CUPRINS

PARTEA I - EMBRIOLOGIE UMAN

EMBRIOLOGIE GENERALITI
GAMETOGENEZA
FECUNDAIA I NIDAIA
SEGENTAIA ZIGOTULUI
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
PERIOADA EMBRIONAR
PERIOADA FETAL
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
DEZVOLTAREA FEEI
REGIUNEA BRANHIAL
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

PARTEA a-II-a - GENETIC UMAN

DIVIZIUNEA CELULAR
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
LEGILE LUI MENDEL
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE EREDITARE
PARTEA I
EMBRIOLOGIE UMAN
TEMA I Sptmna 1
EMBRIOLOGIE - GENERALITI

Embriologia uman constituie o tiin care prezint originea i dezvoltarea fiecrui organism viu, de
la fertilizare pn la natere. Dezvoltarea embrionar ncepe odat cu fertilizarea, care are ca rezultat formarea
zigotului. Urmeaz numeroase diviziuni celulare, diferenieri ale acestora, care adaug mereu ceva nou
structural i funcional produsului de cincepie. Astfel, pornind de la zigot, celula ou mic, se ajunge la
organismul uman pluricelular definitiv structurat.
Viaa prenatal cuprinde trei perioade:
Perioada embrionar dureaz trei luni i se caracterizeaz printr-o organogenez rapid.
Perioada fetal precoce trimestrul II al vieii intrauterine are loc desvrirea organogenezei.
Perioada fetal tardiv trimestrul III se produce perfecionarea maturaiei histologice i
biochimice a ftului.
Fenomenul pregtitor preconcepional cuprinde gametogeneza.
GAMETOGENEZA
Cuprinde spermatogeneza i ovogeneza.

Spermatogeneza
Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor i ncepe la pubertate.
Cuprinde urmtoarele faze:
Spermocitogeneza, care cuprinde perioada germinativ sau de proliferare i perioada de cretere i de
maturizare.
Spermiogeneza.
n perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor seminiferi ncep s se divid activ i s dea

natere unor celule mici i rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul endoplasmatic bogat.
Perioada de cretere i de maturizare se manifest prin aceea c, spermatogoniile acumuleaz material
nutritiv, devenind spermatocite de ordinul I; sunt cele mai mari celule din linia seminal i sufer dou
diviziuni succesive:
O prim diviziune heterotipic, reducional, din care rezult spermatocitele de ordinul II, celule care

conin numai jumtate din numrul de cromozomi ai spermatocitului de ordinul I (23 de cromozomi).
A doua diviziune de maturaie este o diviziune homotipic ecvaional, n care din spermatocitul de
ordinul II rezult spermatidele , celule mici care conin acelai numr de cromozomi ca i
spermatocitele de ordinul II i care, prin spermatogenez, se transform direct, fr diviziune, n
spermii mature. Spermiile devin mobile numai n lichidul spermatic, produsul de secreie al glandelor
anexe spermatice veziculele seminale i prostata. Ele sunt expulzate odat cu sperma, prin actul de
ejaculare. n sperm, printr-o singur ejaculare, se elimin aproximativ 300 de milioane de spermii.
O spermie matur are aspect flagelat i este alctuit dintr-un cap, o pies intermediar i o coad.
Capul spermiei este ovalar i format n ntregime din nucleu. n partea anterioar, are un corpuscul

ascuit, numit acrozom, cu care spermia perforeaz membrana ovulului n timpul fecundaiei.
Piesa intermediar a spermiei este alctuit din gt i dintr-o pies de legtur.
Coada spermiei este poriunea cea mai lung, care se subiaz treptat spre extremitatea sa. Spermiile
sunt foarte mobile, exectnd micri helicoidale de 2mm pe minut. Micrile i vitalitatea lor sunt n funcie de

condiiile de mediu n care se gsesc i variaz cu temperatura. Soluiile acide i alcoolul le distrug, n timp ce
soluiile slab alcaline le activeaz.
Ovogeneza

Este procesul de formare a ovulelor i se desfoar n ovare.

Ovarele sunt formate din:
O poriune central (medulara).
O poriune periferic (corticala). La acest nivel se gsesc o serie de vezicule numite foliculi ovarieni.
Forma iniial este foliculul primordial, care este format dintr-o celul central, numit ovocit,
nconjurat de un strat de celule foliculare.
Ovocitul sufer prima diviziune de maturaie, devenind ovocit de ordinul al II-lea.
Celulele foliculare se divid i se dispun n mai multe straturi, formnd, la periferia foliculului,

membrana granular.
ntr-un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constat c ntre celulele membranei granulare apare o
cavitate folicular (antrul), n care se adun lichidul folicular, numit foliculin.
Foliculul ajuns n aceast stare se numete folicul matur.
Foliculul matur se apropie de suprafaa ovarului, pe care o rupe n zona n care este amplasat. Se
expulzeaz lichidul folicular i odat cu el i ovocitul; aceast eliminare se numete ovulaie. Dup expulzarea
din folicul, ovocitul sufer a doua diviziune de maturaie i ptrunde n trompa uterin, unde devine ovul, fiind
acum apt pentru fecundare.
La nivelul ovarului, locul unde s-a rupt foliculul ovarian ia denumirea de corp galben. Corpul galben
secret hormonul progesteron. Dac ovulul a fost fecundat, ncepnd deci sarcina, corpul galben se dezvolt,
atingnd 2 - 3 cm n diametru, i rmne n stare de funcionare 5 - 6 luni. Acest corp galben se numete corp
galben de sarcin. n a doua parte a sarcinii, el ncepe s involueze i se transform ntr-un corp fibros, corpus
albicans.
Dac ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involueaz ntr-un interval foarte scurt, de 11 - 12 zile,
i poart numele de corp galben menstrual.
FECUNDAIA I NIDAIA
Fecundaia reprezint procesul de fuziune a spermei cu ovulul (un singur spermatozoid fecundeaz un
singur ovul). n urma procesului se formeaz celula ou (zigotul).
La om, fecundaia este intern i are loc n dou faze:
Faza de nsmnare, cnd spermiile vin n contact cu ovulul matur.
Faza de amfimixie, care reprezint fecundaia propriu-zis.
Fecundaia are loc n treimea lateral a trompei uterine, dup care zigotul, prin micrile peristaltice
ale musculaturii tubei uterine, este mpins n uter, unde, n decurs de aproximativ trei zile, se fixeaz n
mucoasa uterin prin nidaie. Devine astfel o sarcin uterin normal.
Sunt ns cazuri n care oul nu poate ajunge pn la uter i sarcina rmne extrauterin; n astfel de
cazuri, ovulul fecundat este mpins n cavitatea peritoneal sau abdominal, prin micri antiperistaltice ale
trompei uterine i se fixeaz n abdomen, determinnd o sarcin abdominal. De asemenea, este posibil i

situaia n care, din cauza unor deformri ale trompei uterine, sau din cauza unei dezvoltri prea rapide a oului,
acesta nu mai poate nainta pn n uter i rmne pe traiectul trompei uterine. n acest caz, apare o sarcin
tubar. i ntr-un caz i n altul de sarcin ectopic, produsul de concepie nu este viabil, iar sarcina nu
poate fi dus la termen, determinnd o ruptur a trompei cu hemoragii masive; singura atitudine terapeutic n
asemenea stri este intervenia chirurgical (de urgen).
Nidaia (ncuibrirea) are loc dup 11 zile de la fecundaie.
TEMA II Sptmna a-2-a
SEGENTAIA ZIGOTULUI
Procesul de diviziune succesiv a oului pn se formeaz noul embrion trece prin mai multe etape sau
stadii de dezvoltare. Unele celule mai mari se dispun n centru i formeaz embrioblastul, adic matricea
viitorului embrion. Alte celule mai mici se aeaz la periferie i formeaz trofoblastul ce asigur nutriia
embrionului. n aceast faz, oul are aspect de mur, de unde i numele de stadiul de morul.
Apoi, oul intr n stadiul de blastrul, cnd, prin creterea rapid a trofoblastului, ntre acesta i
embrioblast se creeaz o cavitate numit blastocel, plin cu lichid secretat de celulele din interior. Acum, oul
se nideaz n mucoasa uterin datorit enzimelor ce sunt elaborate de trofoblast i care erodeaz mucoasa
uterin, fcnd un pat sau loc de cuibrire pentru ou.
n prima sptmn de dezvoltare intrauterin, apare prima foi embrionar endodermul. Aceasta
este etapa endodermic. Endodermul se dezvolt rapid i din el se formeaz dou caviti: ombilical (sacul
vitelin) i amniotic (rol protector pentru embrion).
n a doua sptmn de dezvoltare, apare i a doua foi embrionar ectodermul. Aceasta este etapa
didermic.
Din endoderm ia natere o alt anex a embrionului, numit alantoida, care va conine, ulterior, vasele
ombilicale. Concomitent, trofoblastul trimite pe faa lui dinspre uter o serie de prelungiri, care vin n contact
cu vasele sanguine din mucoasa uterin, pregtindu-se astfel formarea placentei.
n sptmna a treia de dezvoltare, apare a treia foi embrionar mezodermul. Este etapa
trtridermic. Embrionul are forma unui disc numit disc embrionar, ce ncepe s se alungeasc, lund forma
unui picot plan. Este stadiul de gastrul.
n stadiul urmtor al embriogenezei are loc sciarea organelor axiale i a formei umane a corpului
embrionar, predominnd procesele de organogenez, adic de difereniere tisular, cu formarea organelor, a
aparatelor i a sistemelor. Acesta este stadiul de neurul.
Odat difereniate, foiele embrionare vor da natere la diferite esuturi i organe. Din ectoderm iau
natere: epidermul pielii (inclusiv glandele i fanerele), cavitile nazale, sinusurile, gura, organele de sim,
canalul anal, sistemul nervos i hipofiza.
Din mezoderm se formeaz: esutul muscular, esutul conjunctiv, sngele, mduva osoas, esutul
limfatic, epiteliile de la nivelul vaselor sanguine, a rinichilor, ureterelor, gonadelor, corticalei suprarenalelor.
Din endoderm iau natere: epiteliile din structura faringelui, tubei auditiv, amigdalelor, tiroidei,
paratiroidelor, laringelui, timusului, traheei, plmnilor, tubului digestiv i glandelor anexe, vaginului i uretrei.

DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE

1.

Vezicula amniotic ia natere din fisura ectodermului. Aceasta este plin cu lichid i are rol

2.

de protecie n dezvoltarea embrionului i a ftului.

Vezicula ombilical se dezvolt din endoderm. Aceasta are caracter tranzitoriu. Dup a
doua lun ncepe s regreseze i s dispar complet. Are rol n: formarea primei circulaii

3.

circulaia vitelin transport substanele nutritive la embrion.

Alantoida ia natere din endoderm sub forma unui tub scurt. Vasele sanguine formeaz o

4.

cale important pentru circulaia sanguin ntre ft i placent.

Cordonul ombilical ia forma definitiv ntre cea de a 21-25-a zi a vieii embrionare.
Prezint n interior dou artere i o ven ce conine snge arterial oxigenat, cu circuit de la
mam la ft. Arterele sunt dispuse n spiral n jurul venei i conin snge venos ncrcat cu

5.

CO2, cu circuit de la ft la mam.

Placenta la nivelul acesteia se petrec toate schimburile ce au loc ntre mam i ft.
Aceasta este fixat pe peretele uterului. Este legat cu embrionul prin cordonul ombilical.
Placenta este alctuit din dou pri: fetal (placenta fetal) i matern (placenta matern).
Ambele pri formeaz un organ unitar. Placenta mai are urmtoarele funcii: endocrin
(secret diferii hormoni: foliculin, progesteron, gonadotropin, hormoni de cretere) i de
aprare a ftului contra infeciilor (permite trecerea anticorpilor de la mam la ft i se
opune trecerii microorganismelor).
PERIOADA EMBRIONAR

30 de ore celula-ou este clivat.

3 zile celula-ou zigotul se divide n 16 celule.
5 zile oul clivat prezint trei foie embrionare. Astfel, din ectoderm se formeaz apoi celulele pielii,
sistemul glandular, prul , unghiile, organele senzoriale i sistemul nervos. Din mezoderm, vor apare
muchii, structurile profunde ale pielii, sistemul excretor. Din endoderm vor lua natere organele
interne (plmnii, glanda tiroid, timusul, glandele salivare). Zigotul migreaz din trompa utern n

uter.
O sptmn zigotul capt o nou identitate blastocit, form sub care se implanteaz n uter.
10 zile volumul embrionului crete de 8000 de ori, iar diametrul de 20 de ori.
14 zile se constituie celulele stem fiecare n parte este capabil s editeze memoria protogenetic a

individului.
3 sptmni ritmul de multiplicare a celulei nervoase este de 20000 de neuroni pe minut. Inima

ncepe s bat.
4 sptmni embrionul de 3mm secret hormoni speciali care mpiedic menstra mamei.

5 sptmni embrionul i dezvolt placenta i bursa amniotic. Placenta se fixeaz n pereii uterului
pentru a-i extrage oxigenul i substanele nutritive din organismul mamei. Nutriia este histotrof

hrnirea se face din secreia mucoasei interne i din substanele sacului vitelin.
7 sptmni se formeaz ochii, limba, gura. Embrionul iniiaz primele reacii motrice. Ficatul este
capabil s produc celulele din snge.
PERIOADA FETAL
(sptmna a 9-a a dezvoltrii pn la natere)
La nceputul sptmnii a 9-a, capul nc mai reprezint din lungimea total a corpului, dar pn n

sptmna a 12-a ritmul su de cretere scade, n timp ce lungimea ntregului corp devine mai mult dect
dubl celei din sptmna a 9-a.
Faa este larg, ochii lateralizai, cu pleoapele fuzionate, urechile nc n poziia joas. Membrele sunt
scurte, cu degetele mici, dar pn la finele sptmnii a 12-a, membrele superioare capt proporii definitive,
n timp ce membrele inferioare i capt proporiile cu o sptmn mai trziu. n sptmna a 10-a, ansele
intestinale reintr n cavitatea peritoneal i celomul cordonului ombilical dispare. Ficatul este principala surs
de elemente figurate sanguine, dar spre finele sptmnii a 12-a activitatea sa ncepe s scad i splina preia
acest rol. Tot n aceast sptmn, organele genitale iau forma matur fetal, iar rinichiul i ncepe funcia
secretorie. Fetusul reacioneaz la stimuli, dar micrile lui nu sunt percepute de mam. La finele sptmnii a
12-a, sunt prezente reflexul palpebral i reflexul de succiune la atingerea buzelor.
n sptmna a 13-a, procesul de cretere se accelereaz pn n sptmna a 16-a. Capul este mai mic
raportat la dimensiunile corpului. Pe scalp au aprut firele de pr; membrele s-au alungit i osificarea
scheletului este avansat. Spre finele sptmnii a 16-a, ovarele difereniate conin ovogonii i foliculii
primordiali.
ntre sptmnile a 16-20, creterea n lungime are ritm ncetinit, dar ajunge la aproximativ 50mm.
Membrele inferioare i-au cptat proporiile, iar micrile fetale sunt simite de ctre mam. De la
aceast dat, naterea urmeaz la 14715 zile.
n sptmnile 18-20, uterul este complet format i ncepe s apar lumenul vaginal. n sptmna a
20-a ncepe procesul de coborre a testiculului. n aceste 3 sptmni, tegumentul se acoper cu vernix caseosa
(secreie gras amestecat cu resturi de epiteliu descuamat), ce protejeaz pielea fetusului. La finele sptmnii
au aprut firele fine de pr lanugo, cu rol de fixare pentru vernix caseosa. Sunt vizibile genele. Tot n aceast
perioad se formeaz grsimea brown n jurul arterelor carotid i subclavie, posterior de stern i perirenal. Ea
conine o mare cantitate de mitocondrii care, prin oxidarea acizilor grai, menin temperatura corpului.
Sptmnile 21-25 sunt caracterizate prin creterea mare n greutate. Corpul a devenit relativ
proporionat, dar pielea este ncreit, transparent i de culoare roiatic, din cauza numeroaselor capilare
sanguine. n sptmna a 24-a celulele alveolare pulmonare elaboreaz suractantul, o substan lipidic, care
scade tensiunea superficial la nivelul de contact aer-alveol, eliminnd posibilitatea de atelectazie sau colaps
pulmonar.

ntre s ptmnile 26-29, fetusul este viabil, chiar dac se nate prematur, datorit dezvoltrii
suficiente a plmnilor i a vaselor sale. Sistemul nervos central este de ajuns de matur pentru a controla
micrile respiratorii ritmice i temperatura corpului. Ochii se redeschid. Stratul de grsime alb sucutanat este
bine dezvoltat, n special n jurul articulaiei radiocarpiene. La finele sptmnii a 28-a, eritropoieza scade la
nivelul splinei, funcia ei fiind preluat de mduva osoas.
n sptmnile 30-40, pielea devine neted, cantitatea de grsime alb ajunge la 7-8% din greutatea
corpului. Reflexul pupilar la lumin este prezent din sptmna a 30-a.
n sptmna a 36-a, circumferina capului este egal cu cea a abdomenului, dup care ultima poate
deveni mai mare. Cu ct se apropie termenul de natere, creterea ncetinete, la termen, fetusul are o lungime
de 50-51cm vertex-clci i o greutate de 3200-3400g.
n ultimile sptmni, fetusul scade cu cca 14g grsime pe zi, grsime care la natere reprezint cca
16% din greutatea corporal. Pielea devine alb sau roz-albstruie, toracele este proeminent, testiculele sunt n
scrot.
n aceast ultim perioad, creterea fetal este influenat de glucoza matern i de ctre aminoacizii
materni ca surs de energie pentru metabolismul fetal. Insulina necesar metabolismului glucidic este secretat
de pancreasul fetal; insulina matern strbate placenta n cantitate insuficient. Ali factori care influeneaz
dezvoltarea sunt: alimentaia mamei, fumatul, sarcina gamelar, circulaia placentar, factorii genetici
TEMA III Sptmna a-3-a
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
La natere, exist aproximativ 100 de trilioane de celule n organism.
72 de ore copilul poate pierde cca 10% din greutatea natal 2500g. Talia natal este de 49cm.
Reacioneaz la figura uman i este sensibil la lumin. Suspensia ventral nu permite controlul asupra poziiei
capului. Copilul neo-natal are cel mai frecvent ochii albatri, deoarece irisul nu dispune nc de melanocite.
Treptat ns, acetia produc pigmeni care determin i explic schimbarea culorii irisului. Pruncul ntoarce
capul dintr-o parte n cealalt.
3 sptmni apare suferina.
1 lun ridic pieptul. Membrele inferioare sunt destinse. ine capul n suspensie ventral cteva
secunde. Emite sunete laringiene. Se constat reflexul de mers i de apucare prin flectarea degetelor n pumn.
Privete persoane i urmrete obiecte cinetice. Este atent la faa mamei atunci cnd aceasta i vorbete.
Comut privirea n direcia sunetului. Plnge la foame i disconfort. Face micri atunci cnd i se vorbete sau
zmbete.
1 lun apar lacrimile.
2 luni - localizeaz i fixeaz obiectele. Recunoate figura mamei. Apar sursul i plcerea. Emite
vocale solitare. E atent cnd i se vorbete. Zmbete la contacte sociale.
3 luni - ntinde mna spre jucrie dar nu o nimerete. Apare rsul i se constat mimica dezolrii.
Urmrete micrile propriilor mini. Localizeaz direcia sunetului. Via sunete articulate se manifest
gnguritul. Pn s coboare laringele cu cca 3cm, copilul n acelai timp emite sunete i degluteaz.
Reflexul hidrocinetic al pruncului se explic prin experiena ancorat intrauterin n oceanul amniotic.

4 luni - greutatea se dubleaz n raport cu cea natal. Poziia capului e ferm iar minile se-ating n
joac. Nu poate ridica jucriile pe care le scap din mini.
Rde n hohote sau cascad. Manifest suprare i furie la contuzionarea sau sistarea contactului
social. Mimica i gestica trdeaz plcerea.
5 luni - apar anxietatea i agresivitatea. Se sprijin n antebrae i i duce piciorul la gur. ine spatele
drept. Duce obiectele la gur cu ambele mini. Stropete cu ap. ntinde braele spre biberon. Caut cu privirea
obiectul de joac atunci cnd l scap. Reine n mn un obiect i privete la altul. Mama devine persoana
privilegiat. Deosebete persoanele strine de celelalte.
6 luni - volumul creierului atinge 50% din valoarea definitiv. Zmbete imaginii din oglind.
ncearc s recupereze obiectul pierdut. Surde persoanei cunoscute. Trece repede de la plns la rs. Imit
mimica anturajului.
7 luni - se sprijin pe o mn i se rostogolete. Ridic spontan capul. Duce mncarea la gur cu o
singur mn. Transfer un cub dintr-o mn n cealalt. Spune Ba sau Da ori Ea. Vrea s fie cu mama i n
braele ei n momentele de relaxare ori avanictemerale.
Un grup de cercettori de la Universitatea Trku din Finlanda a descoperit c, dac bebeluilor adormii
li se creeaz un mediu cu anumite sunete, n dimineaa urmtoare ei le vor recunoate. Una din explicaiile
date de medici acestui fenomen este aceea c bebeluii nu debraneaz creierul atunci cnd dorm, aa cum
se ntmpl n cazul adulilor. La o vrst precoce se tie faptul c intuiia i instinctele acioneaz n mod
prioritar, pentru c lipsesc experienele i elementele care structureaz o judecat analitic a puiului de om.
Dar bebeluii rmn conectai n mare msur la stimulii externi - sunet, lumin, miros, contactul fizic - pentru
a acumula experiene n mod continuu, dincolo de bariera ciclului veghe-somn.
Pe msur ce omul se ndreapt spre maturitate, trecnd prin copilrie i adolescen, emisfera stng a
creierului e stimulat prioritar (memorie, analiz, strategie, logic), n detrimentul emisferei drepte (instinct,
intuiie, creativitate). Astfel, la aduli, n timpul somnului, creierul se deconecteaz de la realitate, ceea ce
permite ES s se refac. n locul ei este activat ED - somnul este una dintre metodele de anihilare a
discernmntului, alturi de stres puternic, consum de droguri i buturi alcoolice. Gndirea alternativ e puin
productiv / unilateral / infirm.
Emisferele cerebrale - principalele specializri :
EC-S

EC-D

Capacitate lingvistic dezvoltat

Capacitate lingvistic pauper

Are nevoie de cuvinte

Construiete imagini

Respect sintaxa

Privete aspecte non-verbale / para-verbale

Spirit logic-analitic-raional

Sintax vizual

Ia decizii i le execut
Atenie focalizat

Sintax fonic
Atenie difuz

Contiina timpului

Non-temporal

Limbaj digital

Limbaj analogic

Nevoia de explicaie

Se sprijin pe intuiie

Gndire secvenial

Holognosie

La copii - pn la o anumit vrst - creierul rmne, n timpul somnului, conectat la stimulii externi,
ceea ce nseamn c bebeluii acceseaz concomitent serviciile ambelor emisfere ale creierului. n starea de
veghe se pstreaz acelai tip de gndire izocron -mult mai productiv i mai vast.
Trecerea la gndirea alternativ ncepe odat cu intrarea copilului n sistemul educaional
instituionalizat, unde - n mod eronat - se stimuleaz o gndire analitic, ceea ce provoac un grav
dezechilibru n personalitatea, comportamentul i modul de a raiona i relaiona al omului din viitor.
8 luni - apare bucuria. Cuvintele sunt tranate sau mcelrite. Elementele izofone sunt iterate - MAMA i TA-TA. Teama fa de persoanele alogene este manifest. Revendic prezena mamei. E capabil de furie
pentru a obine sau refuza ceva. Plnge cnd e certat i se bucur atunci cnd i se vorbete frumos.
9 luni - adopt i speculeaz poziia arpelui. Caut i descoper obiectele ascunse. Se ridic singur n
picioare. Arat un obiect cu arttorul.
Pronun un cuvnt cu sens. Bea din can. Se exprim prin gestic.
10 luni - greutatea n raport cu cea natal se tripleaz.
Ascult ceasul. Reacioneaz cnd i se pronun numele. Suge policele.
1 an - copilul cu un volum al creierului de 60% din valoarea celui definitiv se ridic i face civa
pai, dar cade. Se deplaseaz sprijinindu-se n mni i picioare. Merge inut de-o mn. Rde cnd i vede
chipul n oglind. Vrea s-l ating, dar nu-1 recunoate nc. Reuete s emit sunete crora li se d sau
recunoate un sens. Lovete mingea i selecteaz jocurile. Imit cinele sau vaca i ceasul. Manipuleaz
linguria.
1 an i 3 luni - merge singur. Se car pe scri. St n genunchi. Cldete un turn din 2 cuburi.
Traseaz o linie cu creionul. Privete atent imaginile tomice. Manifest cteva dorine sau necesiti. Se
hrnete singur cu linguria. i mbrieaz prinii.
1 an - copilul e sigur pe mersul lui. Construiete un turn din 3 cuburi. l intereseaz pozele. Sare pe
ambele picioare. Fuge cu dificultate. Rsfoiete cartea ventilnd 2 pagini deodat. Cunoate semnificaia a 10
cuvinte. Vorbete despre el la alt persoan. Numete poze. Identific mai multe pri ale corpului. Formeaz
propoziii simple. Ajut la strnsul jucriilor. Se echipeaz singur.
2 ani - volumul creierului atinge 75% din valoarea definitiv, iar capul copilului reprezint '/ 5 din
corp. Rsfoiete o carte fil cu fil. Deseneaz cercul i linia vertical. Alearg. Cere hran i de but. Spune
cnd vrea s mearg la toalet. Repet cuvintele mamei.
2 ani - apare controlul sfincterial. Merge pe vrfurile picioarelor. Copilul sare. ine creionul strns
n pumn. Realizeaz diferenele de sex. Folosete pronumele Eu i i descoper numele ntreg.
3 ani - Apare sentimentul de pudoare. ntreab mereu De ce? Descoper i valorific elemente de
topic (sus - jos i fa - spate). Nu poate desena o dreapt paralel cu una din marginile mesei. Mnnc

decent Urc scrile alternnd picioarele. Merge pe biciclet. Numr pn la 10. Particip la jocuri simple. St
ntr-un picior. Se spal pe mini. Repet cntece. i cunoate numele i sexul. Lobul frontal drept al creierului
controleaz percepia sinelui.
4 ani copilul, cu o nlime dubl fa de cea natal, achiziioneaz cea. 50 de cuvinte pe lun. Sare
ntr-un picior. Apare starea afectiv de mndrie. Distinge dreapta - stnga. Copilul nu nelege noiunea de
echidistan.
Numr monede. Spune o poveste. Mitraliaz cuvintele. Merge singur la toalet.
5 ani - fineea auzului se dubleaz. Se raporteaz la alii imitndu-i. Apare limbajul interior. Se
difereniaz culorile intermediare - portocaliu/indigo. Distinge dimineaa de sear. Numr 10 monede corect.
Pune ntrebri asupra sensului indicat sau vehiculat de cuvinte. Repet regulile jocurilor. Pe linia generalizrii
observm plasarea simetric a punctelor de o parte i de alta a mijlocului (intercalrile).
6 ani - interogarea sau interpelarea celorlali vizeaz 29% explicaii etiologice, 50% motivri
psihologice i 21% justificarea exigenelor societii. Capul reprezint '/6 din corp. Numete anotimpurile.
7 ani - creierul are 1200 de grame. Se descoper conservarea masei. Cresc ndeosebi lobii frontali a
cror pondere ajunge la 27% din masa cerebral. Se cultiv simul topografic. Se ajunge la generalizarea
raportului de echidistan - punctele dispuse n linie dreapt. Copilul abia intrat n coal va realiza la interval
de 1 an conservarea volumului/greutii.
Inteligena presupune concentrare de potasiu n creier.
Emisia undelor tetha sucomb. Ele apar la aduli doar n actele de dominare sau extensie a
personalitii, frustrare i decizie.
TEMA IV Sptmna a-4-a
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
Pielea
Pielea are o dubl origine: ectodermal, pentru epiderm i mezodermal pentru derm i hipoderm.
n luna a doua, epiderma este format din dou straturi: unul profund, germinativ, i unul superficial
denumit periderm. n decursul lunii a treia, apare i al treilea strat, intermediar.
Celulele mezenchimale, care vin n raport cu celulele ectodermale, se condenseaz, spre finele lunii a
II-a, formnd corionul (dermul). Tot n aceast perioad, celulele mai profunde se difereniaz n esut areolar
subcutanat sau hipoderm.
Prul
Prima etap n diferenierea prului const dintr-o invaginare a straturilor epidermei, n grosimea
corionului. Aceast invaginaie denumit folicul pilos este alctuit, la periferie, dintr-un strat de celule cubice,
ce va forma teaca extern a prului. Extremitatea liber, profund, a foliculului este dilatat, formnd bulbul
prului i, n dreptul ei, mezenchimul condensat alctuiete papila prului.
Unghiile
Unghiile se formeaz printr-un proces de keratinizare a epidermei. n decursul lunii a treia, pe vrful
degetelor, apar ngrori ale epidermei. Acestea sunt denumite cmpuri ungheale. Unghia adevrat se
formeaz n stratul profund al plicei ungheale proximale, care ia denumirea de matricea unghiei. Aceasta
reprezint zona de cretere i se ntinde distal sub forma unei zone albicioase numit lanula.

10

Glandele sudoripare
Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini. Mugurele se alungete i captul lui terminal
formeaz o serie de anse caracteristice glandei. n luna a VII-a apare i lumenul.
Glandele sebacee
Apar sub forma unui mugure plin al tecii externe a foliculului pilos. Ulterior, capt lumen prin
degenerescena gras a celulelor centrale.

TEMA V Sptmna a-4-a

DEZVOLTAREA FEEI
Dezvoltarea feei se realizeaz ntre sptmnile 5-8, pe seama mugurilor formatori ai feei.
Mugurele frontal genereaz fruntea, osul frontal, oasele nazale.
Mugurele nazal medial genereaz poriunea medial a oaselor nazale, septul nazal membranos,
vomerul, lama perpendicular a etmoidului, poriunea median profund a buzei i gingiilor superioare, frul
buzei superioare, oasele incisive.
Mugurele nazal lateral genereaz partea lateral a nasului pn la unghiul medial al orbitei, partea
lateral a oaselor nazale, procesul frontal al maxilarului, masele laterale ale etmoidului cu cornetul nazal
superior i cornetul nazal mijlociu, cornetul nazal inferior, lama ciuruit a etmoidului, osul lacrimal.
Mugurele maxilar genereaz buza superioar, regiunea superioar a obrajilor, maxilarul, oasele
zigomatice, oasele palatine, scuama temporalului.
Mugurele mandibular genereaz buza inferioar, gingiile, frul buzei inferioare, brbia, partea
inferioar a obrajilor, mandibula.
TEMA VI Saptmna a-5-a
REGIUNEA BRANHIAL
Aceast regiune are ca limite stomodeumul (situat superior), proeminena cardiac (situat inferior) i
pereii laterali ai capului i gtului (situai lateral).
Ea genereaz formaiuni din structura gurii primitive, a gtului i a toracelui. Regiunea este format
din arcuri i anuri branhiale.
Pe peretele faringian, n regiunea dorsal, exist o zon de form triunghiular, unde nu exist anuri.
Aceast zon se numete cmp mezobranhial. Derivatele sale sunt: limba, epiglota i tiroida.
Limba se formeaz prin fuziunea a trei muguri linguali:
Un mugure central impar
Doi muguri laterali pereche
Epiglota. Se dezvolt din arcurile branhiale III i IV. Ea se formeaz din prelungire eminenei
hipobranhiale (furcula) i se continu cu prelungirile aritenoide, care vor genera cartilajele aritenoide.
Tiroida. Apare la sfritul sptmnii a 3-a. Ea se dezvolt din planeul viitorului faringe, unde, pe
linia median, anterior de eminena hipobranhial, se formeaz o nfundare a endodermului (canalul tireoglos),
care strbate planeul cavitii bucale. La extremitatea anterioar, canalul prezint o dilataie care d natere
unui mugure, prin diviziunea cruia se formeaz lobii tiroidieni. n tiroid se formeaz o serie de caviti (care
vor genera foliculii tiroidieni).
n luna a III-a, apare coloidul, care umple cavitile foliculare.

11

TEMA VII Sptmna a-5-a

DEZVOLTAREA MEMBRELOR
Modul lor de dezvoltare arat c sunt prelungiri ale peretelui lateral al corpului, care reprezint
primordiile membrelor.
n decursul sptmnii a asea, are loc o prim segmentare a primordiilor, prin apariia unui an
circular, distal, ce separ paletele de restul membrului. Paletele sunt lite, n timp ce restul membrului a
devenit cilindric. n sptmna a aptea, apare un nou an care separ braul de antebra (coapsa de gamb) i
concomitent apar ngrorile digitale, pe marginea liber a paletelor.
TEMA VIII Sptmna a-6-a
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
Dezvoltarea scheletului axial
Coloana vertebral i are originea n celulele peretelui ventro-medial al somitelor care i pierd
aranjamentul lor regulat i formeaz o mas difuz numit sclerotom, care migreaz i nconjoar tubul neural.
Aceast teac mezenchimatoas este divizat transversal prin septuri intersegmentare.
Coastele apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise ntre miotoame.
Sternul. Schia sternului alctuiete barele sternale. Barele se apropie una de alta, pe linia median i
fuzioneaz formnd sternul.
Dezvoltarea craniului
Stadiul mezenchimatos. Apare dintr-o condensare a mezodermului nconjurtor, care formeaz o
capsul n jurul encefalului.
Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri n care esutul conjunctiv mezenchimatos se
transform n esut conjunctiv cartilaginos.
Stadiul osos. La nivelul craniului cartilaginos, ncepe procesul de osificare prin apariia unor centri
primari de osificare. Dup natere, apar centrii secundari de osificare, care duc la formarea osului definitiv.
Dezvoltarea scheletului membrelor
Membrul toracic i centura scapular.
Clavicula. Blastemul ei apare n sptmna a 6-a i la embrionul de 15mm, la cele dou extremiti, se
observ cte un centru de condrificare, dar, n acelai timp, n blastem apar i centrii de osificare. Acetia
fuzioneaz la finele lunii a doua i trimit prelungiri spre cartilajele extremitilor, care ntre timp s-au format.
Scapula posed o schi unic cartilaginoas, n care apar: un centru primar pentru corp, spin i
acromion; un al doilea centru primar pentru procesul coracoid, n primul an de la natere.
Humerusul. n perioade diferite, apar trei centri primari de osificare (unul pentru diafiz i cte unul
pentru fiecare epifiz).
Radiusul se condrific n sptmna a aptea, iar centrii de osificare apar dup cum urmeaz: pentru
epifiza proximal pn la 8 ani, iar pentru epifiza distal n primul an dup natere.
Ulna. Centrii de osificare apar pentru epifiza distal la 6 ani; pentru olecran, acetia apar ntre 19-20
ani.
Oasele carpului se osific dup natere.
Primul metacarpian are un centru epifizar proximal, spre deosebire de toate celelalte metacarpiene,
care au cte un centru epifizar distal.
Att metacarpienele, ct i falangele, au toi centrii prezeni, la vrsta de 3 ani.

12

Membrul pelvin i centura pelvin.

Coxalul se osific prin trei centri care i fac apariia n primele sptmni, cte un centru de fiecare
os. Oasele coxale, mpreun cu sacrul, formeaz bazinul care, pe msur ce crete, sufer modificri
importante n diametrele sale.
Femurul are mai muli centri de osificare pentru epifiza proximal: pentru capul femural apare la 10
luni dup natere; pentru trohanterul mare ntre 3-5 ani; pentru trohanterul mic ntre 9-10 ani.
Tibia. Fuzionarea epifizei proximale cu diafiza se face la pubertate. Centrul epifizei distale apare dup
luna a asea.
Fibula are un centru epifizar proximal care apare n jurul vrstei de 6 ani i un centru epifizar distal, ce
apare n prima jumtate a celui de-al 2-lea an.
Oasele tarsului. Sunt prezente n momentul naterii, deoarece i funcional sunt solicitate mai
devreme. n toate cazurile, calcaneul i astragalul au centrii aprui la aceast dat; cuboidul are acest centru
numai n 60% din cazuri; n cel de-al doilea an, apare centrul exocuneiformului. Pentru celelalte tarsiene
centrii apar n anul al 13-lea. Centrul cel mai tardiv este cel pentru tuberul calcanean, care apare ntre 8-9 ani.
Metatarsienele i falangele prezint aceleai caracteristici ca i metacarpienele i falangele minii i
degetelor.
TEMA IX Sptmna a-6-a
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
Primul semn al diferenierii celulelor musculare, din masa de esut mezenchimatos, const n alungirea
celulelor ce vor deveni mioblaste. Indiferent de felul muchiului cruia i vor da natere, aceste celule au un
caracter comun: la data apariiei sunt anastomozate ntre ele prin prelungirile lor. n protoplasma lor, numit
sarcoplasm, exist formaiuni granulare, prin unirea crora se formeaz miofibrile.
Mioblastele, ce vor deveni fibre ale muchiului neted, se alungesc i pstreaz nucleul cu form
alungit n poziie central. Primul muchi neted care apare este cel din peretele esofagului (sptmna a
cincea).
Fibrele ce vor deveni componente ale muchilor striai, i difereniaz n luna a treia, n miofibrile,
benzi clare alternnd cu benzi ntunecate limitate la fasciculele de fibrile. Spre finele lunii a treia, mioblastele
muchilor striai prezint nuclei numeroi dispui central. n decursul lunii a cincea, nucleii sunt mpini la
periferie prin nmulirea fibrilelor.
Muchiul cardiac deriv din mezodermul care nconjoar tubul cardiac primitiv. Miofibrilele apar la
periferia celulei i se continu pe distane mari, trecnd n protoplasma celulei vecine. Nucleii celulelor sunt
centrali. Ceea ce caracterizeaz aceast musculatur este apariia, n ultima perioad a vieii fetale, a discurilor
intercalare.
TEMA X Sptmna a-7-a
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
Laringele

13

Laringele are o origine dubl: regiunea supraglotic se dezvolt din peretele ventral al faringelui, iar regiunea
sub-glotic din extremitatea cranial a traheei.
Traheea i bronhiile
Dup ce spre finele sptmnii a treia mugurele primitiv s-a bifurcat n cele dou bronhii, segmentul cuprins
ntre locul de bifurcare i locul de origine se alungete devenind trahee.
Plmnii
Bronhiile primare ncep s se ramifice: bronhia dreapt d dou ramuri laterale, una superioar mic pentru
lobul superior pulmonar, alta mijlocie pentru lobul mijlociu, captul caudal al bronhiei primitive rmnnd s
deserveasc lobul inferior al pulmonulul drept. Bronhia primar stng d o singur ramificaie lateral pentru lobul
superior stng, captul terminal al bronhiei formnd bronhia secundar inferioar pentru lobul inferior al pulmonului
stng. Mugurii bronhiali secundari se vor divide dihotomic, n grosimea esutului nconjurtor dorsal i vor mpinge
treptat acest esut, care mbrac aceste ramificaii.
Aceste ramificaii i nveliul lor alctuiesc o proeminen oval denumit proeminen pulmonar.
TEMA XI Sptmna a-8-a
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
Primordiul cordului se formeaz ntr-o regiune numit arie cardiogen, dintr-o structur numit tubul
cardiac primitiv.
ntre sptmnile cinci-opt, tubul cardiac primitiv sufer un proces de remodelare i septare prin care
lumenul unic va fi transformat n cele patru camere ale cordului definitiv.
n timpul sptmnii a asea se formeaz un sept interventricular muscular ce va separa parial
ventriculele.
n jurul zilei 26, n timpul remodelrii atriale, partea superioar a atriului va fi cobort pe linie
median. n ziua 28, aceast coborre determin apariia septului prim, de form semilunar.
n timp ce septul prim se dezvolt, o poriune de esut n forma de semilun apare n partea superioar
a atriului drept, adiacent septului prim. Acesta este septul secund. Septul interatrial matur se formeaz prin
fuzionarea celor dou septuri pariale embrionare, septul prim i septul secund. Pe msura dezvoltrii septului
prim, patru expansiuni tisulare se dezvolt la periferia canalului atrioventricular. Aceste ngrori poart
numele de pernue: dreapt, stng, superioar i inferioar. Pernuele superioar i inferioar se unesc
formnd septul intermediar care divide canalul atrioventricular comun n dou canale atrioventriculare drept
i stng.
Valvele atrioventriculare ncep s se formeze ntre sptmnile 5-8. Miocardul nconjurtor al
canalelor atrioventriculare drept i stng formeaz anterior i posterior cuspidele. Aceste cuspide sunt strns
legate de marginea canalelor. Marginea liber a fiecrei cuspide este ataat de pereii posteriori i anteriori
ventriculari prin tendoane subiri numite coarde tendinoase care se inser pe mici ridicturi ale miocardului,
numite muchi papilari.
TEMA XII Sptmna a-9-a
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
Aspecte generale
Aparatul digestiv i are originea n segmentele tubului digestiv primitiv format din:

14

Intestinul cefalic. Se ntinde de la nivelul membranei faringiene i pn la jumtatea celei de a doua

poriuni a duodenului.
Intestinul mijlociu. Se ntinde pn la flexura splenic.
Intestinul posterior. Se ntinde de la flexura splenic i pn la membrana cloacal (separ intestinul
posterior de exterior).
Esofagul
Esofagul prezint dou segmente, fiecare avnd o origine separat: un segment retrotraheal provenit din
poriunea faringian a intestinului cefalic i un segment infratraheal provenit din poriunea pregastric a intestinului
cefalic.
Stomacul
Apare sub forma unei dilataii fuziforme, aezat n plan mediosagital. Deci prezint dou fee, una dreapt i
una stng i dou margini (anterioar i posterioar). La data apariiei este situat n poziie nalt, n regiunea viitorului
gt. n timpul coborrii, stomacul sufer modificri de form i poziie. Stomacul se curbeaz mai mult pe
marginea sa posterioar (marea curbur) i mai puin pe marginea anterioar (mica curbur).
Tot ca o consecin a acestui proces, concomitent apare deplasarea de 90 de grade a stomacului spre
dreapta.
Intestinul
Intestinul este un tub cu calibrul uniform, ntinzndu-se de la pilor pn la cloac. Ventral comunic cu
vezicula ombilical prin intermediul canalului vitelin. n raport cu originea canalului vitelin, intestinul este mprit ntro ramur superioar i o ramur inferioar. Din ramura superioar se difereniaz duodenul, jejunul i cea mai mare
parte din ileon, iar din cea inferioar restul ileonului i colonul cu segmentele sale.
Cloaca este poriunea dilatat, terminal, a intestinului posterior ce servete ca rezervor comun pentru urin i
fecale.
Ficatul
Ficatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului anterior. Captul cranial al acestui
diverticul d doi muguri: mugurele hepatic, mugurele veziculei biliare i al canalului cistic.
Pancreasul
Pancreasul apare n regiunea intestinului care va deveni duoden. El prezint doi muguri: unul ventral
i unul dorsal. Mugurele pancreatic ventral formeaz partea inferioar a capului pancreatic. Restul
pancreasului este dat de ctre mugurele dorsal.
TEMA XIII Sptmna a-10-a
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
Aparatul uro-genital i are originea ntr-o band de esut, ntins din regiunea cervical pn n
regiunea caudal a embrionului, numit creast uro-genital.
n ontogeneza i filogeneza rinichiului, se succed trei etape: pronefros, mezonefros i metanefros.
Pronefrosul
Pronefrosul reprezint prima etap n dezvoltarea rinichiului ce apare nc de timpuriu. La om, el este
un organ abia schiat, rudimentar, avnd o existen pasager. Astfel, n ziua a 28-a nu mai exist nici o urm a
pronefrosului.
Mezonefrosul

15

La sfritul sptmnii a 4-a, nainte ca pronefrosul s regreseze definitiv, apare a doua schi a
rinichiului - mezonefrosul. El va da natere, la brbat, canalelor excretoare ale testiculului, iar la femeie
dispare fr a da derivate.
Metanefrosul (rinichiul definitiv)
Metanefrosul (rinichiul definitiv) i face apariia nc din sptmna a 5-a, nainte ca mezonefrosul s
involueze. Metanefrosul are o dubl origine: diverticulul metanefrogen sau diverticulul ureteral i blastemul
metanefrogen (poriunea caudal a cordonului nefrogen).
La captul terminal, diverticulul metanefrogen (mugurele ureteral) prezint o dilataie numit ampul.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
Sub aciunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care ampula mugurelui ureteral este n
contact, ampula prolifereaz i se ramific dihotomic, repetat, dnd natere pelvisului renal, calicelor mari,
calicelor mici i tubilor colectori ai rinichiului.
TEMA XIV Sptmna a-10-a
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
Organele genitale externe
La finele sptmnii a 5-a, sub cordonul ombilical, se formeaz o ridictur conic numit tuberculul genital.
Tuberculul genital crete formnd schia penisului, sau a clitorisului.
Diferenierea testiculului
n esutul central care formeaz medulara testiculului, se difereniaz cordoane celulare, pline, aezate
radiar, n care se observ celulele germinale. Aceasta este schia viitorilor tubi seminiferi.
Fiecare cordon testicular se divide n 3-4 cordoane flexoase numite tubi contori. Fiecare grup de tubi contori
este separat de ceilali prin septuri conjunctive plecate de la albuginee spre mediastinul testicular, formndu-se astfel
lobulii testiculului.
Diferenierea ovarului
n masa central a glandei apar ngrmdiri de celule indiferente printre care se vd i rare celule
germinale. Sub epiteliul germinativ, periferic i nconjurnd medulara primitiv, se produce o ngrmdire
celular care formeaz corticala primitiv a ovarului.
n decursul lunii a 3-a, ovarul crete si epiteliul germinativ prolifereaz dnd natere corticalei
secundare, n timp ce medulara i corticala primar degenereaz i sunt invadate de o reea vasculo-fibroas.
n acest mod ia natere medulara definitiv.
TEMA XV Sptmna a-11-a
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
Aspecte generale
Sistemul nervos i are originea n placa neural, ntins de o parte i de alta a liniei mediane a
spatelui embrionar. Pe mijlocul ei apare un an, anul neural. Marginile anului, care se nal, formeaz
plicile neurale. Plicile neurale se unesc i formeaz tubul neural.
Mduva spinrii
Mduva spinrii este format pe seama poriunii mijlocii i inferioare a tubului neural.

Encefalul

16

Encefalul se dezvolt din poriunea cefalic a tubului neural. Dup nchiderea tubului neural, se vd
cele trei vezicule: prozencefalul sau creierul anterior; mezencefalul sau creierul mijlociu i rombencefalul sau
creierul posterior.
Din prozencefal iau natere:
Rinencefalul sau creierul olfactiv, corpii striai, cortexul cerebral.
Veziculele optice, talamusul, metatalamusul, hipotalamusul, chiasma optic, hipofiza nervoas,

tuberculii mamilari.
Mezencefalul rmne ca atare i va da coliculii cvadrigemeni, tegmentul i pedunculii cerebrali.
Din rombencefal iau natere:
Cerebelul, puntea.
Bulbul rahidian.
TEMA XVI Sptmna a-11-a
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM
Organele gustului
Organele gustului sunt reprezentate prin mugurii gustativi. Ei se difereniaz n decursul lunii a II-a

sub forma unei ngrori a epiteliului lingual, a vlului palatin, a epiglotei, fiind foarte numeroi n peretele
lateral al anului care nconjoar papilele circumvalate. Celulele epiteliale ale mugurilor se alungesc
perpendicular pe suprafaa epiteliului de origine i se difereniaz n celule gustative i celule de susinere.
Celulele gustative se termin printr-o prelungire receptoare i pe corpul lor se gsesc butonii terminaiilor
nervilor cerebrali VII, IX i X. Aceti muguri sunt coninui ntr-o cavitate ovoid a epiteliului, care se
deschide la suprafa prin porul gustativ, prin care ies fibrele receptoare.
Nasul i formaiunile olfactive
Primordiul organului olfactiv apare sub forma a dou plci de ectoderm ngroat, placodele olfactive,
situate pe faa infero-lateral a creierului anterior. n sptmna a 5-a, placodele se gsesc situate n fundul
unor depresiuni, fosetele olfactive. Procesele nazale se unesc ntre ele i cu mugurele maxilar, formnd doi
saci olfactivi orbi. Orificiile de intrare n sacii olfactivi reprezint narinele primitive; membrana buconazal,
care separ sacii olfactivi de stomodeum, se resoarbe i apar coanele primitive.
Septul nazal crete, se unete cu premaxila i cu palatul dur, separnd cele dou fose nazale.
Ochiul i anexele sale
La formarea ochiului i a anexelor sale, iau parte tubul neural (care genereaz retina), ectodermul (care
genereaz cristalinul) i mezodermul (care genereaz tunicile ochiului).
Urechea
Urechea intern este de origine epitelial i primordiul ei este o ngroare ectodermal situat de o
parte i de alta a creierului posterior.
Urechea medie este derivat a pungii branhiale endodermice.
Urechea extern. Meatul acustic extern este derivatul primei pungi ectodermice.
PARTEA a-II-a
GENETIC UMAN
TEMA XVII Sptmna a-12-a
DIVIZIUNEA CELULAR
Diviziunea mitotic
Principalele etape ale mitozei sunt urmtoarele:

17

Profaza - se caracterizeaz prin apariia cromozomilor i a fusului de diviziune.

Prometafaza - membrana nuclear dispare. Cromozomii se ataeaz prin centromer pe fibrele fusului

extins ntre centrioli.

Metafaza - este faza n care se observ cel mai bine c, cromozomii sunt scindai n dou cromatide. Ei

se dispun ntr-un plan ecuatorial al celulei.

Anafaza - cromatidele aceluiai cromozom se separ i se ndreapt spre fiecare pol al fusului.
Telofaza - membrana nuclear se reformeaz. Cromozomii nu mai sunt individualizai.
Diviziunea mitotic are loc n celulele somatice ale corpului i conduce la apariia a dou noi celule

fiice, fiecare cu 2n ( 46 ) de cromozomi, care vor rmne n repaus pn la urmtoarea diviziune.

Diviziunea meiotic
Meioza comport dou stadii, unul reducional i altul divizional sau ecvaional.
n profaza primei diviziuni meiotice se disting cinci faze:
Leptoten: cromozomii au forma unor filamente subiri; ei sunt deja replicai;
Zigoten: se distinge prin mperecherea cromozomilor omologi.
Pahiten: este un stadiu n care sinapsa este complet. Cromozomii continu s se contracte. Perechile
de cromozomi asociai se numesc bivaleni;
Diploten: atracia dintre cromozomii omologi nceteaz i ei tind s se separe.
Diachinez - se distinge prin spiralizarea accentuat a cromozomilor.
A doua diviziune meiotic este similar cu diviziunea mitotic. Urmeaz fazele:
Prometafaz: membrana nuclear dispare i ncepe formarea fusului.
Metafaza: Cromozomii se dispun ntr-un plan ecuatorial al celulei
Anafaz: cromozomii omologi, fiecare format din dou cromatide, se separ i fiecare migreaz spre

unul dintre polii celulei.

Telofaz: ncepe despiralizarea cromozomilor.
Meioza are loc n gonade, n cursul creia din celule diploide se formeaz gamei haploizi; numrul de

cromozomi diploid se reduce la numrul haploid (23).

TEMA XVIII Sptmna a-12-a
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad nalt de polimerizare, unitatea de structur fiind nucleotidul.
Nucleotidul este constituit din: baza azotat, pentoza, radicalul fosfat.
Bazele azotate:
bazele purinice: bazele purinice din structura acizilor nucleici sunt adenina (A) i
guanina(G);
bazele pirimidinice sunt reprezentate prin timin (T), citozin (C) i uracil (U).
Pentoza. n structura acizilor nucleici gsim dezoxiriboza (n ADN) i riboza (n ARN).
Radicalul fosfat.
Acidul dezoxiribonucleic (ADN)
Structura primar este rezultatul succesiunii a patru tipuri de nucleotide, cu formarea lanului
polinucleotidic (monocatena) din componena moleculei de ADN.
Structura secundar. Molecula de ADN natural are o structur dublu catenar.
Structura teriar. Se consider c ADN-ul are catenele complementare antiparalele spiralizate n
jurul unui ax ipotetic comun, cu rotaie orientat spre dreapta.

18

Tipuri de ADN celular. n celula eucariotelor gsim ADN nuclear (cromozomial) i ADN
mitocondrial (citoplasmatic).
Acidul ribonucleic (ARN)
Structural, molecula de ARN, prezint cteva particulariti: componenta glucidic este riboza; timina
este nlocuit n ARN cu uracilul; ARN are o strucur monocatenar.
Exist mai multe tipuri de ARN:
ARN-m. Acest ARN este purttorul mesajului genetic corespunztor genei pe care a copiat-o din
structura ADN.
ARN-r - localizat n masa ribozomilor.
ARN-t - ndeplinete funcia de cru specific" al aminoacizilor spre locul de formare a proteinelor.
Codul genetic
Informaia genetic este nregistrat n moleculele de acizi nucleici sub forma unui cod, iar acest cod
este determinat de ordinea nucleotidelor n cadrul structurii primare a ADN-ului.
Codul genetic se caracterizeaz prin cteva proprieti:
Unitatea de funcie pentru codul genetic este codonul (format din trei nucleotide).
Codul este degenerat - nu exist virgule (codonii nu prezint limit de demarcaie ntre ei).
Codul genetic nu este suprapus (un acelai nucleotid nu poate aparine la doi codoni vecini).
Codul genetic este universal n lumea vie.
TEMA XIX Sptmna a-13-a
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
Numrul cromozomilor la om
n mod normal, la specia uman numrul cromozomilor n celula somatic este de 46, iar n celulele
gametice de 23.
n celul exist dou tipuri de cromozomi: cromozomi somatici sau autozomi i cromozomi sexuali
sau gonozomi.
Astfel, n celula somatic diploid gsim (normal) 44 autozomi i doi cromozomi sexuali care pot fi
XY la mascul (46, XY) i XX la femeie (46, XX).
n celulele gametice haploide, cu numr njumtit de cromozomi, gsim la femeie 22 autozomi i un
cromozom X (23, X), iar la brbat 22 autozomi i un cromozom X sau Y (23, X sau 23, Y).
Morfologia cromozomilor umani
Dintre elementele morfologice ale unui cromozom menionm:
Cromatidele. Fiecare cromozom se prezint format din dou subuniti filamentoase, numite

cromatide.
Centromerul este zona unde cele dou cromatide sunt unite.
Braele cromozomului: braul scurt notat convenional cu p i braul lung, notat cu q.
Sateliii sunt formaiuni mici, cu aspect corpuscular, situate la extremitatea unui bra cromatidic, legate

de corpul cromozomului printr-un filament subire.

Telomerele. nelegem prin telomer structura din zona terminal, liber, a unui cromozom, care asigur

individualitatea i nefuziunea ntre cromozomi.

Nomenclatura i tipul cromozomilor umani
n funcie de poziia centromerului i diferena de lungime ntre braele p i q, folosim urmtoarea
nomenclatur:
Cromozom metacentric este cromozomul la care braele p i q sunt egale.

19

 Cromozom submetacentric este atunci cnd centromerul delimiteaz un bra scurt proximal p i un
bra lung distal q.
Cromozom acrocentric este atunci cnd centromerul cu poziie aproape terminal delimiteaz un bra
p foarte scurt.
Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezint dect un singur bra q datorit poziiei
strict terminal a centromerului
Conceptul de gen
Gena" poate fi definit ca un segment polinucleotidic din molecula de ADN (cromozomial sau
mitocondrial) care deine informaia genetic necesar sintezei unui lan polipeptidic cu structur i funcie
specifice.
Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr-o alternan de secvene informaionale
(exoni) i secvene noninformaionale (introni). Intronii sunt transcrii iniial n ARN (ARN premesager), dar,
ulterior, sunt eliminai. ARN-ul mesager matur se formeaz prin sudarea exonilor. Numai acest ARN prsete
nucleul celulei i trece n citoplasm.
Alelele reprezint forme contrastante ale genei, care condiioneaz mai multe forme de exprimare a
unui caracter.
Totalitatea genelor unui organism poart denumirea de genotip.
Fenotipul reprezint suma nsuirilor morfologice, fiziologice, biochimice i de comportament ale
unui individ, ca rezultat al interaciunii dintre genotip i mediu.
TEMA XX Sptmna a-14-a
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
Clasificarea mutaiilor
Exist trei tipuri principale de mutaii: mutaii genomice, mutaii cromozomice i mutaii genice.
Mutaii genomice
Mutaiile genomice sunt abateri de la numrul cromozomilor n celula gametic sau somatic a
individului. Aceste abateri sunt consecina unor anomalii aprute n timpul meiozei sau mitozei.
Mutaiile genomice pot fi clasificate n : aneuploidii i poliploidii.
Aneuploidia este situaia cnd n gamet, zigot sau celul somatic exist un cromozom n plus sau n
minus (genomul are 47 sau 45 de cromozomi).
Situaiile n care genomul este suplimentat cu 1; 2; 3; 4 cromozomi, se definesc astfel: trisomia (47
cromozomi); tetrasomia (48 cromozomi); pentasomia (49 cromozomi), hexasomia (50 cromozomi) etc.
Poliploidia apare atunci cnd n celul sunt prezente seturi haploide suplimentare de cromozomi, fa
de numrul normal. Dup numrul de seturi haploide, celulele pot fi: triploide (un set haploid
suplimentar-46+23=69 cromozomi); tetraploide (dou seturi haploide suplimentare - 46+46=92
cromozomi); poliploide ( mai multe seturi haploide suplimentare) etc.
Mutaii cromozomice
Din aceast grup menionm urmtoarele tipuri:
1. Aberaiile intracromozomiale pot fi evideniate prin:
Cromozomii inelari.
Inelele acentrice.
Inversia paracentric.

20

 Inversia pericentric.

2. Aberaiile intercromozomiale sunt de tipul:

Duplicaia cromozomic.
Cromozomii policentrici.
Translocaii (fuziuni) intercromozomiale.
Mutaii genice
Mutaia genic se realizeaz prin urmtoarele mecanisme:
Substituia unei baze azotate.
Deleia unei baze.
Adiia unei baze.
Inversia unui codon.
Factori mutageni
Mutaia este schimbarea brusc n zestrea genetic, ca rspuns la aciunea unor factori (endogeni sau

exogeni) modificani.
Mutaiile pot fi clasificate n:
Mutaiile spontane. n populaie se produc mutaii la care nu putem defini cu precizie cauzele apariiei
lor.
Mutaiile induse. Modificrile nscrise n zestrea genetic a organismelor, induse de factori (nocivi)
cunoscui, n condiii naturale sau artificiale, sunt considerate mutaii induse sau artificiale.
Factorii mutageni care induc mutaii n numrul i structura cromozomilor sau genelor din celulele
somatice i germinative sunt mprii n trei grupe: fizici, chimici-medicamentoi i biologici.
Factori mutageni fizici. Ca factori fizici, implicai n efectele mutagene ale materialului genetic, sunt
radiaiile, i, n special, radiaiile ionizante.
Factori mutageni chimici i medicamentoi sunt reprezentai de: agenii alchilani, peroxizii
organici, analogii bazelor azotate, unele antibiotice, acridinele.
Factori mutageni biologici. Dintre virusurile considerate a induce efecte mutagene menionm pe cele
implicate n urmtoarele boli:
Rubeola.
Oreionul.
Hepatita infecioas.
n apariia mutaiilor genice este implicat i vrsta genitorilor.
TEMA XXI Sptmna a-14-a
LEGILE LUI MENDEL
Legile sau regulile mendeliene sunt enunate n felul urmtor:
Monohibridismul i legea puritii gameilor. Conform acestei legi, gameii sunt ntotdeauna puri din
punct de vedere genetic, adic nu conin dect unul dintre factorii ereditari pereche. Prin combinarea
probabilistic a acestor gamei puri, apare, n generaia a doua, fenomenul segregrii, n proporie de 3
dominant la 1 recesiv.
Dihibridismul i legea segregrii independente a perechilor de caractere. Fiecare pereche de factori
ereditari segreg independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare n generaia a doua

21

este de 3 dominant la 1 recesiv pentru fiecare pereche de factori ereditari. n cazul a dou perechi de
caractere, raportul de segregare este de 9:3:3:1.
Legile mendeliene se aplic i la specia uman. Omul nu constituie ns un material comod pentru
cercetarea genetic, din punctde vedere al legilor lui Mendel, din urmtoarele motive:
Experimentul nu este conceput pe specia uman (imposibilitatea de ncruciri" consangvine).
Este dificil de a urmri legile ce guverneaz transmiterea caracterelor ereditare, deoarece la edificarea

unui caracter particip mai multe sisteme.

La om exist un numr mic de descendeni realizat de un cuplu etc.
TEMA XXII Sptmna a-15-a
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA.
MALADII METABOLICE EREDITARE
Malformaii congenitale
Malformaia congenital este o anomalie anatomo-structural important, prezent la naterea

copilului. Aceste malformaii sunt rezultatul unor tulburri ale dezvoltrii embrionare survenite n cursul
primelor trei luni de via intrauterin.
Cele mai frecvente malformaii sunt: malformaiile membrelor, malformaiile cardiace, malformaiile
organelor genitale externe, malformaiile digestive i ale diafragmului, aberaiile cromozomice, malformaiile
faciale, malformaiile sistemului nervos, malformaiile renale i urinare.
Morfodisplazii genomice
Morfodisplaziile determinate de alterarea genomului sunt cele mai severe pentru individ. Datorit
malformaiilor majore, induse de aberaiile genomice i cromozomice, majoritatea sunt neviabile. Frecvent
ntlnite n populaie la nou-nscui sau la embrionii spontan avortai sunt: trisomia 21, trisomia 18, trisomia
13, sindromul Turner 45, X0; trisomia X (47, XXX); sindromul tetra sau penta (48, XXXX; 49, XXXXX),
sindromul Klinefelter (47, XXY); dublul cromozom Y (47, XYY).
Genopatiile
Grupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de mutaia unei gene sau a mai multor gene.
Genomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli: boli moleculare monogenice i boli
poligenice.
Bolile moleculare monogenice sunt:
Sindromul Down (trisomia 21).
Sindromul Edwards (trisomia 18).
Sinromul Patau (trisomia 13).
Sindromul Turner (45, X 0).
Sindromul Klinefelter (47, XXY).
Sindromul extra X (47, XXX) i extra Y (47, XYY).
Bolile poligenice.
Majoritatea acestor boli de predispoziie genetic sunt condiionate poligenic. n acest grup, indivizii
motenesc nu boala ca atare, ci predispoziia genetic pentru o anume boal, iar factorii de mediu
direcioneaz efectul morbid.

22

Ca boli de predispoziie genetic menionm: diabetul zaharat, hipertensiunea arterial esenial,

ulcerul gastroduodenal, cardiopatiile ischemice, dischineziile biliare, boala litiazic, majoritatea malformaiilor
viabile (cauzate de mutaii poligenice), schizofrenia, unele forme de cancer (de exemplu, cancerul de sn) etc.
Factori teratogeni
Factori materni. Vrsta prinilor, mai ales a mamei, poate influena apariia malformaiilor.
Starea nutriional a mamei gestante este un alt factor de influen n dezvoltarea embrionului.
Deficiena n: vitamine, substane minerale, aminoacizi eseniali etc. mrete incidena malformaiilor la nounscut, ridic indicele de mortalitate perinatal precum i cel de nateri premature.
i antecedentele ginecologice ale gestantei pot constitui factori ce perturb dezvoltarea embrionului.
ntreruperea unei sarcini este urmat de instalarea unei zone (zona de nidare) unde activitatea endometrului
este deficitar sau anormal. Dintre femeile care au nscut copii malformai, peste 60% au avut n anteceden
cel puin o ntrerupere de sarcin.
Efecte teratogene pot fi cauzate de unele boli cronice cum sunt: diabetul, obezitatea, hipertensiunea
arterial etc.
Factori fizici. Radiaiile ionizante sunt frecvent implicate n apariia malformaiilor congenitale. S-a
stabilit c peste 80% dintre copiii care mor de leucemie sau tumori maligne au fost iradiai n perioada
embriofetal, n urma unei radiografii obstetricale la organismul matern.
Factori chimici i medicamentoi. Unele substane chimice si medicamente au efect teratogen
important.
Pentru a-i exercita efectul distructiv la nivelul embrionului sau ftului, trebuie traversat bariera
placentar.
Dintre produsele chimice i medicamentoase cu efecte nocive pentru embrion i ft menionm:
Substane chimice ca: insecticide, ierbicide, pesticide, sulfur de carbon, benzen, ioni de mercur,
plumb, cupru, fosfor etc., care ingerate prin diferite ci de organismul matern gestant, mresc

incidena de avorturi spontane i natere de copii malformai.

Medicamente de tipul: barbiturice, chinin, talidomid, sedative, hidroxizine, antimitotice, unele tipuri
de antibiotice (streptomicin i tetraciclin), hormoni (steroizi, androgeni, progestogeni, cortizon,
hormoni hipofizari); ele induc, de asemenea, efecte teratogene la embrion.
De exemplu, anticonvulsivantele (cum este hidantoina), antagoniste ale acidului folic, dau anomalii
ale dezvoltrii feei i malformaii cardiace.
Factori biologici. Agenii infecioi de natur viral ca: rubeola, rujeola, hepatita viral, herpesul,

parotidita, poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte teratogene.

Maladii genetice de metabolism ce afecteaz sinteza aminoacizilor
Fenilcetonuria sau oligofrenia fenil piruvic. Este o maladie metabolic uman cu o frecven de
1/25000 de nou-nscui. Boala este uor detectabil, deoarece prezena acidului fenil piruvic n urina
bolnavilor poate fi evideniat cu FeCl 3, care d o coloraie verde caracteristic. Cauza acestei maladii este
blocarea transformrii fenilalaninei n tirozin datorat deficienei enzimei hepatice fenilalanin-hidroxilaza.
Din aceast cauz, n organism se acumuleaz acid fenil piruvic, care prin analogia sa structural cu fenilalanina se substituie acesteia n procesele metabolice i le deregleaz, n primul rnd fiind afectat sistemul

23

nervos (idioi fenil piruvici). Tratamentul acestei maladii se realizeaz printr-un regim alimentar aplicat
copiilor pn la vrsta de 3 ani, din care s-a eliminat fenilalanina. Gena mutant ce determin blocajul sintezei
enzimei fenilalanin-hidroxilaza este o gen autozomal recesiv, responsabil de o distribuie egal la ambele
sexe a maladiei.
Alcaptonuria. Este o maladie metabolic ereditar, provocat de o mutaie a genei implicate n
transformarea acidului homogentizic (alcapton) n acid fumaric i acid acetoacetic. Enzima care catalizeaz
aceast reacie este homogentizat-oxidaza din ficat i rinichi, iar gena care determin sinteza sa este recesiv,
plasat pe autozomi.
Din cauza absenei enzimei respective la bolnavii de alcaptonurie, acidul homogentizic (alcaptonul) nu
este degradat, se acumuleaz n organism i este eliminat direct n urin. Fiind un agent puternic reductor,
alcaptonul se oxideaz uor i determin o coloraie nchis a urinei.
Albinismul. Este o maladie metabolic provocat de o gen autozomal recesiv, implicat n sinteza
enzimei tirozinaza, care catalizeaz formarea DOPA kinonei din 3,4-dehidroxifenil-alanina (DOPA) ce provine
din tirozin. Blocarea formrii DOPA kinonei determin imposibilitatea sintezei indol 5,6 kinonei, care prin
copolimerizare cu o protein formeaz granulele de melanin. Absena acestui pigment din piele, pr i ochi
este asociat cu defecte de vedere, sensibilitate la lumin etc. Fiind determinat de o gen autozomal
recesiv, maladia apare n majoritatea cazurilor la descendenii indivizilor heterozigoi aparent sntoi.
Tirozinoza. Este o maladie metabolic foarte rar, cauzat de deficiena enzimei p-hidroxipiruvatoxidaza, care catalizeaz transformarea acidului p-hidroxifenilpiruvic n acid 2,5-dihidroxifenilpiruvic. Ca
urmare, are loc o eliminare excesiv de acid p-hidroxifenilpiruvic i tirozin n urin.
Cretinismul sporadic cu gu. Este o maladie metabolic ereditar, provocat de absena unei enzime
ce catalizeaz transformarea tirozinei n tiroxin. n acest fel are loc un blocaj al hormonogenezei tiroidiene.
Unele cercetri par s arate c blocajul poate avea loc i la alte niveluri ale hormonogenezei tiroidizilor.

24