MALFORMAȚII

CONGENITALE

Despicături labiale și palatine

Găină Claudia-Elena, cl. a XII-a D

 CE SUNT DESPICĂTURILE
LABIALE ȘI PALATINE?
 Despicăturile labiale și palatine sunt
malformații congenitale ale feței
caracterizate prin absența de substanță la
nivelul buzei superioare și/sau cerului gurii
determinată de lipsa fuziunii mugurilor
labiali și/sau palatini în cursul dezvoltării
embrionare.
 Despicăturile labiale și palatine sunt
malformații congenitale frecvente
(aproximativ 1/700 nou născuți) ce pot fi
tratate chirurgical după naștere, în primii ani
de viață.
 Diagnosticul prenatal al despicăturii de buză
este posibil și dezirabil prin examen
ecografic spre luna a cincea de sarcină;
aceasta permite anticiparea evenimentului,
abord interdisciplinar precoce, pregatirea
familiei pentru o bună adaptare psihologică.

 Malformația poate apărea izolat (cazul cel

mai frecvent) sau poate asocia și alte
malformații craniofaciale (hipertelorism,
coloboma, sindrom Pierre-Robin).
CAUZE:
Cauzele care determină despicăturile labiale
și palatine sunt încă insuficient cunoscute.
Aceste malformații sunt catalogate în trei
categorii:
 despicături labiale și palatine izolate
 despicături labiale și palatine familiale
 despicături labiale și palatine sindromice

Cam așa arată aceast malformație:

DESPICĂTURI LABIALE ȘI PALATINE SINDROMICE
 Despicăturile labiale și palatine sindromice sunt
situațiile în care despicăturile sunt un simptom în
cadrul unui sindrom polimalformativ, de cauză
cunoscută sau nu. Despicăturile labio-palatine
sunt mai mult sau mai putin frecvente în:
 sindromul Van der Woude,
 sindromul Stickler,
 sindromul Opitz,
 sindromul Treacher-Collins,
 sindromul Smith-Lemli-Opitz
 secvența Pierre-Robin, însă pot fi întâlnite și în
alte sindroame.
 DESPICĂTURI LABIALE ȘI
PALATINE IZOLATE
 Despicăturile labiale și palatine izolate
(cazuri sporadice sau familiale în care un
mod de transmitere genetică nu este clar
identificat) au un determinism polifactorial,
rezultând din interacțiunea factorilor
genetici cu cei de mediu. Ponderea factorilor
genetici crește în cazul prezenței mai multor
persoane afectate în aceeași familie sau în
cazul formelor asociind despicăturile labiale
și palatine.
 DESPICĂTURI LABIALE ȘI
PALATINE FAMILIALE
 Despicăturile labiale și palatine familiale
sunt situațiile în care un mod de transmitere
ereditară (cel mai adesea autozomal
dominantă) este evidențiat în familie.
 TRATAMENT
Aceste malformații beneficiază de un tratament chirurgical,
obținându-se rezultate remarcabile dacă se urmărește intervenția
la timp pentru următoarele componente (în functie de contextul
clinic):
 intre 0 - 6 luni se realizeaza interventia pentru buze, gingie si
palat prin TEHNICA MASSEI
 între 0 - 2 ani se realizează intervenția pentru buze, palat prin
alta tehnica decat MASSEI
 între 6 luni - 1 an timpanoplastie (se urmărește cu atenție
evoluția în sfera ORL);
 între 3 - 6/7 ani intrevenția/terapia logopedică și, dacă este
cazul, faringoplastie (fiecare caz este unic !);
 între 9 - 11 ani - intervenții speciale pentru reconstrucții;
 între 7 - 18 ani - ortodonție (radiografiile dentare pot fi făcute
încă de la dinții de lapte)
 între 15 - 18 operații estetice.
UNA DINTRE CAUZE:
 Despicătura palatină: despicătura palatină
este un defect congenital în care bolta
palatină nu se închide complet în timpul
dezvoltării intrauterine. Femeile cu o dietă
restricționată sau care nu au o nutriție
adecvată au risc de a avea un copil cu
despicătură palatină. Lipsa de acid folic si
vitamina A din dieta mamei sunt asociate cu
prezența despicăturii palatine izolate (fara
despicatura labiala)
ÎNAINTE ȘI DUP INTERVENȚIA
CHIRURGICALĂ: