Motenirea caracterelor n cazul interaciunii genelor

Teza c o gen determin un singur caracter i un numr relativ mic de gene din fiecare cromozom nu poate
s explice marea diversitate de caractere care se motenesc ereditar. n acelai timp este bine cunoscut faptul
c genotipul fiecrui organism reprezint un sistem complex. Genele interacioneaz ntre ele, fapt
determinat de organizarea genomic a materialului ereditar.
Se deosebesc dou tipuri principale de interaciune a genelor: interaciunea genelor alele
i interaciunea genelor nealele.
1. Interaciunea genelor alele.
S ne amintim c se numesc alele acele gene care ocup aceiai loci (locusuri) n
cromozom. Se disting urmtoarele varieti de interaciune a genelor alele:
a) dominaia complet;
b) dominaia incomplet;
c) letalitatea;
d) codominarea;
e) alelism multiplu.
a) Dominaia complet.
n cazul dominaiei complete o gen domin complet o alt gen. n acest situaie sunt
valabile legile lui G.Mendel, iar homozigoii i heterozigoii nu se disting fenotipic.
Drept exemplu de dominaie complet poate servi motenirea culorii galbene i verzi a
bobului de mazre (gena culorii galbene domin gena culorii verzi), motenirea culorii
ochilor la om (gena culorii ochilor cprui domin gena culorii ochilor albatri) etc.
b) Dominaia incomplet.
Dominana incomplet este un fenomen de interaciune dintre genele alele, care
determin la formele heterozigote (Aa), apariia unui fenotip intermediar al formelor
homozigote parentale (AA, aa). Acest fenomen vine n concordan cu legile lui
G.Mendel i a fost descris chiar de C.Correns la planta barba mpratului (Mirabilis
jalapa). La ncruciarea plantelor cu flori roii (AA) i a plantelor cu flori albe (aa), n
prima generaie (F1) toi heterozigoii (Aa) aveau plante cu flori roze. La ncruciarea
hibrizilor F1 (Aa) ntre ei, n generaia a doua s-a obinut o descenden alctuit din circa
25% de plante cu flori roii, 50% de plante cu flori roze i 25% de plante cu flori albe
(fig.1).
n cazul dominaiei incomplete raportul de segregare fenotipic coincide cu raportul de
segregare genotipic: 1AA : 2Aa : 1aa.
Fenomene similare de motenire a caracterelor au fost descoperite i la alte organisme,
inclusiv la plante (culoarea boabelor de porumb, culoarea florilor de gura-leului etc.) i la
animale (culoarea penajului ginilor de Andaluzia, tipul prului la om etc.).

Fig.1 Segregarea n cazul dominaiei incomplete n baza

varietilor de Mirabilis jalapa (barba mpratului).
c) Letalitatea.
Raportule de segregare mendeliene sunt condiionate de faptul dac gameii care poart
alelele unei gene se unesc ntre ei randomizat i dac gameii i zigoii sunt n egal
msur de viabili i viguroi. Letalitatea condiioneaz abaterea de la segregarea clasic
mendelian. Ea reprezint moartea zigotului sau a unor organisme n diferite etape din
dezvoltarea lor, nainte de a ajunge la vrsta reproducerii.
Fenomenul de letalitate este provocat de aciunea unor gene care se mpart n mod
convenional n:

gene letale (cauzeaz o mortalitate de peste 90%);

gene semiletale (cauzeaz o mortalitate ntre 50% i 90%);
gene subvitale (au o letalitate ntre 10% i 50%);
gene cvasinormale (au o letalitate sub 10%).

De regul, genele letale cauzeaz moartea organismului n primele stadii de dezvoltare.

Celelalte grade de letalitate sunt determinate de natura genomului, interaciunea dintre
gene, condiiile mediului.
Genele care provoac fenomenul de letalitate pot fi dominante sau recesive, n stare
homozigot sau heterozigot.
Letalitatea determinat de gene homozigot dominante a fost descris nc n anul 1905 de
ctre L.Cunot. La ncruciarea oarecilor de culoare galben n F1 a rezultat o segregare

dup culoare, de 2:1 (n loc de cea teoretic ateptat de 3:1). 2/3 din descendeni aveau
culoarea galben, iar 1/3 culoarea neagr (fig.2).
Acest raport conduce spre concluzia c 25% din descenden de culoare galben au
decedat pn la natere, fapt ce s-a confirmat mai apoi n urma diseciilor fcute la
femelele gravide de oareci galbeni. Din embrionii formai, 1/4 (cu genotipul GG) se
oprete din dezvoltare i se resoarbe, n timp ce restul embrionilor se dezvolt normal
genernd pui viabili.
Fenomenul de letalitate complet s-a constatat i la alte animale: vulpile platinate, oile
Karakul cu blan brumrie, crapii oglind etc.

Fig. 2. Letalitatea determinat de gene homozigote dominante la

ncruciarea ntre oareci de culoare galben.
Letalitatea determinat de gene homozigot recesive a fost semnalat de E.Baur n 1930
la Antirrhinum majus. n cadrul acestei specii de plant cu frunze verzi exist o varietate
aurea cu frunze de culoare verde-glbuie.
La ncruciarea unor plante aurea n F1, s-au obinut trei tipuri de plante: aurea, de
culoare verde i de culoare galben (fig.3).

Fig.3. Letalitatea determinat de gene recesive homozigote la

ncruciarea Antirrhinum majus var. aurea
Plantele cu frunzele de o culoare galben (aa) pier n primele faze ale vieii, dup
epuizarea substanelor de rezerv din semine.
Letalitatea poate fi determinat i de gene n stare heterozigot. De exemplu, gena Epiloia
la om, ntr-o singur doz, determin creterea anormal a pielii, multe afeciuni mintale
i tumori, astfel c organismul heterozigot pentru aceast gen moare foarte tnr.
De menionat c letalitatea poate fi influenat i de condiiile de mediu (raze ionizate,
temperatura etc.).
d) Codominarea.
n cazul codominrii, genele unei perechi alele au o valoare semnificativ.
O gen nu suprim aciunea altei gene, iar dac ambele sunt prezente n genotip, atunci
ambele se exprim fenotipic.
Drept exemplu tipic de codominare, poate servi motenirea grupelor sanguine n cadrul
sistemelor ABO i MN.
Cele patru grupe sanguine, n sistemul ABO, sunt determinate de prezena a trei alele a
unei gene, i anume: IO, IA, IB. n acest caz, grupa I(O) sanguin este determinat de gena
recesiv IO(IOIO), grupa II (A) de gena IA(IAIA sau IAIO), grupa III (B) de gena IB(IBIB
sau IBIO), iar grupa IV (AB) de genele IA i IB (IAIB).
Gena recesiv IO nu determin sinteza proteinelor specifice (antigenelor) n eritrocite.
Gena IA este dominant n raport de IO i determin sinteza n eritrocite a antigenei A.
Gena IB domin asupra genei IO i determin sinteza n eritrocite a antigenei B. Prezena
n acelai genotip a genelor IA i IB determin existena ambelor antigene A i B. n acest
caz genele IA i IB nu se suprim reciproc, ci sunt egale sau codominante.
Evident, motenirea grupelor sanguine nu se supune legilor mendeliene. De exemplu, la
cstoria unei femei cu grupa I (O) sanguin cu un brbat cu grupa IV (AB) sanguin,
copiii vor avea fie grupa II (A), fie grupa III (B) sanguin.
P IO IO x

IA IB

F1

IO

IA

IB

IA IO
II

IB IO
III

Codominarea are loc i n cazul motenirii grupelor sanguine n sistemul MN. Acest
sistem este determinat de prezena a dou alele LM i LN. Gena LM determin prezena n
eritrocitele umane a antigenei M (grupa sanguin M), iar gena LN a antigenei N (grupa
sanguin N). Prezena ambelor gene n genotip determin grupa sanguin MN
(eritrocitele conin ambele antigene M i N).
e) Alelism multiplu.
Multiple se numesc acele alele care sunt prezente n populaii n mai mult de dou forme.
Ele apar n urma mutaiilor multiple ale unui anumit locus al cromozomului. n acest caz,
de rnd cu genele dominante i recesive, mai apar i o serie de alele intermediare, care se
comport fa de gena dominant ca gen recesiv, iar fa de gena recesiv ca gen
dominant. Drept exemplu de alelism multiplu poate servi o anumit form de motenire
a culorii blnii la iepuri.
La iepuri, culoarea complet neagr a blnii este determinat de gena dominant A, iar
culoarea alb este caracteristic homozigoilor recesivi (aa). Culoarea sur (ensila)
este caracteristic homozigoilor dup gena ach , iar culoarea de himalaia (culoare alb a
blnii, iar marginile urechilor, labelor, a cozii i a nasului sunt negre) homozigoilor
dup gena ah.
n acest caz, gena A domin celelalte gene (ach, ah i a), gena ach domina genele ah i a, dar
este recesiv fa de gena A, iar gena ah domin gena a i este recesiv fa de genele A i
ach. (A>ach>ah>a).
2. Interaciunea genelor nealele.
Gene nealele se numesc acele gene care ocup diferii loci n cromozom. Se disting
urmtoarele tipuri principale de interaciune a genelor nealele:
a. complimentaria;
b. epistazia;
c. polimeria.
a) Complimentaria.
n cazul complimentariei, prezena ntr-un genotip a dou gene dominante (recesive)
nealele determin apariia unui nou caracter. Ca rezultat, pot fi obinute noi abateri de la
legile mendeliene.
1. segregarea 9:3:3:1 (motenirea culorii penajului la papagali).
La papagali, culoarea penajului este determinat de dou gene nealele: A, ce determin
prezena pigmentului galben i B, ce determin prezena pigmentului albastru. La
ncruciarea papagalilor de culoare galben cu cei de culoare albastr toat descendena
va avea penajul de culoare verde. n schimb, la ncruciarea papagalilor de culoare verde
ntre ei n descenden se va obine o segregare dup culoare de 9:3:3:1 (fig.4).

AAbb
papagali
galbeni

F1

aaBB
papagali
albatri

AaBb
papagali
verzi
AB

Ab

aB

ab

AB

AABB AABb AaBB AaBb

verzi
verzi
verzi
verzi
Ab
AABb AAbb AaBb
Aabb
verzi galbeni verzi galbeni
aB
AaBB AaBb aaBB
aaBb
verzi
verzi albatri albatri
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
verzi galbeni albatri
albi
Fig.4 Diagrama segregrii n cazul complimentariei la ncruciarea
a dou rase de papagali.
2. segregarea 9:7 (motenirea culorii boabelor de porumb).
La ncruciarea a dou soiuri de porumb, ambele cu boabe necolorate, dar cu genotipuri
diferite (aaCCRR i AAccRR) n F1, se obine o form nou cu boabe colorate
(AaCcRR). n F2 apar dou grupe fenotipice n raport de 9:7 (fig.5).
P
F1

Fenotip:
Genotip:
Fenotip:
Genotip:

Gameii

necolorat
aaCCRR

ACR

AcR

x
colorat
AaCcRR
aCR

necolorat
AAccRR

acR

ACR

F2

AACCRR AACcRR AaCCRR AaCcRR

colorat
colorat
colorat
colorat
AcR
AACcRR AAccRR AaCcRR AaccRR
colorat
necolorat
colorat
necolorat
aCR
AaCCRR AaCcRR aaCCRR
aaCcRR
colorat
colorat
necolorat necolorat
acR
AaCcRR AaccRR
aaCcRR
aaccRR
colorat
necolorat necolorat necolorat
Fig. 5. Motenirea culorii boabelor la porumb.

Apariia n F1 i F2 a unui caracter nou (boabe colorate) este determinat de prezena

concomitent a dou gene nealele complimentare A i C, care numai mpreun pot
determina apariia culorii aleuronei.
3. segregarea 9:3:4 (motenirea culorii blnii la iepuri).
La iepuri, culoarea blnii poate fi determinat de dou gene nealele complimentare (C i
D). Gena C determin prezena pigmentului i respectiv culoarea blnii (fie neagr, fie
sur). Gena D determin repartizarea uniform a pigmentului pe lungimea firului de pr

(culoarea sur), iar gena d repartizarea neuniform a pigmentului la baza firului de pr

(culoarea neagr).
La ncruciarea unei iepuroaice albe (ccDD) cu un iepure negru (CCdd) n F1,
descendena avea culoare sur (CcDd), iar n F2 se obine o segregare dup culoarea
blnii n raport de 9:3:4 (fig.6).
P

ccDD
iepuroaic
alb

F1

CCdd
iepure
negru

CcDd
iepuri
suri
CD

Cd

cD

cd

CD

CCDD
CCDd
CcDD
CcDd
suri
suri
suri
suri
Cd
CCDd
CCdd
CcDd
Ccdd
suri
negri
suri
negri
cD
CcDD
CcDd
ccDD
ccDd
suri
suri
albi
albi
cd
CcDd
Ccdd
ccDd
ccdd
suri
negri
albi
albi
Fig.6 Diagrama segregrii n cazul complimentariei
la ncruciarea a dou rase de iepuri.
b) Epistazia.
Epistazia reprezint un asemenea tip de interaciune a genelor nealele, cnd o gen
suprim expresia altei gene. Epistazia poate fi determinat de gene dominante (epistazie
dominant) sau gene recesive (epistazie recesiv).
1. epistazia dominant.
Aciunea epistatic a unei gene dominante nealele a fost semnalat de H.Nilsson-Ehle
nc n 1909-1911. La ncruciarea plantelor de Avena fatua cu boabe negre cu Avena
sativa cu boabe albe s-a obinut o descenden cu boabe negre (fig.7).

Fig. 7. Aciunea epistatic a unei gene dominante nealele la ncruciarea ntre

Avena fatua (boabe negre) A.sativa (boabe albe).
Plantele dezvoltate din aceste boabe au produs la rndul lor n F2 boabe n raport de 12
negre : 3 gri : 1 alb.
Gena N determin culoarea neagr, iar gena G culoare gri, ambele gene recesive
culoarea alb. n acest caz, gena G determin culoarea gri numai n absena genei N.
Motenirea complimentar este proprie i unor caractere umane.
Pentru dezvoltarea normal a auzului la om, sunt necesare dou gene nealele. O gen (de
exemplu A) determin dezvoltarea normal a melcului, iar alt gen (de exemplu B)
dezvoltarea normal a nervului auditiv. La homozigoii recesivi (aa) nu se va dezvolta
melcul, iar la cei cu genotipul bb nervul optic. Astfel, oamenii cu genotipurile A-bb,
aaB- i aabb vor fi surzi.
Dou gene nealele complimentare determin sinteza interferonului la om. O gen este
localizat n cromozomul 2, iar alt gen n cromozomul 5.
Sinteza hemoglobinei umane este determinat de prezena a patru gene nealele
complimentare. Fiecare gen determin sinteza unei catene polipeptidice a hemoglobinei.
Epistazia dominant poate fi ntlnit i la psri, spre exemplu, la rasele de gini albe
Leghorn i Wyandotte (fig.8).

Fig. 8. Diagrama segregrii n cazul epistaziei de dominaie la ncruciarea

a dou rase de gini: Leghorn alb Wyandotte alb.
Gena C determin prezena culorii penajului ginii (negru sau altfel colorat), iar gena
recesiv c culoarea alb. ns expresia culorii este determinat de o alt gen nealel I,
care inhib aciunea genei C. n acest caz, n F2 se va obine o segregare dup fenotip de
13:3 (13/16 din pui vor fi albi i 3/16 din pui vor fi colorai).
2. epistazia recesiv.
Acest fenotip poate fi observat la motenirea culorii prului la oareci. La ncruciarea a
dou rase: una de culoare neagr (AAcc) i alta de culoare alb (aaCC), n F1 toi indivizii
au fost de culoare cenuie (AaCc), culoare caracteristic tipului slbatic. Cnd indivizii
din F1 au fost ncruciai ntre ei, au rezultat n F2 trei fenotipuri n raport de 9/16 indivizi
de culoare cenuie: 3/16 indivizi de culoare neagr i 4/16 indivizi de culoare alb (fig.9).

Fig. 9. Segregarea caracterelor n cazul epistaziei de recesivitate

la ncruciarea a dou rase de oareci.
Rezultatele se datoreaz faptului c gena recesiv aa n stare homozigot este epistatic
fa de gena C.
c) Polimeria
Polimeria sau poligenia reprezint fenomenul cnd un caracter cantitativ sau o nsuire
calitativ este determinat ereditar de mai multe gene nealele cu aciune asemntoare i
simultan. Aceste gene se numesc polimere sau poligene i, de regul, se noteaz cu
aceeai liter.
Polimeria poate fi:
1. comulativ cnd intensitatea fenotipului depinde de numrul de poligene
dominante;
2. necomulativ cnd intensitatea fenotipului nu depinde de numrul de poligene
dominante.
n ambele aceste cazuri, segregarea n F2 are loc n raport de 15:1 (dac caracterul
respectiv este determinat de dou poligene).
Fenomenul polimeriei comulative a fost observat de cunoscutul genetician i ameliorator
H.Nilsson-Ehle. ncrucind soiuri de gru cu boabe rou-intens cu soiuri de gru cu
boabe albe, n F1 el obinea plante cu boabe de un rou mai deschis.

n F2 se obinea o segregare dup fenotip n raport de 15:1 (15 combinaii cu boabe

colorate i o combinaie cu boabe albe). Intensitatea culorii depinde de numrul de gene
dominante A1 i A2 (fig.10).

Fig. 10. Motenirea culorii bobului la Triticum n cazul polimeriei comulative.