Varianta D

1. Consultul genetic este:

a. Un act medical obligatoriu
b. Un act medical ce poate fi acordat de medicul curant de orice specialitate
c. Este un act medical complex ce permite stabilirea unui diagnostic de certitudine si acordarea unui sfat genetic
d. Vizeaza exclusiv bolnavul
e. Implica obligatoriu si realizarea cariotipului

2. Care din urmatoarele afirmatii nu este adevarata in ceea ce priveste sindromul Edwards?
a. Este consecinta fenotipica a trisomiei 13
b. Este consecinta fenotipica a trisomiei 18
c. Fenotipul este sugestiv
d. Speranta de viata este foarte mica
e. Retardul mental este profund

3. Fecundarea se caracterizeaza prin urmatoarele, exceptie:

a. Este monospermica
b. La zigot se reface numarul diploid de cromosomi
c. Se determina sexul genetic
d. Are loc recombinarea genomica la zigot
e. Dispermia determina aparitia gemenilor dizigoti

4. Doar una dintre afirmatiile referitoare la sindroamele cromosomiale datorate anomaliei neechilibrate a unui autosom
este adevarata:
a. Sunt rare
b. Toate anomaliile autosomale complete, omogene, sunt compatibile cu supravietuirea
c. Sunt mai putin grave comparativ cu anomaliile gonosomilor
d. Trisomiile autosomilor 8,9,22 complete, omogene, sunt frecvente si sunt compativile cu supravietuirea
e. Doar trei anomalii complete si omogene sunt compatibile cu supravietuirea

5. Genotipul este:
a. Informatia genetica din nucleul celulei somatice
b. Informatia genetica din nucleul celulei sexuale
c. Informatia genetica dintr-o celula anucleata
d. Informatia genetica din mitocondrii
e. Informatia genetica din gonosomi

6. Promotorul (regiunea laterala 5 a unei gene):

a. Contine mai multe elemente/module de care se ataseaza factorii de transcriptie
b. Este situata in aval de cadrul de lectura
c. Este o secventa netranscrisa, imprecis delimitata si cunoscuta
d. Contine secvente semnal care afecteaza stabilirea ARNm
e. Serveste in procesul de finalizare a transcriptiei

7. Urmatoarele afirmatii referitoare la meioza sunt adevarate, cu exceptia:

a. Reprezinta diviziunea celulelor sexuale
b. Sunt doua diviziuni succesive
c. Meioza primara este ecvationala
 d. Se formeaza gameti haploizi
e. Este o sursa de variabilitate genetica

8. Replicarea regiunilor terminale ale cromosomilor este asigurata de:

a. ADN-polimeraza
b. ADN-ligaza
c. ADN-helicaza
d. Primaza
e. Telomeraza

9. Ce se intampla daca un agent teratogen actioneaza in primele zile de sarcina?

a. Copilul va prezenta anomalii congenitale majore
b. Copilul va prezenta tulburari de comportament
c. Embrionul fie se dezvolta normal, fie moare
d. Copilul va fi genial
e. Niciuna dintre variante nu e corecta

10. Urmatoarele afectiuni se produc prin defecte ale proteinelor structurale, cu exceptia:
a. Sferocitoza ereditara
b. Distrofia musculara Duchenne
c. Acondroplazia
d. Sindromul Marfan
e. Osteogenesis imperfecta

11. Rolul organizarii supramoleculare a ADN-ului este de:

a. A permite accesul permanent a moleculelor generatoare la toate secventele genice ale unei molecule de ADN
b. Mentinerea ordonata a materialului genetic in spatiul limitat al volumului nuclear
c. A organiza cromosomii mitocondriali
d. A spiraliza materialul genetic nuclear
e. A heterocromatiniza materialul genetic autozomal
12. Dintre monosomiile urmatoare, doar una poate fi viabila la specia umana:
a. Monosommia 14
b. Monosomia 21
c. Monosomia Y
d. Monosomia 22
e. Monosomia X

13. Una din proprietatile urmatoare NU caracterizeaza codul genetic:

a. Nesuperpozabil
b. Triplet
c. Lipsit desemne de punctutie
d. Degenerat
e. Caracteristic speciei umane

14. Una din afirmatiile referitoare la bolile mitocondriale este adevarata:

a. Apar ca urmare a mutatiilor din ADN-ul nuclear
b. Sunt frecvente
c. Implica perturbarea metabolismului energetic din nervi
d. Au transmitere mendeliana
e. Barbatii bolnavi pot avea copii afectati
15. Care dintre urmatoarele anomalii cromosomiale este cel mai frecvent asociata cu pierderea sarcinii prin avort?
a. 47, XXX
b. 47, XXY
c. 47, XYY
d. Trisomia 13
e. Trisomia 16

16. Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu exceptia uneia:

a. Grupul de sange ABO
b. Inaltimea
c. Tensiunea arteriala
d. Inteligenta
e. Greutatea

17. Care dintre urmatoarele afirmatii privin siclemia este falsa?

a. Hemoglobina normala A2 este inlocuita cu hemoglobina F
b. Datorita precipitarii hemoglobinei eritrocitele devin rigide si capata forma de secera
c. La nivel tisular boala se manifesta prin blocarea eritrocitelor in capilare
d. Hemoglobina S reprezinta efectul primar al unei mutatii in gena globinei
e. Blocarea fluxului sanguin in capilare duce la aparitia de infarcte

18. La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down; dupa efectuarea analizei cromosomice
s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera omogena, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul
cuplului de a avea un al doilea descendent cu sindrom Down?
a. 0,1%
b. 1%
c. 10%
d. 100%
e. 0%

19. Care dintre urmatoarele afirmatii despre inversii este falsa?

a. Sunt rearanjamente care afecteaza 2 cromosomi
b. Inversiile se clasifica in paracentrice si pericentrice
c. Se caracterizeaza prin inversarea pozitiei unui segment cromosomic
d. Sunt greu de identificat in asenta marcajului cromosomic
e. In general nu modifica morfologia cromosomului implicat

20. Fenomenul de anticipatie reprezinta:

a. Diagnosticul presimptomic al bolii
b. Diagnosticul prenatal al bolii
c. Debutul bolii la varste din ce in ce mai tinere in generatii succesive
d. Emiterea riscului de recurenta al unei boli genetice
e. Anticiparea evolutiei bolii si prevenirea complicatiilor

21. Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este adevarata?
a. Sunt situate doar in regiunea centromerica
b. Nu permit identificarea precisa a cromosomilor
c. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin intensitatea coloratiei
d. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin lungime
e. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin pozitie
22. Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a noului nascut nu este adevarata:
a. Constituie o urgenta neonatologica
b. Tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si anticorpilor anti D
c. Se administreaza fenobarbital ca inductor enzimatic
d. Nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
e. Asocierii unui icter cu fenomene neurologice constituie icterul nuclear

23. Osteogesesis imperfecta se poate manifesta prin urmatoarele simptome, cu exceptia:

a. Deformari scheletice
b. Surditate
c. Ciroza hepatica
d. Fracturi repetate
e. Sclere albastre

24. Care din urmatoarele enunturi nu constituie un element necesar pentru implementarea unui program de screeming
populational
a. Boala este grava
b. Boala afecteaza cel putin 1 individ la 1 milion de persoane
c. Evolutia naturala a bolii este cunoascuta
d. Boala beneficiaza de tratament
e. Testul de screeming este acceptabil pentru populatia tinta

25. Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de displazie congenitala

a. Osteogenesis imperfecta
b. Sindromul Down
c. Fenilcetonuria
d. Asociatia VACTERL
e. Nu stiu
26. Care dintre criteriile de mai jos NU pledeaza pentru afirmatia ca anomaliile congenitale reprezinta o problema de
sanatate publica?
a. Necesita cheltuieli importante din partea familiei si societatii
b. Au frecventa scazuta in anumite colectivitati
c. Sunt o cauza frecventa de morbiditate si mortalitate infantila
d. Sunt frecvente-afecteaza3-5% in nou-nascuti
e. Cele majore pot fi prevenite prin depistare prenatala ecografica

27. Transmiterea informatiei ereditare implica:

a. Mai multe procese necorelate intre ele
b. Un singur proces, replicarea ADN-ului
c. Doua procese corelate functional: replicare ADN si diviziunea
d. Impartirea inegala a materialui genetic intre celulele fiice
e. Sinteza de proteine

28. Urmatoarele anomalii sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate, cu exceptia:

a. Inversii
b. Translocatii reciproce
c. Deletii
d. Insertii
e. Translocatii Robertsoniene
29. Una din urmatoarele afirmatii privind fenilcetonuria este falsa:
a. Se transmite recesiv
b. Este produsa de un deficit enzimatic
c. Tratamentul consta in restrictia dietetica a fenialaninei
d. Screeningul neonatal reprezinta o metoda importanta de profilaxie
e. Diagnosticul tradiv produce retard mental reversubil sub tratament

30. Despicaturile labio-palatine(DLP) constituie:

a. Anomalii congenitale frecvente, caracterizate prin fuzionarea incompleta sau absenta a procesului maxilar cu
cel nazal mediu
b. Anomalii congenitale extrem de rare, caracterizate prin fuzionarea completa a procesului maxilar cu cel nazal
mediu
c. Anomalii congenitale frecvente, caracterizate prin fuzionarea completa a procesului maxilar cu cel nazal mediu
d. Anomalii congenitale foarte rare, caracterizate prin fuzionarea incompleta sau absenta a procesului maxilar cu
cel nazal mediu
e. Niciun din afirmatiile de mai sus nu este adevarat

31. Care din urmatoarele situatii nu constituie o circumstanta de acordare a sfatului genetic postmarital?
a. Cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica
b. Barbatul are o spermograma normala
c. Femeia are steriltate
d. Cuplul consultant a avut 2 avorturi spontane repetate
e. Cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica si 2 nou-nascuti morti malformati

32. Care este indicatia incorecta de efectuare a unui cariotip dintre urmatoarele situatii?
a. Copil debil mental
b. Bolnav de mucoviscidoza
c. Femeie tanara ce a prezentat avorturi repetate
d. Copil cu ambiguitate sexuala
e. Nou nascut mort

33. Intre fibrele de cromatina si cromosomi:

a. Exista diferente structurale
b. Exista diferente configurationale
c. Nu exista diferente configurationale
d. Exista diferente structurale si configurationale
e. Nu exista diferente structurale si configurationale

34. La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down; dupa efectuarea analizei cromosomice
s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera in mozaic, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul
cuplului de a avea un al doilea descendent cu sindrom Down?
a. 0,1%
b. 1%
c. 10%
d. 100%
e. 0%
35. In mitoza au loc urmatoarele procese, cu exceptia:
a. Distribuirea egala si totala a materialului genetic
b. Rezulta 2 celule fiice identice intre ele si cu celula mama
c. Reducerea la jumatate a numarului de cromosomi in celulele fiice
d. Asigura cresterea organismului
e. Repararea si reinoirea celulelor

36. Care sunt caracteristicile procesului de dezvoltare anormala in cazul malformatiilor congenitale?
a. Secundar, extrinsec si tardiv
b. Primar, intrinsec si tardiv
c. Primar, intrinsec si precoce
d. Primar, extrinsec si precoce
e. Niciuna dintre variante nu este corecta

37. Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de heterogenitate clinica?

a. Distrofiile musculare Duchenne si Becker
b. Sindroamele Hurler si Scheie
c. Hemofilia A si B
d. Sindroamele Marfan si Bardet-Biedl
e. Niciuna dintre variante nu este corecta

38. Una din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii nu este adevarata:

a. Sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate
b. Determina aparitia unei monosomii partiale
c. Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
d. Pot fi terminale si interstitiale
e. Pot fi microscopice si submicroscopice

39. Alegeti informatia corecta:

a. Numai ARNm si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
b. Numai ARNr si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
c. Numai ARNm si ARNr sunt implicati in sinteza peptidelor
d. Toate tipurile de ARN( ARNm, ARNt, ARNr) sunt implicati in sinteza peptidelor
e. Niciunul din tipurile e ARN nu este implicat in sinteza proteinelor

40. Urmatoarele afirmatii referitoare la replicarea ADN sunt adevarate, cu exceptia:

a. Este semiconservativa
b. Semidiscontinua
c. Asincrona
d. Multicentirca
e. Ambele catene se replica continuu

41. Denaturarea termica a moleculei de ADN presupune:

a. Ruperea legaturilor covalente dintre nucleotide
b. Ruperea legaturilor de H dintre bazele azotate
c. Ruperea legaturilor covalente dintre bazele azotate
d. Defosforilarea moleculei de ADN
e. Niciuna din cele de mai sus
42. Alegeti informatia corecta:
a. E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singura molecula de ARNm
b. NU e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singura molecula de ARNm
c. E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, dar necesita obligatoriu mai multe molecule de
ARNm
d. NU e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm
e. E posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm

43. Care din urmatoarele afirmatii nu e adevarata in ceea ce priveste genele alele?
a. Genele alele sunt gene ce ocupa loci omologi pe cromosomi omologi si etermina acelasi caracter
b. Genele alele segrega in meioza
c. Un caracter va fi determinat de o pereche de gene alele
d. Genele alele situate pe o pereche de cromosomi omologi (ex. Dd) nu segrega independent in meioza,
depinzand de segregarea altor gene, de pe alti cromosomi
e. Gametii sunt haploizi(poseda o singura gena alela)

44. Modelul ereditatii multifctoriale cu prag prezinta urmatoarele particularitati, cu exceptia:

a. Predispozitia genetica la boala( determinata de factorii genetici) prezinta o distributie continua in populatie
b. Exista insa un asa-numit prag al acestei predispozitii, care odata depasit determina aparitia bolii
c. Distributia acestei boli este bimodula, o persoana putand fi sau sanatoasa, sau bolnava
d. In cazul ruelor unei persoane bolnave, acestea au un numar mai mic de gene de susceptibilitate si, de aceea,
curba de distributi a predispozitiei este deplasata catre stanga, in timp ce pragul ramane acelasi
e. Modelul se aplica in diabetul zaharat de tip II

45. Urmatoarele afectiuni se transmit dominant autosomal cu exceptia:

a. Sindromul Marfan
b. Fenilcetonuria
c. Hipercolesterolemia familiala
d. Acondroplazia
e. Neurofibromatoza de tip I

46. Care dintre definitiile de mai jos este cea mai corecta pentru penetarnta incompleta?
a. O gena autosomal dominanta anormala se manifesta la fel la toti indivizii care o au
b. O parte dintre heterozigotii ce poarta o gena autosomal dominanta anormala nu manifesta semne de boala
c. Boala se manifesta din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
d. Boala nu se manifesta la heterozigoti
e. Niciuna din afirmatii nu este foarte corecta

47. Care din urmatoarele metode nu constituie o metoda de diagnostic prenatal?

a. Amniocenteza
b. Triplu test
c. Cordonocenteza
d. Diagnosticul preimplantatoriu
e. Punctia vilozitatilor corionice
48. In conditii fiziologice denaturarea ADN-ului apare in:
a. Replicarea ADN-ului
b. Transcriptie
c. Replicarea ADN-ului si transcriptie
d. Transcriptie si translatie
e. Replicarea ADN-ului si diviziunea celulei

49. Mutatiile somatice au urmatoarele caracteristici cu o EXCEPTIE:

a. Se produc postnatal
b. Sunt multiple in gene diferite
c. Sunt succesive
d. Au efect cumulativ
e. Determina intotdeauna boli cromosomice

50. Una din corelatiile dintre numarul de corpusculi Barr si formula cromosomica este falsa:
a. Un corpuscul Barr-46, XX
b. 0 corpusculi Barr-46, XY
c. 2 corpusculi Barr-47, XXY
d. 2 corpusculi Barr-48, XXXY
e. 2 corpusculi Barr-47, XXX