Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie

”Nicolae Testemiţanu”
Departamentul de Pediatrie

Șef Departament dr.hab., prof.univ.

Ninel Revenco

Conducătorul grupei:
asistent universitar Simon Georgeta.
FOAIE DE OBSERVAŢIE CLINICĂ A COPILULUI
Copilul (N P) - Lazarenco Eva.

Diagnosticul clinic: Mucoviscidoză forma mixtă evoluție severă, exacerbare cu

infecție pulmonară cronică mixtă (ps. aeruginoza, s. aureus) bronhopneumonie
bilaterală.
Diagnosticul principal: Mucoviscidoză forma mixtă evoluție severă, exacerbare cu
infecție pulmonară cronică mixtă (ps. aeruginoza, s. aureus) bronhopneumonie
bilaterală
Diagnostice secundare (complicaţii): Pleurezie, sindrom bronhoobstructiv,
insuficiență pancreatică exocrină severă, bronșiectazii cilindrice bilateral, IR gr. II-III,
deficit staturo-ponderal sever.

Boli concomitente:-

Începutul curaţiei 23.11.2021

Finisarea curaţiei 26.11.2021

Curator: Navin Victor grupa M1715 anul V.

 FOAIE DE OBSERVAŢIE PEDIATRIE
Numele, Prenumele copilului__Lazarenco Eva______________________
Data naşteri: zi_05__ luna__09_______ anul ___2016________
Vârsta (ani, luni)___5 ani și 2 luni_________________________
Domiciliul legal Oraş/mun./raion/localitatea____TDS Nistrului Bicioc______
Ocupaţia - .
Data şi ora spitalizării____06/ 11/ 2021. ora 12: 39._______________________
Data externării (nu se indică în cazul în care la momentul finisării curaţiei copilul se află
spitalizat)___26.11.2021______________________
Zile pat spitalizate (nu se indică în cazul în care la momentul finisării curaţiei copilul se află
spitalizat)___20 zile._________________________
Trimis de (se indică instituţia de trimitere) : Asistența medicală de urgență.
Diagnosticul de trimitere . Fibroză chistică cu manifestări pulmonare, bronhopneumonie bilaterală.
Diagnostic la internare__Mucoviscidoză forma mixtă evoluție severă, exacerbare cu infecție
pulmonară cronică mixtă (ps. aeruginoza, s. aureus) bronhopneumonie bilaterală.

I. ANAMNEZA BOLII.
1. MOTIVELE INTERNĂRII
Temperatura ridicată(38,7-39,0) care oscilează pe parcursul zilei. Tuse umedă cu expectorații
vâscoase, galbene cu firișoare verzui, nas înfundat cu mucozități galbene, dureri în gât, slăbiciune,
fatigabilitate, inapetență, dispnee, paliditate marcată a tegumentelor.

ISTORICUL BOLII ACTUALE.

Copil bolnav din perioada de sugar, mai târziu la vârsta de 2 ani în urma semnelor si simptomelor
specifice mucoviscidozei( stagnare a dezvoltarii statuto-ponderale, scaune diareice, cu steatoree,
infecții respiratorii fregvente, necompliante la tratament, expectorații cu spută vâscoasă, tuse
chinuitoatre, anemie, slabiciune) a fost efectuat testul de sudorație fiind pozitiv- Cl-139 mmol/L; Na
148,5mmol/L. fiind confirmată mucoviscidoza. În urmă cu două săptămâni de la intermare (23.10.21)
au apărut simptome ale infecției respiratorii acute : febră- (39-40) nas înfundat, tuse chinuitoare, umedă
cu expectorații vâscoase galben-verzui, dureri în regiunea amigdalelor, tahipnee 49/ min. tahicardie
138/min. oboseală, inapetență treziri nocturne din cauza tusei. La indicația medicului acasă a
administrat tratament antibacterian( azitromicină și ciprofloxacină) timp de 2 săptămâni, și ibuprofen la
necesitate în caz de febră, starea de sănătate s-a ameliorat însă nesemnificativ, simptomele încă mai
persistau fapt ce a determinat pe mămică să cheme ambulanța de dimineață 06/11/21 fetița fiind adusă
la IMSP Mamei și Copilului secția ATI în stare gravă cu IR gr. II-III, tahicardie 134/min, tahipnee
48/min, Sp O2 92% molatică, apatică. După stabilizare afost transferată în secția de pneumologie(pe
data de 11/11/2021)

II. ANAMNEZA VIEŢII. Antecedente personale, fiziologice şi patologice.

1. Date despre perioada perinatală:

Copil născut de la sarcina____3__, naşterea___a 3- a pe cezariană__;
Evoluţia sarcinii- fără particularități patologice, ; fără patologii ale mamei în timpul sarcinii,
tratamente nu a urmat; nu a fost supusă noxelor profesionale;
născută în termen la 40 săpt., ; masa 3,370 kg- (50%), lungimea coprului 52cm(75%), perimetrul
cranian 35cm(25%), perimetrul toracic 34cm(25%);
a ţipat deodată, fară asfixie (scor Apgar 9); icter neonatal nu a avut;
traume perinatale nu a suportat; masa la externare 3,112 kg ; cordonul ombilical a căzut la a 9- 10-a
zi cu cicatricizare normală;

2. Dezvoltarea fizică şi neuro-psihică a copilului:

Dinamica creşterii masei corporale şi a taliei copilului, lunară în primul an de viață- Retard ponderal.
Pe pe parcursul primului an de viață fetița a înregistrat regres în ceea ce privește dezvoltarea fizică,
începînd cu luna a 6 masa cormorală din percentila 50% a ajuns în 25% inloc să adauge în greutate ea
a pierdut 50 de gr(6,850 în luna 5 si in luna 6 6,800kg, a 7 lună a adăugat 150g, 8+ 50g, 9+350, 10-nu
a adăugat dar nici nu a pierdut în greutate, 11+100g ) la 1 an aceasta cântarește doar 7,850 kg
Dezvoltarea neuro-psihică în primul an de viață, pe etape (fără particularități patologice)
Copilul nu fregventează grădinița din cauza infecțiilor respiratorii pe care le contactează foarte ușor și
severitatea crescută a acestora + tratamentul nu este mereu bine compliant( mai greu dispar semnele și
simptomele)
Copilul știe culorile, unele litere și să numere, îi place să se joace, sa deseneze să coloreze benzi
desenate și să privească desene animate.

3. Alimentaţia copilului.

La moment copilul respectă dieta nr. 11 alimentat de 5-6 ori pe zi după fiecare masă
principală administrează creon 25 000, regim hidric, a fost alimentată natural pâna la 1 an,
diversificarea a fost începuta la 6 luni cu piure de fructe si legume.
4. Vaccinoprofilaxia. Ultimul vaccin.
Vaccinată conform calendarului vaccinării, ultimul vaccin administrat a fost DTP-4
5. Vitamina D: până la 2 ani câte 2 picaturi, în prezent tot administrează împreună cu
vitamine liposolubile A D E K si complexul vitaminelor B.
Necesarul zilnic până la un an este de 400UI/zi(10 mcg) , de la 1 an 600UI/zi (15mcg)
6. Patologii suportate:
De la vârsta de 2 ani este diagnosticată cu mocoviscidoză forma mixtă, cu exacerbari periodice cel
puțin o dată în an, insuficiență pancreatică exocrină, și malabsorbție intestinală cu deficit
staturoponderal sever. Foarte des suferă de infecții respiratorii (aprox. o dată in lună sau la 2 luni)
tratament administrat Creon 25000, complex de vitamine liposolubile si grupul B.

7. Antecedentele heredo-colaterale. - neagă Anamneza alergologică. - neagă

8. Condiţiile de trai: satisfăcătoare,. Tata: 44 ani , starea sănătăţii- satisfăcătoare.

Mama: 30 ani, starea sănătăţii- satisfăcătoare, părinții nu sunt supuși factorilor nocivi.
III. EXAMENUL OBIECTIV AL BOLNAVULUI (Status praesens objectivus)
(la momentul curaţiei)
Starea generală a copilului (gravitate medie, - tuse,cu treziri nocturne aprox 2 ori, fatigabilitate).
Pacienta este cooperantă;
Poziţia : activă
Conştiinţa: clară.
Dispoziţia: bună.
Somnul; de 2-3 ori pe noapte se trezește cu tuse.
Pofta de mâncare. Este diminuată.
Date antropometrice:
Greutatea 12 kg- nu se încadrează în nici o percentilă la vârsta ei, această greutate este ideală pentru o
fetiță de 2 ani, talia 1,0 m(3%) la 5 ani trebuie sa aibă 18,1 kg și 107,5cm. Perimetrul cranian 49,5
cm(10%), perimetrul toracic 59 cm(90%).
IMC-12 - deficit ponderal sever ; IP-0,66; IS-0,93 distofie de gradul II. Deficit staturo-ponderal sever.

Tegumentele:
palide, elasticitatea normală, uscate, fără erupţii cutanate, hemoragii, cicatrici, unghiile bombate(din
cauza hipocratismului digital).
Mucoasele: roz, fără hemoragii și depuneri.
Ţesutul adipos subcutanat:deficitar, grosimea aproape nu pote fi apreciată(are mai puțin de un cm),
fără edeme periferice.
Sistemul muscular: dezvoltarea musculară slabă, atrofie musculară.

Sistemul osteo-articular:

Fără modificări si particularități patologice.( mobilitatea normală, fără tumefieri, durere și hiperemie)
Forma cutiei toracice, diametrul anteroposterior este mărit, forma bombată, simetrică fră semne de
rahitism.
Sistemul ganglionar limfatic:
Ganglionii limfatici nu se palpează.
Aparatul respirator:
Inspecţia:
-Frecvenţa respiraţiei pe minut; -48 de resp.
-Ritmică
-Tipul respiraţiei: abdominală
-Respiraţia nazală: liberă
-Vocea: nu este afectată.
- Tusea umedă la momentul examinării, spută galbenă;
Palpaţia: Cutia toracică: forma- bombată(marit diametrul antero-posterior), simetrică,
Freamătul vocal- uniform
Percuţia
Percuție- sunet clar pe întreaga arie pulmonară
Limita marginilor inferioare ale plămânilor: linia medioclaviculară pe dreapta- spațiul VI i.c., linia
axilară medie- spațiul VIII intercostal, linia medioclaviculară stângă- coasta IX, linia scapulară- 10-10,
linia paravertebrală -11-11.
Percuţia comparativă: caracterul sunetului percutor în zonele simetrice ale cutiei toracice- clar;
Auscultaţia: raluri umede bilateral mai intense în partea dreaptă.

Aparatul cardiovascular:
Examenul fizic (inspecţia) şi palpaţia: pulsaţia patologică a arterelor carotide nu s-a depistat,
turgescenţa venelor absentă.Palpator - șoc apexian este situat în spaţiul intercostal IV stâng, cu 1 cm
exterior de linia medioclaviculară stângă;,
 Percuție- Limitele matității relative ale cordului: – dreapta: linia parasternală dreaptă
– stânga: 1,5-2 cm exterior de linia medioclaviculară stângă
– superioară: coasta II.
Auscultație- zgomote cardiace ritmice, clare. Sufluri nu se auscultă. Frotație pericardică lipsește.
Tensiunea arterială=100/60 mmHg
FCC=110/min
Aparatul digestiv:
Inspecţia cavităţii bucale:
Mucoasa umedă,curată,culoarea roz-pal,fără ulcerații ;
Istmul faringian -culoarea roz-pal ;absenţa depunerilor patologice;
Limba umedă, cu depuneri albe, dinţii -dentiţie de lapte, absența cariilor;
Inspecţia abdomenului: abdomenul participă în actul de respirație, diateza muschilor drepți
abdominali -nu se constată.
Palparea superficială a abdomenului:Abdomenul este moale, accesibil la palpare, indolor. Defans
muscular și hernii nu se determină.
Palparea profundă a abdomenului după metoda Obrazţov-Strajesko: intestinul sigmoid se
palpeaza în fosa iliaca stangă ,este mobil,moale.
Palparea ficatului -limita inferioară- rotunjită, moale, nedureroasă, dimensiunile ficatului-la
nivelul rebordului costal;
Semnele de afectare a colecistului: Ortner, Murphi, Mussi -negative ;
Semnele de afectare a pancreasului: Grott, Dejardin,Meyo-Robson -negative.
Masele fecale: culoarea maro deschis, scaun fragmentat, ușor constipat.
Aparatul reno-urinar:
Inspecţia: Paliditatea prezentă , edemele lipsesc;
Palparea: la palparea bimanuala a rinichilor nu se palpează polii inferiori;
Semnul Gordano – Pasternaţki negativ bilateral
Mictiuni :normale nedureroase ,în cantitați normale aprox 90-150ml. Culoare galbenă,
transparentă, absența mucusului, puroiului.;

Sistemul nervos:

Starea psihică este normală

 Orientare temporo-spațială adecvată
Tulburari de memorie și somn - absente
Scaderea acuitații vizuale- absentă;
Semnele meningiene -negative;
Semnele de elongație-negative;
Reflexele osteo-tendinoase normale;
Mobilitatea globilor oculari -fără patologie; nistagmus-absent; reflex pupilar- prezent
Examinarea nervilor cranieni – fără particularitați.
Dezvoltarea neuropsihică în primul an de viață fără particularități patologice.
Organele sensitive: văz, auz, olfactiv, gustativ - fără particularități.
Sistemul endocrin: modificări ale taliei (nanism, gigantism, hipostatură) şi a masei
corporale (hipotrifia, anorexie, paratrofie sau obezitate) nu se determină .
Tesutul adipos dispus uniform.
Palparea glandei tiroide -fără particularitați,elastică,indoloră, deglutița este liberă.

IV. Diagnosticul prezumtiv (cu argumentare).

Mucoviscidoză forma mixtă evoluție severă, exacerbare cu infecție pulmonară cronică mixtă (ps.
aeruginoza, s. aureus) bronhopneumonie bilaterală,Anemie.
În baza istoricului vieții, actualei boli, datelor clinice și paraclinice: Fetița de la 2 ani a fost
diagnostictă cu mucoviscidoză, a fost făcut consultul genetic, testul sudorației fiind pozitiv- Cl-139
mmol/L; Na 148,5mmol/L , sunt afectate sistemul respirator elimină spută, tuse chinuitoare
radiologic modificări tipice bronhipneumoniei, vsh crescut,leucocitoză, digestiv, cu insuficiență
exocrină pancreatică severă, deficit staturoponderal sever, paliditate Hb-90.

V. Planul de investigaţii suplimentare ale bolnavului - investigaţii de laborator- hemoleucograma

cu vsh-ul, analiza biochimică a sângelui, proba neciporenco a urinei, examenul bacteriologic al
sputei,antibioticograma.
Testul sudorii, realizat prin metoda de referinţă după Gibson și Cooke, este standardul de aur în
confirmarea diagnosticului de FC. Testul permite aprecierea concentrației ionilor de clor în
transpirat: – valori pozitive: ≥ 60 mmol/l permit stabilirea diagnosticului de FC; – valorile
echivoce: 30-59 mmol/l sunt apreciate ca suspecte și necesită repetarea acestuia sau examinări
suplimentare; – valorile negative: ≤ 29 mmol/l exclud posibilitatea diagnosticului de FC. Testul
genetic este destinat analizei ADN-ului privind prezenţa uneia din posibilele mutaţii, ce cauzează
dezvoltarea FC.Imagistic- CT, radiografia pulmonară, usg. Teste pentru determinarea
insuficienţei pancreatice · Determinarea imunoenzimatică a elastazei-1 în materiile fecale +
Reflectă gradul insuficienţei exocrine a pancreasului, nu depinde de administrarea substituenţilor
enzimatici + Valorile elastaei-1 în materiile fecale
>200 mcg/ml – valorile normale ale elastazei-1
100-200 mcg/ml – insuficienţă pancreatică exocrină moderată
<100 mcg/ml – insuficienţă pancreatică exocrină severă
<15 mcg/ml – valori ale elastazei-1 echivalate cu zero
· Examen coprologic
+ Steatoree
VI. Rezultatele investigaţiilor paraclinice

Imediat în prima zi de internare au fost efectuate o serie de analize de laborator: Analiza biochimică
fără particularități, Sum. Sâng.- nesegm-14;seg- 74; Leucocite 16,7; Hb-90; vsh 52.
USG organelor interne: pancreasul nu se vizualizează, în abdomen lichid liber sub ficat-8mm, în
bazinul mic 9-10mm, în cavitatea pleurală pe dreapta lichid liber partea anterioară 24mm, partea
posterioară 45x17 mm cu ecouri lichidiene hiperecogene.
Radiografia cutiei toracice- Proces cronic bronhopulmonar, pneumonie bilaterală
polisegmentară(S4,5,8,910/S10). Atelectazia segmentară în proiecția S5 pe dreapta.
Pe data de 13.09.2018 a fost efectuat testul sudorației- Cl-139 mmol/L; Na 148,5mmol/L.
În sept 2021 a fost efectuat CT- Date sugestive pentru modificări bronhopulmonare în cadrul fibrozei
chistice(TC a cutiei toracice se detectează hiperinflația heterogenă și îngroșarea pereților bronșici,
bronhii obstruate cu mucus și bronșiectazii.)Lipodistrofia pancreasului de grad sever în comparație cu
CT din 2020 este în dinamică cu evoluție negativă. Pe data de11/11/21 a fost recoltată spută pentru
examenul bacteriologic rezultatele au vent pe 22/11/2021. +P.aeruginoza, s.aureus.

Amicacina 30mcg sensibil

Aztreonam 30mcg rezistent
Cefepime 30mcg sensibil
Ceftazidim sensibil
Ciprofloxacin 5mcg sensibil
Co-trimoxazol 25mcg rezistent
Colistin sensibil
Ertapinem rezistent
Gentamicin 10mcg sensibil
Levofloxacin 10mcg sensibil
Meropenem 10mcg sensibil
Netilmicin sensibil
Piperacilin sensibil
Piperacilin/tazobactam 100mcg/10mcg intermediar
Teicoplanin rezistent
Ticarcilin rezistent
Ticarcilin/acid clavulanic75/10mcg rezistent
Tobramicin 10mcg sensibil

Concluzia: prezintă rezistență la: Ticarcilin, ticarcilin/acid clavulanic, teicoplanin, ertapinem, co-
trimoxazol, aztreonam
Analiza biochimică a sângelui 06/11/2021
ALAT 13,00 1-49 . U/L
ASAT 16,00 1-46 . U/L
Amilaza 25,00 0-90 .U/L
Bilirubina totală 5,80 1-17 . mcmol/l
C-react negativ 0-6,0(automatic)
Calciu 2,44 2,2-2,55 mmol/l
Creatinina 49,00 53-115 mcmol/l
Fibrinogen 4,00 2,0-4,0 . g/L
Glucoza 4,80 3,89-5,84 mcmol/l
Grupa de sânge A(II) sânge
Indicele protrombinic 89,00 90 - 105. %
Potasiu 5,80 3,5-5,3 mmol/l
Rh- factor pozitiv sânge
Sodiu 143,00 135- 148 . mmol/l
ureea 2,80 2,1 - 7,1 . mmol/l
Proteina totală 74,00 64- 83 . g/l

Conclozie: Este ușor afectată funcția renală dar în context clinic semne evidente nu sunt prezente.

Analiza generală a sângelui 06/11/2021

Nesegmentate 14,00 1-3%
Segmentate 74,00 38-58%
Eozinofile 2,00 .%
limfocite 10,00 30-50%
monocite 1,00 3-9%
Eritrocite 4,10 4,1 - 4,5 * 10^12/L
Hematocritul 28,70 36-42 %
Hemoglobina 90,00 113-135. g/L
Leucocite 16,70 5,8-9,2 * 10^9/L
Nr. Trombocitelor 536,00 150-400 *10^9/L
Timpul de coagulare a sângelui 3,33-4,03 3-5 . minute
VSH 52,00 5-11. mm/h

Concluzie Prezența anemiei de gr. II, leucocitoză cu devierea formulei leucocitare spre stânga, vsh
crescut denotă prezența procesului infecțios la nivel pulmonar.
Analiza generală a sângelui 10/11/2021
Nesegmentate 12,00 1-3%
Segmentate 50,00 38-58%
Eozinofile 2,00 .%
Limfocite 26,00 30-50%
Monocite 10,00 3-9%
Eritrocite 3,90 4,1 - 4,5 * 10^12/L
Hematocritul 28,70 36-42 %
Hemoglobina 91,00 113-135. g/L
Leucocite 25,70 5,8-9,2 * 10^9/L
Nr. Trombocitelor 729,00 150-400 *10^9/L
Timpul de coagulare a sângelui 3,33-4,03 3-5 . minute
VSH 37,00 5-11. mm/h

Prezența anemiei de gr. II, leucocitoză cu devierea formulei leucocitare spre stânga, vsh crescut, cu
ușoară dinamică pozitivă in intervalul 06/11- 10/11.
Diagnosticul clinic definitiv
 1. În baza acuzelor: Temperatura ridicată(38,7-39,0) care oscilează pe parcursul zilei. Tuse umedă cu
expectorații vâscoase, galbene cu firișoare verzui, nas înfundat cu mucozități galbene, dureri în gât,
slăbiciune, fatigabilitate, inapetență, dispnee, paliditate marcată a tegumentelor.
2.Istoricul actualei boli: În urmă cu două săptămâni de la intermare (23.10.21) au apărut simptome ale
infecției respiratorii acute : febră- (39-40) nas înfundat, tuse chinuitoare, umedă cu expectorații
vâscoase galben-verzui, dureri în regiunea amigdalelor, tahipnee 49/ min. tahicardie 138/min.
oboseală, inapetență treziri nocturne din cauza tusei. La indicația medicului acasă a administrat
tratament antibacterian( azitromicină și ciprofloxacină) timp de 2 săptămâni, și ibuprofen la necesitate
în caz de febră, starea de sănătate s-a ameliorat însă nesemnificativ, simptomele încă mai persistau fapt
ce a determinat pe mămică să cheme ambulanța de dimineață 06/11/21 fetița fiind adusă la IMSP
Mamei și Copilului secția ATI în stare gravă cu IR gr. II-III, tahicardie 134/min, tahipnee 48/min, Sp
O2 92% molatică, apatică. După stabilizare afost transferată în secția de pneumologie(pe data de
11/11/2021)
3.Istoricul vieții: Copil bolnav din perioada de sugar, dinamica creşterii masei corporale şi a taliei
copilului, lunară în primul an de viață- Retard ponderal. Pe pe parcursul primului an de viață fetița a
înregistrat regres în ceea ce privește dezvoltarea fizică, începînd cu luna a 6 masa cormorală din
percentila 50% a ajuns în 25% inloc să adauge în greutate ea a pierdut 50 de gr(6,850 în luna 5 si in
luna 6 6,800kg, a 7 lună a adăugat 150g, 8+ 50g, 9+350, 10-nu a adăugat dar nici nu a pierdut în
greutate, 11+100g ) la 1 an aceasta cântarește doar 7,850 kg mai târziu la vârsta de 2 ani în urma
semnelor si simptomelor specifice mucoviscidozei( stagnare a dezvoltarii statuto-ponderale, scaune
diareice, cu steatoree, infecții respiratorii fregvente, necompliante la tratament, expectorații cu spută
vâscoasă, tuse chinuitoatre, anemie, slabiciune) a fost efectuat testul de sudorație fiind pozitiv- Cl-
139 mmol/L; Na 148,5mmol/L. fiind confirmată mucoviscidoza.
4. examen obiectiv: Tuse umedă, chinuitoare, evpectoratii galbene verzui, paliditate, cut. Torac
marită anteroposterior, retard ponderal sever, paliditate.
5 Date de laborator: Sum. Sâng.- nesegm-14;seg- 74; Leucocite 16,7; Hb-90; vsh 52.
USG organelor interne: pancreasul nu se vizualizează, în abdomen lichid liber sub ficat-8mm, în
bazinul mic 9-10mm, în cavitatea pleurală pe dreapta lichid liber partea anterioară 24mm, partea
posterioară 45x17 mm cu ecouri lichidiene hiperecogene.
Radiografia cutiei toracice- Proces cronic bronhopulmonar, pneumonie bilaterală
polisegmentară(S4,5,8,910/S10). Atelectazia segmentară în proiecția S5 pe dreapta.
Pe data de 13.09.2018 a fost efectuat testul sudorației- Cl-139 mmol/L; Na 148,5mmol/L.
În sept 2021 a fost efectuat CT- Date sugestive pentru modificări bronhopulmonare în cadrul fibrozei
chistice(TC a cutiei toracice se detectează hiperinflația heterogenă și îngroșarea pereților bronșici,
bronhii obstruate cu mucus și bronșiectazii.)Lipodistrofia pancreasului de grad sever în comparație cu
CT din 2020 este în dinamică cu evoluție negativă. Pe data de11/11/21 a fost recoltată spută pentru
examenul bacteriologic rezultatele au vent pe 22/11/2021. +P.aeruginoza, s.aureus.
Diagnosticul principal: Mucoviscidoză forma mixtă evoluție severă, exacerbare cu infecție
pulmonară cronică mixtă (ps. aeruginoza, s. aureus) bronhopneumonie bilaterală.
Complicaţii ale patologiei de bază: Pleurezie, sindrom bronhoobstructiv, insuficiență pancreatică
exocrină severă, bronșiectazii cilindrice bilateral, IR gr. II-III, deficit staturo-ponderal sever.

Boli concomitente:__-__

VII. Etiologia şi patogenia bolii

ibroza chistică este moștenită după modelul autozomal-recesiv. FC este cauzată de mutații la nivelul
unei gene situate pe brațul lung al cromozomului 7 (7q31), care codifică o proteină cunoscută ca
regulatorul transmembranar al fibrozei chistice (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator). CFTR este o proteină mare formată din 1.480 de aminoacizi, care face parte din familia
proteinelor cu activitate ATP-azică și funcționează ca un canal de clor la nivelul polului apical al
membranei celulelor epiteliale ale căilor respiratorii, tractului gastro-intestinal (inclusiv pancreas și
sistemul biliar), glandelor sudoripare și sistemului genitourinar. Totodată, proteina este implicată și în
reglarea canalelor de sodiu, intervine în transportul ionilor de HCO3- prin membranele celulelor
epiteliale și poate acționa ca un canal pentru alte proteine, precum ar fi glutationul. La momentul
actual sunt descrise peste 2080 de mutații CFTR, multe dintre ele neavând o semnificație clinică. Cea
mai frecventă mutație (circa 80%) care determină FC este mutația F508del (c.1521_1523delCTT;
p.Phe508del conform nomenclatorului actual standardizat), o deleție a 3 bp în exonul 10
(nomenclatorul actual: exon 11) care determină pierderea aminoacidului fenilalanina în poziția 508 din
proteina CFTR. Există alte 23 de mutații relativ frecvente (frecvență > 0,5%) la nivel mondial și câteva
mutații cu o frecvență neobișnuit de înaltă în populații specifice (ex. mutația W1282X în populația
evreilor Ashkenazi). Celelalte mutații CFTR sunt identificate foarte rar sau chiar individual. Mutațiile
contribuie la manifestările fenotipice prin natura și poziția lor în genă. Prin urmare, ele pot fi grupate în
clase, în baza mecanismelor moleculare cunoscute de consecințe funcționale pentru proteina CFTR.
 Relația dintre genotipul CFTR și fenotipul clinic este extrem de complexă, existând o asociere
puternică cu efectul asupra funcției exocrine a pancreasului. Mutațiile din clasele I-III sunt mai
frecvente și, în general, sunt considerate mutații „severe”, prin faptul că determină absența completă
sau aproape completă a funcției CFTR, fiind asociate cu insuficiența pancreatică exocrină. Mutațiile
din clasele IV-VI sunt mai rare și fiind asociate cu unele proteine funcționale reziduale, perservă
funcția pancreatică a pacienților, motiv pentru care sunt considerate „ușoare”. Complicațiile respiratorii
și declinul funcției pulmonare sunt, de asemenea, corelate cu severitatea clasei de mutație, dar cu o
variație mai mare datorită influenței polimorfismelor genelor modificatoare non-CFTR și a influențelor
mediului asupra manifestărilor respiratorii în cazul acestei paciente este vorba de agenții infecțioși
p.aeruginoza și s.aureus.
VIII. Tratamentul pacientului
- Dieta nr. 11,
-O2 umed pe mască 3l/min
-Bronhodilatatoare inh. Salbutamol 1 puf de 4 ori pe zi. 1 ml de 2 ori pe zi sol. Saline.
-Terape antibacteriană colistin 50 000/kg/zi și ceftazidim 200mg/kg/zi gentamicina 6mg/kg.
-Terapie antifungică- fluconazol 60 mg 1data pe zi.
-Membranostabilizatori sol. Dexametazon 0,5 mg/kg asociat cu sol. Prednizolon 5 mg/kg
-Efect bronholitic sol. Euphyllini 2,4% 6 mg/kg
-Efect cerebrovascular sol. MgSO4 25% 25mg
-Fermenți pancreatici Creon 25 000 1p de 6 ori pe zi dupa masă
-Terapie infuzională cu scop de dezintoxicare și corecție hidroelectrolitică
-Diuretice sol. Furosemid 1%-1,5mg/kg
IX. Zilnicul de evidenţă a bolnavului

24/11/2021
T-36,7; FCC-110/min; FR- 48/min; TA99/60; SpO2 91%
Starea generală gravitate medie, dată de accesele de tuse, inapetență, somnolență. Este timidă, poziția
activă, conștiința clară, periodic se trzește noaptea cu tuse umedă productivă, aprox 2 ori, spută galbenă
vâscoasă, pofta de mâncare este diminuată, azi de dimineață a mâncat doar aprox 40-50g de terci, 30-
40 ml de chefir, 50-ml de ceai, tegumentele palide, limba si istmul faringiam sunt roze făra
particularități patologice, abdomenul moale indolor, ficatul la niv. rebordului costal, splina e în normă,
gang limf. nu se palpează, degetele hipocratice, toracele bombat anteroposterior, resp. abdominală,
raluri umede pe toată suprafața pulmonară mai intens pe dreapta, zgomotele cardiace clare, ritmice cu
un suflu sistolic discret în focarul mitral, scaunul este oformat, fragmentat, ușor constipat, diureza
normală, fară edeme periferice. Se simte mai bine decât ieri.

25/11/2021
T-36,8; FCC-108/min; FR- 48/min; TA100/60; SpO2 89%
Starea generală gravitate medie, dată de tuse umedă, somnolență. Este timidă, poziția activă,
conștiința clară, periodic se trzește noaptea cu tuse umedă productivă, aprox 2 ori, spută galbenă
vâscoasă, pofta de mâncare este diminuată, azi de dimineață a mâncat aprox 80-50g de paste cu
brânză, 50-60 ml de chefir, 250-ml de ceai (o cană), tegumentele palide, limba si istmul faringiam sunt
roze făra particularități patologice, abdomenul moale indolor, ficatul la niv. rebordului costal, splina e
în normă, gang limf. nu se palpează, degetele hipocratice, toracele bombat anteroposterior, resp.
abdominală, raluri umede pe toată suprafața pulmonară, pai intense pe dtreapta zgomotele cardiace
clare, ritmice cu un suflu sistolic discret în focarul mitral, scaunul este oformat, fragmentat, ușor
constipat, diureza normală, fară edeme periferice. Stabilă, dinamica pozitivă.

26/11/2021
T-36,5; FCC-115/min; FR- 48/min; TA100/59; SpO2 95%
Starea generală gravitate medie, dată de accesele de tuse, oboseală. Este timidă, poziția activă,
conștiința clară, noaptea aceasta a dormit mai bine, s-a trzit doar o dată cu tuse umedă productivă,
pofta de mâncare este mai bună, azi de dimineață a mâncat tot terciul aprox 160g , 60-70 ml de chefir,
200-ml de ceai, și o chiflă cu scorțisoară 50g tegumentele palide, limba si istmul faringiam sunt roze
făra particularități patologice, abdomenul moale indolor, ficatul la niv. rebordului costal, splina e în
normă, gang limf. nu se palpează, degetele hipocratice, toracele bombat anteroposterior, resp.
 abdominală, raluri umede pe toată suprafața pulmonară, mai diminuate de cât ieri și alaltăieri,
zgomotele cardiace clare, ritmice cu un suflu sistolic discret în focarul mitral, scaunul este oformat,
fragmentat, usor constipat, diureza normală, fară edeme periferice. Astăzi a facut o radiografie
pulmonară în care se atestă o evoluție bună a însănătoșirii, se simte mai bine ca ieri, este în dinamică
pozitivă astăzi urmează să fie externată.

X. Prognosticul.
Este rezervat din cauza complicațiilor și exacerbărilor periodice cu severitate crescută, are deficit
staturoponderal sever, insuficiență pancreatică exocrină severă, si o evoluție negativă, dar pronosticul
poate fi influiențat de factorii externi și de complianța la tratament. Prognosticul FC este rezervat, fiind
o maladie cu evoluție cronică progresivă și potențial letală. Dar pot fi încetinite agravările de catre
circumstanţe favorabile: diagnostic precoce a ulterioarelor complicții, monitorizare sistematică, terapia
de substituție cu enzime pancreatice eficace, utilizarea remediilor antibacteriene în controlul infecţiilor
pulmonare, chinetoterapia respiratorie.

XI. Epicriza.
Planul de scriere a unei epicrize:
NP, vârsta pacientului; Lazarenco Eva 5 ani
Data internării; 06/11/2021
Diagnosticul de trimitere;- Fibroză chistică cu manifestări pulmonare, pronhopneumonie bilaterală.
Diagnosticul la internare; - Mucoviscidoză forma mixtă evoluție severă, exacerbare cu infecție
pulmonară cronică mixtă (ps. aeruginoza, s. aureus) bronhopneumonie bilaterală
Datele clinico-paraclinice: leucocitoză cu devierea curbei leucocitare spre stânga, VSH marit, proteina
c reactivă mărită, anemieHb-90, cultura sputei prezența s. aureus și p.aeruginoza, USG organelor
interne: pancreasul nu se vizualizează, în abdomen lichid liber sub ficat-8mm, în bazinul mic 9-10mm,
în cavitatea pleurală pe dreapta lichid liber partea anterioară 24mm, partea posterioară 45x17 mm cu
ecouri lichidiene hiperecogene.
Radiografia cutiei toracice- Proces cronic bronhopulmonar, pneumonie bilaterală
polisegmentară(S4,5,8,910/S10). Atelectazia segmentară în proiecția S5 pe dreapta.CT- Date sugestive
pentru modificări bronhopulmonare în cadrul fibrozei chistice(TC a cutiei toracice se detectează
hiperinflația heterogenă și îngroșarea pereților bronșici, bronhii obstruate cu mucus și bronșiectazii.)
Tratamentul urmat; -dieta nr. 11,
-O2 umed pe mască 3l/min
-Bronhodilatatoare inh. Salbutamol 1 puf de 4 ori pe zi. 1 ml de 2 ori pe zi sol. Saline.
-Terape antibacteriană colistin 50 000/kg/zi și ceftazidim 200mg/kg/zi gentamicina 6mg/kg.
-Terapie antifungică- fluconazol 60 mg 1data pe zi.
-Membranostabilizatori sol. Dexametazon 0,5 mg/kg asociat cu sol. Prednizolon 5 mg/kg
-Efect bronholitic sol. Euphyllini 2,4% 6 mg/kg
-Efect cerebrovascular sol. MgSO4 25% 25mg
-Fermenți pancreatici Creon 25 000 1p de 6 ori pe zi dupa masă
-Terapie infuzională cu scop de dezintoxicare și corecție hidroelectrolitică
-Diuretice sol. Furosemid 1%-1,5mg/kg
-Vitaminoterapie A D E K, complexul B și suplimente de minerale cu scop de corectți a ionogramei și de a
compensa pierderile.
Dinamica stării generale a copilului; Evoluție pozitivă.
evoluţia bolii fără particularități.
este externat la a 21a zi de spitalizare cu gravitate medie, stabilă, în dinamică pozitivă
;
Recomadări respectarea dietei nr 11 cu un aport caloric adecvat, substituția de vitamine
liposolubile, complexu bit B, fermenți pancreatici, kinetoterapie respiratorie.

XV. Bibliografie

1. Pediatrie. Manual. N. Revenco. Chisinau, 2020

2. Fibroza chistică Protocol clinic naţional

3. Dezvoltarea fizică a copiilor: metode de evaluare la diferite vârste (ghid practic) Chișinău
2003. Ecaterina Stasii/Ala Holban Centrul Ed. -Poligr. Medicina.

4.Dezvoltarea copilului și conduit în maladiile nutriționale sub redacția A.Voloc/V.Țurea

Chișinău 2007

5. GHID DE MANAGEMENT ÎN MUCOVISCIDOZĂ - (FIBROZA CHISTICĂ).

 Source: Romanian Medical Journal . 2009, Vol. 56 Issue 2, p90-103. 14p. 1 Chart.
 Author(s): Popa, Ioan; Pop, Liviu; Popa, Zagorca; Cîlţ, Casandra
 https://rmj.com.ro/articles/2009.2/RMR_Nr-2_2009_Art-2.pdf
6 https://ro.wikipedia.org/wiki/Fibroz%C4%83_chistic%C4%83

7 https://emedicine.medscape.com/article/862538-overview

Semnătura studentului curant. NAVIN

Autor Petru Martalog