Creier

Acrania
Prevalență:
1 din 1.000 la 12 săptămâni de gestație.
Diagnosticul cu ultrasunete:
Absența bolții craniene și a emisferelor cerebrale.
 La 12 săptămâni acrania este suspectată de absența craniului normal osificat și
distorsiunea creierului ( exencefalie ). La> 16 săptămâni creierul este distrus
(anencefalie).
Anomalii asociate:
 Defectele cromozomiale ale acraniei izolate sunt rare.
 SNC sau alte defecte se găsesc în aproximativ 50% din cazuri, inclusiv în spina
bifida în 25%.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată.
Urmare:
 Dacă sarcina continuă, urmărirea ar trebui să fie standard.
Livrare:
Îngrijire și naștere obstetrică standard.
Prognoză:
Condiție letală cu moarte în prima săptămână de viață.
Recurență:
 Un frate afectat anterior: 5%.
 Doi frați afectați anterior: 10%.
 Suplimentarea dietei materne cu folat (5 mg / zi) timp de 3 luni înainte și 2 luni
după concepție reduce riscul de recurență cu aproximativ 75%.
Creier
Chist arahnoidian
Prevalență:
 1 din 100 de nașteri. Cu toate acestea, doar 1% sunt suficient de mari pentru a fi
detectabile prenatal. 
Diagnosticul cu ultrasunete:
 Canera , chist avasculară , care nu comunică cu ventriculii laterali.
 Ele se găsesc de obicei în linia mediană între emisferele cerebrale, dar
aproximativ 10% se află în fosa posterioară din spatele vermisului.
Anomalii asociate:
 Chisturile arahnoide sunt de obicei izolate. Există asocieri rare cu defecte
cromozomiale, în principal trisomia 18 sau 12 și agenezia corpului calos.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie.
 RMN cerebral fetal poate fi util dacă ultrasunetele sugerează prezența altor
anomalii ale creierului.
Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza
                                

dimensiunea chistului și posibila compresie care duce la ventriculomegalie .

Livrare:
 Locul: spital cu terapie intensivă neonatală și neurochirurgie pediatrică.
                                

 Timp: 38 săptămâni.
                                

 Metodă: cezariană dacă circumferința capului fetal este> 40 cm.

                                

Prognoză:
 Chist mic izolat: neurodezvoltare normală.
                                

 Chist mare și compresiv: este necesară o intervenție chirurgicală pentru a

                                

preveni sechelele pe termen lung, inclusiv convulsiile, cefaleea, deficitul motor sau
întârzierea neurodezvoltării. 
Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

 
 

Creier
Chistul pungii lui Blake
Prevalență:
 1 din 1.000 de nașteri.
                                
Diagnosticul cu ultrasunete:
 Extinderea celui de-al IV-  ventricul în cisterna magna rezultând un chist
                                
lea 

avascular unilocular în fosa posterioară - semnul „gaură-cheie” în vederea transversală

a cerebelului. 
 Vermis: dimensiune normală, cu rotație ascendentă ușoară până la
                                

moderată.
 Cisterna magna: normal.
                                

 Diagnostic diferențial: mega cisterna magna (> 10 mm; vermis normal),

                                

chist arahnoidian (chist în cisterna magna cu efect de masă asupra structurilor

înconjurătoare; vermis normal).
Anomalii asociate:
 Este de obicei o constatare izolată.
                                

 Riscul de anomalii cromozomiale , în principal trisomia 21, în până la 5%

                                

din cazuri, dar de obicei în prezența altor markeri sugestivi. 

Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal poate fi util dacă se suspectează alte anomalii ale

                                

creierului.
 Testarea invazivă și matricea sunt recomandate în cazuri neizolate.
                                

Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza
                                

dimensiunea chistului și posibila compresie care duce la ventriculomegalie .

 Rezoluția spontană cu 24-26 săptămâni în 50% din cazuri.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Neurodesvoltare: bun în 90% din cazuri, insuficiență ușoară în 10%.
                                

 Risc mic de hidrocefalie postnatală cu necesitatea de a se deriva.

                                

Recurență:
 Izolat: nu există un risc crescut de recurență.
                                

 O parte din trisomii : 1%. 

                                

Creier
Teratomul creierului
Prevalență:
 1 din 1.000.000 de nașteri.
                                

 Teratoamele sunt cele mai frecvente tumori cerebrale.

                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Masă solidă neregulată, cu componente chistice și / sau calcificate,
                                

distorsionând anatomia creierului.

Anomalii asociate:
 Incidența anomaliilor cromozomiale și a sindroamelor genetice nu este
                                

crescută.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza
                                

dimensiunea tumorii: teratomul cerebral se dezvoltă rapid și poate fi asociat cu

hidrocefalie progresivă și polihidramnios.
Livrare:
 Locul: spital cu terapie intensivă neonatală și neurochirurgie pediatrică.
                                

 Timp: 38 săptămâni.
                                

 Metodă: cezariană dacă circumferința capului fetal este> 40 cm.

                                

Prognoză:
 Rata de supraviețuire: <10%.
                                

Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

Creier
Displazii cerebeloase
Prevalență:
 1 din 100.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Transcerebellar diametru <5  percentile pentru vârsta gestațională. 
                                
th 

                                 Micul cerebe se datorează perturbării substanței albe fie a vermisului

( displazie vermiană ), fie a emisferelor cerebeloase (displazie emisferică).

Anomalii asociate:
 Cele mai frecvente două displazii vermian sunt:
                                

 Sindromul Joubert : mutație autozomală recesivă

                                                         a
cromozomului 9q34; absența sau nedezvoltarea vermis cerebeloasa cu despicătură
între emisferele cerebelare și comunicarea între 4 -  ventricul și magna lea 

cisterna. Condiția este asociat cu întârziere neurodezvoltare.    

 Rombencefalosinapsis : anomalie sporadică; absența
                                                        

completă a vermisului cu fuziunea emisferelor cerebeloase, absenta cavum

septum pellucidum , ventriculomegalie și tulburări de migrație. Condiția este asociată
cu întârziere neurodezvoltare severă.   
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

 Test TORCH
                                 pentru infecții fetale (CMV poate provoca
un cerebel hipoplastic ).
 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni de gestație pentru diagnosticarea
                                

anomaliilor care nu sunt detectabile prin ultrasunete, cum ar fi anomaliile de migrație.

Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire obstetrică standard, dar livrare într-un spital cu terapie intensivă
                                

neonatală. 
Prognoză:
 Moartea în copilărie.
                                

Recurență:
 Sindromul Joubert : 25%.
                                

 Rombencefalosinapsis : nu există un risc crescut de recurență.

                                

Creier
Displazii cerebeloase
Prevalență:
 1 din 100.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Transcerebellar diametru <5  percentile pentru vârsta gestațională. 
                                 th 

 Micul cerebe se datorează perturbării substanței albe fie a vermisului

                                

( displazie vermiană ), fie a emisferelor cerebeloase (displazie emisferică).

Anomalii asociate:
 Cele mai frecvente două displazii vermian sunt:
                                

 Sindromul Joubert : mutație autozomală recesivă

                                                         a
cromozomului 9q34; absența sau nedezvoltarea vermis cerebeloasa cu despicătură
între emisferele cerebelare și comunicarea între 4 -  ventricul și magna lea 

cisterna. Condiția este asociat cu întârziere neurodezvoltare.    

 Rombencefalosinapsis : anomalie sporadică; absența
                                                        

completă a vermisului cu fuziunea emisferelor cerebeloase, absenta cavum

septum pellucidum , ventriculomegalie și tulburări de migrație. Condiția este asociată
cu întârziere neurodezvoltare severă.   
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                
 Test TORCH
                                 pentru infecții fetale (CMV poate provoca
un cerebel hipoplastic ).
 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni de gestație pentru diagnosticarea
                                

anomaliilor care nu sunt detectabile prin ultrasunete, cum ar fi anomaliile de migrație.

Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire obstetrică standard, dar livrare într-un spital cu terapie intensivă
                                

neonatală. 
Prognoză:
 Moartea în copilărie.
                                

Recurență:
 Sindromul Joubert : 25%.
                                

 Rombencefalosinapsis : nu există un risc crescut de recurență.

                                

Creier
Agenezie de corp calos
Prevalență:
 1 din 300 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Absența septului cavum pellucidum și aspect lacrimal al părții posterioare
                                

dilatate a ventriculilor laterali („lacrimă lacrimală”) în vederea transversală standard a

creierului la > 18 săptămâni de gestație. 
 Absența completă sau parțială (de obicei a părții posterioare) a corpului
                                

calos într-o vedere mediană-sagitală a creierului.

 Cursul anormal al arterei pericalozale .
                                

 Lungimea normală a corpului calos la 20 de săptămâni de gestație este de

                                

18-20 mm.
Anomalii asociate:
 Anomalii cromozomiale ( trisomies 8, 13 sau 18, deleții și duplicări) se
                                

găsesc în 20% din cazuri. 

 În aproximativ 50% din cazuri există o asociere cu oricare dintre cele 200
                                

de sindroame genetice, defecte ale sistemului nervos central (în principal girație
anormală, chisturi arahnoide mediane, complex Dandy-Walker și encefalocel ) sau
defecte în alte sisteme (în principal cardiace, scheletice) și genito-urinar). 
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

 Test TORCH pentru infecții fetale.

                                
 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni pentru diagnosticarea anomaliilor
                                

care nu sunt detectabile prin ultrasunete, cum ar fi heterotopiile de substanță

cenușie, sulcarea tardivă și anomaliile de migrație.
Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Izolat: întârzierea neurodezvoltării în 30% din cazuri.
                                

 Alte defecte: prognosticul poate fi slab în funcție de tipul de defect.

                                

Recurență:
 Izolat: 3-5%.
                                

Creier
Malformație Dandy-Walker
Prevalență:
 1 din 30.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Dilatarea chistică a celui de-al patrulea ventricul care umple fosa
                                

posterioară și se extinde în cisterna magna.

 Hipoplazie sau agenezie completă a vermisului cerebelos.
                                

Anomalii asociate:
 Defecte cromozomiale, în principal trisomiile 13 sau 18, se găsesc în
                                

aproximativ 30% din cazuri.

 Sindroamele genetice (cele mai frecvente: sindromul Walker-Warburg,
                                

sindromul Meckel-Gruber, sindromul Aicardi , sindromul Neu - Laxova ) și defectele

(creier, inimă, gastrointestinal și genito-urinar) se găsesc în> 50% din cazuri. 
 Severe Ventriculomegalie este comuna si postnatal se dezvoltă în> 80%
                                

din cazuri.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni de gestație pentru diagnosticul

                                

tulburărilor de migrație neuronală.

Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza posibila
                                

dezvoltare a ventriculomegaliei severe .
Livrare:
 Îngrijire obstetrică standard, dar livrare într-un spital cu terapie intensivă
                                

neonatală. 
 Secțiune cezariană dacă circumferința capului fetal este> 40 cm.
                                

Prognoză:
 Izolat: întârzierea neurodezvoltării în> 50% din cazuri.
                                

 Severă Ventriculomegalie rata de mortalitate>
                                 50% și întârzierea
neurodezvoltare în majoritatea supraviețuitorilor:.
Recurență:
 Izolat: 3-5%.
                                

 O parte din trisomii : 1%.

                                

Creier
Tromboza sinusală durală
Prevalență:
 1 din 200.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Masă avasculară, supratentorială , hiperecogenă în fosa posterioară de
                                

deasupra cerebelului, înconjurată de o zonă sonolucentă triunghiulară (sinusul venos

dilatat).
Anomalii asociate:
 Incidența anomaliilor cromozomiale și a sindroamelor genetice nu este
                                

crescută.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal este necesar pentru a confirma diagnosticul și pentru a

                                

descrie locația și dimensiunea acestuia.

Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza evoluția
                                

leziunii.
 Repetați RMN după 6-8 săptămâni pentru a exclude infarctul și hemoragia
                                

parenchimului cerebral.
Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Mărimea normală a capului cu dimensiunea scăzută
                                 a trombului
indică un prognostic favorabil . Postnatal, managementul este de obicei non-
intervențional.
Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                
Creier
Encefalocele
Prevalență:
 1 din 5.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Defect osos cranian cu chist umplut cu lichid herniat sau cu creier.
                                

 De obicei occipital (85%), dar poate fi parietal (15%) și rar frontal.

                                

Anomalii asociate:
 Defectele cromozomiale, în principal trisomiile 13 sau 18, se găsesc în
                                

aproximativ 10% din cazuri.

 Defectele cerebrale și necerebrale și sindroamele genetice se găsesc în>
                                

60% din cazuri. Cele mai multe sindroame genetice comune sunt: sindromul Meckel-
Gruber (autosomal recesivă, polidactilie, multichistică rinichi,
occipitale cephalocele ), sindromul Walker-Warburg (autozomal recesive; tip
II lissencephaly , agenezie de corp calos, malformații cerebeloase,
cataracta) si sindromul banda amniotice (sporadice; anomalii unice sau multiple ale
extremităților, regiunii craniofaciale și ale trunchiului datorate prezenței benzilor
amniotice).        
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată.
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Locul: spital cu terapie intensivă neonatală și neurochirurgie pediatrică.
                                

 Timp: 38 săptămâni.
                                

 Metodă: cezariană la 38 de săptămâni pentru a evita traumatismele la

                                

nivelul țesutului cerebral expus.

Prognoză:
 Depinde de mărimea, conținutul și locația encefalocelului .
                                

 Mortalitatea pentru encefalocelul posterior este>
                                 50%, iar
pentru meningocelul posterior și encefalocelul anterior este de aproximativ 20%.
 Handicap neurologic la> 50% dintre supraviețuitori.
                                

Recurență:
 Izolat: 3-5%.
                                

 O parte din trisomii : 1%.

                                

 Parte dintr-o condiție autosomală recesivă : 25%.

                                
Hemimegalencefalie
Prevalență:
 1 din 100.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Există o creștere excesivă cerebrală și ventriculomegalie a unei emisfere,
                                

rezultând o deplasare în linia mediană în vederea transversală standard a capului

fetal. Diagnosticul se face de obicei> 26 de săptămâni de gestație.
 Există întotdeauna
                                 anomalii ale sulcației ,
incluzând agiria , pachygyria sau polimicrogiria .
Anomalii asociate:
 Anomalii cromozomiale: fără risc crescut.
                                

 Sindroamele genetice sunt foarte frecvente:

                                

 Sindrom
                                                        

proteic: sporadic; hemimegalencefalie , excrescență disproporționată a mâinilor și
picioarelor. 
 Sindromul Klippel - Trenaunay : sporadic; hemimegalencef
                                                        

alie , hemangiomatoza unuia sau mai multor membre, defecte cardiace, agenezie

renală, atrezie laringiană.  
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal în special pentru diagnosticul diferențial cu tumori

                                

cerebrale.
Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza evoluția
                                

circumferinței capului.
Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

 Secțiune cezariană dacă circumferința capului este> 40 cm.

                                

Prognoză:
 Foarte slab: întârziere neurodezvoltare severă, hemiplegie și convulsii
                                

intratabile.
Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

Holoprosencefalie
Prevalență:
 1 din 1.300 de fetiți la 12 săptămâni de gestație.
                                

 1 din 10.000 de nașteri.

                                
Diagnosticul cu ultrasunete:
 Anomalii din decoltearea incompletă a creierului anterior observate în
                                

secțiunile transversale standard ale creierului.

 Există 4 tipuri:
                                

 Alobar : fuziunea emisferelor cerebrale cu un singur

                                                        

ventricul.
 Semilobar : emisferele cerebrale și ventriculii laterali sunt
                                                        

fuzionați anterior, dar separați posterior.

 Lobar : emisferele cerebrale sunt separate atât anterior, cât
                                                        

și posterior, dar există o fuziune parțială a coarnelor frontale ale ventriculilor laterali,
absența septului pellucidum și anomalii ale corpului calos, cavum septum pellucidum și
ale tractului olfactiv. Principalul diagnostic diferențial este displazia septo- optică și, prin
urmare, trebuie încercată examinarea chiasmei optice și a nervilor optici prin RMN.
 Sintelencefalia , zonele anterioare și occipitale ale creierului
                                                        

sunt complet clivate ca în tipul lobar, dar spre deosebire de aceasta, nu există clivaj
parietal și, prin urmare, fisurile silviene sunt orientate vertical și conectate anormal de-a
lungul liniei medii peste vârful creierului. 
                                 Lobară holoprosencephaly este detectabil la > gestație de 18 săptămâni,

dar celelalte trei tipuri pot fi detectate la scanarea 11-13 săptămâni. 

Anomalii asociate:
 Defectele cromozomiale, în principal trisomiile 13 sau 18, se găsesc în>
                                

50% din cazuri la 12 săptămâni de gestație.

 Sindroamele genetice se găsesc în 20% din cazuri.
                                

 Alobar și holoprosencefalia lobară sunt asociate cu defecte de microcefalie

                                

și midfacial în 80% din cazuri. Defectele extracerebrale sunt deosebit de frecvente la

fetușii cu trisomii 13 și 18 și la cei cu sindroame genetice.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

 RMN fetal poate fi util pentru confirmarea diagnosticului în cazurile de

                                

suspiciune de holoprosencefalie lobară .
Urmare:
 Dacă sarcina continuă, urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Alobar și semilobar : de obicei letale în primul an de viață.
                                

 Lobar: speranța de viață poate fi

                                 normală, dar de obicei
cu întârziere severă a dezvoltării și insuficiență vizuală. 
Recurență:
 Izolat: 6%.
                                

 O parte din trisomii : 1%.

                                

 Parte a sindroamelor genetice: 25-50%.

                                

Creier
Hidranencefalie
Prevalență:
 1 din 50.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Cavitatea craniană este plină de lichid și nu rămâne cortex. Falx cerebri și
                                

fosei posterioare sunt normale.

Anomalii asociate:
 Incidența anomaliilor cromozomiale și a sindroamelor genetice nu este
                                

crescută.
 Cauzele sunt ocluzia vasculară în artera carotidă internă, infecția fetală
                                

sau ventriculomegalia prelungită .
Investigații:
 Examinarea ecografică detaliată, inclusiv neurosonografia .
                                

 Test TORCH pentru infecții fetale.

                                

Urmare:
 Dacă sarcina continuă, urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

 Dacă circumferința capului este> 40cm, cefalocenteza poate fi necesară

                                

înainte de nașterea vaginală. 

Prognoză:
 Moartea la începutul copilăriei.
                                

Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

1  2  Creier  3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

                                  Înapoi

                                 Următor → 
 

                                 Pagina proprie
                                 Deconectați-vă
                                 Contactează-ne
                                 Site-ul FMF
 

Creier
Lisenfalia
Prevalență:
 1 din 100.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Întreaga sau părți ale suprafeței creierului par netede, cu lipsa dezvoltării
                                

pliurilor cerebrale (giroscopice) și a canelurilor (sulci). 

 Diagnosticul prenatal este foarte dificil, dar suspiciunea ar putea fi
                                

ridicată> 24 de săptămâni de gestație. Parieto -occipital și fisuri silviene apar plat și

spațiul subarahnoidian este de obicei crescut.
 În toate cazurile de anomalii cerebrale aparent izolate, cum ar
                                

fi ventriculomegalie și agenezie a corpului calos, ar trebui organizată o scanare

detaliată de urmărire la aproximativ 26 de săptămâni pentru a exclude
o lizenfalie subiacentă .
 Există 2 tipuri de lisenfalie :
                                

 Tipul I: agiria cu lipsă de migrație neuronală. Cortexul este

                                                        

neted și gros. 
 Tipul II: migrație extinsă
                                                         și anarhică cu lipsă de
stratificare. Cortexul este descris ca „pietruită”. 
Anomalii asociate:
 Anomalii cromozomiale: fără risc crescut.
                                

 Condiția poate apărea singură, dar este frecvent asociată cu sindroame

                                

genetice:
                                                         Miller- Dieker : sporadic; de tip I lisencefalie , microcefalie,

defecte cardiace, polidactilie. 

 Walker-Warburg: autosomal recesiv; lisencefalie de tip II ,
                                                        

agenezie a corpului calos, malformații cerebeloase, cataractă. 

Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni de gestație pentru diagnosticul

                                

tulburărilor de migrație neuronală.

 Cariotipare fetală : pentru diagnosticul sindromului Miller- Dieker (deleție
                                

17p13.3).
 Cariotipie parentală: pentru a detecta posibile translocații de echilibru care
                                

implică 17p
Urmare:
 Urmărire la fiecare 4 săptămâni.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Speranța de viață este de aproximativ 10 ani, cu întârziere gravă în
                                

neurodezvoltare.
Recurență:
 Translocații parentale: până la 25%.
                                

 Izolat: nu există un risc crescut de recurență.

                                

Creier
Macrocefalie
Prevalență:
 1 din 100 de nașteri.
                                

 Mai frecvente la bărbați decât la femei: 4 la 1.

                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Circumferința capului> 2 abateri standard.
                                

Anomalii asociate:
 Tipuri de macrocefalie:
                                

 Familial (majoritatea
                                                         cazurilor): dezvoltare neurologică
benignă, normală. 
 Secundar : datorat unei tulburări de bază (de exemplu
                                                        

hidrocefalie, tumoare cerebrală).

 Megalencefalie : tulburare a proliferării neuronale și gliale
                                                        

care determină creșterea excesivă a celulelor și are ca rezultat o întârziere severă a

neurodezvoltării. Au fost descrise peste 100 de sindroame cu creștere excesivă
prenatală sau postnatală. Cel mai frecvent este sindromul Sotos (autosomal
dominant, dar 95% din cazuri se datorează mutațiilor de novo ; macrocefalie, bossing
frontal, hipertelorism ).    
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN fetal.
                                

                                 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice. Megalencefalia este asociată

cu o deleție mare a diferiților cromozomi, precum și cu microdelecții.

Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

 Metodă: cezariană dacă circumferința capului fetal este> 40 cm.

                                

Prognoză:
 Macrocefalie familială: dezvoltare neurologică normală.
                                

 Macrocefalie secundară: depinde de starea de bază.

                                

 Megalencefalie unilaterală sau bilaterală : întârziere în dezvoltare și

                                

convulsii intratabile.
Recurență:
 Macrocefalie familială (tipar de moștenire autosomal dominant): 50%.
                                

 Secundar: nu există un risc crescut de recurență.

                                

 Majoritatea sindroamelor au un model de moștenire autosomal dominant,

                                

dar mai mult de 95% se datorează mutațiilor de novo .  

Creier
Megacisterna magna
Prevalență:
 1 din 5.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Cisterna magna are> 10 mm în vederea transversală a cerebelului.
                                

 Vermis: normal.
                                

 Diagnosticul diferential: chist pouch Blake (expansiune a 4 -  ventricul in

                                
lea 

cisterna magna rezultând un uniloculară chist, avasculară în fosa posterioară; vermis

dimensiuni normale cu rotire în sus), chist arahnoidiană (chist în cisterna magna cu
efect de masa asupra structuri înconjurătoare; vermis normal). 
Anomalii asociate:
 Este de obicei o constatare izolată, dar în până la 10% din cazuri
                                

există ventriculomegalie .
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal poate fi util dacă se suspectează alte anomalii ale
                                

creierului.
Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza
                                

dimensiunea cisternei magna și posibila dezvoltare a ventriculomegaliei .

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Neurodezvoltare normală.
                                

Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

Creier
Microcefalie
Prevalență:
 1 din 1.000 de nașteri.
                                

                                 80% dintre sugarii afectați au o circumferință normală a capului la naștere

și 90% dintre persoanele afectate au avut o circumferință normală a capului în al doilea

trimestru.
Diagnosticul cu ultrasunete:
 Diagnosticul cu ultrasunete se face, de obicei, la sfârșitul trimestrului doi și
                                

al treilea.
 Circumferința capului fetal raport circumferința abdominală este sub
                                

3  percentila (2 devieri standard sub media normală pentru vârsta gestațională). 

rd 

 Fruntea se înclină din cauza disproporției lobilor frontali și a feței.

                                

 În majoritatea cazurilor care se prezintă în al doilea trimestru se

                                

asociază holoprosencefalie sau encefalocel și în cele care se prezintă în al treilea

trimestru există anomalii ale sulcației sau ale migrației neuronale.
Anomalii asociate:
 Anomaliile cromozomiale sunt rare și cele mai frecvente sunt trisomiile 13,
                                

18 și 21.
                                 Sindroamele genetice sunt foarte frecvente, cele mai multe dintre ele fiind

cauzate de defecte ale unei singure gene, fie cu modele de moștenire autosomale
recesive, fie legate de X. Cele mai frecvente sunt: Meckel-Gruber , Walker- Walburg ,
Miller- Diecker , Smith- Lemli - Opitz , sindromul Seckel.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

 Test TORCH pentru infecții fetale.

                                

 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni de gestație pentru diagnosticarea

                                

anomaliilor de migrație neuronală, cum ar fi lizenfalia și polimicrogiria .

Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza evoluția
                                

circumferinței capului.
Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Izolat: riscul întârzierii neurodezvoltării crește cu scăderea circumferinței
                                

capului de la 10% dacă circumferința este de 2 până la 3 deviații standard (SD) sub
media normală pentru vârsta gestațională, la 100% dacă> 4 SD. 
 Sindromic: prognosticul depinde de starea de bază.
                                

Recurență:
 Nu există defecte structurale asociate: 5-10%.
                                

 Forma familială de microcefalie izolată: 25%.

                                

Creier
Creier
Chist porencefalic
Prevalență:
 1 din 10.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Una sau mai multe leziuni chistice în creier care comunică cu ventriculii,
                                

spațiul subarahnoidian sau ambele. Chisturile sunt fie în fisuri, fie în linia mediană.
 Există două tipuri de porencefalie :
                                

 Tipul I : unilateral, datorat hemoragiei sau ischemiei.   

                                                        

 Tipul II : bilateral, datorat perturbării migrației neuronale.   

                                                        

Anomalii asociate:
 Incidența defectelor cromozomiale nu este crescută.
                                

 Defecte structurale: în principal ventriculomegalie .

                                

Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Test TORCH pentru infecții fetale .

                                

 RMN cerebral fetal la
                                 ≥32 săptămâni de gestație pentru
diagnosticarea heterotopiilor de substanță cenușie, a sulcării tardive și a anomaliilor de
migrație. 
Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza evoluția
                                

leziunii și cea a ventriculomegaliei .

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Depinde de mărimea și localizarea leziunii, dar neurodezvoltarea este
                                

adesea normală.
Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

 
Creier
Schizencefalie
Prevalență:
 1 din 100.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Fisură unilaterală sau bilaterală între sistemul ventricular și spațiul
                                

subarahnoidian.
 În aproximativ 70% din cazuri, leziunea se află în lobul parietal.
                                

 În 50-90% din cazuri există alte anomalii ale creierului asociate, inclusiv
                                

agenezia cavului septului pellucidum , displazie septo- optică

și ventriculomegalie severă .
Anomalii asociate:
 Incidența anomaliilor cromozomiale și a sindroamelor genetice nu este
                                

crescută.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal este necesar pentru a distinge schizencefalia , care

                                

este o tulburare a migrației, de porencefalia, care este o insultă vasculară. RMN este,

de asemenea, important pentru detectarea polimicrogiriei (plierea excesivă a
creierului), care este o constatare invariabilă în schizencefalie .
Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Foarte slabă: întârziere severă a dezvoltării și epilepsie intratabilă. În plus,
                                

există orbire dacă afecțiunea este asociată cu displazia septo- optică. 

Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

Creier
Septo displazie -optic
Prevalență:
 1 din 10.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Absent cavum septum pellucidum cu coarne frontale comunicante.
                                

Anomalii asociate:
 Incidența anomaliilor cromozomiale și a sindroamelor genetice nu este
                                

crescută.
 În displazia septo- optică, pe lângă absenta cavum septum pellucidum ,
                                

există hipoplazie a nervilor optici și / sau anomalii hipotalamo-hipofizare. 

Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 RMN cerebral fetal pentru a evalua nervii optici și chiasma, glanda

                                

hipotalamo-hipofizară și pentru a demonstra posibile anomalii corticale asociate

( polimicrogirie și schizencefalie ). 
Urmare:
 Urmărirea ar trebui să fie standard.
                                

Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

Prognoză:
 Separat izolat cavum septum pellucidum : de obicei asimptomatic.
                                

                                 Septo displazie -optic: tulburări de vedere pot varia de la orbire la viziune

aproape normală. Insuficiențele hormonale pot fi tratate cu terapie de substituție

hormonală.
Recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

Creier
Scleroză tuberoasă
Prevalență:
 1 din 6.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Noduli ecogeni multipli în inimă ( rabdomiom , de obicei> 20 de săptămâni
                                

de gestație) și creier (tuberculi corticali și noduli subependimali , de obicei> 30 de

săptămâni de gestație).
 Diagnostic diferențial: fibrom cardiac, care este unic, mare și adesea
                                

asociat cu revărsat pericardic.

 Scleroza tuberoasă se găsește în 50% din cazurile de rabdomiom (în
                                

celelalte 50% din cazuri, tumoarea cardiacă este o constatare izolată). Atunci când

există rabdomioame multiple , riscul de scleroză tuberoasă este> 90%.
Anomalii asociate:
 Mutațiile din gena TSC1 sau TSC2 se găsesc în 90% din cazuri.    
                                

 Cele tumori afecteaza cel mai adesea creier, inima, pielea, rinichii, ochii și

                                

plămânii. Cu toate acestea, diagnosticul prenatal se limitează la detectarea leziunilor

din inimă și creier. 
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Căutați mutațiile din genele TSC1 și TSC2 .   

                                

 RMN cerebral fetal poate fi util dacă se suspectează alte anomalii ale

                                

creierului.
Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza
                                

evoluția tumorilor cardiace și dezvoltarea aritmiilor și a hidropilor.

Livrare:
 Locul: spital cu terapie intensivă neonatală. 
                                

 Timp: 38 săptămâni, dar mai ușor dacă există aritmii sau hidrops.

                                

 Metoda: cezariană dacă există hidrops.

                                

Prognoză:
 Aritmii, hidrops și naștere mortă în aproximativ 20% din cazuri.
                                

 Tumorile cardiace regresează de obicei la începutul vieții, în timp

                                

ce tumorile cerebrale cresc de obicei în mărime și număr.

 Prognosticul depinde de numărul, dimensiunea și localizarea tumorilor .
                                

 Spectru larg, variind de la speranța de viață normală cu simptome ușoare

                                

până la întârziere neurodezvoltare severă, epilepsie, autism și insuficiență renală sau

pulmonară. 
Recurență:
 Autosomal dominant: 50% dacă unul dintre părinți este afectat.
                                

 Mutații de novo (65% din cazuri): fără risc crescut. 

                                

Creier
Anevrism de venă de Galen
Prevalență:
 1 din 25.000 de nașteri.
                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
                                 Supratentorial liniei mediane translucide alungite chist cu flux arteriovenos

activ în chist demonstrat de culoare Doppler.

                                 Defectul se dezvoltă la începutul primului trimestru, dar anevrismul

devine aparent sonografic chiar în al treilea trimestru.

 În 90% din cazuri există insuficiență cardiacă de mare producție cu hidrops
                                

secundar.
Anomalii asociate:
 Incidența anomaliilor cromozomiale sau a sindroamelor genetice nu este
                                

crescută. 
Investigații:
 Neurosonografie pentru
                                 excluderea leziunilor cerebrale secundare
(ischemie și leucomalacie). 
 Ecocardiografie pentru detectarea semnelor precoce ale insuficienței
                                

cardiace. 
Urmare:
 Scanările de urmărire ar trebui să fie organizate la fiecare 1 săptămână, în
                                

principal pentru a determina momentul nașterii, în funcție de riscul de a dezvolta

insuficiență cardiacă.
Livrare:
 Locul: spital cu terapie intensivă neonatală și chirurgie pediatrică .
                                

 Timp: 38 săptămâni.
                                

 Metodă: cezariană .
                                

Prognoză:
                                 O treime au un rezultat bun după intervenția postnatală prin embolizare. O

treime mor în timpul procedurii și o treime supraviețuiește, dar

cu întârziere neurodevelopmenală .  
 Dacă există hydrops fetalis în momentul diagnosticului, atunci prognosticul
                                

este slab.
Riscul de recurență:
 Nu există un risc crescut de recurență.
                                

Creier
Ventriculomegalie
Prevalență:
 1 din 100 de fetiți la 20 de săptămâni de gestație.
                                

 1 din 1.000 de nașteri.

                                

Diagnosticul cu ultrasunete:
 Dilatarea bilaterală sau unilaterală a ventriculilor cerebrali laterali
                                

observată în secțiunea transversală standard a creierului.

 Subdivizat în funcție de diametrul ventriculului lateral în ușor (10-12 mm),
                                

moderat (13-15 mm) și sever (> 15 mm).

Anomalii asociate:
 Defectele cromozomiale, în principal trisomiile 21, 18 sau 13, se găsesc în
                                

10% din cazuri. În ventriculomegalia izolată există o creștere de 4 ori a riscului de

trisomie 21. Riscul este invers legat de severitatea ventriculomegaliei .
 Defecte cerebrale și necerebrale și sindroame genetice se găsesc în 50%
                                

din cazuri.
Investigații:
 Examinare ecografică detaliată, inclusiv neurosonografie .
                                

 Testarea invazivă pentru cariotip și matrice.

                                

 Test TORCH pentru infecții fetale .

                                

                                 Testarea sângelui matern pentru depistarea anticorpilor antiplachetari în

cazurile cu semne de hemoragie cerebrală .

                                 RMN cerebral fetal la ≥32 săptămâni pentru diagnosticarea anomaliilor de

migrație neuronală, cum ar fi lizențefalia .

Urmare:
 Ecografia scanează la fiecare 4 săptămâni pentru a monitoriza
                                

evoluția ventriculomegaliei .
Livrare:
 Îngrijire și naștere obstetrică standard.
                                

 Secțiune cezariană dacă circumferința capului fetal este> 40 cm.

                                

Prognoză:
 Izolat ușor / moderat: întârzierea neurodezvoltării în 10% din cazuri,
                                

aceasta poate să nu fie mai mare decât în populația generală.

 Izolat sever: supraviețuire la 10 ani 60%, handicap mental sever 50%.
                                

Recurență:
 Izolat <1%. Crește la 5% dacă există antecedente de făt sau frate afectați .
                                

 Parte a infecției: fără risc crescut.  

                                

 O parte din trisomii : 1%. 

                                

 Hidrocefalie legată de X: 50% dintre bărbați.

                                

 Asociat cu trombocitopenie aloimună și fără tratament: 100%.