Disciplina Psihiatria Copilului și Adolescentului, UMF Carol Davila

Tulburările de Spectru Autist

⮚ Leo Kanner (1943): „Autistic Disturbance of Affective Disorder”;
⮚ Hans Asperger (1944): „Autistic Psychopathology in childhood”;
⮚ Andreas Rett (1964): Tulburarea Rett;
⮚ Wing si Cohen (2005): propun conceptul de Tulburare de Spectru Autist
(TSA).
 Definiții și clasificare

⮚ deteriorare calitativă, severă şi pervazivă în diverse arii de

dezvoltare:
⮚ interacţiune socială reciprocă
⮚ comunicare
⮚ comportament

⮚ deteriorările calitative sunt clar deviante în raport cu nivelul de

dezvoltare sau cu vârsta mentală a individului

⮚ vizibile de regulă încă din primii ani de viaţă (debut înainte de 3 ani)
Tulburările Pervazive de Dezvoltare

TPD

TULBURAREA
AUTISTĂ
TULBURAREA PERVAZIVĂ
TULBURAREA DE DEZVOLTARE
RETT FĂRĂ ALTĂ SPECIFICAŢIE
(PDD-NOS, AUTISM ATIPIC)
TULBURAREA
ASPERGER

TULBURAREA DEZINTEGRATIVĂ
A COPILĂRIEI (DEMENȚA HELLER)
TSA = Termen ”umbrelă”
Diagnosticare - istoric
 299.00 Autistic Disorder
299.0x Infantile Autism
299.80 Rett's Disorder
299.9x Childhood Onset
299.10 Childhood
Pervasive Developmental
Disorder Disintegrative Disorder
299.80 Asperger's Disorder
299.8x Atypical Pervasive
Developmental Disorder 299.80 PDD -NOS (Including
Atypical Autism)
 Neurodevelopmental disorders

🞂 Intellectual Disabilities
🞂 Communication Disorders

🞂 Autism Spectrum Disorder

🞂 Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
🞂 Specific Learning Disorder
🞂 Motor Disorders
🞂 Other Neurodevelopmental Disorders
 Diagnosticul de
Tulburare de Spectru Autist
(Autism Spectrum Disorder)

implică specificatori obligatorii

“Specify if:

❑ With or without accompanying intellectual impairment

❑ With or without accompanying language impairment

❑ Associated with a known medical or genetic condition or environmental factor

❑ Associated with another neurodevelopmental, mental, or behavioral disorder”

ICD 10 (F 84): Tulburări pervazive de dezvoltare

• Tulburarea autistă
• Tulburarea Rett
• Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
• Tulburarea Asperger
• Tulburarea de dezvoltare pervazivă fără altă
specificaţie (Autismul atipic)

 
(CDC, 2020)
 De ce o astfel de rată a creșterii prevalenței?
- modificarea practicilor de diagnostic
- evaluarea de către specialiști
- disponibilitatea serviciilor
- vârsta la diagnosticare
- conștientizarea în populație
- eficiența îmbunătățită a raportării
cazurilor
- frecvența reală a autismului
a crescut (factori de mediu?)
 Etiologie
⮚ numeroase studii
⮚ etiologie multifactorială (F. Happe, 2006)
⮚ nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA
⮚ peste 60 de entităţi diferite (genetice, infecţioase, toxice) - corelate cu TSA

⮚ Buxbaum (2005):
✔ 90-95 % TSA este idiopatic
✔ 5-10% TSA secundar (factori de mediu, anomalie cromozomială sau genă bine
identificată)
 Genetica, epigenetica

Mecanisme epigenetice
National Institutes of Health
 Teorii Etiologice

⮚ Teorii biologice: TSA = sindrom cauzat de multiple condiţii care

afectează SNC; anomaliile biologice rămân de cele mai multe ori
necunoscute

⮚ Teoriile genetice: susţinute de studiile familiale şi pe gemeni

- tulburare complexă genetic (tulburare de care este responsabilă mai
mult de o genă
- variaţii genetice cauzale (ex: sindrom Prader Willi/Angelman,
Sindromul X fragil)
- loci susceptibili
- teoria mariajului asortativ (Baron-Cohen)
 Teorii Etiologice
⮚ Teorii neuroanatomice: afectarea anumitor arii cerebrale (lobii frontali,
temporali, amigdala, hipocampul, cerebelul; disfuncția emisferului stâng;
studii de volumetrie cerebrală)

⮚ Teorii psihosociale (Kanner - influenţe psihogenice: atitudinile parentale

contribuie la „îngheţarea emoţională a copiilor autişti”)

⮚ Teorii neuropsihologice:
- expresia facială şi percepţia stimulilor sociali
- teoria minții
- teoria hipersistematizării şi a hipoempatizării
- teoria coerenţei centrale
- teoria lumii intense
 Simptomatologie

TSA - evidentă după 12 luni; părinţii se îngrijorează la ≈ 1,06 ani şi ajung la specialist la 2
ani
!!! 9 semnale de alarmă:
⮚ lipsa privirii ochi în ochi
⮚ lipsa exprimării bucuriei
⮚ lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului
⮚ lipsa de răspuns la propriul nume
⮚ lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele
⮚ nu arată
⮚ prosodie neobişnuită
⮚ mişcări şi posturi repetitive ale corpului
⮚ mişcări repetitive cu obiectele
Courchesne et al, 2005
 Deficit calitativ în interacţiunea socială

⮚ nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant

⮚ deteriorare marcată în uzul comportamentelor nonverbale pentru a
interacţiona social: privitul ochi în ochi, expresia facială, gesturile, posturile
⮚ incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi, deseori
nu are prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii
⮚ lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi bucuria

Bergeson et al, 2003

⮚ nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele
⮚ nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte personae
⮚ nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau apreciaţi pentru reuşitele lor
⮚ nu manifestă reciprocitate emoţională şi social
⮚ nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic; alteori
manifestă anxietate marcată faţă de străini
⮚ poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate

Bergeson et al, 2003

⮚ poate avea frici bizare sau nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase
⮚ râde sau ţipă inadecvat situaţiei
⮚ nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti
⮚ îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are dificultăţi emoţionale şi sociale
oscilante
⮚ nu participă la jocul „cucu bau”
⮚ nu are joc imaginativ „de-a”

Bergeson et al, 2003

 Deficit calitativ de comunicare

⮚ lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv,

neacompaniat de mijloace alternative de comunicare
⮚ nu răspunde atunci când este strigat pe nume
⮚ poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i
vorbească
⮚ zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără adresabilitate clară, este
prietenos cu toată lumea
⮚ poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut

Bergeson et al, 2003

⮚ uneori limbajul este dezvoltat dar poate să prezinte o deteriorare semnificativă a
capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii

⮚ pare a nu fi interesat să comunice cu alte personae

⮚ răspunde inadecvat la întrebări

⮚ relatează evenimente petrecute cu mult timp în urmă şi pe care la momentul

respectiv parcă nici nu le-a observat

⮚ are dificultăţi semantice şi alterări ale structurii gramaticale

⮚ nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor

Bergeson et al, 2003

⮚ limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
⮚ solilocvia într-o manieră stereotipă,
⮚ verbalizări - respectiv emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
⮚ ecolalia imediată şi întârziată,
⮚ dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I,
⮚ pedanterie accentuată
⮚ melodicitate particulară în limbaj

⮚ are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin gesturi sau

mimică)
⮚ afectarea gesturilor cu rol în comunicare (nu indică ceea ce doreşte, nu
face gestul pentru „pa-pa”)

Bergeson et al, 2003

 Comportamentul

⮚ preocupări circumscrise pentru patternuri repetitive şi stereotipe de

comportament şi interese, anormale ca intensitate şi focalizare

⮚ aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri nonfuncţionale

⮚ manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers pe vârfuri, fâlfâitul

braţelor, legănat, învârtire în jurul propriului ax, diverse grimase, gesturi,
posturi, dintre care unele sunt bizare

⮚ preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor: învârte la nesfârşit rotiţa

unei maşinuţe
Bergeson et al, 2003
⮚ manifestă disconfort sau se zbate atunci când este luat în braţe

⮚ este foarte sensibil la unii stimuli (ex – auditivi)

⮚ perseverează în unele activităţi, manifestă rezistenţă atunci când se

încearcă schimbarea rutinelor

⮚ explorează mediul în maniere improprii: miros, lins, pipăit

⮚ evită contactul cu alte persoane, preferând contactul şi jocul cu obiecte

Bergeson et al, 2003

 Caracteristici ale procesului de învăţare

⮚ achiziţii şi performanţe inegale în diverse arii: uneori au abilităţi deosebite

într-o anumită arie
⮚ rezistenţă la încercarea de a schimba mediul de învăţare
⮚ are dificultăţi atunci când trebuie să aştepte sau să se folosească de
timpul liber, nestructurat
⮚ nu reuşeşte să generalizeze abilităţile învăţate
⮚ are dificultăţi de abstractizare şi conceptualizare – are nevoie de
instrucţiuni concrete

Bergeson et al, 2003

⮚ nu înţelege sensul implicit sau metaforic al cuvintelor, folosesc cuvintele
ad literam

⮚ nu înţelege expresiile faciale sau „limbajul corpului

⮚ poate manifesta impulsivitate sau comportament compulsiv

⮚ este uşor de distras de anumiţi stimuli auditivi sau vizuali

⮚ are dificultăţi de organizare, planificare

Bergeson et al, 2003
 Modalităţi de debut
1. Rapid în primul an de viaţă

Primele săptămâni: “soft signs”

o dificultăţi de supt, înghiţit
o hipoton sau hipertonie accentuată

Primele luni:
o atenţie bună, fixează obiecte
o atent la sunete deşi uneori pare surd
o zâmbeşte la stimulare

După 6 luni:
o nu se mai dezvoltă limbajul (vocalizează)
o scade interesul pentru persoane
o devine mai interesat de obiecte
o dispare zâmbetul social şi nu mai urmăreşte stimulii

Courchesne et al, 2005

2. Debut insidios în primii 2 ani

La naştere: pare normal dezvoltat

La 1-1,06 ani:
⮚ dezvoltat normal din puct de vedere motor, al limajului şi reciprocităţii sociale şi emoţionale

2 ani:
⮚ devin mai tăcuţi, retraşi
⮚ mai puţin ataşaţi emoţional

În timp:
⮚ se retrage tot mai mult
⮚ faţa nu mai exprimă emoţii
⮚ nu mai este interesat de alte persoane
⮚ dezvoltă comportamente stereotipe

Courchesne et al, 2005

Autism infantil Tulburarea Asperger

⮚ Limbaj ecolalic ⮚ Limbaj prezent cu valoare de comunicare

⮚ Vorbire la persoana a III-a sau a II-a ⮚ Incapabil de a iniţia sau de a menţine relaţii
⮚ Absenţa empatiei sociale
⮚ Preocupări bizare, repetitive cu diferite ⮚ Inteligenţa peste medie
obiecte
⮚ Stereotipii motorii şi vocale
⮚ Joc sărac, stereotip
⮚ Mecanisme foarte bune de învăţare
(recunoaşte persoane, străzi, clădiri,
etc.)
 TSA/
Autism Autism
infantil atipic

Autism ADHD
infantil
Elemente
autistic-like
ADHD
Întârziere
mintală
ADHD
Întârziere
în dezvoltarea
limbajului
 Screening si diagnostic precoce

⮚ Academia Americană de Pediatrie recomandă ca toţi copiii să fie

evaluaţi, din punct de vedere al dezvoltării şi al identificării
elementelor de risc pentru tulburarea de spectru autist, cu
instrumente standardizate şi la intervale regulate de timp

⮚ Aceste vizite sunt recomandate să se facă la 9, 18, 24 şi 30 de luni

Screening primar:

⮚ CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)

⮚ M-CHAT (The Modified Checklist for Autism in Toddlers)
⮚ ESAT (Early Screening for Autistic Traits)
⮚ CSBS checklist (Communication and Symbolic Behavior Scales Checklist)
Screening secundar:

⮚ CSBS Behavior sample/SORF (Communication and Symbolic Behavior

Scale Developmental Profile-Behavior Sample/Systematic Observation of
Red Flags)
⮚ SCQ (Social Communication Questionnaire)
⮚ STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children)
⮚ GARS (Gilliam Autism Rating Scale)
⮚ CARS (Childhood Autism Rating Scale)
În România:

⮚ screeningul TSA se realizează de către medicul de familie şi/sau pediatru

utilizând un instrument de screening elaborat de Comisia de Psihiatrie
Pediatrică a Ministerului Sănătăţii.

⮚ Instrumentul clinic, care cuprinde întrebări adresate părinţilor şi

observaţia directă a medicului care face evaluarea, se aplică copiilor la
vârsta de 12, 18 , 24 şi respectiv 36 de luni
Intrebări adresate părintelui: Da Nu Uneori
Copilul dvs vă priveşte în ochi când vorbiţi cu el? 0 2 1
V-aţi gândit uneori că nu aude normal? 2 0 1
Copilul dvs este dificil la mâncare?/ Pare lipsit de apetit? 2 0 1
Întinde braţele să fie luat în braţe? 0 2 1

Se opune când este luat în braţe de dvs? 2 0 1

Participă la jocul “cucu-bau”? 0 2 1

Zâmbeşte când dvs îi zâmbiţi? – întrebare înlocuită la 24 luni cu întrebarea: Foloseşte

cuvântul “mama” când vă strigă? 0 2 1

Poate să stea singur în pătuţ când este treaz? 2 0 1

Reacţionează întotdeauna când este strigat pe nume?/ Întoarce capul când este strigat?
0 2 1
Observaţiile medicului de familie
Evită privirea directă/ Nu susţine contactul vizual 1 0 -
Evidentă lipsă de interes pentru persoane 1 0 -
După 24 de luni: Stereotipii motorii (flutură mâinile, ţopăie, merge pe vârfuri,se învârte în
jurul propriei axe, posturi inadecvate etc.)
1 0 -

Program Naţional de Identificare Precoce a Tulburării de Spectru Autist şi Tulburări Asociate

 Diagnostic

⮚ Diagnosticul de autism este un diagnostic clinic psihiatric

⮚ ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

⮚ ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
 Diagnostic pozitiv și diferențial

⮚ Examinarea somatică:
⮚ măsurarea circumferinţei craniene
⮚ examinarea anomaliilor fizice minore a dismorfiilor faciale
⮚ examinarea tegumentelor pentru identificarea eventualelor zone de hipo sau hiperpigmentaţie sau
angiofibroame

⮚ Examenul neurologic
⮚ Testare şi evaluare psihologică
⮚ Testarea auzului
⮚ Examinarea acuităţii vizuale
⮚ Examinarea EEG.
⮚ CT sau RMN.
⮚ Examen genetic
Afecţiuni comorbide:

Epilepsie
6,5-10-15%

T. ADHD
alimentatie 50-80%

T. de TSA
somn
ÎM
T. 50-70%
depresive
T.
Anxioase ÎDL
 Managementul terapeutic în TSA

⮚ Terapia şi intervenţiile educative timpurii sunt vitale

⮚ Nu există nici o abordare care să acopere de una singură toate

nevoile copilului cu TSA

⮚ Intervenţiile farmacologice şi nonfarmacologice trebuie să fie

complementare
 Tratamentul
psihofarmacologic
 Terapia comportamentală

Metode:
• ABA (Applied Behavioral Analysis)
• TEACCH (Treatment and Education of Autistic and other Communication-
Handicapped Children)
• PECS ( Picture Exchange Communication Systems)

Scop:
• Descreşterea comportamentelor în exces: autostimulare, auto- şi heteroagresivitate,
comportamente obsesive, crize de furie
• Creşterea comportamentelor deficitare: limbajul, socializarea, jocul, comportamente
de auto-ajutorare, cognitiv
Disciplina Psihiatria Copilului și Adolescentului, UMF Carol Davila

Tulburările de limbaj
 Tulburarea de limbaj expresiv

⮚ Capacitatea de exprimare evaluată cu testele standard este cu 2 deviaţii standard mai jos decât la copilul
de aceeaşi vârstă

⮚ Capacitatea de exprimare evidenţiată cu testele de evaluare a QI non-verbal se află cu o deviaţie

standard mai jos decât normalul

⮚ Limbajul receptiv, evaluat cu testele standard este cu 2 deviaţii standard mai jos decât normalul

⮚ Folosirea şi înţelegerea comunicării non-verbale şi funcţiile limbajului imaginativ se află la nivelul

corespunzător vârstei

⮚ Nu sunt evidenţiate tulburări neurologice motorii sau fizice şi nici Tulburări pervazive de dezvoltare

⮚ Criterii de excludere: QI-ul non-verbal aflat sub 70 la testele standard.

Tulburarea limbajului expresiv: forma de dezvoltare

Se manifestă prin variate grade ale aspectului şi conţinutului verbal:

⮚ vocabular limitat, uneori la câteva cuvinte

⮚ propoziţii scurte şi incomplete

⮚ exprimare gramaticală improprie (forme incorecte de plural, de

pronume personal sau utilizare incorectă a verbelor auxiliare)

⮚ discursul este slab organizat, dificil de urmărit, slab în exprimare

 Tulburarea limbajului expresiv: forma de dezvoltare

⮚ în mod frecvent, aceşti copii au asociat şi Tulburări de învăţare, de

achiziţie a scrisului şi cititului şi Tulburări de dezvoltare a
coordonării motorii

⮚ pot apărea ulterior tulburări psihice asociate precum: TSA, ADHD,

Tulburări de conduită sau Tulburări anxioase şi/sau depresive

⮚ mulţi autori nu exclud posibilitatea ca în TLE forma de dezvoltare

să existe o cauză centrală şi anume afectarea ariei motorii de
limbaj, Broca.
Tulburarea limbajului expresiv: forma dobândită
⮚ survine la orice vârstă, ca rezultat al unor condiţii neurologice precum intoxicaţii,
infecţii, traumatisme sau crize epileptice, la copii care au achiziţionat limbajul;

⮚ afectarea poate determina la început atât modificarea exprimării cât şi a recepţiei;

⮚ după o perioadă de revenire, uneori spontană, problemele de limbaj pot continua

totuşi la nivelul expresiei;

⮚ aspectele gramaticale sunt parţial păstrate;

⮚ modificările se situează la nivelul organizării discursului şi la abilitatea de a găsi

cuvintele potrivite;