Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Var D
Var D
2. Care din urmatoarele afirmatii nu este adevarata in ceea ce priveste sindromul Edwards?
a. Este consecinta fenotipica a trisomiei 13
b. Este consecinta fenotipica a trisomiei 18
c. Fenotipul este sugestiv
d. Speranta de viata este foarte mica
e. Retardul mental este profund
4. Doar una dintre afirmatiile referitoare la sindroamele cromosomiale datorate anomaliei neechilibrate a unui autosom
este adevarata:
a. Sunt rare
b. Toate anomaliile autosomale complete, omogene, sunt compatibile cu supravietuirea
c. Sunt mai putin grave comparativ cu anomaliile gonosomilor
d. Trisomiile autosomilor 8,9,22 complete, omogene, sunt frecvente si sunt compativile cu supravietuirea
e. Doar trei anomalii complete si omogene sunt compatibile cu supravietuirea
5. Genotipul este:
a. Informatia genetica din nucleul celulei somatice
b. Informatia genetica din nucleul celulei sexuale
c. Informatia genetica dintr-o celula anucleata
d. Informatia genetica din mitocondrii
e. Informatia genetica din gonosomi
10. Urmatoarele afectiuni se produc prin defecte ale proteinelor structurale, cu exceptia:
a. Sferocitoza ereditara
b. Distrofia musculara Duchenne
c. Acondroplazia
d. Sindromul Marfan
e. Osteogenesis imperfecta
15. Care dintre urmatoarele anomalii cromosomiale este cel mai frecvent asociata cu pierderea sarcinii prin avort?
a. 47, XXX
b. 47, XXY
c. 47, XYY
d. Trisomia 13
e. Trisomia 16
18. La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down; dupa efectuarea analizei cromosomice
s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera omogena, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul
cuplului de a avea un al doilea descendent cu sindrom Down?
a. 0,1%
b. 1%
c. 10%
d. 100%
e. 0%
21. Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este adevarata?
a. Sunt situate doar in regiunea centromerica
b. Nu permit identificarea precisa a cromosomilor
c. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin intensitatea coloratiei
d. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin lungime
e. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin pozitie
22. Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a noului nascut nu este adevarata:
a. Constituie o urgenta neonatologica
b. Tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si anticorpilor anti D
c. Se administreaza fenobarbital ca inductor enzimatic
d. Nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
e. Asocierii unui icter cu fenomene neurologice constituie icterul nuclear
24. Care din urmatoarele enunturi nu constituie un element necesar pentru implementarea unui program de screeming
populational
a. Boala este grava
b. Boala afecteaza cel putin 1 individ la 1 milion de persoane
c. Evolutia naturala a bolii este cunoascuta
d. Boala beneficiaza de tratament
e. Testul de screeming este acceptabil pentru populatia tinta
31. Care din urmatoarele situatii nu constituie o circumstanta de acordare a sfatului genetic postmarital?
a. Cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica
b. Barbatul are o spermograma normala
c. Femeia are steriltate
d. Cuplul consultant a avut 2 avorturi spontane repetate
e. Cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica si 2 nou-nascuti morti malformati
32. Care este indicatia incorecta de efectuare a unui cariotip dintre urmatoarele situatii?
a. Copil debil mental
b. Bolnav de mucoviscidoza
c. Femeie tanara ce a prezentat avorturi repetate
d. Copil cu ambiguitate sexuala
e. Nou nascut mort
34. La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down; dupa efectuarea analizei cromosomice
s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera in mozaic, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul
cuplului de a avea un al doilea descendent cu sindrom Down?
a. 0,1%
b. 1%
c. 10%
d. 100%
e. 0%
36. Care sunt caracteristicile procesului de dezvoltare anormala in cazul malformatiilor congenitale?
a. Secundar, extrinsec si tardiv
b. Primar, intrinsec si tardiv
c. Primar, intrinsec si precoce
d. Primar, extrinsec si precoce
e. Niciuna dintre variante nu este corecta
43. Care din urmatoarele afirmatii nu e adevarata in ceea ce priveste genele alele?
a. Genele alele sunt gene ce ocupa loci omologi pe cromosomi omologi si etermina acelasi caracter
b. Genele alele segrega in meioza
c. Un caracter va fi determinat de o pereche de gene alele
d. Genele alele situate pe o pereche de cromosomi omologi (ex. Dd) nu segrega independent in meioza,
depinzand de segregarea altor gene, de pe alti cromosomi
e. Gametii sunt haploizi(poseda o singura gena alela)
46. Care dintre definitiile de mai jos este cea mai corecta pentru penetarnta incompleta?
a. O gena autosomal dominanta anormala se manifesta la fel la toti indivizii care o au
b. O parte dintre heterozigotii ce poarta o gena autosomal dominanta anormala nu manifesta semne de boala
c. Boala se manifesta din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
d. Boala nu se manifesta la heterozigoti
e. Niciuna din afirmatii nu este foarte corecta
47. Care din urmatoarele metode nu constituie o metoda de diagnostic prenatal?
a. Amniocenteza
b. Triplu test
c. Cordonocenteza
d. Diagnosticul preimplantatoriu
e. Punctia vilozitatilor corionice
50. Una din corelatiile dintre numarul de corpusculi Barr si formula cromosomica este falsa:
a. Un corpuscul Barr-46, XX
b. 0 corpusculi Barr-46, XY
c. 2 corpusculi Barr-47, XXY
d. 2 corpusculi Barr-48, XXXY
e. 2 corpusculi Barr-47, XXX