DIAGNOSTIC I TRATAMENT ACTUAL N CRANIOSINOSTOZE

Autori: A. V. Ciurea, C. Toader, C. Mihalache

Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Autorii prezint pe larg craniosinostozele - afeciuni datorate nchiderii premature, ale unei sau mai
multor suturi craniene, ceea ce duce la deformri cranio-faciale. ntruct aceste afeciuni trebuiesc
diagnosticate din primele luni postnatale autorii insist asupra evalurii ct mai complete pe baza
investigaiei CT 3D si IRM. Este necesar delimitarea din grupa craniosinostozelor a celor simple,
complexe si de acompaniament, ecare dintre acestea avnd un tratament neurochirurgical specic. Se
insist asupra craniectomiilor extensive cu reconstrucii osoase pe baza datelor CT 3D care constituie
procedeele actuale datorit posibilitilor de folosire a craniotomului i a drilurilor cu vitez crescut
(poriunile osoase sunt remodelate i xate pn la realizarea unui craniu cu aspect normal); de
asemenea autorii insist asupra tratamentului ct mai precoce adic n primele 6 luni, pentru obinerea
unui rezultat neuro-oftalmologic funcional i cosmetic.

DEFINIIE
Craniosinostozele sunt denite ca nchideri premature ale suturilor oaselor neurocraniului n urma crora
rezult un craniu cu form anormal. Sunt malformaii comune, aprnd cu o frecven de 1 la2000 de
nou-nscui vii [8]. Craniosinostozele sunt importante pentru dou motive: prin frecven lor reprezint
o problem semnicativ de sntate, iar din punct de vedere patogenetic reprezint un model pentru
studiul contribuiei factorilor genetici i/sau de mediu n producerea malformaiilor.

Bazele moleculare ale celor mai multe tipuri de craniosinostoze sunt astzi cunoscute i testele genetice
permit un diagnostic precis. Identicarea leziunilor genetice nu are pentru moment un impact direct n
tratamentul pacienilor cu astfel de suferine, dar permite un diagnostic prenatal de acuratee [20].

ISTORIC
Craniosinostozele au fost identicate nc din perioada precolumbian, ceea ce conrm c sunt o
afeciune veche pe scara evolutiv a omului [2].Acestea au fost cunoscute i n antichitate. Prima
referin istoric aparine lui Mestrius Plutarchus (46-127 AD) [10]. Cunoscut n scrierile de limba
englez ca i Plutarch, acest istoric i biograf l-a descris pe omul de stat Pericle (495 AD 429 AD) ca
avnd un cap n form de ceap de mare. Dup aproximativ 1500 de ani, n De Humani Corporis
Fabrica, Andreas Vesalius descrie forme particulare ale cutiei craniene, cu absena suturilor [25].

R.Virchow denete n 1859 craniosinostozele ca ind nchideri premature ale suturilor, urmate de
deformri secundare ale craniului i care se supun unei legi dup care creterea osoas normal este
inhibat n direcie perpendicular pe sutura nchis; o cretere compensatorie se produce paralel cu
sutura sinostozat. Legea lui Virchow i pstreaz parial i astzi valabilitatea. De altfel R. Virchow
realizeaz o ncadrare extrem de corect a craniosinostozelor rmas clasic. Foarte adesea nchiderea
unei suturi antreneaz o deformare secundar compensatorie care nu este ns obligatorie. Pe acest
considerent sinostozele premature nu trebuiesc denite dup deformarea secundar, doar dup sutura
sau suturile iniial afectate [26].

MORFOGENEZA SUTURILOR
Craniosinostozele rezult din prematura osicare i nchidere a suturilor cutiei craniene determinnd n
general modicri ale bolii craniene sau/i nchiderea prematur a fontanelelor.

La om, osicarea bolii craniene se face prin min- eralizarea direct a membranelor provenite din
mezodermul paraaxial. Procesul ncepe din mijloc ctre margine, prin apariia ctorva centre de osicare
ncepnd din sptmna a 13-a de dezvoltare embrionar [2]. n sptmna a 18-a, fronturile osoase se
ntlnesc i de-a lungul lor sunt induse liniile de sutur. De acum nainte cutia cranian se mrete prin
depunere de osteoid (matrice osoas premineralizat) la marginea suturilor. Suturile principale sunt
conturate aa cum se poate observa n Figure 1 A. Fuziunea prematura uneia sau a mai multora dintre
aceste suturi numitcraniosinostoza mpiedic creterea n continuare de-a lungul marginilor ei;
dezvoltarea excesiv a altor suturi duce la deformri ale cutiei craniene (Figure 1 B). Suturile sunt
structuri anatomice simple, alctuite din dou margini osoase separate de un spaiu ngustce conine
celule stem osteogenice (celule imature cu diviziune rapid) dintre care o parte se vor diferenia n
osteoblaste i vor forma os nou [2].

Figure 1. Dezvoltarea normal a craniului. (A) Vedere superioar ce evideniaz poziia principalelor
suturi. (B) Diagrama unei seciuni perpendiculare prin sutura coronar. Cele dou oase, frontal i
parietal, se suprapun uor la nivelul suturii. n craniosinostoze, spaiul ngust ce separ oasele n mod
normal, este obliterat. Adaptat cu permisiune dup Wilkie A.O.M.: Craniosynostosis: genes and
mechanisms, Human Molecular Genetics, 1997, Vol. 6, No. 10 Review. [2].
Modicarea formei cutiei craniene variaz n funcie de suturile sinostozate, creterea compensatorie
survenind n zonele n care aceasta nu este restricionat de suturile nchise (Figure 2). n mod normal,
creterea se face n plan perpendicular cu sutur, dar n cazul fuzionrii precoce a acesteia, se face ntr-
un plan paralel cu aceasta [21].

Figure 2. Prezentare schematic a deformrilor ce rezult din sinostoza ecrei suturi craniene. Sgeile
indic direciile de cretere compensatorie a craniului. Imaginile CT-3D ilustreaz tipurile de
craniosinostoze. (Adaptat cu permisiune dup Boyadjiev SA: Genetic analysis of non-syndromic
craniosynostosis, Orthod Craniofacial Res 10, 2007; 129137. [5])
DEZVOLTAREA CRANIAN
Creterea cutiei craniene este determinat de dezvoltarea creierului; 90% din mrimea adultului este
atins la vrsta de un an, iar 95% la vrsta de 6 ani. Creterea cutiei craniene se oprete la vrsta de 7
ani. La sfritul celui de al doilea an de via, suturile sunt practic nchise, iar creterea viitoare survine
prin procese de acreie i absorbie. Cutia cranian este unilaminar la natere, diploia apare n al
patrulea an de via i atinge maximum de dezvoltare la vrsta de35 de ani (cnd se formeaz i venele
diploice) [14]. Formarea apozei mastoide ncepe la 2 ani, iar pneu- matizarea ei se produce la vrsta de
6 ani [14].

CLASIFICAREA CRANIOSINOSTOZELOR
Clasicarea craniosinostozelor se poate face n funcie de:

numrul suturilor interesate: simple (o singur sutur este interesat) sau complexe (dou sau mai
multe suturi sunt interesate).

etiologie: primare (cauzate de defect intrinsec de osicare al suturii) sau secundare (nchiderea
prematur a suturii se datoreaz unei alte cauze cum ar o deciena n dezvoltarea creierului ).

izolate (care apar singure, n absena altor anomalii) sau sindromice (nsoesc alte dismori sau
defecte de dezvoltare).

n funcie de sutura afectat, avem urmtoarelefrecvente de apariie [4]:

Sagital: 40% pn la 58%, etiologia este necunoscut.

Coronar: 20% pn la 29%; se estimeaz c n 1/3 dintre cazuri este determinat de o mutaie
genetic unic.

Metopic: 4% pn la 10%, etiologia este necunoscut.

Lambdoid: 2% pn la 4%, etiologia este necunoscut [21].

Craniosinostozele se mpart n patru grupuri [4]:

Simple, propriu-zise: o singur sutur sinostozata

Complete: dou sau mai multe suturi sinostozate

Complexe: dismora cranian este inclus ntr-un complex pluri-malformatic

De acompaniament: dismora cranian este minor, constituie un epifenomen n cadrul altor

afeciunimetabolice, hematologice

I. CRANIOSINOSTOZE SIMPLE, PROPRIUZISE

n cadrul acestora menionm:

Sutura sagital sinostozat: dolicocefalie sau scafocefalie

Sinostoza suturii sagitale este cea mai frecvendintre craniosinostozele simple i se nregistreaz o
puternic predominen la sexul masculin (raportul biei:fete este 3,5:1). Reprezint 40% pn la 58%
dintre toate cazurile de craniosinostoze, iar incidena la natere este de 1,9 pn la 2,3 la 10.000 de
nou-nscui vii. Doar 2% din cazurile n care este afectat sutura sagital sunt familiale, deci sunt de
cauz genetic. nchiderea prematur a suturii sagitale determin o cretere anormal a diametrului
antero- posterior al cutiei craniene, numit dolicocefalie sau scafocefalie (Figure 3)
Figure 3. Scafocefalia: aspect schematic
Ca factori de risc au fost menionai: gemelaritatea, multiparitatea, mamele fumtoare i comprimarea
intrauterin a capului ftului [21].

Sutura coronar sinostozata: plagiocefaila anterioar, brahicefalia

Cnd sinostozarea suturii coronare este unilateral,rezult plagiocefalia anterioar i cnd sinostozarea
este bilateral avem brahicefalia. Este a doua form ca frecven dintre craniosinostoze, 20% pn la
29% i are o inciden de 0,8-1 la 10.000 de nou-nscui vii(Figure 4).

Figure 4. Brahicefalia i plagiocefalia anterioar: aspect schematic

Aproximativ 8-10% dintre cazurile de sinostoz a suturii coronare au o istorie familial. Proporia mare
de cazuri familiale indic un determinism genetic mult mai important dect n cazul craniosinostozei
suturii sagitale.

Sutura metopic sinostozat: trigonocefalia

Sinostoza suturii metopice determin trigonocefalia, ce are o inciden de 1 la 10.000 pn la 15.000 de
nou-nscui vii. Reprezint pn la 10-14% dintre toate craniosinostozele i predomin la sexul
masculin, raportul biei: fete ind de 3,3:1 [15]. Trigonocefalia se prezint ca o anomalie izolat n 70%
din cazuri. O consecin important a acestei craniosinostoze este apariia malformaiei Chiari I, ce a fost
ntlnit la 30% dintre pacieni [24] (Figure 5).
Figure 5. Trigonocefalia: aspect schematic
Sutura lambdoid sinostozat: pachicefalia
Craniosinostoza suturii lambdoide este cea mai puin frecven, survenind doar n 2% pn la4% dintre
toate craniosinostozele. n cazul sinostozei bilaterale a suturii lambdoide ntreaga regiune occipital este
lrgit i aplatizat. Multe dintre cazurile de craniosinostoz a suturii lambdoide sunt unilaterale,
determinnd aa-numita plagiocefalie posterioar, ce trebuie difereniat de plagiocefalia poziional.
Importana diagnosticului diferenial este determinat de tratamentul diferit al celor dou entiti
(Figure 6).

Figure 6. Plagiocefalie posterioar: aspect schematic

n cazul plagiocefaliei progresive i severe cu sutur lambdoid deschis, sinostoza asterionului i a
suturii mendosale poate exclus printr-o detaliat exami- nare CT-3D. Este sugestiv asocierea acestei
craniosinostoze cu naterea prematur, presiune intrauterin crescut i ftul de sex masculin.

II. CRANIOSINOSTOZELE COMPLETE: CU AFECTAREA MAI MULTOR STRUCTURI

CRANIENE
Sinostozarea mai multor suturi survine n 5% dintre craniosinostoze. Craniosinostozele complete creaz
adesea sindrom de HIC i ntrziere n dezvoltarea neuropsihic i impun intervenii chirurgicale. La
pacienii la care sunt sinostozate ambele suturi coronare i sutura sagital, creterea presiunii
intracraniene este prezenta la 2/3 dintre ei, iar 3/4 au malformaie Chiari I evideniabil prin IRM.

Muli pacieni cu sindrom de HIC secundar craniosinostozelor au examenul FO anormal (edem papilar),
motiv pentru care CT-scan este obligatoriu n algoritmul diagnostic al acestora. n grupul acestora intr
turicefalia craniu nalt cu aspect teit n turn de ah i oxicefalia craniu nalt cu aspect ascuit (oxys =
ascuit) (Figure 7, Figure 8).

Figure 7. Turicefalia

Figure 8. Oxicefalia

III. CRANIOSINOSTOZELE COMPLEXE

n acest grup sunt integrate craniostenozele ce afecteaz mai multe suturi craniene n cadrul unui
complex malformativ. Aceste craniosinostoze sunt familiale i se transmit genetic autosomal dominant.
Dintre acestea cele mai cunoscute sunt boala Crouzon, sindromul Apert, craniul trilobat i sindromul
Pfeier i Carpenter [21].
Boala Crouzon
Neurologul francez Louis E. O. Crouzon (1854-1918), a descris o femeie de 29 de ani cu prognatism,
hipoplazie maxilar, exoftalmie, edem papilar, hipermetropie, dureri occipitale i strabism divergent
(Figura 9) [10]. n acelai timp, el a descris i ul acesteia, de 3 ani, ce avea o conformaie facial
similar,cu bombare frontal bilateral, exoftalmie, strabism i edem papilar. Crouzon a recunoscut
natura ereditar a bolii i absena sindactiliei.
Cele mai frecvente manifestri includ sinostoza suturii coronare, cu variabile afectri ale altor suturi ale
calvariei, brahicefalie, frunte bombat, exoftalmie, hipertelorism, hipoplazia maxilarelor, prognatism,
atrezia canalului auditiv extern, calcicarea prematur a ligamentului stiloid, malformaie Chiari I,
hidrocefalie i retard mintal.

Figure 9. Caz original descris de Crouzon ce demonstreaz prognatism, hipoplazie maxilar, exoftalmie,
edem papilar i strabism divergent. (Reprodus cu permisiune din Cunningham et al. [10]
Figure 10. Boala Crouzon cu transmitere autosomala dominanta-caz personal
Incidenta bolii Crouzon este dificil de apreciat. Dupa seria lui Arseni si colab., (1985) [4] maladia
Crouzon reprezinta 3,4% din toate craniosinostozele.

Sindromul Apert (acrocefalosindactilie)

Pediatrul francez Dr. Eugene Charles Apert(1868-1940) a descris n 1906 nou cazuri de sindactilie
asociate cu acrobrahicefalie. Astzi cunoscut ca sindrom Apert aceast entitate se caracterizeazprin
craniosinostoz coronar, sindactilie, simfalangism(fuziunea dintre falangele unui deget), fuziunea
radiusului cu ulna i grade variabile de retard mintal(Figure 11). Este considerat a avea un fenotip
foartebine conturat, demonstrat pe o serie larg de cazuri, cu modificari craniofacialei tulburari cognitive
[9].
Figure 11. Sindrom Apert incluzand: turibrahicefalie, exoftalmie, hipoplazie maxilarai sindactilie.
Compromiterea cailor aeriene datorita hipoplaziei maxilare a necesitat traheostomie. (Reprodusa cu
permisiune din Cunningham et al. [10])

Incidenta bolii Apert este apreciata de Arseni si colab la 3% din toate craniosinostozele.
In sindromul Apert a fost demonstrata o transmitere autosomal dominanta asociata cu o virsta paterna
avansata. Tratamentul chirurgical al sindromului Apert consta din corectia chirurgicala a cranio stenozei,
a hipoplaziei facialei a sindactiliei.

Craniul trilobat (Kleeblattschadel, cloverleaf skull)

La nastere sau in perioada intrauterina, copilul prezinta craniu in forma de ,frunza de trifoi", marcata
exoftalmie, policele latitei degetul mare de la picior deviat medial. Pot fi prezentei malformatii asociate
cum ar fi: atrezie sau stenoza cuanala, malformatii laringo-traheale, anchiloza cotului sau sinostoza
acestuia, hidrocefalie, crize si deficit intelectual (Figure 12).

Figure 12. Craniul trilobat

Incidena acestei craniosinostoze este extrem de rar, Arseni i colab (1985) n seria studiat
constat1,7% din totalul creaniosinostozelor [4].

Sindromul Pfeier
n 1964 geneticianul german Rudolf Artur Pfei er de la Universitatea din Mnster descrie sindromul ce i
poart numele ca Dominant erbliche akrocephalosyndaktylie (acrocefalosindactilia dominant
ereditar) [23]. Principalele caracteristici ale acestei craniosinostoze sunt: raniosinostoza, hipertelorism,
hipopalzia etajului mijlociu al feei cu lairea exagerat a acesteia, police i haluce scurte i forme
variabile de brahidactilie [8].

Sindromul Carpenter
Sindromul Carpenter este o craniosinostoz cutransmitere autosomal recesiv, asociat cu obezitate,
malformaii ale cordului, polidactilia picioarelor, brahidactilie, sindactilie i hipoplazia falangei mijlocii a
degetelor minii. Retardul mintal nu este ntlnit la toate cazurile.

IV. CRANIOSINOSTOZELE SINDROMICE DE ACOMPANIAMENT

Atunci cnd alturi de craniosinostoz sunt prezente i alte anomalii sau ntrzieri de dezvoltare,
posibilitatea unui sindrom malformativ trebuie luat n considerare. Astzi sunt descrise peste 180 de
sindroame care asociaz craniosinostozele i s-au nregistrat progrese semnicative n nelegerea
aspectelor lor clinice i moleculare [7].

Mutaiile la nivelul genelor ce codic receptorul pentru factorul de cretere broblastic 1, 2 i3 (FGFR1,
FGFR2, FGFR3), TWIST1 si MSX2 (muscle segment homebox 2) determin cele mai comune i mai bine
caracterizate sindroame. La 85% dintre cazurile de craniosinostoze nonsindromice nu s-au identicat
mutaii genetice.

EVALUAREA PRIMAR A FORMELOR ANORMALE ALE CUTIEI CRANIENE

Evaluarea primar a pacienilor cu craniosinostoze ridic multe probleme neurochirurgilor pediatri. Ca i
simptom, forma anormal a cutiei craniene poate avea multiple etiologii i pune diferite probleme att n
ceea ce privete tratamentul chirurgical ct i nechirurgical [27].

Examinarea perinatal, evoluia curbei circumferinei occipito-frontale (perimetrul cranian) i examenul

zic al nou-nscutului, ce include palparea fontanelelor, a oaselor i a suturilor va da o impresie iniial
asupra condiiilor patologice ce au determinat modicrile de form ale cutiei craniene.

Cnd se dovedete c modicrile de form ale cutiei craniene sunt determinate anomalii ale oaselor
i/sau suturilor, neurochirurgul trebuie s rspund la trei ntrebri [7]:

1. dac produc compresiune focal pe o anumit poriune a creierului.

2. dac induc hipertensiune intracranian.

3. dac au doar potenialul de a produce o deformareinestetic sau sunt sucient de importante

pentrua produce o ntrziere a dezvoltrii psihosomatice[27].

Orice semn ce atest sindrom de hipertensiuneintracranian impune intervenie chirurgical deurgen.

Dac modicrile sunt doar inestetice, ele nunecesit intervenie chirurgical de urgen, dar estede
dorit ca unele proceduri de corectare s e efectuate atunci cnd copilul este foarte mic (primele
aseluni) pentru un rezultat bun.

Diagnosticul craniosinostozelor
Multe din cazurile diagnosticate drept cranio-sinostoze sunt n realitate aplatizri date de poziiacapului
copilului. Este foarte cunoscut aa-numitacraniosinostoz lambdoid a leneului, determinatde poziia
prelungit a copilului cu faa n sus, presiu-nea pernei exercitndu-se la nivelul suturii lambdoide[7].
Dac se suspecteaz o asemenea situaie, priniivor instruii s in capul copilului n aa fel ncts
prentmpine compresiunea, iar forma capului vareveni la normal n 6-8 sptmni [14].

Diagnosticul craniosinostozelor se bazeaz pe:

I. Examenul zic ce const n palparea proeminenei osoase la nivelul suturii sinostozate.

Msurtorile circumferinei occipito-frontale (perimetrul cranianian) pot normale, chiar n cazul
prezenei deformrilor cutiei craniene.
II. Radiograa cranian simpl evideniaz:
a) lipsa transparenei normale a suturii. n unelecazuri ns, n ciuda aspectului normal al suturii pe
radiograa cranian simpl (chiar i pe CT), poate exista o formare focal de spiculi osoi [14].

b) calvaria cu suturi nchise, suturi diastatice i eroziuni ale eii turceti n cazurile n care presiunea
intracranian este crescut.

III. Examenul CT cerebral n fereastr osoas

a) evideniaz clar conturul cranian.

b) poate evidenia o ngroare i/sau o creast la locul sinostozei.

c) demonstreaz prezena hidrocefaliei.

d) poate arta expansionarea f rontal a spaiului subarahnoidian.

Examinarea CT cu reconstrucie tridimensional (3D) permite o vizualizare facil i de ansamblu a
anomaliilor cutiei craniene (Figure 13).

Figure 13. Examen CT cu reconstrucie tridimensional (3D): Scafocefalie

IV. Scintigraa osoas cu Techneiu poate efectuat n cazurile discutabile [14]. Actualmente este
complet prsit ca investigaie.
V. Examinarea prin IRM de obicei este rezervat cazurilor cu malformaii intracraniene asociate
neavnd valoare in craniosinostoz.
VI. Examinarea oftalmologic relev fenomene de edem papilar.
VII. Examenul neuropsihic relev stare de iritabilitate n prima faz urmat treptat de retard
psihomotor [14].

Diagnosticul diferenial al craniosinostozelor

Principala problem de diagnostic se face ntremodicrile de form ale cutiei craniene la nou-nscut i
adevratele craniosinostoze. Cutia cranian a noului- nscut are o form particular care determin
marea ei exibilitate util n momentul naterii. Schimbrile de form ale capului copilului sunt rezultatul
forelor ce acioneaz asupra lui n uter, n timpul naterii i n perioada postnatal precoce. Forma tipic
rotund a capului copilului rezult din aciunea simetric a acestor fore la nivelul cutiei craniene [27].

Dat ind exibilitatea inerent a cutiei cranienen timpul dezvoltrii pot apare o multitudine de anomalii
craniofaciale datorate compresiunii in utero a cutiei craniene [11, 12, 13, 16]. Factorii obstetricali ce
predispun la anomalii craniofaciale sunt : primiparitatea, coborrea precoce n pelvisul matern, poziii
aberante ale ftului, anomalii uterine (uter bicornuat), prezena gemenilor sau tripleilor [27]. Marea
majoritate a acestor anomalii se rezolv spontan n primele luni dup natere, datorit forelor de
remodelare i creterii rapide a creierului [6].

Principalul diagnostic diferenial este cu microcefalia defect de cretere a ntregului encefal care
produce reducerea dimensiunilor craniene. n aceste condiii expansiunea cerebral este minim ducnd
la apariia unui craniu mic cu aspect armonic fr fenomene de exoftalmie sau edem papilar. Desigur c
examenul CT i MRI sunt relevante pentru diagnostic.

TRATAMENT
Singurul tratament capabil s previn sau s suprime sindromul de hipertensiune intracranian i s
asigure o dezvoltare encefalic normal este tratamentul chirurgical.

Principiul general al interveniei chirurgicale trebuie s e o craniectomie decompresiv ziologic care

s desfac sutura sinostozat i s ntrzie sau s suprime reosicarea pn la vrsta de nchidere
normal a suturilor [3]. Tipurile de intervenie neurochirurgical s-au perfecionat, dealungul timpului
existnd:

Craniectomie linear simpl cu ndeprtarea suturii sinostozate.

Craniectomie extensiv cu indicaie n craniosinostozele complete i complexe.

Craniectomii extensive cu reconstrucii osoase pe baza datelor CT 3D care constituie procedeele

actuale datorit posibilitilor de folosire a craniotomului i a drilurilor cu vitez crescut (poriunile
osoase sunt remodelate i xate pna la realizarea unui craniu cu aspect normal).
Momentul optim pentru corecia chirurgical este nainte de apariia fuziunii suturilor. Chirurgia precoce
beneciaz de avantajul plasticitii cutiei craniene a copilului calitate care se pierde semnicativ ctre
sfritul primului an de via. Aceast plasticitate poate recongurat utiliznd metoda osteotomiilor
radiare i/sau liniare combinate cu fracturile controlate [17]. Corecia precoce are de asemenea
avantajul unei creteri encefalice normale i remodelrii conturului cutiei craniene de ctre aceasta,
precum i prevenirea creterii compensatorii a craniului. n lipsa tratamentului chirurgical, deformarea
cutiei craniene se agraveaz cu timpul [1]. Majoritatea autorilor recomand efectuarea tratamentului
chirurgical n primele 3 luni [7].

Dup ce conturul normal a fost restabilit prin intervenia chirurgical, creterea creierului asigur
meninerea acestui contur. Cnd chirurgia se practic precoce, este preferabil folosirea plcuelor
absorbabile, pentru a nu inuena remodelarea determinat de creterea creierului. Cnd corecia are
loc trziu, dup fuzionarea suturilor i dup ce creterea creierului este n mare parte nalizat, este de
preferat o xare rigid. Metodele actuale permit procedee de remodelare pe baza evalurii preoperatorii
3D CT i pe baza instrumentarului actual modern de osteotomie si xare.

O importan deosebit o are prezervarea sinusurilor venoase n timpul procedurilor chirurgicale,

deoarece exist un risc crescut de a le intercepta n timpul procedeelor de remodelare. Sunt obligatorii
efectuarea examenului angio CT sau angio IRM n faz venos. Trebuie prentmpinat pierderea
excesiv de snge dat ind vrsta mic a pacienilor expui ocului hemoragic [17, 22].

Vom prezenta cteva elemente chirurgicale orientative n diferite tipuri de craniosinostoze.

n cazul nchiderii premature a suturii metopice chirurgia trebuie s remodeleze conturul normal al
frunii, aducnd arcadele orbitare n poziie normal, lrgind cutia cranian n regiunea temporal i
corectnd hipotelorismul.

Cnd sutura coronar este sinostozat unilateral, aceasta determin nfundarea regiunii frontale
unilateral i a oaselor parietale. Pentru a reface conturul normal al regiunii frontale chirurgul trebuie s
aduc anterior orbita i s rebombeze regiunea fronto-parietal ipsilateral. n acelai timp, trebuie s
aplatizeze partea controlateral. Se practic o craniotomie bifrontal ce include sutura coronar, iar
remodelarea se face utiliznd osteotomii radiare i fracturi controlate [22].

Deplasarea anterioar a arcadei orbitare se face utiliznd ostotomii orbitare ca i cea descris pentru
sinostoza metopic (Figure 14 d). Dac regiunea temporal ipsilateral a crescut n exces, se poate
practica o craniotomie temporal i reconstrucie osoas utiliznd osteotomii radiare [17].

Figure 14. Sinostoza coronar unilateral: a. Modicrile patologice primare i compensatorii. b.

Craniotomie bifrontal cu remodelare. c. Drilarea surii orbitare superioare. d. Deplasarea anterioar a
arcadei orbitare. e. Deplasarea anterioar a muchiului temporal. Reprodus cu permisiune din: Jane JA,
Dumont A, Lin K and John A. Jane SA: Craniosynostosis, p. 445-460, in Anne J. Moore, David W. Newel
Neurosurgery Principles and Practice, Springer London, 2005 [17].
Sinostoza bilateral a suturii coronare restricioneaz creterea antero-posterioar a cutieicraniene,
creterea compensatorie aprnd la nivelul suturii metopice, sagitale i scuamoase, ceea ce determin
creterea nlimii cutiei craniene, producnd turibrahicefalia. (Figure 15 a). Chirurgiatrebuie s reduc
nlimea craniului i s lrgeasc regiunea fronto-orbitar ngustat. Pentru a reduce nlimea craniului
i a-i crete diametrul antero-posterior este necesar o calvariectomie de apropiere. (Figure 15 b) Se
practic o craniotomie bifrontal,ridicnd voletul osos ntr-o singur bucat i n acelaitimp o
craniotomie parieto-occipital, rmnnd ntre ele doar sutura sagital i cele 2 oase parietale. Voletele
anterior i posterior sunt remodelate utilizndosteotomii radiare i fracturi controlate. Osul occipital
rmas este fracturat i remodelat n aa fel nct cutia cranian s e reexpandat posterior (Figure
15d,e) [17].

Figure 15. Sinostoza coronar bilateral: a. Modicrile patologice primare i compensatorii. b.

Craniotomii bifrontoparietal i parieto-occipital. c. reconstrucia arcadei orbitare. d, e. Reconstrucia
bolii craniene. Reprodus cu permisiune din: Jane JA, Dumont A, Lin K and John A. Jane SA:
Craniosynostosis, p. 445-460, in Anne J. Moore, David W. Newel Neurosurgery Principles and Practice,
Springer London, 2005 [17].
Sinostoza suturii sagitale determin cteva prezentri clinice distincte ce reclam intervenii
chirurgicale diferite. Cea mai important anormalitate asociat cu nchiderea prematur a acestei suturi
este ngustarea cutiei craniene. Creterea compensatorie apare la nivelul suturii coronare i lambdoide i
determin mrirea diametrului antero-posterior.
Sinostoza complet a suturii sagitale determin deformarea anterioar i posterioar a cutiei
craniene producnd dolicocefalia sau scafocefalia, iar corecia chirurgical intereseaz ntreaga cutie
cranian, remodelnd att scafocefalia, bombarea frontal i proeminena occipital. Prezentm mai jos
sinostoza suturii sagitale anterioare i procedeul de osteotomie (Figure 16) i deasemenea sinostoza
suturii sagitale posterioare cu procedeul de osteotomie adaptat (Figura 17) urmrindu-se expandarea
encefalului i modelarea cutiei craniene.
Figure 16. Sinostoza suturii sagitale anterioare: a. Modicrile patologice primare, compensatorii i
liniile de craniotomie. b. Remodelarea osoas. c. Fixarea osoas. d. Principiile coreciei. Reprodus cu
permisiune din: Jane JA, Dumont A, Lin K and John A. Jane SA: Craniosynostosis, p. 445-460, in Anne J.
Moore, David W. Newel Neurosurgery Principles and Practice, Springer London, 2005 [17].

Figure 17. Sinostoza suturii sagitale posterioare: a. Proeminena occipital patologic (stnga) i
corecia acesteia (dreapta). b. Adncitura patologic (stnga) i corecia ei (dreapta). c. Corecia
batrocefaliei. Reprodus cu permisiune din: Jane JA, Dumont A, Lin K and John A. Jane SA:
Craniosynostosis, p. 445-460, in Anne J. Moore, David W. Newel Neurosurgery Principles and Practice,
Springer London, 2005 [17].
n cazul scafocefaliei complete trebuie efectuat o calvariectomie de apropiere, practicnd un volet
bifrontal, unul bioccipital i dou parietale (Figure 18).Voletele sunt remodelate utiliznd osteotomii
radiaredup care sunt repoziionate, rezultnd o scurtare i o rotunjire a cutiei craniene [17, 18, 22].

Figure 18. Sinostoza complet a suturii sagitale: a. Modicrile patologice primare i compensatorii. b.
Craniotomia i remodelarea. c. Fixarea oaselor remodelate.
Reprodus cu permisiune din: Jane JA, Dumont A, Lin K and John A. Jane SA: Craniosynostosis, p. 445-
460, in Anne J. Moore, David W. Newel Neurosurgery Principles and Practice, Springer London, 2005
[17].

Sinostoza unilateral a suturii lambdoide determin o aplatizare a regiunii parieto-occipitale

ipsilaterale (Figure 19). Creterea compensatorie se produce la nivelul suturii sagitale i a suturii
lambdoide contro-laterale, determinnd mrirea osului parietal contro-lateral i la nivelul suturii
scuamoase determinnd o bombare temporal i deplasarea antero-inferioar a pavilionului urechii. Se
practic o craniotomie biparieto-occipital, utiliznd pentru remodelare osteotomiile radiare i fracturile
controlate [17].

Figure 19. Sinostoza suturii lambdoide i plagiocefalia poziional: a. Modicrile patologice din
sinostoza suturii lambdoide. b. Corecia sinostozei lambdoide. c Plagiocefalie pozitional. d. Corecia
plagiocefaliei poziionale.
Reprodus cu permisiune din: Jane JA, Dumont A, Lin K and John A. Jane SA: Craniosynostosis, p. 445-
460, in Anne J. Moore, David W. Newel Neurosurgery Principles and Practice, Springer London, 2005.
[ 17].

Procedeele endoscopice n craniosinostoze

Desigur c procedeele endoscopice au fost ncercate i n craniosinostoze. Endoscopul s-a utilizat
ndirijarea unei osteotomii a suturii sagitale n scafoce-falie la 4-6 sptmni. Osteotomia s-a realizat
printr-o deschidere anterioara si posterioara a suturii sagitaleurmrindu-se subcutanat osteotomia
asistat de endoscop. Procedeul este minim invaziv dar poate ducela lezarea sinusului longitudinal
superior [19].

CONCLUZII
Formele anormale ale cutiei craniene au interesat medicina nc din cele mai vechi timpuri. Cranio-
sinostozele rezult din nchiderea prematur a uneia sau mai multor suturi i au o etiopatogenie
complex, explicat n ultimii ani datorit progreselor realizate n genetic i biologia molecular.
nchiderea prematur a suturilor produce modicri cranio-faciale majore cu tulburri encefalice si a
nervilor cranieni. Acestea pot anticipate precis i diagnosticul formelor de craniosinostoz nu constituie
o problem dicil pe baza neuroimageriei actuale. Deoarece ecare form de sinostoz se supune
anumitor reguli de cretere compensatorie, chirurgii sunt avertizai s evite utilizarea unor proceduri
chirurgicale prestabilite. Scopul chirurgiei trebuie s e redarea formei normale i es- tetice a cutiei
craniene [17].

Insistm asupra diagnosticului precoce, n primele trei luni a craniosinostozelor cu intervenie

chirurgical decompresiv i de remodelare a cutiei craniene.
Figure 20. Aspect pre i post operator ntr-un caz de scafocefalie, caz personal

SFATUL GENETIC
Majoritatea craniosinostozelor sunt autosomal dominante. Din cauza expresivitii variabile identicarea
mutaiei la indivizii afectai trebuie gsit printestarea genetic a prinilor. n cele mai severe tipuri de
craniosinostoze, rata mutaiilor aprute de novo este ridicat. n tipurile autosomal-dominante de
craniosinostoze, purttorii mutaiilor au un risc de 50% de transmitere a genei afectate descendenilor.
Un test genetic negativ la prini las un risc mai mic de 1%, explicat prin posibilul mozaicism gonadal
[21].

Strategiile de testare prenatale includ biopsia de viloziti corionice (de obicei la 10-14 sptmni de
gestaie) sau amniocenteza (de obicei la 16-18 sptmni de gestaie). n cazul fertilizrii in vitro,
testarea produsului de concepie naintea implantrii reprezint o opiune disponibil pentru a
prentmpina apariia de copii purttori ai mutaiei [21].

n ultimul secol, medicina a avansat de la prima descriere a craniosinostozelor complexe la identicarea

mutaiilor FGFR, TWIST i MSX2. tiinele fundamentale ce au determinat descoperirile din ultimii 15 ani,
vor continua s mbogeasc cunotinele noastre n ce privete nelegerea cauzelor moleculare ale
acestor afeciuni. n viitor, atenia trebuie ndreptat ctre cercetrile ce vor avea impact asupra
tratamentului acestor dezordini genetice.
ABREVIERI
CT: tomograe computerizat

CT 3D: tomograe computerizat tridimensional

FO: fund de ochi

HIC: hipertensiune intracranian

IRM: imagerie prin rezonan magnetic

BIBLIOGRAFIE
1. Alden TD, Lin KY, Jane JA. Mechanisms of premature closureof cranial sutures. Childs Nerv Syst
1999;15:6705.

2. Andrew O. M. Wilkie: Craniosynostosis: genes and mechanisms,Human Molecular Genetics,

1997, Vol. 6, No. 10 Review.

3. Arseni C, Horvath L, Ciurea AV: Craniostenozele nAfeciunile neurochirurgicale ale sugarului i

copilului mic,p. 107-135, Editura Medicala Bucureti, 1979.

4. Arseni C, Horvath L, Ciurea AV: Craniostenozele, EdituraAcademiei RSR, 1985

5. Boyadjiev SA: Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis,Orthod Craniofacial Res 10,

2007; 129-137.

6. Boyd E: Organ weights from birth to maturity: Ma, North American. In Altman PL, Dittmer DS
(eds): Growing Including Reproduction and Morphological Development. Washington, DC, Federation
of American Societies for Experimental Biology, 1962, p 364.

7. Ciurea AV, Toader C: Craniosinostozele n Tratat de NeurochirurgieVol.I, Editura Medical, 2010

8. Cohen MJ: Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management.New York, NY, Oxford
University Press, 2000.

9. Cohen MM Jr, Gorlin RJ, Berkman MD, Feingold M. Facialvariability in Apert type
acrocephalosyndactyly. BirthDefects Orig Artic Ser 1971;7:143-6.

10. Cunningham ML, Seto ML, Ratisoontorn C, Heike CL,Hing AV: Syndromic craniosynostosis: from
history to hydrogenbonds, Orthod Craniofacial Res 10, 2007; 67-81.

11. Graham JM Jr, Badura RJ, Smith DW: Coronal craniostenosis:Fetal head constraint as one
possible cause. Pediatrics65:995-999, 1980.

12. Graham JM Jr, deSaxe M, Smith DW: Sagittal craniostenosis:Fetal head constraint as one
possible cause. J Pediatr95:747-750, 1979.

13. Graham JM Jr, Smith DW: Metopic craniostenosis as aconsequence of fetal head constraint: Two
interesting experimentsof nature. Pediatrics 65:1000-1002, 1980.

14. Greenberg M.: Craniosynostosis, in Handbook of Neurosurgery,ediia a 5-a, p. 138-142, Th ieme

Medical Publishers, 2001.

15. Gupta P, Foster J, Crowe S, Papay F, Luciano M, TraboulsiE.: Ophthalmologic fi ndings in patients
with nonsyndromicplagiocephaly. J Craniofac Surg 2003;14:529-32.

16. Higginbottom MC, Jones KL, James HE: Intrauterine constraintand craniosynostosis.
Neurosurgery 6:39-44,1980.

17. Jane JA, Dumont A, Lin K and John A. Jane SA: Craniosynostosis,p. 445-460, in Anne J. Moore,
David W. Newel NeurosurgeryPrinciples and Practice, Springer London, 2005

18. Jane JA, Persing JA. Neurosurgical treatment of craniosynostosis.In: Cohen MM, editor.
Craniosynostosis: Diagnosis,evaluation, and management. 2nd Edition. New York:Raven Press, 2000;
20927.

19. Jimenez DF, Barone CM, McGee ME, Cartwright CC, andBaker LC: Endoscopy-assisted wide-
vertex craniectomy,barrel stave osteotomies, and postoperative helmet moldingtherapy in the
management of sagittal suture craniosynostosis,J Neurosurg (Pediatrics 5) 100:407417, 2004
20. Kathy Chun, Ahmad S. Teebi, Cyrus Azimi, Leslie Steeleand Peter N. Ray, Screening of Patients
With Craniosynostosis:Molecular Strategy, American Journal of MedicalGenetics 120A:470-473
(2003).

21. Kimonis Virginia, Gold JA, Hoff man T, Panchal J, BoyadjievS.: Genetics of Craniosynostosis,
Semin Pediatr Neurol14:150-161, 2007.

22. Persing J., Edgerton M, Jane J: Scientifi c Foundationsand Surgical Treatement of

Craniosynostosis, William &Wilkins, 1989.

23. Pfeiffer RA. Dominant hereditary acrocephalosyndactylia.Z Kinderheilkd 1964;90:301-20.

24. Tubbs R, Elton S, Blount J, Oakes W. Preliminary observationson the association between simple
metopic ridging inchildren without trigonocephaly and the Chiari I malformation.Pediatr Neurosurg
2001;35:136-9.

25. Vesalius A. De Humani Corporis Fabrica. Nation Libraryof Medicine 1543;

http://www.nlm.nih.gov/ihm/images/A/26/919.jpgVirchow, R.,

26. Virchows Arch. Path. Anat., 1859, 13, 323

27. Walker M, Collins J: Nonsyndromic craniosynostosis andabnormalities of head shape p.3300-

3314, in YoumansNeurological Surgery, FifThedition, Elsevier 2004