HOMOCISTEINA - noul cholesterol

http://www.formula-as.ro/2012/1009/medicina-preventiva-85/homocisteina-noul-colesterol-14809

O toxin celular mai puin cunoscut ne submineaz grav sntatea. ns exist

metode de a reaciona contra ei. n primul rnd, vitamina B.
Cnd se discut despre riscurile ce ne amenin sntatea, ne-am obinuit s-i ntlnim menionai
pe cei patru rufctori principali: hipertensiunea, obezitatea, diabetul i colesterolul mrit.
ns, mai nou, trebuie s adugm nc unul: toxina celular numit homocisteina. Ea este cercetat abia din anul 1992 i numeroi specialiti o consider mai periculoas dect colesterolul, ntruct face s creasc enorm riscul de infarct, demena senil, accidentul vascular cerebral i
depresia.
Substana ia natere ca un produs intermediar al proceselor metabolice desfurate, secund de secund, n miliardele de celule ce alctuiesc organismul nostru. Se descompun materiile de care corpul nu mai are nevoie i se formeaz altele, de nsemntate vital pentru buna sa funcionare. n
acest context, apare homocisteina, un metabolit toxic, preluat n circuitul sanguin. Organismul ncearc s-l neutralizeze i pentru aceasta i sunt indispensabile vitaminele B6, B12 i acidul folic.
Tocmai aici, oamenii se confrunt cu una din carenele importante ale alimentaiei moderne,
care nu le mai asigur un aport suficient de substane bioactive. Tinerii consum prea multe substane de tip fast food, iar vrstnicii asimileaz din ce n ce mai greu vitaminele din alimentele ingerate.
Consecina: nivelul homocisteinei urc, n fiecare zece ani, cu aproximativ 10%, astfel nct persoanele cu vrste cuprinse ntre 85 i 95 de ani, ajung s depeasc limita normal chiar cu
60%.
Valorile crescute provoac daune considerabile, n primul rnd n sistemul circulator. Toxina distruge pereii arterelor i favorizeaz formarea cheagurilor de snge, urmrile fiind devastatoare:
studiile confirm faptul c nivelul ridicat al homocisteinei sporete riscul de deces cu pn la
33%. i invers: n condiiile unor valori normale, riscul de a suferi o depresie scade cu nu mai
puin de 50%.

Femeile i dietele lor de slbit

Se poate spune c avem de-a face cu un paradox. Tocmai n rile dezvoltate, cu economie prosper,
muli oameni prezint un deficit sever de substane bioactive. Un studiu recent arat c doar un
sfert din tinerele femei europene (Categoria de vrst 19-36 de ani) dispun de vitamina B6 n cantitate suficient. 76% din ele nu-i asigur nici mcar aportul minim recomandat de nutriioniti. De
vin este mai ales obsesia siluetei perfecte, care duce la un abuz de diete i chiar la regimuri drastice
de nfometare.

Alimente fr vitamine
Uneori ns, nici alimentaia echilibrat i nici prepararea corect a alimentelor nu ne protejeaz cu
adevrat contra deficitului de substane biologic active. Vina o poart, printre altele, recoltarea legu1

melor i fructelor nainte de coacere, iradierea lor pentru a le mpiedica s se strice, precum i durata mare a depozitrii i transportului (n special la fructele i legumele din import).
O alt problem: monoculturile i excesul de ngrminte chimice au srcit solul n asemenea msur nct n zilele noastre alimentele nu mai posed dect 20-30% din nutrienii pe care i conineau
odinioar. i prelucrarea industrial elimin o parte din substanele hrnitoare importante. Cerealele
mcinate i transformate n fin alb pierd pn la 60% din cantitatea de vitamin B6, iar orezul
decorticat i lustruit - circa 50%. n ce privete preparatele fast food, acestea reprezint practic o
hran mortal, complet lipsit de vitamine.

Bolile favorizate de homocistein

Accident vascular cerebral Valorile crescute ale homocisteinei indic un risc major de accident vascular cerebral. Dac sunt readuse n limite normale, pericolul se diminueaz cu 82%.
Ateroscleroza Chiar i o cretere uoar a nivelului homocisteinei sporete de trei-patru ori riscul de formare a ateroamelor. Dac valoarea urc numai cu 5 micromoli/litru, pericolul de deteriorare a vaselor de snge este cu 80% mai mare la femei i cu 60% la brbai.
Cancer de colon Cu ct este mai mare cantitatea de vitamina B6 prezent n snge, cu att se
diminueaz riscul cancerului de colon. Studiile tiinifice dovedesc c el se reduce pn la 49%.
Cancer de sn Femeile aflate n premenopauz, care ingereaz cantiti foarte mici de vitamina
B12, prezint un risc major de carcinom mamar.
Colopatii 80% dintre suferinzii de boala Crohn sau de colit ulcero-hemoragic au un deficit
de acid folic.
Demen senil Cnd valoarea homocisteinei depete 14 micromoli/litru, se dubleaz riscul de apariie a maladiei Alzheimer.
Depresie La femeile mai n vrst, lipsa vitaminei B12 dubleaz pericolul de declanare a
unei depresii. i carena de acid folic provoac o stare de deprimare profund, afectnd totodat capacitatea de concentrare i memorare.
Diabet Bolnavii de diabet sunt deosebit de sensibili la creterea nivelului de homocistein. Le
este afectat nivelul nervos i se produc tulburri ale circulaiei periferice, cum este aa-numitul
picior diabetic.
Infarct Surplusul de homocistein sporete riscul de infarct miocardic cu pn la 70%. n
schimb, femeile care i asigur un aport masiv de acid folic i vitamin B12, reduc riscul de
infarct la jumtate.
Malformaii congenitale Deficienele canalului medular la nou-nscui (ex. splina bifida) se
numr printre cele mai frecvente malformaii congenitale (1 la 1000 de nateri). Prin administrarea zilnic a 400 micrograme de acid folic n timpul sarcinii, se pot preveni 50-70% din
malformaiile congenitale.
Neurastenie Deja o cretere minim a nivelului homocisteinei poate duce la tulburri cerebrale, dereglnd echilibrul psihic i provocnd stri de epuizare.
2

 Osteoporoza Potrivit unui studiu al cercettorilor din Boston, frecvena fracturilor de col femural este mai mare la femeile aflate la menopauz care au un nivel ridicat al homocisteinei.
Parkinson Homocisteina distruge ireversibil anumii receptori din creier, ceea ce favorizeaz
apariia maladiei Parkinson.
Tromboza Homocisteina lezeaz pereii vaselor de snge, favorizeaz depunerile de colesterol ru (LDL) i sporete riscul de opturare a vaselor. La o cincime din pacientele cu tromboz, homocisteina depete limita normal. Dac ntr-o ven de la picior se desprinde un cheag
de snge, se poate ajunge la temuta embolie pulmonar.
Tulburri de somn Excesul de homocistein perturb la nivelul creierului secreia de neurotransmitori, n special pe cea a serotoniei. Persoana devine agitat i irascibil, adoarme greu i
are ntreruperi de somn n cursul nopii.

Un trio de for pentru dvs.

tiina modern cunoate 20 de vitamine, toate fiind extrem de importante. Mai ales fr B6, B12,
i acid folic, nu funcioneaz aproape nimic n organismul uman. i iat unde le putei gsi:
1. Vitamina B6
Aduce o contribuie esenial la formarea hemoglobinei (care transport oxigenul n snge), la procurarea rapid a energiei necesare organismului i la transmiterea influxurilor nervoase. Se gsete
n: nuci, raci, sardine, heringi, carne de vit i de viel, banane, avocado, hric.
Doza zilnic recomandat: Femeile au nevoie de 1,2 mg, gravidele i mamele care alpteaz
de 1,9 mg. Necesarul zilnic al femeilor poate fi acoperit, de exemplu, cu dou banane.
2. Vitamina B12
Este indispensabil pentru formarea globulelor roii, pentru construirea structurii celulare i transportul oxigenului n snge. Regleaz nmagazinarea n muchi a energiei obinute din alimentele ingerate. Se gsete n: heringi, midii, sardine, stridii, crabi, carne de pui i de vit, brnz, ou de
gin, lapte, lebrvut cu un procent redus de grsime.
Doza zilnic recomandat: Adulii necesit 3 micrograme, gravidele 3,5 micrograme, iar mamele n perioada de alptare 4 micrograme. Pentru aceasta sunt suficiente circa 100 g de somon
sau 100 g de brnz Camembert. i 300 ml lapte acoper necesarul zilnic.
Simptome de caren: Pot aprea arsuri pe limb, o coloraie glbuie a mucoaselor, senzaia de
stomac plin, eructaii acide sau probleme gastrice. Dar se manifest i simptome cu caracter mai
curnd general, cum sunt oboseala extrem, dificultile de concentrare sau o diminuare evident
a rezistenei la efort fizic.
3. Acidul folic
Aceast vitamin, cunoscut altdat i sub denumirea de B9 sau vitamina M, joac un rol important n diviziunea celular i n sinteza acizilor nucleici (purttori ai informaiei genetice). De asemenea, ea ajut la scderea nivelului prea ridicat al homocisteinei n snge, reducnd astfel riscul de apariie a bolilor vasculare. Se gsete n: roii, varz, spanac, sparanghel, fenicul, fetica,
3

andive i salata verde. E prezent n cantitate nsemnat i n germenii de cereale, mazre, linte,
boabe de soia i cpuni.
Doza zilnic recomandat: Pentru aduli este suficient un aport de 400 micrograme, pentru gravide i mame care alpteaz 600 micrograme. Aceasta corespunde cu patru roii de mrime
mijlocie sau 180 g varz crea, ori 100 g carne de pui.
Simptome de caren: Anemie nsoit de dureri de cap, oboseal i ameeli, dar i diaree. Sistemul imunitar formeaz mai puini anticorpi. Mult mai grave sunt ns urmrile constatate la femeile
gravide: un deficit de acid folic provoac adesea malformaii la nou-nscui.

Principalii furnizori de vitamine B

Carnea de pui e srac n grsimi, bogat n proteine i conine circa 123 micrograme acid folic
i 0,53 vitamina B6 la 100 g.
Seminele de susan sunt benefice pentru sntate, cci 100 g cuprind 0,79 mg vitamina B6.
Racii ne ntresc sistemul imunitar datorit celor 25 micrograme de vitamina B12 la 100 g carne.
Varza crea este unul din cei mai valoroi furnizori de acid folic, cu 187 micrograme la 100 g.
n acelai timp, ea conine o cantitate mai mare de protein vegetal de bun calitate dect orice
alt soi de varz.
Pieptul de curcan ne ofer 0,46 mg vitamina B6 la 100 g. n plus, are avantajul de a fi o carne
srac n grsimi.
Oule furnizeaz cam 2,4 micrograme vitamina B12 la 100 g. Astfel fiind mai sntoase dect
i nchipuie mult lume. Conin ntr-adevr colesterol, ns numai o parte din el trece n snge.
Aadar, putem mnca linitii un ou pe zi.
Salata de andive, o delicates n timpul iernii, combate cu succes homocisteina, cu 109 micrograme acid folic la 100 g. Cam 250 g acoper n ntregime necesarul unei zile.
Macrourile n carnea gras a acestor peti de mare gsim 0,63 miligrame vitamina B6 la 100
g. Dar i 0,3 pn la 1,6 g acizi grai Omega 3, care ajut la scderea tensiunii arteriale.
Carnea de viel e foarte slab i ne pune la dispoziie 0,4 mg vitamina B6 la 100 g. Atenie:
evitai carnea albicioas ori de un roz palid, pentru c de obicei este de calitate inferioar.
Brnza moale reprezint o surs excelent de vitamina B12 3 micrograme la 100g. Pe lng
aceasta, n ea se afl i o mare cantitate de calciu, care protejeaz oasele mpotriva osteoporozei.
Seminele de floarea soarelui mici, dar pline de for: 100 g cuprind 0,4 mg vitamina B6. i
nu numai att. Ele conin, n proporie de 90% acizi grai nesaturai, ct se poate de sntoi.
Carnea de vit Cu 2 - 3 micrograme vitamina B12 la 100 g, un biftec mic reuete s acopere
necesarul zilei.
Bananele ne dau 0,35 miligrame vitamina B6 la 100 g i, printre altele, regleaz i nivelul
glicemiei.
Spanacul ne menine n form maxim, cu 145 micrograme acid folic la 100 g, oferindu-ne de
asemenea mult vitamin C i betacaroten.
4

 Heringii furnizeaz, pe lng preioii acizi grai Omega 3, 14 micrograme vitamina B12 la
100 g.
Avocado este fructul cu cel mai bogat coninut de grsimi, ns n-avem motive s ne temem de
el, ci dimpotriv. n afar de o cantitate apreciabil de vitamina B1, el ne aduce i 0,5 mg vitamina B6 la 100 g. Iar acizii si grai mono i polinesaturai ajut la scderea colesterolului.
Varza de Bruxelles ar trebui fiart n foarte puin ap cu sare, pentru a nu-i distruge valorosul
coninut de acid folic, de 182 micrograme la 100 g.
Conopida e departe de a fi apreciat la justa ei valoare. Alturi de 125 micrograme acid folic la
100 g, ea mai conine mult vitamin C i o serie de minerale. Dac prezint pete maronii, nseamn c a fost depozitat n condiii improprii i a pierdut o parte din vitamine.
Ficatul este, fr nici un dubiu, cea mai bun surs de vitamin B12, cu 70-80 micrograme la
100 g. ns el ne mai ofer nc o vitamin din aceeai familie i anume B5, care deine un rol
important n metabolismul lipidelor.
Germenii de gru furnizeaz cantitatea record de 304 micrograme de acid folic la 100g. La
aceasta se adaug i un anumit procent de vitamin B6, care acioneaz sinergic cu acidul folic.
i ali germeni, cum ar fi boabele de soia ncolite, sunt surse minunate de acid folic.

Homocisteina (snge)
http://www.sfatulmedicului.ro/analize/homocisteina-sange_223

Descriere
Homocisteina este produsul intermediar de metabolizare al metioninei ce este rapid redus n prezenta vitaminei B12 i a folatului. Alimentaia srac n vitaminele B6, B12 sau acid folic este
cea mai frecvent cauza de hiperhomocisteinemie. Excesul de homocistein determin agregarea
plachetar i modific nivelele factorilor coagulrii favoriznd coagularea; de asemenea promoveaz ateroscleroza prin lezarea endoteliului vascular, acilitarea depunerii lipoproteinelor cu
densitate joas (LDL) i multiplicarea fibrelor musculare netede vasculare. La gravide nivelele
ridicate ale homocisteinei par a crete riscul de apariie a defectelor de tub neural.
Concentraia seric a homocisteinei poate fi msurat att a jeun ct i dup administrarea unei doze-test de metionin. Deoarece la circa 1/3 din pacienii cu hiperhomocisteinurie, nivelele a jeun ale
homocisteinei sunt normale, se poate efectua suplimentar testul de ncrcare cu metionin: probele
de snge se recolteaza a jeun i 2 ore mai trziu. Creterea homocisteinei dup dou ore indic hiperhomocisteinuria.

Recomandri
Recomandri pentru determinarea homocisteinei:
- evaluarea deficitului ereditar enzimatic (cistationinsintetaza B) ce determin homocistinuria;
- anemie megaloblastic;
- malnutriie (deficit de vitamina B6/B12 sau acid folic);
- evaluarea riscului cardiovascular/de tromboz venoas.
5

Pregtire pacient
Pacientul nu va mnca cel puin 10-12 ore naintea efecturii testului.
Metoda
Este utilizat metoda cromatografic i de dat recent cea imunoenzimatic.
Pentru cadre medicale
Se preleveaz snge venos a jeun ntr-o eprubet cu capac albastru sau violet (ce conine EDTA, heparin sau citrat de Na). Pentru testul de ncarcare cu metionin, i se ofer pacientului un prnz ce
conine 100 mg metionin/kgc i se poate recolta snge la 0, 2, 4, 8, 12 i 24 ore. Se compar nivelele plasmatice ale vitaminelor B i ale aminoacizilor.
Precauii! Testul este contraindicat la pacienii cu nivele ale creatininei serice >1.5 mg/dL deoarece
rinichii acestora nu pot filtra corespunzator metionina. Probele trebuiesc pastrate la rece i trimise
imediat la laborator pentru procesare. Pentru a evita eliberarea homocisteineidin eritrocite se centrifugheaza sangele in 30 min de la recoltare.

Limite i interferene
Nivelele sunt fals crescute n cazul pacienilor cu insuficien renal. De obicei brbaii prezint
valori ale homocisteinei mai mari dect femeile deoarece au masa muscular mai bine reprezentat.
Deficitul de vitamine B (necesare metabolizrii i reciclrii homocisteinei) se asociaz cu nivele
crescute ale homocisteinei. Fumatul determin de asemenea nivele ridicate. Anticonvulsivantele,
carbamazepina, cicloserina, fenitoina, hidralazina, izoniazida, metotrexatul, oxidul nitric, penicilamina i teofilina cresc nivelele homocisteinei. Contraceptivele orale ce conin estrogen pot altera metabolismul homocisteinei.

Homocisteina, o toxin care i atac creierul i inima

http://sanatate.bzi.ro/homocisteina-o-toxina-care-iti-ataca-creierul-si-inima-2086

Un aminoacid din snge despre care puini medici tiau pn foarte recent este considerat un factor major n distrugerea creierului, dar i vinovat de apariia bolilor cardiovasculare. Se numete
homocisteina i acumulat n snge ntr-o cantitate prea mare, contribuie la obturarea i distrugerea vaselor sanguine, inclusiv a acelora ce alimenteaz creierul; poate chiar deteriora acuitatea
mintal i dispoziia printr-un efect toxic direct asupra celulelor cerebrale.
Homocisteina este produsul intermediar de metabolizare al metioninei. Din fericire, ea poate fi
rapid redus n prezena vitaminei B12 i a folatului. Nivelul ridicat al homocisteinei, asemenea
colesterolului ridicat, poate fi determinat prin analiza sngelui.
Potrivit unui studiu, brbaii de vrst mijlocie sau naintat, care au avut concentraiile cele mai
mari ale homocisteinei n snge au evoluat la un test de competen mintal exact ca persoanele afectate de o form uoar de Alzheimer. De fapt, dintre cei 25% cu concentraia cea mai mare a homocisteinei, numai 22% au putut copia corect un cub i numai 17% au putut copia un con. Aceste
performane indic deteriorarea creierului, au afirmat cercettorii.

Homocisteina i depresia
Nivelurile ridicate ale homocisteinei nu semnific doar probleme de memorie, concentrare i abiliti de gndire, ci i proasta dispoziie. ntr-un grup de persoane deprimate, tinere i btrne, cu ct
nivelul homocisteinei o fost mai ridicat, cu att rezultatele la testele de acuitate mintal i evaluare a
dispoziiei au fost mai proaste. ntr-un studiu efectuat pe pacieni cu depresie grav, 20% aveau un
nivel crescut de homocisteina, iar 19% prezentau un nivel redus al acidului folic.

Homocisteina favorizeaz bolile de inim

Homocisteina n exces este factor de risc n bolile cardiovasculare, la fel ca fumatul i colesterolul.
Potrivit unui studiu realizat de cercettori de la 19 centre medicale din Europa, pe 750 de bolnavi de
ateroscleroz, cei aflai n primii 50 cu valori mari ale homocisteinei prezentau un risc dublu de
boal cardiovascular.
Persoanele cu alimentaie bogat n proteine (carne) au un aport redus de vitamine B6, B12 i
acid folic i sunt expuse celui mai nalt grad de risc. Cu toate ca derivatele de carne sunt considerate o sursa rezonabila de vitamina B6, un simplu calcul demonstreaz c ar fi necesar un consum
de minimum cinci hamburgeri pe zi pentru acumularea dozei minime recomandate de vitamina B6,
adica dou mg.

CSID: Cnd facei analizele, verificai i nivelul de homocistein

http://www.labtestsonline.ro/tests/Homocysteine.html?tab=1

Un nivel prea mare al homocisteinei este un indicator direct al riscului de a face infarct, accident
vascular sau demen! Mai mult, unele studii au pus n eviden legtura direct dintre nivelul
homocisteinei i mbolnvirile retinei.
Cunoscut i ca: Homocisteina total a plasmei
Denumire oficial: Homocistein
Teste nrudite: Cardiac Risk, Vitamin B12, Vitamina B12 i Folat, Colesterol

Pe scurt
De este necesar acest test?
Pentru a stabili dac suntei supui riscului de a face infarct miocardic sau AVC (accident vascular cerebral); pentru a stabili dac avei o deficien de folat sau de vitamina B12; pentru a ajuta la
diagnosticarea unei tulburari ereditare rare, denumit homocistinurie.
Cnd este necesar?
Dac ai avut un infarct miocardic sau AVC fr a avea simptomele specifice sau ca o parte a evalurii riscului de afeciune cardiac; atunci cnd medicul suspecteaz o deficien de vitamina B12
sau de folat sau suspecteaz faptul c un copil sau o persoan tnr poate avea homocistinurie.
Proba necesar pentru testare?
O prob de snge; cteodat, o prob de urin suplimentar celei de snge.
Este necesar o pregtire prealabil?
Uneori, medicul v poate cere s nu mncai cu 10-12 ore nainte de recoltarea probei.
7

Proba pentru testare

Ce anume se testeaz?
Acest test stabilete nivelul de homocistein din snge sau urin. Homocisteina este un aminoacid
care conine sulf i care este prezent, n mod normal, n cantiti foarte mici, n toate celulele corpului. Homocisteina este un produs al metabolismului metioninei. Metionina este unul din cei
unsprezece aminoacizi eseniali - aminoacizi care trebuie s derive din diet, deoarece corpul
nu i poate produce. La celulele sntoase, homocisteina este transformat rapid n alte produse.
Vitaminele B6, B12 i folatul sunt necesare pentru metabolizarea homocisteinei. Pacienii care
au deficiene ale acestor vitamine pot avea valori crescute de homocisteinei.
Studii recente au artat c persoanele care au valori crescute ale homocisteinei, au un risc mai
ridicat de a face un infarct miocardic sau AVC, prin comparaie cu acelea care au niveluri medii.
Concentraiile crescute de homocistein au fost asociate cu o tendina crescut de a forma cheaguri de snge inadecvate. Atunci cnd se ntmpl acest lucru, pot aprea infarcturi, AVC-uri i
blocaje ale vaselor de snge n oricare parte a corpului.
Homocisteina poate fi crescut n sngele i urina pacienilor care au o afeciune genetic rar, numit homocistinurie. Aceasta tulburare este cauzat de o alterare aprut ntr-una dintre diferitele gene. Persoana afectat are o enzim disfuncional care nu permite descompunerea normal a
metioninei. Din aceasta cauz, homocisteina i metionina ncep s se acumuleze n organismul bolnavului. Un copil care are aceast afeciune va prea normal la natere, dar n civa ani va ncepe
s prezinte semnele afeciunii, cum ar fi dezlipire de retin, o conformaie corporal subire i nalt,
degete lungi i subiri, anormali ale scheletului, osteoporoz i un risc ridicat de tromboembolism
(coagulare inadecvat n artere i vene) i de ateroscleroz (plci grase pe pereii vaselor de snge)
care pot duce la afeciuni cardiovasculare premature. Acumularea de homocistein poate, de asemenea, s cauzeze retard mintal, tulburri de comportament i convulsii.
Cum se recolteaz proba pentru testare?
Sngele se recolteaz prin puncie venoas (introducerea unui ac de sering) din bra; cteodat,
este recoltat i o prob de urin.
NOT: dac analizele medicale v creeaz o stare de ngrijorare sau de jen, ar fi util s citii
unul sau mai multe dintre articolele urmtoare: Cum s facem fa durerii, disconfortului i anxietii n timpul analizelor, Cteva ponturi despre analizele de snge, Cum s ajutm copii s suporte
mai uor analizele medicale, i Cum s-i ajutm pe btrni s suporte mai uor analizele medicale.
ntr-un alt articol, intitulat Urmrete-i proba, putei gsi imagini cu modului n care se colecteaz
i proceseaz probele de snge i exudat faringian (probele recoltate din gt) pentru cultur.

Testul
La ce folosete?
Medicul poate comanda testul pentru homocistein pentru a stabili dac un pacient are deficien de vitamina B12 sau de folat. Concentraia de homocistein poate fi ridicat, nainte ca testele
8

pentru B12 sau folat s dea rezultate anormale. Anumii medici pot solicita testarea homocisteinei
la pacienii cu malnuritie i la persoanele n vrst (care de obicei iau mai puin vitamina B12
din alimentaie), i la persoanele dependente de droguri sau alcool.
Medicul poate solicita uneori att testarea homocisteini urinare, ct i a acelei sanguine, pentru a
diagnostica homocistinuria, dac suspecteaz c un copil ar putea avea aceast boal ereditar. n
unele ri, copiii sunt testai pentru exces de metionin, ca parte a examinrii de screening pentru
nou-nscui. Dac rezultatul testului unui copil este pozitiv, se efectueaz testele pentru homocistein din urin i sanguin, pentru confirmare.
Homocisteina este folosit, de regul, pentru examinarea persoanelor cu un risc crescut de a face
infarct miocardic sau AVC. Testul poate fi util la pacienii care au un istoric familial de boal arterial coronarian, dar nu i ali factori de risc. Oricum, utilitatea testului pentru acest scop
continu s fie sub semnul ntrebrii deoarece rolul jucat de homocistein (dac exist vreunul) n evoluia afeciunii cardiovasculare (ACV), nu a fost pe deplin stabilit. Examinarea de
rutin, cum ar fi aceea pentru colesterolul total, nu este nc recomandat.
Cnd este solicitat acest test?
Testul pentru homocistein poate fi comandat ca parte a evalurii riscului cardiac, n funcie de
vrsta pacientului i de ali factori de risc. Poate fi comandat, de asemenea, dup un infarct miocardic sau un accident vascular cerebral (AVC), pentru a ajuta la ghidarea tratamentului. Testul
poate fi necesar i atunci cnd medicul suspecteaz c un pacient are o deficien de vitamina B12
i/sau folat, sau cnd un copil prezint simptome care sugereaz c ar putea avea homocistinurie.
Ce semnificaie are rezultatul?
n cazurile suspectate de malnutriie sau de deficite de vitamina B12 sau de folat, valorile homocisteinei pot fi crescute. Dac organismul nu obine suficiente vitamine B i/sau de acid folic din alimente sau suplimente alimentare, nu va fi capabil s transforme homocisteina n acele forme care
pot fi utilizate de ctre organism. n acest caz, valorile homocisteinei sanguine pot crete.
Studii recente au artat c persoanele care au valori ridicate ale homocisteinei au un risc crescut de
a face infarct miocardic sau AVC, prin comparaie cu persoanele care au valori medii. Pn n prezent, totui, nu s-a stabilit o legtur direct ntre nivelurile homocisteinei i infarcturile miocardice, dar se evideniaz o strns legtur ntre ratele de supravieuire legate de nivelurile de homocistein i infarctul miocardic/AVC. Blocarea unei artere coronariene, un precursor pentru infarctul miocardic, apare cu frecven mai mult dect dubl la persoanele cu valori ale homocisteinei
la nivel maxim, prin comparaie cu cele cu valori minime.
Valorile crescute ale homocisteinei din snge i urin la nou-nscui, sugereaz c este foarte probabil s existe homocistinurie i indic necesitatea efecturii de teste suplimentare pentru a confirma
cauza creterii concentraiilor.
Ce altceva ar mai trebui s tiu?
Atunci cnd rezultatele testului indic prezena homocistinuriei, sunt testate uneori probe biopsice
de ficat sau de piele, pentru a stabili dac este prezent enzima cistanionina beta-sintaz (CBS).
9

Absena acestei enzime este cea mai des ntlnit cauz a homocistenuriei. Testele genetice pot fi
solicitate pentru a identifica una sau mai multe dintre cele mai des ntlnite mutaii ale genelor.
Dac pacientul are un istoric familial de ateroscleroz cu instalare timpurie, sau dac un membru al
familiei a fost diagnosticat cu homocistinurie, atunci pacientul trebuie testat pentru mutaia genei
identificat la respectivul membrul al familiei.
Valorile homocisteinei pot crete odat cu vrsta, atunci cnd pacientul fumeaz, i n cazul utilizrii unor medicamente cum ar fi carbamazepina, metotrexatul i fenitoina. Concentraiile homocisteinei cresc la femei dup menopauz, posibil datorit scderii produciei de estrogen.

ntrebri frecvente
1. Care sunt sursele bune pentru acid folic i vitaminele B6 si B12?
Cerealele sunt cea mai important surs de acid folic. Fructele i legumele au cantiti semnificative de vitamina B6, iar vitamina B12 se poate gsi n carnea de porc, de vit i de pui, n pete
i n diverse molute comestibile.

2. Pot avea unele medicamente pe care le iau vreun efect asupra nivelului meu de
homocistein?
Da. Sunt numeroase medicamente care pot crete sau scdea cantitatea de homocistein din organism. Trebuie s ineti la curent pe medicul i farmacistul dvs. cu privire la orice medicamente pe
care le luai, tradiionale sau pe baz de plante, deoarece acestea pot interfera cu rezultatele testului.

Homocisteina i mutaiile MTHFR

http://www.revistagalenus.ro/practica-medicala/19700-homocisteina-si-mutatiile-mthfr.html

Elizabeth A. Varga, MS; Amy C. Sturm, MS; Caron P. Misita, PharmD, Stephan Moll, MD
Homocisteina este un produs chimic din snge, care este produs atunci cnd un aminoacid (un
bloc de proteine), numit metionin nu funcioneaz n organism. Cu toii avem homocistein n
snge. Nivelurile crescute de homocistein (numite, de asemenea, hiperhomocisteinemie) pot provoca iritaii ale vaselor de snge. Nivelurile ridicate de homocistein arat un risc crescut pentru
(1) rigidizarea arterelor (ateroscleroza), ceea ce ar putea duce n cele din urm la atac de cord i
/sau accident vascular cerebral, i (2) cheaguri de snge n vene, tromboz venoas.
Scopul acestei lucrri este de a explica legtura dintre nivelurile crescute de homocistein i cheagurile de snge din artere i vene; de a discuta despre cauzele nivelurilor crescute de homocistein,
inclusiv variantele genetice comune ale genei MTHFR (a se vedea sectiunea Ce trebuie s tim
despre predispoziia ereditar?); i s descrie modaliti de a monitoriza i de a scdea nivelul homocisteinei pentru a mbunti starea de sntate.

Perspectiva istoric
In 1962, s-a raportat ca persoanele cu o boal genetic rar numita homocistinurie erau predispuse
la a dezvolta boli cardiovasculare severe n adolescen i pn la 30 de ani. n acest caz, o enzim
defect provoac acumularea de homocistein n snge, ducnd la niveluri foarte ridicate. Studii pe
copii cu homocistinurie au dus la descoperirea faptului ca nivelurile crescute de homocistein sunt
10

un factor de risc pentru dezvoltarea aterosclerozei i a cheagurilor de snge n artere i vene. Dei
homocistinuria este o boala rar (afecteaz aproximativ 1 la 200 000 de persoane), mult mai muli
oameni au niveluri puin sau moderat crescute de homocistein.

Cauzele concentraiei crescute de homocistein

Unii oameni au niveluri crescute de homocistein (Tabelul 1) cauzate de o deficien de vitamine
B i acid folic n dieta lor. Nivelurile ridicate de homocistein sunt, de asemenea, observate la persoanele cu boli de rinichi, niveluri sczute de hormoni tiroidieni, psoriazis i n cazul administrrii unor medicamente (cum ar fi medicamente antiepileptice i metotrexat). S-a constatat c unii
oameni au o variant genetic comun (denumit metilentetrahidrofolat reductaz, abreviat MTHFR
), care le afecteaz capacitatea de a procesa acidul folic. Aceasta gen defect duce la niveluri ridicate de homocistein la unele persoane care mostenesc variante MTHFR de la ambii prini.

TABELUL 1. Cauzele nivelurilor crescute de homocistein

Deficiena de acid folic sau vitamine B6/B12
Boli de rinichi
Niveluri sczute de hormoni tiroidieni (hipotiroidism)
Medicamente
Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) mutatii genetice
Psoriazis
Lupus eritematos sistemic
Necunoscut.
Cum se msoar homocisteina?
Homocisteina este msurat printr-un test de snge de rutin. De cele mai multe ori, nu este necesar o pregtire special nainte de testele de snge. Ocazional, medicul poate cere s se msoare nivelul de homocistein dup un anumit regim, cu 10 de ore nainte de recoltarea probei de snge. Regimul inainte de a se recolta proba de snge, nu este intotdeauna necesar, deoarece, pe termen scurt,
factorii alimentari nu influeneaza probabil rezultatele testelor.
Ocazional, medicul poate cere un test numit testul de ncrcare cu metionin. Acest test msoar
nivelul homocisteinei, nainte i dup administrarea a 100 mg/kg de metionin (dizolvat n suc de
portocale).Testul este cel mai frecvent utilizat pentru a diagnostica metabolismului homocisteinei
anormale la persoanele care au un risc crescut de boli cardiovasculare, dar care au niveluri normale
de referin ale homocisteinei. Acest test poate fi folosit pentru a lua decizii cu privire la tratament,
ntruct oamenii cu teste ncrcate anormale pot rspunde mai bine la vitamina B6 comparativ cu
acidul folic.

Ce nivel de homocistein este considerat Crescut?

Exist clasificri oarecum variabile pentru ceea ce este considerat un nivel de homocisteina ridicat.
Valorile normale i anormale sunt stabilite de ctre laboratoare individuale. De obicei, un
11

nivel mai mic de 13 mol/L este considerat normal. Un nivel ntre 13 i 60 mol/L este considerat
moderat crescut, iar o valoare mai mare de 60 100 mol/L este grav ridicat.

n ce fel contribuie homocisteina la deteriorarea vaselor de snge i tromboz?

Dei tim c nivelurile crescute de homocistein sunt ntlnite mai frecvent la persoanele cu tromboz i ateroscleroz, nu este clar dac homocisteina n sine este cea care duce la aceste afeciuni
sau dac valorile ridicate ale homocisteinei sunt un rezultat al acestora. Studii recente arat c scznd nivelul homocisteinei nu scade i riscul de ateroscleroz sau de tromboz; aceasta susine teoria c homocisteina poate fi doar un spectator nevinovat i nu cauza acestor afeciuni.
n plus, nu s-a neles prea bine n ce fel ar putea homocisteina exercita efecte duntoare. O ipotez
este aceea c homocisteina are un efect toxic asupra celulelor care alctuiesc stratul intern al vaselor
de snge. Sunt necesare studii suplimentare pentru a clarifica rolul homocisteinei n ateroscleroz i
tromboz i pentru a determina dac scderea nivelului homocisteinei este eficace n reducerea riscului de cheaguri de snge.

Care sunt riscurile persoanelor cu concentraii crescute de homocistein?

Un nivel ridicat homocisteina este asociat cu un risc crescut de a dezvolta ateroscleroz, care la rndul ei poate duce la boli coronariene (CAD), atac de cord i accident vascular cerebral (Tabelul 2).
Magnitudinea riscului de boli coronariene nu este bine definit. In general, se pare ca persoanele cu
un nivel ridicat de homocistein sunt expuse de dou ori mai mult riscului de boli coronariene, comparativ cu cei fr un nivel ridicat de homocistein. Cu toate acestea, riscul este dependent de nivelul de homocisteina. De exemplu, ntr-un studiu, cercetatorii au descoperit o cretere cu 10% a homocisteinei, era egal cu aproape aceeai cretere a riscului de boli coronariene. Riscul poate fi, de
asemenea, legat de ct de mult timp cineva a avut un nivel ridicat de homocistein.

TABELUL 2. Riscurile asociate cu nivelurile crescute de homocistein

Boli coronariene (ateroscleroza)
Atac de cord
Accident vascular cerebral
Boala arterial periferic
Tromboza venoas
Tromboza venoas profund
Embolie pulmonar
Demena
Naterea unui copil cu un defect de tub neural (de exemplu, spina bifida).
Este nc neclar dac exist risc crescut de complicaii ale sarcinii (preeclampsie, desprinderea de
placent, pierderea sarcinii). Exist, de asemenea, un risc crescut de a avea un cheag de snge n vene, dac avei un nivel ridicat de homocistein. Prezena unui cheag de snge n vene se numete
tromboza venoas. Cel mai adesea, tromboza venoas are loc n zona picioarelor; cheagul se poate
12

desprinde de peretele venei i poate ajunge la plmni, ceea ce duce la o complicaie ce poate fi fatal, numit embolie pulmonara. Cheagurile de snge n vene apar la aproximativ 1 din 1000 de persoane pe an. Anumite studii au sugerat c nivelurile crescute de homocistein aproape c dubleaz
riscul de a dezvolta tromboz venoas.
Este recunoscut faptul c nivelurile crescute de homocistein sunt asociate cu demena, n special
boala Alzheimer. nc nu este pe deplin neles n ce fel este homocisteina legat de demen. Se
suspecteaz c exist o legtur ntre nivelul homocisteinei i a schimbrile vaselor de snge din
creier. Cercetarea n acest domeniu este n curs de desfurare.

Sntatea femeilor
Exista anumite implicaii ale nivelurilor crescute de homocistein care sunt n mod special relevante
pentru femei. Nivelurile crescute de homocistein au fost observate mai frecvent n randul femeilor
cu anumite complicaii ale sarcinii, inclusiv preeclampsie (tensiune arteriala ridicat, care poate
avea consecine periculoase), desprinderea de placent (placenta se desprinde de uter), pierderea
sarcinii i nasterea unui copil cu greutate mic (numita restricie de cretere intrauterin). Cu toate
acestea, cercetarea medical sugereaz c nivelurile crescute de homocistein pot fi o consecin a
acestor complicaii, mai degrab dect o cauz.
Hiperhomocisteinemia este mai frecvent intlnit in rndul femeilor care au un copil cu un defect de
tub neural (o anomalie a coloanei vertebrale fetale sau a creierului). Defecte de tub neural includ
spina bifid (o deschidere la nivelul coloanei vertebrale fetale) i anencefalie (un defect de natere
sever, n care creierul i craniul nu se formeaz n mod corespunztor). Aproximativ 20% dintre
femeile care au un copil cu un defect de tub neural au un metabolim anormal al homocisteinei.

Scderea nivelului de homocistein reduce riscul pentru ateroscleroz i tromboz?

Nu este clar dac reducerea nivelului de homocistein scade i riscul de ateroscleroz i tromboz.
Pn n prezent, doar dou studii clinice au fost publicate pe acest subiect. Dei n aceste studii acidul folic i complexul de vitamina B (alctuit din vitaminele B6 i B12), au avut succes n scderea
nivelului de homocistein, nu s-a obsevat nici un beneficiu clinic, adic, reducerea nivelului homocisteinei nu a determinat mai puine atacuri de cord, accidente vascular cerebrale, cheaguri de snge
pe vene. Acest lucru sprijin ideea ca homocisteina nu poate fi cauza trombozei i aterosclerozei, ci
mai degrab un produs secundar al afectrii vaselor de snge care are loc prin alte mecanisme.
S-ar putea argumenta, prin urmare, c nu exist niciun motiv pentru a trata nivelurile crescute de
homocistein, iar acest lucru este, probabil, adevrat. Cu toate acestea, n acest moment, muli medici recomand tratarea nivelurilor crescute de homocistein, deoarece (1) este nc posibil ca un
nivel ridicat homocistein s contribuie la riscul de tromboz i ateroscleroz, iar scderea nivelului acesteia este benefic i (2) tratamentul cu acid folic i vitaminele B6 si B12 ar putea fi de
siguran. Mai multe cercetri sunt necesare pentru a determina dac scderea nivelului homocisteinei are vreun beneficiu. n acest moment, este important ca pacienii (i medicii) s nu supraevalueze importana terapiei cu acid folic i complexul de vitamine B.
13

Cum putem scdea nivelul de homocistein?

Nivelurile crescute de homocistein pot fi reduse. tim c acidul folic, vitamina B6 i vitamina
B12 sunt toate implicate n distrugerea homocisteinei din snge. De aceea, creterea aportului de
acid folic i vitaminele B pot reduce nivelul de homocistein. O surs bun de acid folic pot fi
fructele i legumele (n special legumele cu frunze verzi). Alte surse bune de acid folic includ pinea i cerealele fortificate, linte, nut, spanac, sparanghel i fasole.
n cazul in care ajustarea dietei nu ajut la scderea homocisteinei la nivelul dorit, vitaminele specifice sunt adesea eficiente. Multivitaminele care conin cel puin 250 g (0,25 mg) de acid folic,
precum i vitaminele B6 i B12 (de obicei de la 2 - 25 mg de B6 i 5-100 g pentru B12) pot fi eficiente. Cu toate acestea, ele nu pot fi suficiente, deoarece conin cantiti relativ mici de acid folic,
vitamina B6 i vitamina B12. O opiune mai bun ar fi s cumprai separat acid folic, vitamina
B6 i vitamina B12.
Acest lucru implic s luai comprimate diferite n fiecare zi. Dozarea de acid folic i vitaminele B6
i B12 poate fi confuz. Tabelul 3 ne va ajuta cu privire la dozele adecvate. n cele din urm, medicul poate prescrie medicamente care conin niveluri mai ridicate de acid folic i de vitaminele B.
Cantitile mari de aceste vitamine nu sunt cunoscute a prezenta riscuri pentru sntate.
TABLE 3. Terapia pentru nivelurile crescute de homocisteina: Pastile individuale

Nume

Ingrediente per Tableta

Vitamina Vitamina
Folic Acid
B6
B12

Nr. de tablete
necesare per zi

Costul lunar
aproximativ

Vitamina
50 mg
1
$1.00
B6

Vitamina
1000 g
1
$1.50
B12

Acid folic
0.8 mg
3
$1.50
(= 800 g)
Total pe
$4.00
luna
Exista comprimate cu diferite dozaje. Cititi cu atenie eticheta i alegei dozajul corect .

TABLE 4. Terapia pentru nivelurile crescute de homocistein: Tablete combinate

Numele
Brandului
Folbee*
Folgard Rx 2.2
Foltx

Acid
folic

Vitamin
B6

Vitamin
B12

Cost lunar
aproximativ

Generic
disponibil

2.5
mg
2.2
mg
2.5
mg

25 mg

1000 g

$12.50

Nu exista

25 mg

500 g

$14.00

Nu

25 mg

1000 g

$21.00

da

*Generic pentru Foltx.

Femeile care intenioneaz s rmn gravide trebuie s discute despre nivelurile crescute de homocistein cu un medic. Se recomand ca toate femeile de vrst fertil s ia multivitamine care s
conin 0,4 mg de acid folic pe zi, pentru a reduce posibilele defecte de tub neural la copiii lor. O
doz mai mare de acid folic, de obicei, 4 mg, poate fi recomandat dac avei concentraii crescute
de homocistein nainte de sarcin.
14

Ct de des trebuie s fie verificate nivelurile de homocistein?

Odata ce a fost gsit este iniiat terapia cu acid folic i/sau vitamina B6 i B12 i este necesar s se
verifice din nou nivelul homocisteinei la aproximativ dou luni, pentru a v asigura c s-a normalizat. n cazul n care nu s-a normalizat, doza de acid folic sau de vitamina B6 i B12 poate fi crescut. Este rezonabil s se verifice din nou peste alte dou luni.

Ce trebuie s tim despre predispoziia ereditar?

Unii oameni dezvolt un nivel ridicat de homocistein, n parte din cauza unei predispoziii genetice. Gena MTHFR menionat anterior produce o enzim care ajut la reglarea nivelului de homocisteina din organism. Dac exist o eroare genetic (mutaie) n gena MTHFR, este posibil ca nivelurile de homocistein s nu poat fi reglementat n mod corespunztor. Mutaiile genetice ale MTHFR
sunt factorul cel mai cunoscut de risc motenit pentru nivelul homocisteinei crescute. Cu toii avem
dou gene MTHFR, una motenit de la fiecare printe. Unii oameni prezint o mutaie genetic a
uneia sau a ambelor gene MTHFR. Cei cu mutaii ale unei gene MTHFR sunt numite heterozigote
pentru mutatia MTHFR; dac sunt prezente mutaii n ambele gene, persoana este declarat a fi homozigot pentru mutaie.
Cea mai frecvent mutaie MTHFR este mutaia C677T MTHFR sau mutaia termolabil MTHFR.
O alt mutaie comun se numeste MTHFRA1298C. Pentru a avea efecte negative, mutaiile trebuie
s fie prezente n ambele copii ale genelor MTHFR ale unei persoane. Avnd doar o mutaie, adic,
fiind heterozigot, este, din punct de vedere medical, lipsit de relevan. Chiar i atunci cnd dou
mutaii MTHFR sunt prezente (de exemplu, dou mutatii C677T, sau o mutaie C677T i o mutaie
A1298C), nu toti oamenii vor dezvolta niveluri ridicate de homocisteina. Dei aceste mutaii nu afecteaz reglementarea homocisteinei, nivelurile adecvate de acid folic, anuleaz n esen acest
defect.
Sunt diferite tratamentele pentru persoanele cu o predispoziie ereditar la niveluri crescute
de homocistein?
Indiferent dac avei o mutatie MTHFR n ambele gene sau nu, tratamentul pentru nivelul ridicat al
homocisteinei este acelai regim alimentar i suplimente cu acid folic i vitaminele B6 i B12.
Doza pentru fiecare dintre aceste suplimente ar trebui sa fie ajustat n funcie de nivelul homocisteinei, nu de statusul genetic. Daca aveti mutatii in ambele gene MTHFR, dar avei niveluri normale
de homocistein, nu trebuie s luai acid folic sau vitamina B6 i B12.
Exist i alte implicaii ale mutaiilor MTHFR?
Studiile au fost efectuate pentru a investiga dac existena a dou mutaii MTHFR crete riscul de
formare a cheagurilor de snge n artere, n vene sau de boli coronariene. n general, dovezile din
aceste studii indic faptul c, att timp ct nivelul de homocistein este normal, mutaiile MTHFR nu
cresc in mod semnificativ riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral. Studii care investigheaz asocierea mutaiilor MTHFR cu cheagurile de snge din vene au fost inconsistente, unele
studii artnd o uoar asociere, dar cele mai multe studii nu au demonstrat nici o asociere. Dei c15

teva au sugerat ca mutatiile MTHFR pot interactiona cu alti factori de risc pentru tulburari de
coagulare ereditare (cum ar fi mutatia genetica numita factorul V Leiden), cele mai multe studii
aratand ca mutatiile MTHFR nu cresc si mai mult riscul de coagulare asociat cu factor V Leiden.
Mutatiile MTHFR au fost legate in unele studii cu un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub
neural (spina bifida). Un studiu a sugerat ca mamele cu dou mutatii MTHFR au fost de dou ori
mai susceptibile de a avea un copil cu un defect de tub neural, n timp ce alte studii nu au susinut
aceasta constatare. Cercetrile recente au sugerat faptul ca riscurile variaza, in functie de starea de
nutriie a mamei (de exemplu, nivelul de acid folic i aportul de vitamine) i dac are sau nu un nivel ridicat de homocisteina. Din cauza acestei controverse, unii medici recomand suplimentarea cu
acid folic (de obicei 4 mg) pentru femeile cu dou mutaii MTHFR, in timp ce ali medici recomand utilizarea normal a vitaminelor prenatale ce conin acid folic pentru femeile care nu au un nivel
ridicat de homocistein.
Exist, de asemenea, dovezi contradictorii privind legatura dintre mutaiile MTHFR homozigote i
complicaiile sarcinii (inclusiv preeclampsie, desprinderea de placent, pierderea sarcinii, precum i
creterea intrauterin, asa cum am descris mai devreme). O meta-analiz recent, care a combinat
toate datele din aceste studii, a constatat ca nu exist o asociere ntre MTHFR i pierderea sarcinii.
Se pare ca MTHFR homozigota poate crete moderat riscul de preeclampsie i desprinderea de placent, dar sunt necesare mai multe cercetri n acest domeniu. Dei nu este o practic medical standard pentru a testa mutaiile MTHFR atunci cnd o femeie are n istoric astfel de complicaii, unii
medici pot recomanda aceast testare.
Cine ar trebui s fie testat pentru nivelurile de homocistein i cine pentru mutaiile MTHFR?
n ceea ce priveste homocisteina nu exist linii directoare oficiale cu privire la cine ar trebui s fie
testat. Nivelurile de homocistein din snge ar trebui verificate la persoanele cu cheaguri de snge
inexplicabile (arteriale sau venoase) i ateroscleroz inexplicabila. Se poate argumenta, de asemenea, c toi cei cu ateroscleroz, pacienii cu boal coronarian, infarct miocardic sau accident
vascular cerebral ar trebui s i verifice nivelul de homocistein din snge. n acest moment, nu
este clar dac femeile cu un istoric de pierdere a sarcinii, preeclampsie, desprindere de placent i/
sau naterea unor copii cu greutate mic ar trebui s i verifice nivelurile de homocistein.
Att pentru testarea MTHFR, ct i pentru homocistein, nu exist linii directoare oficiale cu privire
la cine ar trebui sa fie testat sau nu. n absena unor niveluri ridicate de homocistein, mutaiile
MTHFR nu par s aib relevan clinic n ceea ce privete tromboza i ateroscleroza. Prin urmare,
se poate argumenta c nu exist nici un indiciu pentru a efectua teste genetice MTHFR. Autorii
acestui articol au aceast abordare n practica lor clinic. Pare, totui, rezonabil s fie verificate
pentru mutaii MTHFR mamele care au nscut un copil cu spina bifida.

Rezumat
Nivelurile crescute de homocistein indic un risc crescut de boli coronariene i cheaguri de snge
n artere i vene. Putei reduce aceste niveluri crescute cu acid folic, vitamina B6, vitamina B12 i
sau o combinaie a celor trei. Cu toate acestea, studii recente indic faptul c reducerea nivelului ri16

dicat al homocisteinei nu scade riscul de formare a cheagurilor de snge i de ateroscleroz. Pn ca

aceasta problem s fie mai clar definit, este prudent s se fac un efort pentru a ncerca reducerea
nivelurilor de homocistein prin suplimentarea cu vitamine B i acid folic. Pacientul ar trebui s elaboreze un plan cu medicul su curant pentru a verifica periodic nivelul homocisteinei i a ajusta tratamentul n consecin.
Femeile cu niveluri crescute de homocistein ar trebui s fie, de asemenea, contiente de posibilele
implicaii pe care le poate avea cu privire la complicaii ale sarcinii i ar trebui s discute acest lucru
cu medicul. Mutaiile MTHFR par a fi irelevante din punct de vedere medical, att timp ct nivelul
homocisteinei este normal. Prin urmare, ar trebui s fie testat nivelul de homocistein, nu statutul
genetic al MTHFR, la pacienii cu cheaguri sau cu risc de formarea de cheaguri de snge, ateroscleroza sau complicaii ale sarcinii.

Referine
Malinow MR, Bostom AG, Krauss RM. Homocysteine, diet and cardiovascular diseases: a statement for healthcare professionals from the Nutrition Committee, American Heart Association.
Circulation. 1999; 99: 178182.
Moll S. Homocysteine. Retrieved December 15, 2004, at http://www.fvleiden.org/ask/77.html
Bos MJ, Heijer M, Willems H, Blom H, Gerrits W, Cattaneo M, Eichinger S, Rosendaal F.
Homocysteine lowering by B vitamins and the secondary prevention of deep vein thrombosis and
pulmonary embolism: a first randomized, placebo-controlled, double-blind trial. Blood. 2004; 104:
142a.Abstract.
Toole JF, Malinow MR, Chambless LE, Spence JD, Pettigrew LC, Howard VJ, Sides EG, Wang
CH, Stampfer M. Lowering homocysteine in patients with ischemic stroke to prevent recurrent
stroke, myocardial infarction, and death.JAMA. 2004; 291: 565575.
Goldhaber S, Morrison RB. Pulmonary embolism and deep vein thrombosis. Circulation. 2002;
106: 14361438.
Goldhaber S, Fanikos J. Prevention of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Circulation.
2004; 110: e445e447.
Ray JG, Laskin CA. Folic acid and homocyst(e)ine metabolic defects and the risk of placental
abruption, pre-eclampsia and spontaneous pregnancy loss: a systematic review. Placenta. 1999; 20:
519529.
Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2000; 151: 862877.
Ray JG, Shmorgun D, Chan WS. Common C677T polymorphism of the methylenetetrahydrofolate
reductase gene and the risk of venous thromboembolism: meta-analysis of 31 studies. Pathophysiol
Haemost Thromb. 2002; 32: 5158.
Klerk M, Verhoef P, Clarke R, Blom H, Kok F, Schouten E. MTHFR 677C-T polymorphism and
risk of coronary heart disease: a meta-analysis. JAMA.2002; 288: 20232031.
Ornstein DL, Cushman M. Factor V Leiden. Circulation. 2003; 107: e94e97.
17

Steegers-Theunissen RP, Van Iersel CA, Peer PG, Nelen WL, Steegers EA. Hyperhomocysteinemia, pregnancy complications, and the timing of investigation. Obstet Gynecol. 2004; 104: 336
343.
Rey E, Kahn SR, David M, Shrier I. Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis.
Lancet. 2003; 361: 901908.

Homocisteina (154 lei)

https://www.synevo.ro/homocisteina/

Informaii generale
Homocisteina, un aminoacid care conine o grupare thiol, se formeaz prin demetilarea intracelular
a metioninei. n plasm, homocisteina se gsete n principal legat de proteine dar sunt prezente de
asemenea i forme libere, oxidate i disulfidice4.
Nivelul homocisteinei plasmatice variaz n funcie de cele dou ci de metabolizare ale acesteia.
Prima ar fi trans-sulfurarea la cistein, prin intermediul enzimei cistationin beta-sintetaza (CBS),
enzima care necesit vitamina B6 drept cofactor. A doua cale ar fi remetilarea la metionina necesitnd prezena unor enzime (metilentetrahidrofolat reductaza MTHFR i metionin-sintetaza), care au
co-substrat acidul folic i co-enzima vitamina B12. Astfel, nivelul homocisteinei n snge este invers proporional cu nivelul plasmatic al folailor, vitaminei B12 i piridoxal 5-fosfatului (vitamina
B6) i implicit cu aportul exogen al acestor vitamine3.
Hiperhomocisteinemia (un nivel plasmatic >12-15 mol/L) apare n situaiile n care este blocat
una din cele dou ci de metabolizare. Hiperhomocisteinemia sever care conduce la homocisteinurie este produs de defecte genetice, cel mai frecvent fiind deficitul homozigot de CBS cu o inciden de 1 la 300 000 nateri. Aceti pacieni prezint retard mental, tromboembolism arterial i
dezvolt ateroscleroz precoce. Acelai tip de manifestri este ntlnit i n cazul deficitului homozigot de MTHFR. Deficitul heterozigot de CBS intlnit la aproximativ 1% din populaie este asociat
cu o hiperhomocisteinemie moderat la fel ca i deficitul heterozigot de MTHFR. La nivelul enzimei
MTHFR mai este descris o mutaie care genereaz o variant enzimatic termolabil. Pacienii care

sunt heterozigoi pentru aceasta mutaie nu prezint hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de
evenimente trombotice n timp ce homozigoii pot dezvolta hiperhomocisteinemie7. Alte cauze de
hiperhomocisteinemie sunt: deficitul de folai i de vitamina B6, vrsta inaintat, hipotiroidism,
lupus eritematos sistemic, afeciuni renale cronice, medicamente: acid nicotinic, methotrexat, teofilina, L-dopa5;7.
Numeroasele studii efectuate au artat c hiperhomocisteinemia se asociaz cu urmtoarele:
risc crescut de afectiuni cardiovasculare hiperhomocisteinemia constituie un factor de risc

independent att pentru femei (chiar i nainte de menopauz) ct i pentru brbai;

risc crescut de tromboze venoase;
2

risc crescut de complicaii ale sarcinii i defecte de tub neural .

18

O metaanaliz a 27 studii epidemiologice a indicat c o cretere cu 5 mol/L a homocisteinemiei se

asociaz cu un risc de boal coronarian similar cu cel indus de o cretere cu 0.5 mmol/L a nivelului de colesterol (un odds ratio de 1.6 la barbai i de 1.8 la femei)4.
Sunt multe teorii cu privire la mecanismul prin care hiperhomocisteinemia favorizeaz apariia i
dezvoltarea aterosclerozei. Unii sugereaz c este implicat gruparea sulfidril din molecula homocisteinei deoarece aceasta este uor oxidabil. Au fost elaborate teorii, care s justifice rolul patogenic al homocisteinei, precum favorizarea agregrii plachetare, dezvoltarea leziunilor endoteliale, alterarea afinitii pentru fibrina a lipidelor i lipoproteinelor, alterri ale proliferrii celulelor musculare netede i creterea produciei de specii reactive de oxigen, conducnd la creterea stresului oxidativ.
A fost demonstrat c acidul folic imbuntete funcia endotelial la adulii sntoi cu hiperhomocisteinemie. La pacienii cu boal coronarian documentat, scderea nivelului plasmatic al homocisteinei, prin suplimentarea aportului de acid folic (5 mg/zi) mbuntete funcia vaselor de rezisten. Se pare c scderea nivelului homocisteinei este responsabil de acest efect i nu creterea nivelului seric al folatului. O doz de acid folic mai mare sau egal cu 0,8 mg este necesar pentru o
scdere optim a nivelului de homocisteina.
Pacienii cu insuficien renal preterminal, n dializ, sau primitorii unui transplant renal au un
risc cardiovascular crescut, mediat n parte de creterea nivelului homocisteinei. Strategiile de reducere a nivelului homocisteinei nu sunt ns foarte eficace, mai ales la pacienii aflai sub dializ3.
Riscul de boala tromboembolic la pacienii cu hiperhomocisteinemie a fost evideniat pentru prima
oar in 1991. Multe studii au artat c acetia prezint un risc de 2-4 ori mai mare de tromboz venoas n comparaie cu persoanele sntoase. Riscul este de 20 ori mai mare dac la hiperhomocisteinemie se asociaz statusul heterozigot pentru factorul V Leiden7. Administrarea de contraceptive
orale la pacientele cu hiperhomocisteinemie se asociaza cu un risc crescut de tromboza a venelor
cerebrale1
Recent, nivelurile crescute de homocisteina si statusul homozigot pentru mutatia C677T de la nivelul genei MTHFR (care genereaz o variant enzimatic termolabil ce este cu 20% mai puin eficient n metabolizarea homocisteinei) au fost asociate cu anumite complicaii ale sarcinii ce includ
anomalii cromozomiale, malformaii congenitale, pierderi recurente de sarcin, afeciuni ale placentei i preeclampsie. Mai mult, pe lng consecinele asupra embrionului sau ftului n prima parte a
sarcinii cei doi factori sunt implicai i n fenomenele tromboembolice survenite tardiv n sarcina i
chiar n perioada post-partum6.
Recomandri pentru determinarea homocisteinei screening-ul pacienilor cu risc crescut de afectiuni cardiovasculare (la fiecare 3-5 ani); pacieni < 40 ani cu afeciuni cardiovasculare (pentru a exclude homocistinuria); avorturi recurente spontane5;2.
Pregtire pacient - jeun (pe nemncate)4.
Specimen recoltat - snge venos; vacutainerul se agit foarte uor, prin rsturnare i se pune imediat
pe ghea; se transport la laborator ct mai repede posibil pentru a fi centrifugat4.
19

Recipient de recoltare a) vacutainer cu EDTA K3 (de preferat, deoarece plasma este mai adecvat
pentru testarea homocisteinei); b) vacutainer fr anticoagulant, cu/fr gel separator4;5.
Specimen recoltat - snge venos4.
Prelucrare necesar dup recoltare - centrifugarea probelor de snge va fi efectuat n maxim 30
minute pentru plasm i n decurs de 1 or pentru ser4. Dup 1 or de meninere a probei de snge
integral la temperatura camerei nivelul homocisteinei crete cu aproximativ 10% (fiind sintetizat
de ctre eritrocite)5.
Cauze de respingere a probei specimen intens hemolizat sau care nu a fost centrifugat n intervalul menionat2.
Stabilitate prob - plasma sau serul separate sunt stabile cteva sptmni la 2-8C4.
Metod - enzimatic4.
Valori de referin - 12 mol/L4.
Limita de detecie - 2.8 mol/L4.

Limite i interferene

Medicamente

Valori fals crescute ale homocisteinei se pot ntlni la pacienii aflai sub tratament cu preparate
care conin S-adenozil-metionin, methotrexat (prin depleia de 5-metiltetrahidrofolat), oxid nitric
(prin inactivarea metionin-sintetazei), carbamazepin, fenitoin (prin interferarea cu metabolismul folailor), 6-azauridin triacetat (prin antagonizarea vitaminei B6), contraceptive orale (prin deficitul de
vitamina B6 indus de estrogeni)4.

Bibliografie:
1. Francesco Dentali, Mark Crowther, and Walter Ageno. Thrombophilic abnormalities, oral
contraceptives, and risk of cerebral vein thrombosis: a meta-analysis. In Blood, April 2006,
vol.107, 2766-2773.
2. Frances Fischbach. Chemistry Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests.
Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8 Ed., 2009, 436-438.
3. H. Punescu, Isabel Ghi, Oana Andreia Coman, I. Fulga. Vitaminele ca factori protectori cardiovasculari. In Medicina moderna, nr.4, 2006.
4. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.
5. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Homocysteine, Plasma. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
6. Willianne L.D.M. Nelen and Henk J. Blom. Pregnancy Complications. In MTHFR
Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.
7. www.med.uiuc.edu. University of Illinois. Hematology Resource Page. Hyperhomocysteinemia.
Ref Type: Internet Communication.

20

Vitamina B6 (160 lei)

https://www.synevo.ro/vitamina-b6/

Informaii generale
Vitamina B6, denumit i piridoxin, este o vitamina hidrosolubil format din 6 vitameri, dintre
care piridoxal fosfatul constituie forma biologic activ. Particip ca i coenzima n peste 100 de reacii metabolice: transaminri, decarboxilri, faza iniial a sintezei porfirinelor, mobilizarea glicogenului din depozite, aminoacid transsulfurri i sinteza neurotransmitorilor.
Sursele alimentare importante sunt reprezentate de cereale integrale, carne de pui, porc, pete,
legume, fructe (excepie citrice) i ou. Fierberea alimentelor conduce la pierderea vitaminei B6.
Vitamina B6 se elimin prin urina3;4.
Deficitul de piridoxin apare de obicei impreun cu deficitul de alte vitamine i proteine, n special
la alcoolici. Semnele i simptomele deficitului sunt reprezentate de anemie sideroblastic, crize de
epilepsie, modificri EEG; depresie, confuzie, iritabilitate, dermatita seboreic, posibil tulburri de
coagulare1;4.
Niveluri crescute de piridoxal fosfat se intlnesc n hipofosfatazie, boala caracterizat prin scderea
nivelului seric al fosfatazei alcaline i modificri scheletale3.
Administrarea de vitamina B6 n doze mari este util n unele anomalii ereditare ale metabolismului aminoacizilor. Homocisteinuria, asociat cu un risc crescut de afeciuni cardiovasculare, rspunde la administrarea de acid folic, vitamina B12 i uneori de piridoxin4.
Doze mari de piridoxin la adult (> 100 mg/zi) pot produce neuropatie senzorial periferic i
posibil leziuni cutanate1.
Recomandri pentru determinarea vitaminei B6 persoane care prezint simptomele deficitului
de piridoxin; stabilirea eficienei tratamentului cu vitamina B6; diagnosticul i evaluarea hipofosfataziei.
Pregtire pacient - jeun (pe nemncate); ultima mas trebuie s fie n urm cu 12-14 ore (se poate
bea apa)2.
Specimen recoltat snge venos2.
Recipient de recoltare - vacutainer ce conine EDTA ca anticoagulant2.
Cantitate recoltat - ct permite vacuumul1.
Prelucrare necesar dup recoltare proba nu se centrifugheaz i se congeleaz imediat2.
Volum minim proba 2 mL2..
Cauze de respingere a probei specimen intens hemolizat, lipemic sau decongelat2.
Stabilitate proba - sngele este stabil o lun la -20C2.

Metoda cromatografie de lichide sub nalt presiune (HPLC)2.

Valori de referin - 8.7-27.2 g/L2.

Bibliografie
1. Ball GFM: Vitamins: their role in the human body. Oxford, Blackwel Publishing, 2004, 133-187
2. Laborator Synevo. Referinele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
21

3. Mackey AD, et al: Vitamin B6. In Modern Nutrition in Health and Disease. 10th edition. Edited
by ME Shils, M Shike, AC Ross, et al. Philadelphia, Lippincott Williams and Wilkins, 2006,
452-46.
4. Martin J. Salwen. Vitamins and Trace Elements. In Henrys Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. Sauders Elsevier 21-Ed 2007, 381-382.

Vitamina B12 (45 lei)

https://www.synevo.ro/vitamina-b12/

Informaii generale
Cobalamina este format dintr-un tetrapirol plan cu un atom de cobalt central, o grupare nucleotidica (5,6-dimetilbenzimidazol) sub nivelul planului i o parte prostetic deasupra planului. n funcie
de gruparea prostetic se identific mai multe forme de cobalamin: metilcobalamina, care predomin n plasma i n citoplasma, adenozilcobalamina, care predomin intramitocondrial i ciancobalamina, care este un preparat farmacologic stabil care trebuie convertit n alte forme pentru a fi activ
metabolic. Pentru a fi activ cobalamina trebuie redus din starea natural oxidat (Co3+ sau Co2+).
Cobalamina redus (Co+) are dou roluri cunoscute la om: transformarea metilmalonat CoA in succinil CoA (ca parte a oxidarii acizilor grasi), reacie catalizat de metilmalonil CoA mutaza dependenta de cobalamin i metilarea homocisteinei la metionin, reacie catalizat de metionin sintetaza i care necesit prezena de metiltetrahidrofolat, metilcobalamin servind drept cofactor. Deficiena cobalaminei determin acumularea de metilmalonil CoA, homocisteina i metiltetrahidrofolat, cu scderea formei active, tetrahidrofolatul, ducnd la alterarea sintezei ADN, rezultatul final
fiind oprirea n diferite stadii ale interfazei a precursorilor hematopoietici. Consecina este apariia
anemiei megaloblastice care se poate asocia cu leziuni ireversibile ale SNC (prin deficit de metilare
a proteinelor SNC).
Sursa alimentar de vitamina B12 este reprezentat de produsele animale (carne, lactate, ou).
Cobalamina este eliberat de proteinele de legare din alimente de ctre pepsina la pH-ul acid din
stomac, se leag de transcobalamina (TC) I salivara; n duoden cobalamina este eliberata sub actiunea proteazelor pancreatice si se leaga de factorul intrinsec (FI) (inclusiv cobalamina excretata biliar) produs de celulele parietale gastrice. Complexul cobalamina-FI este endocitat la nivelul cellulelor ileale prin intermediul cubilinei i megalinei, apoi este splitat i cobalamina se leag de TC II
(sintetizat n ficat), acest complex prsind bazolateral celulele ileale i intrnd n circulaie la cteva ore dup ingestie. O parte din cobalamin este internalizat la nivelul ficatului prin intermediul
receptorilor pentru TC II, iar clearance-ul continu n circulaia sistemic, mai ales la nivelul rinichiului, cu un timp de injumtire de 90 minute. ~70% din cobalamina plasmatic este legat de
TC I (produs de leucocite), acest complex nefiind preluat de esuturi (timp de njumtire 9-10
zile). Coninutul total de cobalamin al organismului este de 2.5 mg la adult, n timp ce pierderile
zilnice (biliare i urinare) sunt de numai 1 g. Deficitul alimentar de vitamina B12 este extrem de
22

rar, exceptnd vegetarianismul strict, copiii nscui din mame cu deficiena sau n cazul dietei restrictive din fenilcetonurie. Absorbia intestinal insuficiena reprezint principala cauz de deficit de
vitamina B121;6;7.

Recomandri pentru determinarea vitaminei B12 serice

Anemie megaloblastic,
Gastrita atrofic cronic,
Gastrectomie,
Boli ale ileonului terminal (boala Crohn, limfom, rezectie etc.),
Alcoolism cronic,
Dieta vegetariana prelungit (ani),
Ingestia prelungit (ani) de inhibitori ai pompei de protoni/blocani de receptori H2,
Pacieni cu SIDA4;6.
Pregtire pacient - jeun (pe nemncate), inaintea unei eventuale injecii cu vitamina B12,
efecturii testului Schilling sau administrrii de radionuclizi5.
Specimen recoltat - snge venos5.
Recipient de recoltare - vacutainer fr anticoagulant cu/fr gel separator5.
Prelucrare necesar dup recoltare - se separ serul prin centrifugare5.
Volum prob minim 0.5 mL ser5.
Stabilitate prob - serul separat este stabil 2 zile la 2-8C; 2 luni la -20C; se congeleaz numai o
dat, se protejeaz de lumina5.

Metoda - imunochimic cu detecie prin electrochemiluminiscen (ECLIA)5.

Valori de referin - 191-663 pmol/L (pentru populatia europeana5.
Factori de conversie: pmol/L x 1.36 = pg/mL (ng/L); pg/mL (ng/L) x 0.738 = pmol/L.
Limita de detecie - 22 pmol/L (30 pg/mL)5.

Interpretarea rezultatelor
Creteri
Insuficienta renala, Tratament cu vitamina B12, Leucemie mieloida cronica, leucemie
acuta promielocitara, leucemie limfatica cronica, unele cazuri de leucemie monocitara,
Policitemie vera, Cancer metastatic adesea cu reactie leucemoida sau afectare hepatica,
Hepatom (crestere marcata a TC I)1;2;4 Hepatita acuta/cronica, ciroza2;4 Insuficienta
cardiaca congestiva severa, diabet, obezitate, BPOC2; Autoanticorpi anti-TC II (rar)1.

Scderi
Deficit de cobalamina subclinic (biochimic)1;6.Deficit de cobalamina clinic (simptomatic)
anemie megaloblastica si/sau manifestari neurologice. Cauze: Deficit nutritional (rar).
Anemia pernicioasa (boala autoimuna caracterizata prin atrofia corpului si fundului gastric,
23

pierderea factorului intrinsec si prezenta de autoanticorpi anti-celule parietale gastrice si antifactor intrinsec). Deficienta ereditara de factor intrinsec (anemia pernicioasa ereditara),
Malabsorbtia vitaminei B12 din alimente (chirurgie gastrica, pacienti varstnici cu gastrita
atrofica cronica si aclorhidrie, infectia cu Helicobacter pylori), Insuficienta pancreatica,
Sindromul Zollinger-Ellison, Competitia biologica pentru vitamina B12: proliferarea
bacteriana a intestinului subtire (anomalii structurale: diverticuli, stricturi, fistule, ansa oarba,
sau ale motilitatii: disfunctia autonoma din diabet); infestarea cu Diphyllobothrium latum.
Boli ileale: sprue tropical, boli inflamatorii intestinale, boala celiaca, rezectii ileale, by-pass
jejuno-ileal pentru obezitate, radioterapie cu afectarea ileonului, boli ileale infiltrative
(limfom, sclerodermie).
Malabsorbtia familiala selectiva a vitaminei B12 (Sindromul Imerslund-Grsbeck).
Malabsorbtia vitaminei B12 indusa de toxice si medicamente: alcool, colchicina,
metformin, neomicina, colestiramina, acid paraaminosalicilic1.
Deficienta usoara de tanscobalamina I1.
Cauze rare: hipotirodismul primar (50% din pacienti dezvolta aclorhidrie)2;4, deficit sever
de TC I, infectie HIV (dezvolta aclorhidrie cu scaderea eliberarii cobalaminei din alimente),
tratament anticonvulsivant, contraceptive orale, mielom multiplu, scleroza multipla, hairy
cell leukemia, anemie aplastica, mielodisplazie, hemoglobinurie paroxistica nocturna, boala
Gaucher1; hemodializa1;4.
Idiopatica1
Limite i interferene

Condiii fiziologice i patologice:

False scderi (fara semne de deficienta) :
Sarcina (trimestrele II-III): niveluri pn la <100 ng/L, se normalizeaz la cteva zile dup natere.
Deficit de folai: valorile se normalizeaz dup tratament cu folai; trebuie difereniat de deficitul combinat al ambelor vitamine.
Infecie HIV, mielom multiplu, scleroz multipl1.
Fals normal:
Exist un numr de pacieni vrstnici cu semne i simptome clare de deficien, dar cu niveluri
normale de cobalamin seric (250-350 ng/L) din motive necunoscute.
Asocierea leucemiei mieloide cronice cu anemie pernicioas1.
Medicamente.
Scderi: anticonvulsivante, acid ascorbic, colestiramina, clorpromazina, colchicina, metformin, neomicina, octreotid, contraceptive orale, ranitidina, rifampicina3.
Creteri: cloralhidrat, omeprazol3.
Interferente analitice
Dac pacientul se afl n tratament cu biotin > 5 mg/zi, recoltarea de snge pentru determinarea vitaminei B12 se va face la cel puin 8 ore de la ultima administrare.
24

n cazuri izolate, prezena n titruri mari de anticorpi antiantistreptavidina sau antiruteniu poate cauza interferene, iar rezultatele obinute sunt neconcludente5.

Bibliografie
1. Carmel R.Megalobastic Anemias: Disorders of Impaired DNA Synthesis. In Wintrobes Clinical
Hematology. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 2 ed. 2004, 1367-1388.
2. Frances Fischbach. Blood Studies: Hematology and Coagulation. In A Manual of Laboratory
and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8 ed. 2009, 139-140.
3. Frances Fischbach.Effects of the Most Commonly Used Drugs on Frequently Ordered
Laboratory Tests. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams &
Wilkins, USA, 8 ed. 2009, 1257.
4. Jacques Wallach. Afectiuni hematologice. In Interpretarea testelor de diagnostic. Editura
Stiintelor Medicale, Romania, 7 ed. 2001, 502-503.
5. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog
6. Lothar Thomas.Cobalamin. In Clinical Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical
Laboratory Results. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main, Germany,1 ed. 1998,
424-430.
7. Wayne R.DeMott, Lowell L.Tilzer.Haematology. In Laboratory Test Handbook. David S.
Jacobs, Wayne R. DeMott, Paul R. Finley et al.,LEXI-COMP.Inc., USA, 3 ed. 1994, 612-614.

Colesterolul i homocisteina
http://colonhelpsicolesterolul.wordpress.com/2013/01/10/colesterolul-si-homocisteina/

Un raport al Organizatiei Mondiale a Sntii avertizeaz c aproximativ 20% din totalul deceselor
inregistrate la nivel modial sunt cauzate de afeciunile cardiovasculare. Hipertensiunea arterial, diabetul, colesterolul mrit, tabagismul, obezitatea sunt factori de risc pentru afectiunile cardiovasculare. De curnd ns, studiile au depistat nc un factor de risc pentru bolile cardiovasculare: homocisteina.

Ce este homocisteina?
Homocisteina este un aminoacid, subprodus la proteinelor, produs de organismul nostru pornind
de la un alt aminoacid metionina. Metionina se gsete n alimente, fiind indispensabil organismului. Printr-un mecanism, metionina se transform n homocistein. n mod normal, homocisteina
se transform de la sine n cistein sau redevine metionin, datorit aciunii anumitor enzime. Dac
ns nu se transform n cistein sau metionin, homocisteina devine factor de risc pentru bolile
cardiovasculare.
Acest lucru se ntmpl atunci cnd dieta noastr este srac n vitamine din grupul B. Studiile
au artat c 20%-30% dintre persoanele suferind de maladii coronariene prezint un nivel ridicat de
homocistein. Se pare c nivelul ridicat al homocisteinei crete capacitatea de coagulare a sngelui
i n consecin, crete riscul de tromboz. S-a constatat de asemenea c, n timpul acumulrii homocisteinei, nivelul colesterolului HDL (colesterolul bun) scade. Nivelul sczut al colesterolului
25

bun crete riscul apariiei problemelor cardiace i ncetinete recuperarea dup un atac cerebral, arat un studiu efectuat la Institutul de Ingrijiri Medicale din Philadelphia (SUA).
10% dintre decesele de cauz coronarian au legatur cu nivelul ridicat al homocisteinei. n
creterea nivelului homocisteinei sunt implicai att factorii genetici, ct i dieta.

Homocisteina, responsabil pentru scderea colesterolului bun

Potrivit medicului francez Jean-Pierre Nicolas, homocisteina ar putea exercita un impact asupra
sntii publice egal ca msur cu colesterolul. Homocisteina crete coagularea sngelui, avnd un
efect toxic asupra celulelor endoteliale (celulele esuturilor organismului nostru). De asemenea, homocisteina este responsabil pentru peroxidarea colesterolului ru LDL i pentru scderea nivelului
colesterolului bun HDL. Un material publicat n numrul din august 1996 al revistei Newsweek arta: Ultimele studii sugereaz c un aminoacid, denumit homocistein, joac un rol important
n distrugerea arterelor din corpul nostru. Aceste leziuni sunt probabil la fel de importante ca i
cele produse de fumat sau colesterol.
tiai c n anul 1969, dr. Kilmer S. McCully a artat c copiii nscui cu un defect genetic, numit homocistinurie, care se manifest prin nivelurile crescute de homocistein, mor la vrste
tinere cu ateroscleroz n form avansat? Abia n anii 90, studiile au pus n legtur nivelurile ridicate de homocistein i riscul de infarct i atac vascular cerebral, n rndul populaiei
generale.

Care sunt riscurile nivelului crescut al homocisteinei?

Excesul de homocistein are ca efecte:
determinarea agregrii plachetare
favorizarea coagulrii
favorizarea aterosclerozei prin lezarea endoteliului vascular
facilitarea depunerii colesterolului ru LDL pe artere
multiplicarea fibrelor musculare netede vasculare.
tiai c persoanele cu un nivel ridicat al homocisteinei prezint o predispoziie de dou ori
mai mare de a suferi de ngroarea arterelor spre deosebire de persoanele cu un nivel sczut
al homocisteinei?
Un studiu efectuat la Institutul de Ingrijiri Medicale din Philadelphia (SUA) a fcut legtura
ntre aminoacidul homocisteina, al crui nivel crete pe fondul consumului de carne roie i recuperarea dificil dupa un atac cerebral. S-a dovedit c persoanele cu un nivel crescut al colesterolului, cu un nivel mare de homocistein au de dou ori mai multe anse s se recupereze mai greu
dup un atac cerebral, s rmn cu dizabiliti i s aib funciile cognitive mai slabe. Cel mai greu
se recupereaz persoanele cu vrste peste 55 de ani i cu niveluri mari de homocistein n corp.
Concentraia n snge a homocisteinei poate fi msurat pe nemncate sau dup administrarea unei
doze-test de metionina.
26

Un alt studiu, publicat n European Journal of Clinical Investigation, a demonstrat c 40% dintre
persoanele care sunt victime ale unei crize cardiace prezint un nivel ridicat de homocisteina n
snge.
Potrivit statisticilor, niveluri ridicate ale homocisteinei se nregistreaz la 5%-12% din populaia general. La unele categorii de persoane, aa cum sunt alcoolicii (care au carene de vitamine), pacienii cu afeciuni renale cronice, incidena nivelului ridicat al homocisteinei este
mai mare.

Aportul de B-uri i scderea nivelului de homocistein

n aceste condiii este important impiedicarea acumulrii acestei substane. n mod normal, ea se
transform n ali aminoacizi lipsii de primejdie datorit unui sistem enzimatic, n care sunt implicate trei vitamine din grupul B: vitamina B9 (acidul folic), vitamina B12 (cobalamina) i vitamina
B6 (piridoxina). Dac aceste vitamine lipsesc din organismul nostru, metabolismul homocisteinei
este dereglat. S-a dovedit c nivelul de homocistein din corp este invers proporional cu nivelul
de acid folic din snge. Cnd nivelul de acid folic din snge este mare, nivelul de homocistein este
mic. Cu ct nivelul de acid folic scade, cu att crete nivelul de homocistein i implicit, riscul apariiei bolilor de inim.
Pentru a ne asigura necesarul de vitamina B9 (acid folic) trebuie s consumm legume cu frunze
verzi. Spanacul este bogat n acid folic, de altfel aceast vitamin a fost descoperit prima oar n
frunzele de spanac. Acidul folic este destul de sensibil i se poate pierde dac fierbem spanacul.
Pentru a profita de acidul folic ar fi bine s mncm spanacul sub forma de salat. Broccoli este
de asemenea o legum foarte bogat in acid folic. Sunt suficiente 100 g broccoli pentru a ne asigura doza zilnic de acid folic.
Pentru a reduce nivelul homocisteinei, acidul folic trebuie asociat cu vitamina B12. Aceast vitamin se gsete n carne, pete, ou, produse lactate. n trioul care lupta cu homocistein intr i
vitamina B6, care se gsete n ficat, orez integral, banane, alune.
innd seama de aceste lucruri se nelege c dieta este cea care ne ajut s controlm nu doar nivelul colesterolului, ci i nivelul homocisteinei. Excesul de colesterol i de homocistein se afl
pe acelasi plan i pot fi evitate prin alimentaie.

ColonHelp, remediu natural pentru scderea colesterolului

ColonHelp este o combinaie inspirat de fibre solubile i insolubile din semine de in i psyllium.
Fibrele solubile din psyllium au capacitatea de a reduce absorbia colesterolului alimentar din intestin, care n mod obinuit ajunge n fluxul sangvin. Persoanele care au urmat o cur complet (3
luni) cu produsul ColonHelp au observat o reducere a nivelului colesterolului cu 7%-10%.

Cum poate fi anihilat homocisteina

http://www.mediculmeu.com/sanatatea-familiei/sanatatea-creierului/cum-poate-fi-anihilata-homocisteina.php

Leacul mpotriva nivelului ridicat al homocisteinei, dunatoare creierului este incredibil de simplu i de ieftin: vitaminele B, n special acidul folic. Absena acidului folic permite homocisteinei
27

toxice s se acumuleze necontrolat n snge. Acidul folic o distruge. Vitaminele B6 i B12 contribuie i ele la anihilarea homocisteinei, dar acidul folic este de departe cel mai puternic nimicitor.
Investigatorii de la Harrd au determinat c cel puin dou treimi din cazurile de homocistein ridicat sunt legate de nivelurile joase ale acidului folic. Persoanele care iau multivitamine, ce conin de
obicei 400 micrograme de acid folic, au concentraii ale homocisteinei mult mai reduse dect ale celor care nu iau vitamine.
Lund vitamina B, putei opri sau chiar repara daunele produse de homocistein vitalei artere aorte, conform unui studiu revoluionar intreprins n 1998 de cardiologul canadian dr. J. David
Spence de la Universitatea din Toronto. Echipa condus de el a msurat obturarea progresiv i
acumularea plcii n arterele carotide a 38 de brbai i femei cu o medie de vrst de 58 de ani,
nainte i dup administrarea de vitamine B timp de patru ani i jumtate. Rezultatele au fost uimitoare.
Cnd nu au luat vitamina B, zona plcii subiecilor s-a mrit cu aproximativ 50%. Dup ce au luat
vitamine, placa s-a micorat cu aproximativ 10%. Pe scurt, vitaminele au acionat ca un fel de detergent, curnd arterele i ameliornd arteroscleroza. n studiul doctorului Spence s-a utilizat o
doz mare de acid folic 2,5 mg deoarece unii au nevoie de o cantitate mare pentru a invinge o predispoziie genetic pentru homocisteina ridicat. Totui, el afirm c 400 micrograme de acid folic
pe zi doza zilnic obinuit reduce nivelul homocisteinei la majoritatea oamenilor. El a mai administrat pacienilor 250 micrograme de B12 i 25 mg de B6.
De ce este homocisteina periculoas pentru vasele sanguine i esutul cerebral? O teorie: homocisteina pregtete scena n inveliurile vaselor sanguine pentru depunerea plcii i obturarea
acestora, conducnd la deteriorarea i inchiderea vaselor. n particular, homocisteina incit celulele arterei s sintetizeze colagen, o componenta major a plcii aterosclerotice, care poate provoca i rigidizarea vaselor sanguine. n al doilea rnd, homocisteina poate bloca sinteza neurotransmitorilor, cum ar fi serotonina. n al treilea rnd, homocisteina ridicat poate aciona ca o neurotoxin prin declanarea modificrilor meolice ce duc la activarea substanelor de tipul glutamatului care ucid celulele cerebrale.

ALERT: Numai unul din zece americani primete cantitatea de acid folic necesar pentru a
menine nivelul sczut al homocisteinei, conform cercetrilor de la Harrd.

28