Sindromul X fragil

Cauza

 Sindromul X fragil este cauzat de o mutație genetică într-un

gen numit FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Această
mutație provoacă o repetare anormală a secvenței de tripletți
CGG în gena respectivă. Persoanele cu sindrom X fragil au un
număr anormal de repetări CGG în regiunea promotorului
genei FMR1. De obicei, oamenii au între 5 și 44 de repetări
CGG; însă, cei cu sindrom X fragil pot avea sute sau chiar mii
de repetări CGG. Aceste repetări prea mari pot afecta
producerea unei proteine numite FMRP (Fragile X Mental
Retardation Protein), care este importantă pentru dezvoltarea
normală a creierului. Deficitul de FMRP poate duce la o gamă
largă de probleme cognitive și comportamentale asociate cu
sindromul X fragil.
 Manifestările sindromului X fragil pot varia de la persoană la
persoană și pot include:

1. Întârzieri în dezvoltarea limbajului:

Copiii cu sindrom X fragil pot avea 4. Deficit de atenție: Concentrarea și
dificultăți în dobândirea abilităților de atenția pot fi afectate, ceea ce poate duce la
vorbire și pot prezenta un vocabular dificultăți în completarea sarcinilor sau în
limitat sau întârzieri în dezvoltarea urmărirea instrucțiunilor.
limbajului. 5. Caracteristici fizice distinctive: Deși nu
2. Tulburări de comportament: toți cei afectați prezintă aceste
Acestea pot include hiperactivitate, caracteristici, pot exista anumite trăsături
impulsivitate, comportamente fizice asociate cu sindromul X fragil, cum
repetitive sau obsesive și dificultăți în ar fi urechi mari și față alungită.
gestionarea emoțiilor. 6. Sensibilitate la stimulii senzoriali: Unele
3. Dificultăți în învățare: Copiii cu persoane cu sindrom X fragil pot fi
sindrom X fragil pot avea dificultăți în sensibile la sunete, lumini sau alte
înțelegerea și aplicarea conceptelor stimulente senzoriale.
academice, precum și •în dobândirea
Nu toate aceste manifestări sunt prezente la fiecare
abilităților sociale. persoană cu sindrom X fragil, iar severitatea lor poate
varia. De asemenea, intervențiile timpurii și sprijinul
adecvat pot contribui la gestionarea și îmbunătățirea
calității vieții persoanelor afectate.
 Tratamente

• Nu există un tratament curativ pentru sindromul X fragil, deoarece este o tulburare

genetică. Cu toate acestea, există opțiuni de gestionare a simptomelor și intervenții
care pot îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate. Iată câteva opțiuni:

1. Terapie comportamentală și 4. Terapie ocupțională și fizică

educațională
5. Suport psihologic și de consiliere
2. Medicamente

3. Sprijin familial și educațional

Este important să lucrezi împreună cu o echipă multidisciplinară formată din

medici, terapeuți și educatori pentru a dezvolta un plan de tratament
individualizat și pentru a asigura că persoana afectată primește sprijinul și
serviciile necesare pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.