METODE DE SCREENING NEONATAL

SCREENING NEONATAL sunt teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afecțiuni care apar în aceasta perioadă, de
exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei).
Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut.
Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boală ereditară cauzată de o acumulare de fenilalanină, care provoaca, în absența
tratamentului, o intarziere mintală.

Testul, de obicei practicat între a 8-a și a 14-a zi de viată, constă în

dozarea fenilalaninei plecînd de la cîteva picături de sînge ale
copilului, recoltate pe hîrtie de filtru apoi puse în contact cu o
cultură de bacterii a căror creștere este stimulată de către
fenilalanină, creșterea bacteriană fiind proporțională cu concentrația
acesteia în sange.
În caz de rezultat pozitiv (concentrație de fenilalanină mai mare de
20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte
examene mai precise, care permit să se instituie fară întarziere un
regim alimentar sărac în fenilalanină (restrictie protidică), necesar
tratării bolii).
Dacă afecțiunea este detectata precoce se poate aplica tratamentul
corespunzator inainte de apariția sechelelor ireversibile.

Proba de sînge capilar (prelevat din călcîi) sau Testul

Guthrie
- Pentru acest tip de colectare este nevoie de tuburi capilare sau
alte tuburi corespunzătoare din sticlă,
- Punctarea se efectuează cu o lantetă sterilă la o adincime de 1-2
mm,
- Se țintesc suprafețele laterală sau medială ale călcaiului,
- Se evită suprafața din mijloc din cauza riscului infectării,
- Se evită punctarea locurilor utilizate anterior, dacă este posibil,
- Se va strînge puternic călcîiul pentru a mări fluxul sangvin.
- Evitați să strîngeți excesiv de puternic şi să frecați călcîiul, căci
aceasta va cauza lezarea țesuturilor moi şi diloția sîngelui colectat
cu lichid interstițial, ce provoacă rezultate incorecte.
- Sîngele se depozitează cîte o picătură în 3 cuiburi pe hîrtie de ! Uscarea picăturilor de sânge de pe bandeletă se face în poziţie orizontală la temperatura camerei, nu la o
filtru-fișă, sursă de căldură şi nu în lumină direct (reşou, calorifer, bec electric, cuptor, soare).
- Sîngele trebuie să cuptindă întreg cercul, să penetreze uniform - Timpul de uscare este de minimum 3 minute.
hîrtia. - După uscare, bandeletele vor fi trimise la laboratorul de referinţă.
- Fişa se completează cu creionul simplu. - Dacă durează mai mult de 3-4 zile până la expediere, vor fi ambalate în săculeţi de plastic etanş şi păstrate
- Datele se înscriu sau se subliniază numai cu creion simplu. la temperatura camerei.
- După uscarea sîngelui la aer formularul se pune în plic şi se trimite
la secția de genetică medicală. Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, părinții fiind anunțați numai dacă acesta
este pozitiv.