Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Malformatii Curs 2015
Malformatii Curs 2015
Clasificare
1. Anomalii de număr
2. Anomalii de ascensionare
3. Anomalii de formă şi fuziune
4. Anomalii chistice renale
5. Anomalii ale vascularizaţiei renale
6. Anomalii de rotaţie
7. Anomalii de volum şi structură
Anomalii de număr
Agenezia renală bilaterală
Absenţa unilaterală a parenchimului renal cu prezenţa unui rinichi normal pe partea opusă
Diagnostic
oecografie sau examen CT
oeste necesară evaluarea aparatului urinar - se asociază frecvent cu agenezia renală
unilaterală
Tratament
nu este ameninţătoare de viaţă
afecţiunile care se grefează pe un rinichi unic sunt mult mai severe
Rinichiul supranumerar
anomalie rară caracterizată prin prezenţa a 3 sau mai mulţi rinichi la un
individ
Forme anatomice
1. Ectopia renală toracică
2. Ectopia renală înaltă subdiafragmatică
3. Ectopie renală lombară inferior
4. Ectopie renală pelvină
5. Ectopia renală bilaterală
Tablou clinic
o descoperire imagistică întâmplătoare
o colică renală
o infecţii urinare joase recurente
o hematurie macroscopică
o incontinenţă de urină (anomalii de implantare ureterală)
Diagnostic
ecografic
CT sau IRM
intraoperator
Tablou clinic
omajoritatea pacienţilor sunt asimptomatici
ohematurie sau colică renală (malformaţii complexe sau litiază)
Diagnostic
imagistic (ecografie abdominală, CT sau IRM)
ureteropielografie
cistoscopia - orifiicii ureterale în poziţie normală, existenţa unui reflux vezico-
ureteral asociat
Tratament - se adresează malformaţiilor asociate sau complicaţiilor litiazice,
infecţioase sau tumorale
Anomalii de formă şi fuziune
Rinichiul în potcoavă
a. rinichii sunt situaţi mai jos decât normal, cu istmul la nivel L3-L4 (rinichi N: coasta
T11 – vertebra L1-L2)
b. în cazul simfizei polare inferioare, axele longitudinale ale rinichilor sunt orientate
oblic, în jos şi medial, pe când în simfiza polară superioară axele longitudinale sunt
oblice în jos şi lateral
f. pediculul vascular este ramificat existând frecvent 4-5 pediculi arteriali cu originea
în aortă, arterele iliace comune, arterele hipogastrice
Diagnostic
Ecografic
UIV
CT sau RMN
Pungă lichidiană bine delimitată, cu perete propriu, conţinut seros sau hematic şi
căptuşit cu epiteliu uni sau pluristratificat
Diagnostic
ecografia intrauterină - două mase renale voluminoase omogen
hiperecogene
nou-născut şi copilul mic – ecografie, CT şi RMN
Tratament
nu există terapie curativă
tratament pentru HTA, insuficienţă renală cronică (hemodializă şi
transplant renal)
insuficienţa hepatică şi hipertensiunea portală asociate - tratament
specific
ocea mai frecventă boală genetică renală, cu o incidenţă de 1/500-1/1000 la nivel mondial
Formaţiune chistică rotundă sau ovalară, de dimensiuni variabile, unică sau multiplă, de obicei unilaterală, situată de
obicei la periferia rinichiului, mai rar în interiorul lui
Tablou clinic
ode obicei asimptomatic
ola dimensiuni mari poate determina dureri abdominale surde
oevacuarea conţinutului în calea excretorie determină apariţia hematuriei
opoate determina apariţia hipertensiunii arteriale secundare prin compresie vasculară
oDiagnostic
Ecografie
Criteriile ecografice stabilite în diagnosticul chistului simplu, necomplicat:
•absenţa ecourilor intrachistice
•prezenţa unor contururi bine delimitate, suple, cu formă rotund – ovalară şi distribuţie omogenă a semnalului la nivelul chistului
Rinichi polichistic
Rinichi polichistic gigant
Clasificarea Bosniak a chisturilor renale
Chist renal voluminos (UIV)
Tratament
Sistemul superior se mai numeşte şi pielon superior, iar cel inferior, pielon
inferior
Cea mai frecventă formă de manifestare clinică este infecţia urinară cu tendinţă
de recidivă, mai ales la femei
de regulă este asimptomatic, însă se poate complica, mai ales la copii, cu ITU şi
litiaza urinară sau litiază în ureterocel
Clasificare
1. megaureter de tip obstructiv,
2. megaureter de tip reflux
3. megaureter fără reflux şi fără obstructie
4. megaureterul de tip obstructiv şi de reflux
Megaureterul
La copil sunt frecvente stările febrile neexplicate, infecţiile urinare recidivante,
tulburările digestive şi întârzierea staturoponderală
La adult se manifestă prin dureri lombo-abdominale nespecifice, ITU recidivante,
sindrom febril prelungit şi uneori hipertensiune reno-vasculara
Diagnostic
Tratament
Clasificare
Diagnostic
Tratament
RVU de grad mic se poate rezolva spontan sub tratament conservator, iar cele de
grad mai mare necesită tratament endourologic sau chirurgical
Tratamentul conservator va include antibioprofilaxie, hidratare, micţiuni frecvente şi
evitarea constipaţiei
Tratamentul chirurgical constă în reimplantare uretero-vezicală printr-un procedeu
antireflux sau nefroureterectomie totală, dacă rinichiul este compromis
Tratamentul endoscopic transuretral al RVU - injectarea în orificiul ureteral de
colagen, teflon, etc, în vederea creării unui mecanism antireflux
Anomaliile joncţiunii pieloureterale
Entitate anatomo-clinică ce se caracterizează prin îngustarea congenitală a lumenului
joncţiunii pieloureterale, generând hidronefroză
Cea mai frecventă malformaţie a aparatului urinar superior (1/1.500 de nou-născuţi)
Tablou clinic
diagnosticul este stabilit tardiv, la adulţi, întrucât majoritatea pacienţilor sunt
asimptomatici
nefralgii de intensitate moderată sau prin colică renală, infecţie urinară, mergând
până la palparea unei mase lombare reprezentate de rinichiul mărit de volum
Diagnostic
Ecografia fetală (după a 15-a săptămână de viaţă intrauterină) evaluează distensia
pielocaliceală şi gradul de afectare a parenchimului renal
UIV, CT şi IRM certifică diagnosticul de disfuncţie congenitală de JPU, evaluează
nivelul hidrodistensiei şi gradul de afectare a funcţiei renale
Tratament
În stadiile incipiente ale hidronefrozei congenitale se urmăresc evoluţia şi gradul de
afectare a functiei renale (clinic şi imagistic)
Stadiile avansate beneficiază de tratament chiurgical, indicaţia de elecţie fiind
pieloplastia deschisă sau laparoscopică. În caz de afectare severă a funcţiei renale se
practică nefrectomia
Stenoză de JUP (UPR)
III. Malformaţiile vezicii urinare
Cameră anexă a vezicii urinare, al cărei perete este alcătuit din toate straturile
anatomice ale vezicii urinare
Tablou clinic
În cele mai multe cazuri este asimptomatic, însă poate asocia tulburări de micţiune,
complicaţii infecţioase sau reflux
Diagnostic
Este cu precădere imagistic, în special ecografic şi prin cistouretrografie retrogradă
cu clişee postmicţionale
Tratament
Majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici şi nu necesită tratament
Indicaţiile tratamentului chirurgical - infecţiile recurente, refluxul vezico-ureteral şi
complicaţiile obstructive. Intervenţia chirurgicală are ca scop extirparea diverticulului
Extrofia vezicală
Defect complex al sinusului urogenital şi al planurilor osoase şi musculare localizate
anterior vezicii urinare. Se asociază frecvent cu alte malformaţii urogenitale fiind
însoţită constant de epispadias
Tablou clinic
Complexul extrofie-epispadias include leziuni
•ale peretelui anterior abdominal – hernia inghinală este frecventă
•ale oaselor pelvisului:
– sunt caracteristice scurtarea şi defectele de rotaţie ale oaselor pubiene
• ale organelor genitale:
– la băieţi apar micropenia şi criptorhidia
– la fete vaginul este scurt cu orificiul stenozat, clitorisul este bifid, iar labiile mici
sunt divergente
• ale tractului urinar:
– peretele anterior al vezicii urinare este absent, iar cel posterior constituie segmentul
subombilical al peretelui abdominal anterior
– mucoasa vezicii este expusă mediului extern, cu orificiile ureterale şi orificiul intern
al uretrei vizibile
– refluxul vezico-ureteral este prezent în toate cazurile
– la băieţi există întotdeauna un defect al uretrei, cel mai frecvent fiind epispadiasul,
iar la fete uretra este înlocuită de o placă uretrală scurtă
• anomalii ale rectului şi anusului:
– unii pacienţi prezintă prolaps rectal şi incontinenţa anală, aceste fenomene survin în
urma malpoziţiei structurilor sfincteriene.
Extrofia vezicală
Diagnostic
Se stabileşte pe baza examenului clinic. Este necesară evaluarea aparatului urinar
superior şi a scheletului bazinului prin CT abdomino-pelvin
Tratament
Este chirugical
1. Agenezia uretrală
2. Stricturile congenitale
3. Valvele uretrale posterioare
4. Epispadias
5. Hipospadias
6. Valvele uretrale anterioare
Agenezia uretrală
Tabloul clinic
Este reprezentat de semnele obstrucţiei subvezicale care pot conduce în timp la
insuficienţă renală
Diagnostic
Se stabileşte prin uretrografia micţională sau retrogradă, uretroscopie şi prin
ecografie uretrală
Tratament
Este chirurgical, poate fi efectuat endoscopic (dilatări, uretrotomia optică internă)
sau clasic (rezecţie segmentară urmată de anastomoză terminoterminală)
Valvele uretrale posterioare
Falduri ale mucoasei situate la nivelul uretrei posterioare cu origine la nivelul
coliculul seminal ( = verum montanum) şi inserţie pe peretele anterior al uretrei
Clasificare
•tipul I – pornesc de la nivelul veru montanum cu inserţie pe uretra membranoasă
•tipul II – pornesc de la nivelul veru montanum, cu orientare cranială, spre colul
vezical şi sunt acceptate ca neobstructive
•tipul III – sunt diafragme circumferenţiale cu un orificiu punctiform în centru, situate
distal de veru montanum
Tablou clinic
simptomatolgie urinară joasă, asociată cu infecţie şi incontinenţă urinară sau
insuficienţă renală cronică. Principala cauză de deces este hipoplazia pulmonară
Diagnostic
ecografie, urografie şi cistouretrografie retrogradă statică şi micţională şi investigaţii
urodinamice
Tratament
Dacă valva este decelată ecografic, în timpul vieţii intrauterine, se poate interveni
pentru ablaţia valvei. Eşec - şunt vezicoamniotic
Post partum - ablaţia endoscopică a valvei, după reechilibrarea hidroelectrolitică
adecvată
Epispadias
anomalie caracterizată prin deschiderea uretrei pe faţa dorsală a penisului la distanţă
variabilă de gland, curbarea dorsală a penisului şi anomalii ale prepuţului
Clasificare
•Balanic – defect incomplet distal
•Penian – defect incomplet proximal
•Peno-pubian – defect complet, asociat frecvent cu extrofia vezicală cu care alcătuieşte
o entitate patologică distinctă, complexul extrofie – epispadias
Diagnostic
Se realizează pe baza semnelor clinice. Investigaţiile ecografice, urografice şi
cistoscopice evidenţiază gradul de afectare a aparatului urinar şi al sfincterului uretral
Tratament
Este chirurgical şi trebuie să asigure corecţia incontinenţei urinare şi reconstrucţia
organelor genitale externe şi a uretrei
Epispadiasul feminin este mai rar decât cel masculin. Sunt descrise forme
subsimfizare, retrosimfizare şi clitoridiene
Epispadias
Hipospadias
anomalie caracterizată prin deschiderea uretrei pe faţa ventrală a penisului, la orice
nivel între gland şi perineu, determinând o încurbare ventrală a penisului (coardă).
Pacienţii cu hipospadias prezintă frecvent anomalii ale prepuţului şi ale scrotului
criptorhidie, hernii inghinale şi hidrocel
Clasificare - 9
•glandular
•coronal
•subcoronal
•penian distal
•mediopenian
•penian proximal
•penoscrotal
•scrotal
•perineal
Diagnostic
Se realizează pe baza semnelor clinice. Investigaţiile ecografice, urografice şi
cistoscopice evidenţiază gradul de afectare a aparatului urinar şi al sfincterului uretral
Tratament
Este chirurgical şi vizează corectarea incontinenţei urinare şi reconstrucţia organelor
genitale prin înlăturarea coardei ventrale, cauză de poziţie peniană vicioasă
Hipospadias
V. Malformaţiile peniene
Diagnostic
Efectuarea cariotipului este recomandată tuturor pacienţilor, în vederea stabilirii
sexului cromozomial şi pentru a decela alte afecţiuni genetice asociate.
Dozarea testosteronului înainte şi după administrarea de β-HCG, pentru a evalua
activitatea testiculelor. Se mai pot doza LH şi FSH după stimularea cu GnRH, pentru
evaluarea răspunsului hipofizei.
Ecografie abdomino-pelvină se utilizează în caz de ambiguitate genitală, iar
examinarea IRM poate decela leziuni la nivel hipotalamic sau hipofizar
Tratament
Testosteronul trebuie administrat încă din primul an de viaţă
Tratamentul chirurgical se adresează criptorhidiei, orhidopexia efectându-se până la
varsta de 2 ani
Micropenie
VI. Malformaţiile testiculare
1. Anomalii de număr
2. Anomalii de dezvoltare
3. Anomalii de migraţie
Anomalii de număr
Clasificare
•intraabdominal – deasupra sau la nivelul orificiului inghinal intern
•intracanalicular – în canalul inghinal, între orificiul inghinal intern şi cel extern
•extracanalicular:
- suprapubian – exact deasupra orificiului inghinal extern, deasupra nivelului
simfizei pubiene
- infrapubian – în spaţiul retroscrotal, inferior de simfiza pubiană
•ectopic – migraţia este corectă până la nivelul orificiului inghinal extern, de la acest
nivel, testiculul urmează un traiect anormal. Localizăriile posibile sunt între
aponevroza muşchiului oblic extern şi ţesutul subcutanat sau la nivel femural, perineal,
prepenian
Criptorhidia
Diagnostic
Examenul clinic
Frecvent descoperită întâmplător
Probleme de diagnostic diferenţial în cazul testiculelor ectopice sau al testiculelor
retractile
Testiculul retractil este mobil datorită unui reflex cremasterian puternic. Necesită
monitorizare
Tablou clinic
În majoritatea cazurilor pacienţii sunt asimptomatici. În lipsa tratamentului specific,
pot apărea complicaţii:
malignizarea testiculului ectopic
sterilitatea
traumatismul – în special în poziţia inghinală
torsiunea de testicul
Tratament
Trebuie să fie efectuat precoce, în primul an de viaţă
Tratamentul chirurgical – orhidopexie, până la vârsta de 1 an + trat. hormonal