Cardiomiopatie aritmogenă

2022
• Cardiomiopatia ventriculară dreaptă și/sau stângă aritmogenă 
Este o boală genetică care afcteaza mușchiului cardiac caracterizat
histologic prin înlocuirea miocardului cu țesut adipos și fibroză.
Eidimiologie
• În regiunile italiene 1 caz la 10.000 de persoane. 
• 20% din decesele subite la adolescenti si tineri sportivi.
• În SUA, ar reprezenta 5%  ,fără dovezi de boală cardiacă structurală
anterioară.
La gen masculin , la adolescenta se inregistreaza cel mai des  în rândul
sportivilor .
 Patogeneza
• Codifică trei proteine ​diferite
( Plakofilina , Desmoplakina și Plakoglobina ),joncțiuni intercelulare sau
chiar „Desmozomi”
• Sunt defecte și pot provoca ruperea joncțiunilor dintre celule și deci
dispariția lor, înlocuite cu țesut fibrotic cicatrizant asociat cu dilatare
ventriculară localizată sau difuză.
Semne clinice
• Se manifestă în principal în adolescență.
• Palpitațiile, dispneea și sincopa sunt cele mai frecvente.
• 1 . Faza precoce sau silentioasa, in general asimptomatica .
• 2 . Faza instabilă cu predominanța aritmiilor simptomatice, în general
cu morfologie completă a blocului de ramură stângă, foarte sugestivă
de origine ventriculară dreptă.
• 3 . Faza insuficienței ventriculare drepte cu conservarea relativă a
ventriculului stâng .
• 4 . Faza finală cu dilatație biventriculară progresivă. Cele mai frecvente
complicaţii în această etapă sunt tromboembolice şi fibrilaţia atrială
 Diagnostic
• Electrocardiogramă
• Cele mai frecvente modificări ECG sunt inversarea undei T (V1-V3),
prezente la până la 50% dintre subiecți , Prelungirea QRS în V1 și V2.
Ecocardiografie
• Dilatarea și hipokinezia VD, anevrismele diastolice terminale și
diskinezia inferobazală. Boala tricuspidiană sau valvulară pulmonară,
infarctul VD, absența congenitală a hemipericardului drept, anomalia
Ebstein .
• Ventriculografia dreaptă
• standardul de aur
• specificitatea ajunge până la 90% pentru a arăta zone de akinezie în
triunghi al displaziei.
 RMN cardiac
• Anomaliilor atât funcționale, cât și
structural.
• Poate caracteriza fibroza, care are
potențial utilitate diagnostică în
formele inițiale, poate caracteriza
infiltrarea grasă și detecta anomalii
structurale.
• Rezervat-Grosimea parietală este
redusă, aritmii sau pur și simplu
numeroase extrasistole.
• Scintigrafia izotopică
Număr mai mic de receptori beta-adrenergici postsinaptici .
Testele de stres și înregistrarea Holter relevă aritmii
Biopsie endomiocardică
Tratament
•  2,5-3% , 1% la indivizii care primesc tratament farmacologic.
• Terapia medicamentoasă, defibrilatorul implantabil ,ablația cu
radiofrecvență și transplantul.
• Sotalol și amiodarona, singure sau în asociere cu beta-blocante, în
tratamentul aritmiilor simptomatice.
Concluzie
• Necesită o abordare multidisciplinară și repetată a membrilor
familiei.
• La nivel clinic, diagnostic și genetic necesită cooperarea.
• Trebuie luată în considerare utilizarea defibrilatorul implantabil, în
special în rândul celor cu profil de risc ridicat.
Bibliografia
• http://www.arvd.net/
• http://www.arvd.org/
• https://www.revespcardiol.org/es-actualizacion-miocardiopatia-arrit
mogenica-del-ventriculo-articulo-13064828