Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Embriologie Si Genetica Curs
Embriologie Si Genetica Curs
EMBRIOLOGIE GENERALITI
GAMETOGENEZA
FECUNDAIA I NIDAIA
SEGENTAIA ZIGOTULUI
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
PERIOADA EMBRIONAR
PERIOADA FETAL
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
DEZVOLTAREA FEEI
REGIUNEA BRANHIAL
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM
DIVIZIUNEA CELULAR
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
LEGILE LUI MENDEL
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE
EREDITARE
1
PARTEA I
EMBRIOLOGIE UMAN
TEMA I Sptmna 1
EMBRIOLOGIE - GENERALITI
Embriologia uman constituie o tiin care prezint originea i dezvoltarea fiecrui
organism viu, de la fertilizare pn la natere. Dezvoltarea embrionar ncepe odat cu
fertilizarea, care are ca rezultat formarea zigotului. Urmeaz numeroase diviziuni celulare,
diferenieri ale acestora, care adaug mereu ceva nou structural i funcional produsului de
cincepie. Astfel, pornind de la zigot, celula ou mic, se ajunge la organismul uman pluricelular
definitiv structurat.
Viaa prenatal cuprinde trei perioade:
GAMETOGENEZA
Cuprinde spermatogeneza i ovogeneza.
Spermatogeneza
Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor i ncepe la pubertate.
Cuprinde urmtoarele faze:
Spermiogeneza.
n perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor seminiferi ncep s se divid
activ i s dea natere unor celule mici i rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul
endoplasmatic bogat.
Perioada de cretere i de maturizare se manifest prin aceea c, spermatogoniile
acumuleaz material nutritiv, devenind spermatocite de ordinul I; sunt cele mai mari celule din
linia seminal i sufer dou diviziuni succesive:
O prim diviziune heterotipic, reducional, din care rezult spermatocitele de ordinul
II, celule care conin numai jumtate din numrul de cromozomi ai spermatocitului de
ordinul I (23 de cromozomi).
O spermie matur are aspect flagelat i este alctuit dintr-un cap, o pies intermediar i
o coad.
Capul spermiei este ovalar i format n ntregime din nucleu. n partea anterioar, are un
corpuscul ascuit, numit acrozom, cu care spermia perforeaz membrana ovulului n timpul
fecundaiei.
Piesa intermediar a spermiei este alctuit din gt i dintr-o pies de legtur.
Coada spermiei este poriunea cea mai lung, care se subiaz treptat spre extremitatea
sa. Spermiile sunt foarte mobile, exectnd micri helicoidale de 2mm pe minut. Micrile i
vitalitatea lor sunt n funcie de condiiile de mediu n care se gsesc i variaz cu temperatura.
Soluiile acide i alcoolul le distrug, n timp ce soluiile slab alcaline le activeaz.
Ovogeneza
Este procesul de formare a ovulelor i se desfoar n ovare.
Ovarele sunt formate din:
O poriune central (medulara).
O poriune periferic (corticala). La acest nivel se gsesc o serie de vezicule numite
foliculi ovarieni. Forma iniial este foliculul primordial, care este format dintr-o celul
central, numit ovocit, nconjurat de un strat de celule foliculare.
Ovocitul sufer prima diviziune de maturaie, devenind ovocit de ordinul al II-lea.
Celulele foliculare se divid i se dispun n mai multe straturi, formnd, la periferia
foliculului, membrana granular.
ntr-un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constat c ntre celulele membranei
granulare apare o cavitate folicular (antrul), n care se adun lichidul folicular, numit
foliculin.
Foliculul ajuns n aceast stare se numete folicul matur.
Foliculul matur se apropie de suprafaa ovarului, pe care o rupe n zona n care este
amplasat. Se expulzeaz lichidul folicular i odat cu el i ovocitul; aceast eliminare se
numete ovulaie. Dup expulzarea din folicul, ovocitul sufer a doua diviziune de maturaie i
ptrunde n trompa uterin, unde devine ovul, fiind acum apt pentru fecundare.
La nivelul ovarului, locul unde s-a rupt foliculul ovarian ia denumirea de corp galben.
Corpul galben secret hormonul progesteron. Dac ovulul a fost fecundat, ncepnd deci
sarcina, corpul galben se dezvolt, atingnd 2 - 3 cm n diametru, i rmne n stare de
funcionare 5 - 6 luni. Acest corp galben se numete corp galben de sarcin. n a doua parte a
sarcinii, el ncepe s involueze i se transform ntr-un corp fibros, corpus albicans.
Dac ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involueaz ntr-un interval foarte scurt, de
11 - 12 zile, i poart numele de corp galben menstrual.
FECUNDAIA I NIDAIA
Fecundaia reprezint procesul de fuziune a spermei cu ovulul (un singur spermatozoid
fecundeaz un singur ovul). n urma procesului se formeaz celula ou (zigotul).
La om, fecundaia este intern i are loc n dou faze:
Faza de nsmnare, cnd spermiile vin n contact cu ovulul matur.
Faza de amfimixie, care reprezint fecundaia propriu-zis.
Fecundaia are loc n treimea lateral a trompei uterine, dup care zigotul, prin micrile
peristaltice ale musculaturii tubei uterine, este mpins n uter, unde, n decurs de aproximativ
trei zile, se fixeaz n mucoasa uterin prin nidaie. Devine astfel o sarcin uterin normal.
Sunt ns cazuri n care oul nu poate ajunge pn la uter i sarcina rmne
extrauterin; n astfel de cazuri, ovulul fecundat este mpins n cavitatea peritoneal sau
abdominal, prin micri antiperistaltice ale trompei uterine i se fixeaz n abdomen,
determinnd o sarcin abdominal. De asemenea, este posibil i situaia n care, din cauza
unor deformri ale trompei uterine, sau din cauza unei dezvoltri prea rapide a oului, acesta nu
mai poate nainta pn n uter i rmne pe traiectul trompei uterine. n acest caz, apare o
sarcin tubar. i ntr-un caz i n altul de sarcin ectopic, produsul de concepie nu este
viabil, iar sarcina nu poate fi dus la termen, determinnd o ruptur a trompei cu hemoragii
5
masive; singura atitudine terapeutic n asemenea stri este intervenia chirurgical (de
urgen).
Nidaia (ncuibrirea) are loc dup 11 zile de la fecundaie.
TEMA II Sptmna a-2-a
SEGENTAIA ZIGOTULUI
Procesul de diviziune succesiv a oului pn se formeaz noul embrion trece prin mai
multe etape sau stadii de dezvoltare. Unele celule mai mari se dispun n centru i formeaz
embrioblastul, adic matricea viitorului embrion. Alte celule mai mici se aeaz la periferie i
formeaz trofoblastul ce asigur nutriia embrionului. n aceast faz, oul are aspect de mur,
de unde i numele de stadiul de morul.
Apoi, oul intr n stadiul de blastrul, cnd, prin creterea rapid a trofoblastului, ntre
acesta i embrioblast se creeaz o cavitate numit blastocel, plin cu lichid secretat de celulele
din interior. Acum, oul se nideaz n mucoasa uterin datorit enzimelor ce sunt elaborate de
trofoblast i care erodeaz mucoasa uterin, fcnd un pat sau loc de cuibrire pentru ou.
n prima sptmn de dezvoltare intrauterin, apare prima foi embrionar
endodermul. Aceasta este etapa endodermic. Endodermul se dezvolt rapid i din el se
formeaz dou caviti: ombilical (sacul vitelin) i amniotic (rol protector pentru embrion).
n a doua sptmn de dezvoltare, apare i a doua foi embrionar ectodermul.
Aceasta este etapa didermic.
Din endoderm ia natere o alt anex a embrionului, numit alantoida, care va conine,
ulterior, vasele ombilicale. Concomitent, trofoblastul trimite pe faa lui dinspre uter o serie de
prelungiri, care vin n contact cu vasele sanguine din mucoasa uterin, pregtindu-se astfel
formarea placentei.
n sptmna a treia de dezvoltare, apare a treia foi embrionar mezodermul. Este
etapa trtridermic. Embrionul are forma unui disc numit disc embrionar, ce ncepe s se
alungeasc, lund forma unui picot plan. Este stadiul de gastrul.
n stadiul urmtor al embriogenezei are loc sciarea organelor axiale i a formei umane a
corpului embrionar, predominnd procesele de organogenez, adic de difereniere tisular, cu
formarea organelor, a aparatelor i a sistemelor. Acesta este stadiul de neurul.
Odat difereniate, foiele embrionare vor da natere la diferite esuturi i organe. Din
ectoderm iau natere: epidermul pielii (inclusiv glandele i fanerele), cavitile nazale,
sinusurile, gura, organele de sim, canalul anal, sistemul nervos i hipofiza.
Din mezoderm se formeaz: esutul muscular, esutul conjunctiv, sngele, mduva
osoas, esutul limfatic, epiteliile de la nivelul vaselor sanguine, a rinichilor, ureterelor,
gonadelor, corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau natere: epiteliile din structura
faringelui, tubei auditiv, amigdalelor, tiroidei, paratiroidelor, laringelui, timusului, traheei,
plmnilor, tubului digestiv i glandelor anexe, vaginului i uretrei.
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
1.
Vezicula amniotic ia natere din fisura ectodermului. Aceasta este plin cu lichid i
are rol de protecie n dezvoltarea embrionului i a ftului.
2.
Vezicula ombilical se dezvolt din endoderm. Aceasta are caracter tranzitoriu. Dup
a doua lun ncepe s regreseze i s dispar complet. Are rol n: formarea primei
circulaii circulaia vitelin transport substanele nutritive la embrion.
3.
Alantoida ia natere din endoderm sub forma unui tub scurt. Vasele sanguine
formeaz o cale important pentru circulaia sanguin ntre ft i placent.
4.
5.
Placenta la nivelul acesteia se petrec toate schimburile ce au loc ntre mam i ft.
Aceasta este fixat pe peretele uterului. Este legat cu embrionul prin cordonul
ombilical. Placenta este alctuit din dou pri: fetal (placenta fetal) i matern
(placenta matern). Ambele pri formeaz un organ unitar. Placenta mai are
7
PERIOADA FETAL
(sptmna a 9-a a dezvoltrii pn la natere)
La nceputul sptmnii a 9-a, capul nc mai reprezint din lungimea total a
corpului, dar pn n sptmna a 12-a ritmul su de cretere scade, n timp ce lungimea
ntregului corp devine mai mult dect dubl celei din sptmna a 9-a.
Faa este larg, ochii lateralizai, cu pleoapele fuzionate, urechile nc n poziia joas.
Membrele sunt scurte, cu degetele mici, dar pn la finele sptmnii a 12-a, membrele
superioare capt proporii definitive, n timp ce membrele inferioare i capt proporiile cu o
sptmn mai trziu. n sptmna a 10-a, ansele intestinale reintr n cavitatea peritoneal i
celomul cordonului ombilical dispare. Ficatul este principala surs de elemente figurate
sanguine, dar spre finele sptmnii a 12-a activitatea sa ncepe s scad i splina preia acest
rol. Tot n aceast sptmn, organele genitale iau forma matur fetal, iar rinichiul i ncepe
funcia secretorie. Fetusul reacioneaz la stimuli, dar micrile lui nu sunt percepute de mam.
La finele sptmnii a 12-a, sunt prezente reflexul palpebral i reflexul de succiune la atingerea
buzelor.
n sptmna a 13-a, procesul de cretere se accelereaz pn n sptmna a 16-a. Capul
este mai mic raportat la dimensiunile corpului. Pe scalp au aprut firele de pr; membrele s-au
alungit i osificarea scheletului este avansat. Spre finele sptmnii a 16-a, ovarele
difereniate conin ovogonii i foliculii primordiali.
ntre sptmnile a 16-20, creterea n lungime are ritm ncetinit, dar ajunge la
aproximativ 50mm.
Membrele inferioare i-au cptat proporiile, iar micrile fetale sunt simite de ctre
mam. De la aceast dat, naterea urmeaz la 14715 zile.
n sptmnile 18-20, uterul este complet format i ncepe s apar lumenul vaginal. n
sptmna a 20-a ncepe procesul de coborre a testiculului. n aceste 3 sptmni, tegumentul
se acoper cu vernix caseosa (secreie gras amestecat cu resturi de epiteliu descuamat), ce
protejeaz pielea fetusului. La finele sptmnii au aprut firele fine de pr lanugo, cu rol de
fixare pentru vernix caseosa. Sunt vizibile genele. Tot n aceast perioad se formeaz
grsimea brown n jurul arterelor carotid i subclavie, posterior de stern i perirenal. Ea
conine o mare cantitate de mitocondrii care, prin oxidarea acizilor grai, menin temperatura
corpului.
Sptmnile 21-25 sunt caracterizate prin creterea mare n greutate. Corpul a devenit
relativ proporionat, dar pielea este ncreit, transparent i de culoare roiatic, din cauza
numeroaselor capilare sanguine. n sptmna a 24-a celulele alveolare pulmonare elaboreaz
suractantul, o substan lipidic, care scade tensiunea superficial la nivelul de contact aeralveol, eliminnd posibilitatea de atelectazie sau colaps pulmonar.
ntre s ptmnile 26-29, fetusul este viabil, chiar dac se nate prematur, datorit
dezvoltrii suficiente a plmnilor i a vaselor sale. Sistemul nervos central este de ajuns de
matur pentru a controla micrile respiratorii ritmice i temperatura corpului. Ochii se
redeschid. Stratul de grsime alb sucutanat este bine dezvoltat, n special n jurul articulaiei
radiocarpiene. La finele sptmnii a 28-a, eritropoieza scade la nivelul splinei, funcia ei fiind
preluat de mduva osoas.
n sptmnile 30-40, pielea devine neted, cantitatea de grsime alb ajunge la 7-8%
din greutatea corpului. Reflexul pupilar la lumin este prezent din sptmna a 30-a.
n sptmna a 36-a, circumferina capului este egal cu cea a abdomenului, dup care
ultima poate deveni mai mare. Cu ct se apropie termenul de natere, creterea ncetinete, la
termen, fetusul are o lungime de 50-51cm vertex-clci i o greutate de 3200-3400g.
n ultimile sptmni, fetusul scade cu cca 14g grsime pe zi, grsime care la natere
reprezint cca 16% din greutatea corporal. Pielea devine alb sau roz-albstruie, toracele este
proeminent, testiculele sunt n scrot.
n aceast ultim perioad, creterea fetal este influenat de glucoza matern i de ctre
aminoacizii materni ca surs de energie pentru metabolismul fetal. Insulina necesar
10
metabolismului glucidic este secretat de pancreasul fetal; insulina matern strbate placenta n
cantitate insuficient. Ali factori care influeneaz dezvoltarea sunt: alimentaia mamei,
fumatul, sarcina gamelar, circulaia placentar, factorii genetici
este activat ED - somnul este una dintre metodele de anihilare a discernmntului, alturi de
stres puternic, consum de droguri i buturi alcoolice. Gndirea alternativ e puin productiv /
unilateral / infirm.
EC-D
Capacitate
lingvistic Capacitate lingvistic pauper
Are
nevoie de cuvinte
Construiete imagini
dezvoltat
Respect sintaxa
Privete aspecte non-verbale / paraSpirit logic-analitic-raional Sintax
verbale vizual
Sintax fonic
Atenie focalizat
Atenie difuz
Contiina timpului
Non-temporal
Limbaj digital
Limbaj analogic
Nevoia de explicaie
Se sprijin pe intuiie
Gndire secvenial
Holognosie
prezena mamei. E capabil de furie pentru a obine sau refuza ceva. Plnge cnd e certat i se
bucur atunci cnd i se vorbete frumos.
9 luni - adopt i speculeaz poziia arpelui. Caut i descoper obiectele ascunse. Se
ridic singur n picioare. Arat un obiect cu arttorul.
Pronun un cuvnt cu sens. Bea din can. Se exprim prin gestic.
10 luni - greutatea n raport cu cea natal se tripleaz.
Ascult ceasul. Reacioneaz cnd i se pronun numele. Suge policele.
1 an - copilul cu un volum al creierului de 60% din valoarea celui definitiv se ridic i
face civa pai, dar cade. Se deplaseaz sprijinindu-se n mni i picioare. Merge inut de-o
mn. Rde cnd i vede chipul n oglind. Vrea s-l ating, dar nu-1 recunoate nc.
Reuete s emit sunete crora li se d sau recunoate un sens. Lovete mingea i selecteaz
jocurile. Imit cinele sau vaca i ceasul. Manipuleaz linguria.
1 an i 3 luni - merge singur. Se car pe scri. St n genunchi. Cldete un turn din 2
cuburi. Traseaz o linie cu creionul. Privete atent imaginile tomice. Manifest cteva dorine
sau necesiti. Se hrnete singur cu linguria. i mbrieaz prinii.
1 an - copilul e sigur pe mersul lui. Construiete un turn din 3 cuburi. l intereseaz
pozele. Sare pe ambele picioare. Fuge cu dificultate. Rsfoiete cartea ventilnd 2 pagini
deodat. Cunoate semnificaia a 10 cuvinte. Vorbete despre el la alt persoan. Numete
poze. Identific mai multe pri ale corpului. Formeaz propoziii simple. Ajut la strnsul
jucriilor. Se echipeaz singur.
2 ani - volumul creierului atinge 75% din valoarea definitiv, iar capul copilului
reprezint '/5 din corp. Rsfoiete o carte fil cu fil. Deseneaz cercul i linia vertical.
Alearg. Cere hran i de but. Spune cnd vrea s mearg la toalet. Repet cuvintele mamei.
2 ani - apare controlul sfincterial. Merge pe vrfurile picioarelor. Copilul sare. ine
creionul strns n pumn. Realizeaz diferenele de sex. Folosete pronumele Eu i i descoper
numele ntreg.
3 ani - Apare sentimentul de pudoare. ntreab mereu De ce? Descoper i valorific
elemente de topic (sus - jos i fa - spate). Nu poate desena o dreapt paralel cu una din
marginile mesei. Mnnc decent Urc scrile alternnd picioarele. Merge pe biciclet.
14
Numr pn la 10. Particip la jocuri simple. St ntr-un picior. Se spal pe mini. Repet
cntece. i cunoate numele i sexul. Lobul frontal drept al creierului controleaz percepia
sinelui.
4 ani copilul, cu o nlime dubl fa de cea natal, achiziioneaz cea. 50 de cuvinte
pe lun. Sare ntr-un picior. Apare starea afectiv de mndrie. Distinge dreapta - stnga. Copilul
nu nelege noiunea de echidistan.
Numr monede. Spune o poveste. Mitraliaz cuvintele. Merge singur la toalet.
5 ani - fineea auzului se dubleaz. Se raporteaz la alii imitndu-i. Apare limbajul
interior. Se difereniaz culorile intermediare - portocaliu/indigo. Distinge dimineaa de sear.
Numr 10 monede corect. Pune ntrebri asupra sensului indicat sau vehiculat de cuvinte.
Repet regulile jocurilor. Pe linia generalizrii observm plasarea simetric a punctelor de o
parte i de alta a mijlocului (intercalrile).
6 ani - interogarea sau interpelarea celorlali vizeaz 29% explicaii etiologice, 50%
motivri psihologice i 21% justificarea exigenelor societii. Capul reprezint '/6 din corp.
Numete anotimpurile.
7 ani - creierul are 1200 de grame. Se descoper conservarea masei. Cresc ndeosebi
lobii frontali a cror pondere ajunge la 27% din masa cerebral. Se cultiv simul topografic.
Se ajunge la generalizarea raportului de echidistan - punctele dispuse n linie dreapt. Copilul
abia intrat n coal va realiza la interval de 1 an conservarea volumului/greutii.
Inteligena presupune concentrare de potasiu n creier.
Emisia undelor tetha sucomb. Ele apar la aduli doar n actele de dominare sau extensie
a personalitii, frustrare i decizie.
15
Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini. Mugurele se alungete i captul
lui terminal formeaz o serie de anse caracteristice glandei. n luna a VII-a apare i lumenul.
Glandele sebacee
Apar sub forma unui mugure plin al tecii externe a foliculului pilos. Ulterior, capt
lumen prin degenerescena gras a celulelor centrale.
DEZVOLTAREA FEEI
Dezvoltarea feei se realizeaz ntre sptmnile 5-8, pe seama mugurilor formatori ai
feei.
Mugurele frontal genereaz fruntea, osul frontal, oasele nazale.
Mugurele nazal medial genereaz poriunea medial a oaselor nazale, septul nazal
membranos, vomerul, lama perpendicular a etmoidului, poriunea median profund a buzei i
gingiilor superioare, frul buzei superioare, oasele incisive.
17
REGIUNEA BRANHIAL
Aceast regiune are ca limite stomodeumul (situat superior), proeminena cardiac
(situat inferior) i pereii laterali ai capului i gtului (situai lateral).
Ea genereaz formaiuni din structura gurii primitive, a gtului i a toracelui. Regiunea
este format din arcuri i anuri branhiale.
18
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
Modul lor de dezvoltare arat c sunt prelungiri ale peretelui lateral al corpului, care
reprezint primordiile membrelor.
19
n decursul sptmnii a asea, are loc o prim segmentare a primordiilor, prin apariia
unui an circular, distal, ce separ paletele de restul membrului. Paletele sunt lite, n timp ce
restul membrului a devenit cilindric. n sptmna a aptea, apare un nou an care separ
braul de antebra (coapsa de gamb) i concomitent apar ngrorile digitale, pe marginea
liber a paletelor.
Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri n care esutul conjunctiv
mezenchimatos se transform n esut conjunctiv cartilaginos.
Stadiul osos. La nivelul craniului cartilaginos, ncepe procesul de osificare prin apariia
unor centri primari de osificare. Dup natere, apar centrii secundari de osificare, care duc la
formarea osului definitiv.
Dezvoltarea scheletului membrelor
Membrul toracic i centura scapular.
Clavicula. Blastemul ei apare n sptmna a 6-a i la embrionul de 15mm, la cele dou
extremiti, se observ cte un centru de condrificare, dar, n acelai timp, n blastem apar i
centrii de osificare. Acetia fuzioneaz la finele lunii a doua i trimit prelungiri spre cartilajele
extremitilor, care ntre timp s-au format.
Scapula posed o schi unic cartilaginoas, n care apar: un centru primar pentru corp,
spin i acromion; un al doilea centru primar pentru procesul coracoid, n primul an de la
natere.
Humerusul. n perioade diferite, apar trei centri primari de osificare (unul pentru diafiz
i cte unul pentru fiecare epifiz).
Radiusul se condrific n sptmna a aptea, iar centrii de osificare apar dup cum
urmeaz: pentru epifiza proximal pn la 8 ani, iar pentru epifiza distal n primul an dup
natere.
Ulna. Centrii de osificare apar pentru epifiza distal la 6 ani; pentru olecran, acetia apar
ntre 19-20 ani.
Oasele carpului se osific dup natere.
Primul metacarpian are un centru epifizar proximal, spre deosebire de toate celelalte
metacarpiene, care au cte un centru epifizar distal.
Att metacarpienele, ct i falangele, au toi centrii prezeni, la vrsta de 3 ani.
Membrul pelvin i centura pelvin.
21
Coxalul se osific prin trei centri care i fac apariia n primele sptmni, cte un
centru de fiecare os. Oasele coxale, mpreun cu sacrul, formeaz bazinul care, pe msur ce
crete, sufer modificri importante n diametrele sale.
Femurul are mai muli centri de osificare pentru epifiza proximal: pentru capul femural
apare la 10 luni dup natere; pentru trohanterul mare ntre 3-5 ani; pentru trohanterul mic ntre
9-10 ani.
Tibia. Fuzionarea epifizei proximale cu diafiza se face la pubertate. Centrul epifizei
distale apare dup luna a asea.
Fibula are un centru epifizar proximal care apare n jurul vrstei de 6 ani i un centru
epifizar distal, ce apare n prima jumtate a celui de-al 2-lea an.
Oasele tarsului. Sunt prezente n momentul naterii, deoarece i funcional sunt
solicitate mai devreme. n toate cazurile, calcaneul i astragalul au centrii aprui la aceast
dat; cuboidul are acest centru numai n 60% din cazuri; n cel de-al doilea an, apare centrul
exocuneiformului. Pentru celelalte tarsiene centrii apar n anul al 13-lea. Centrul cel mai tardiv
este cel pentru tuberul calcanean, care apare ntre 8-9 ani.
Metatarsienele i falangele prezint aceleai caracteristici ca i metacarpienele i
falangele minii i degetelor.
22
23
cuspidele. Aceste cuspide sunt strns legate de marginea canalelor. Marginea liber a fiecrei
cuspide este ataat de pereii posteriori i anteriori ventriculari prin tendoane subiri numite
coarde tendinoase care se inser pe mici ridicturi ale miocardului, numite muchi papilari.
26
Stomacul
Apare sub forma unei dilataii fuziforme, aezat n plan mediosagital. Deci prezint dou fee,
una dreapt i una stng i dou margini (anterioar i posterioar). La data apariiei este situat n
poziie nalt, n regiunea viitorului gt. n timpul coborrii, stomacul sufer modificri de form i
poziie. Stomacul se curbeaz mai mult pe marginea sa posterioar (marea curbur) i mai puin
pe marginea anterioar (mica curbur).
Tot ca o consecin a acestui proces, concomitent apare deplasarea de 90 de grade a
stomacului spre dreapta.
Intestinul
Intestinul este un tub cu calibrul uniform, ntinzndu-se de la pilor pn la cloac. Ventral
comunic cu vezicula ombilical prin intermediul canalului vitelin. n raport cu originea canalului
vitelin, intestinul este mprit ntr-o ramur superioar i o ramur inferioar. Din ramura
superioar se difereniaz duodenul, jejunul i cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioar
restul ileonului i colonul cu segmentele sale.
Cloaca este poriunea dilatat, terminal, a intestinului posterior ce servete ca rezervor comun
pentru urin i fecale.
Ficatul
Ficatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului anterior. Captul cranial al
acestui diverticul d doi muguri: mugurele hepatic, mugurele veziculei biliare i al canalului
cistic.
Pancreasul
27
Pancreasul apare n regiunea intestinului care va deveni duoden. El prezint doi muguri:
unul ventral i unul dorsal. Mugurele pancreatic ventral formeaz partea inferioar a capului
pancreatic. Restul pancreasului este dat de ctre mugurele dorsal.
Mezonefrosul
La sfritul sptmnii a 4-a, nainte ca pronefrosul s regreseze definitiv, apare a doua
schi a rinichiului - mezonefrosul. El va da natere, la brbat, canalelor excretoare ale
testiculului, iar la femeie dispare fr a da derivate.
Metanefrosul (rinichiul definitiv)
Metanefrosul (rinichiul definitiv) i face apariia nc din sptmna a 5-a, nainte ca
mezonefrosul s involueze. Metanefrosul are o dubl origine: diverticulul metanefrogen sau
diverticulul ureteral i blastemul metanefrogen (poriunea caudal a cordonului nefrogen).
La captul terminal, diverticulul metanefrogen (mugurele ureteral) prezint o dilataie
numit ampul.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
Sub aciunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care ampula mugurelui ureteral
este n contact, ampula prolifereaz i se ramific dihotomic, repetat, dnd natere pelvisului
renal, calicelor mari, calicelor mici i tubilor colectori ai rinichiului.
29
La finele sptmnii a 5-a, sub cordonul ombilical, se formeaz o ridictur conic numit
tuberculul genital. Tuberculul genital crete formnd schia penisului, sau a clitorisului.
Diferenierea testiculului
n esutul central care formeaz medulara testiculului, se difereniaz cordoane celulare,
pline, aezate radiar, n care se observ celulele germinale. Aceasta este schia viitorilor tubi
seminiferi.
Fiecare cordon testicular se divide n 3-4 cordoane flexoase numite tubi contori. Fiecare grup
de tubi contori este separat de ceilali prin septuri conjunctive plecate de la albuginee spre
mediastinul testicular, formndu-se astfel lobulii testiculului.
Diferenierea ovarului
n masa central a glandei apar ngrmdiri de celule indiferente printre care se vd i
rare celule germinale. Sub epiteliul germinativ, periferic i nconjurnd medulara primitiv, se
produce o ngrmdire celular care formeaz corticala primitiv a ovarului.
n decursul lunii a 3-a, ovarul crete si epiteliul germinativ prolifereaz dnd natere
corticalei secundare, n timp ce medulara i corticala primar degenereaz i sunt invadate de o
reea vasculo-fibroas. n acest mod ia natere medulara definitiv.
30
Encefalul
Encefalul se dezvolt din poriunea cefalic a tubului neural. Dup nchiderea tubului
neural, se vd cele trei vezicule: prozencefalul sau creierul anterior; mezencefalul sau creierul
mijlociu i rombencefalul sau creierul posterior.
Din prozencefal iau natere:
cerebrali.
Din rombencefal iau natere:
Cerebelul, puntea.
31
Bulbul rahidian.
Septul nazal crete, se unete cu premaxila i cu palatul dur, separnd cele dou fose
nazale.
Ochiul i anexele sale
La formarea ochiului i a anexelor sale, iau parte tubul neural (care genereaz retina),
ectodermul (care genereaz cristalinul) i mezodermul (care genereaz tunicile ochiului).
Urechea
Urechea intern este de origine epitelial i primordiul ei este o ngroare ectodermal
situat de o parte i de alta a creierului posterior.
Urechea medie este derivat a pungii branhiale endodermice.
Urechea extern. Meatul acustic extern este derivatul primei pungi ectodermice.
33
PARTEA a-II-a
GENETIC UMAN
DIVIZIUNEA CELULAR
Diviziunea mitotic
34
Anafaz: cromozomii omologi, fiecare format din dou cromatide, se separ i fiecare
migreaz spre unul dintre polii celulei.
Telofaz: ncepe despiralizarea cromozomilor.
Meioza are loc n gonade, n cursul creia din celule diploide se formeaz gamei
haploizi; numrul de cromozomi diploid se reduce la numrul haploid (23).
Radicalul fosfat.
36
ei).
Codul genetic nu este suprapus (un acelai nucleotid nu poate aparine la doi codoni
vecini).
37
Conceptul de gen
Gena" poate fi definit ca un segment polinucleotidic din molecula de ADN
(cromozomial sau mitocondrial) care deine informaia genetic necesar sintezei unui lan
polipeptidic cu structur i funcie specifice.
Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr-o alternan de secvene
informaionale (exoni) i secvene noninformaionale (introni). Intronii sunt transcrii iniial n
ARN (ARN premesager), dar, ulterior, sunt eliminai. ARN-ul mesager matur se formeaz prin
sudarea exonilor. Numai acest ARN prsete nucleul celulei i trece n citoplasm.
39
Alelele reprezint forme contrastante ale genei, care condiioneaz mai multe forme de
exprimare a unui caracter.
Totalitatea genelor unui organism poart denumirea de genotip.
Fenotipul reprezint suma nsuirilor morfologice, fiziologice, biochimice i de
comportament ale unui individ, ca rezultat al interaciunii dintre genotip i mediu.
40
Cromozomii inelari.
Inelele acentrice.
Inversia paracentric.
Inversia pericentric.
Mutaii genice
Mutaia genic se realizeaz prin urmtoarele mecanisme:
Substituia unei baze azotate.
41
42
43
44
Grupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de mutaia unei gene sau a mai
multor gene.
Genomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli: boli moleculare monogenice i
boli poligenice.
Bolile moleculare monogenice sunt:
Sindromul Down (trisomia 21).
Sindromul Edwards (trisomia 18).
Sinromul Patau (trisomia 13).
Sindromul Turner (45, X 0).
Sindromul Klinefelter (47, XXY).
Sindromul extra X (47, XXX) i extra Y (47, XYY).
Bolile poligenice.
Majoritatea acestor boli de predispoziie genetic sunt condiionate poligenic. n acest
grup, indivizii motenesc nu boala ca atare, ci predispoziia genetic pentru o anume boal, iar
factorii de mediu direcioneaz efectul morbid.
Ca boli de predispoziie genetic menionm: diabetul zaharat, hipertensiunea arterial
esenial, ulcerul gastroduodenal, cardiopatiile ischemice, dischineziile biliare, boala litiazic,
majoritatea malformaiilor viabile (cauzate de mutaii poligenice), schizofrenia, unele forme de
cancer (de exemplu, cancerul de sn) etc.
Factori teratogeni
Factori materni. Vrsta prinilor, mai ales a mamei, poate influena apariia
malformaiilor.
Starea nutriional a mamei gestante este un alt factor de influen n dezvoltarea
embrionului. Deficiena n: vitamine, substane minerale, aminoacizi eseniali etc. mrete
incidena malformaiilor la nou-nscut, ridic indicele de mortalitate perinatal precum i cel
de nateri premature.
45
48