Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MEDICIN VETERINAR
"ION IONESCU DE LA BRAD"
IAI
Gheorghe rdea
Lucian Creu
GENETICA
ID-Agricultur
2006
CUPRINS
CAPITOLUL 1
BAZELE CELULARE ALE EREDITII I VARIABILITII
(CITOGENETICA).... 1
1.1. Structura celulei procariote.... 1
1.2. Structura celulei eucariote. 3
1.3. Organizarea genomului la eucariote...... 11
1.3.1. Morfologia cromozomilor....... 11
1.3.2. Structura molecular a cromozomului. 18
1.3.3. Tipuri particulare de cromozomi. 19
1.4. Organizarea genomului la procariote (bacterii i virusuri). 22
1.5. Reproducerea celulei... 23
1.5.1. Mitoza.. 23
1.5.2. Meioza..27
CAPITOLUL 2
BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII.... 34
2.1. Dovezi privind rolul genetic al ADN.. 34
2.1.1. Transformarea la procariote. 35
2.1.2. Transfecia la procariote.. 36
2.1.3. Transformarea la eucariote.. 37
2.1.4. Materialul genetic al ribovirusurilor 38
2.2. Acizii nucleici i roul lor genetic 38
2.2.1. Structura molecular a acidului dezoxiribonucleic (ADN). 38
2.2.2. Acidul ribonucleic (ARN)....41
2.2.3. Denaturarea i renaturarea ADN.. 44
2.2.4. Replicaia ADN.... 44
2.3. Codul genetic.. 46
2.4. Biosinteza proteinelor. 50
2.4.1. Transcripia informaiei genetice. 50
2.4.2. Translaia informaiei genetice 51
2.5. Recombinarea genetic la bacterii.. 54
CAPITOLUL 3
EREDITATEA MENDELIAN 58
3.1. Terminologia folosit n genetica mendelian 58
3.2. Legile mendeliene ale ereditii.. 60
3.2.1. Legea segregrii caracterelor (legea puritii gameilor). 60
3.2.2. Legea segregrii independente a perechilor de caractere 63
3.3. ncruciarea analizatoare. 65
CAPITOLUL 4
TEORIA CROMOZOMIC A EREDITII. 67
4.1. Gene i cromozomi. 67
4.2. Plasarea liniar a genelor pe cromozomi 69
4.3. Transmiterea nlnuit a genelor (linkage) 69
4.4. Schimbul reciproc de gene ntre cromozomii omologi (crossing-over). 71
4.5. Hrile cromozomice... 72
4.6. Hrile citologice. 73
CAPITOLUL 5
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI....75
5.1. Generaliti.. 75
5.2. Determinismul cromozomic al sexelor... 76
5.3. Sexul n cazul nmulirii partenogenetice... 79
5.4. Determinismul genetic al sexului la plante. 79
5.5. Ereditatea caracterelor legate de sex... 81
CAPITOLUL 6
EREDITATEA EXTRANUCLEAR... 84
6.1. Metode de evideniere a ereditii extranucleare.... 84
6.1.1. Fenomenul merogoniei.... 84
6.1.2. Ereditatea extranuclear n hibridarea reciproc..86
6.1.3. Testul heterocarion...86
6.2. Manifestarea ereditii extranucleare.. 87
6.2.1. Ereditatea prin plastide 87
6.2.2. Ereditatea mitocondrial.. 88
6.2.3. Androsterilitatea citoplasmatic i nucleo-plasmatic. 89
CAPITOLUL 7
MUTAII GENETICE... 92
7.1. Clasificarea mutaiilor. 92
7.2. Mutaiile spontane... 93
7.3. Mutaiile artificiale..94
7.3.1. Radiaiile mutagene. 95
7.3.2. Temperatura. 96
7.3.3. Substanele chimice mutagene. 96
7.3.4. Factorii mutageni biologici.. 97
7.4. Mecanismul molecular al mutaiilor... 98
BIBLIOGRAFIE SELECTIV. 100
Prefa
nceputul mileniului trei se poate caracteriza printr-o explozie de
nouti n toate domeniile tiinifice, inclusiv n cel al biologiei. Genetica,
tiina ereditii i variabilitii lumii vii, nu putea s nu ofere la rndul ei, prin
problemele ce le ridic omenirea, o serie impresionant de realizri n
domeniul vegetal, animal i nu n ultimul rnd, n domeniul uman.
Succesiunea problemelor prezentate n lucrare a avut n vedere
programele analitice actuale ale cursului de Genetic vegetal predat
studenilor Facultilor de Agricultur i Horticultur.
Am fost tentai s abordm principalele aspecte de genetic ntr-o
form aproximativ cronologic, dar analiznd noiunile de genetic predate la
liceu, am considerat c este mai util ca studenii s ia contact mai nti cu
bazele celulare i moleculare ale ereditii i variabilitii, iar apoi s revenim
la aspectele geneticii clasice.
Elaborarea unui manual universitar de genetic vegetal este o
problem dificil, deoarece ntr-un volum limitat, am cutat s analizm,
succint, un numr ct mai mare de aspecte ale ereditii.
Lucrarea se adreseaz tuturor celor care se intereseaz de tainele
acestei tiine, dar n mod deosebit studenilor care urmeaz forma de
nvmnt la distan, pentru care am prezentat materialul ntr-un mod mai
concis.
CAPITOLUL 1
BAZELE CELULARE ALE EREDITII I
VARIABILITII (CITOGENETICA)
Motto:
"Precum istoria Pmntului este nscris n straturile sale geologice,
tot astfel istoria unui organism este nscris n cromozomii si"
H. Kihara
are
compartimentare
strict,
coninnd
organite
singur lan proteic. La microscopul electronic apare format din dou straturi,
fiecare de cte 20 grosime, ntre care se afl un spaiu clar de 35 .
La animale, celula are la exterior doar membrana plasmatic. La plante,
celulele sunt nvelite n plus, la exterior, de un perete celular impregnat cu
celuloz, lignin, sruri sau alte substane. Aceasta prezint o mare importan
economic, cum ar fi de exemplu n cazul plantelor textile, de la care se obin
fibre pentru industria textil.
Citoplasma. Reprezint partea celulei situat ntre membrana plasmatic
i membrana nuclear. Este alctuit dintr-o matrice citoplasmatic i organite
citoplasmatice.
Matricea const dintr-o plasm coloidal, reprezentnd un sistem
heterogen format din lanuri macromoleculare i agregate moleculare, precum i
enzime, substane metabolice de rezerv etc.
Organitele citoplasmatice, caracteristice principial pentru toate celulele
sunt: reticulul endoplasmic, mitocondriile, ribozomii, corpusculii Golgi (prezente
n toate celulele), cloroplastele (la speciile vegetale fototrofe), centriolii (n
celulele animale, la unele alge i ciuperci), lizozomii (n celulele animale i,
probabil, ale unor plante).
Reticulul endoplasmic. La microscopul electronic n citoplasm a fost
descoperit un sistem de cisterne, vezicule i canalicule, denumite de K. Porter
(1953) reticul endoplasmic. Canaliculele au un diametru de 500 , iar cisternele
pn la 1500 . Starea n care la plante i animale ribozomii sunt ataai de
reticulul endoplasmic s-a numit ergastoplasm.
Mitocondriile. Sunt organite citoplasmatice care se gsesc n mod
obinuit n toate celulele. Ele au fost studiate la animale mai mult dect la plante,
dei, n general, au aceeai structur i funcie.
Mitocondriile variaz ca mrime, de la 0,2 (limita de rezoluie a
microscopului obinuit) pn la civa . Mitocondriile au diferite forme, dup
celulele din care fac parte (bastonae, filiforme, sferice etc.). n celula vie ele apar
mobile, fiind antrenate de micrile citoplasmice. Numrul acestor organite
variaz de la un esut la altul; astfel, se gsesc n numr mare n celulele ce aparin
unor esuturi cu activitate intens (celulele meristematice, miofibrile, tuburile
renale etc.).
Mitocondriile sunt nconjurate de o membran dubl, asemntoare
aceleia de la exteriorul celulei. Membrana intern formeaz numeroase invaginri
4
NUCLEUL
Datorit componentelor sale principale, cromozomii, nucleului i s-a
acordat o deosebit atenie n cercetrile de genetic. De peste 100 de ani de cnd
se studiaz acest principal element al celulei s-au acumulat multe date n legtur
cu structura lui fizic, chimic i funcional.
8
Este
un
complex
biochimic
constituit
din
fibre
10
12
Tabelul 1.1.
Numrul de cromozomi la diferite specii de plante i animale
Plante
Triticum monococcum
Triticum durum
Triticum aestivum
Zea mays
Oryza sativa
Secale cereale
Hordeum sativum
Medicago sativa
Trifolium pratense
Trifolium repens
Vicia faba
Pisum sativum
Solanum tuberosum
Helianthus annuus
Beta vulgaris
Cannabis sativa
Vitis vinifera
Pyrus communis
Malus baccata
Neurospora crassa
Escherichia coli
n
7
14
21
10
12
7
7
16
7
14
6
7
24
17
9
10
19
17
17
7
1
2n
14
28
42
20
24
14
14
32
14
28
12
14
48
34
18
20
38
34
34
-
Animale
Drosophila melanogaster
Culex pipiens
Bombyx mori
Plasmodium malariae
Ascaris megalocephala
Cyprinus carpio
Musca domestica
Blatta orientalis
Apis melifera
Rana esculenta
Gallus domestica
Columba liva
Lepus cuniculus
Mus musculus
Cannis familiaris
Capra hircus
Equus caballus
Sus scrofa
Ovis aries
Bos taurus
Homo sapiens sapiens
n
4
3
14
1
1,2
52
6
24
16
13
39
40
22
20
39
30
33
20
27
30
23
2n
8
6
28
2
2,4
104
12
48
32
26
78
80
44
40
78
60
66
40
54
60
46
14
15
16
ADN
Histone
Embrion de pasre
Mugure de mazre
Cotiledon de mazre
Ficat de obolan
Timus de viel
Blastul de arici de mare
Larv de arici de mare
39,0
40,0
43,5
47,0
40,2
39,0
33,4
40,0
52,0
34,5
37,0
46,0
41,0
29,0
17
Nehistone
11,0
4,0
16,0
15,0
13,0
19,0
35,0
ARN
10,0
4,0
6,0
1,0
0,3
1,0
2,6
ADN activ n
transcripie
12,0
6,0
32,0
20,0
15,0
10,0
20,0
19
cromozomii perechii a doua i a treia formeaz alte patru brae, iar cromozomii
perechii a patra un singur bra, foarte scurt (figura 1.8.).
De-a lungul lor, aceste brae formeaz benzi (discuri) ntunecoase, care
alterneaz cu alte benzi, luminoase. Unii autori au presupus c aceste discuri
("discurile lui Balbiani") ar reprezenta locul genelor. Sunt aproximativ 6000
asemenea discuri ntunecoase. n anumite locuri, structura dens a lor se
deslneaz formnd funde n jurul cromozomului, crora li s-a dat denumirea de
"puff"-uri sau "bulbi" (figura 1.8.). Aici are loc sinteza ARN, sugernd activitatea
intens a genelor ce se gsesc n aceste segmente.
20
1.5.1. Mitoza
Reproducerea cromozomilor are loc odat cu reproducerea celulelor.
Dintre formele de reproducere celular, mitoza ocup cea mai important cale i
cuprinde duplicarea cromozomilor i a centrilor mitotici i separarea
cromozomilor la cei doi poli ai celulei, n vederea formrii a dou celule fiice.
Dintr-o celul iniial, prin diviziuni repetate mitotice, se formeaz n mod
succesiv 2, 4, 8, 16 celule cu acelai numr de cromozomi care exist n celula
iniial. Prin mitoz, materialul genetic, cromozomii, se menin n structur i
23
24
25
26
Timpul n care are loc mitoza depinde de esutul n care se gsete celula,
de starea fiziologic a organismului i de anumii factori externi. Ea poate dura de
la cteva minute pn la 200 minute. S-a stabilit, de asemenea, c mitoza este mai
activ n timpul odihnei i somnului la animale sau ntunericului la plante.
Dintre toate fazele din tot ciclul mitotic, profaza este cea mai lung (cca
60%), telofaza mai scurt (cca 30%), iar metafaza i anafaza sunt i mai scurte
(cca 5%).
1.5.2. Meioza
Meioza reprezint o form de diviziune celular caracteristic
organismelor ce se nmulesc pe cale sexuat i n urma creia din celulele
somatice cu 2n cromozomi se formeaz celulele sexuale cu n cromozomi.
Reducerea numrului de cromozomi este fenomenul invers procesului de dublare
al lor, care are loc n urma fecundrii. Dac organismele ar forma celule sexuale
cu acelai numr de cromozomi ca n celulele somatice, cu fiecare generaie
numrul de cromozomi din celulele organismelor s-ar dubla.
Meioza asigur, deci, meninerea constant a numrului de cromozomi
de-a lungul generaiilor la organismele ce se nmulesc sexuat.
Meioza cuprinde dou diviziuni succesive: meioza primar, numit i
heterotipic sau reducional, n care din celulele diploide se formeaz celule
haploide i meioza secundar sau homeotipic, n care din celulele haploide se
formeaz tot celule haploide.
n meioza primar, fazele prin care trece diviziunea celular sunt aceleai
ca la diviziunea mitotic, numai c profaza este mult mai complex i cuprinde
mai multe stadii: leptonem, zigonem, pachinem, diplonem i diachineza.
Profaza I. n stadiul de leptonem, nucleul se mrete n volum.
Cromozomii apar iniial sub forma unor filamente foarte fine, n lungul crora se
pot distinge nite ngrori, cromomerele, ca urmare a unor zone mai dense de
spiralizare a lor. Aparent, filamentul este format dintr-o singur cromatid, din
care cauz cromozomii se numesc monovaleni, iar numrul lor este egal cu 2n.
Stadiul de zigonem corespunde cu mperecherea cromozomilor omologi,
doi cte doi, formnd perechi sau cromozomi bivaleni. Fenomenul de alturare a
celor doi cromozomi n lungul lor poart numele de sinaps. n fiecare pereche se
gsete un cromozom de origine matern i unul de origine patern.
27
28
Test de autoevaluare
1.
2.
3.
4.
5.
6.
29
7.
8.
9.
10. Cromozomul eucariot poate fi de mai multe tipuri, n funcie de poziia centromerului:
a.
policentric ?
b.
metacentric ?
c.
submetacentric ?
d.
subtelocentric ?
e.
metafazic ?
11. Numrul, forma i mrimea cromozomilor unei specii vegetale sau animale, poart
numele de:
a.
haplofaz ?
b.
condriom ?
c.
cariotip ?
d.
plasmotip ?
12. n celulele somatice i respectiv, n cele sexuale, numrul cromozomilor este:
a.
2n i n ?
b.
4x i 2x ?
c.
n i 2n ?
d.
n i n ?
13. Mitoza este diviziunea specific celulelor:
a.
poliploide ?
b.
sexuale ?
c.
meristematice ?
d.
somatice ?
14. n interfaz, replicarea materialului genetic are loc n subfaza :
a.
G1 ?
b.
G2 ?
c.
F2 ?
d.
S?
15. Cantitatea de ADN ( 2c ) se dubleaz ( 4c ) n urma:
a.
sintezei proteice ?
b.
replicrii de tip semiconservativ ?
c.
anafazei ?
d.
gametogenezei ?
16. Cromozomii se ataeaz de fibrele fusului nuclear cu ajutorul :
a.
telomerilor ?
b.
centromerilor ?
c.
regiunii eucromatice ?
30
31
32
33
CAPITOLUL 2
BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII
Motto:
"Genetica molecular a luat natere cnd s-a recunoscut c gena este
subdivizibil"
Salvador Luria
"Structura ADN trebuie neleas n raport cu toate funciile sale, aa
cum nelegerea funciei necesit o cunoatere a structurii. Fiecare
funcie trebuie descompus, apoi reconstituit n detaliile sale
moleculare i, n final, orientat n arhitectura i economia celular"
34
donor. Aceast
in vitro
RII + SIII
24 ore
36
37
n anul 1962, cei trei cercettori Watson, Crick i Wilkins au fost distini
cu premiul Nobel pentru medicin i biologie, pentru contribuiile aduse la
elucidarea structurii moleculare a materialului purttor al informaiei genetice.
Structura chimic a moleculei de ADN
Molecula de ADN este format din uniti simple denumite nucleotide.
n componena unei nucleotide intr urmtoarele tipuri de molecule: o baz
azotat, un zahar i un radical fosforic (figura 2.2.).
Bazele azotate ce intr n alctuirea de ADN sunt de dou tipuri: baze
purinice i pirimidinice.
Purina este o baz azotat alctuit dintr-un heterociclu ce cuprinde cinci
atomi de C i patru atomi de N iar pirimidina este o baz ce deriv din inelul
benzenic, cuprinznd patru atomi de C i doi atomi de N.
Bazele azotate purinice care intr n constituia moleculei de ADN sunt
adenina (A) i guanina (G), iar bazele pirimidinice sunt citozina (C) i timina (T).
Zaharul se numete dezoxiriboz ( - D - 2 dezoxiribofuranoz), fiind o
pentoz.
Radicalul fosforic ce intr n alctuirea acizilor nucleici are trei hidroxili
liberi care pot fi esterificai. n cazul acizilor nucleici se esterific doi hidroxizi,
deci acizii nucleici sunt fosfodiesteri:
OH
O=P
OH
OH
O=P
OR2
OH
OR1
Radical fosforic
Fosfodiester
39
Fig. 2.2. Bazele azotate, zaharurile i radicalul fosforic din acizii nucleici
40
3').
Distana dintre dou nucleotide succesive este de 3,4 iar pasul elicei
este de 34 , ceea ce corespunde la 10 nucleotide. Diametrul macromoleculei de
ADN este de 20 (figura 2.3.).
Molecula de ADN are dimensiuni foarte mari fiind cea mai mare
molecul biologic, cu o mas molecular ce poate ajunge la 12-16 x 106 daltoni
(1 dalton = 1/12 din masa atomului de C).
Cele dou catene din molecula de ADN se leag ntre ele prin puni de
hidrogen ce se realizeaz ntre o baz azotat purinic de pe un lan i o baz
azotat pirimidinic de pe cellalt lan. Prin urmare n macromolecula de ADN
exist urmtoarele tipuri de legturi: adenin-timin (A-T), timin-adenin (T-A),
guanin-citozin (G-C) i citozin-guanin (C-G).
Cele dou catene polinucleotidice din molecula de ADN sunt
complementare, n sensul c ordinea nucleotidelor de pe o caten determin
ordinea nucleotidelor de pe cealalt caten. Legturile de hidrogen dintre bazele
azotate, duble, ntre adenin i timin (A = T) i triple ntre guanin i citozin
(G C), dei sunt legturi slabe, sunt destul de numeroase de-a lungul
macromoleculei de ADN pentru a-i asigura stabilitatea i coeziunea.
Macromolecula de ADN este stabil la temperaturile fiziologice, datorit att
41
43
44
ce
intr
structura
ADN:
dezoxiadenozintrifosfat, dezoxiguanozintrifosfat,
dezoxicitidintrifosfat i dezoxitimidintrifosfat;
Fig. 2.5. Modelul replicrii semiconservative a macromoleculei de ADN
Codul cu dublete
(16 combinaii)
AA
GA
CA
UA
AG
GG
CG
UG
AC
GC
CC
UC
Codul cu triplete
(64 combinaii
AU
GU
CU
UU
AAA
AGA
ACA
AUA
GAA
GGA
GCA
GUA
CAA
CGA
CCA
CUA
UUA
UGA
UCA
UUA
AAG
AGG
ACG
AUG*
GAG
GGG
GCG
GUG*
CAG
CGG
CCG
CUG
UAG
UGG
UCG
UUC
AAC
AGC
ACC
AUC
GAC
GGC
GCC
GUC
CAC
CGC
CCC
CUC
UAC
UGC
UCC
UUC
AAU
AGU
ACU
AUU
GAU
GGU
GCU
GUU
CAU
CGU
CCU
CUU
UAU
UGU
UCU
UUU
U
UUU
A treia
nucleotid a
codonului 3'
UUC
UUA
UUG
CUU
CUC
CUA
CUG
AUU
AUC
AUA
AUG
GUU
GUC
GUA
GUG
C
Fen
Leu
Leu
Ileu
Met
Val
f-Met
UCU
UAU
UCC
UAC
UCA
UCG
CCU
CCC
CCA
CCG
ACU
ACC
ACA
ACG
GCU
GCC
GCA
GCG
Ser
Pro
Tre
Ala
G
Tir
UGU
UGC
Cis
UAA
Non 2
UGA
Non 3
UAG
CAU
CAC
CAA
CAG
AAU
AAC
AAA
AAG
GAU
GAC
GAA
GAG
Non 1
UGG
CGU
CGC
CGA
CGG
AGU
AGC
AGA
AGG
GGU
GGC
GGA
GGG
Tri
His
Glu
Asp
Liz
Ac.asp
Ac.glu
Arg
Ser
Arg
Gli
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
48
este produsul direct al mai multor gene. Detalii despre ARNs i ARNr au fost
precizate ntr-un paragraf anterior.
ATP + H2O
AA1 + ATP + E
ncatenarea
aminoacizilor
se
realizeaz
de
ctre
enzima
Test de autoevaluare
1. Transcripia constituie fenomenul prin care informaia genetic de pe o poriune dintr-o
caten de ADN este transcris (copiat) ntr-o molecul de:
a.
ADN monocatenar ?
b.
ARN viral ?
c.
ARN solubil ?
d.
ARN mesager ?
e.
ARN ribozomal ?
2. Transcripia mesajului genetic se realizeaz cu ajutorul unei enzime universale
denumit:
a.
ARN polimeraza ?
b.
ADN polimeraza ?
c.
reverstranscriptaza ?
d.
aminoacil - ARNs - sintetaza ?
e.
fosforilaza ?
52
8.
53
12. O molecul de ARNm, format numai din uracil (UUUUUU..) codific aminoacidul:
a.
Triptofan ?
b.
Arginin ?
c.
Fenilalanin ?
d.
Serin ?
e.
Tirozin ?
13. O molecul de ARNm, format din dou nucleotide, uracil (U) i guanin (G),
(UGUGUG..) codific aminoacizii:
a.
Fenilanalina i Leucina ?
b.
Tirozina i Histidina ?
c.
Metionina i Valina ?
d.
Cisteina i Valina ?
e.
Serina i Lizina ?
14. n codul genetic, trei codoni nu codific aminoacizi ci marchez sfritul unui mesaj
genetic (codoni STOP); acetia sunt:
a.
UUU, UAA, UAG ?
b.
UAA, UAA, UGA ?
c.
UAA, UAG, UGG ?
d.
UAG, UAC, UCC ?
e.
UAA, UAG, UGA ?
55
alte dou gene, neputnd sintetiza aminoacizii metionin i histidin. Sua LA22
este lizogen, n sensul c, n cromozomul su era integrat profagul P22. Unii
bacteriofagi sunt eliberai din cromozomul bacteriei i produc liza acesteia.
Bacteriofagii pot trece prin filtrul de sticl, produc liza bacteriei LA2, apoi pot
reveni n tubul n care se gsete bacteria LA22 cu care pot stabili din nou relaii
lizogene n urma crora pot apare indivizi recombinai prototrofi (de tip slbatic)
pentru toate cele patru gene, fen+tri+met+his+.
Explicaia acestui fenomen este urmtoarea: bacteriofagul P22 producnd
liza bacteriei LA2 include, cu o mic frecven, 1 la 105-107, segmentul de
cromozom cu genele fen+tri+ de la aceast su. Stabilind relaii lizogene cu sua
LA22, bacteriofagul P22 transfer acest segment n cromozomul acestuia rezultnd
recombinani genetici de tip slbatic (fen+tri+met+his+).
Cercetrile privind transducia au artat c de obicei se transfer o
singur gen, n cazuri rare dou gene i niciodat trei gene. n cazul transferului a
dou gene, se demonstreaz c cele dou gene sunt foarte apropiate pe
cromozomul bacteriei, servind la stabilirea precis a locilor acestora, deci la
alctuirea hrilor genetice cu ajutorul transduciei.
Transferul concomitent a dou gene prin fenomenul de transducie a fost
denumit contransducie.
Transducia este de dou tipuri: transducie specializat, cnd un
bacteriofag transfer numai o anumit gen i generalizat cnd un bacteriofag
poate transfera oricare gen dintr-un cromozom bacterian.
n cazul transduciei generalizate se poate realiza transferul oricrei gene
de la o bacterie donor la o bacterie receptor, deci bacteriofagul transductant poate
ncorpora oricare gen i o transfer altei bacterii.
57
CAPITOLUL 3
EREDITATEA MENDELIAN
Motto:
"Gregor Mendel, o figur cu care se poate mndri ntreaga
omenire
C. Sandu Aldea
Odat cu Mendel, fenomenele biologiei au dobndit dintr-o dat
rigoarea matematicienilor. Metodologia, tratarea statistic i
reprezentarea simbolic, impun ereditii o ntreag logic intern
Francois Jacob
59
60
Gamei
50% A
50% a
Gamei
50% A
25% AA
25% Aa
61
50% a
25% Aa
25% aa
Dominante
(D)
nsuiri
Recesive
Dominante
(r)
Recesive
Raportul
D/r
Forma seminelor
Neted
Zbrcit
5.474
1.850
2,98:1,01
Culoarea cotiledoanelor
Culoarea tegumentului
Consistena pstilor
Culoarea pstilor
Dispoziia florilor
Forma plantei
Galben
Colorat
Tare
Verde
Axilar
nalt
Verde
Alb
Moale
Galben
Terminal
Pitic
6.022
705
862
428
651
187
2.001
224
299
152
207
277
3,01:0,99
3,03:0,96
2,98:1,02
2,95:1,05
3,03:0,96
2,95:1,04
14.949
5010
2,99:1,01
Total
62
a = zbrcit
B = galben
b = verde
63
AAbb:2/16
Aabb:1/16
aaBB:2/16
aaBb:1/16
aabb
(sau
1:2:2:4:1:2:1:2:1)
Fig. 3.2. Dihibridare ntre un soi de mazre cu bobul galben-rotund i unul cu bobul verde-
zbrcit
64
65
Fig. 3.3. Schema segregrii n cazul testcross-ului unor descendeni hibrizi cu fenotip dominant
66
CAPITOLUL 4
TEORIA CROMOZOMIC A EREDITII
67
68
70
74
CAPITOLUL 5
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI
5.1. GENERALITI
Sexualitatea a aprut pe o anumit treapt a evoluiei plantelor i
animalelor, reprezentnd un avantaj, deoarece asigur reproducerea organismelor,
recombinarea genetic, vigoarea hibrid a descendenei i trecerea de la starea
haploid la cea diploid. Aspectele pe care le ridic acest domeniu al biologiei
sunt pe ct de variate, pe att de complexe. Este vorba de biologia, de transmiterea
i diferenierea sexului, precum i de posibilitatea de dirijare a lui.
Determinarea i dirijarea sexelor prezint un deosebit interes pentru
practic. Dei s-a lucrat mult n direcia gsirii unor posibiliti pentru a putea
dirija raportul dintre sexe, s-au fcut puine progrese. Ct de important ar fi pentru
noi s putem dirija raportul dintre sexe la plante sau animale, dup necesiti de
ordin economic? S putem, de exemplu, reduce la animale numrul de masculi,
mrind numrul de femele n scopul nmulirii mai rapide a acestui sex (pentru
producia de lapte, ou .a.). Pentru plantele de cultur ar prezenta importan, de
exemplu, transformarea unor plante dioice n plante monoice sau invers; s putem
obine, cum ar fi la cnep, prin tratarea seminei, numai cnep mascul (de
var), care s fac posibil recoltatul ei mecanic. Faptul c, n culturile obinuite de
cnep, ambele sexe sunt intercalate, recoltatul plantelor mascule se face manual.
n direcia acestor probleme s-ar putea gsi multe exemple.
Diferenierea sexelor, att n regnul vegetal ct i animal, este legat de
modul de nmulire sexuat. Din acest punct de vedere organismele se pot clasifica
n: organisme unisexuate, cu diferene exclusiv masculin i feminin; organisme
bisexuate (hermafrodite) cu difereniere ambigen, care produc att gamei
masculi ct i femeli; organisme pseudohermafrodite cu difereniere ambigen
care, dei posed organe pentru producerea gameilor de ambele sexe, produc
gamei numai de un sex.
Sub aspectul diferenierii sexuale, lumea vie este att de variat, nct o
ncercare de clasificare a lor nu este chiar att de uoar.
75
cromatice n unele celule germinale, a fost sesizat de Henking (1891), Mac Clung
(1901), Castle (1903) i Wilson (1905 1940). Ei i-au exprimat totodat prerea
c, cromozomul impar, deosebit ca form i mrime poate fi pus n legtur cu
determinarea sexelor.
Repartiia inegal a substanei cromatice duce la stabilirea raportului de
1:1 ntre sexe, iar mecanismul de distribuire inegal a cromozomilor este o
problem ereditar. Din cauza distribuirii inegale a cromozomilor, n meioz nu
toi au pereche sinaptic. Cromozomul unic migreaz singur la unul din polii
celulei, fr ca la cellalt pol s mearg omologul su. Din aceast cauz se nasc
celulele sexuale cu un numr par sau impar de cromozomi.
Cromozomii sexului pot alctui n celulele somatice perechi n care unul
s fie diferit sau la fel cu cellalt: La Drosophila melanogaster unul este drept, iar
cellalt puin curbat. Cromozomii normali au fost notai cu litera X, iar cei curbai
cu Y (fig. 5.1.). Sexul care are cei doi cromozomi sexuali identici s-a notat cu XX,
iar cellalt, la care ei sunt inegali, cu XY sau XO, cnd Y lipsete.
n procesul de gametogenez sexul
XX formeaz un tip de gamei (cu
cromozomul X) i este denumit sex
homogametic, iar sexul XY sau XO
formeaz dou tipuri de gamei
Fig. 5.1. Cariotipul la Drosophila melanogaster
cu cromozomul X i fr cromozomul
sexual Y) i este denumit heterogametic.
Se cunosc dou tipuri principale de determinare cromozomic a sexelor:
tipul Drosophila i tipul Abraxas.
Tipul Drosophila. Aa dup cum arat i numele, acest tip cromozomal
de determinare a sexului a fost studiat mai nti la Drosophila. El se ntlnete
ns i la alte insecte, viermi, molute, echinoderme, peti, batracieni, mamifere i
la unele plante.
La organismele ce se ncadreaz n acest tip de determinare a sexului,
cnd are loc reducerea cromatic n timpul maturaiei celulelor sexuale, toate
ovulele primesc un cromozom X, pe cnd spermatozoizii, 50% primesc
cromozomul X, iar 50% cromozomul Y. Oul ce va rezulta din fecundarea cu un
spermatozoid ce posed cromozomul X va fi femel (XX), pe cnd din ovulul
77
78
79
80
83
CAPITOLUL 6
EREDITATEA EXTRANUCLEAR
organisme mature deoarece zigoii, din cauza perturbrii raportului dintre nucleu
i citoplasm, mor ntr-un stadiu timpuriu.
Primele indicaii asupra existenei acestui fenomen au fost experienele
embriologului T. Boveri (1899). El s-a folosit de ovule de arici de mare, pe care
le-a centrifugat puternic, astfel nct membrana lor s-a rupt, fcnd loc nucleului
s ias afar. Aceste ovule anucleate au fost fecundate cu spermatozoizi de la o
specie nrudit - crinul de mare. Larvele obinute erau haploide i conineau, pe
lng caracterele tatlui i caracterele materne, transmise prin intermediul
citoplasmei ovulului.
n afar de metoda centrifugrii, nucleii din ovul pot fi ndeprtai i cu
ajutorul micromanipulatorului, prin operaii de microdisecie, sau cu ajutorul unei
micropipete, prin aspirare.
O alt metod folosit este distrugerea nucleilor din celule cu ajutorul
ocurilor de temperatur, a radiaiilor ionizante, raze ultraviolete sau unor
substane chimice.
Folosind unele din aceste metode I. Danielli i colab. (1957) au nlocuit
nucleii de la Amoeba discoides cu nucleii de la Amoeba proteus. Nucleii
transplantai au suferit influena citoplasmei strine, modificndu-i forma n
sensul nucleilor de la Amoeba discoides.
Cercetri interesante de acest gen s-au efectuat i cu specii din genul
Triton (Triton palmatus i Triton cristatus) de ctre Paula Hertwig (1936, 1942),
V. Curry (1931) .a., n care nucleii din ovule au fost distrui prin iradiere.
Ereditatea citoplasmatic a fost pus n eviden la embrionii provenii prin
fecundarea acestor ovule cu nucleii de la alt specie. Embrionii ns se dezvoltau
numai pn n faza de blastul, apoi mureau.
Elveianul E. Hadorn (1955) a reuit s nlture acest neajuns procednd
n felul urmtor: fecundeaz ovule anucleate de Triton palmatus cu spermatozoizi
de la specia T. cristatus. Din embrionii rezultai a desprins o poriune de epiderm
i a transplantat-o pe embrionii unei specii de T. alpestris. Indivizii rezultai aveau
poriunea de epiderm transplantat, asemntoare ca aspect i culoare cu aceea a
lui T. palmatus. Citoplasma ovulului de T. palmatus i-a imprimat deci
caracterele, epidermei transplantate la embrionul nou format.
85
86
87
88
androsterilitatea
nuclear.
Caracterul
de
androsterilitate
este
Fig. 6.2. Cele trei tipuri de androsterilitate: nuclear (I), citoplasmatic (II) i nucleo-plasmatic
(III)
90
91
CAPITOLUL 7
MUTAII GENETICE
Fig. 7.1. Indivizi normali de Drosophila melanogaster (a) i diferite mutante (b, c, d)
7.3.2. Temperatura
Temperatura este un agent mutagen slab. Aciunea ei a fost sesizat n
special la Drosophila. Odat cu ridicarea temperaturii la care sunt crescute
musculiele, frecvena mutaiilor crete. Dar cu creterea sau scderea treptat a
temperaturii, frecvena mutaiilor crete nensemnat. Mult mai eficace sunt
ocurile de temperatur, aplicate pentru o perioad scurt de timp.
Prin tratarea larvelor de Drosophila cu temperaturi de 36-380C timp de
12-24 ore, frecvena mutaiilor letale crete de dou ori fa de acele crescute la
temperaturi normale. Dac ocul corespunde temperaturilor sczute de -60C timp
de 25-40 minute, frecvena mutaiilor crete de trei ori fa de acele crescute la
temperaturi normale.
97
99
BIBLIOGRAFIE SELECTIV
1. ANTOHI, ST., GAVRIL, L., 1981 - Progrese n genetica molecular, Edit. tiinif. i
encicloped., Bucureti.
2. BUTNARU, GALLIA, 1985 - Genetic, vol. I i II, Lito, Inst. Agr. Timioara.
3. CRLAN, M., 1996 - Elemente de genetic animal normal, Edit. Polirom, Iai.
4. COLES, N., 1974 - Genetica, Lito, Universitatea Craiova.
5. CRCIUN, T., 1970 - Genetica, Ed. Did. i Ped., Bucureti.
6. CRCIUN, T., PTRACU, MINODORA, 1978 - Mecanismele ereditii.
7. CRCIUN, T., 1981 - Genetica plantelor horticole, Edit. Ceres, Bucureti.
8. CRCIUN, T:, TOMOZEI, I., COLES, N., BUTNARU, GALLIA, 1991 - Genetica, Ed. Did. i
Ped., Bucureti.
9. CREU, A., SIMIONIUC, D., CREU, L., 2000 - Ameliorarea plantelor, producerea i
multiplicarea seminelor i materialului sditor, Edit. "Ion Ionescu de la Brad" Iai.
10. DIACONU, P., 1971 - Ereditatea i factorii mutageni, Edit. Ceres, Bucureti.
11. DRACEA, I., 1972 - Genetica, Edit. Did. i Pedag., Bucureti.
12. DRACEA, I., 1973 - Genetica, Edit. Did. i Pedag., Bucureti.
13. GAVRIL, L., DABALA, I., 1975 - Genetica diviziunii celulare, Edit. Dacia, Cluj-Napoca.
14. GAVRIL, L., DABALA, I., 1981 - Descifrnd tainele ereditii, Edit. Dacia, Cluj-Napoca.
15. GOLOGAN, I., DORNESCU, ALEXANDRINA, 1981 - Ameliorarea plantelor agricole, Lito,
I.A.I.
16. LEONTE, C., 1996 - Ameliorarea plantelor horticole. Probleme generale, Edit. Did. i Pedag.,
Bucureti.
17. LINTS, F., 1991 - Genetique 3, Office International de Librairie, Bruxelles, Technique et
Documentation, Paris.
18. MAXIMILIAN, C., IOAN, DOINA MARIA, 1984 - Dicionar enciclopedic de genetic. Edit.
tiinif. i encicloped., Bucureti.
19. MENDEL, GR., 1945 - Experiene asupra hibrizilor de plante. Buletinul cultivrii i fermentrii
tutunului nr. 3-4.
20. MUNTEANU, N., 2000 - Ameliorarea plantelor ornamentale, Edit. "Ion Ionescu de la Brad"
Iai.
21. PANFIL, C., 1974 - Genetica, Edit. Did. i Pedag., Bucureti.
22. POTLOG, A., S., i colab., 1989 - Principii moderne n ameliorarea plantelor, Edit. "Facla",
Timioara.
23. RAICU, P., 1980 - Genetica, Edit. Did. i Pedag., Bucureti.
24. TOMA, C., NI, MIHAELA, 1995 - Celula vegetal, Edit. Universitii "Al. I. Cuza", Iai.
25. RDEA, GH., 1996 - Genetica, Lito, USAMV, Iai.
26. WATSON, J.D., CRICK, F.H.C., 1953, - The structure of DNA, Cold Spring Harbor Symp.,
Quant. Biol., 18.
27. WATSON, J.D., 1974 - Biologia molecular a genei, Edit. tiinif., Bucureti.
28. WILKINS, M.H.F., 1961 - The molecular structure of DNA, J. Chim. Phys. 58.
29. WILKINS, M.H.F., 1963 - Molecular configuration of nucleic acids. Science, 140.
30. ZOLYNEAC, C.C., 1982 - Genetica i ameliorarea plantelor i animalelor. Partea I. Xerox,
Univ. "Al. I. Cuza", Iai.
100