Bazele materiale ale eredităţii. Cromozomii.

Informaţia genetică a organismului este înscrisă în cromozomi sub fortmă de gene.

Genele sunt considerate unităţi elementare ale eredităţii. Existenţa lor a fost prezisă de G.
Mendel, fiind numite de el factori ereditari. Noţiunea de genă a fost propusă de W. Iohonnsen în
anul 1909.

Gena reprezintă un segment de ADN cromozomial ce dirijează sinteza unei proteine care, prin
activităţi metabolice specifice, determină realizarea unui anumit caracter. La acţiunea unor
factori de mediu genele se pot modifica (suferi mutaţii), dând naştere diferitelor variante, numite
alele. Acestea determină apariţia diferitelor nuanţe ale caracterului (de exemplu culoarea galbenă
şi verde a boabelor de mazăre). În cursul evoluţiei speciilor, prin mutaţia genelor iniţiale, numite
normale sau de tip sălbatic, au apărut mai multe variante genice (alele). Ele au constituit forţa
motrice principală a procesului evolutiv. Genele alele sunt gene perechi care ocupă acelaşi locus
pe cromozomii omologi şi sunt responsabile de dezvoltarea aceluiaşi caracter. Ele pot fi identice
sau diferite. Genele alele diferite (Aa) determină manifestări diferite ale aceluiaşi caracter (de
exemplu, culoarea roşie sau albă a florii). Aşa dar, în organismele diploide fiecare caracter este
determinat de o pereche de gene, numite alele. În procesul de fecundaţie acestea se alătură
formând perechi, iar în timpul meiozei se separă.

Purtătorii materiali ai informației ereditare sunt considerați cromozomii.

Cromozomii = acizi nucleici + proteine.

Moleculele liniare de ADN formează complexe cu proteinele histonice, alcătuind fibra

elementară nucleozomală. Aceste substanțe, în combinație cu ARN-ul și proteinele nehistonice,
formează cromatina – material din care, în cadrul diviziunii, se diferențiază cromozomii.

Se disting eucromatina și heterocromatina.

Eucromatina:

 regiune puțin condensată,

 se colorează mai slab
 este mai activă genetic.

Heterocromatina:

 regiune mai condensată,

 se colorează mai intens,
 Puțin activă genetic.

Heterocromatina poate fi:

1. facultativă (temporar neactivă)

2. constitutivă (permanent neactivă).

Cromozomii au un rol esențial în viața celulei (organismului), asigurînd transmiterea

caracterelor ereditare celulelor-fiice (descendenților). Ei se pot evidenția cel mai bine în timpul
diviziunii celulei (la sfîrșitul metafazei – începutul anafazei). Fiecare cromozom din celulele
somatice este format din două cromatide. Ele sunt unite printr-o constricție primară – centromer
(chinetocor). În unii cromozomi se pot evidenția și constricții secundare, care separă un segment
numit satelit. Capetele terminale ale cromozomilor se numesc telomere. Ele protejează partea
terminală a ADN-ului de degradarea enzimatică și blochează posibilitatea fuzionării
cromozomilor. Părțile cromozomului, care se disting clar după mărime și culoare de părțile
adiacente, se numesc benzi cromozomiale. Numărul, mărimea și forma cromozomilor variază în
funcție de specie. În celulele somatice, numărul de cromozomi este dublu (2n), iar în cele
sexuale (gameți) – haploid (n).

Organismul Nr. diploid Organismul Nr. diploid

de de
cromozomi cromozomi
1. Pisum sativum (fasolea) 14 8. Solanum tuberosum 48
(cartoful)
2.Vicia faba (bobul) 12 9. Drosophila melanogaster 8
(drosofila)
3. Zea mays (porumbul) 20 10. Ascaris megalocephala 4
(ascarida)
4. Allium cepa (ceapa) 16 11. Bos taurus (taurul) 60
5. Lycopersicon esculentum 24 12. Ovis aries (oaia domestică) 54
(tomatele)
6. Triticum monococcum (grîul) 14 13. Capra hircu (capra 60
domestică)
7. Beta vulgaris (sfecla) 18 14. Sus scrofa (porcul 38
domestic)
Clasificarea cromozomilor:

• după poziția centromerului:

– metacentrici – centromerul divide cromozomul în două brațe aproximativ egale;

– acrocentrici – centromerul ocupă o poziție aproape terminală;

– submetacentrici – centromerul ocupă o poziție puțin deplasată de centru;

– telocentrici – centromerul ocupă o poziție terminală;

• după particularitățile intervenției în determinarea sexului:

– autozomi – reprezintă cromozomii tipici normali ce formează majoritatea complementului

cromozomial (la om, în celulele somatice se evidențiază 44 de autozomi);

– heterozomi (cromozomii sexuali) – reprezintă niște cromozomi cu o morfologie particulară. Ei

se notează, de regulă, prin x și y. Cromozomul x, ca și majoritatea autozomilor, coține multe
gene active, iar cromozomul y conține un număr redus de gene. Heterozomii au un rol important
în determinarea sexului. Sexul care conține aceiași cromozomi sexuali (xx) se numește sex
homogametic (de regulă, sexul feminin), iar sexul care conține cromozomi sexuali diferiți (xy)
se numește sex heterogametic (de regulă, sexul masculin).

Unele organisme pot conține și tipuri speciale de cromozomi, cum ar fi:

– cromozomii politenici – se depistează î]n celulele glandelor salivare ale larvelor de diptere
(chiromonide). Acești cromozomi se formează prin replicarea succesivă a cromatidelor fără
separarea lor (la drosofile, de exemplu, ei pot conține pînă la 1024 de cromatide);

– cromozomii „lampbrush” (sau perie-de-lampă) – se depistează în nucleul ovocitelor primare

ale amfibienilor, peștilor, reptilelor și păsărilor. Datorită prelungirii profazei I a meiozei, acești
cromozomi pot atinge dimensiuni foarte mari (de exemplu, pînă la 1 mm).

Numărul, mărimea și forma cromozomilor (cariotipul) sunt constante pentru fiecare specie de
organisme și se păstrează de la o generație la alta. Abaterile (mutațiile cromozomiale structurale
și/ sau numerice) influențează esențial viabilitatea organismelor.