Artrogripoza congenitala multipla

Artrogripoza cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de

contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit
in asociere cu un grup heterogen de afectiuni care include caracteristici ale
contracturilor articulare multiple congenitale.

Artrogripoza este detectabila la nastere sau in uter prin ecografie.

Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate
fi o componenta a multor conditii determinate:
 infectii materne
 defecte genetice
 anomalii cromozomiale
 sindroame cunoscute
 diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari fetale sau
materne- principala cauza

Factorii prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ:

 diminuarea miscarilor fetale
 polihidramniosul (lichidul amniotic depaseste 2l)
 micrognatia (dezvoltare insuficienta a maxilarelor)
 coastele subtiri

Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale.

Acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi
subdezvoltate dupa contracturile de durata.
Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism (testicul
ascuns sau chiar absenta lui ) ,datorate pozitiei anormale a soldului.

Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca

alinierea membrelor si stabilirea mersului si a functiei membrelor superioare
pentru ingrijirea proprie.

Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si

activa. Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte
importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare.
Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.

Evolutia pacientului depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor.

Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic
care depinde de etiologie.

Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile

asociate, dar este in general normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a
membrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata.
Scolioza poate afecta functia respiratorie.

Patogenia artrogripozei
Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala (diminuarea miscarilor fetale)
prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale tesutului conjunctiv), limitari
mecanice ale miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri). Akinezia
fetala generalizata poate conduce la:
 polihidramnios
 hipoplazie pulmonara ( dezvoltare insuficienta)
 micrognatie
 hipertelorism ocular (modificarea aspectului facial, caracterizata prin marirea
distantei dintre globii ocular. Exemplu: Sindrom Down )
 cordon ombilical scurt.
In embriogeneza timpurie dezvoltarea articulatiilor este intotdeauna normala.
Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a articulatiilor si a
structurilor lor asociate. Lipsa miscarii fetale determina dezvoltarea de tesut
conjunctiv in exces in jurul articulatiilor si fixarea articulatiei, limitind miscarile si
agravand contractura. Contractura secundara akineziei fetale este mai severa la
pacientii la care diagnosticul este pus precoce in sarcina si la cei care
experimenteaza akinezie pentru perioade lungi de timp in timpul gestatiei.

Cauze si factori de risc pentru artrogripoza

Baza moleculara a majoritatii cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi

exista cinci conditii genetice asociate cu artrogripoza congenitala descrise:
 sindromul de contractura congenitala letala
 tipul neurogenic de artrogripoza congenitala
 sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza
 sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3.

Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde
malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici.
 Anomaliile includ:

 mielomeningocel (tumora chistica, in general congenitala, amplasata in

lungul coloanei vertebrale, de cele mai multe ori la nivel lombar sau
lumbosacral)
 anencefalie (malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata
prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate
ale cutiei craniene)
 holoprozencefalie ( malformatie cerebrala)
 atrofie spinala musculara.
  Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei:

 distrofii musculare
 miopatii congenitale
 miozita intrauterina

Semne si simptome
Anamneza familiala:

 Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor

membrii ai familiei.
 Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si
picior plat la alti membri ai familiei.
 Se detecteaza persoanele cu incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad
de rudenie apropiat pacientului.
 Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile
dominante ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui.
 Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau
sa fi avut contracturi in copilarie.
 Se evidentiaza avorturile spontane si fetii morti.

Anamneza sarcinii:

 Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica sau scleroza multipla

sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonica poate da nastere
unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi
rezistente.
 mama cu scleroza multipla poate avea copii cu contracturi congenitale.
 Infectiile materne: rubeola sau enterovirus pot conduce la distructia
nervoasa centrala sau periferica cu contracturi congenitale secundare.
 Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.

 Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia

materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a
nervilor. Acest fenomen patologic poate fi determinat si prin baile fierbinti
sau saunele mamei.
 Expunerea la teratogeni, precum droguri, alcool, curara, metocarbamol si
fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale.
 Oligohidramniosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina
constringere fetala si deformare secundara cu contracturi.
 Polihidramniosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si este un
semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal.
  Artrogripoza epidemica a fost raportata dar nu se stie daca acest fenomen se
datoreaza infectiilor, sunt accidentale sau cauzate de factori externi.
 In sarcinile multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate
determina contracturi. Decesul unui geaman poate conduce la compromitere
vasculara pentru geamanul restant.

Examen fizic:

Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz la caz

exista cateva caracteristici comune:
 extremitatile afectate sunt fusiforme sau cilindrice ca forma cu tesut
subcutanat subtire sau absent
 deformarile sunt simetrice, iar severitatea creste distal, mainile si picioarele
fiind mai afectate
 este prezenta rigiditatea articulara
 pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si
genunchiului
 atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente
 senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau
absente.
Contracturile:
Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se observa
flexia versus extensia, limitarea miscarilor si pozitia caracteristica in repaus.

Se face distinctia intre fuziune completa sau anchiloza si contracturile tesuturilor

moi. Miscarea articulatiei temporomandibulare este limitata.

Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidramnios, contracturile sunt

simetrice si acompaniate de piele intinsa, dar si lipsa flexiei.

Contracturile derivate extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale

membrelor, urechi mari, piele lipsa si flexie exagerata sau anormala. Pacientii au
prognostic excelent si risc de recurenta mic.

Deformarile:
Deformarile membrelor includ:
 pterygium (o crestere anormala de tesut conjunctiv, de regula in portiunea
nazala a corneei, care tinde sa acopere progresiv suprafata acesteia)
 scurtare
 inele
 compresiune
 patela absenta
 capul radial dislocat
 scobituri.
 Deformarile fetei includ:
 asimetria
 radacina nasului plata
 hemangioame (tumoare benignă a vaselor sangvine)
 Deformarile mandibulare cuprind trismus si micrognatie.

 Alte deformari includ:

 scolioza
 deformari genitale
 hernie (inghinala, ombilicala)
Malformatiile:

Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii,

retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici,
opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi).

Problemele respiratorii cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza.

Hipoplazia, muschii slabiti sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie.
Malformatiile membrelor cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara,
sindactilie si degete scurte. Anomaliile vasculaturii pielii pot determina
hemangioame si cutis marmorata, membrele distale pot fi albastre si reci.

Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii,

ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sistemul nervos prezinta lipsa
vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale.

Diagnostic

 Studii de laborator:
 in general nu sunt extrem de utile in artrogripoza
 se efectueaza culturi virale pentru a detecta infectii
 nivelul de imunoglobulina M si titrurile virale specifice: coxsackie virus,
enterovirus
 autoanticorpii materni fata de neurotransmitatorii fetali indica miastenie
gravis
 studiile citogenetice sunt indicate in caz de afectare organica multipla,
prezenta anomaliilor nervoase centrale
 studiul cromozomului fobroblastului
 analiza mutatiilor AND pentru a identifica distrofia musculara
 analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala.

 Studii imagistice:
Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de
miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul
tratamentului.

o Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare:

 scolioza
  anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus
 statura scunda disproportionata: displazie scheletica
 anchiloza, absenta patelei
 sinostoza humeroradiala.

o Ecografia ajuta la evaluarea anomaliilor nervoase centrale si a altor viscere.

Scanarea tomografica este folosita pentru a evalua masele musculare si
creierul. Rezonanta magnetica evalueaza masele musculare ascunse de
contracturi.

o Ecografia prenatala descopera:

 diminuarea miscarilor fetale
 pozitie fetala anormala
 polihidraminos sau oligohidraminos.

o Biopsia musculara este cea mai importanta procedura diagnostica si

trebuie sa includa distingerea intre conditiile neuropatice si cele miopatice
prin obtinere de specimene din zonele afectate si cele normale.

Tratament

Nu s-a descoperit inca o tehnica de succes pentru artrogripoza. Se incearca

alinierea membrelor si stabilirea mersului si a functiei membrelor superioare
pentru ingrijire proprie.

Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si

activa.
Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte
importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare.
Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.

Coatele pot fi fixate fie in flexie, fie in extensie. Daca sunt fixate in flexie, se va
necesita doar o fizioterapie timpurie si atela .Mai frecvent, coatele sunt fixate in
extensie, si in aditie fizioterapia timpurie , se mai poate necesita un transfer de
muschi ulterior in copilarie pentru a intretine flexia cotului. Incheietura mainii si
mana sunt de obicei sever implicate. Totusi, majoritatea functioneaza surprinzator
mai tarziu.

Frecvent este implicat si piciorul, de obicei intr-o deformare rigida echinovarus,

talus vertical congenital (piciorul balansoar) fiind mai rara. Tratamentul trebuie
inceput cat mai curand posibil in copilarie, incluzand curele adezive viguroase si
exercitii de intindere regulata. Majoritatea necesita tratament chirurgical si familia
trebuie sa fie constienta ca in cazuri severe piciorul va trebui sa fie inviorat pus in
bretele sau in alte cazuri pus in atele despicate in anii ulteriori pentru a mentine un
aligniament satisfacator si pentru a preveni o revenire.
Genunchii sunt de obicei blocati in extensie sau hiperextensie si mai rar, in
flexie .Este necesar sa se inceapa o fizioterapie timpurie ajustata de bretele,
mulaje sau benzi adezive, tratamentul chirurgical poate fi necesar in cazul in care
miscarea genunchiului esueaza se imbunatateste cu ajutorul tratamentului
conservativ.

Deformarile soldului sunt de doua tipuri: contractii ale tesutului moale si

dizlocari. Dislocarea soldului la un copil la care implicarea e de nivel mediu
tratarea se poate face intr-un mod standard. Mai frecvent, soldurile sunt blocate si
dislocate cu schimburi de adaptare avansate asemanatoare cu cele gasite la un
copil mai mare ce are o dislocare a soldului evaluata. In aceasta situatie dislocarea
este mai bine sa fie lasata netratata dupa cum operatia de obicei are ca rezultat
intepenirea soldurilor.

Terapia chirurgicala:

Problemele articulare specifice trebuie abordate terapeutic in functie de localizare.

Chirurgia tesuturilor moi trebuie efectuata initial cu osteotomii, cind cresterea este
completa. In procedurile de degajare articulara se acompaniaza tenotomiile cu
capsulotomii. Este necesara tijarea si purtarea de dispozitive de sustinere pe
termen lung.