Miastenia Gravis

=afectiune a placii motorii determinata de blocarea versantului postsinaptic de catre Ac anti-

acetilcolina
Placa motorie:
- versant presinaptic = butonul presinaptic = terminatie axonala ; alcatuita din microtubuli,
neurofilamente, mitocontrii, vezicule sinaptice
- fanta sinaptica = spatiul dintre partea musculara si partea nervoasa; inchis de prelungiri ale cel.
Schwann
- versant postsinaptic are R pentru Ach (unii activi, unii sub forma de precursori, unii de
rezerva); Ach este varsata in fanta sub forma de cuante; legandu-se de R, genereaza un potential
de placa.
Pentru ca micropotenialul de plac s devin potenial de aciune:
- S existe cantit suf de cuante de acetilcolina
- ncrcare suficienta cu Acolin a veziculelor
- Nr suf de receptori activi (n miastenie nu sunt suf receptori)
Miastenia gravis e o afeciune cu caracter autoimun. Timusul, organ imunoform ar trebui s se
hipotrofieze la adolescen. n MG timusul persist, fie ca hiperplazie, fie ca timom.
Boala debuteaz n a 2a jumtate a vieii, cu o oarecare predispoziie ctre sexul fem.
Debut clinic: ptoz palpebral; apare per se sau dup efort;
diplopie; caracteristic diplopiei din mg e evoluia n pusee
oboseala la masticaie; tulb de deglutiie pt solide, ulterior i pt lichide
oboseala muscular generalizat (la pieptnat, brbierit)
Diagnosticul MG
I. Exam neurologic n stare bazal cu teste de efort; n absena terapiei
anticolinesterazice
Facies: simetrie pliuri frontale
Egalitate fante palpebrale
anuri nazo-geniene egale
comisuri bucale simetrice
cerem bolnavului s ridice sprncenele, s ocluzioneze fantele palpebrale, s
grimaseze, s umfle obrajii
Bolnavul nu ocluzioneaz complet fantele palp, nu grimaseaz (apare zmbetul
vertical=arat dinii de sus)
Oculomotricitate: diplopie
Strabism
Ptoz palpebral (boala nu are simp simetrica)
Cerem bolnavului s deplaseze globii oculari i s menin poziia 30s.
Nb: niciodat n MG bolnavul nu are afectat musc intrinsec
Fonaie: efortul fonator de 3 min
S numere la/de la 180; urmrim disfonia, nazonarea, dizartria.
Masticaia: n forme severe bolnavii pot avea chiar ptoz mandibular
Deglutiia: pt solide, alimente pasate, lichide
n f severe nu poate nghii nici chiar lichide
Musc. axial: flexia capului pe torace; capul cade pe pern sau nu-l poate ridica
Trunchi: se urmresc modalitile n care bolnavul se btoarce din decubic dorsal n
ventral
Membrul Sup: s ridice membrul la 180 de grade timp de 2 min; nu poate susine efortul
Parametrii de examinare sunt mai proti la al 2lea membru examinat
Membrul inf: s ridice mb la 90 de grade timp de 1 min, din decubit dorsal.
Mersul: 20 m plat
Apoi urcare un etaj; necesit pauze sau nu poate urca
n final se calculeaz un scor.

II. Test farmacologic
Se administreaz anticolinesterazic (miostin). Se administreaz si scobutil (pt a
contracara efectele de hipersalivatie, etc). Se ateapt 30 de min i se reia examinarea. Reducerea
scorului (ex, de la 32 la 20) e un argument pt patogenia bolii cu afectare post sinaptic.
III. Imagistic
CT mediastic: timus rezidual, hiperplazie sau malign
Adenopatii mediastin
Informaii despre rapoartele timomului cu vasele
IV. Determinarea Anticorpi Anti Recepti Acetilcolina
Prezeni la 90% din bolnavii cu MG generalizat
80% din bolnavii cu MG ocular.
Absena lor nu infirm miastenia.
Se mai caut: Ac Anti titin: specifici 100% pt timom
Ac Antiryanodin
Ac Anti MuSk (striat muscle kinase)
Ac Antieritrocitari (t coombs)
Ac Antinucleari
Ac Anti hh tiroidieni
Ac Anti microzomiali
F reumatoid prezent
V. EMG
Emg prin stimulodetecie sau stimulare repetitiv.
La sntos, stimularea cu aceeai frecven timp de 1 min a fibrei va determina prezena unui
raspuns uniform. La bolanvul cu MG, apare un decrement, curb n covat/albie. Rspunsul la
stimularea repetitiv scade, iar dup ncetarea acesteia revine la normal.
A se deosebi de sdr paraneo Eaton Lambert, ce apare mai frecvent n cancerul pulm cu celule
mici, n care pe EMG apare increment.
Se constat ameliorarea EMG dup anticolinesterazice.




VI. Se msoar capacitatea vital nainte i dup anticolinesterazice
Forme clinice (clasificarea Ossermann):
1. MG oculara: poate rmne aa toata viaa
2. a. MG generalizat cu pusee, cu rspuns terapeutic bun i remisiuni
b. MG generalizat cu pusee, rspuns terapeutic mediu
3. MG generalizat i raspuns terapeutic prost
4. MG ce evolueaz de la forma ocular la forma a 3a de boal n mai puin de 2 ani
Mai exist MG a nou nscutului, copilul are tulb de deglutiie, imposibilitatea suptului;
fenomenele sunt tranzitorii, 10-14 zile apoi se remit complet.
Tratament
a. timectomia: nu la copii
nu la btrni ce au contraindicaii generale pt chirurgie
nu la MG ocular
reduce frecvena puseelor i severitatea lor
b. tratament simptomatic: miastin sau neostigmin; au aciune scurt, 3-4h
se asociaz scobutil
mestinon nlocuiete miostin, aciune 6h
c. Corticoterapie: prednison/metilprednisolon
Tratamentul n MG se ncepe ntotdeauna cu doz mic ce se crete progresiv, pe
parcursul a sptmni, pn se ajunge la doza pe kg/c. Aceasta se menine n platou pn
la remiterea puseului, apoi se scade treptat pn la 20-30mg/zi.
n MG ocular nu se asociaz corticoterapie ntotdeauna.
Normal
MG Eaton Lambert
n timpul menstruaiei, puseul se poate agrava;
Se poate asocia Imuran 50-100mg pn la 6 luni.
d. n formele cu tulburri respiratorii se face plasmaferez.
e. Se poate practica IOT pe perioada puseului dac:
Are loc inversarea micrilor diafragmei
Intrarea n aciune a musculaturii accesorii
Ineficacitatea tusei
Reducerea CV cu 30%
Creterea PPCO2, scderea PPO2
*dup IOT nu se mai adm anticolinesterazice.

Puseele de MG Apar spontan sau sunt induse de infecii sau medicamente blocante ale
versantului postsinaptic(peniciline, tetracicline, aminoglicozide, miorelaxante curare).

Miotonii
Apar secundar creterii permeabilitii pentru canalele de Na.
Determin: reflexe idiomusculare muchiul se contract exagerat, c relaxare ntrziat
Percuia eminenei tenare determin abducia police cu relaxare ntrziat
Presarea limbii cu abaisse-langue, acelai efect
Forme clinice
1. Miotonie congenital Thomsen(?): bolnav cu aspect pseudoatletic, n contrast cu scderea
de for - predominant la grupele musculare proximale - i fenomene miotonice.
2. Miotonia adultului Steinert: atrofia musculaturii faciale
Atrofia musc gt
Atrofia musculaturii mn, picior
Fenomene miotonice
Calviie
Cataract
Cardiomiopatie miotonic cu BAV
Sterilitate, impoten
Depresie
Diagnosticul pe baza EMG; nc de la inseria acului se aude un zgomot puternic, salv
de tun (descrcare miotonic); aspect microvoltat, cu poteniale scurte (aspect miogen)
3. Miotonia congenital Eulenberg: se contract musculatura faringelui la contactul cu
alimente reci; bolnavul nu mai poate nghii.


Diskaliemii

A. Paralizia paroxistic hipokaliemic
Afeciune cu caracter dominan, debuteaz n a 2a decad a vieii; crizele apar n repaos dup
consum mare de glucide.

Diagnosticul pe baza nivelului redus al potasemiei i aspect microvoltat la emg.
Tratamentul: administrarea de preparate de K

B. Adinamia paroxistic episodic ereditar
Crize de paralizie a membrelor ce dureaz zile sau sptmni, apar n repaos i pot fi evitate prin
effort. Poate fi indus de KCl; se remite spontan sau dup administrarea de CaCl2

C. Paralizia periodic normokaliemic, normonatriemic (cu rspuns bun la Na)
Autozomal dominant, debuteaz n a 2a decad a vieii; paralizie ce dureaz zile sau
sptmni, cu ionogram normal; criza se remite prin administrare de NaCl



Comele

Coma e o tulburare a strii de contien, cu abolirea deschiderii spontane a globilor oculari,
abolirea rspunsului verbal i a executrii ordinelor.
La pacientul comatos sunt foarte importante datele anamnestice:
- Diabet zaharat, ciroz hep, neoplasm (sdr cerebrometastatic), afeciuni endocrine(coma
din mixedem), epilepsie, afeciuni psihiatrice(intoxicaie medicamentoas), leziuni
vasculare n antecedente.
- Dac pacientul are febr, se ia n considerare starea toxicoseptic
- Debutul brusc al comei pledeaz pentru coma vascular
- Prezena semnelor de focar: etiopatog neurologic
- Absena semnelor de focar: come metab, endocr, postcritice, coma din hipotermie

Exam clinic
- Culoare: palid sdr anemic
Palid teros: insuficien renal cronic
- Echimoze: retroauricular=fractur os temporal
- Urme de muctur a limbii, n coma postcritic
- Echimoze difuze=tulburri de coagulare
Respirator: respiraia Kussmaul (n coma acido-cetozic)
Respiraia Cheyne Stokes (n leziuni corticale)
Respiraia apneustic: existena unei pauze dup fiecare micare respiratorie = leziuni
pontine
Respiraia Biot: agonic, leziuni la nivelul bulbului
Cardiovascular: TA la ambele brahiale
Puls
Auscultaie laterocervical, supraclavicular, subclavicular, palparea regiunii
precordiale
Auscultaie cord
Digestiv: hepatosplenomegalie la cirotic
Renal: rinichi mici n pielonefrita cronic



Exam neurologic
- Poziia mb inferior n abducie i rotaie extern (asemntor cu fractura de col femural,
doar c membrul nu e scurtat) e un element sugestiv pt existena de leziuni piramidale
- Existena mioclonii difuze
- Semne de iritaie meningeal
- Examinarea nn cranieni
- N. optic: examinarea reflexului de clipire la ameninare
- Oculomotori: strabism la deschiderea pasiv a ochilor
- Modificri ale diametrului pupilei: mioz cu reflex fotomotor prezent=leziuni encefal
Mioz strns r refl fotomotor=leziuni pontine
- Micrile globilor oculari: pendulare, deplasarea n mod conjunct pe orizontal( dac
integritatea bandeletei longitudinale posterioare e pstrat)
Micri disjuncte(bobbing): micare brusc, urmat de revenirea lent pe linia median
Micri de see-saw, un ochi urc, cellalt coboar
Skew deviation
Micri de dipping, n apus de soare (comele post anoxice)

- Prezena de trismus: hemoragie pontin
- Ptoz mandibular: ischemie pontin
- Paralizia facial de tip central prin semnul pnzei de corabie (aerul expirat umfl obrazul
hipoton)
- Existena reflexului acustico-palpebral
n leziuni ale
bandeletei long
post
- Reflexe calotice: instilarea apei reci n ureche => nistagmus i conducerea ochiului
contralateral
- Reflexul ochilor de ppu
- Observarea poziiei vlului palatin
- Vf limbii in situ pe linia median
- Tulburri sfincteriene: bolnav gatos

Exam motilitii
- Deficit motor la mb sup sau/i inferioare
- Tonus muscular
- Reflexe
- Reflexe patologice
Exam sensibilitii
- Se observ grimasarea la stimuli nociceptivi
- +/- rigiditatea prin decorticare=leziuni ale cortexului
- +/- rigiditatea prin decerebrare=leziuni pontine nalte i mezencefalice

Evaluarea gradului comei: Glasgow Coma Scale
Diagnostic diferenial com
Cu starea vegetativ: deficite motorii
Meninere decubit
Refl de clipire la ameninare abolit
Fc vitale pstrate
Leziuni ntinse sau mici dar cu topografie strategic
Mutismul akinetic: menine decubit n poziia fetal
Refl de clipire la ameninare pstrat
Nu comunic verbal
Apare secundar leziunilor severe posttraumatice sau n hidrocefalia
intern sever
Sindromul locked in: tetraplegie
Abolire limbaj, deglutiie, micri de lateralitate ale gl oculari,
singurele micri posibile sunt cele de verticalitate.
Leziuni bilaterale de fasc corticonuclear
Micrile globilor oculari sunt reglate prin substana reticulat
Hipersomnia: leziuni diencefalice
Coma isteric: are reflex fotomotor
Nu apare niciodat cnd pacientul e singur
EEG cu fusuri de unde alfa n derivaiile occipitale=stare de veghe