Suport pentru dezvoltarea serviciilor comunitare de sanatate mintala pentru

copii si adolescenti

Tulburările de Spectru Autist

 Definiții și clasificare

 deteriorare calitativă, severă şi pervazivă în diverse arii de

dezvoltare:
 interacţiune socială reciprocă
 comunicare
 comportament

 deteriorările calitative sunt clar deviante în raport cu nivelul de

dezvoltare sau cu vârsta mentală a individului

 vizibile de regulă încă din primii ani de viaţă (debut înainte de 3 ani)
TSA = Termen ”umbrelă”
(CDC, 2020)
 De ce o astfel de rată a creșterii prevalenței?

- modificarea practicilor de
diagnostic
- evaluarea de către specialiști
- disponibilitatea serviciilor
- vârsta la diagnosticare
- conștientizarea în populație
- eficiența îmbunătățită a
raportării cazurilor
- frecvența reală a autismului
a crescut (factori de mediu?)
 Etiologie
 numeroase studii
 etiologie multifactorială (F. Happe, 2006)
 nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA
 peste 60 de entităţi diferite (genetice, infecţioase, toxice) - corelate cu TSA

 Buxbaum (2005):
 90-95 % TSA este idiopatic
 5-10% TSA secundar (factori de mediu, anomalie cromozomială sau genă bine
identificată)
 Teorii Etiologice

 Teorii biologice: TSA = sindrom cauzat de multiple condiţii care

afectează SNC; anomaliile biologice rămân de cele mai multe
ori necunoscute

 Teoriile genetice: susţinute de studiile familiale şi pe gemeni

- tulburare complexă genetic (tulburare de care este
responsabilă mai mult de o genă
 Teorii Etiologice
 Teorii neuroanatomice: afectarea anumitor arii cerebrale (lobii frontali, temporali,
amigdala, hipocampul, cerebelul; disfuncția emisferului stâng; studii de volumetrie
cerebrală)

 Teorii psihosociale (Kanner - influenţe psihogenice: atitudinile parentale contribuie

la „îngheţarea emoţională a copiilor autişti”)

 Teorii neuropsihologice:
- expresia facială şi percepţia stimulilor sociali
- teoria minții
- teoria hipersistematizării şi a hipoempatizării
- teoria coerenţei centrale
- teoria lumii intense
Simptomatologie

TSA - evidentă după 12 luni; părinţii se îngrijorează la ≈ 1,06 ani şi ajung la specialist la 2
ani

!!! 9 semnale de alarmă:

1. lipsa privirii ochi în ochi
2. lipsa exprimării bucuriei
3. lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului
4. lipsa de răspuns la propriul nume
5. lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele
6. nu indică (nu arată cu degetul)
7. prosodie neobişnuită
8. mişcări şi posturi repetitive ale corpului
9. mişcări repetitive cu obiectele
Courchesne et al, 2005
 Deficit calitativ în interacţiunea socială

 nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant

 deteriorare marcată în uzul comportamentelor nonverbale pentru a
interacţiona social: privitul ochi în ochi, expresia facială, gesturile, posturile
 incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi, deseori
nu are prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii
 lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi bucuria

Bergeson et al, 2003

 nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele
 nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte personae
 nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau apreciaţi pentru reuşitele lor
 nu manifestă reciprocitate emoţională şi social
 nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic; alteori
manifestă anxietate marcată faţă de străini
 poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate

Bergeson et al, 2003

 poate avea frici bizare sau nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase
 râde sau ţipă inadecvat situaţiei
 nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti
 îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are dificultăţi emoţionale şi sociale
oscilante
 nu participă la jocul „cucu bau”
 nu are joc imaginativ „de-a”

Bergeson et al, 2003

 Deficit calitativ de comunicare

 lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv,

neacompaniat de mijloace alternative de comunicare
 nu răspunde atunci când este strigat pe nume
 poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i
vorbească
 zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără adresabilitate clară, este
prietenos cu toată lumea
 poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut

Bergeson et al, 2003

 uneori limbajul este dezvoltat dar poate să prezinte o deteriorare semnificativă a
capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii

 pare a nu fi interesat să comunice cu alte personae

 răspunde inadecvat la întrebări

 relatează evenimente petrecute cu mult timp în urmă şi pe care la momentul

respectiv parcă nici nu le-a observat

 are dificultăţi semantice şi alterări ale structurii gramaticale

 nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor

Bergeson et al, 2003
 limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
 solilocvia într-o manieră stereotipă,
 verbalizări - respectiv emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
 ecolalia imediată şi întârziată,
 dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I,
 pedanterie accentuată
 melodicitate particulară în limbaj

 are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin gesturi sau

mimică)
 afectarea gesturilor cu rol în comunicare (nu indică ceea ce doreşte, nu
face gestul pentru „pa-pa”)
Bergeson et al, 2003
 Comportamentul

 preocupări circumscrise pentru patternuri repetitive şi stereotipe de

comportament şi interese, anormale ca intensitate şi focalizare

 aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri nonfuncţionale

 manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers pe vârfuri, fâlfâitul braţelor,

legănat, învârtire în jurul propriului ax, diverse grimase, gesturi, posturi, dintre
care unele sunt bizare

 preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor: învârte la nesfârşit rotiţa

unei maşinuţe
Bergeson et al, 2003
 manifestă disconfort sau se zbate atunci când este luat în braţe

 este foarte sensibil la unii stimuli (ex – auditivi)

 perseverează în unele activităţi, manifestă rezistenţă atunci când se

încearcă schimbarea rutinelor

 explorează mediul în maniere improprii: miros, lins, pipăit

 evită contactul cu alte persoane, preferând contactul şi jocul cu obiecte

Bergeson et al, 2003
 Caracteristici ale procesului de învăţare

 achiziţii şi performanţe inegale în diverse arii: uneori au abilităţi deosebite

într-o anumită arie
 rezistenţă la încercarea de a schimba mediul de învăţare
 are dificultăţi atunci când trebuie să aştepte sau să se folosească de
timpul liber, nestructurat
 nu reuşeşte să generalizeze abilităţile învăţate
 are dificultăţi de abstractizare şi conceptualizare – are nevoie de
instrucţiuni concrete

Bergeson et al, 2003

 nu înţelege sensul implicit sau metaforic al cuvintelor, folosesc cuvintele
ad literam

 nu înţelege expresiile faciale sau „limbajul corpului

 poate manifesta impulsivitate sau comportament compulsiv

 este uşor de distras de anumiţi stimuli auditivi sau vizuali

 are dificultăţi de organizare, planificare

Bergeson et al, 2003
Autism infantil Tulburarea Asperger

 Limbaj ecolalic  Dificultăți în a iniţia sau a menţine relaţii sociale

 Vorbire la persoana a III-a sau a II-a  Nu prezintă întârziere în dezvoltarea cognitivă sau
 Deficit al relațiobării empatice de limbaj
 Preocupări bizare, repetitive cu diferite
obiecte
 Stereotipii motorii şi vocale
 Joc sărac, stereotip
 Mecanisme foarte bune de învăţare
(recunoaşte persoane, străzi, clădiri, etc.)
Vȃrsta 2 ani: Semne de întârziere în dezvoltare:
- nu folosește propoziții formate din 2 cuvinte
Socio-emoțional: - nu folosește obiecte comune (lingură, periuță)
- imită adulții sau alți copii- se bucură de prezența altor copii - nu imită acțiuni sau cuvinte
- crește gradul de independență - nu urmează instrucțiuni simple
- apare comportamentul opoziționist (face ce i s-a spus să nu - pierde achiziții
facă)
- se joacă lângă alți copii, dar începe să include alți copii în joc ex.
Se aleargă
Limbaj/Comunicare:
- arată la cerere obiecte/animale inclusiv în imagini
- cunoaște numele persoanelor familiare, cunoaște denumirile
părților corpului
- folosește propoziții formate din 2-4 cuvinte- urmează
instrucțiuni simple
- repetă cuvinte auzite în conversații- arată imaginile dintr-o carte
Cogniție (învățare, gândire, rezolvarea problemelor):
- găsește obiecte ascunse
- începe să sorteze obiecte după formă și culoare
- completează propoziții sau rime din texte familiare
- joc simbolic simplu
- construiește un turn din 4 sau mai multe piese
- apare lateralizarea mâinii ( folosește cu precădere o mână)
- urmează instrucțiuni formate din 2 comenzi- numește
obiectele/animalele dintr-o imagine
Vârsta 3 ani: Semne de întârziere în dezvoltare:
Socio-emoțional:- imită adulți sau prieteni - vorbirea este neclară și prezintă sialoree
- își arată afecțiunea față de prieteni fără să i se ceară - nu poate folosi jucării simple, nu face puzzle
- își așteaptă rândul în jocuri - nu vorbește în propoziții
- își arată îngrijorarea când un prieten plânge - nu înțelege instrucțiuni simple
- înțelege concepul de „al meu”, „al lui/ei” - nu are joc simbolic sau joc de rol
- exprimă o paletă variată de emoții
- se separă cu ușurință de mama/tata
- nu este interesat de alți copii sau de jucării
- se poate supăra când apar schimbări majore în rutină- se îmbracă și se - nu face contact vizual
dezbracă fără ajutor - pierde achiziții

Limbaj/Comunicare:
- urmează instrucțiuni formate din 2 sau 3 comenzi- poate denumi
majoritatea obiectelor comune
- întelege sensul cuvintelor „în”, „pe”, „sub”
- își spune prenumele, vârsta și genul
- spune numele unui prieten- spune „eu”, „noi”, „tu” si formează corect
pluralul cuvintelor simple ex. Pisici, câini, mașini
- vorbește suficient de inteligibil astfel încât să fie înțeles de persoane
nefamiliare- poartă o conversație formată din 2-3 propoziții

Cogniție (învățare, gândire, rezolvarea problemelor):- se joacă cu jucării

complexe (cu butoane, manete și părți mobile)
- joc simbolic, joc de rol cu jucării, animale și alte persoane
- face un puzzle din 3-4 piese- înțelege ce înseamnă cuvântul „doi”
- copiază cercul cu creionul sau cu pixul
- răsfoiește o carte pagină cu pagină
- construiește turnuri din mai mult de 6 piese
- înșurubează și deșurubează capacul unui borcan și apasă clanța unei uși
Varsta de 4 ani: Semne de întârziere în dezvoltare:
Socio-emoțional: - are dificultăți la desenat- nu prezintă interes pentru jocul
- face cu plăcere activități noi simbolic sau jocurile interactive- ignoră alți copii; nu
- joc „de-a mama și de-a tata” manifestă interes pentru persoane din afara familiei-
- joc simbolic creativ manifestă rezistență la îmbracat, adormit, mers la toaletă- nu
- preferă în joc compania altor copii față de jocul solitar poate reda o poveste preferată- nu urmează instrucțiuni
- cooperează cu alți copii- distinge cu dificultate realul de compuse din 3 comenzi- nu înțelege conceptele de „la fel” și
fantastic- vorbește despre arii proprii de interes „diferit”- nu folosește corect pronumele personal- vorbirea
este neclară- pierde achiziții

Limbaj/Comunicare:
- cunoaște câteva reguli gramaticale de bază
- cântă sau recită din memorie
- spune povești
- își spune numele și prenumele

Cogniție (învățare, gândire, rezolvarea problemelor):

- cunoaște culorile și cifrele
- înțelege conceptul de a număra
- începe să înțeleagă dimensiunea temporală
- își amintește parțial povești
- înțelege conceptul de „la fel” și „diferit”
- desenează o persoană cu 2-4 părți ale corpului
- folosește foarfeca
- începe să copieze litere de tipar
- joacă jocuri cu cărți de joc sau cu table de joc
- anticipează evenimentele dintr-o poveste
Vârsta 5 ani:
Socio-emoțional:
- dorește să facă pe plac prietenilor
- dorește să se asemene prietenilor
- aderă mai ușor la reguli
- îi place să cânte, să danseze, să joace
- are identitate de gen
- diferențiază realul de fantastic
- manifestă independență (poate vizita un vecin apropiat, cu
supravegherea unui adult)
- uneori este cooperant, alteori este revendicativ
Limbaj/Comunicare:
- vorbirea este clară și inteligibilă
- relatează o poveste simplă folosind fraze
- folosește verbe la timpul viitor
- cunoaște numele și adresa unde locuiește
Cogniție (învățare, gândire, rezolvarea problemelor):
- numără până la 10 sau mai mult
- desenează o persoană cu mai mult de 6 părți ale corpului
- poate scrie litere și cifre
- copiază triunghiul și pătratul
- cunoaște obiecte de uz comun (bani, alimente)
Semne de întârziere în dezvoltare:
- nu arată un spectru larg al emoțiilor
- prezintă comportament extrem ( anxietate, agresivitate, este
excesiv de timid sau de trist)
- este retras sau inactiv
- este ușor de distras, nu se poate concentra pe o activitate mai
mult de 5 minute
- nu răspunde altor persoane sau răspunde superficial
- nu distinge fantasticul de real- nu are jocuri/activități diverse
- nu își spune numele și prenumele
- nu folosește corect pluralul sau verbele la timpul trecut
- nu povestește activități zilnice sau experiențe deosebite
- nu desenează
- nu se spală pe dinți, pe mâini sau nu se dezbracă fără ajutor
- pierde achiziții
FACTORII CARE INFLUENŢEAZĂ DECIZIA FAMILIEI DE A SOLICITA AJUTOR PSIHIATRIC SPECIALIZAT ŞI
ACCEPTAREA DIAGNOSTICULUI

• Modelul normalităţii psihice acceptat

• Disproporţia dintre gradul de normalitate acceptat şi comportamentul anormal al
copilului
• Toleranţa familiei faţă de manifestările tulburării copilului
• Accesibilitatea serviciilor medicale
• Gradul de informare al părinţilor
• Prejudecăţile socio-culturale
• Calitatea asistenţei acordate anterior
 TSA/
Autism Autism
infantil atipic

Autism ADHD
infantil
Elemente
autistic-like
ADHD
Întârziere
mintală
ADHD
Întârziere
în dezvoltarea
limbajului
 Screening si diagnostic precoce

 Academia Americană de Pediatrie recomandă ca toţi copiii să fie

evaluaţi, din punct de vedere al dezvoltării şi al identificării
elementelor de risc pentru tulburarea de spectru autist, cu
instrumente standardizate şi la intervale regulate de timp

 Aceste vizite sunt recomandate să se facă la 9, 18, 24 şi 30 de luni

În România:

 screeningul TSA se realizează de către medicul de familie şi/sau pediatru

utilizând un instrument de screening elaborat de Comisia de Psihiatrie
Pediatrică a Ministerului Sănătăţii.

 Instrumentul clinic, care cuprinde întrebări adresate părinţilor şi

observaţia directă a medicului care face evaluarea, se aplică copiilor la
vârsta de 12, 18 , 24 şi respectiv 36 de luni
 Diagnostic

 Diagnosticul de autism este un diagnostic clinic psihiatric

Instrumente:
 ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
 ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
Afecţiuni comorbide:

Epilepsie
6,5-10-15%

T. ADHD
alimentatie 50-80%

T. de TSA
somn
ÎM
50-70%
T. depresive
T. Anxioase
ÎDL
Continuum de diagnostic
• Afectare prezentă pe tot parcursul vieții
• Cercetări privind traiectoriile TSA în timp: ameliorarea
deficitelor (variabilitate considerabilă)
• Diferite provocări în copilărie vs maturitate

Helles, 2016; Woodman, 2016; Lord, 2015

 Managementul terapeutic în TSA

 Terapia şi intervenţiile
educative timpurii sunt vitale

 Nu există nicio abordare care

să acopere de una singură
toate nevoile copilului cu TSA

 Intervenţiile farmacologice şi
nonfarmacologice trebuie să
fie complementare
Recapitulare

 Tulburare de neurodezvoltare (neurodevelopmentală)

 Prevalență în creștere

 Deficite în: relaționarea și comunicarea socială; patternuri

restrictive, repetitive de comportament
 Importanța diagnosticării precoce

 Afectare prezentă pe tot parcursul vieții

 Abordare terapeutică multidisciplinară