Metodologia screening-ului neonatal pentru fenilcetonurie si hipotiroidism congenital

1.Informarea mamelor despre activitatea de screening i despre utilitatea pentru copil i familie. Se va obine consimmntul informat de la mam sub semnatura acesteia in Foaia de Observatie a nou nscutului. Se va meniona in biletul de externare data recoltrii probei. Familiei i se va spune c va fi contactat doar in cazul unei valori crescute. 2.Recoltarea probelor 2.1 Ce se recolteaza? Se recolteaza cte doua picturi de snge integral la fiecare nounascut (1 picatura pentru PKU si 1 picatura pentru HTC). 2.2 De la cine se recolteaza ? De la toti nou-nascutii din maternitate. 2.3 Cand se recolteaza ? -La nou-nascutii normoponderali si hraniti cu lapte: a 3-5a zi de viata (in ziua externarii din maternitate sau in ziua premergatoare externarii). Daca se externeaza a 2-a zi de la nastere, se recolteaza in aceasta zi. -La prematuri, subponderali sau nou-nascuti hraniti initial cu solutii glucozate si electrolitice, fara proteine ( aminoacizi ), se recolteaza a 3-5 a zi de la introducerea alimentatiei lactate. 2.4 Cum se recolteaz ? Prin inteparea, cu ac sau lanet de unic folosin, a tegumentelor de pe clci ( la nivelul ariilor laterale ale feei plantare ). Suprafata de pe care se recolteaza se curata cu alcool, urmnd sa se faca recoltarea abia dupa ce suprafata s-a uscat. Inteparea nu trebuie sa fie mai adanca de 2,0 mm, deoarece se poate produce lezarea osului

2.5 Pe ce se recolteaza ? Pe hartie de filtru speciala.

Pe fiecare bandeleta se depune cate o picatura de sange, suprafetele marcate de cercuri cu diametrul de 15-16mm (tiparite in prealabil ). Dupa intepatura prima picatura se indeparteaza. Hartia de filtru se atinge usor de o singura picatura mare(cantitate suficienta ) de sange care trebuie sa imbibe uniform hartia de filtru , in toata grosimea ei si pe toata suprafata delimitata de cercul exterior fara insa a atinge piciorul. Pentru a se realiza acest lucru , este preferabil ca picatura de sange sa fie depusa pe spatele bandeletei si sa urmareasca colorarea in rosu a suprafetei cercului tiparit pe fa. Trebuie evitata cu strictee stoarcerea suprafetei intepate pentru evita hemoliza sau amestecarea cu alte fluide din tesuturi. Nu se pun staraturi succesive de picaturi de sange pentru c exist posibilitatea formarii crustelor pe hartia de filtru. Se recolteaza 2 picaturi de sange de la acelasi copil, pe 2 bandelete: cate 1 picatura pe fiecare bandeleta, in locuri simetrice si marcate cu acelasi numar de identificare.

Exemplu: 1 1

2 2

3 3

4 4

5 5

6 6

1. Gheorghe Ioan 2. Popa Cristina 3. Popescu Miruna, etc. Pe fiecare bandeleta se inregistreaza atia copii cte cercuri exist. Nu se lasa locuri goale ( cercuri goale ) pe bandeleta. Daca sunt mai putini copii decat locuri pe bandeleta, se taie bandeleta si restul se va folosi la recoltarea viitoare.

3.

Uscarea picaturilor de sange de pe bandeleta se face la temperatura camerei, nu la o sursa de caldura si nu in lumina directa ( resou, calorifer,

bec electric, cuptor, soare fierbinte), si in pozitie orizontal. Timp de uscare minim 3 secunde. Dupa uscare, bandeletele vor fi trimise la laboratorul de referinta . Daca dureaza mai mult de 3-4 zile pana la trimitere, vor fi ambalate in saculeti de plastic etan si pastrate la temperatura camerei, pana la trimitere.

4.

Identificarea probelor Se completeaza tabelul de identificare, dupa modelul transmis. Datele se inscriu corect si citet, pentru ca sa se poata identifica ulterior fiecare copil si pentru ca sa se poata transfera in baza de date a Programului. Insistam sa se noteze si telefonul unuia dintre membrii familiei . Acelasi copil este reprezentat de acelasi numar pe tabel si pe cele 2 bandelete. Nu se sar numere ( Ex: 1,2,3 ,7,8,9 ). La fiecare trimitere, numerele de identificare incep de la 1,( fiecare nou tabel incepe cu numarul 1 ).

5.

Trimiterea probelor la laboratorul de referinta 5.1 Ritmul trimiterilor: saptamanal (de preferinta, in aceeasi zi a saptamanii ), indiferent de numarul recoltarilor sau de 2 ori/saptmn 5.2 Cum se trimit probele Prin pot . Prin curier ocazional: Salvare sau angajat al institutiei sanitare (nu persoane intamplatoare, care nu au nici o responsabilitate fata de institutia expeditoare).

6. Evidenta nou-nascutilor/recoltarilor
Maternitatea va transmite lunar, prin e-mail, Fax sau Posta, numarul de nou-nascuti din luna anterioara.Centrul de referinta va face corelarea in timp a numarului de nou nascuti, cu numarul de probe trimise. Din momentul primirii plicurilor la laborator se procedeaza astfel: - se triaza probele si se inregistreaza; - se lucreaza in laborator pentru PKU si HTC (metoda Fluorimetrica); - se centralizeaza rezultatele. In cazul aparitiei unui caz suspect de P.K.U.(Phe >3mg/dl) se repeta determinarea. Daca se mentine valoarea crescuta va fi cautat in teritoriu prin adrese postale ,cu confirmare de primire la adresa copilului si prin fax la A.S.P.a

judetului respectiv. Ulterior, copilul se prezinta la Spitalul de copii Sf. Maria Iasi unde va fi luat in evidenta. Pentru inceput se interneaza; pe parcursul internarii se realizeaza un bilant biologic si se va incepe tratamentul. Tratamentul acestei boli consta in regim dietetic sarac in fenilalanina. In cadrul programului se asigura substituent proteic. Dupa externare copilul ramine in evidenta Spitalului de copii Sf. Maria Iasi si va trimite initial la 2 saptamini, apoi lunar un spot de sange din care se va doza, in laboratorul nostru , nivelul Phe, aceasta fiind metoda de monitorizare de tratamentului dietetic. Pacientul trebuie sa se prezinte la evaluare initial trimestrial, apoi anual pentru examen de bilant. In cazul aparitiei unui caz suspect HTC (TSH neo natal >20UI/ml) se vor parcurge urmatoarele etape: confirmarea diagnosticului prin: 1) evaluarea clinica 2) Dozarea TSH si T4 din ser investigatie care se va realiza la centrul regional Spitalul de copii Sf. Maria Iasi, sau la nivel local in situatia unor laboratoare care pot determina T4 si TSH din ser. instituirea tratamentului substitutiv care se va realiza la cabinetul de Endocrinologie sau in reteaua proprie de endocrinologie conform unui protocol de monitorizare standardizat. monitorizarea copiilor cu hipotiroidism sub tratament prin examen clinic si somatometric , investigatii hormonale , activitate ce se va realiza lunar pana la 12 luni si ulterior la 3 luni. Monitorizarea se va desfasura la nivelul Cabinetului de Endocrinologie- Ambulatoriul Sf. Maria Iasi sau la cabinetele teritoriale de endocrinologie. evaluarea clinica si de laborator a copiilor depistati pozitiv prin testul screening neonatal si care a fost infirmat prin dozarea T 4 si TSH ser : Aceasta activitate se va desfasura la 6 luni de la testul screening in cadrul Cabinetului de specialitate unde s-a infirmat initial diagnosticul. raportarea trimestriala a datelor la centrul regional Iasi in forma electronica pe adresa de e-mail mentionata anterior . raportarea trimestriala si anuala a datelor in conformitate cu o macheta prestabilita.

SCREENING NEO NATAL RECOLTAREA SPOTURILOR DE SANGE SI MANEVRELE PROCEDURALE

Aria hasurat indic zona de siguran pentru locul de puncionare

nclzii locul de puncie cu un prosop moale, umezit cu apa cald, timp de 3-5 min.

Dezinfectai locul de puncie cu alcool. tergei-l apoi cu o compres steril.

Se puncioneaza clciul n zona ha urat. Se terge prima pictur de Snge cu o compres steril.Se las s se formeze o alt pictur mare de snge.

Hrtia de filtru special se pune n contact cu pictura mare de snge Se va avea grij ca sngele s mbibe hrtia fa/verso,umplnd ntreg cercul.Pentru a mri fluxul de snge ,se poate presa blnd, intermitent, zona ce cuprinde locul de puncionare.