Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
PROIECT
SINDROMUL TOURETTE
STUDENTE:
CONSTANŢA
2019
CE SUNT TICURILE ?
Ticurile sunt mișcări pe care pacienții nu le pot întotdeauna controla. Adesea, există o senzație imperioasă sau de
necesitate de a face mișcarea, apoi o ușurare după aceasta. Câteodată, mişcările pot fi oprite pentru o scurtă perioadă de
timp.
Ticurile pot fi:
• Bruște, rapide;
• Repetitive și stereotipe (aceleași de fiecare dată);
• Fără scop sau ritm;
• Ele pot fi ticuri simple sau complexe.
Ticurile simple apar brusc și, de obicei, durează săptămâni sau luni. Cele mai comune ticuri motorii simple includ:
clipirea ochilor, ridicarea sprâncenelor, ridicarea din umăr, răsucirea sau smucirea capului și a gâtului. Ticurile vocale
simple includ: dresul vocii, tuşitul, trasul nasului și căscatul. Ticurile motorii complexe includ mișcări mai
intenționate, cum ar fi: grimase, atingeri, mersul după un anumit model sau în cerc, săritul, lovirea cu piciorul sau cu
pumnul. Ticurile vocale complexe includ: emiterea mai multor sunete; repetarea silabelor, a cuvintelor sau a
expresiilor (ecolalie); rareori, pronunțarea cuvintelor sau expresiilor interzise în societate (coprolalia).
SINDROMUL GILLES DE LA
TOURETTE
Sindromul Tourette (ST), de asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul Gilles de
la Tourette, este una dintre afecţiunile neurologice integrate categoriei tulburărilor de
mişcare şi se manifestă prin realizarea unor mişcări repetitive, emiterea unor sunete
involuntare sau adoptarea unor ticuri greu de controlat. Ea debutează, de obicei, între
patru și șase ani, și are cea mai mare severitate între 10 şi 12 ani. Prin definiție,
ticurile trebuie să înceapă înainte de vârsta de 18 ani.
ST este mult mai frecvent la bărbați decât la femei.
Pacienții cu ST se prezintă cu o combinație de ticuri motorii și vocale, fie simple sau
complexe, iar acestea trebuie să dureze mai mult de un an. Pot să apară probleme de
comportament, inclusiv anxietate și comportament obsesiv-compulsiv.
TICURI ASOCIATE
SINDROMULUI TOURETTE
Ticurile care apar în cazul pacienţilor diagnosticaţi cu Sindromul Tourette pot fi simple, când implică un
număr limitat de muşchi şi mişcarea este bruscă, scurtă şi repetitivă, sau complexe, implicând tipare
coordonate de mişcări şi folosirea unui număr mare de muşchi. Ticurile pot fi motorii sau verbale.
Cele mai frecvente ticuri motorii asociate Sindromului Tourette sunt:
1. Simple:
Clipit; 2. Complexe:
Scuturarea capului; Atingerea şi mirosirea obiectelor;
Ridicatul din umeri; Repetarea unor mişcări observate la alţii;
Spasm în zona nazală; Păşirea urmând anumite tipare sau modele;
Mişcări ale gurii. Gesturi obscene;
Aplecarea sau învârtirea;
Săritul într-un picior.
Ticurile verbale frecvente ST sunt:
2. Complexe:
1. Simple:
Mormăit; Repetarea propriilor cuvinte sau fraze;
Repetarea cuvintelor şi frazelor auzite la alţi
Tuşit; oameni;
Lătrat. Folosirea cuvintelor obscene sau vulgare şi a
înjurăturilor.
Ticurile pot varia ca frecvenţă şi severitate, se pot amplifica în condiţii de stres, anxietate
sau oboseală, şi se pot manifesta în timpul somnului. În general, ticurile suferă schimbări
pe parcursul timpului, fiind mai severe la debut şi pe parcursul adolescenţei şi devenind
mai uşoare la vârste adulte.
CAUZE
(afecţiuni neurologice)
Cauzele care determină sindromul Tourette nu sunt complet cunoscute, dar se pare că factorii
genetici joacă un rol important.
Dacă unul dintre părinţi poartă gena care provoacă boala, copilul are 50% riscuri de a dezvolta sindromul
Tourette. Totuşi, copilul nu va dezvolta în mod obligatoriu boala, deoarece alţi factori genetici şi de mediu
sunt de asemenea implicaţi. Băieţii prezintă un risc mai mare de a fi afectaţi, în timp ce fetele pot suferi de
tulburarea obsesiv-compulsivă. Copilul nu va moşteni ticurile părinţilor, ci va manifesta altele. Deşi există
mai multe gene implicate în apariţia sindromului, doar una dintre ele este cunoscută.
Tulburarea obsesiv-compulsivă şi hiperactivitatea cu deficit de atenţie sunt foarte frecvente la pacienţii cu
sindromul Tourette şi pot provoca tulburări mai grave decât boala în sine.
Ultimele cercetări privitoare la etiologia sindromului Tourette se axează asupra neurochimiei. Se pare că
sindromul este rezultatul unor disfuncţionalităţi ale neurotransmiţătorilor (dopamină şi serotonină).
Descoperirea unor niveluri scăzute de metaboliţi ai dopaminei în lichidul cerebrospinal a dus la concluzia
că sindromul Tourette este urmarea unei hipersensibilităţi a receptorilor postsinaptici ai dopaminei.
Gena SLITRK1 şi genele din familia CDH par să contribuie la
o parte din cazurile de Tourette.
Specialiștii au căutat pacienți neobișnuiți care prezentau o
anomalie genetică clară.
A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de
Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13.
O astfel de situație apare când o secțiune a cromozomului pare
să se fi rupt și răsucit înainte de a fi reinserată la loc.
Spre extremitățile acestei secțiuni cercetătorii au găsit gena
SLITRK1, care este activă în celulele din creier și este asociată
cu creșterea și interconectarea neuronilor.
STABILIREA DIAGNOSTICULUI.
METODE DE DIAGNOSTIC
Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie să aibă variate tipuri de ticuri
(specific, multiple ticuri motorii şi cel puţin un tic vocal) care să dureze de cel puţin un an, zilnic sau cu
interminenţe dar perioada liberă 3 luni. Debutul trebuie să se producă înainte de vârsta de 18 ani şi să nu
se datoreze unor efecte funcţionale directe ale unor substanţe sau unei afecţiuni medicale generale
(conform DSM-IV).
Nu există teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabileşte pe baza observaţiei simptomelor
pacientului, istoricului familial (incluzând ticuri, compulsii, probleme atenţionale) şi după excluderea
altor cauze secundare care pot induce ticuri.
Investigaţii folosite pentru eliminare altor afecţiuni cu simptome similare:
• examinare clinică şi neurologică
• EEG: adesea modificat dar nespecific
• CT cerebral şi RMN cerebral: aspect normal
• Teste biologice serice: electroliţi, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de TSH,
teste screening urinare pentru droguri
DE CE ST ESTE CONSIDERAT O
TULBURARE NEUROPSIHIATRICĂ?
Decizia necesităţii tratamentului şi, în caz afirmativ, alegerea unei forme de tratament depinde de gradul în care ticurile specifice
pentru sindromul Tourette împiedică dezvoltarea normală a copilului sau capacitatea adultului de a avea o viaţă normală.
În general, starea pacientului este urmărită timp de câteva luni înainte de organizarea unui plan de tratament specific. Scopul
primei etape de tratament este stabilirea unui nivel de referinţă al simptomelor, identificarea dificultăţilor asociate (la şcoală, în
familie, în relaţiile cu ceilalţi) şi monitorizarea fluctuaţiilor simptomelor, a contextelor ce generează dificultăţi importante şi
stabilirea unei legături.
Chiar dacă un copil întruneşte criteriile de diagnostic, tratamentul poate să nu fie necesar, datorită relaţiilor favorabile cu ceilalţi,
a performanţelor şcolare şi a imaginii de sine satisfăcătoare. În majoritatea cazurilor, severitatea sindromului Tourette devine
evidentă în termen de 2-3 ani de la primele manifestări.
Tratamentul medicamentos este eficient doar pentru ticurile motorii simple şi complexe şi pentru ticurile vocale. Tratamentul este
iniţiat cu cea mai mică doză de medicamente, apoi doza este crescută treptat, notând efectele secundare, precum şi diminuarea
simptomelor. Cea mai mică doză eficientă trebuie menţinută.
LUCRURI MAI PUŢIN ŞTIUTE
DESPRE SINDROMUL TOURETTE
1. Deşi sindromul Tourette nu este foarte frecvent adus în discuţie, acesta este însă
aproape la fel de comun ca autismul. În Statele Unite ale Americii, 1% dintre copii
suferă de această afecţiune. Conform statisticilor, ponderea americanilor care au autism
este la fel de mare, acesta fiind însă mult mai uşor de recunoscut prin simptomele sale.
2. Fiecare persoană diagnosticată cu Tourette are ticuri unice. Deşi multe persoane pot
avea ticuri similare, conform specialiştilor nu vom întâlni două persoane care să aibă
aceeaşi combinaţie de ticuri.
3. Ticurile se schimbă de-a lungul vieţii. Foarte rar copiii diagnosticaţi cu Tourette vor
avea aceleaşi ticuri şi după 20 de ani. De asemenea, odată cu înaintarea în vârstă diferă
şi severitatea cu care se manifestă acestea.
4. Multe femei se luptă de asemenea cu afecţiunea, însă numărul bărbaţilor este de patru
ori mai mare.
5. Nu toţi cei care au sindromul Tourette înjură. De fapt, mulţi dintre cei care au
afecţiunea nu folosesc cuvinte obscene. Specialiştii spun că 1 din 10 persoane
diagnosticate au şi această condiţie specifică.
BIBLIOGRAFIE
https://www.neuroaxis.ro/ce-este-si-cum-este-diagnosticat-sindromul-to
urette/
http://www.edubolirare.ro/node/110
https://www.movementdisorders.org/MDS-Files1/Education/Patient-Edu
cation/Tics-and-Tourette-Syndrome/pat-Handouts-TICS-Romanian-v1.pdf
https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Tourette
https://www.romedic.ro/tourette-sdr-