Imunodeficientele primare si secundare

Imunodeficienţele primare constituie un domeniu complex în special prin

manifestările clinice variate, precum şi prin dificultăţile de diagnostic şi
tratament pe care le generează. Există peste 150 de entităţi distincte, cu
defecte genetice variate, uneori asociate, afectând unul sau mai multe
compartimente ale sistemului imun. Imunodeficienţele primare sunt boli
rare (un caz la 2.000 de persoane). Prima imunodeficienţă descrisă a fost
agammaglobulinemia, identificată de Bruton în 1952. Multe dintre bolile
încadrate în imunodeficienţe primare prezintă mutaţii recesive, legate de
cromozomul X, dar există şi mutaţii ale altor gene, situate pe cromozomii
1, 2, 5–17, 19–22.
  În funcţie de componenta principală deficitară, absentă sau disfuncţională,
imunodeficienţele pot viza imunitatea umorală (defect al
anticorpilor/imunoglobulinelor), imunitatea celulară (limfocitele T),
imunitatea combinată (umorală şi celulară), fagocitele, complementul. Cel
mai frecvent întâlnite sunt deficitele producţiei de anticorpi (aproximativ
65% din cazuri).
  Pacienţii cu imunodeficienţe primare umorale prezintă din naştere un
deficit în producţia de anticorpi, devenind astfel susceptibili la diverse
infecţii (bacteriene, virale, fungice), unele chiar severe şi frecvent urmate
de complicaţii, cum ar fi bronşiectazii pulmonare şi deteriorarea funcţiei
pulmonare. De obicei, debutul este în copilărie, cu excepţia
imunodeficienţei comune variabile, care debutează des la vârsta adultă.
Cea mai frecventă imunodeficienţă este deficitul selectiv de IgA; acesta, de
regulă, nu necesită tratament, dar se supraveghează.
  Prevalenţa şi incidenţa imunodeficienţelor primare variază la nivel
mondial. Fără a se putea cunoaşte cu certitudine datele exacte, incidenţa a
fost estimată la aproximativ 10.000 de pacienţi în fiecare an.

Tabloul clinic al pacienţilor cu imunodeficienţe primare este polimorf, cu

manifestări clinice variate, dominat de infecţii recurente cu evoluţie severă.
Principalele semne care pot sugera diagnosticul sunt: infecţii recurente,
dificil de tratat, cronice, cu agenţi condiţionat patogeni; dezvoltare
deficitară la copii sau scădere în greutate la adulţi; pneumonii recurente,
sinuzite, faringite, otite; necesitatea unor cure multiple de antibiotice
pentru a eradica o infecţie; abcese recurente la nivelul pielii sau organelor
interne; limfadenopatii generalizate sau splenomegalie; afecţiuni
autoimune.
  Diagnosticul se bazează pe anamneza detaliată corelată cu investigaţii
imunologice şi de biologie moleculară. Astfel, când există suspiciunea
clinică de imunodeficienţă primară (pe baza simptomatologiei şi a
antecedentelor personale şi heredocolaterale), este necesar să se continue
investigaţiile cu evaluarea parametrilor imunităţii specifice şi nespecifice.
Medicul imunolog trebuie să apeleze la o gamă variată de investigaţii:
hemoleucograma, determinarea cantitativă a imunoglobulinelor din ser,
răspunsul anticorpilor faţă de antigenele specifice după vaccinare, teste de
hipersensibilitate tardivă, evaluarea sistemului complement, testul cu NBT
(nitro-blue tetrazolium), dar şi tehnici mai complexe de imunofenotipare
(flowcitometrie) pentru evidenţierea populaţiilor şi a subpopulaţiilor
limfocitare. Unele investigaţii nu sunt accesibile oricărui centru medical,
iar altele sunt extrem de costisitoare.
  Terapia imunodeficienţelor primare urmăreşte ameliorarea parametrilor
funcţionali ai sistemului imun, prevenirea complicaţiilor imediate şi la
distanţă (infecţioase, autoimune, maligne) şi asigurarea unei bune calităţi a
vieţii.
  Îmbunătăţirea funcţionalităţii sistemului imun se realizează uzual prin
substituţia componentei deficitare (imunoglobuline, citokine, enzime), dar
există şi metode mult mai costisitoare, precum transplantul medular sau
terapia genică. Se recomandă ca pacienţii să evite pe tot parcursul vieţii
contactul cu orice posibilă sursă de infecţie.
  Terapia de substituţie cu imunoglobuline este principalul tratament, în
special pentru imunodeficienţele de tip umoral (mai ales cu deficit de IgG),
asigurând o protecţie sporită a organismului faţă de diverse infecţii şi,
totodată, reducând simptomatologia din cadrul bolilor autoimune asociate.
Terapia cu imunoglobuline se recomandă pentru imunodeficienţa comună
variabilă, agammaglobulinemia X-linkată, sindromul hiper-IgM, sindromul
Wiskott-Aldrich sau imunodeficienţa combinată severă. Acest tip de
tratament trebuie administrat regulat, oferind doar o protecţie temporară,
motiv pentru care este necesară urmărirea periodică a pacienţilor pe tot
parcursul vieţii. Imunoglobulinele se pot administra intravenos sau
subcutanat.

Imunodeficientele secundare
Alte nume pentru imunodeficiențele secundare includ SID,
imunodeficiență secundară sau deficiențe imune dobândite.
Deficitul imunitar secundar tipic este acela că sistemul imunitar își pierde
capacitatea de a produce anticorpi și celule de apărare. Astfel, organismul
este mai mult sau mai puțin expus la agenții patogeni care invadează în
exterior, cum ar fi bacteriile, virușii sau paraziți. In plus, mecanismele cu
care sistemul imunitar detecteaza si combate, de exemplu, celulele
degenerate sau repara celulele bolnave sufera. Rezultatul este o frecvență
peste medie a infecțiilor recurente, care rareori devin inflamații cronice,
adesea severe.
Cea mai importantă componentă a tratamentului deficiențelor secundare
imune este de a remedia lipsa anticorpilor și a celulelor de apărare. Este
uneori suficient să mănânci proaspăt și variat, să eviți
supraponderabilitatea, să te abții de la alcool și nicotină și să te miști fizic.
În cea mai mare parte, totuși, anticorpii sub formă de imunoglobuline sunt
suplimentați cu medicamente. În plus, declanșarea bolilor sau a factorilor
(vezi Cauzele) trebuie identificată și corectată.

simptome
Cele mai frecvente simptome ale imunodeficiențelor secundare simple sunt
creșterea sensibilității la infecție sau recuperarea întârziată. Simptomele
diferă în funcție de cauza și severitatea bolii. În timp ce o imunodeficiență
cauzată de o nutriție unilaterală poate fi simțită doar la infecțiile repetate
ale tractului respirator, imunodeficiența secundară cauzată de chimioterapie
sau de cancer poate deveni rapid amenințătoare pentru viață. Același lucru
este valabil și pentru o infecție cu virusuri HIV.

cauze
Imunodeficiențele secundare au o varietate de cauze, care pot fi împărțite
aproximativ în 3 grupe.
1.Stilul de viață: Comportamentele nesănătoase joacă adesea un
rol central. tulburări metabolice Dobândite cum ar fi diabetul de tip 2,
alegeri alimentare proaste, accidentale sau malnutriție și fizice ca stresul
mental, abuzul de alcool și fumatul sunt departe în lista cauzelor de
deficiențe imunitare nespecifice dobândite. În plus, există imunodeficiențe
fiziologice secundare datorate unor condiții de viață modificate, cum ar fi
sarcina sau vârsta înaintată.
2.Droguri: Imunodeficiențele secundare severe sunt adesea un
efect secundar al terapiilor medicamentoase care suprimă sistemul imunitar
(de exemplu, după transplant sau în boli autoimune). Chiar și așa-numitele
anticorpi monoclonali (așa-numitele biologici sau biologici) pot perturba
sistemul imunitar dificil și durabil. Aceste ingrediente active, de exemplu,
alemtuzumab (scleroză multiplă), rituximab includ (în special împotriva
melanomului malign) sau blocante ale TNF (inhibitori ai factorului de
necroză tumorală). blocante ale TNF sunt, printre altele, împotriva bolilor
inflamatorii cum ar fi artrita reumatoidă, spondilită anchilozantă sau boala
Crohn și psoriazis (psoriazis) aplicat.
3.Boli / infecții: Alte infecții bacteriene sau virale (de exemplu
HIV sau SIDA) și tumori maligne (cancer) sunt alte cauze importante ale
deficiențelor secundare ale sistemului imunitar. Printre autorii virale includ
nu numai virusul HIV precum virusul Epstein-Barr (EBV, cauza
mononucleozei) sau cytomegalovirus (agent CBV citomegalovirus sau
organismului de incluziune). În cazurile de cancer, trebuie menționate în
acest context forme de cancer de sânge, cum ar fi leucemia limfocitară
cronică sau mielomul multiplu.

diagnostic
În centrul diagnosticului imunodeficiențelor secundare se află istoricul
bolii și examinarea valorilor sângelui. Pe baza istoricului medical, de
exemplu, devine rapid clar care factori de risc există pentru
imunodeficiență. Acestea variază de la deficite imune la gradul 1 (referire
la mai multe elemente primare, moștenită imunodeficiente) prin
intermediul existente sau realizate de boli și ingerarea anumitor
medicamente la referiri la viata.
Dacă este suspectat, testele de sânge pot furniza rapid informații despre
posibila lipsă a anticorpilor sau a celulelor de apărare. Confirmarea
diagnosticului suspectat este urmată de examinări suplimentare în vederea
identificării cauzei respective a imunodeficienței și de inițiere a unei terapii
adecvate.

tratament
Tratamentul deficienței imune secundare depinde de cauza și severitatea
simptomelor.
În caz de deficiență sau malnutriție, poate fi suficientă remedierea acestor
deficiențe și, între timp, compensarea simptomelor deficienței cu
medicamente sau suplimente alimentare.
Sunt boli cauza deficit imunitar, terapia este în primul rând pentru a trata
boala de bază cauzatoare. În imunodeficiențe prin luarea de medicamente
de droguri de declanșare poate uneori întreruptă sau doza redusă. Cu toate
acestea, această opțiune este rareori pusă la îndoială, deoarece
medicamentele sunt de obicei aplicate numai in boala foarte severe atunci
când plus, nu există alternative de sunet sunt disponibile.
În funcție de necesitățile individuale, tratamentul imunodeficiențelor
secundare este completat de terapia cu anticorpi. În cazuri rare, transplantul
de celule stem poate fi apt să remedieze formele severe de imunodeficiență
dobândită.
Mai mult, o profilaxie a infecției este esențială. În timpul imunodeficienței
secundare, medicamentele sunt, de asemenea, utilizate pentru a proteja
organismul de infecții. Acestea sunt, de exemplu, medicamente pentru
virusuri (antivirale) sau împotriva bacteriilor (antibiotice).