Sindromul Down

Acesta reprezintă cea mai frecventă afecțiune genetică la specia umană și cea mai
comuna cauză de dizabilitate intelectuală – retard neuropsihic. Retardul intelectual
variază de la sever la moderat, cu un IQ mediu de 40. La aceasta se adaugă anumite
trăsături fizice, un aspect relativ specific, care formeazăa așa numitul fenotip downian. În
linii mari acești copii sunt mai mici de statură, au o față caracteristică, pot avea
malformații cardiace (40 – 50% dintre ei), malformații intestinale (10%), probleme de
văz și auz (50%), o frecvență crescută a infecțiilor și alte probleme de sănătate.
Incidența sindromului Down depinde de vârsta mamei. Cu cât aceasta este mai în vârstă,
cu atât riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare. Într-o anumită
populație incidența feților cu sindrom Down variază, deci, în funcție de media de vârstă a
femeilor gravide. Astfel, in 2002 in SUA erau 1 copil cu sindrom Down la 629 nașteri, în
absența oricărei intervenții. Incidența tinde sa crească în societățile dezvoltate, odată cu
înaintarea în vârstă a mamelor. Preobabil ca incidența sarcinilor cu feți cu trisomie 21
este chiar mai mare, caci o bună parte a acestora nu supraviețuiesc până la naștere. Mai
precis, 2/3 dintre aceste sarcini sunt avortate până in trimestrul al doilea de sarcină. În
mod surprinzător, însă, copiii cu sindrom Down care se nasc au o foarte bună
supraviețuire, 85% ajungând la 50 ani. Aceasta, probabil, deoarece doar aproximativ 50%
dintre e prezintă o malformație.

Care este cauza sindromului Down?

Din punct de vedere genetic acești feti prezintă un cromozom 21 suplimentar, de unde și
denumirea de trisomie 21. În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme
Lejeune, a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezenţa acestui cromozom 21 în
plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Ovulele pe care o femeie le produce în fiecare lună de-a lungul vieții sale îmbatrânesc
odata cu ea. Ele se formează într-o formă incipientă odată cu ovarele, deci în cursul vieții
intrauterine. Rămân într-o formă dormantă până la pubertate, după care se activează un
proces prin care în fiecare lună un ovule ets maturat și eliminat. Deci, cu cât o femeie este
mai în vârstă, cu atât ovulele pe care le produce sunt mai vechi. Ori, de-a lungul timpului,
în aceste celule se acumulează mutații, defecte. Iar dacă fecundarea, concepția, s-a produs
cu un astfel de ovul, atunci fătul va fi purtător al respectivului defect, în acest caz al unui
cromozom suplimentar. Acesta este mecanismul care este responsabil pentru 90% dintre
cazurile de sindrom Down.

În 5% din cazuri unul dintre părinți este purtător al unei anomalii minore cromozomiale,
ce nu are nici un fel de efect asupra organismului său, dar, în condițiile în care materialul
genetic se rearanjează în curul procesului de formare a unui nou organism, poate apare un
defect mult mai important, precum sindromul Down. Majoritatea acestor defecte minore
ale părinților poartă numele de translocații echilibrate.
Restul de 5% dintre cazurile de sindrom Down se datorează unei cauze paterne, un defect
în formarea spermatozoizilor sau alte mecanisme minore.

Care sunt anomaliile unui copil cu sindrom Down?

La față/gât:
– ochi de aspect mongoloid
– urechi mici, jos implantate, uneori malformate
– nas mic, plat, cu baza lată, cu un profil plat
– tendința de a ține gura întredeschisă, cu limba în afară
– defecte de dentiție
– gât scurt, lat, cu exces de piele la ceafă
Mâini/picioare:
– mâini late, scurte
– deget V (deget mic) curb, cu falanga mijlocie subdezvoltată
– un aspect caracteristic al crestelor palmare – pliu simian
– spațiu crescut între degetul mare de la picior și celelate degete (picior în sanda)
– articulații laxe
Organe:
– uneori malformații ale inimii – foarte caracteristic fiind defectul septal atrio-ventricular
sau canalul atrio-ventricular
– malformații ale intestinelor – atrezia duodenală
– ochi – miopie, strabism, nistragmus – foarte frecvente
– defecte de auz, afectând una sau ambele urechi, până la 78% dintre copii
– boli hematologice – o incidență crescută a leucemiei acute megakarioblastice
Statură redusă, predispoziție către obezitate, diabet, boli endocrine, sunt alte elemente ale
acestei afecțiuni.
Deși sunt numeroase, alcatuind un tablou caracteristic al acestor copii, nici una dintre
aceste afecțiuni nu este suficient de gravă pentru a determina decesul, de unde și durata
normală a vieții acestor persoane. Cea mai serioasă problemă a celor afectați este, de fapt,
retardul intelectual.