Megacolonul

congenital- Boala
Hirschprung

- Clinica de chirurgie pediatrica

Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii M.S. CURIE

Generalitati B.H.

Absenta celulelor ganglionare de la nivelul plexurilor digestive intramurale (mienteric Auerbach si

submucos - Meissner) ale colonului distal, absenta ce se poate intinde proximal pe o lungime variabila.

Plexul Auerbach - intre fasciculele circulare si longitudinale ale tunicii musculare a tubului digestiv
- control asupra motilitatii tract digestiv forta si frecventa contractiei peristaltice

Plexul Meissner - in submucoasa; asigura directia undei peristaltice, regleaza fluxul sangvin gastrointestinal, control al miscarilor mucoasei si al functiei celulelor epiteliale

Aganglionoza confirmata:
- rectosigmoidian 75% cazuri
- sigmoid, flexura splenica, colon transvers (segment lung) 17%
- intregul colon, ileon terminal 8% cazuri

Incidenta : 1: 4400- 1:7000 nascuti vii

- sex M:F = 4:1 ( BH clasica)

- sex M:F = 1,5: 2,1 (BH cu segment lung)

Etiologie
A. Anomalii ale migrarii neuroblastilor din crestele neurale
S5 viu- apar pt prima data la nivelul esofagului in dezvoltare neuroblastele derivate din crestele neurale
S5-S12 viu- neuroblastele migreaza catre canalul anal in directie cranio-caudala
Absenta cel. ganglionare lipsa migrarii celulelor crestelor neurale.
Cu cat aceasta migrare e oprita mai devreme in timpul dezvoltarii, cu atat este mai lung segmentul aganglionotic

B. Anomalii genetice
Transmitere familiala 3,6- 7,8% din cazuri

Urmasii unui pacient sex F cu BH au riscul de 360 x mai mare decat in populatia generala

Urmasii unui pacient sex M cu BH - au riscul de 130 x mai mare decat in populatia generala

Gene si molecule semnal implicate in morfogeneza si diferentierea SNE ( sist. nervos enteric). Cand aceste
gene sufera mutatii / deletii, interfera cu dezvoltarea SNE
gena RET cu activitate tirozinkinazica implicata in dezv. ggl enterici derivati din crestele neurale
vagale

- mutatii gena RET - 50% cazuri familiale

- 15-20% cazuri sporadice BH

Alte gene: GDNF, EDNRB, NTN, EDN 3 , ECE1

Anomalii cromozomiale si sindroame asociate BH

1. Sdr Down ( trisomia 21): 4,5-16 % ; prognostic rezervat; rata de aparitie a formelor scurte de boala si frecventa
maladiei la sex M sunt mai mari decat in formele sporadice de BH.
2. Neoplazia endocrina multipla 2A (MEN2A- asociaza carcinom medular tiroidian cu feocromocitom si
hiperplazia gld paratiroide)
3. Neuroblastomul - la orice nivel al lantului simpatic/ medularei adrenale
4. Sdr Ondine ( sdr de hipoventilatie congenitala centrala)- raspuns ventilator anormal la hipoxie si hipercapnie,
secundara afectarii SNC si SNP. In formle lungi de BH = sdr Haddad
5. Sdr Waardenburg- Shah anomalii pigmentare, surditate senzoriala, anomalii faciale, BH
6. Sdr Mowat- Wilson microcefalie, epilepsie, retard mental sever, anomalii faciale

Sdr Down

Sdr Waardenburg- Shah

Sdr Mowat-Wilson

Anomalii cromozomiale si sindroame asociate BH

7. Sdr Goldberg Shprintzen retard mental moderat, polimicrogirie, microcefalie, hipertelorism, nas
proeminent, par rar
8. Sdr Bardet-Biedl retinopatie pigmentara progresiva, obezitate, hipogonadism, involutie renala, retard
mental, polidactilie
9. Sdr Smith Lemli-Opitz retard de crestere pre si postnatal, microcefalie, retard mental sever,
dismorfism facial, hipospadias, sindactilie
10. Sdr hipoplazic cartilaj-par displazie metafizara, membre scurte, par fin, rar si blond

Sdr Goldberg Shprintzen

Sdr Bardet-Biedl

Sdr Smith Lemli-Opitz

Diagnostic BH
Anamneza
Examen fizic
Examene paraclinice ( Rx abdominala simpla, irigografie)
Manometria anorectala
Examinare histologica biopsie rectala
Orice copil cu istoric de constipatie instalata inca din perioada neonatala trebuie
investigat pt BH
Varsta medie dg BH a scazut de la 2-3 ani la inc. sec XX la 3-6 luni in anii 70.

In anii 90 90% cazurile BH - diagnosticate in perioada de nou nascut.

Simptomatologia
La nou-nascut:
-

absenta meconiului > 48h ( normal 95% nn elimina meconiu in 24 h; 5% nn -meconiu pana in 48h)

constipatie
distensie abdominala

alimentatie deficitara

varsaturi
1/3 din nn pot avea diaree
diareea in BH semn al dezvoltarii enterocolitei complicatie - cea mai frecv cauza de mortalitate

La varsta mai mare:

- constipatie, distensie abdominala , esec al cresterii
- trebuie diferentiata BH de constipatia idiopatica

Asocierea constipatiei cu episoade de enterocolita acuta exploziva

Istoric familial

Examen fizic
inspectie: abdomen marit de volum, flasc, cu circulatia venoasa evidenta,
contur de ansa intestinala observat pe peretele abdominal;
distensie abdominala (absenta la nastere, dezvoltata pe parcurs)
Ca urmare a constipatiei: multiple fisuri anale, hemoroizi, prolaps.

palpare: perete abdominal flasc, fecaloame in micul bazin, FIS si flancul stang.
Sensiblitate teg perianale ( stimulare)

percutie: hipersonoritate produsa de meteorismul abdominal.

auscultatie: borborisme; un abdomen silentios sugereaza perforatia.

tuseu rectal: ampula rectala lipsita de materii fecale

spatiul retrorectal tumori presacrate
retragerea degetului reflex de inchidere sfincter
(absenta reflex inchidere sfincter+absenta reflexului cutanat = tulb. neurologice)

Examene paraclinice
Rx abdominala simpla

distensia cadrului colic si rectul lipsit de aer

la nn pneumoperitoneu prin perforatie cel mai probabil la nivelul cecului sau apendicelui.
Perforatia se produce de obicei in BH cu segment lung.
- Este important de exclus BH la orice nn cu perforatie intestinala!
Irigografie

Nu trebuie efectuat TR sau evacuarea intestinului inainte de irigografie pt a nu influenta o

potentiala zona de tranzitie joasa
Segment distal spastic; intestin proximal dilatat
Trecerea bariului de la nivelul rectului nedilatat prin zona de
tranzitie conica catre colonul dilatat
Segmentul distal dilatat pasiv prin materii fecale impactate/ rezultat
manevre de evacuare
Rx la 24 h: evacuarea incompleta a bariului
NU irigografie in caz de enterocolita clinic manifesta
=> risc de perforatie!
-

Manometria anorectala
obtinere reflex rectal de distensie intraluminala (contractie in amonte de bolus, relaxare in aval)

In BH absenta reflexului dupa distensia rectului

Pacientii mici - sedare - evitare artefacte datorate plansului / miscarii

Reflexul rectal nu este complet dezvoltat la prematuri sau nn in primele 12 zile

=> copilul trebuie sa aiba VG + varsta dupa nastere >39 saptamani si G > 2,7 kg

Biopsia rectala standard de aur in dg BH

1959 Swenson descrie tehnica biopsiei rectale in toata grosimea (full-thickness)
Obligatorie
Tehnici : - Pensa aspiratie Noblett ( fara AG)
- Chirurgicala ( cu AG)
Tehnica de colorare histochimica pt detectare activitatii acetilcolinesterazei
Coloratia hematoxilin- eozina (HE)
In BH crestere marcata a activitatii acetilcolinesterazei din lamina propria si
musculara mucoasei, fibrele nervoase colinergice colorate in diferite nuante de la
maro la negru.
Regula:
- fragmentul bioptic prelevat de la un nivel aflat la 2-3 cm deasupra liniei

dintate

Biopsia rectala prin aspiratie

mucoasa si submucoasa.
usor de efectuat, ambulator, fara AG
Nivelul biopsiilor: 2-3 cm deasupra liniei pectinee

Complicatii rare ( hemoragie, perforatie)

anatomopatolog experimentat
material recoltat suficient
mai multe fragmente

Biopsia rectala cu pensa de biopsie

falci taietoare in forma de cupa
avantaj : fragmentul contine ambele plexuri
dezavantaje : sangerare
dificil de efectuat la copii mari, necooperanti

Biopsia rectala in strat total

(full-thickness)

Indicatii:
- mai multe biopsii aspirative necontributive
- copii mari
Dezavantaje:
- poate ingreuna interventia chirurgicala ulterioara
- necesita AG
- clisma evacuatorie joasa cu SF pe masa de operatie
- compresa in rectul proximal pt prevenirea contaminarii campului
operator
Preoperator: doza unica cefalosporina cu spectru larg

Histologie

Standard (HE) piese fixate

- Absenta cel ggl
- Hipertrofia fibrelor colinergice

Histochimie: piese proaspete

- Activitatea acetilcolinesterazica
- Hipertrofia fibre nervoase
! Dificultati interpretare:
- Calitatea fragmentului prelevat
- Hipertrofie discreta a fibrelor nv la nou nascut

Forme clinice particulare

Enterocolita asociata BH ( diaree exploziva, varsaturi, distensie abdominala, febra, letargie)

BH segmentara sau dobandita f rar

BH la adolescenti si adulti acesti pacienti s-au adaptat prin distensia intestinului proximal si
folosirea regulata a laxativelor si clismelor
BH foarte scurta (ultrascurta) = achalazia anorectala constipatie cronica cu pierdere de
materii fecale ; dg dif greu de encopresis.
Aganglionoza colonica totala - clinic ocluzie intestinala sau peritonita
BH la prematuri - 4-8% au VG <36 sapt

Diagnostic diferential
La nou nascut :
Ocluzia intestinala neonatala
Atrezia colonica
Ileusul meconial
Sdr dopului meconial
Sdr colonului stang de dimensiuni reduse
Malrotatia
Malformatia anorectala joasa
Tulburari ale motilitatii intestinale
Enterocolita ulceronecrotica
Cauze medicale: sepsis, tulb electrolitice, hipotiroidism

Constipatia cronica
Megacolonul functional

Diagnostic diferential
La sugar:
Alte cauze de constipatie cronica:
- greseli de alimentatie, cu ingestie de lichide in cantitate mica
- boala celiaca
- tumori de vecinatate, cu obstructia tubului digestiv
- endocrine: hipotiroidismul congenital
- metabolice: acidoza tubulara renala, hipercalcemia
- neurologice
- locale: fisuri anale, abces perianal

Diagnostic diferential
La copilul mare:
- constipatia functionala
- megacolon dobandit
Cauze megacolon dobandit:
- Boli neurologice ( neuropatia diabetica, distrofia miotonica, boala Chagas)
Boli ce intereseaza musculatura neteda intestinala: sclerodermia, amiloidoza
Boli metabolice: feocromocitomul, porfiria, hipokaliemie
Leziuni obstructive

Medicamente: opiacee, anticolinergice

Megacolon idiopatic

Tratamentul conservator
- Decompresia abdominala prin intermediul irigatiilor rectale
- clisme zilnice ( 1l apa+1 lingura sare sau SF 20 ml/ kgc) o luna
- uneori dezimpactare manuala/ sedare
- Dieta
- sugar: suc fructe pulpa, evita exces lapte si branza, hidratare
- copil mare: alim bogate in celuloza, hidratare, miere, cereale
- Administrare de laxative per os: Magnezia Usta+lactoza 2g/kg/zi, Lactuloza,
Fortrans ( ind speciale), uleiuri minerale, ulei parafina 1-2 linguri/zi
- Agenti prokinetici, debridat
- Educarea reflex defecatie - biofeedback (conditionare pozitiva)
- zilnic aceeasi ora defecatie minim 10 min
- clisma joasa

Tratamentul conservator
Redobandirea tranzitului intestinal normal 6-12 l
Reducere dilatiei rect + contractilitatea
Succes 60-70% dupa cateva luni
Minim 6 l ani
doze lax, uleiuri
- Recurenta 20-40% / 5 ani

1. Tratamentul chirurgical temporar

Colostomia
Decomprimarea chirurgicala a tubului digestiv
Realizata pe un segment de colon cu ggl ai plexului mienteric normal
dezvoltati
Realizata in zona sanatoasa, situata imediat supraiacent zonei de
aganglionoza , fiind dirijata prin biopsie cu examen extemporaneu HP
Colostoma se mentine pana la realizarea trat. chir. definitiv si va marca
limita superioara a segmentului colic rezecat

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.1. Tehnica Swenson timp abdominal + perineal
Rezectia intestinului aganglionar si coborarea intestinului ganglionar cu
anastomoza deasupra sau la nivelul sfincterului anal intern
Colonul este mobilizat pn la nivelul anusului.
Cu o pens introdus prin anus se aduce la exterior segmentul intestinal
aganglionar, i se practica anastomoza la nivelul perineului.
Prin aceast metod muchiul anal se poate leza
Complicatii: - episoade de enterocolita, dehiscente anastomotice
- incontinenta urina si materii fecale, impotenta prin lezarea
nervilor in timpul disectiei pelvice

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.1. Tehnica Swenson timp abdominal + perineal

Identificare trunchi sigmoidiene si ligatura

Introducere pensa Kelly prin anus, prindere capat distal colon sectionat,
rectosimoidul fiind astfel eversat si exteriorizat
Se coboara colonul pana la nivelul perineului
Sutura circulara muco-mucoasa plan total

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.2. Tehnica Duhamel coborarea retro-rectala trans-anala
1956- pt a evita disectia anterioara a rectului, indepartand riscul de leziuni
ale structurilor nervoase de la nivel pelvin
Rezectia colonului sigmoid la nivelul promontoriului, iar rectul restant se
inchide prin sutura in dublu strat
Rezectia restului de colon aganglionar+ o portiune din cel normal,
supraiacent dilatat, pt a se obtine un diametru adecvat

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.2. Tehnica Duhamel coborarea retro-rectala trans-anala

Se ceeaza tunelul retro-rectal, prin disectie boanta, pana la nivelul perineului

Anastomoza termino-laterala intre capatul distal al colonului si peretele posterior al bontului rectal.
Noul rezervor rectal are un perete anterior rectal aganglionar (asigura reflexul de defecatie) si
perete posterior sanatos (intestinul coborat)
Tehnica Duhamel Martin- portiunea superioara a rectului nu mai e inchisa, ci este suturata la
colonul coborat, iar septul dintre peretele anterior al colonului si peretele posterior al rectului este
desfiintat, prin strivire

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.2. Tehnica Duhamel coborarea retro-rectala trans-anala
Avantaje:
- evitare disectie anterioara rect
- pastrare reflex defecatie prin conservarea rectului anterior
- anastomoza T-L risc mai mic de dehiscenta decat una T-T
- Dezavantaje:
- anastomoza realizata prea distal la niv sfincterului intern lezarea
mecanismului sfincterian si incontinenta fecala

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.3. Tehnica Soave- coborare extramucoasa endorectala
1964 incearca sa reduca prin aceasta tehnica sau chiar sa elimine disectia pelvina
Timp abdominal ca si la Duhamel decolare coloparietala si scheletizarea colonului
ce urmeaza a fi coborat
Timpul perineal: se indeparteaza cilindrul mucos rectal, lasand pe loc stratul
muscular si seroasa intacte.
Se coboara colonul normal inervat prin mansonul muscular rectal, in exces cu 5-10
cm. Colonul ganglionar ramane invaginat prin canalul anal timp de 10-14 zile, timp
in care se realizeaza anastomoza spontana
Boley modifica aceasta tehnica , realizand anastomoza primara colo-anala la 1
cm proximal de linia dintata.
Marks- propune sectionarea musculaturii rectale posterior, pt a se evita stenozarea
colonului coborat si necesitatea efectuarii dilatatiilor.

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.3. Tehnica Soave - Boley - coborare extramucoasa endorectala

Colonul functional este coborat prin mansonul rectal si anastomozat la

circumferinta canalului anal, prin puncte separate totale

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.4. Tehnica Lester Martin forma colica totala
Derivatia initiala ileostomie terminala, urmata de coborarea ileonului cu
anastomoza ileo-anala prin una din tehnicilie Swenson, Duhamel sau Soave.
Anastomoza ileonului terminal la colonul sigmoid si descendent pt a favoriza
absorbtia hidro-electrolitica

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.5. Tehnica Georgeson coborarea primara endorectala asistata laparoscopic
Abordul laparoscopic reduce trauma pe care o laparotomie o realizeaza asupra
cavitatii peritoneale
1999- Georgeson abordarea lap intr-un singur stadiu , utilizand pt coborare
tehnica Soave.
Avantaje:
Evitare incizie abdominala
Analgetice in cantitate mai mica
Recuperare intr-un timp mai scurt
Reluare tranzit intestinal mai rapid
Durata spitalizarii mai scazuta
Complicatii cu frecventa mai redusa ( scade riscul de aderente postop)

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.6. Rezectia si coborarea transanala endorectala (TERPT)
1998 De la Torre Mondragon si Ortega Salgado
Realizeaza atat rezectia cat si coborarea endorectala pe cale transanala, fara
necesitatea abordului abdominal
Avantaje:
Evitarea laparotomiei/ laparoscopiei
Evitarea contaminarii cavitatii peritoneale
Absenta aderentelor postoperatorii

2. Tratamentul chirurgical definitiv

2.6. Rezectia si coborarea transanala endorectala (TERPT)

Se lasa pe loc musculatura peretului canalului anal distal pe o distanta de 1

cm si deasupra se mobilizeaza rectul cu intregul sau perete pana la nivelul
repliului peritoneal
Se incizeaza mansonul muscular distal lasat pe loc pe intreaga sa lungime
pentru a evita stenozele secundare

Complicatii postoperatorii
Precoce:

- infectiile plagii
- fistule / dehiscente anastomotice
- stricturi anastomotice
- retractia sau necroza neorectumului
- aderente peritoneale
- ileus

Tardive:

- constipatia

- enterocolita
- incontinenta
-probleme anastomotice
-aderente intestinale
-complicatii urogenitale

Va multumesc!