MUTATII

curs

mutatii
Tipuri de mutatii
Factori mutageni
Mecanisme de
producere a
mutatiilor
Consecinte
genotipice si
fenotipice ale
mutatiilor

mutatii
Mutatiile reprezinta o
importanta sursa de
variabilitate
Termenul a fost folosit
pentru prima data de
Hugo de Vries in 1901
Mutatia reprezinta
orice modificare in
secventa sau
aranjarea
nucleotidelor din ADN

Clasificare
In functie de marimea
materialului genetic
implicat :
Mutatii genice
Mutatii
cromozomiale
Mutatii genomice

Clasificare
In functie de tipul de celule afectate ,
mutatiile pot fi
Mutatii germinale ereditare
Mutatii somatice care nu se
transmit generatiilor urmatoare

Clasificare
In functie de cauza , mutatiile pot fi :
Spontane

Induse sub actiunea agresiva a unor

substante exogene

Mutatii induse
Erori de copiere in cursul replicarii
Modificari structurale ale bazelor
azotate prin tautomerizare
Degradarea spontana a bazelor
azotate
Alterarea unor baze azotate sub
actiunea RLO
Mutatii frameshift spontane

Clasificare
Dupa actiunea fenotipica :
Neutre
Favorabile
Defavorabile / patogene

Factori mutageni
Agenti mutageni
chimici
Agenti mutageni
fizici - radiatii
Agenti mutageni
biologici

Mutageni chimici
Analogi ai bazelor azotate

Mutageni chimici
Mutageni ce altereaza structura si
proprietatilor bazelor azotate

Mutageni chimici
altereaza structura bazelor azotate

Radiatii ionizante
Rupturi mono - / bicatenare
Genereaza specii reactive de oxigen
radicali liberi de oxigen cu efect
mutagen

Radiatii UV

Tipuri de mutatii- mecanisme de

producere
Substitutia unui nucleotid
CTGGAG
CTGGGG

Tipuri de mutatii
Insertii
CTGGAG
CTGGTGGAG

Tipuri de mutatii
Deletii
CTGGAG
CTAG

Tipuri de mutatii
Mutatii frameshift mutatii cu
schimbarea cadrului de lectura
AAG AGT ATC ACT AAG
lys ser
ile
thr
lys
+ 1 nucleotid
AAG GAG TAT CAC TAA G
lys
glu tyr his
stop

Tipuri de mutatii
Mutatii non sens- substitutia unui
nucleotid va produce un codon STOP
ATG ACC GAC CCG AAA
met

thr

asp pro

lys

ATG ACC GAC CCG TAA

met

thr

asp

pro

STOP

Tipuri de mutatii
Forward o varianta alelica normala
trece intr-o varianta mutanta
Reverse- o varianta alelica mutanta
trece intr-o varianta alelica normala
(mai rar)

Tipuri de mutatii
Expansiunea instabila a repetitiilor
trinucleotidice

Boli produse prin expansiunea

repetitiilor trinucleotidice
Sindromul X fragil
Distrofie miotonica
Boala Huntington
Epilepsia mioclonica

curs
In sfarsit s-a
terminat!!!