ul stre s ului oxidativ. Ta$ + u c inic . Boala est e prez e n t Cnc de la naB t e r e . La indivizii )onozigo i tabloul clinic se )a ni+es t )ult )ai tGrziu( Cn gen e r al dup vGrs t a de '% de ani( cGnd acu ) ul rile de )et al sunt extr e ) de )ari. /e ace e a est e pre+er a bil diagn o s tic a r e a bolii Cnc din copilrie( cGnd aplicar e a )et o d elor tera p e u tic e prev e n tiv e CBi pot dove di e+icien a . !i)pto ) a t ol o gi a const Cn triad a diab e t za< ar a t ( deg e n e r a r e retinian pig) e n t a r Bi )a ni+es t ri neurologice. /iab e t ul za<ar a t are ade s e a deb u t ul la )a t u rit a t e . Boala
$6&

retinia n poat e +i atribuit retino p a ti ei diab e tic e. !e)n el e neurologic e iniiale sunt repr ez e n t a t e prin ble+aro s p a s ) sau dis:inezii orale( care progr e s e a z Cn distonie( ataxie( bradi:inezie Bi rigiditat e . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - RMN relev o scd e r e a se ) n al ului pond e r a t Cn T& la nivelul striatului( tala ) u s ul ui( nucleului caud a t Bi subs t a n e i negr e ( - exa m e n e l e de laborator relev o creB t e r e a +eritinei serice( cuprul seric est e sczu t iar cerulopla s )i n a seric est e ned e t e c t a bil. Trata 5 e n t . Hn acerulopla s )i n e )i e Cnc nu exist o exp erie n clinic su+icient privind utilizar e a de subs t a n e c<ela t o a r e . 1r put e a +i util penicila )in a ( avG n d Cn ved e r e +aptul c s- a dove dit e+icien a aces t ei a Cn c<elar e a cuprului.

$63

0< 1 DEGENERRILE CEREBELARE

#PINO%

De6i ni i e . ,onstituie un grup de a+eciuni cu trans )i t e r e gen e tic ( caract e riz a t e din punct de ved e r e )or+op a t olo gic prin deg e n e r a r e a anu )it or struct u ri ale !#,: cere b el ul( tract u rile lungi asce n d e n t e sau desc e n d e n t e ale ) d u v ei spinrii( nervii optici( olivele. /ebut ul poat e ave a loc din copilrie pGn la vGrs t a de adult tGn r Bi evoluia est e de obicei lent progr e siv . ,auza poat e s +ie repr ez e n t a t de un de+icit al )et a b olis ) ului ener g e tic din neuro ni. ,lasi+icar e a patologic nu est e conving t o a r e din cauz c trs t u rile )or+op a t olo gic e pot s nu +ie identice( c<iar Bi Cn cazul aceleia Bi +a)ilii. ,azurile de atro+ie olivoponto- cere b el a r pot s coexist e Cn unele ped e g r e e - uri cu bolnavi la care nu sunt a+ect a i nucleii olivari. Hn prez e n t par e clar +aptul c deg e n e r rile spinoc er e b e l a r e conin un nu ) r )ar e de a+eciuni +r leg t u r Cntre ele( care sunt grup a t e doar din conv e ni e n Bi au )od uri de tran s )i t e r e di+erite. Ta$ e &0 1 C asi6ic a r e a (at + + ! i c a d e ! e n e r r i + r s(i n + c e r e $ e a r e !ocali'area patologic cea mai frec% e n t $feciun e a ,ere b el Bi nucleul olivar in+erior 1tro+ie olivocere b el a r EaduliF Trunc<i cere br al Bi cere b el 1tro+ii olivo- pontocere b el a r e .duv a spinrii *ara pl e gii spa s tic e +a)iliale(

$6'

ataxii spa s tic e a+ect a r e izolat post e rio ar e

+a)iliale(

cordo a n elor

Esindro ) ul Bie)o n d F .duv a spinrii Bi nervii senzitivi peri+erici 1taxie >riedr eic< #ervii peri+erici *E!1 Bi *E!.

0< 1 0 1 Ata7i a .rie dr e i c *


#in + n i 5 e : ere d o a t a xi a spinoc er e b e l a r . Tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l rece siv . M+r6 + ( a t + + ! i e - macros c o pic se poat e cons t a t a subier e a ) d u v ei spinrii Bi di)inu a r e a Cn volu ) a cere b el ului( - microsco pic ap ar leziuni deg e n e r a tiv e la nivelul +ibrelor care alct ui e s c cordo a n el e post e rio ar e ( +asciculelor spinoc er e b e l a r e Bi corticos pin al e. !e const a t disp ariia neuro nilor de la nivelul coloan ei lui ,lar:e Bi a gan glionilor spinali. La nivelul cere b el ului se obs erv o disp ariie a celulelor *ur:inDe din ver )is ul sup erior. >ibrele )us c ular e cardiac e sunt deg e n e r a t e Bi Cnlocuit e printr- o +ibroz di+uz. De$ u t u a+eciunii est e de obicei Cntre 7 Bi $7 ani. Boala est e )ai +recve n t la sexul )as c ulin. Ta$ + u c inic 1 $taxia m er s ului constituie de obicei pri)ul si)pt o ) . !e dator e a z a+ect rii conco )it e n t e a cere b el ului Bi a sensibilitii pro+un d e . .ersul devin e nesigur( cltina t( cu baza larg de susin e r e Bi )e ) b r el e dep r t a t e de corp. Tulbur rile se acce n t u e a z la Cnc<id er e a oc<ilor. 1taxia est e )ai puin evide n t cGnd bolnav ul est e culcat Cn pat. Hn stadiile tardive )ers ul devin e di+icil( posibil doar cu spriDin bilat er al. ,u ti)p ul ataxia cuprind e Bi )e ) b r el e sup e rio ar e ( )iBcrile la ace s t nivel +iind bruB t e( neCnd e ) G n a t i c e ( ezita n t e ( direcia )iBc rii +iind orient a t greBit Cnc de la Cncep u t. *ot s apar )iBcri involunt a r e de tip corei+or ) sau )ioclonic Bi oscilaii nere g ul a t e ale capului.
$67

"orbire a est e dizartric ( lent ( )on o t o n ( uneori scan d a t ( cu caract e r exploziv. Este asociat +recv e n t cu gri)a s e . #istag ) u s ul est e prez e n t Cn 57R din cazuri( )ai evide n t Cn privire a later al . /ege n e r a r e a tract u s u rilor corticos pin al e produc e spa s ticita t e ( )ai expri) a t la )e ) b r el e in+erioar e ( abolire a re+lex elor cuta n a t e abdo )i n al e Bi rs p u n s cuta n a t plant a r Cn ext e n si e. R?T sunt abolite la nivelul )e ) b r elor in+erioar e . R?T rotulien e pot +i ps tr a t e ( c<iar exa g e r a t e cGnd predo )i n leziunile de la nivelul cilor corticopir a )i d al e. Tulburrile de sensibilitat e subiec tiv sunt variabile Bi se )a ni+e s t Cn special prin dureri lancina n t e . !ensibilitat e a pro+und est e +recv e n t a+ect a t prin alter a r e a sensibilitii vibrat orii Bi )ioartr o:in e tic e. Hn sta diile tardive pot +i alter a t e toat e )od alit ile senzitive. !+incter el e sunt de obicei nea+ e c t a t e . !pre +inal pot s apar incontin e n de urin sau( )ai rar( de )a t e rii +ecale. Tulburrile tro+ice cons t a u Cn ap ariia piciorului >riedr eic< Epes cavusF cu bolta plant a r scobit Bi deg e t e Cn ciocan . Hn pes t e 8%R din cazuri se poat e pun e Cn evide n o ci+oscolioz. ?cazion al pot s ap ar atro+ie optic( pig) e n t a r e retinia n Bi surdit a t e . 1lte si)pt o ) e ocular e rare cuprind ptoz ( ano ) alii ale re+lex elor pupilar e Bi o+tal )o pl e gi e. 1tro+ia )us c ul ar constituie o co)plicaie neobiB n uit a bolii Bi( cGnd apar e ( est e as e ) n t o a r e cu atro+ia )us c ul ar peronier . 1no)aliile cong e nit al e asocia t e sunt constituit e din spina bi+ida oculta Bi coas t a cervical. Bolnavii cu ataxie >riedreic< nu prezint de obicei tulbur ri psi<ice. Uneori sunt descris e det erior ri progr e siv e ale +acult ilor )int al e care pot )er g e pGn la uBo ar de ) e n sau c<iar )a ni+es t ri psi<otice de tipul sc<izo+re niei. .ani+es t rile cardiac e sunt repr ez e n t a t prin cardio )io p a ti e dilat a tiv Bi tulbur ri de rit) care pot produc e insu+icien sau c<iar stop cardiac.

$66

*ot +i CntGlnit e Bi +or)e abortiv e la care sunt prez e n t e ( c<iar Cn ace e a B i +a)ilie( nu) ai una sau dou din )a ni+e s t rile tipice ale bolii Epicior scobit( R?T ac<ilien e aboliteF. Ta$ e ata 7i a &&1 .rec v e n a s e 5 n e + r ,i a si5 ( t + 5 e + r Bn .rie d r e i c * 0e m n e i sim pt o m e 7rec% e n /ebut Cnaint e a vGrst ei de &% de ani $%%R 1taxie progr e siv $%%R /izartrie $%%R 1bolirea R?T $%%R Rspu n s plant a r Cn ext e n si e pes t e 4%R 1+ectar e a sensibilitii pro+un d e pes t e 4%R ,ardio )iop a ti e 6%- 4%R /e+icit )otor Bi a)iotro+ie a )e ) b r el or in+erioar e 7%- 8%R /e+or ) ri sc< el e tic e Escolioz Bi2sau picior scobitF 4%R 1tro+ie optic $7- 3%R #istag ) u s &%- 7%R ",. uBor sczut pes t e 7%R ",! uBor sczu t pes t e 7%R *oten i alul evoc a t senzitiv abs e n t sau )ult sczut +recve n t *E" di)inu a t sau CntGrziat 6%R /iab e t za<ar a t $%- &7R E7a5 i n ri (ara c i n i c e - !2R est e de obicei nor ) al( - 556 relev ad e s e a ano ) a lii nes p e ci+ice( - pote n ialele e%oca t e %i'uale evide n i a z o CntGrzier e a ti)pului de conduc e r e retino- cortical(

$65

- .2N ( atG t )otorii cGt Bi senzitive( sunt de obicei di)inu a t e ( - radiografia sim pl de coloan %ert e br al evide n i a z )odi+icrile de static vert e b r al ( - electrocardiogra m a Bi ec)ocar diogra m a relev tulbur ri cardiac e( - 2& Bi RMN pun Cn evide n atro+ia cere b el ului Bi subier e a ) d u v ei spinrii. Ev+ u i a bolii est e lent progr e siv ( bolnavii aDung G n d cu ti)p ul co)ple t <an dic a p a i Bi dec e d e a z la vGrst a de aproxi) a tiv &% de ani prin tulbur ri de rit) cardiac sau insu+ucien cardiac cong e s tiv . Hn +or) el e abortiv e evoluia est e co)p a tibil cu o via relativ nor ) al . Trata 5 e n t . #u exist un trat a ) e n t speci+ic. !-a Cncerc a t ad )inis tr a r e a de colin E6- $& g2ziF( lecitin E7%- $%% g2ziF( +iziostig )in ( Cns +r rezult a t e +avor a bile. 1no)aliile piciorului pot +i corect a t e prin trat a ) e n t ortop e dic Eteno t o )i e F. Trat a ) e n t u l balne o+iziot e r a pic Bi cultur a +izic )e dic al pot a) elior a de+or ) rile sc< el e tic e.

0<1 & 1 Atr+6ii e + iv +% (+n t + % cer e $ e a r e


,once p t ul de atro+ie olivo- ponto- cere b el a r est e pur patologic. Hn cele )ai )ulte cazuri coexist Bi leziuni spinale( +apt care Dusti+ic includ er e a ace s t o r a+eciuni Cn cadrul deg e n e r rilor spino- cere b el a r e . Ta$ + u c inic poat e s nu +ie di+erit de ataxia spa s tic . /iagno s ticul est e sug er a t prin de ) o n s t r a r e a atro+iei pontoc e r e b e l a r e la ,T Bi R.#. !e caract e riz e a z prin rigidita t e ( retinit pig) e n t a r ( ataxi e Bi det erior ar e )int al . Hn aces t cadru a +ost obs erv a t o a+eciu n e +a)ilial caract e riz a t prin atro+ie cere b el a r care i)plic atG t ver )is ul cGt Bi e)is+er el e( )icroc e+ alie( retar d a r e )int al Bi dis:inezie sev er . Exa)in rile ,T Be R.# relev o atro+ie cere b el a r )arc a t C)pre u n cu o atro+ie sever a punii. /ebut ul a+eciunii est e pren a t al iar evoluia par e s +ie progr e siv .

0<1 9 1 B+a a Be*r


$68

Este carac t e riz a t printr- o atro+ie optic cu debu t ti)puriu( asocia t cu picior scobit( ataxi e( spas ticit a t e cu evoluie lent Bi une ori neuro p a ti e. Trans )it e r e a est e de obicei auto s o ) a l rece siv ( dar au +ost obs erv a t e Bi cazuri cu trans )i t e r e do)in a n t .

0<1 : 1 Para ( e ! i a s( a s t i c 6a 5i i a >B+ a a #tru 5 ( e % L+rrain?


Boala est e carac t e riz a t )or+op a t olo gic prin deg e n e r a r e a tract ului pira )id al Bi a coloan elor post e rio a r e sub nivel cervical( iar clinic printr- o spas ticit a t e bilat er al cu debu t la )e ) b r el e in+erioar e . Tran s 5 i t e r e a est e cel )ai ad e s e a auto s o ) a l do)in a n t . Ta$ + u c inic est e carac t e riz a t prin )ers tardiv( nesigur( cu cd eri +recve n t e Bi carac t e r digitigr a d. *ot s apar tulbur ri s+inct erie n e ( si)pt o ) e cere b el a r e Bi o uBo ar a+ect a r e a si)ului vibraiei Bi al poziiei. ",. Bi ",! sunt nor ) al e. >or) el e do)in a n t e au o evoluie lent Bi tabloul clinic poat e s staion e z e pGn la vGrst a adult . >or) el e rece siv e au o evoluie )ai rapid . /iagno s ticul di+ere n i al se +ace cu diplegia spas tic Eboala LittleF( siringo )i elie sau )ielit. *entru precizar e a diagn o s ticului sunt nec e s a r e exa )i n ri par aclinice E)ielogr a+ie Bi R.#F.

0<1 ; 1 #in dr + 5 u

Ret t

,onstituie o a+eciun e carac t e riz a t prin regr e si e psi<o ) o t o ri e ti)p urie( lipsa utilizrii volunt a r e a )Ginilor E care est e Cnlocuit printr- o activitet e ster e o ti p F( ataxia( apr axia )ers ului Bi )icroc e+ alie. !indro ) ul se obs erv doar la +ete iar origine a sa est e necu n o s c u t . ,a Bi etiologii posibile au +ost propu s e o )ut a i e do)in a n t sau un accid e n t cro)o s o )i al care i)plic

$64

cro)o s o ) u l L. >recv e n a sa est e )ai )ar e Cn !coia Bi !uedia( und e est e prez e n t la $2$.%% %- $2$7.% % % de naB t e ri. Evoluia bolii est e progr e siv Bi repr ezint aproxi ) a tiv 3%R din cazurile de enc e+ alo p a ti e cu etiologie progr e siv care ap ar la +ete. Ta$ + u c inic se C)par t e Cn ' stadii. /ebut ul a+eciunii est e Cntre ' luni Bi 3 ani. /ezvoltar e a iniial poat e +i nor ) al ( dar ad e s e a +etele a+ect a t e pot +i <ipoto n e de la naB t e r e Bi s prezint e o uBoar retar d a r e co)p o r t a ) e n t a l . !tadiul al 3- lea est e carac t e riz a t prin ap ariia se ) n elor pira )id al e. *ot s ap ar crize epilep tic e Cnsoit e de ano ) alii EE=( localizat e C) special Cn +osa post e rio a r . Hn stadiul ' bolnavii devin incap a bili s se depla s e z e singuri. Una dintre cele )ai i)por a t a n t e co)plicaii ale bolii o repr ezint ci+oscolioza. Trata 5 e n t u etiologic nu est e cunos c u t. 1u +ost Cncerc a t e ( +r succe s rezult a t e conving t o a r e ( bro )o c riptin a Bi naloxo n a . Terapia +izioter a pic Bi ortop e dic sunt es e n i al e pentr u prev e nir e a sau li)itar e a evoluiei scoliozei.

$5%

0@ 1 ATRO.IILE MU#CULARE #PINALE >AM#?

De6i ni i e 1 ,onstituie un grup de a+eciuni caract e riz a t e prin deg e n e r a r e a progr e siv a neuro nilor )otori de la nivelul ) d u v ei spinrii Bi2sau a trunc<iului cere b r al( cu atro+ie )us c ul ar secu n d a r . !e as e a ) n Cn )ult e privin e cu boala neuro n ul ui )otor peri+eric( de care se di+ere n i az prin vGrst a ti)purie de debu t Bi trans )i t e r e gen e tic . /in punct de ved e r e c inic se caract e riz e a z printr- un de+icit pur )otor lent progr e siv( cu atro+ii )us c ul ar e Bi +asciculaii. R?T sunt abolite. #u ap ar se ) n e pira )id al e( tulbur ri de sensibilitat e sau s+inct eri e n e . E7a5 i n ri e (ara c i n i c e relev +aptul c activita t e a enzi) elor )usc ul ar e Cn ser est e de obicei nor) al ( ace a s t a +iind crescu t doar Cn cazul aB a- nu )it ei )iop a tii de Cnsoire Ecar e ap ar e Cn &%R din cazuriF. - la 5M6 se evide n i a z Cn rep a u s activita t e electric( repr ez e n t a t prin +ibrilaii( und e lente pozitive EUL*F Bi( +oart e +recve n t( fasciculaii . ,ontr ac i a )us c ul ar )axi ) relev pot e n i al e gigan t e ( produ s e prob a bil prin reinerv a r e a +ibrelor )us c ul ar e den e r v a t e ( datorit reactiv rii lor prin proli+erar e a colat e r al a ter )in a iilor nervo a s e r ) a s e inde ) n e E+eno ) e n ul de adop i eF.
$5$

- .2N r ) G n e Cn li)ite nor ) al e sau est e uBor di)inu a t . exa m e n u l !2R est e de obicei Cn li)ite nor) al e ( rare ori const a t G n d u - se totuBi o creB t e r e a albu )i nor a <i ei. M+r6 + ( a t + + ! i c se const a t ( Cndeo s e bi la nivelul tu) e s c e n e l or cervical Bi lo)b a r ( o a+ect a r e si)e tric a celulelor nervo a s e )otorii cu proli+erar e glial reactiv Esecu n d a r F Bi )odi+icri de tip deg e n e r a tiv ale )ielinei Bi axonilor. Hnc nu est e clari+icat dac a+ect a r e a rd cinilor Bi a nervilor peri+erici se dator e a z unei deg e n e r ri centrip e t e a aces t or a sau constituie un proc e s patologic inde p e n d e n t de lezar e progr e siv a celulelor )otorii din cornul )e d ul a r ant erior. La nivelul )uBc <iului ap ar e o atro+ie de tip neuro g e n cu a+ect a r e a uni+or ) a unitilor )otorii Bi dispoziia la peri+erie a nucleilor. /in punct de ved er e ! e n e t i c ( atGt +or)el e in+antile cGt Bi +or)a Duvenil se tran s )i t autos o m al recesi% ( cu o inciden de $ la $%%.% % % nou- nsc u i vii. >recve n a purt t o rilor de gen patologic <et er ozigoi est e de $ la 4%. Localizar e a gen ei patologice est e la nivelul bra ului lung al cro)o s o ) u l ui 7 E7T$$.&- 7T$3.3F. Eti+( a t + ! e n i e 1 1+ectar e a unei celule din cornul ant erior )e d ul ar are ca Bi rezult a t apariia la cap t ul distal al axon ului a unei deg e n e r ri de tip ;allerian . ,a ur) a r e la nivelul )uB c <iului den e r v a t ap ar e o atro+ie Bi activitat e electric spont a n Eulti) a evide n i a t la E.= prin +ibrilaii Bi und e lent e pozitiveF. >asciculaiile Econtr a c ii spont a n e ale unei uniti )otoriiF apar la nivelul ter )in a iilor distale Cnc intact e ale axon ului. ,elulele din cornul ant e rior )e d ul a r care se distribuie la nivelul unui anu )it )uBc <i nu sunt distrus e toat e deod a t ( ci Cn ti)p de luni sau c<iar ani. *oat e s ap ar ast+el Cn par al el un proce s de rege n er ar e : Cn)u g u riri colat er al e ale axonilor prove nii de la celulele Cnc intact e se distribuie +ibrelor )us c ul ar e den e r v a t e Bi produc unit i )otorii )ai )ari dec G t Cn )od nor ) al. =radul de parez depind e de nu ) r ul celulelor )otorii din cornul ant erior )e d ul ar care sunt distrus e . !e socot e B t e Cn gen e r al c disp ariia a 3%R din celulele cornului ant e rior poat e s prod uc o par ez evide n i a bil clinic. Ter)in a iile
$5&

nervo a s e nou apr u t e la nivelul +ibrelor )usc ul ar e reinerv a t e nu sunt ec<ivale n t e din punct de ved er e +uncion al cu cele nor ) al e Bi pot produc e ast+el o uBoar )ias t e ni e de Cnsoire. /up vGrst a de deb u t( si)pto ) a t o l o gi e clinic Bi evoluie se descriu 6 tipuri de 1.!: 01 AM# in6a n t i J cu deb u t Cn pri)ul an de via Bi pri)el e )a ni+es t ri la nivelul )us c ul a t u rii din articula i a coxo+e ) u r al . 1ceas t a se C)par t e Cn: *2 * 3MS infa n t i l tip * E+or) a in+antil acut F( *2 + 3MS infa n t i l tip + Etip Nerdnig- ;o++)a n nF( *2 , Par ali z i a bul b a r pr o g r e s i v infa n t i l Esindro ) ul >azio- LondeF. &1 AM# Kuv e n i Etip 9ugelber g- Neland e rF cu debu t Cn Durul vGrs t ei de 4 ani Bi pri)el e )a ni+es t ri la nivelul )us c ul a t u rii articulai ei coxo- +e)ur al e. 91 AM# a ad u t u u i ( repr ez e n t a t prin: ,2 * 3MS ti p 3ra n 1uc h e n n e ( cu debu t Cn Durul vGrst ei de 3% de ani Bi pri)ele )a ni+es t ri la nivelul )uB c <ilor )ici ai )Ginii( ,2 + 3MS ti p 4ul pi a n 5er n h a r d ( cu deb u t Cn Durul aceleia Bi vGrs t e dar cu pri)el e )a ni+es t ri la nivelul )uB c <ilor articula i ei scap ulo- <u) e r al e ( ,2 , 3MS ti p p e r o n e a l ( cu debu t la vGrst a adult ( dar Bi Cn copilrie( pri)el e )a ni+e s t ri +iind cons t a t a t e la nivelul )uB c <ilor ga ) b ei Bi ai piciorului( ,2 6 Par ali z i a bul b a r pr o g r e s i v a ad u l t u l u i ( cu debu t Cn dec a d el e 3- '( pri)el e )a ni+e s t ri cons t a t G n d u - se la nivelul nucleilor )otori bulbari in+eriori( ,2 7 3MS foc al b e n i g n ( ,2 8 3MS po s t poli o m i e l i t i c .

0@1 0 1 AM# in6an t i


0@ 1 0 1 0 1 AM# in6 a n ti ti( 0 >6+r 5 a in6a n t i acu t ? Tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l rece siv .
$53

.rec v e n . 1)bele tipuri( $ Bi &( sunt esti ) a t e c apar cu o +recve n de $ la &%.%% % de nou- nscu i vii. De$ u t u est e Cn ulti)el e luni de sarcin Bi pri)el e luni via . Ta$ + u c inic . Hn ulti)el e luni de sarcin )a ) a cons t a t di)inu a r e a )iBcrilor intrau t e rin e ale +tului. /up naB t e r e copilul est e srac #n micri Bi moale E+lascF. Braele Bi )e ) b r el e in+erioar e sunt Cn abd uc i e Epoziie de broa s c F Bi nu pot +i ridicat e volunt a r de pe planul patului. =ura are o +or) triung <iular Bi est e uBor Cntred e s c <i s . <iptul est e slab Bi sunt prez e n t e tulburri de deglutiie la supt. /atorit dia+ra g ) ul ui relativ puter nic( abdo ) e n ul se des tind e Cn ti)p ul inspiraiei( Cn ti)p ce torac el e se contr a c t Bi di)inu Cn volu ) Eres pir a i e para d o x al F. R(& sunt abolite . #u se obs erv +asciculaii. ,u ti)p ul puini copii reuB e s c s- Bi in capul( Cns nici unul nu poat e sta Cn Bezut. 1+ectar e a res pir a iei Bi tulbur rile de deglutiie duc( prin inter ) e di ul in+eciilor Bi2sau al aspira i ei( la o )oar t e ti)purie( Cn 47R din cazuri Cnaint e de $8 luni de via . E7a5 i n ri (ara c i n i c e &xa m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c - 5M6 relev rare ori +ibrilaii Bi nici o dat +asciculaii. !e const a t ade s e a desc rc ri continu e de uniti )otorii( cu +recve n a de 7- $72s( care ap ar Bi Cn so)n. #u)r ul unitilor )otorii est e di)inu a t ( iar ",. est e Cncetinit . Morf o p a t o l o g i e . !e cons t a t pe lGng +ibre )usc ul ar e )ici( rotunDite pe seciun e trans v e r s ( grup ri de +ibre )us c ul ar e <ipertro+iat e . ,elulele cornului ant erior sunt di)inu a t e nu) e ric Bi Cnlocuite prin es u t glial. ? part e din neuro nii r) a Bi prezint ed e ) a i e r e Bi cro) a t oliz( )ai tGrziu c<iar picnoz nucle a r . #euronii r) G n ne ) a t u riz a i( +apt care cons titui e cauz a Cncetinirii vitezei de cond uc e r e prin prelun girile lor axon al e. 0@ 1 0 1 & 1 AM# int e r 5 e d i a r ? in6 a n ti ti( & >6+r 5 a in6a n t i

#in + n i 5 e : boala Nerdnig- ;o++)a n n . .rec v e n : $%- &%R din cazurile de 1.! tip $. Tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l rece siv .
$5'

De$ u t : a dou a Du) t a t e a pri)ului an de via . Ta$ + u c inic 1 0niial apar tulburri de deglutiie Bi #nt4r'ier e #n de' % oltar e a motorie . ,opiii zac pe pat neobiB n uit de tcui Bi )iBc doar Cn )ic )s u r deg e t el e de la )Gini Bi de la picioar e. >acies ul are co)is urile bucale czut e datorit parez ei +aciale bilat er al e. =lobii oculari se pot )iBca Cn toat e direciile. Ki Cn aces t tip de a+eciun e se cons t a t ap ariia res pir a iei par a d o x al e( aB a- nu )it a respira i e Cn bala n . ,opiii nu pot s- Bi in capul sau s ste a Cn Bezut. .usculat u r a extr e )i t ilor est e <ipoto n . !unt prez e n t e fasciculaiile ( Cns din cauz a es u t ului adipos aces t e a nu sunt totd e a u n a vizibile( ast+el c ele treb ui e s +ie cut a t e la nivelul li)bii. "olu)ul atro+iei )usc ul ar e est e greu de apr ecia t la insp ec i e( aces t a obs erv G n d u- se )ai bine la exa ) e n ul radiologic cu raze )oi. R?T sunt abolite. "arali'iile debu t e a ' la ni%elul m u c )ilor articulaiei ba'inului ( de und e progr e s e a z la )uBc <ii ext e n s o ri Bi cei par av e r t e b r a li( iar )ai tGrziu la )usc ul a t u r a +eei Bi la )uB c <ii care asigur deglutiia. /atorit par ez ei )uBc <ilor intercos t ali ap ar atel ec t a zii( care +avorize a z apariia pne u ) o niilor. *est e 6%R dintr e copii +ac o pne u ) o ni e Cn pri)ii & ani de via Bi puini supr a vi e ui e s c dup vGrst a de 6 ani. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 5M6 evide n i a z Cn rep a u s pot e n i al e de +ibrilaie Bi de +asciculaie. - biopsia m us c ular est e revela t o a r e pentr u diagn o s tic. - creatin9ina ' a poat e +i uBor crescu t . Dia ! n + s t i c di6 er e n i a . $. 1.! in+antil a +ost Cn trecu t di+ere n i a t doar de +or)a benign a miato ni ei cong e nit al e E?pp e n < ei )F care se dator e a z unei +rGn ri Cn dezvolt a r e a )us c ul a t u rii sau a celulelor din cornul ant erior. 1stzi se cuno a B t e c asp e c t ul clinic de copil +lasc cu tulbur ri de deglutiie E+loppM in+ant sMndro ) e F nu repr ezint o star e patologic proprie( ci cons titui e un sindro ) care apar e la o serie de a+eciuni cu etiologie Bi progn o s tic +oart e di+erite. 7lopp= infant s=ndro m e se dator e a z Cn )aDorit a t e a cazurilor unei )iop a tii cong e nit al e. 1u +ost identi+icat e ( pe baze <istologic e Bi enzi)o <is t o c <i )ic e ( o )ultitudin e de alte +or) e di+erite ale
$57

aces t ei a+eciu ni. ,opiii au tonu s ul )usc ul ar )ult di)inu a t ( de+icit )otor proxi) al al extr e )i t ilor Bi tulbur ri de deglutiie pentr u lic<ide. .usculat ur a respir a t orie nu est e a+ect a t . R?T nu sunt abolite Bi nu ap ar +asciculaii. Este i)port a n t deos e bir e a aces t ui sindro ) de alte a+eciu ni( Cn pri)ul rGnd de /.* tip /uc<e n n e . >a de ace a s t a ( activitat e a enzi) elor serice est e doar uBor cresc u t ( iar E.= relev dat e nec ar a c t e ris tic e. & 2 5ncefalopa tia infantil de tip <ipoto n- ast a zic ( Cn care R?T sunt prez e n t e Bi se cons t a t +recve n t apariia unei retar d ri a dezvolt rii psi<os e n z o ri al e. 1des e a ap ar crize co)iiale. 3 : Miaste nia cong e nital . '. "olimio'ita . Ev+ u i e . ? ptri ) e dintr e bolnavi Cnva s Bad singuri( puini stau Cn picioar e( nici unul nu poat e Cnv a s )e a r g . !per a n a de via est e Cntre ' Bi 8 ani( Cn rare cazuri pGn la $7 ani. Toi prezint scolioze grav e. Tulburrile de respira i e cons tituie un per ) a n e n t pericol vital. Trata 5 e n t : nu se cuno a B t e un trat a ) e n t etiologic.

0@1 & 1 Ce a n d e r ?

AM#

Kuv e ni

>ti(

Hu! e $ e r ! %

#in + n i 5 e : 1.! ere dit a r proxi) al . Tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l do)in a n t . De$ u t : Cntre & Bi $5 ani( Cn )e di e la vGrst a de 4 ani. Ta$ + u c inic . /up o dezvolt a r e )otorie uBor CntGrziat Estat ul Cn picioar e la $(6- & ani( )er s ul la 3- ' aniF se cons t a t ap ariia unui deficit mot or proxi m al la ni%elul m e m b r elor inferioar e ( cu di+iculta t e la urcat ul scrilor Bi ridicar e a de pe scau n. Lordoza lo)b a r est e acce n t u a t ( abdo ) e n u l proe )i n ant erior( )er s ul est e leg n a t . .ai tGrziu sunt cuprinBi progr e siv )uB c <ii articulai ei scap ulo < u ) e r a l e ( ai trunc <iului( bra elor( ant e b r a el o r Bi )Ginilor. Este carac t e ris tic ( la aceB ti bolnavi( a+ect a r e a )uB c <ilor subs pino Bi Bi a +lexorilor la nivelul ant e b r a ul ui( ast+el c bolnavii nu pot( spre deos e bir e de cei cu /.*( s e+ect u e z e )a n e v r a Qendra s si:. .usculat u r a li)bii Bi cea care
$56

asigur deglutiia nu sunt a+ect a t e . Uneori se obs erv o <ipertro+ie a ga ) b ei prin acu ) ul a r e a de es u t grs o s Epse u d o <ip e r t r o+ieF. >recve n t se cons t a t fasciculaii mu s c ular e . R?T sunt di)inu a t e ( c<iar abolite Cntr- un stadiu )ai tardiv( par al el cu evoluia atro+iilor E)ai CntGi dispar R?T rotulien e( apoi Bi cele ac<ilien eF. ,u ti)p ul se dezvolt contr a c t u ri )usc ul ar e Bi scolioz. Boala pare s +ie )ai +recv e n t la sexul )a s c ulin. E7a5 i n ri (ara c i n i c e . &xa m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c - 5M6 relev ap ariia de activitat e spont a n patologic Bi Cn special prez e n a +asciculaiilor( - .2N est e nor ) al ( - stim ular e a repe titi% est e e+ect u a t pentr u tes t a r e a activitii plcii neuro ) u s c ul a r e evide n i az o scd e r e a a)plitudinii as e ) n t o a r e cu ace e a din )ias t e ni e ( +apt ce relev o star e de i)at urit a t e +uncion al a plcilor neuro ) o t o rii reg e n e r a t e . 5io p s i a relev grup e de +ibre )usc ul ar e atro+ice( <ipertro+ice Bi )odi+icri ale +ibrelor )us c ul ar e prob a bil secu n d a r e ( care prezint un asp e c t pse u d o- )iop a tic . &xa m i n r il e de lab o r a t o r relev +aptul c cre a tin:in az a poat e +i uBor cresc u t . 1ldolaza( L/; Bi trans a )i n a z el e prezint valori ridicat e la 7%R dintr e bolnavi. Ev+ u i a est e variabil. .ersul poat e +i a+ect a t dup $7- &%( c<iar '% de ani. !e obs erv Bi perioa d e +r evolutivit a t e care poat e s durez e ani de zile. Trata 5 e n t etiologic nu se cuno a B t e Cnc.

Dia ! n + s t i c u

di6 er e n i a

a AM#

/iagno s ticul 1.! rezult din sindro ) ul )otor nucle ar( alturi de rezult a t el e E.= Bi( eve n t u al( ale biopsiei )us c ul ar e . /i+eren i er e a de /.* nu )ai pun e proble ) e deos e bit e Cn zilele noas tr e . Trebuie )e n ion a t +aptul c Cn ulti)a perioa d au +ost cons t a t a t e a+eciuni )et a b olice care sunt as e ) n t o a r e clinic cu 1.!. Ta$ e &9 1 Dia ! n + s t i c u di6 er e n i a a AM# a c+(i

$55

Hip o t o n i e cu d e fi c i t m o t o r - )iop a tii struct ur al e - disprop or i e a tipului de +ibre - distro+ie )us c ular cong e nit al - glicog e n o z e Etip 00( 000( 0"F - boli ale )et a b olis ) ul ui <ep a tic - )iop a tii )itoco n d riale - distro+ii )us c ul ar e progr e siv e E/.*F - )ias t e ni e cong e nit al - poli- Bi der ) a t o )i ozit e - poliradiculite - gan gliozidoz =.& E!and < o+F - ano ) a lii spinale - tu)ori spinale Hip o t o n i e fr d e fi ci t m o t o r - tu)ori cere b el a r e - proc e s e exp a n siv e cere br al e - ano ) a lii cro)oz o )i al e E/oOn( *rad e r- NilliF - sindro ) .ar+an - <ipotiroidie - acidurii orga nic e Trata 5 e n t 1 Hn 1.! nu se cuno a B t e pGn Cn prez e n t un trat a ) e n t etiologic. !unt i)port a n t e ( Cn +uncie de vGrst Bi de posibiliti( e+ect u a r e a unor proc e d u ri de +izioter a pi e activ Bi pasiv. Extre ) de bine+c t o r est e Cnotul( care produc e )iBcri active Bi antr e n e a z Cn )od doza t Cntre a g a )us c ul a t u r . !unt de evitat atG t i)obilizar e a Eatro+ie de inactivita t e supli)e n t a r F ca Bi supr a e+ or t ul Eatro+ie de supr aCnc r c a r e F . !upr a g r e u t a t e a se trat e a z prin ) s u ri diet e tic e. 1tunci cGnd )e t o d el e +izioter a p e u tic e sunt epuiza t e se ia Cn consid e r a r e utilizare a de apar a t e ortop e dic e . Ta$ e c+ (i Hip o t o n i e cu par a li z i e
$58

&:1 Cau4 e e 5 ai 6rec v e n t e

d e *i( + t + n i e

1tro+ii )us c ul ar e spinale ere dit a r e - boal Nerdnig- ;o++)a n n Etipul 0F - +or) e cronice Etipurile 0 Bi 00F .iopatii cong e nit al e .iopatii )et a b olice - glicog e n o z e de tipurile 00( 000 Bi 0" - )iop a tii )itoco n d riale 1lte boli neuro ) u s c ul a r e - distro+ie )ioclonic cong e nit al - distro+ie )us c ular cong e nit al - )ias t e ni e cong e nit al Bi neon a t al - neuro p a tii cong e nit al e Hip o t o n i e fr par a li z i e 1+eciuni ale !#, - paralizie cere b r al <ipoto n - boli neon a t a l e acut e E<e ) o r a gi e ( <ipoxieF - sindro ) Langdo n- /oOn a+eciuni )e t a b olic e: a)ino a cid urii( s+ingolipidoz e - boli deg e n e r a tiv e Eleucodis tr o+iiF !indro ) *rad e r- Nilli Boli ale es u t ului conDunctiv - sindro ) E<lers- /anlos - laxitat e cong e nit al a liga ) e n t e l o r - )uco p oliza < a ridoz e 1+eciuni endocrin e( nutriion al e Bi )at a b olice ;ipotonie cong e nit al benign

$54

0A 1 POLINEUROPATIILE EREDITARE

,onstituie a+eciu ni cu )od de trans )i t e r e ere dit a r( do)in a n t sau recesiv( dator a t e cel )ai prob a bil unei erori de )et a b olis ) trans )i s gen e tic Bi la care se const a t apariia unor se ) n e Bi si)pto ) e carac t e ris tic e polineur o p a tiilor. M+r6 + ( a t + + ! i e . Este repr ez e n t a t sc<e ) a t ic Cn >ig. 8.

$8%

>ig.8. *roce s el e patologic e es e n i al e care a+ect e a z nervii peri+erici. a- nor ) al. b- Cn deg e n e r a r e a Oallerian o leziun e +ocal prod uc e cro) a t oliz centr al a pericarion ului Bi o deg e n e r a r e distal la nivelul axon ului. c-Cn de )i elinizar e a seg ) e n t a l sunt a+ect a t e dise )in a t atG t tecile de )ielin cGt Bi celulele !c<O a n n . d- Cn neuro p a ti a axon al boala poat e a+ect a +ie corpul celular( +ie axon ul peri+eric( produc G n d o distrug e r e axon al distal E+eno ) e n ul de dMing- bac: F. Hn a)b el e +or)e ale deg e n e r rii axon al e apar e o atro+ie a )uB c <iului. Hn +uncie de asp e c t el e es e n i al e clinice( neuro+iziologice Bi an a t o ) o p a t ol o gic e se descriu: - *olineuro p a tii eredit a r e senzitivo- )otorii E*E!.F( - *olineuro p a tii eredit a r e senzitiv- auto n o ) e E*E!1F( - 1lte neuro p a tii ere dit a r e Eto) a c ul a r ( cu axoni gigan i( por+irinic( din teza uris ) o z e ( a)iloidozic( B.a.F. 0A 1 0 1 P+ in e u r + ( a t i i e er e d i t a r e s e n 4 i t i v + % 5 +t + rii >PE#M? .odul de clasi+icar e al polineur o p a tiilor constituie Cnc un inter e s a n t subiect de disput Cn do) e ni ul neurologiei. *ornind de la ideile elabor a t e de ctr e /Mc: Bi La)b e r t Cn celebrul trat a t privind neuro p a tiile peri+erice se Cnce arc Bi Cn prez e n t uni+icar e a unor entit i neurologice ant e rior distinct e Ebolile ,<arcot- .arie- Toot<( /eDerin e- !ott a s ( Re+su ) B.a.F Cn cadrul neuro p a tiilor ere dit a r e senzitivo- )otorii. !unt prez e n t a t e sc<e ) a t ic criteriile gen e tic e ( clinice Bi par aclinice care stau la baza noului )od de abord a r e al ace s t ei proble ) e . #europ a tiile ere dit a r e senzitivo- )otorii E*E!.F cons titui e a+eciuni cu )od de trans )i t e r e eredit a r( do)in a n t sau recesiv( dator a t e cel )ai prob a bil unei erori de

$8$

)et a b olis ) tran s )i s gen e tic( la care se cons t a t apariia unor se ) n e Bi si)pto ) e carac t e ris tic e polineur o p a tiilor. !e descriu 5 tipuri de ast+el de a+eciuni. >$+ a a de5ie ini4a n t ? 0A 1 0 1 0 1 PE#M ti( I C*arc + t % Mari e T++t * ( 6+r5 a

,onstituie cea )ai +recve n t +or) de *E!.( prev al e n a a+eciunii +iind de aproxi ) a tiv & la $%%.% % % de locuitori Cn =er) a ni a Bi 1nglia. Hn #orvegia se par e c ace a s t a est e de aproxi ) a tiv 6 ori )ai )ar e . #in + n i 5 e : tipul de )i eliniza n t de atro+ie )us c ular pero ni er ( +or)a <ipertro+ic a atro+iei )us c ular e neur al e( ;.!# 0. M+d d e tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l do)in a n t ( rareori autos o ) a l- rece siv. De$ u t : dec a d el e $- & de via . Ta$ + u c inic - tulburri trofice ( repr ez e n t a t e prin a)iotro+ii progr e siv e( si)e t ric e( care debu t e a z Cn 5%R din cazuri distal( la nivelul piciorului Epicior scobit F. Ur)e a z a+ect a r e a )usc ul a t u rii ga ) b el or( cu prind e r e a Cn special a )uB c <ilor din grup ul ant e r o- ext er n Bi apoi a )uBc <ilor din trei) e a in+erioar a coap s elor. 1cest +apt d )e ) b r el or in+erioar e asp e c t ul carac t e ris tic de picior de cocoB sau de sticl de Ba ) p a n i e Cntoars invers . Hn evoluia a+eciu nii se const a t ulterior apariia de a)iotro+ii la nivelul )uB c <ilor )ici ai )Ginilor( care prezint un asp e c t de )G n Cn g<e a r ( iar Cn +inal( c<iar Bi a )uB c <ilor ant e b r a el o r. !e cunos c +or)e( extr e ) de rare( la care a)iotro+ia se li)ite az doar la )uB c <ii pero n e ali Bi la cei scap ul ari E+or) a scap ulo- peroni er ( descris de /avide n : oO F. La palp ar e se se ) n al e a z +recv e n t <ipertro+ia nervo a s ( det er )i n a t de creB t e r e a Cn di)e n siu ni Bi consist e n a trunc <iurilor nervo a s e peri+erice Elocurile de elecie sunt cons tituit e de Ban ul epitro<le o- olecr a ni a n ( pentr u nervul cubital( i)edia t sub capul peron e ul ui( pentr u

$8&

nervul sciatic poplite u ext er n( Cn spat el e pavilionului urec <ii( pentr u nervul )ar e auricularF. - t ulburri mot orii ( repr ez e n t a t e prin de+icitul ext e n si ei dors al e a labei piciorului( +apt ce are ca Bi rezult a t clinic m ers ul ste p a t . - tulburri de sensibilitat e cu carac t e r ectro ) elic( care inter e s e a z Cn pri)ul rGnd si)uril e tactil Bi vibrator( pentr u ca Cn evoluie s cuprind ( Cn +inal( a+ect a r e a tuturor )od alit ilor senzitive Cn Bos e t la )e ) b r el e in+erioar e Bi Cn ) n u B e la )e ) b r el e sup erio a r e . - abolirea R(& ( Cn pri)ul rGnd al celor ac<ilien e( apoi Bi a celor rotulien e . 1cest +apt se dator e a z Cntreru p e rii arcului re+lex atGt la nivelul co)p o n e n t e i sale a+er e n t e Etulbur rile de sensibilitat e F cGt Bi la cel al co)p o n e n t e i e+ere n t e Ea)iotro+iiF. - alte ma nif e s t ri neurologic e care pot +i CntGlnit e: atro+ie )usc ul ar proxi) al ( nista g ) u s ( atro+ia nervului optic( par ez e de nervi oculo ) o t o ri( sindro ) cordo n al post e rior( tre ) o r es e n i al a)plu Bi sincron( epilep si e. Uneori pot s ap ar tulburri %aso m o t orii periferice sub +or) de ed e ) ( cianoz ( teg u ) e n t e )ar ) o r a t e ( livedo reticular( <ipers u d o r a i e Bi o sensibilitat e particular la +rig. ?cazion al a +ost raport a t Bi spina bifida ( Cns ace a s t a par e s repr ezint e o a+eciun e cong e nit al ap r u t accide n t al. E7a5 i n ri (ara c i n i c e : - ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c ( alct uit din: - 5M6 care poat e relev a Cn rep a u s pot e n i al e de +ibrilaie( UL* Bi extr e ) de rar pote n i al e de +asciculai e. La contr a c i a )us c ul ar )axi ) ap ar de obicei tras e e inter ) e di a r e sau si)ple( de tip neuro g e n ( cu pote n i al e de unitat e )otorie E*U.F giga n t e Bi2sau poli+azice Cn stadiile iniiale Bi de )ic a)plitudin e Cn caz de a+ect a r e sever a nervilor Bi )usc ul a t u rii. - 5N6 . 0)port a n a sa est e deos e bit deo a r e c e det er )i n a r e a sa cons titui e exa )in a r e a capit al Cn diagn o s ticul aces t ei +or)e de polineur o p a ti e . 1tGt .2M cGt Bi .20 ( ) s u r a t e de obicei la nivelul nervului sciatic poplite u ext er n E!*EF( sunt m ult sc' ut e ( la valori situa t e sub 38 )2s( uneori c<iar Bi sub $% )2s. 1cest asp e c t est e carac t e ris tic
$83

neuro p a tiilor de )i elinizan t e . 1)plitudin e a pote n i alului evoc a t )otor E*E.F Bi a celui senzitiv E*E!F est e sczut ca Cnli) e( Cns poat e s +ie crescu t Cn dura t . /e )e n ion a t sunt dou asp e c t e : - Cn caz de a)iotro+ie ava n s a t a )uBc <ilor )ici ai piciorului( din cauz a deg e n e r e s c e n e i nervo a s e ( ",. nu se poat e det er )i n a . *entru aceB ti bolnavi( ",. se Cnregis tr e a z de la nivelul nervilor )e ) b r el or sup erio ar e ( care sunt )ai puin a+ect a i E)e di a n Bi2sa u cubit alF. - est e de dorit e+ect u a r e a cGt )ai siste ) a tic a exa )i n rilor electro n e u r o+iziologice Bi la ceilali )e ) b ri din ace e a B i +a)ilie( c<iar dac sunt apar e n t nea+ e c t a i( pentr u c la ace B ti a se pot evide n i a ano ) alii Cnc din sta diul subclinic. - ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c evide n i a z ur) t o a r el e : - la biopsia ner%oa s Edin nervul suralF se ) n ul caract e ris tic pentr u ace a s t a+eciun e Cl cons titui e asp e c t el e de de )i elinizar e seg ) e n t a l Bi de reg e n e r a r e ( care se petr e c conco )it e n t ( rezult G n d ap ariia de +or)a iu ni carac t e ris tic e Cn bulbi de ceap . Ele se +or) e a z prin acu ) ul a r e a anar <ic de celule !c<O a n n . Uneori se pun Cn evide n Bi se ) n e de deg e n e r a r e axon al ( ca Bi o dilatar e a inters tiiului endo n e u r a l. - la biopsia mu s c ular se pot obs erv a ( pe lGng i)agini de atro+ie neuro g e n ( asp e c t e de )iop a ti e de Cnsoire. Ev+ u i a est e de obicei +oart e lent progr e siv . Uneori se descriu perioa d e de staion a r e te ) p o r a r . ;andic a p ul )otor nu se corele a z ( Cn )od surprinz t o r( cu a)plo a r e a a)iotro+iilor( ast+el c aceB ti bolnavi pot +i cap a bili de activitat e +izic pGn Cn sta diile ava n s a t e .Hn cazurile Cn care debu t ul a+eciunii are loc Cn copilrie( pacien ii de obicei supr a vie ui e s c pGn la vGrst a adult ( dev e nin d progr e siv <andic a p a i loco)o t o r( pentr u ca Cn +inal s +ie obligai s ste a pe scau n ul cu rotile. /eces ul se produc e de obicei prin in+ecii intercur e n t e . Trata 5 e n t u etiologic nu se cuno a B t e pGn Cn prez e n t. .iDloacele ter a p e u tic e se li)ite a z Cn gen e r al la ur) rir e a ate n t a evoluiei Bi la prev e nir e a co)plica iilor. 1tunci cGnd step aD ul prod uc e o tulbur a r e sev er a )er s ului Bi boala a aDuns Cntr- un sta diu ne ev olutiv se pot

$8'

stabiliza glezn el e prin artrod e z Bi2sau prin utilizare a de Cncl )i n t e special. Unii autori reco ) a n d Cn plus ad )inis tr a r e a de )e dic a ) e n t e ana b oliza n t e ( alturi de aplicar e a de proce d u ri +izioter a p e u tic e Bi cultur +izic )e dic al( cu scopul de a )e n in e tonu s ul Bi +ora )usc ul ar cGt )ai )ult ti)p posibil. 0A 1 0 1 & 1 PE#M ti( II >$+ a a C*arc + t % Marie T++t * J 6+r5 a n e u r + n a ? 1pare )ult )ai puin +recv e n t dec G t tipul 0. #in + n i 5 e : tipul neuro n al al atro+iei )us c ul ar e pero ni er e ( ;.!# 00. M+d d e tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l do)in a n t ( rareori autos o ) a l rece siv. De$ u t : Cn dec a d el e &- 3 de via . Ta$ + u c inic - tulburri trofice sunt repr ez e n t a t e prin amiotrofie ( care est e )ai pronu n a t la nivelul )e ) b r el or in+erioar e ( cu apariia piciorului scobit caract e ris tic. .e)br el e sup erio ar e sunt )ult )ai uBor Bi )ai rar a+ect a t e . Hn gen e r al se cons t a t c a)iotro+ia Bi de+icitul )otor nu sunt atG t de pronu n a t e ca la tipul 0. La palpar e nu se const a t <ipertro+ia trunc<iurilor nervo a s e . - tulburrile de sensibilitat e sunt )inor e Bi au un caract e r ectro ) e lic. - R(& sunt abolite( Cn special cele ac<ilien e. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c : - 5M6 relev Cn rep a u s ap ariia de +ibrilaii Bi de UL*. La contr a c i e )axi ) apar e un tras e u inter ) e di a r cu a)plitudin e )ai )ic( - 5N6 constituie se ) n ul capital pentr u pun e r e a unui diagn o s ticului. !pre deos e bir e de tipul 0( atG t .2M cGt Bi .20 sunt nor m al e sau +oart e uBor sczu t e . - ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c : - la biopsia ner%oa s se evide n i a z o deg e n e r a r e axon al pri)a r cu reduc e r e a nu) r ul ui +ibrelor de )ar e calibru( put er nic )ielinizat e . Hn cazurile la care ",# sunt
$87

sczu t e se cons t a t o uBoar de )i elinizar e seg ) e n t a r secu n d a r . #u apar +or) a iu ni Cn bulb de ceap . - biopsia m us c ular relev o atro+ie de tip neuro g e n . Ev+ u i a est e )ai lent progr e siv ca la tipul 0. Trata 5 e n t u etiologic nu se cuno a B t e pGn Cn prez e n t . 0A 1 0 1 9 1 PE#M ti( III >n e u r + ( a t i a *i( e r tr + 6 i c DeK eri n e % #+t t a s ? #in + n i 5 e : neuro p a ti a <ipertro+ic progr e siv ( ;.!# 000. M+d u d e tran s 5 i t e r e : cel )ai +recve n t auto s o ) a l rece siv( rareori auto s o ) a l do)in a n t sau spora dic. De$ u t u : Cn pri)a dec a d de via . Ta$ + u c inic - tulburri trofice sub +or) de amiotrofii des t ul de pronu n a t e ale )uB c <ilor )ici ai piciorului cu apariia )ai rapid a piciorului scobit . Este caract e ris tic )ipertofia ner%ilor periferici ( care au o consist e n dur sub teg u ) e n t e Bi pot c<iar s proe )i n e la aces t nivel. 1des e a ap ar tulbur ri tro+ice teg u ) e n t a r e cu ap ariia de ulcer a ii plant a r e aton e . - tulburri mot orii ( care const a u Cntr- un de+icit )otor i)port a n t al )uB c <ilor ext e n s o ri plant a ri( cu )er s ste p a t . - tulburri sen'iti% e cu carac t e r ectro ) elic( des t ul de i)port a n t e ( )ai evide n t e dec G t acele a care se const a t la tipul 0. 1des e a ele pot s repr ezint e pri)ul se ) n al bolii. !unt cons tituit e din: sim p t o m e subiecti% e : pare s t e zii( dureri +ulgura n t e ( cra ) p e )us c ular e cu carac t e r noctur n( - se m n e obiecti% e> <ipoe s t e zi e sup er+icial Bi pro+und . *oat e s predo )i n e a+ect a r e a sensibilitii pro+und e ( cu disociaie de tip tab e tic. - R(& sunt di)inu a t e sau abolite. - alte se m n e : nista g ) u s ( ataxie( tre ) o r inten io n al al )e ) b r elor sup erio a r e Bi al capului( ano ) alii pupilar e( ci+oscolioz. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c
$86

- 5M6 relev atG t Cn rep a u s cGt Bi la contr a c i a )us c ul ar )axi ) se ) n e de a+ect a r e de tip neuro g e n ( - 5N6 pun e Cn evide n .2M extr e m de sc' u t e ( pGn la 7- $% )2s. Hn cazuri ava n s a t e *U. poat e s nu apar ( din cauz a reaci ei de deg e n e r e s c e n . - ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c - biopsia ner%oa s : se ) n e de <ipo )i elinizar e( de- Bi re)ielinizar e ( +or) a iu ni Cn bulb de cea p ( +ibre )ielinice doar de dia ) e t r u )ic EpGn la ' )icroniF( inters tiiul endo n e u r a l )ult dilata t. biopsia mu s c ular - atro+ie de tip neuro g e n . biopsia )epa tic evide n i a z creB t e r e a de cera )i d ) o n o < e x o zid s ul+at Cn es u t ul <ep a tic. - ex a m e n u l lichi d u l u i cef a l o r a h i d i a n EL,RF relev uneori o prot ein or a <i e crescu t . Ev+ u i a est e uBor progr e siv ( dar exist cazuri Cn care apar e o a+ect a r e de grad )e diu a picioar elor( precu ) Bi cazuri asi)p t o ) a t i c e . Trata 5 e n t u etiologic nu se cuno a B t e pGn Cn prez e n t. 0A 1 0 1 : 1 PE#M ti( I>$+ a a Re6 s u 5 ? #in + n i 5 e : <ere d o p a ti a atac tic a poline uriti+or )is( ;.#! tip 0". M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l rece siv( cu mar e inciden de cons a n g %i nitat e . De$ u t : dec a d el e $- 3 de via . Ta$ + u c inic est e caract e riz a t prin: - tul b u r r i tr o fi c e : - amiotrofii discret e ( care une ori pot lipsi. - )ipertrofii ale ner%ilor periferici ( care pot s +ie evide n i a t e la palp ar e . - tul b u r r i m o t o r ii %i s e n z i t i v e cu carac t e r ectro ) e lic( Cn special la nivelul )e ) b r el or in+erioar e. - "9T di)inu a t e sau abolite. alt e m a n i f e s t r i n e u r o l o g i c e : ataxie cereb elo a s cu tulbur ri sev er e de )er s( <ipoac uzie neuro g e n ( ano ) a lii pupilar e. 1nos )ia Bi <e ) e r alo pi a cu li)itar e a conc e n t ric a cG )p ului vizual pot prec e d a cu )uli ani apariia neuro p a ti ei.
$85

- alt e m a n i f e s t r i clinic e : retinit pig m e n t a r cu <e ) e r alo pi e( )a ni+es t ri cuta n a t e Eic<tiozaF( cardio )io p a ti a Ecar e poat e produc e )oar t e subitF( cat ar a c t ( )al+or ) a ii sc<ele tic e. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c - 5M6 ( atG t Cn rep a u s cGt Bi la contr a c i a )usc ul ar )axi ) ( relev tras e u de tip neuro g e n . - 5N6 - ",. Bi ",! prezint valori )ult sczut e Ec<iar Bi sub $% )2sF. - ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c relev deg e n e r s c e n axon al ( de- Bi re)ielinizar e seg ) e n t a l ( +or) a iu ni Cn bulb de cea p ( )odi+icri lizozo) al e Cn celula !c<O a n n. La )icrosco p ul electro nic au +ost evide n i a t e leziuni )itoco n d riale care sug er e a z o der e gl ar e a )e ) b r a n e i celular e. - ex a m e n u l !C" evide n i a z o )iperalbu m i n or a )i e )arc a t EpGn la $%%% )gRF. - ex a m e n u l bio c h i m i c relev o acu ) ul a r e de acid fitanic Cn divers e es u t u ri. 1cest a se poat e doza Cn ser( L,R Bi urin prin gaz- cro) a t o g r a+ie Evalori nor ) al e: & )icrog2 )lF. Hn ser sunt crescu t e valorile acizilor acizilor graBi totali Bi a celor est eri+icai. /e+ect ul )et a b olic cons t Cn utilizar e a greBit a +itolului din diet . /e+icitul exist e n t Cn oxidar e a acidului +itanic( un acid gras $6- carbo n tetr a ) e t ila t( produc e acu ) ul a r e a sa. #ivelul nor ) al al acidului +itanic Cn sGn g e est e de %(3 )g2dl( dar la pacien ii cu ace a s t a+eciu n e acidul +itanic constituie 7- 3%R din totalul acizilor graBi al lipidelor serice. Ev+ u i a est e lent progr e siv . Uneori boala se poat e agr av a Cn pus e u ri( cu lungi perioa d e de staion a r e Cntre aces t e a . /ece s ul se produc e de obicei prin co)plicaii cardiac e. Trata 5 e n t - controlul diet e tic al fitolilor Eexclud e r e a din ali)e n t a i e a veg e t al elor( +ructelor( untului( grsi )ilor B.a.F. - plas m a f e r e ' a ( reco ) a n d a t de unii autori. 0A 1 0 1 ; 1 PE#M ti( - >cu (ar a ( a r e 4 s( a s t i c ?

$88

M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l rece siv. De$ u t : Cn dec a d a a &- a sau )ai tGrziu. Ta$ + u c inic est e cel carac t e ris tic pentr u o polineur o p a ti e ( cu )e n iu n e a c la exa ) e n ul neurologic nu se cons t a t si)pt o ) e subiec tiv e sau se ) n e obiective de alter a r e a sensibilitii. R?T ac<ilien e sau rotulien e sunt vii( cu re+lexul cuta n a t plant a r Cn ext e n si e bilat er al. E7a5 i n ri e (ar a c i n i c e - .2N est e nor ) al sau sczu t Eneuro p a ti e axon al F( - biopsia ner%oa s relev la unii pacien i o di)inu a r e )arc a t a +ibrelor )ielinice. Ev+ u i a est e lent progr e siv ( cu par a p a r e z spas tic Bi sper a n a de via apropia t de nor ) al. Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e pGn Cn prez e n t un trat a ) e n t etiologic. 0A 1 0 1 < 1 PE#M ti( -I >cu atr+6i e +( ti c ? M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l do)in a n t sau rece siv. De$ u t : +oart e variabil. Ta$ + u c inic est e cel carac t e ris tic pentr u o polineur o p a ti e senzitivo- )otorie cu atro+ie )usc ul ar distal. - alte se m n e neurologice : am a ur o' progr e siv cu pierd e r e a ved erii. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - exa m i n rile electron e ur ofi'iologice : nu se cunos c Cnc rezult a t e cert e( - biopsia ner%oa s relev Cn unele cazuri a+ect a r e nervo a s de tip <ipertro+ic. - exa m e n u l 7( relev evide n i az o atro+ie optic pri)itiv . Ev+ u i a : lent progr e siv . Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e pGn Cn prez e n t un trat a ) e n t etiologic. 0A 1 0 1 @ 1 (i! 5 e n t a r ? PE#M ti( -II >cu retin i t

$84

M+d d e tran s 5 i t e r e : prob a bil autos o ) a l rece siv. De$ u t : variabil. Ta$ + u c inic est e cel caract e ris tic pentr u o polineur o p ti e senzitivo- )otorie( cu a)iotro+ii Bi de+icit )otor distal. >recve n t ap ar discre t e tulbur ri de sensibilitat e cu caract e r ectro ) e lic. E7a5 i n ri (ara c i n i c e exa m e n u l electron e ur ofi'iologic evide n i az Cncetinire a( une ori des t ul de )arc a t a ",#( - biopsia ner%oa s : nu se cunos c Cnc dat e( - exa m e n u l 7( relev o retinit pig) e n t a r . Ev+ u i a : progr e siv . Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e pGn Cn prez e n t un trat a ) e n t etiologic.

0A1 & 1 aut + n + 5 e

P+ in e u r + ( a t i i e >PE#A?

er e d i t a r e

sen4itiv%

De6i ni i e . *E!1 constituie un grup de a+eciuni care apar cu o +recve n des t ul de rar Cn patologia nervo a s peri+eric. /in punct de ved e r e clinic aces t e a asociaz tulburri ale sensibilitii care au un carac t e r ectro ) e lic la nivelul )e ) b r el or( cu modificri trofice %eg e t a ti % e ce cons t a u Cn ulcer a ii aton e( persis t e n t e ( nedur e r o a s e ( ad e s e a supr ain+ ec t a t e care duc uneori la )utilri distal e. 1u +ost descris e 7 +or)e de *E!1: 0A 1 & 1 0 1 P+ in e u r + ( a t i a au t + n + 5 ti( I >PE#A I? er e d i t a r sen4itiv%

#in + n i 5 e : acrop a ti a ulcero- )utilant ( T<eve n a r d ( ;!1# 0. M+d d e tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l do)in a n t ( spor a dic. De$ u t : dec a d el e &- 3 de via . Ta$ + u c inic

boala rareori

$4%

- tulburri de sensibilitat e : )ipo - sau anes t e 'i e cu caract er distal ( )ai acce n t u a t e la nivelul )e ) b r el or in+erioar e . 1des e a apar tulbur ri de sensibilitat e disociat e ( cu ating e r e a pre+er e n i al a sensibilitilor ter )o- algice. !ensibilitat e a tactil est e )ai puin i)plicat . - tulburri trofice la nivelul extr e )i t ilor( care pot s )e a r g pGn la a)p u t a i a spont a n a +alang elor. - tulburri mot orii discre t e . Uneori +uncia )otorie nu est e a+ect a t nici Cn sta diile tardiv e ale bolii. - alte se m n e neurologic e : atro+ii optice( surdit a t e . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - ex a m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c - 5M6 evide n i a z se ) n e discret e de a+ect a r e de tip neuro g e n ( cu apariia Cn rep a u s a pot e n i al elor de +ibrilaie Bi a UL*. La contr a c i a )us c ul ar )axi ) se cons t a t apariia de tras e e inter ) e d i a r e sau c<iar de tras e e si)ple. - 5N6 relev ",! Bi ",. uBor sczut e sau c<iar Cn li)ite nor ) al e. !e const a t +recve n t o di)inu a r e a a)plitudinii pot e n i alului evoc a t senzitiv Bi2sau )otor( o alungir e a late n elor Bi o creB t e r e a tensiunilor prag de sti)ul ar e EU*!.F. - ex a m e n u l m o r f o p a t o l o g i c relev o deg e n e r a r e Bi o pierd e r e a celulelor nervo a s e din ganglionii spinali Bi celulele cornului ant e rior. La nivelul nervilor peri+erici se const a t o di)inu a r e a +ibrelor ne )i elinizat e . 0A 1 & 1 & 1 P+ in e u r + ( a t i a au t + n + 5 ti( II >PE#A II? er e d i t a r s e n 4i t i v %

#in + n i 5 e : neuro p a ti a senzitiv cong e nit al ( insen sibilitat e a cong e nit al la durer e( ;!1# 00. M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l rece siv( rareori spor a dic. De$ u t : pri)a dec a d de via . Ta$ + u c inic

$4$

- tulburrile de sensibilitat e sunt pe pri)ul plan. !e caract e riz e a z printr- o pierder e a sensibilitilor ter m oalgice conco )it e n t cu o di)inu a r e )arc a t a si)urilor tactil Bi pro+un d. Hn ordine a descr e s c G n d a +recv e n ei( a+ect a r e a sensibilitii se const a t la nivelul )e ) b r el or( a trunc<iului Bi a capului. - tulburrile trofice sunt +recve n t e Bi const a u Cn ulceraii aton e ( am p u t a ii ale +alan g elor( )utilar e a buzelor Bi a li)bii. - tulburrile mot orii sunt discre t e ( nes e ) ni+ica tiv e. E7a5 i n ri e (ar a c i n i c e &xa m e n u l el e c t r o n e u r o g r a f i c - 5M6 relev )odi+icri de tip neuro g e n - 5N6 - se cons t a t abs e n a .20 Eprod u s prin reacia de deg e n e r e s c e n a +ibrelor senzitiveF. ",. est e nor ) al sau uBor di)inu a t . &xa m e n u l m o r f o p a t o l o g i c evide n i az dispariia la nivelul nervilor peri+erici a fibrelor mielini'at e subiri i a celor groas e . La +ibrele nervo a s e izolat e s- a evide n i a t o de )i elinizar e seg ) e n t a l ( +r apariia bulbilor de ceap . 0A 1 & 1 9 1 P+ in e u r + ( a t i a au t + n + 5 ti( III >PE#A III? er e d i t a r s e n 4i t i v %

#in + n i 5 e : sindro ) ul RileM- /aM( disau t o n o )i a +a)ilial( ;!1# 000. M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l rece siv. De$ u t : ant e n a t a l( +apt care explic <ipotro+ia +etal. 1pariia si)pto ) a t o l o gi ei se const a t i)edia t dup naB t e r e . Ta$ + u c inic - tulburrile de sensibilitat e care apar const a u Cntr- o analge 'i e apro a p e co)pl e t Bi tulbur ri )arc a t e ale sensibilitii ter )ic e. !i)ul tactil Bi sensibilitat e a pro+und nu sunt a+ect a t e . - tulburrile trofice sunt rare. #u ap ar )utilri. - tulburrile siste m u l ui ner%os %eg e t e ti % const a u Cn lacrima i e defe c t u a s Ecopiii plGng +r lacri)iF( <ipers e c r e i e sudor al Bi salivar ( <iper ) o tilita t e gas tro- intes tin al .

$4&

- alte se m n e neurologice : R?T abolite( nista g ) u s ( incoordo n a r e a )iBcrilor. E7a5 i n ri (ara c i n i c e &xa m e n u l el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c - 5M6 - )odi+icri de tip neuro g e n . - 5N6 - valorile ",# sunt uBor di)inu a t e . &xa m e n u l m or f o p a t o l o g i c . !e evide n i az de )i elinizri la nivelul cortex ului( a trunc<iului cere br al Bi a cere b el ului. La nivel )e d ul ar se cons t a t o pierd e r e neuro n al Cn ganglionii ra<idieni post eriori( gan glionii veg e t a tivi Bi o rare+ier e a axonilor )e d ul ari( Cn special a tract ului Lissau e r. >ibrele )ielinice subiri de la nivelul nervilor peri+erici sunt )ult di)inu a t e ca nu) r. 0A 1 & 1 : 1 P+ in e u r + ( a t i a au t + n + 5 ti( I>PE#A I-? er e d i t a r s e n 4i t i v %

#in + n i 5 e : neuro p a ti a senzitiv cong e nit al ( sindro ) ul !Oan s o n . M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l rece siv. De$ u t : ant e n a t a l. !i)pto ) a t ol o gi a est e prez e n t i)edia t dup naB t e r e . Ta$ + u c inic - tulburri de sensibilitat e - carac t e riz a t e prin analge 'i e Bi a+ect a r e a )arc a t a sensibilitii ter )ic e. !ensibiliat e a tactil Bi pro+un d sunt ne ) o di+icat e . - tulburri %eg e t a ti % e - an)idro' a est e caract e ris tic Bi se dator e a z lipsei de sti)ul ar e a gland elor sudorip ar e datorit a+ect rii siste ) ul ui nervos veg e t a tiv. 1+eciun e a se di+ere n i az de *E!1 tip 000 prin discre i a tulbur rilor neurov e g e t a ti v e ( prez e n a de papile +ungi+or ) e pe li)b( CntGrzier e Cn dezvolt ar e a intelec t u al ( abs e n a se ) n el or )otorii patologice. Uneori pot +i a+ect a i unii nervi cranie ni ECn special trige ) e n ulF. 1des e a apar e o ret ar d a r e )int al . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - exa m e n u l morfo pa t olo gic - di)inu a r e a neuro nilor senzitivi din ganglionii spinali( a axonilor din rd cinile
$43

post e rio ar e ( abs e n a tract ului Lissau e r Bi o atro+ie a tract ului spinal al nervului trige ) e n . 0A 1 & 1 ; 1 P+ in e u r + ( a t i a au t + n + 5 ti( >PE#A -? er e d i t a r s e n 4i t i v %

#in + n i 5 e : ;!1# ". M+d d e tran s 5 i t e r e : nu se cuno a B t e . De$ u t : vCrst a de debu t nu se cuno a B t e . Ta$ + u c inic - an alg e zi e Bi tulbur ri de trans pir a i e. - sensibilitat e a tactil Bi R?T sunt prez e n t e . E7a5 e n u 5 +r6 + ( a t + + ! i c : a+ect a r e a apro a p e Cntre gi ) e a +ibrelor de calibru )ic E1-delt aF.

Cn

$4'

0E 1 DI#TRO.IILE MU#CULARE PROGRE#I-E >DMP?

De6i ni i e . ,onstituie a+eciuni ale )us c ul a t u rii striat e cu caract e r deg e n e r a tiv( a cror etiologie est e Cnc necu n o s c u t ( carac t e riz a t e prin trans )i t e r e eredit a r Bi atro+ie )us c ular cu evoluie progr e siv . Hn +uncie de )od ul de trans )i t e r e eredit a r( Nalton clasi+ic /.* ast+el: 01DMP e ! a t d e cr+ 5 + s + 5 u 8 $.$.Tipul /uc< e n n e Esev e rF $.&.Tipul Bec:er- 9iener Ebenig nF $.3.Tipul E)erM- /rei+uss &1DMP au t + s + 5 a rec e s i v &.$.>or ) a cent urilor 91DMP au t + s + 5 a d+ 5 i n a n t 3.$.>or ) a +aciosc a p ulo < u ) e r a l 3.&.>or ) a scap ulo p e r o n e a l 3.3.>or ) a distal 3.'.>or ) a ocular 3.7.>or ) a oculo+aringia n 0E 1 0 1 DMP e ! a t d e cr+ 5 + s + 5 u
$47

0E 1 0 1 0 1 Ti(u Duc * e n n e >5 a i ! n ? .rec v e n : Este cea )ai +recv e n t +or) de /.*( apr G n d Cn )e die Cn $'%- 3&% de cazuri la $ )ilion de nounscu i vii de sex )a s c ulin. /eBi apariia ace s t ei a+eciuni la sexul +e)inin est e o raritat e ( prez e n a ei a +ost totuBi se ) n al a t Cn sindro ) ul Turner EL?F( Cn sindro ) ul Turner.osai: EL2LL sau L2LL2LLLF( la cro)o s o ) u l L cu struct ur anor ) al sau de transloc a i e L-auto s o ) a l . Boala se poat e de as e ) e n e a )a ni+es t a la puini <et er ozigo i de sex +e)inin( atu nci cGnd cro)o s o ) u l L al )a ) e i nu est e inactiva t. De$ u t : Cn pri)a dec a d de via . Eti+( a t + ! e n i e : gen a patologic est e situ a t pe bra ul scurt al cro)o s o ) u l ui L la nivelul benzii L p &$. 1cest de+ect gen e tic are ca rezult a t a+ect a r e a sau di)inu a r e a )arc a t a produc e rii unor prot ein e Cnalt specializat e denu )i t e distrofine . "ectorul a+eciunii Cl constituie )a ) a bolnav ( ap ar e n t sn t o a s . !unt de as e ) e n e a descris e )ut a ii spont a n e ( ace s t e a apr G n d cu o +recve n di+erit. Ta$ + u c inic . /eBi boala Cncep e Cnc din stadiul pren a t a l( +apt dove dit prin creB t e r e a crea tin:in az ei Cn serul sug a rilor( pri)el e si)pt o ) e clinice apar Cntre 3 Bi 7 ani. /ezvolt ar e a so) a t o ) o t o ri e a sug a rilor Bi a copiilor )ici Esta t ul Cn Bezut( stat ul Cn picioar e Bi )ers ulF est e de obicei nea+ e c t a t . *ri)ele se ) n e ale bolii sunt repr ez e n t a t e ( pe lGng creB t e r e a tonu s ului coap s elor( de cd e rile +recve n t e Bi i)posibilitat e a de a +ugi rep e d e . .ai tGrziu copilul se ridic )ai greu dup cd e r e ( aDut G n d u- se cu )Ginile. Este i)port a n t de e+ect u a t tes t ul descris de ctr e G+F e r s : copilul est e rug a t s se ridice din decu bit dors al Cn picioar e. .iBcare a est e desco ) p u s ( la Cncep u t aces t a se Cntoarc e de pe spat e pe burt ( pentr u ca apoi s se ridice progr e siv c r G n d u - se pe el CnsuBi . Un si)pt o ) +recv e n t obs erv a t la vGrs t a de 7- 6 ani est e repr ez e n t a t de greut a t e a din ce Cn ce )ai )ar e de a urca scrile. 1tro+iile )usc ul ar e incipien t e ( care ap ar la nivelul
$46

)uB c <ilor proxi) ali ai )e ) b r el or in+erioar e sunt de obicei )as c a t e de es u t ul gras subcu t a n a t . Hn Durul vGrs t ei de 6 ani tabloul clinic Cncep e s se contur e z e Bi apar tulbur ri de static Bi de )ers. 1cest e a cons t a u Cn <iperlordoz a lo)b a r ( cu corpul Cnclinat pe spat e Bi )ers ul leg n a t de ra ( cu baz a de susin e r e lrgit. Hn ace a s t +az est e extr e ) de i)port a n t diagn o s ticul di+ere n i al cu luxaia cong e nit al de Bold( care se +ace printro si)pl radiogr a+ie de bazin. La exa ) e n ul obiectiv al )us c ula t u rii se cons t a t )ipertrofia anu )it or grup e )usc ul ar e Egas tr oc n e ) i a n ul( deltoidul( tricep s ul( grup ul +esierF. 1lte grup e )us c ular e ( Cn special cele proxi) al e( prezint conco )it e n t atrofii Ecvadrice p s ul( )uBc <ii isc<iog a ) b i e riF ast+el c( dup o anu )it perioa d de evoluie a bolii( coap s a devin e apro a p e de acele a Bi di)e n si u ni cu ga ) b a . >ora )us c ul ar est e sczu t precoc e la nivelul cvadric e p s ului( a )uB c <iului psoa s Bi a grupului +esier( Cn ti)p ce ea r) G n e )ult vre ) e const a n t la nivelul )uB c <ilor post e riori ai ga ) b ei( ast+el c Cn +azele iniiale bolnav ul poat e s se ridice pe vGr+uri. Un se ) n +oart e i)port a n t pentr u diagno s tic est e dispariia precoc e a R(& rotulian . R?T ac<ilian r) G n e )ult vre ) e prez e n t . Hntre 5 Bi $7 ani ap ar contr a c t u ri la nivelul coaps ei( al ga ) b el or Bi al )uB c <ilor )ici ai picioar elor care oblig copilul s +ie dep e n d e n t de scau n ul cu rotile. 1cest e retra c ii se obs erv de obicei la nivelul tend o n ului lui 1c<ile( dar Bi la +lexorii ga ) b ei pe coap s Bi la bicep s ul bra<ial. #u se reco ) a n d secion a r e a ten do n ului lui 1c<ile pentr u c Cn )iop a tii ace s t +apt duce la agr av a r e a bolii. Hn sta diile tardive( prind e r e a )us c ul a t u rii par av e r t e b r a l e are ca Bi rezult a t ap ariia unei scolioze. 1+ectar e a )uB c <ilor intercos t ali Bi a dia+ra g ) ul ui duce la apariia de tulbur ri respira t orii 1 3fe c t a r e a car d i a c are ca Bi rezulta t ap ariia unei cardio )io p a tii( evide n i a t Cn stadiul preclinic prin )odi+icri E9= EvGr+uri R crescu t e Cn a)plitu din e Bi und e T neg a tiv e Cn "$-"3( vGr+uri @ de a)plitu din e )rit Cn "7 Bi "6F. Hn Durul vGrst ei de $% ani la ec<oc a r dio gr a+ie se poat e evide n i a o
$45

<ipo )o tilita t e a poriunii post e r o- bazale a ventricului stGn g. La vGrst a de &% de ani se obs erv apariia unei cardio )io p a tii dilat a tiv e cu di)inu a r e a +raciunii de eDecie( tulbur ri de rit) paroxistic e Bi o insu+icien cardiac re+ract a r la ter a pi e care( c<iar Bi cu cele )ai )od e r n e )et o d e tera p e u tic e ( duce la dec e s Cn Durul vGrst ei de '% de ani. 3p a r a t u l re s p i r a t o r . !colioza Bi a+ect a r e a )uBc <ilor respira t ori conduc la ap ariia( Cn Durul vGrst ei de $7 ani( a unor tulbur ri de ventilaie restrictiv e cu carac t e r progr e siv. La aproxi ) a tiv &% de ani unii bolnavi nec e sit o respira i e arti+icial te ) p o r a r Ede exe ) pl u noctur n F. *ericolul in+eciilor res pira t o rii repr ezint o proble ) deos e bit . Sis t e m u l n er v o s ce n t r a l . La )aDorita t e a bolnavilor intelige n a est e uBor sczut ( coe+icient ul )e diu de intelige n +iind Cn Dur de 8%. La aproxi ) a tiv &7R se cons t a t o di)inu a r e sever a intelect ului Eoligo+reni eF. E7a5 i n ri (ara c i n i c e &xa m i n r i el e c t r o n e u r o f i z i o l o g i c e - 5M6 #n repaus relev activitat e spont a n patologic cu apariia de pote n i al e de +ibrilaie Bi UL*. La contracia m us c ular ma xi m se obine un tras e u inter+er e n i al( Cns de )ic a)plitu din e. 1ceas t a se dator e a z +aptului c unitile )otorii nu sunt sczut e nu) e ric( dar sunt srcit e de +ibre )us c ul ar e din cauz a deg e n e r rii dise )i n a t e a aces t or a . 1tGt a)plitudin e a cGt Bi durat a proprie a *U. sunt sczu t e . 0ndicele de poli+azicitat e al *U. est e sczu t. - 5N6 est e Cn li)ite nor ) al e. 5io p s i a m u s c u l a r relev asp e c t e de miopa ti e deg e n e r a ti % cu distrug e r e a )a siv de +ibre )us c ul ar e . Reduc e r e a nu) e ric a pare n c <i ) ului se corele a z cu creB t e r e a progr e siv a inters tiiului( deci cu proli+erar e a es u t u rilor de colag e n Bi grs o s . >oart e i)port a n t pentr u Cnele g e r e a pato g e ni ei a+eciu nii est e +aptul c dispariia +ibrelor )usc ul ar e nu se produc e dup principiul ar<it ec t u r al al distribu i ei unei uniti )otorii. /istrug e r e a ace s t o r +ibre se produc e gen e r aliza t( la nivelul tuturor unit ilor )otorii. La )icrosco p ul optic se cons t a t dispariia neuro+ibrilelor( +eno ) e n e de clivaD Esple e tin g F( +eno ) e n e
$48

de reg e n e r a r e ( dispariia centr al a nucleilor Bi +eno ) e n e de necroz . *ri)ele )odi+icri struct ur al e se cons t a t la nivelul plas ) al e ) e i. Exist prob a bil o leg t u r ( nedov e dit Cnc( Cntre aces t e de+ect e de )e ) b r a n Bi subs t a n el e produ s e de gen a anor ) al . 1+ectar e a plas ) al e ) e i conduc e la un e+lux Cn ser al unor nu) e r o a s e subs t a n e din +ibrele )us c ul ar e ( printr e care Bi cre a tin:in a z a . Hn acelai ti)p calciul ptr u n d e din spaiul extr ac el ul ar Cn +ibrele )us c ul ar e ( cu e+ect distructiv. Hn evoluie( la nivelul +ibrelor )usc ul ar e se const a t ap ariia de )odi+icri regr e siv e put er nic e care )erg pGn la necroz cu )io+ag ocitoz . ?dat cu involuia par e n c <i ) ul ui se )icBor e a z Bi teritoriul tuturor unit ilor )otorii. *entru sigura n a diagn o s ticului se pot e+ect u a exa )i n ri co)p a r a tiv e cu +luore s c e n Bi analize i)un<is tolo gic e ale distro+inei cu anticorpi )onoclon ali Eneg a tiv e la )uB c <iul nor ) alF. &xa m i n r i d e lab o r a t o r - creatinfos f o 9ina ' a E,*9F are activita t e cresc u t Cn ser Cnc din sta diile preclinice. "aloare a sa creB t e de aproxi ) a tiv 7% de ori +a de nor) al Bi scad e apoi sub $.%%% de U2l cGnd bolnav ul devin e dep e n d e n t de scau n ul cu rotile Edatorit scd e rii )as ei )usc ul ar e Bi a lipsei de e+ort +izicF. - alte enzi) e ( cu) ar +i trans a m i n a ' el e ET=?( T=*F( lacticod e )idr og e n a ' a EL/;F Bi aldola' a ( datorit conc e n t r a iilor lor sczut e la nivelul citopla s ) e i )uB c <ilor sc<ele tici( sunt doar )od e r a t di)inu a t e Evalorile lor +iind de aproxi) a tiv $% ori )ai )ari decG t cele nor ) al e F. nivelul creatin ei urinare est e crescu t datorit atro+iei prin neutilizar e. Me t o d e d e im a g e r i e ra di o l o g i c - mioso n o gr afia relev o creB t e r e a inten sit ii ecourilor( +apt dator a t proli+er rii es u t ului inters tiial Cn detri) e n t ul par e n c <i ) ul ui )usc ul ar. - 2& cerebral relev o uBo ar atro+ie a ) d u v ei Bi a enc e+ alului. La nivel )usc ul ar se obs erv zone <ipod e n s e ( dator a t e depu n e rilor de subs t a n grs o a s . - RMN relev se ) n al e de inten sit a t e cresc u t .

$44

/intre )et o d el e par aclinice de diagn o s tic est e de )e n ion a t Bi puncia am niotic ( prin care se poat e det e r )i n a sexul +tului Cnc din spt ) G n il e $3- $' de sarcin . ,opii a+ect a i au Cnc de la naB t e r e ,*9 crescu t( ast+el c det er )i n a r e a aces t ei enzi) e poat e constitui o )et o d scre e ni n g de diagno s tic ar e a bolii la nou- nsc u t. .etod a are o i)port a n deos e bit pentr u s+atul gen e tic( deo ar e c e se poat e evita ast+el o a dou a conc e p i e. Extre ) de i)port a n t pentr u depist a r e a diagn o s tic est e d e p i s t a r e a v e c t o r i l o r . 1ceBtia se C)par t Cn trei cat e g o rii: - %ector cert : +e)ei a care are a+ect a t cel puin un +iu Bi Cnc un )e ) b r u al +a)iliei de sex )as c ulin Etat ( unc<i( bunicF3 - %ector probabil : +e)ei a care are & sau )ai )uli +ii a+ect a i3 - %ector posibil : +e)ei a care are un singur +iu a+ect a t sau are rud e cu bolnavi a+ect a i. Dia ! n + s t i c u di6 er e n i a . Hn cazul unei +or) e spor a dic e de boal( diagn o s ticul se pun e cu )ult ate n i e. Trebuie deli)it a t boala /uc<e n n e de alte for m e de 1M" cu debu t la nivelul )us c ula t u rii bazinului. "olimio'itele sunt extr e ) de rare la vGrst a copilriei. *entru der m a t o m i o 'it pled e a z )odi+icrile cuta n a t e ca Bi )od ul de deb u t al bolii. Ev+ u i a est e lent progr e siv . !e consid e r Cn gen e r al c aceB ti bolnavi tries c dou dec a d e : una Cn care pot s )e a r g Bi cealalt Cn care sunt dep e n d e n i de crucior. /eces ul se prod uc e Cn gen e r al printr- o a+eciun e cardiac sau o in+ecie interc ur e n t . Trata 5 e n t u etiologic nu se cuno a B t e pGn Cn prez e n t. ,onduit a gen e r al cons t Cn ace e a c bolnavii nu se spitalize az ci se Cnce arc integr a r e a lor Cntr- o via cvasinor ) al . 1d)inistr ar e a de glucocorticoizi poat e a) G n a cu aproxi) a tiv $ an dep e n d e n a de scau n ul cu rotile( Cns treb ui e inut cont de e+ect el e secu n d a r e ale trat a ) e n t u l ui de lung dura t cu aces t e subs t a n e . Hnc nu s- a dove dit e+ect ul ben e+ic al ad )inistr rii de L-carnitin la bolnavii la care se cons t a t o di)inu a r e a valorilor sale.

&%%

*roced u rile +izioter a p e u tic e sunt indicat e deo ar e c e i)obilizar e a prelun git acce n t u e a z det e rior a r e a )us c ul ar Bi grb e s c apariia de retra c ii tendino a s e . >oart e indicat e sunt e+ect u a r e a de exerciii izo)e t ric e cu) ar +i Cnotul Cn ap cald. *entru evitar e a ci+oscoliozei se poat e aplica trat a ) e n t ortop e dic. Este de as e ) e n e a indicat trat a ) e n t u l psi<ot e r a pic Cn scopul asigur rii suport ului psi<ologic atG t pentr u bolnav cGt Bi pentr u +a)ilia sa. 0E 1 0 1 & 1 Ti(u BecD e r % Hien e r .rec v e n . 1pare de aproxi) a tiv $% ori )ai rar ca tipul /uc< e n n e . Bec:er a aproxi) a t rata de ap ariie a )ut a i ei la aproxi ) a tiv &x$% la put er e a -6. De$ u t : )ai tardiv( la $7- &% de ani. Eti+( a t + ! e n e 4 . Locusul gen ei patologic e est e situa t tot pe bra ul scurt al cro)o s o ) u l ui L( la nivelul benzii Lp&$. =ena a+ect a t prod uc e distro+ine alter a t e ( cu greu t a t e )olecular anor ) al ( di+erit de cea care ap ar e la tipul /uc< e n n e . Ta$ + u c inic . Boala se as e a ) n +oart e )ult cu tipul /uc< e n n e ( Cns debu t ul are loc la o vGrst )ai Cnaint a t . 8ipertrofia ga m b el or est e obligatorie: 1)iotro+ia Cncep e de obicei Cn zona bazinului Bi a coaps ei. Rareori ea cuprind e )uBc <ii articulai ei scap ulo < u ) e r a l e . /e+or ) rile sc< el e tic e de tipul ci+oscoliozei Bi contr a c t u rile ten dino a s e lipses c Cn cea )ai )ar e part e . Tulburrile cardiac e sunt )ult )ai rare Bi )ai benign e . 1u +ost obs erv a t e uneori Bi cardio )ip a tii deg e n e r a tiv e . #u se cons t a t di)inu a r e a intelect ului. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 5M6 relev un tablou as e ) n t o r cu cel obs erv a t Cn boala /uc< e n n e . 1ctivitat e a spont a n patologic Cn rep a u s est e )ai di)inu a t . - exa m i n rile de laborator relev Cn ser un nivel al ,*9 la +el de crescu t cu cel obs erv a t Cn boala /uc< e n n e . Ev+ u i a
&%$

- de+icitul de )ers ap ar e dup vGrs t a de &7 de ani. - durat a de via est e apropia t de cea nor ) al . Trata 5 e n t . .iDloacele tera p e u tic e sunt apro pi a t e de cele utilizat e Cn boala /uc< e n n e . 0E 1 0 1 9 1 Ti(u E5 er) % Drei6 u s s Este o distro+ie )us c ul ar progr e siv tran s )i s prin inter ) e di ul cro)o s o ) u l ui L. Ta$ + u c inic . Este caract e ris tic triad a: +atiga bilitat e Bi de+icit )otor proxi) al <u) e r o- pero n e al( retra c ii articular e Bi a+ect a r e cardiac . 1+ectar e a )usc ul ar pred o )i n la nivelul biceps ului( triceps ului Bi a )uBc <ilor pero ni eri. !e asociaz contr a c t u r a Cn +lexie la nivelul coat elor( a ten d o a n e l or lui 1c<ile Bi a )uB c <ilor ce+ei. 1+ectar e a cardiac est e caract e riz a t prin de+ect e de conduc e r e sinoatriale Bi atriov e n t ricul ar e ca Bi a+ect a r e a )uB c <iului ventricular( +apt ce prod uc e ade s e a )oar t e subit . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - nivelele de ,*9 sunt uBor ridicat e( - biopsia )us c ul ar d rezult a t e nes p e ci+ice. Tran s 5 i t e r e a bolii est e lega t de cro m o s o m u l / ( gen a patologic +iind localizat pe bra ul lung al ace s t ui a. 0E 1 & 1 DMP au t + s + 5 a rec e s i v

0E 1 & 1 0 1 .+r5 a ce n t u r i +r #in + n i 5 e : li)b girdle )us c ul ar dMstro p < M. .rec v e n a : )ult )ai rar dec G t /.* /uc<e n n e . Tran s 5 i t e r e : auto s o ) a l rece siv( neleg a t de sex( Cn 74R din cazuri. La aproxi) a tiv '4R dintr e pacien i ea ap ar e spor a dic. De$ u t : de obicei Cntre $%- &% de ani( dar exist Bi +or)e care apar )ai tGrziu( Cntre 3%- 7% de ani( ca Bi cazuri )ai precoc e . Eti+( a t + ! e n e 4 . =en a patologic est e situ a t pe cro)o s o ) u l $7.

&%&

Ta$ + u c inic . Boala apar e la a)b el e sex e Cn propori e relativ egal. /up criterii clinice treb ui e di+ere n i a t e 3 +or) e di+erite: - dis t r o f i a ce n t u r i l o r au t o s o m a l re c e s i v ( care apar e la copii. Ea i)it din punct de ved er e clinic tipurile /uc< e n n e sau Bec:er- 9iener3 - for m a p el v i f e m u r a l ( care se )a ni+es t )ai tGrziu ELeMd e n- .oebiusF3 - tip u l sc a p u l o h u m e r a l EErbF. Hn a+ar da ace a s t ulti) +or) boala debu t e a z Cn zona pelvian Bi a coaps ei( pentr u ca Cn evoluie s prind )ai tGrziu Bi regiun e a scap ulo< u ) e r a l . >or)a cu debu t scap ulo < u ) e r a l are un progn o s tic )ai +avor a bil. La o part e dintr e bolnavi pot s apar dup e+ort cra ) p e )us c ular e ( care +ac di+icil diagno s ticul di+ere n i al cu )iop a tiile )et a b olice. .usculat ur a +eei est e de obicei nea+ e c t a t . !e descriu Cns Bi rare cazuri de prind e r e +acial( la care diagn o s ticul cu /.* +aciosc a p ulo < u ) e r a l se +ace extr e ) de di+icil Ela ace a s t a din ur) tran s )i t e r e a est e auto s o ) a l do)in a n t ( +apt ce Cnse a ) n c prinii sunt obligatoriu a+ect a iF. !e descriu Bi +or) e li)itat e la )uB c <iul cvadrice p s . 0ntelect ul est e Cn li)ite nor) al e E3F. *oat e s coexist e o a+ect a r e cardiac . !unt totuBi rare a+eciu nile grav e de tipul cardio )io p a ti ei dilata tiv e. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 5M6 evide n i a z tras e e de tip )iog e n . 1ctivitat e a spont a n patologic Cn rep a u s est e )ai +recve n t decG t +or)a +aciosc a p ulo < u ) e r a l ( Cns )ult )ai slab repr ez e n t a t dec G t Cn tipurile /uc<e n n e sau Bec:er- 9iener. - biopsia m us c ular relev se ) n el e unei cardio )io p a tii deg e n e r a tiv e . *roli+errile inters tiiale sunt )ai puin evd e n t e ca Cn boala /uc< e n n e . Reaciile )ono n u cl e a r e de Cnsoire pun proble ) e di+icile de diagn o s tic di+ere n i al cu poli)iozitele cronice. Hn stadiile +inale se obs erv o ten din de <ipertro+ie a +ibrelor. - exa m i n rile de laborator : valorile ,*9 Cn ser sunt di+erite Cn +uncie de evoluia clinic extr e ) de variabil( a bolii. ,reBt e r e a ,*9 se obs erv la un )ic proce n t de cazuri Esub $%RF. Hn a+ar a pus e elor de rabd o )i oliz nu se obs erv
&%3

nicioda t valorile )ari care se const a t Cn +or)el e /uc< e n n e sau Bec:er- 9iener. Ev+ u i a est e )ai lent ca Cn tipul /uc< e n n e . Hn gen e r al in+ir)it ile ap ar dup $7- &% de ani de la deb u t. "ariaia )ar e a +or) elor evolutiv e poat e s duc de la dep e n d e n a pe scau n ul cu rotile( care poat e s apar la adultul tGn r( pGn la ps tr a r e a )ers ului c<iar Bi la vGrst a senilitii. Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e pGn Cn prez e n t un trat a ) e n t etiologic. 0E 1 9 1 DMP au t + s + 5 a d+ 5 i n a n t

0E 1 9 1 0 1 .+r5 a 6aci + s c a ( u + * u 5 e r a .rec v e n : a+eciun e a est e cu )ult )ai rar dec G t /.* de tip /uc< e n n e . Hn =er) a ni a ap ar e cu +recve n de aproxi) a tiv $ la $%%.% % % de locuitori. M+d d e tran s 5 i t e r e : autu s o ) a l do)in a n t . De$ u t : dec a d a a &- a de via. Eti+( a t + ! e n e 4 . *ene tr a n a a+eciu nii est e apro a p e co)ple t . #u)r ul )ut a iilor noi est e( cu cu )ar e prob a bilita t e ( des t ul de )ic. =en a anor ) al est e localizat pe cro)o s o ) ul '. Ta$ + u c inic . *ri)ele si)pt o ) e deb u t e a z Cn adoles c e n Bi cons t a u Cn a+ect a r e a )us c ula t u rii +aciale Bi scap ulo < u ) e r a l e . /e obicei pri)ul se ) n la nivelul )us c ul a t u rii +eei est e repr ez e n t a t de di+iculta t e a de a +luiera( de Cnc<ide co)pl e t buzele( de a pronu n a conso a n e l e labiale Bi de a Cnc<id e co)ple t pleo a p el e . 1+ectar e a )usc ul ar est e selectiv Cn )aDorit a t e a cazurilor. La nivelul )uB c <ilor +eei cei )ai a+ect a i sunt )uB c <ii orbicular al buzelor( orbicular al oc<iului Bi zigo) a tic. .uBc<ii )a s e t e ri( te ) p o r ali( oculo )o t o ri exter ni Bi +aringieni r) G n ad e s e a nea tinBi Ediagn o s tic di+ere n i al cu )ioto ni a Bi cu )iop a ti a ocular F. La nivelul u)r ului cei )ai a+ect a i sunt )uBc <ii latissi) u s dorsi( ro)b oid( din a t ant e rior Bi poriun e a in+erioar a )uB c <iului trap e z. .uBc<ii supr a- Bi subs pino s sunt de obicei )ai puin atinBi. 1ceas t a+ect a r e a
&%'

)us c ul a t u rii est e uneori asi) e t ric ( +apt ce pun e proble ) e de diagn o s tic di+ere n i al cu poli)iozitele. La o part e din cazuri poat e s ap ar iniial o <ipertro+ie a )uB c <iului orbicular al buzelor( cu ap ariia aB a- nu )it ului bot de tapir . Hn unele cazuri a+ect a r e a )uB c <iului orbicular al pleo a p el or poat e s +ie atG t de pronu n a t CncGt s produc lago+tal )i e( care nu poat e +i corect a t dec G t oper a t o r. 1spect ul clinic care est e tipic pentr u adultul tGn r Cl cons titui e +acies ul )iop a tic cu buzele cev a )ai u)+lat e. *ielea de la nivelul )uB c <iului pector al( dea s u p r a )a ) e l o n ului( prezint o +ant carac t e ris tic . *oziia ridicat a scap ul elor poat e +i const a t a t Bi Cn rep a u s . Ridicar e a ant erio a r Eune ori Bi later al F a bra elor duc e la ap ariia poziiei carac t e ris tic e de scap ul a alat a. La )ult e +a)ilii se obs erv c a+ect a r e a )usc ul a t u rii est e din ce Cn ce )ai sev er de la gen e r a i e la gen e r a i e. 1+ectar e a ini)ii est e rar. *ot apr e a tulbur ri de conduc e r e sinoa tri al e. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 5M6 prezint asp e c t ul tipic de tras e u )iop a tic. 1ctivitat e a spont a n patologic est e abs e n t sau rare ori evide n i a bil. - biopsia m us c ular relev asp e c t el e descris e la tipul /uc< e n n e ( Cns )ult )ai puin pronu n a t e . )uB c <ii nea+ e c t a i din punct de ved er e clinic ap ar Bi struct u r al apro a p e nor ) ali. - exa m e n e l e de laborator : ,*9 are doar rareori valori cresc u t e Cn ser. Ev+ u i a est e lent progr e siv Bi se Cntind e pe parcur s ul a cGtorv a dec e nii. !per a n a de via nu est e sczu t Cn )od se ) ni+ica tiv la )aDorita t e a cazurilor. Hn evoluie poat e s +ie atins Bi )us c ul a t u r a cent urii pelvien e ( +apt ce oblig bolnav ul la i)obilizare a Cn scau n ul cu rotile. Trata 5 e n t . *Gn Cn prez e n t nu se cuno a B t e un trat a ) e n t etiologic. 0E 1 9 1 & 1 .+r5 a sc a ( u + ( e r + n i e r .rec v e n : boala constituie o a+eciun e rar.
&%7

M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l do)in a n t ( dar au +ost descris e +or)e auto s o ) a l recesiv e Bi c<iar spora dic e. De$ u t : Cn dec a d a a &- a de via . Ta$ + u c inic . ,el )ai +recve n t dup vGrs t a de $% ani se cons t a t +atiga bilita t e Bi a)iotro+ii la nivelul )uBc <ilor articulai ei scap ulo< u ) e r a l e Bi a )uB c <ilor ext e n s o ri ai piciorului. .usculat ur a +eei nu est e a+ect a t . Hnc nu se cuno a B t e cu certitu din e dac ace a s t a est e o a+eciu n e sui gen e ris sau o varian t a distro+iei )us c ular e +aciosc a p ulo < u ) e r a l e . 0E 1 9 1 9 1 .+r5 a dis t a .rec v e n : boala ap ar e extr e ) de rar. M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l do)in a n t . De$ u t : se descriu: - tipul cu debu t tardiv( descris de . ell a n d e r 3 - tipul cu deb u t Cn copilrie Bi Cn adole s c e n ( descris de 5ie m o n d . Ta$ + u c inic . Entiti di+erite sunt: - )iop a ti a distal tardiv( cu debu t relativ tardiv la nivelul )uB c <ilor )ici ai )Ginii3 - )iop a ti a distal autos o ) a l do)in a n t cu debu t tardiv la nivelul piciorului3 - )iop a ti a distal autos o ) a l recesiv sau spora dic ( )a ni+e s t a t ti)puriu la nivelul )Ginilor Bi cel al picioar elor. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - )iop a ti a distal Duvenil prezint valori cresc u t e ale ,*9. - biopsia )us c ul ar relev nu) e r o a s e vacuole. Ev+ u i e : a+eciun e a est e de obicei benign . La +or)el e cu )a ni+es t a r e distal pred o )i n e n t la nivelul piciorului( )ers ul est e posibil pGn la vGrst e Cnaint a t e . Hn cazul +or) elor cu )a ni+e s t a r e distal pred o )i n e n t la nivelul )Ginilor pot +i a+ect a t e o serie de activit i )a n u al e . Trata 5 e n t . Hnc nu se cuno a B t e un trat a ) e n t etiologic. 0E 1 9 1 : 1 .+r5 a +c u ar

&%6

.rec v e n t : dat el e di+er +oart e )ult de la autor la autor. M+d d e tran s 5 i t e r e : cele )ai +recve n t e sunt cazurile spor a dic e. !e descriu Bi +or) e autos o ) a l do)in a n t e Bi rece siv e. Eti+( a t + ! e n e 4 : Cn special Cn sin d r o m u l /e a r n s Sa : r e pot +i evide n i a t e a+ect ri ale 1/#-ului )itoco n d ri al. Ta$ + u c inic . Boala are dou vGr+uri de apariie: una la vGrst a adole s c e n e i Erare or Cn copilrieF care evolu e a z as e ) n t o r unei a+eciuni )ultisist e )i c e . ,ealalt ap ar e la vGrst a de )iDloc sau c<iar )ai tGrziu Bi a +ost consid e r a t ade s e a Cn trecu t ca ptoz senil. !i)pto ) ul de baz est e repr ez e n t a t la a)b el e grup e de oftal m o pl e gia ext er n progr esi% cu ptoz Bi li)itar e a )otilitii globului ocular. #u apar e o+tal )o pl e gi e intern . *arez a lent progr e siv a )uBc <ilor oculari ext er ni nu conduc e nicioda t ( spre deos e bir e de a+ect a r e a nervilor cranie ni sau de )ias t e ni a gravis( la apariia diplopiei. *rogre siu n e a ptoz ei oblig bolnav ul s in capul Cn uBoar ext e n si e pe spat e Bi la ridicar e a volunt a r ( co)p e n s a t o ri e a pleo a p el or( cu Cncreire a bilat er al a +runii. 1+ectar e a )otilitii bulbului ocular ating e toat e direciile( +iind )ai acce n t u a t totuBi la privire a Cn sus dec G t la cea Cn Dos. "eder e a est e a+ect a t Cn )o ) e n t ul Cn care pleo a p a sup e rio a r acop e r pupila. 1pariia )ai ti)puri e a tulbur rilor de ved er e ridic proble ) a unei retino p a tii pig) e n t a r e asocia t e ( care Cn stadiile iniiale nu se poat e diagn o s tic a prin exa ) e n u l +undului de oc<i( ci prin electror etino gra m . /e obicei se pot evide n i a a+ect ri subclinice ale )us c ul a t u rii sc<ele tic e( cu apariia de ragg e d red +ibers . Rareori se asociaz o uBoar )iop a ti e cu de+icit )otor proxi) al Bi +rust e a)iotro+ii. 1lteori se pot supr a p u n e de+icite )otorii Bi tulbur ri de sensibilitat e cu caract e r ectro ) e lic care se dator e a z unei poline uro p a tii asociat e . La ast+el de pacie n i biopsia nervo a s poat e relev a ano ) alii )itoco n d riale Cn celulele !c<O a n n. 0)agin e a unei citopatii mitoco n driale gen er ali'at e est e caract e ris tic pentr u sin d r o m u l /e a r n s Sa : r e . 1cest

&%5

diagn o s tic se pun e atu nci cGnd( alturi de o o+tal)o pl e gi e ext er n progr e siv ( apar: - retino p a ti e pig) e n t a r 3 - tulbur ri de tran s )i t e r e cardiac Ede obicei bloc cardiacF3 - albu )in or a <i e crescu t Cn L,R. 1+ectar e a siste m ul ui ner%o s central poat e s produc atro+ie optic( surdita t e ( atro+ie cere b el o a s Ela biopsia cort ex ului cere b elo s s- au evide n i a t de as e ) e n e a )itoco n d rii anor ) al e F( sindro ) pira )id al Bi sindro ) psi<oor g a nic. ,u )iDloac e de i)ag e ri e radiologic se pot evide n i a atro+ii enc e+ alice( )odi+icri de leuco- enc e+ alo p a ti e ca Bi +recve n t e calci+icri ale gan glionilor baz ali. Rareori se descriu Bi tulbur ri endocrin e ca: nanis )( <ipogo n a di s ) sau <ipop a r a tiroidis ). M+r6 + ( a t + + ! i e . Este carac t e ris tic evide n i er e a aB anu )it elor rag g e d red +ibers E+ibre roBii zdren uit e F. Rare+ier e a )io+ibrilelor se dator e a z unei acu ) ul ri de pict uri de grsi ) e neutr Bi de )itocon d rii la nivelul citosolului. La )icrosco p ul electro nic ace s t e a din ur) prezint +recve n t o struct u r anor ) al . Te<nicile ultras t r u c t u r al e bioc<i)ic e evide n i az de obicei a+ect ri ale citocro m - 2-oxida' ei . 1ceas t desco p e rir e +ace prob a bil clasi+icar e a Cn viitor a )iop a tiilor ocular e Cn cadrul )iop a tiilor )et a b olice. Ev+ u i e . Boala poat e r) G n e localizat la nivelul )uB c <ilor oculari extrins e ci Bi s evoluez e pGn la o+tal)o pl e gi e ext er n total . Uneori se const a t Cns o anu )it progr e sivit a t e ( )iop a ti a pur ocular de la Cncep u t cuprinzG n d )usc ul a t u r a +eei( a gGtului( a trunc <iului Bi c<iar a )e ) b r el or. Trata 5 e n t . Hnc nu se cuno a B t e o ter a pi e etiologic. 1vGnd Cn ved er e a+ect a r e a citocro )- ,-oxidaz ei( Cn ulti)a vre ) e se Cnce arc ad )inisr e a r e a de coenzi ) @ $%. *toza palp e b r al poat e +i corect a t c<irurgical atunci cGnd pleo a p a sup erio a r acop e r pupila. *entru interv e n iile oper a t o rii e+ect u a t e pre a ti)puriu se atra g e ate n i a asu pr a riscului )ar e de recidiv. 0E 1 9 1 ; 1 .+r5 a +c u + 6 a ri n ! i a n
&%8

.rec v e n : a+eciun e a est e +oart e rar. M+d d e tran s 5 i t e r e : autos o ) a l do)in a n t ( +oart e rar spor a dic. Eti+( a t + ! e n e 4 : nu est e Cnc pe deplin l)urit . De$ u t : Cn dec a d a 7- 6 de via . Ta$ + u c inic . 1+ectar e a progr e siv a )uBc <ilor oculo ) o t o ri ext er ni. .ai tGrziu apar tulbur ri de deglutiie Bi de+icit )otor cu caract e r ectro ) e lic la nivelul extr e )i t ilor. Ev+ u i e : lent progr e siv . M+r6 + ( a t + + ! i e . 1spect el e )icros co pic e de tip ri)) e d vacuole s +ac s ne gGndi ) )ai puin la o a+ect a r e pri)a r a )e ) b r a n e i +ibrelor )usc ul ar e ( cGt la o a+ect a r e a interiorului )io+ibrei. Evidenier e a unor struct uri +ila) e n t a r e Cn nucleu Bi Cn citoplas ) pled e a z Cn plus pentr u ace a s t posibilitat e . Trata 5 e n t . #u se cuno a B t e un trat a ) e n t etiologic. !e poat e Cncerc a corect a r e a c<irurgic al a ptoz ei.

&' 1 TRAUMATI#MELE CRANIO% CEREBRALE

.rec v e n a trau ) a t i s ) e l o r cranioc er e b r al e ET,,F est e Cn creB t e r e Cn ulti)a perioa d +apt dator a t ( Cn special( accide n t el or de circulaie. T,, sunt respo n s a bile de aproxi) a tiv o trei) e din accide n t el e letale la copii. .i4i+ ( a t + + ! i e Bi 5 +r6 + ( a t + + ! i e . 1+ectar e a creier ului Cntr- un T,, se produc e prin e+ect el e direct e Bi indirect e ale trau ) a t i s ) u l ui. $. &fec t e l e dir e c t e ale tr a u m a t i s m u l u i
&%4

Trau ) a tis ) u l crania n gen e r e a z +ore +izice care acion e a z asu pr a creierului prin acceler a i e2 d e c e l e r a i e Elinear sau rota t ori eF Bi de+or ) a r e . .odalitat e a de activar e a aces t or +ore asu pr a creierului est e prin co)pr e si u n e ( +or+ec ar e sau s)ulg er e . Expre si a clinic a leziunilor trau ) a t ic e speci+ice cere br al e( produ s e ca ur) a r e a e+ectului pri)ar al trans+ er ului de ener gi e cinetic asu pr a capului Cn )o ) e n t ul trau ) a t i s ) u l ui sunt repr ez e n t a t e de co)o ie( contuzie Bi dilacer a r e . a. 2om oia cerebral est e un sindro ) pur +uncion al( tot al reversibil( Cn care leziunile patologice lipses c. ,linic se caract e riz e a z printr- o pierd e r e brusc a conB tie n ei( Cnsoit ade s e a de o a)n e zi e retro gr a d . Uneori se ad a u g Bi +eno ) e n e veg e t a tiv e Epaloar e ( trans pir a i eF. !ubs tr a t ul +iziopat olo gic est e repr ez e n t a t printr- o depolarizar e cu blocar e a conduc tibilitii nervo a s e . 1ceas t depolarizar e a neuro nilor est e total rever sibil Bi se prod uc e Cn special la nivelul siste ) ul ui reticular activa t or asce n d e n t din trunc<iul cere b r al. .or+op a t ologic au +ost descris e Cn T,, )inor e )odi+icri axon al e subtile( cro) a t oliza unor neuro ni de la nivelul trunc <iului cere b r al sup e rior ca Bi )odi+icri )itoco n d riale respo n s a bile de a+ect a r e a )e t a b olis ) ul ui ener g e tic. b. 2ontu 'ia cerebral est e cea )ai +recve n t a+eciu n e lezional a creierului trau ) a tiz a t . !u+erin a se produc e prin distorsiun e ( atunci cGnd creierul se deplas e a z di+ere n i a t +a de cutia crania n . .or+op a t ologic se produc e o ruptur a axonilor la nivelul subs t a n e i albe. Ulterior se produc e o deg e n e r a r e secu n d a r . *ot +i inter e s a t e Bi capilar el e cu produc e r e a de <e ) o r a gii )icrosco pic e sau )acro s c o pic e. Leziunile pot +i ireversibile Bi i)plic Cndeos e bi subs t a n a alb din pro+unzi ) e sau cea subcortic al Bi corpul calos. Ele sunt vizibile la R.# Bi( uneori( la ,T. 1cest tip de leziuni est e Cnsoit de pierd e r e a i)edia t a cunoB tin ei( se ) n e de dec er e b r a r e Bi dis+unci e auto n o ) . !indro ) ul neurologic const Cn redo a r e a ce+ei( sindro ) bipira )id al( tulbur ri de tonu s E<ipo- sau <ipert o ni e
&$%

gen e r alizat F( deviai a conDug a t a globilor oculari( pupile are a c tiv e. Evoluia Bi prog no s tic ul sunt Cn +uncie de posibilitile de reec <ilibrar e a +unciilor veg e t a tiv e Bi Cn al doilea rGnd de gravit a t e a leziunilor cere br al e. c. 1ilacerare a est e o leziun e trau ) a tic pri)a r cere br al caract e riz a t printr- o soluie de continuit a t e a creier ului Erupt ur a par e n c <i ) ul uiF cu coint er e s a r e a subs t a n e i albe Bi a scoar ei. !e prod uc e de obicei prin trau ) a t i s ) e pen e t r a n t e cu proiectile sau esc<ile osoa s e dintr- un +ocar de +ractur co)inu tiv . ,reierul prezint arii de <e )o r a gii pet e Bi al e sau )a siv e( cu distru g e r e a celulelor Bi a +ibrelor nervo a s e ( CnconDur a t e de ed e ) . Evoluia Bi progn o s ticul la copil sunt +avora bile din punct de ved er e vital( dar pot s persist e sec< el e +unciun al e grav e. &. &fec t e l e indir e c t e al e tr a u m a t i s m u l u i sunt repr ez e n t a t e prin leziuni isc<e )ic e Bi <e ) o r a gii. !e'iunile isc)e m i c e ( ca Bi cons e cin e ale unui T,,( sunt prez e n t e la aproxi ) a tiv 4%R din cazurile +atale. Leziunile isc<e )ic e cere br al e se produc prin exte n si u n e a direct Bi tro) b oz a r e a cons e c u tiv a vas elor cere b r al e ( prin di)inu a r e a presiu nii de per+uzie datorit Bocului Bi leziunilor viscer al e( prin apariia ;0, sau vasos p a s ) . 8e m or agia intracranian posttra u m a tic ap ar e exce p ion al izolat Cntr- un T,,. /e obicei se asociaz Bi alte leziuni. 8e m a t o m u l extrad ur al la copii est e de obicei de origine veno a s Bi rezult din rup er e a ven elor durale. 8e m a t o m u l subd ur al est e Cn gen e r al cons e cin a rupt urii ven elor care str b a t spaiul subd ur al pentr u a se dren a Cn sinus urile veno a s e . Hn 8%R din cazuri sunt bilat er al e. Hn sta diul acut sunt +or) a t e din sGn g e pur( care se poat e coag ul a. .ai tGrziu( colecia devin e Cncaps ul a t printro )e ) b r a n +in( care se Cngro a B e cu ti)pul sau c<iar se calci+ic. ,oninut ul se )odi+ic progr e siv pentr u a se trans+or ) a Cntr- o <igro ) subd u r al Elic<id galbe nF sau <idro ) Elic<id clarF. 8e m or agia subara) n oidian est e +recve n t Bi de obicei nu se Cnso e B t e de )a ni+es t ri clinice. !e asociaz ade s e a cu <e ) a t o ) u l subd ur al. *oat e produc e +ibroza )e nin g e al Bi c<iar <idroc e+ alie posttr a u ) a t i c .
&$$

;e)or a gi a intrac e r e b r al apar e rare ori izolat. /e obicei est e de di)e n siu ni )ici Bi se pun e Cn evide n prin ,T crania n . Ta$ + u c inic $. TCC ba n a l repr ezint )ar e a )aDorit a t e a cazurilor Bi est e de obicei cons e cin a unei cd e ri ur) a t de lovirea extr e )i t ii ce+alice. Hn a+ar de plGns( eve n t u al vo) ( nu apar alte si)pto ) e iniiale. #u apar tulbur ri de cunoB tin . Uneori poat e decla n B a un atac de )igre n cu ce+ale e puls a til Bi vo) care pot dura cGt ev a ore. *rincipala proble ) clinic pe care o pun e T,, ban al o cons tituie nec e sit a t e a ur) ririi Cn continu a r e pentr u o perioa d de ti)p. &. TCC u% o r est e de+init prin ap ariia unei pierd eri de cunoB tin i)edia t Bi de scurt durat ( ad e s e a ur) a t de o perioa d de a)n e zi e posttr a u ) a t i c . 1)nezia est e retro gr a d cu abs e n a )e ) o ri ei de +ixaie Bi poat e dura de la cGt ev a )inut e la cGt ev a ore. Uneori se asociaz o a)n e zi e retro gr a d . 1des e a copiii pot +i so)n ol e n i pe o durat de cGt ev a ore. "rst urile( paloar e a Bi irascibilitat e a sunt obiBnuit e Bi pot +i obs erv a t e c<iar Bi la copiii care nu prezint pierd e r e de cunoB tin . 1proxi) a tiv 33R dintre bolnavi prezint asocia t +racturi ale calot ei cranie n e . *roble ) a ridicat de ace s t e T,, uBoar e est e det er )i n a r e a riscului de co)plicaii( nec e sit a t e a de evalu ar e ulterioar Bi spitalizar e a . /e obicei se indic la aceB ti copii e+ect u a r e a unei radiogr a+ii cranie n e si)ple( Cn special atunci cGnd se const a t exist e n a unei pierd eri de cunoB tin . Hnc nu exist un criteriu unitar pentr u spitalizar e a copiilor cu T,, uBor. ,ea )ai )ar e part e a practicie nilor intern e a z siste ) a t ic pe toi copiii care au prez e n t a t un T,, cu pierd e r e de cunoB tin . /up alii criteriile de spitalizar e sunt repr ez e n t a t e prin se ) n e vitale anor ) al e ( +racturi de calot ( vrs t u ri( pierd e r e de cunoB tin ( i)posibilitat e a de a +i ur) rit la do)iciliu. .ani+es t rile neurologice dup un T,, uBor sunt neobiB n uit e Bi sunt repr ez e n t a t e prin: - crize epileptic e( ce pot s apar la 7- $%R dintr e bolnavi( ap ar cel )ai +recve n t Cn pri)el e ore dup accide n t Bi Cn pes t e 7%R sub +or)a de stat u s epilepticu s parial sau
&$&

gen e r alizat. ,<iar dac ele se rep e t ( prog no s tic ul lor est e +avor a bil atG t i)edia t cGt Bi pe o durat )ai lung de ti)p. ,rizele posttr a u ) a t i c e ti)purii la copil nu indic prez e n a unui <e ) a t o ) intracr a ni a n . - det erior ar e a CntGrziat poat e +i obs erv a t dup un interv al de cGt e v a )inut e la cGte v e ore post T,,. /ebut ul det erior rii est e acut sau sub a c u t Bi est e evide n i a t printr- o pierd e r e de cunoB tin cu sau +r se ) n e neurologice +ocale. "rst u rile iniiale sunt apro a p e Cntotd e a u n a const a n t e . !e)n el e Bi si)pt o ) e l e dispar rep e d e sau c<iar abrup t dup o perioa d care nu dep B e B t e $& ore Bi de obicei dure a z 3%$&% de )inut e . La o part e din ace B ti copii( Cnaint e de recup e r a r e pot s apar convulsii. 1li copii se pot prez e n t a cu )a ni+e s t ri neurologic e +ocale dise )i n a t e +r pierd er e de cunoB tin . 1cest e a includ cecita t e posttr a u ) a t i c ( <e )i a n o p s i e ( <e )ip a r e z ( a+azie sau se ) n e de trunc<i cere br al Bi pot +i asociat e )igre n ei. 3. TCC s e v e r . *ierd er e a de cunoB tin est e )ai pro+und Bi are o dura t )ai )ar e dec G t Cn T,, uBo ar e . ,a o regul( de+icitul neurologic cel )ai )ar e est e prez e n t i)edia t dup trau ) a t i s ) . Exa )in a r e a aces t or pacien i est e rapid dar )eticulo a s Bi includ e o exa )i n a r e gen e r al cu cut a r e a unor eve n t u al e leziuni viscer al e asocia t e . /eter )i n a r e a rep e t a t a nivelului de cunoB tin est e es e n i al . !cala =lasgoO a +ost ada p t a t Bi la copii. Un scor Dos E)ai )ic de 8F cores p u n d e unei co) e Bi Cn gen e r al de+ine B t e o leziun e cere br al sever . Este de as e ) e n e a i)port a n t exa )i n a r e a )iBc rilor globilor oculari( +or)a Bi dia ) e t r ul pupilelor( re+lexul +oto ) o t o r( a)plitu din e a Bi si)e tria )iBcrilor re+lex e Bi volunt a r e . Ta$ e &; 1 #ca a G as ! + F a c+ 5 e i

1esc)id er e a oc)ilor E?F !pont a n La sti)uli verb ali La sti)uli durero Bi & 1bsent
&$3

' 3 $

Rspu n s %erbal E"F ?rient a t 7 ,onver s a i e con+uz ' ,uvint e nea d e c v a t e 3 !une t e vocale & 1bsent $ Rspu n s mot or E.F Execut a r e a co)e n zii 6 Localizar e a durerii 7 Retra g e r e a )e ) b r ului ' >lexie anor ) al la durer e 3 Exten si e anor ) al la durer e & 1bsent $ !corul co) ei V E plus " plus . La copii scorul nor) al est e de 4 Cnaint e de 6 luni( $$ Cntre 6 Bi $& luni( $& Cntre $ Bi & ani( $3 Cntre &- 7 ani( $' pes t e 7 ani. E7a5 i n ri (ara c i n i c e - 556 are o valoar e predictiv Cn ti)p ul co) ei )ai )ult pentr u progn o s ticul pe ter ) e n scurt. Un tras e u lent )on o t o n est e asocia t cu o )ort alit a t e )ai )ar e Bi cu o co) )ai lung ( dar nu cu un progn o s tic de lung durat )ai ru( - studiul pot e n ialelor e%ocat e dup T,, relev +aptul c abs e n a pot e n i al elor evoc a t e senzitives e asociaz cu un progn o s tic )ai sever( - pote n ialele e%oca t e %i'uale pot +i util cGnd det er )i n a r e a pote n i al elor evoc a t e so) a t o- senzitive nu est e posibil.

&$'

Un grup de exp er i ?.! E$44 %F propu n( pentr u evalu ar e a T,,( ur) t o r ul alg o r i t m de dia g n o s t i c im a g i s t i c : $.T,, +r pierd e r e de cunoB tin Bi rezulta t e nor ) al e la exa )in a r e a clinic a !#, S #ivelul 0 - radiografia cranian sim pl nu est e indicat . ?bserv a i a clinic treb ui e continu a t atG t a ti)p cGt est e nec e s a r. S #ivelele 00 Bi 000 - nu se indic nici o )et o d i)agis tic . &. T,, cu pierd er e de cunoB tin Bi2sau rezulta t e anor ) al e la exa )i n a r e a clinic a !#, S #ivelul 0 - radiografia cranian sim pl est e indicat nu ) ai atu nci cGnd exist sus piciun e clinic de +ractur cu Cn+und a r e . Hn abs e n a unei ast+el de +racturi 48R dintr e radiogr a+iile cranie n e nu in+luien e a z trat a ) e n t u l sau evoluia bolnav ului. Evidenier e a unei +racturi cranie n e linear e are o se ) ni+icai e clinic li)itat . - radiografia sim pl de coloan cer%ical cGnd bolnav ul est e +r cunoB tin sau dac exist se ) n e clinice de leziun e )e d ul a r cervical. S #ivelul 00 - 2& cranian ar treb ui s cons titui e pri)a )od alit a t e de exa )i n a r e par aclinic( atunci cGnd exist ace a s t posibilitat e . Este extr e ) de sensibil Bi speci+ic Cn pun e r e a diagn o s ticului. - arteriografia cerebral poat e +i nec e s a r pentr u exclud e r e a unui <e ) a t o ) intracr a ni a n ( Cn cazul Cn care ,T nu est e acce sibil. S #ivelul 000 - RMN nu est e indicat Cn cazurile de T,, acut Bi est e )ai puin sensibil dec G t ,T Cn perioa d a posttr a u ) a t i c i)edia t EpGn la 3 zileF. 3. T,, cu dilacer a r e ?ricare ar +i cauz a dilacer rii( i)agis tic a est e nec e s a r pentr u inves tig a r e a posibilitii exist e n ei unei +racturi cranie n e cu Cn+und a r e sau prez e n a unor corpi strini. S. #ivelul 0
&$7

- radiografia cranian sim pl . Expun e rile ant e r opost e rio ar e sau post e r o- ant erio a r e Bi later al e pot evide n i a +racturi cu Cn+und a r e sau esc<ile osoa s e . /ac est e nec e s a r se pot e+ect u a Bi expu n e ri tan g e n i al e. S #ivelul 00 - 2& est e )et o d a de elecie Cn evalu ar e a leziunilor calot ei Bi a celor intracr a ni e n e . Localize az corpii strini radioop a ci. - arteriografia cranian poat e +i nec e s a r Ecu sau +r e+ect u a r e a ant e rio ar a ,TF pentr u a de ) o n s t r a prez e n a unei leziuni vascul ar e sau a unui <e ) a t o ) . S. #ivelul 000 - RMN nu est e indicat Bi( Cn plus( dac exist un corp strin )et alic( leziun e a poat e +i agra v a t . Ev+ u i a copiilor cu T,, sever est e di+erit. Unii pot dec e d a +r s- Bi reca p e t e cunoB tin a . !upr avi e uitorii CBi reca p t cunoB tin a Bi recup e r e a z uneori co)pl e t EdeBi sec< el el e tranzitorii nu )ai repr ezint un +apt neobiB n uitF. 1lii r) G n a+ect a i sev er( cu tulbur ri prelun git e de conBtie n . Hn cele )ai sever e cazuri co)a sau sindro ) ul apalic pot persis t a luni sau ani. Pr+ ! n + s t i c u est e rezerv a t Cn co) a care dure a z )ai )ult de & ani. "Grst a copilului Cn )o ) e n t ul produc e rii T,, cons titui e un i)port a n t +actor progn o s tic. ,opiii pes t e 6 ani prezint o +uncie )otorie Bi cognitiv )ai bun Bi o atro+ie cere br al )ai di)inu a t dec G t bolnavii )ai tineri. /eterior ar e a secu n d a r est e +recve n t Bi ap ar e dup un interv al de )inut e sau ore dup T,,. !e dator e a z ede ) ul ui cere b r al care( Cn cazuri sev er e ( produc e dec e s ul. Trata 5 e n t u ad ecv a t al ede ) ul ui cere b r al acut di+uz poat e duce la o evoluie +avor a bil Cn 55- 8&R din cazuri. ,onst Cn )onitorizar e a presiunii intracr a ni e n e ( trat a ) e n t <ipot e n s o r Bi prot e c i e cere br al cu +enob a r bit al. Hn cazuri sev er e se indic ventilaia arti+icial. /ac trat a ) e n t u l cu )a nitol est e Cn gen e r al acce p t a t ( utilizare a steroizilor est e nesigur . TotuBi tera pi a inten siv poat e reduc e )ort alita t e a gen e r al ( dar creB t e propori a de copii cu disabiliti sever e .

&$6

&'1 0 1 i5e d i a t e

Mani6 e s t r i

(+ s t t r a u 5 a t i c e

a. )e m a t o m u l epidural poat e +i produ s la copil c<iar Bi de un trau ) a ti s ) ban al sau uBor. Hn 7%R din cazuri apar la copii sub vGrst a de & ani. b. )e m a t o m u l extrad ural cons tituie o colecie localizat de sGn g e Cntre craniu Bi dura )at e r Bi ap ar e Cn aproxi) a tiv $R din copiii cu T,,. !Gng el e poat e prov e ni din art er a )e nin g e e sau ra) urile ei sau prin rupt ur a unei ven e durale. !Gng e r a r e a art erial prod uc e progr e siu n e a rapid a si)pt o ) e l o r Bi se asociaz ad e s e a cu un ed e ) cere b r al( care creB t e riscul de ;0,. ,Gnd sGng el e provin e de la o ven ( progr e si a si)pt o ) e l or est e )ai lent ( +apt CntGlnit )ai +recve n t la copil dac G t la adult. Tabloul clinic obs erv a t la adulii cu <e ) a t o ) subd u r al: piard e r e a de cunoB tin iniial( recu p e r a r e Bi det erior ar e rapid ulterio ar est e obs erv a t rareori la copil. /up un interv al liber de cGt ev a zile( care par e s +ie )ai lung la pacie n ii )ai tineri( ap ar e o det e rior a r e progr e siv cu pierd e r e de cunoB tin Bi se ) n e neurologice. ,ele )ai +recve n t e )a ni+e s t ri sunt vrs t u rile( ed e ) ul papilar( <e )ip a r e z a ( par alizia de 000 Bi <e )o r a gii retinien e . Hn 4%R din cazuri est e prez e n t o pupil dilat a t Bi +ix de part e a <e ) a t o ) u l ui. >ractur a de craniu se gs e B t e Cn )ai puin de 7%R din cazuri. Hn abs e n a trat a ) e n t u l ui poat e ap ar e rigidita t e a prin dec er e b r a r e Cnsoit de bradic ar di e. La copii poat e s ap ar an e )i e ( colaps Bi( uneori( )iBcri coreice. ,T crania n evide n i az o arie conve x cu den sit a t e cresc u t localizat i)edia t sub tblia osoa s intern . 1des e a sunt asocia t e leziuni par e n c <i ) a t o a s e . Trata ) e n t ul <e ) a t o ) u l ui extr a d u r al cons t Cn evac u a r e a c<irurgical a coleciei san g uin e . c. )e m a t o m u l subd ur al acut est e localizat Cntre dura)at e r Bi ara< n oid . !e C)par t e Cn: - <e ) a t o ) u l acut izolat care apar e ade s e a +r pierd e r e de cunoB tin ca ur) a r e a unui trau ) a ti s ) )inor Bi +r se ) n e de contuzie cere br al . !e obs erv cel )ai ad e s la copii cu vGrs t a sub $ an. ,linic prezint convulsii gen e r aliza t e
&$5

tonico- clonice sau tonice asocia t e cu <e ) o r a gii retinien e ( dar +r es ) n e de de+icit neurologic. Evoluia lor est e de obicei benign dup Cndep r t a r e a coleciei sang uin e ( - <e ) a t o ) u l subd ur al asociat cu contuzie cere br al are un tablou clinic )ai sev er. !e caract e riz e a z prin ap ariia rapid a unor se ) n e Bi si)pto ) e de ;0,( crize convulsive ce pot evolua pGn la stat u s epilepticu s precu ) Bi se ) n e de de+icit neurologic +ocal. ,T crania n evide n i az prez e n a unei colecii cu densit a t e a sGng elui( )ai +recve n t unilat er al dec G t bilater al. Hn cazul Cn care <e ) a t o ) u l subd ur al est e izode n s cu creier ul Ede exe ) pl u Cn ane )i eF( pentr u evide n i e r e a sa est e nevoie de ad )inis tr a r e a de subs t a n de contr a s t . *rogno s ticul est e dat Cn principal de )ri ) e a par e n c <i ) ul ui a+ect a t . Trata ) e n t ul const Cn evac u a r e a c<irurgical a coleciei san g uin e . d. )e m or a gia intrapar e n c )i m a t o a s est e rareori de di)e n si u ni )ari( cel )ai ade s e a ap ar e sub +or)a de )ici pet e Bii vizibile la ,T crania n Cn subs t a n a alb( corpul calos Bi cortex ul care b r al. &. 3cci d e n t u l va s c u l a r cer e b r a l isc h e m i c cons tituie o co)plicaie tardiv a T,,. *oat e apar e atG t Cn trau ) a t i s ) e l e uBo ar e cGt Bi Cn cele sever e . .ani+es t rile clinice ap ar de obicei dup un interv al liber de 6- $& ore. !e cons titui e +recve n t la nivelul nucleilor baz ali. 3. Mu ti s m u l est e o co)plicaie neobiB n uit a T,,. ,opiii cu T,, pot s r) G n )ui pentr u o perioa d variabil de ti)p dup ace s t a Cn ciuda recu p e r rii cunoB tin ei Bi a co)u nic rii non- verb al e.

&'1 & 1 Mani6 e s t r i s e c u n d a r e >tardi v e ?


1par la un interv al de spt ) G n i sau luni dup T,, Bi cuprind Cn princip al <e ) a t o ) u l subd u r al cronic Bi <idroc e+ alia posttr a u ) a t i c . a. He m a t o m u l su b d u r a l cro n i c .rec v e n a sa est e )ai )ar e la copiii Cn vGrst de &- 4 luni.

&$8

M+r6 + ( a t + + ! i e . Localizar e a est e bilater al Cn pes t e 87R din cazuri. !Gng e r a r e a provin e prob a bil din ven el e care trav er s e a z spaiul subd u r al( deBi )ec a nis ) e l e inti)e care sunt res po n s a bile pentr u orga niz ar e a Bi cronicizar e a lor sunt nesigur e. ,olecia san g uin est e CnconDur a t de o )e ) b r a n Bi est e situa t Cntre dura )a t e r Bi ara < n oid . /up evac u a r e colecia subd u r al tinde s rea p a r rapid datorit discre p a n e i care exist Cntre craniu Bi creier( cu ap ariia unui spaiu )rit Cn care lic<idele tind s se acu ) ul ez e . Ta$ + u c inic est e repr ez e n t a t prin convulsii( vrs t u ri( letar gi e sau iritabilitat e Bi +ebr. ,utia crania n apar e )rit Cn volu). >ont a n el a ant erio a r est e bo)b a t Bi privire a est e ad e s e a Cn apus de soar e . !e)n el e neurologic e de +ocar sunt neobiB n uit e Cns une ori se cons t a t prez e n a unei <e )ip a r e z e . E7a5 i n ri (ara c i n i c e - radiografia cranian sim pl relev )rire a de volu) a cutiei cranie n e ( - L,R est e sang uinole n t sau prezint o albu )in or a <i e cresc u t ( - 2& cranian est e exa )i n a r e a de elecie Bi relev lrgire a spaiilor pericer e b r al e. /ensit a t e a coleciei est e as e ) n t o a r e cu cea a sGn g el ui( Cn sta diu tardiv cu cea a L,R( ast+el c Cntotd e a u n a est e nec e s a r ad )inistr a r e a de subs t a n de contr a s t ( - exa m e n u l 7( relev ( Cn cel puin 7%R din cazuri( prez e n a de <e )o r a gii retinie n e sau prer e tinie n e . Pr+ ! n + s t i c u se corele a z cu prez e n a sau abs e n a a+ect rii cere b r al e . 1pariia unui stat u s epilepticus Bi a unor und e lent e pe EE= indic o recup e r a r e )e n t al slab . Trata 5 e n t u est e c<irurgic al Bi cons t Cn evac u a r e a coleciei subd u r al e. Hn caz de re+ac e r e a coleciei sub presiun e intracr a ni a n cresc u t pentr u )ai )ult de cGt ev a zile( se indic Bunt a r e a )a s ei lic<idien e subd u r al e Cn cavita t e a periton e al . #u se )ai reco ) a n d Cndep r t a r e a )e ) b r a n e l o r. &. Hidr o c e f a l i a po s t t r a u m a t i c Hn )aDorit a t e a cazurilor <idroc e+ alia care ap ar e dup T,, est e sub ac u t sau cronic. 0nterv alul Cntre T,, Bi debu t ul si)pt o ) e l or est e Cn gen e r al de cGte v a spt ) G n i
&$4

sau luni. !e dator e a z prob a bil sub a r a < n oi di a n prin +ibroz. Trata ) e n t ul cons t Cn aplicar e a periton e al. 3. 3t a xi a po s t t r a u m a t i c 1)e elile ap ar Cn 7%R din cazuri( "ertiDul Bi2sa u ataxi a care persist est e ves tibul ar Bi de obicei se a) elior e a z zile.

obliter rii

spaiului

de s<un t ventriculoc<iar Cn T,, uBoar e . de obicei de origine Cn decurs de cGt ev a

&'1 9 1 C+5( i c a i i tardi v e ,i s e c * e e


!unt repr ez e n t a t e prin ret ar d a r e )int al ( de+icit )otor Be <idroc e+ alie. $. S e c h e l e co g n i t i t v e %i co m p o r t a m e n t a l e 1cest e a nu se asociaz cu T,, uBo ar e ( Cns apar de obicei dup un T,, )od e r a t sau sev er( Cn special cGnd aces t a se asociaz cu co) a. Exist o corelaie clar Cntre dura t a co) ei Bi prez e n a aces t or sec< el e. ,o)a care dep B e B t e o spt ) G n est e asocia t +recv e n t cu prez e n a de+icitelor cognitive. 1+ectar e a )e ) o ri ei poat e persis t a dup o co) care dure a z )ai )ult de &' de ore. !tudii electrice la copii au relev a t +aptul c tulbur rile de co)p o r t a ) e n t Bi de+icien el e de Bcolarizar e erau )ai +recve n t e la copiii cu T,, Cn ant e c e d e n t e dec G t Cn popula ia gen e r al . Uneori pot +i prez e n t e tulbur ri de pers o n alit a t e Cns unele dintr e aces t e a pot +i atribuit e Cn cele din ur) stre s sului Bi di+icultilor cognitive. &. 1efi ci t e l e n e u r o l o g i c e *ot persis t a ca un rezult a t al a+ect rii vascul ar e sau al lezrii cere br al e localizat e . !e )a ni+es t prin <e )ip a r e z e ( <e )i a n o p s i e B.a. *ot ap ar e de+icite senzoriele Ede exe ) pl u atro+ia opticF ca rezulta t al <idroc e+ aliei. 3. &pile p s i a po s t t r a u m a t i c 1pare Cn aproxi) a tiv 7R din copii cu T,, )e diu sau sev er. ,rizele epileptic e convulsive ti)purii ap ar Cnaint e de ziua a 8- a Bi pot +i gen e r aliza t e sau +ocale. ,rizele izolat e sunt )ai +recve n t e ( dar stat u s ul epileptic poat e +i prez e n t Cn

&&%

pGn la &&R din copiii sub vGrs t a de $ an. 1pariia crizelor ti)purii est e asocia t cu un risc cresc u t de epilepsie tardiv . ' 2 Cef al e e a po s t t r a u m a t i c est e )ai puin +recv e n t la copii dec G t la aduli. Hn sc<i)b la copii sunt )ai +recv e n t e tulbur rile de so)n.

Ta$ e &< 1 en c e 6 a + ( a t i e

Inv e s t i ! a i i

(ar a c i n i c e

a c+(i u

cu

(r+ ! r e s i v 0eu r o i m a g i s t i c - ultras u n e t e l e pot +i utile la copil( Cn special pentr u exclud e r e a leziunilor struct u r al e - ,T crania n cu Bi +r subs t a n de contr a s t
&&$

- R.#( Cn a+eciunile subs t a n e i albe( atG t Cn secv e n el e T$ cGt Bi T& - angiogr a+ia( Cn cazuri rare #nv e s t i g a i i n e u r o f i z i o l o g i c e - EE= inclusiv cu tras e e de so)n Bi sti)ular e lu)ino a s lent . Hn cazuri select a t e Cnregistr ri pe cas e t Bi2sau Cnregis tr ri poligra+ice - electror e ti no g r a ) a - pote n i al e evoc a t e Evizuale( auditive( senzitiveF - electro )io gr a+ia Bi studiul vitezelor de cond uc e r e nervo a s Esenzitiv Bi )otorieF Cn special pentr u diagn o s tic ul de a+ect a r e al )ielinei peri+erice &xa m i n r i al e !C" inclusiv )s u r a r e a presiunii( nu ) r t o a r e celular ( exa )i n a r e citologic( det e r )i n a r a prot einor a <i ei( electro+or ez a He m a t o l o g i e ( micr o b i o l o g i e ( im u n o l o g i e - cut a r e a de celule roBii anor ) al e Eaca n t o cit e F - cut a r e a de incluziuni sau vacuole Cn celulele albe san g uin e - exa )i n ri ale ) d u v ei osoa s e ( Cn anu )it e cazuri - studii virologice( Cn special ;0" St u d ii bio c h i m i c e - cro) a t o g r a +i a a)ino a cizilor Bi a acizilor orga nici - enzi) e lizozo ) al e - lacta t ul( piruv a t ul( inves tig a ii )itoco n d ri al e speciale - studier e a +unciei <ep a tic e &xa m i n r i tis u l a r e - biopsie a pielii Bi2sa u conDunctiv al - biopsie rect al - biopsie nervo a s - biopsie cere br al - biopsie )us c ul ar pentr u exa )i n ri )or+ologic e Bi c<i)ice cGnd se sus p e c t e a z o boal )itoco n d ri al - culturi de +ibroblaB ti pentr u exa )in ri ulterio ar e posibile St u d ii g e n e t i c e - det er )i n a r e a cariotipului - studii de gen e tic )olec ul ar E1/#F

&&&

BIBLIOGRA.IE #ELECTI-

1da)s R/( "ictor .. *rinciples o+ neurologM. .c=roO;ill 0nc. #eO Por:. $445. 1icardi Q. /ise a s e s o+ t<e nervo u s sMst e ) in c<ild<oo d. .ac 9eit< *ress. #eO Por:. $44&. 1rseni ,( ;orvat < L( ,iure a 1. *roble ) e de diagn o s tic neuroc <irur gic al Cn patologia in+antil. Edit. /idactic Bi *eda g o gic . Bucur e B ti. $458. 1rseni ,( ;orvat < L( ,iure a 1. .al+or) a iile cong e nit al e ale siste ) ul ui nervo s. Hn Trata t de neurologie. "ol 000( *art 0. Edit. .edical. Bucur e B ti. $48$. 1rseni ,( ;orvat < L( ,iure a 1. *atologie neuroc <irur gic al in+antil. Edit. 1cade )i ei R!R. $48%. 1sgian B( ,or+ariu ?. Epilepsia Bi convulsiile la copil. Edit. .edical. Bucur e B ti. $48'. 1sgian B( !ta ) a t oi u 0. #europ a tii peri+erice. Edit. .edical. Bucur e B ti. $48'. BeDaoui 9. ,on+ir) a tio n o+ lin:ag e o+ tMpe 0 <ere dit a r M sens or M neuro p a t < M to <u ) a n c<ro ) o s o ) e 4T&$. #eurologM. $4443 7 &: 7 $ %- 7$6. ,re) )i n s /N( *al)er /1. !naps < o t vieO o+ e) e r g e n c M neuro s u r gic al <ea d inDurM care in =reat Britain and 0reland. Q #eurol #euros ur g *sMc<iatr M. &%%%3 6 8: 8- $3. ,zosnM: a .( ,ope ) a n Q( ,zosnM: a A Bi col. *osttru ) a tic <Mdroc e p < a l u s : in+luenc e o+ cranioto ) M on t<e ,!> circulation. Q #eurol #euros ur g *sMc<ia tr M. &%%%36 8: & ' 6- &'5. Ec:ard t 9. #eO +or) o+ autos o ) a l rece siv e axon al <er e dit a r M sens or M neuro p a t < M. *ediatric #eurologM. $44437 &: & 3 '- &37.

&&3

>u<r) a n n E. 9linisc<- gen e tis c < e /iagno s e der 1taxia tele a n gi e c t a tic a ELouis- Barr !Mndro ) F. /er #erva n a rz t. $44336 ': 8 3- 4%. =ass er T( Tren:O e t e r ,( .eiting e r T Bi col. #eurog e n e t i s c < e Er:ran:u n g e n . /er #erven a r z t. $44$36 &: 7 4 %- 6%8. Qoergs t u e r e n b u r g ;( ?ec<s n e r .( !c<ro e d e r ! Bi col. /eter )i n a n t s o+ copp e r conc e n t r a tio n in cere b r o s pin al +luid. Q #eurol #euros ur g *sMc<ia tr M. $44436 5: & 7 &- &73. 9unze 9. Le<rbuc < der #eurologie. T<ie) e "erlag. !tutt g a r t . $44&. Lang e !( =ru) ) e T( 9luge N Bi col. Aere br al e und spinale ,o)p u t e r t o ) o g r a p <i e . Berlin. $488. .areB 1( #isipe a n u *( "Glciu !( ,G)p e a n u 1. #eurologie pedia tric. Edit. /idactic Bi *eda g o gic . Bucur e B ti. $48&. .asta glia >Q( Laing ;=. /istal )iop a t <i e s : clinical and )olecular diagn o sis and classi+ication. Q #erol #euros ur g *sMc<ia trM. $4443 6 5: 5 % 3- 5%8. .rgine a n 0. *atologie neurologic . "ol 00. Edit. ,asa crii de Btiin. ,luD-#apoc a. $445. .u)e n t < al e r .. #eurologie. T<ie ) e "erlag. Berlin. $44%. ?U,allag< a n >Q9( LuM 1( ?sborn e Q. EarlM diagn o sis o+ sub e p e n di ) a l giant cell astrocito ) a in c<ildre n Oit< tub er o u s sclerosis. Q #eurol #euros ur g *sMc<ia trM. &%%%36 8: $ $ 8 . *ascu 0( BlaB a R. !cleroz a )ultipl. Edit. UniversitM *ress.TGrg u- .ureB. $444. *earc e Q.!. 1rnold ,<iari( or ,ruveil<ier ,lelan d ,<iari )al+or ) a ti o n. Q #eurol. #euros u r g. *sMc<iatr M. &%%%36 8: $ 3 . *end e+ u n d a L. Terapia )ala diilor neurologice. Edit. ,ontac t 0ntern a io n al. 0aBi. $447. *oe: 9. #eurologie. !pring er "erlag. Berlin.$4 4 '. *opa ,. #eurologie. Edit. #aion al. Bucur e B ti. $445. *ope s c u "( 1rion ,( /rago )ir /( !ta ) a t e .. ,urs de pedia trie. #eurologie pedia tric . Edit. 0.>. Bucure B ti. $48&. *ope s c u "( 1rion ,( /rago )ir /. ,onvulsiile Bi epilepsia la copil. Edit. .edical. Bucure B ti. $484.
&&'

*rus:a u e r- 1postol B. Ence+alop a tiile in+antile sec< el a r e . Hn Trata t de neurologi e. "ol. 000. *art. 0. 1rseni ,. red. Edit. .edical. Bucure B ti. $48$:$ 7 8- $47. Rogoze a R( .gur e a n u !( ,onst a n ti n /. 1ctualit i Cn epilep si e. Edit. Te<nic. Bucure B ti. $444. Ruggieri .( *olizzi 1( *avon e L Bi col. .ultiple sterosis in c<ildre n und e r 6 Mears o+ age. #eurologM. $44437 3: ' 5 8'8'. !aOle ="( Ra)s a M .1. T<e neurologM o+ preg n a n c M. Q #eurol #euros ur g *sMc<iatr M. $4443 6 ': 5 $ 5- 5&7. !<aO ,( =ot:ine .( 9ing 1. T<e clinical p<e n o t Mp e and )ollecular pat< olog M o+ spinoc er e b ellar ataxi a tMp e 6. Q #eurol #euros ur g *sMc<iatr M. $4443 6 5: 8 ' $ . !tev a ni n =( ;er) a n 1 =rice 1 Bi col. ,linical and .R0 +indings in spinoc e r e b ellar ataxia tMp e 7. #eurologM. $44437 3: $ 3 7 7 - $375. TaDi)a 9( 9aOan a )i T( #agai R Bi col. ;ere dit a r M cerulopla s )i n de+icienc M incres s e s adv a n c e d glMca tion end produc t s in t<e brain. #eurologM. $4443 7 3: 6 $ 4- 6&$. "in:en *Q( BruMn =N( /eDong Q.B". !Mst e ) disord e r s and atrop <i e s . #ort< ;olland *ublis<ing ,o. 1)st er d a ) . $457. "in:en *Q( BruMn =N( Ringel !*. /isea s e s o+ )us cle. #ort< ;olland *ublis<ing ,o. 1)st er d a ) . $454. Nalton Q. BrainUs dise a s e s o+ t<e nervou s sMst e ) . ?x+ord UniversitM *ress. ?x+ord. $487.

&&7