Tipuri de sindrom Down

Exista trei forme de sindrom Down.

Prima forma, cea mai comuna, care exista in proportie de 95 % din cazuri,
este trisomia 21 libera (standard). Cromozomul in plus este prezent in sperma sau
in ovul, ori apare in prima diviziune celulara si prin urmare, fiecare celula ce se va
forma va avea trei cromozomi in perechea 21.

A doua forma, mai rara, este trisomia 21 de translocatie, prezenta in 2-3%

din cazuri. In acest tip de trisomie, o parte a cromozomului 21 de rupe in timpul
diviziunii celulare, „transloca” si se uneste de un alt cromozom, de obicei de
cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21. In fiecare din cazuri exista material
genetic in plus. Circa 2/3 din translocatii se produc spontan in timpul fertilizarii.
Iar 1/3 din translocari este ereditar de la unul din cei doi parinti. In acest caz avem
unica forma de sindrom Down care este legata de un aspect genetic de-al mamei
sau al tatalui. Parintele purtator este normal, dar doi din cromozomii sai sunt uniti
astfel ca numarul total ai cromozomilor este de 45 in loc de 46. Este important ca
prin intermediul cariotipului copilului sa se determine prezenta sau absenta
acestui tip de trisomie, deoarece unul din parinti este purtatorul, posibilitatea de
a se naste un alt copil cu Down este majora. Este indicat ca si parintii, ceilalti copii
si rudele de sange al parintelui purtator sa isi faca cariotipul.

A treia forma de sindrom Down, ce-a mai rar intalnita este trisomia 21 de
tip mozaic (2% din cazuri). In cazul acestei forme, diviziunea celulara apare dupa
fertilizare in timpul celei de a doua, a treia diviziuni sau chiar in diviziunile
succesive. In consecinta nu toate celulele embrionului ce se formeaza vor contine
un cromozom in plus. Copilul poate avea mai putine aspecte caracteristice SD, fie
d.p.d.v. fizice sau mintale. Aceasta variaza de la caz la caz in functie de numarul de
celule afectate de trisomie.

Studiile efectuate pentru a observa daca exista diferente substantiale intre

aceste trei tipuri de trisomie nu au putut oferi o imagine precisa, datorita
numarului foarte mic de persoane cu tisomie 21 de  translocatie si mozaicism.
Totusi putem spune ca unele persoanele cu mozaicism au mai putine caracteristici
SD fizice sau mentale.
 Strategii care pot fi folosite de cadrele didactice în vederea susţinerii elevilor cu
sindrom Down în procesul didactic:

 Folosirea de metode de predare care valorifică suporturi vizuale precum: poze,

imagini, postere, proiecţii, scris sau desen la tablă etc., pentru că elevul cu
sindrom Down are mai degrabă un stil vizual de învăţare;
 Oferirea de instrucţiuni simple, în propoziţii sau fraze clare şi scurte, utilizând un
limbaj nonverbal adecvat, pentru a putea fi înţeleasă, urmărită şi pentru ca elevul
cu sindrom Down să poată realiza sarcinile de lucru propuse;
 Comunicarea faţă în faţă, păstrând contactul vizual cu elevul; astfel elevul poate
înţelege mai uşor ce i se cere să facă;
 Verificarea înţelegerii sarcinilor de lucru, cerându-i elevului să repete
instrucţiunile, informaţiile;
 Alocarea de timp suplimentar pentru răspuns sau pentru a realiza sarcinile de
învăţare, deoarece ritmul de lucru este mai lent la elevul cu sindrom Down;
 Împartirea sarcinilor de lucru pe paşi mici, pentru ca elevul să le poată înţelege; în
cazul în care nu înţelege, repetarea, reformularea, încurajarea să întrebe dacă nu
a înţeles;
 Oferirea libertatatii de a-şi alege sarcinile de lucru, acest lucru ajutând elevul în
luarea deciziilor şi asumarea responsabilităţilor, atât cât reuşeşte să înţeleagă
termenul de responsabilitate, precum şi dorinţa de a participa pe mai departe la
realizarea individuală a sarcinilor de lucru propuse – toate acestea vor conduce
către sporirea încrederii în sine;
 Pentru că are nevoie de un mediu în care să se simtă acceptat, în care se poate
manifesta liber în încercarea de a deveni independent, trebuie sustinut pentru a
putea trăi succesul, încurajarea şi oferirea de feedback pozitiv pentru a-şi canaliza
energia spre evitarea insucceselor şi prevenirea unui comportament pasiv, absent
sau agresiv.

http://sindromuldown.ro/despre/forme-de-sindrom-down/

http://tribunainvatamantului.ro/sindromul-down-strategii-de-interventie-si-integrare-in-activitatea-
didactica/