CUPRINS

PARTEA I - EMBRIOLOGIE UMAN

EMBRIOLOGIE GENERALITI
GAMETOGENEZA
FECUNDAIA I NIDAIA
SEGENTAIA ZIGOTULUI
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
PERIOADA EMBRIONAR
PERIOADA FETAL
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
DEZVOLTAREA FEEI
REGIUNEA BRANHIAL
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

PARTEA a-II-a - GENETIC UMAN

DIVIZIUNEA CELULAR
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
LEGILE LUI MENDEL
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE EREDITARE

PARTEA I

EMBRIOLOGIE UMAN

TEMA I Sptmna 1

EMBRIOLOGIE - GENERALITI

Embriologia uman constituie o tiin care prezint originea

i dezvoltarea fiecrui organism viu, de la fertilizare pn la
natere. Dezvoltarea embrionar ncepe odat cu fertilizarea,
1
care are ca rezultat formarea zigotului. Urmeaz numeroase
diviziuni celulare, diferenieri ale acestora, care adaug mereu
ceva nou structural i funcional produsului de cincepie. Astfel,
pornind de la zigot, celula ou mic, se ajunge la organismul uman
pluricelular definitiv structurat.
Viaa prenatal cuprinde trei perioade:
Perioada embrionar dureaz trei luni i se caracterizeaz
printr-o organogenez rapid.
Perioada fetal precoce trimestrul II al vieii intrauterine
are loc desvrirea organogenezei.
Perioada fetal tardiv trimestrul III se produce
perfecionarea maturaiei histologice i biochimice a ftului.
Fenomenul pregtitor preconcepional cuprinde
gametogeneza.

GAMETOGENEZA

Cuprinde spermatogeneza i ovogeneza.

Spermatogeneza

Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor i

ncepe la pubertate.
Cuprinde urmtoarele faze:
Spermocitogeneza, care cuprinde perioada germinativ sau
de proliferare i perioada de cretere i de maturizare.
Spermiogeneza.
n perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor
seminiferi ncep s se divid activ i s dea natere unor celule
mici i rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul
endoplasmatic bogat.
Perioada de cretere i de maturizare se manifest prin
aceea c, spermatogoniile acumuleaz material nutritiv, devenind
spermatocite de ordinul I; sunt cele mai mari celule din linia
seminal i sufer dou diviziuni succesive:

2
 O prim diviziune heterotipic, reducional, din care rezult
spermatocitele de ordinul II, celule care conin numai
jumtate din numrul de cromozomi ai spermatocitului de
ordinul I (23 de cromozomi).
A doua diviziune de maturaie este o diviziune homotipic
ecvaional, n care din spermatocitul de ordinul II rezult
spermatidele , celule mici care conin acelai numr de
cromozomi ca i spermatocitele de ordinul II i care, prin
spermatogenez, se transform direct, fr diviziune, n
spermii mature. Spermiile devin mobile numai n lichidul
spermatic, produsul de secreie al glandelor anexe
spermatice veziculele seminale i prostata. Ele sunt
expulzate odat cu sperma, prin actul de ejaculare. n
sperm, printr-o singur ejaculare, se elimin aproximativ
300 de milioane de spermii.
O spermie matur are aspect flagelat i este alctuit dintr-
un cap, o pies intermediar i o coad.
Capul spermiei este ovalar i format n ntregime din nucleu.
n partea anterioar, are un corpuscul ascuit, numit acrozom, cu
care spermia perforeaz membrana ovulului n timpul
fecundaiei.
Piesa intermediar a spermiei este alctuit din gt i dintr-o
pies de legtur.
Coada spermiei este poriunea cea mai lung, care se
subiaz treptat spre extremitatea sa. Spermiile sunt foarte
mobile, exectnd micri helicoidale de 2mm pe minut. Micrile
i vitalitatea lor sunt n funcie de condiiile de mediu n care se
gsesc i variaz cu temperatura. Soluiile acide i alcoolul le
distrug, n timp ce soluiile slab alcaline le activeaz.

Ovogeneza

Este procesul de formare a ovulelor i se desfoar n

ovare.
Ovarele sunt formate din:
O poriune central (medulara).
O poriune periferic (corticala). La acest nivel se gsesc o
serie de vezicule numite foliculi ovarieni. Forma iniial este
foliculul primordial, care este format dintr-o celul central,
numit ovocit, nconjurat de un strat de celule foliculare.
Ovocitul sufer prima diviziune de maturaie, devenind
ovocit de ordinul al II-lea.

3
 Celulele foliculare se divid i se dispun n mai multe straturi,
formnd, la periferia foliculului, membrana granular.
ntr-un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constat c
ntre celulele membranei granulare apare o cavitate folicular
(antrul), n care se adun lichidul folicular, numit foliculin.
Foliculul ajuns n aceast stare se numete folicul matur.
Foliculul matur se apropie de suprafaa ovarului, pe care o
rupe n zona n care este amplasat. Se expulzeaz lichidul
folicular i odat cu el i ovocitul; aceast eliminare se numete
ovulaie. Dup expulzarea din folicul, ovocitul sufer a doua
diviziune de maturaie i ptrunde n trompa uterin, unde
devine ovul, fiind acum apt pentru fecundare.
La nivelul ovarului, locul unde s-a rupt foliculul ovarian ia
denumirea de corp galben. Corpul galben secret hormonul
progesteron. Dac ovulul a fost fecundat, ncepnd deci sarcina,
corpul galben se dezvolt, atingnd 2 - 3 cm n diametru, i
rmne n stare de funcionare 5 - 6 luni. Acest corp galben se
numete corp galben de sarcin. n a doua parte a sarcinii, el
ncepe s involueze i se transform ntr-un corp fibros, corpus
albicans.
Dac ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involueaz
ntr-un interval foarte scurt, de 11 - 12 zile, i poart numele de
corp galben menstrual.

FECUNDAIA I NIDAIA

Fecundaia reprezint procesul de fuziune a spermei cu

ovulul (un singur spermatozoid fecundeaz un singur ovul). n
urma procesului se formeaz celula ou (zigotul).
La om, fecundaia este intern i are loc n dou faze:
Faza de nsmnare, cnd spermiile vin n contact cu ovulul
matur.
Faza de amfimixie, care reprezint fecundaia propriu-zis.
Fecundaia are loc n treimea lateral a trompei uterine,
dup care zigotul, prin micrile peristaltice ale musculaturii
tubei uterine, este mpins n uter, unde, n decurs de aproximativ
trei zile, se fixeaz n mucoasa uterin prin nidaie. Devine astfel
o sarcin uterin normal.
Sunt ns cazuri n care oul nu poate ajunge pn la uter i
sarcina rmne extrauterin; n astfel de cazuri, ovulul
fecundat este mpins n cavitatea peritoneal sau abdominal,
prin micri antiperistaltice ale trompei uterine i se fixeaz n
4
abdomen, determinnd o sarcin abdominal. De asemenea,
este posibil i situaia n care, din cauza unor deformri ale
trompei uterine, sau din cauza unei dezvoltri prea rapide a
oului, acesta nu mai poate nainta pn n uter i rmne pe
traiectul trompei uterine. n acest caz, apare o sarcin tubar.
i ntr-un caz i n altul de sarcin ectopic, produsul de
concepie nu este viabil, iar sarcina nu poate fi dus la termen,
determinnd o ruptur a trompei cu hemoragii masive; singura
atitudine terapeutic n asemenea stri este intervenia
chirurgical (de urgen).
Nidaia (ncuibrirea) are loc dup 11 zile de la fecundaie.

TEMA II Sptmna a-2-a

SEGENTAIA ZIGOTULUI

Procesul de diviziune succesiv a oului pn se formeaz

noul embrion trece prin mai multe etape sau stadii de dezvoltare.
Unele celule mai mari se dispun n centru i formeaz
embrioblastul, adic matricea viitorului embrion. Alte celule mai
mici se aeaz la periferie i formeaz trofoblastul ce asigur
nutriia embrionului. n aceast faz, oul are aspect de mur, de
unde i numele de stadiul de morul.
Apoi, oul intr n stadiul de blastrul, cnd, prin creterea
rapid a trofoblastului, ntre acesta i embrioblast se creeaz o
cavitate numit blastocel, plin cu lichid secretat de celulele din
interior. Acum, oul se nideaz n mucoasa uterin datorit
enzimelor ce sunt elaborate de trofoblast i care erodeaz
mucoasa uterin, fcnd un pat sau loc de cuibrire pentru
ou.
n prima sptmn de dezvoltare intrauterin, apare prima
foi embrionar endodermul. Aceasta este etapa endodermic.
Endodermul se dezvolt rapid i din el se formeaz dou caviti:
ombilical (sacul vitelin) i amniotic (rol protector pentru
embrion).
n a doua sptmn de dezvoltare, apare i a doua foi
embrionar ectodermul. Aceasta este etapa didermic.
Din endoderm ia natere o alt anex a embrionului, numit
alantoida, care va conine, ulterior, vasele ombilicale.
Concomitent, trofoblastul trimite pe faa lui dinspre uter o serie

5
de prelungiri, care vin n contact cu vasele sanguine din mucoasa
uterin, pregtindu-se astfel formarea placentei.
n sptmna a treia de dezvoltare, apare a treia foi
embrionar mezodermul. Este etapa trtridermic. Embrionul are
forma unui disc numit disc embrionar, ce ncepe s se alungeasc,
lund forma unui picot plan. Este stadiul de gastrul.
n stadiul urmtor al embriogenezei are loc sciarea
organelor axiale i a formei umane a corpului embrionar,
predominnd procesele de organogenez, adic de difereniere
tisular, cu formarea organelor, a aparatelor i a sistemelor.
Acesta este stadiul de neurul.
Odat difereniate, foiele embrionare vor da natere la
diferite esuturi i organe. Din ectoderm iau natere: epidermul
pielii (inclusiv glandele i fanerele), cavitile nazale, sinusurile,
gura, organele de sim, canalul anal, sistemul nervos i hipofiza.
Din mezoderm se formeaz: esutul muscular, esutul
conjunctiv, sngele, mduva osoas, esutul limfatic, epiteliile de
la nivelul vaselor sanguine, a rinichilor, ureterelor, gonadelor,
corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau natere: epiteliile din
structura faringelui, tubei auditiv, amigdalelor, tiroidei,
paratiroidelor, laringelui, timusului, traheei, plmnilor, tubului
digestiv i glandelor anexe, vaginului i uretrei.

DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE

1. Vezicula amniotic ia natere din fisura ectodermului.

Aceasta este plin cu lichid i are rol de protecie n
dezvoltarea embrionului i a ftului.
2. Vezicula ombilical se dezvolt din endoderm. Aceasta are
caracter tranzitoriu. Dup a doua lun ncepe s regreseze
i s dispar complet. Are rol n: formarea primei circulaii
circulaia vitelin transport substanele nutritive la
embrion.
3. Alantoida ia natere din endoderm sub forma unui tub
scurt. Vasele sanguine formeaz o cale important pentru
circulaia sanguin ntre ft i placent.
4. Cordonul ombilical ia forma definitiv ntre cea de a 21-
25-a zi a vieii embrionare. Prezint n interior dou artere
i o ven ce conine snge arterial oxigenat, cu circuit de
la mam la ft. Arterele sunt dispuse n spiral n jurul
venei i conin snge venos ncrcat cu CO 2, cu circuit de
la ft la mam.

6
5. Placenta la nivelul acesteia se petrec toate schimburile
ce au loc ntre mam i ft. Aceasta este fixat pe
peretele uterului. Este legat cu embrionul prin cordonul
ombilical. Placenta este alctuit din dou pri: fetal
(placenta fetal) i matern (placenta matern). Ambele
pri formeaz un organ unitar. Placenta mai are
urmtoarele funcii: endocrin (secret diferii hormoni:
foliculin, progesteron, gonadotropin, hormoni de
cretere) i de aprare a ftului contra infeciilor (permite
trecerea anticorpilor de la mam la ft i se opune
trecerii microorganismelor).
PERIOADA EMBRIONAR

30 de ore celula-ou este clivat.

3 zile celula-ou zigotul se divide n 16 celule.
5 zile oul clivat prezint trei foie embrionare. Astfel, din
ectoderm se formeaz apoi celulele pielii, sistemul glandular,
prul , unghiile, organele senzoriale i sistemul nervos. Din
mezoderm, vor apare muchii, structurile profunde ale pielii,
sistemul excretor. Din endoderm vor lua natere organele
interne (plmnii, glanda tiroid, timusul, glandele salivare).
Zigotul migreaz din trompa utern n uter.
O sptmn zigotul capt o nou identitate blastocit,
form sub care se implanteaz n uter.
10 zile volumul embrionului crete de 8000 de ori, iar
diametrul de 20 de ori.
14 zile se constituie celulele stem fiecare n parte este
capabil s editeze memoria protogenetic a individului.
3 sptmni ritmul de multiplicare a celulei nervoase este
de 20000 de neuroni pe minut. Inima ncepe s bat.
4 sptmni embrionul de 3mm secret hormoni speciali
care mpiedic menstra mamei.
5 sptmni embrionul i dezvolt placenta i bursa
amniotic. Placenta se fixeaz n pereii uterului pentru a-i
extrage oxigenul i substanele nutritive din organismul
mamei. Nutriia este histotrof hrnirea se face din
secreia mucoasei interne i din substanele sacului vitelin.
7 sptmni se formeaz ochii, limba, gura. Embrionul
iniiaz primele reacii motrice. Ficatul este capabil s
produc celulele din snge.

7
 PERIOADA FETAL
(sptmna a 9-a a dezvoltrii pn la natere)

La nceputul sptmnii a 9-a, capul nc mai reprezint

din lungimea total a corpului, dar pn n sptmna a 12-a
ritmul su de cretere scade, n timp ce lungimea ntregului corp
devine mai mult dect dubl celei din sptmna a 9-a.
Faa este larg, ochii lateralizai, cu pleoapele fuzionate,
urechile nc n poziia joas. Membrele sunt scurte, cu degetele
mici, dar pn la finele sptmnii a 12-a, membrele superioare
capt proporii definitive, n timp ce membrele inferioare i
capt proporiile cu o sptmn mai trziu. n sptmna a 10-
a, ansele intestinale reintr n cavitatea peritoneal i celomul
cordonului ombilical dispare. Ficatul este principala surs de
elemente figurate sanguine, dar spre finele sptmnii a 12-a
activitatea sa ncepe s scad i splina preia acest rol. Tot n
aceast sptmn, organele genitale iau forma matur fetal,
iar rinichiul i ncepe funcia secretorie. Fetusul reacioneaz la
stimuli, dar micrile lui nu sunt percepute de mam. La finele
sptmnii a 12-a, sunt prezente reflexul palpebral i reflexul de
succiune la atingerea buzelor.
n sptmna a 13-a, procesul de cretere se accelereaz
pn n sptmna a 16-a. Capul este mai mic raportat la
dimensiunile corpului. Pe scalp au aprut firele de pr; membrele
s-au alungit i osificarea scheletului este avansat. Spre finele
sptmnii a 16-a, ovarele difereniate conin ovogonii i foliculii
primordiali.
ntre sptmnile a 16-20, creterea n lungime are ritm
ncetinit, dar ajunge la aproximativ 50mm.
Membrele inferioare i-au cptat proporiile, iar micrile
fetale sunt simite de ctre mam. De la aceast dat, naterea
urmeaz la 14715 zile.
n sptmnile 18-20, uterul este complet format i ncepe s
apar lumenul vaginal. n sptmna a 20-a ncepe procesul de
coborre a testiculului. n aceste 3 sptmni, tegumentul se
acoper cu vernix caseosa (secreie gras amestecat cu resturi
de epiteliu descuamat), ce protejeaz pielea fetusului. La finele
sptmnii au aprut firele fine de pr lanugo, cu rol de fixare
pentru vernix caseosa. Sunt vizibile genele. Tot n aceast
perioad se formeaz grsimea brown n jurul arterelor carotid
8
i subclavie, posterior de stern i perirenal. Ea conine o mare
cantitate de mitocondrii care, prin oxidarea acizilor grai, menin
temperatura corpului.
Sptmnile 21-25 sunt caracterizate prin creterea mare n
greutate. Corpul a devenit relativ proporionat, dar pielea este
ncreit, transparent i de culoare roiatic, din cauza
numeroaselor capilare sanguine. n sptmna a 24-a celulele
alveolare pulmonare elaboreaz suractantul, o substan lipidic,
care scade tensiunea superficial la nivelul de contact aer-
alveol, eliminnd posibilitatea de atelectazie sau colaps
pulmonar.
ntre s ptmnile 26-29, fetusul este viabil, chiar dac se
nate prematur, datorit dezvoltrii suficiente a plmnilor i a
vaselor sale. Sistemul nervos central este de ajuns de matur
pentru a controla micrile respiratorii ritmice i temperatura
corpului. Ochii se redeschid. Stratul de grsime alb sucutanat
este bine dezvoltat, n special n jurul articulaiei radiocarpiene.
La finele sptmnii a 28-a, eritropoieza scade la nivelul splinei,
funcia ei fiind preluat de mduva osoas.
n sptmnile 30-40, pielea devine neted, cantitatea de
grsime alb ajunge la 7-8% din greutatea corpului. Reflexul
pupilar la lumin este prezent din sptmna a 30-a.
n sptmna a 36-a, circumferina capului este egal cu cea
a abdomenului, dup care ultima poate deveni mai mare. Cu ct
se apropie termenul de natere, creterea ncetinete, la termen,
fetusul are o lungime de 50-51cm vertex-clci i o greutate de
3200-3400g.
n ultimile sptmni, fetusul scade cu cca 14g grsime pe zi,
grsime care la natere reprezint cca 16% din greutatea
corporal. Pielea devine alb sau roz-albstruie, toracele este
proeminent, testiculele sunt n scrot.
n aceast ultim perioad, creterea fetal este influenat
de glucoza matern i de ctre aminoacizii materni ca surs de
energie pentru metabolismul fetal. Insulina necesar
metabolismului glucidic este secretat de pancreasul fetal;
insulina matern strbate placenta n cantitate insuficient. Ali
factori care influeneaz dezvoltarea sunt: alimentaia mamei,
fumatul, sarcina gamelar, circulaia placentar, factorii genetici

TEMA III Sptmna a-3-a

PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN

9
 La natere, exist aproximativ 100 de trilioane de celule n
organism.
72 de ore copilul poate pierde cca 10% din greutatea natal
2500g. Talia natal este de 49cm. Reacioneaz la figura uman
i este sensibil la lumin. Suspensia ventral nu permite controlul
asupra poziiei capului. Copilul neo-natal are cel mai frecvent
ochii albatri, deoarece irisul nu dispune nc de melanocite.
Treptat ns, acetia produc pigmeni care determin i explic
schimbarea culorii irisului. Pruncul ntoarce capul dintr-o parte n
cealalt.
3 sptmni apare suferina.
1 lun ridic pieptul. Membrele inferioare sunt destinse.
ine capul n suspensie ventral cteva secunde. Emite sunete
laringiene. Se constat reflexul de mers i de apucare prin
flectarea degetelor n pumn. Privete persoane i urmrete
obiecte cinetice. Este atent la faa mamei atunci cnd aceasta i
vorbete. Comut privirea n direcia sunetului. Plnge la foame
i disconfort. Face micri atunci cnd i se vorbete sau
zmbete.
1 lun apar lacrimile.
2 luni - localizeaz i fixeaz obiectele. Recunoate figura
mamei. Apar sursul i plcerea. Emite vocale solitare. E atent
cnd i se vorbete. Zmbete la contacte sociale.
3 luni - ntinde mna spre jucrie dar nu o nimerete. Apare
rsul i se constat mimica dezolrii. Urmrete micrile
propriilor mini. Localizeaz direcia sunetului. Via sunete
articulate se manifest gnguritul. Pn s coboare laringele cu
cca 3cm, copilul n acelai timp emite sunete i degluteaz.
Reflexul hidrocinetic al pruncului se explic prin experiena
ancorat intrauterin n oceanul amniotic.
4 luni - greutatea se dubleaz n raport cu cea natal. Poziia
capului e ferm iar minile se-ating n joac. Nu poate ridica
jucriile pe care le scap din mini.
Rde n hohote sau cascad. Manifest suprare i furie la
contuzionarea sau sistarea contactului social. Mimica i gestica
trdeaz plcerea.
5 luni - apar anxietatea i agresivitatea. Se sprijin n
antebrae i i duce piciorul la gur. ine spatele drept. Duce
obiectele la gur cu ambele mini. Stropete cu ap. ntinde
braele spre biberon. Caut cu privirea obiectul de joac atunci
cnd l scap. Reine n mn un obiect i privete la altul. Mama
devine persoana privilegiat. Deosebete persoanele strine de
celelalte.
10
 6 luni - volumul creierului atinge 50% din valoarea definitiv.
Zmbete imaginii din oglind. ncearc s recupereze obiectul
pierdut. Surde persoanei cunoscute. Trece repede de la plns la
rs. Imit mimica anturajului.
7 luni - se sprijin pe o mn i se rostogolete. Ridic
spontan capul. Duce mncarea la gur cu o singur mn.
Transfer un cub dintr-o mn n cealalt. Spune Ba sau Da ori
Ea. Vrea s fie cu mama i n braele ei n momentele de relaxare
ori avanictemerale.
Un grup de cercettori de la Universitatea Trku din Finlanda
a descoperit c, dac bebeluilor adormii li se creeaz un mediu
cu anumite sunete, n dimineaa urmtoare ei le vor recunoate.
Una din explicaiile date de medici acestui fenomen este aceea c
bebeluii nu debraneaz creierul atunci cnd dorm, aa cum
se ntmpl n cazul adulilor. La o vrst precoce se tie faptul
c intuiia i instinctele acioneaz n mod prioritar, pentru c
lipsesc experienele i elementele care structureaz o judecat
analitic a puiului de om. Dar bebeluii rmn conectai n mare
msur la stimulii externi - sunet, lumin, miros, contactul fizic -
pentru a acumula experiene n mod continuu, dincolo de bariera
ciclului veghe-somn.
Pe msur ce omul se ndreapt spre maturitate, trecnd
prin copilrie i adolescen, emisfera stng a creierului e
stimulat prioritar (memorie, analiz, strategie, logic), n
detrimentul emisferei drepte (instinct, intuiie, creativitate).
Astfel, la aduli, n timpul somnului, creierul se deconecteaz de
la realitate, ceea ce permite ES s se refac. n locul ei este
activat ED - somnul este una dintre metodele de anihilare a
discernmntului, alturi de stres puternic, consum de droguri i
buturi alcoolice. Gndirea alternativ e puin productiv /
unilateral / infirm.

Emisferele cerebrale - principalele specializri :

EC-S EC-D

Capacitate Capacitate lingvistic

lingvistic
Are nevoie de pauper
Construiete imagini
cuvinte
Respect sintaxa Privete aspecte non-
Spirit logic- verbale
Sintax /vizual
para-verbale
analitic-raional Sintax fonic
Atenie focalizat Atenie difuz
11
 Contiina timpului Non-temporal
Limbaj digital Limbaj analogic
Nevoia de Se sprijin pe intuiie
explicaie
Gndire Holognosie
secvenial

La copii - pn la o anumit vrst - creierul rmne, n

timpul somnului, conectat la stimulii externi, ceea ce nseamn c
bebeluii acceseaz concomitent serviciile ambelor emisfere ale
creierului. n starea de veghe se pstreaz acelai tip de gndire
izocron -mult mai productiv i mai vast.
Trecerea la gndirea alternativ ncepe odat cu intrarea
copilului n sistemul educaional instituionalizat, unde - n mod
eronat - se stimuleaz o gndire analitic, ceea ce provoac un
grav dezechilibru n personalitatea, comportamentul i modul de
a raiona i relaiona al omului din viitor.
8 luni - apare bucuria. Cuvintele sunt tranate sau
mcelrite. Elementele izofone sunt iterate - MA-MA i TA-TA.
Teama fa de persoanele alogene este manifest. Revendic
prezena mamei. E capabil de furie pentru a obine sau refuza
ceva. Plnge cnd e certat i se bucur atunci cnd i se vorbete
frumos.
9 luni - adopt i speculeaz poziia arpelui. Caut i
descoper obiectele ascunse. Se ridic singur n picioare. Arat
un obiect cu arttorul.
Pronun un cuvnt cu sens. Bea din can. Se exprim prin
gestic.
10 luni - greutatea n raport cu cea natal se tripleaz.
Ascult ceasul. Reacioneaz cnd i se pronun numele.
Suge policele.
1 an - copilul cu un volum al creierului de 60% din valoarea
celui definitiv se ridic i face civa pai, dar cade. Se
deplaseaz sprijinindu-se n mni i picioare. Merge inut de-o
mn. Rde cnd i vede chipul n oglind. Vrea s-l ating, dar
nu-1 recunoate nc. Reuete s emit sunete crora li se d
sau recunoate un sens. Lovete mingea i selecteaz jocurile.
Imit cinele sau vaca i ceasul. Manipuleaz linguria.
1 an i 3 luni - merge singur. Se car pe scri. St n
genunchi. Cldete un turn din 2 cuburi. Traseaz o linie cu
creionul. Privete atent imaginile tomice. Manifest cteva
dorine sau necesiti. Se hrnete singur cu linguria. i
mbrieaz prinii.

12
 1 an - copilul e sigur pe mersul lui. Construiete un turn din
3 cuburi. l intereseaz pozele. Sare pe ambele picioare. Fuge cu
dificultate. Rsfoiete cartea ventilnd 2 pagini deodat.
Cunoate semnificaia a 10 cuvinte. Vorbete despre el la alt
persoan. Numete poze. Identific mai multe pri ale corpului.
Formeaz propoziii simple. Ajut la strnsul jucriilor. Se
echipeaz singur.
2 ani - volumul creierului atinge 75% din valoarea definitiv,
iar capul copilului reprezint '/5 din corp. Rsfoiete o carte fil cu
fil. Deseneaz cercul i linia vertical. Alearg. Cere hran i de
but. Spune cnd vrea s mearg la toalet. Repet cuvintele
mamei.
2 ani - apare controlul sfincterial. Merge pe vrfurile
picioarelor. Copilul sare. ine creionul strns n pumn. Realizeaz
diferenele de sex. Folosete pronumele Eu i i descoper
numele ntreg.
3 ani - Apare sentimentul de pudoare. ntreab mereu De ce?
Descoper i valorific elemente de topic (sus - jos i fa -
spate). Nu poate desena o dreapt paralel cu una din marginile
mesei. Mnnc decent Urc scrile alternnd picioarele. Merge
pe biciclet. Numr pn la 10. Particip la jocuri simple. St
ntr-un picior. Se spal pe mini. Repet cntece. i cunoate
numele i sexul. Lobul frontal drept al creierului controleaz
percepia sinelui.
4 ani copilul, cu o nlime dubl fa de cea natal,
achiziioneaz cea. 50 de cuvinte pe lun. Sare ntr-un picior.
Apare starea afectiv de mndrie. Distinge dreapta - stnga.
Copilul nu nelege noiunea de echidistan.
Numr monede. Spune o poveste. Mitraliaz cuvintele.
Merge singur la toalet.
5 ani - fineea auzului se dubleaz. Se raporteaz la alii
imitndu-i. Apare limbajul interior. Se difereniaz culorile
intermediare - portocaliu/indigo. Distinge dimineaa de sear.
Numr 10 monede corect. Pune ntrebri asupra sensului indicat
sau vehiculat de cuvinte. Repet regulile jocurilor. Pe linia
generalizrii observm plasarea simetric a punctelor de o parte
i de alta a mijlocului (intercalrile).
6 ani - interogarea sau interpelarea celorlali vizeaz 29%
explicaii etiologice, 50% motivri psihologice i 21% justificarea
exigenelor societii. Capul reprezint '/6 din corp. Numete
anotimpurile.
7 ani - creierul are 1200 de grame. Se descoper conservarea
masei. Cresc ndeosebi lobii frontali a cror pondere ajunge la
13
27% din masa cerebral. Se cultiv simul topografic. Se ajunge
la generalizarea raportului de echidistan - punctele dispuse n
linie dreapt. Copilul abia intrat n coal va realiza la interval de
1 an conservarea volumului/greutii.
Inteligena presupune concentrare de potasiu n creier.
Emisia undelor tetha sucomb. Ele apar la aduli doar n
actele de dominare sau extensie a personalitii, frustrare i
decizie.

TEMA IV Sptmna a-4-a

DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI

Pielea
Pielea are o dubl origine: ectodermal, pentru epiderm i
mezodermal pentru derm i hipoderm.
n luna a doua, epiderma este format din dou straturi: unul
profund, germinativ, i unul superficial denumit periderm. n
decursul lunii a treia, apare i al treilea strat, intermediar.
Celulele mezenchimale, care vin n raport cu celulele
ectodermale, se condenseaz, spre finele lunii a II-a, formnd
corionul (dermul). Tot n aceast perioad, celulele mai profunde
se difereniaz n esut areolar subcutanat sau hipoderm.
Prul
Prima etap n diferenierea prului const dintr-o
invaginare a straturilor epidermei, n grosimea corionului.
Aceast invaginaie denumit folicul pilos este alctuit, la
periferie, dintr-un strat de celule cubice, ce va forma teaca
extern a prului. Extremitatea liber, profund, a foliculului este
dilatat, formnd bulbul prului i, n dreptul ei, mezenchimul
condensat alctuiete papila prului.

Unghiile
14
 Unghiile se formeaz printr-un proces de keratinizare a
epidermei. n decursul lunii a treia, pe vrful degetelor, apar
ngrori ale epidermei. Acestea sunt denumite cmpuri
ungheale. Unghia adevrat se formeaz n stratul profund al
plicei ungheale proximale, care ia denumirea de matricea
unghiei. Aceasta reprezint zona de cretere i se ntinde distal
sub forma unei zone albicioase numit lanula.

Glandele sudoripare

Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini.

Mugurele se alungete i captul lui terminal formeaz o serie de
anse caracteristice glandei. n luna a VII-a apare i lumenul.

Glandele sebacee

Apar sub forma unui mugure plin al tecii externe a foliculului

pilos. Ulterior, capt lumen prin degenerescena gras a
celulelor centrale.

TEMA V Sptmna a-4-a

DEZVOLTAREA FEEI

Dezvoltarea feei se realizeaz ntre sptmnile 5-8, pe

seama mugurilor formatori ai feei.
Mugurele frontal genereaz fruntea, osul frontal, oasele
nazale.
Mugurele nazal medial genereaz poriunea medial a
oaselor nazale, septul nazal membranos, vomerul, lama
perpendicular a etmoidului, poriunea median profund a buzei
i gingiilor superioare, frul buzei superioare, oasele incisive.
Mugurele nazal lateral genereaz partea lateral a nasului
pn la unghiul medial al orbitei, partea lateral a oaselor nazale,
procesul frontal al maxilarului, masele laterale ale etmoidului cu
cornetul nazal superior i cornetul nazal mijlociu, cornetul nazal
inferior, lama ciuruit a etmoidului, osul lacrimal.
Mugurele maxilar genereaz buza superioar, regiunea
superioar a obrajilor, maxilarul, oasele zigomatice, oasele
palatine, scuama temporalului.

15
 Mugurele mandibular genereaz buza inferioar, gingiile,
frul buzei inferioare, brbia, partea inferioar a obrajilor,
mandibula.

TEMA VI Saptmna a-5-a

REGIUNEA BRANHIAL

Aceast regiune are ca limite stomodeumul (situat superior),

proeminena cardiac (situat inferior) i pereii laterali ai
capului i gtului (situai lateral).
Ea genereaz formaiuni din structura gurii primitive, a
gtului i a toracelui. Regiunea este format din arcuri i anuri
branhiale.
Pe peretele faringian, n regiunea dorsal, exist o zon de
form triunghiular, unde nu exist anuri. Aceast zon se
numete cmp mezobranhial. Derivatele sale sunt: limba,
epiglota i tiroida.
Limba se formeaz prin fuziunea a trei muguri linguali:
Un mugure central impar
Doi muguri laterali pereche
Epiglota. Se dezvolt din arcurile branhiale III i IV. Ea se
formeaz din prelungire eminenei hipobranhiale (furcula) i se
continu cu prelungirile aritenoide, care vor genera cartilajele
aritenoide.
Tiroida. Apare la sfritul sptmnii a 3-a. Ea se dezvolt
din planeul viitorului faringe, unde, pe linia median, anterior de
eminena hipobranhial, se formeaz o nfundare a endodermului
(canalul tireoglos), care strbate planeul cavitii bucale. La
extremitatea anterioar, canalul prezint o dilataie care d
natere unui mugure, prin diviziunea cruia se formeaz lobii
tiroidieni. n tiroid se formeaz o serie de caviti (care vor
genera foliculii tiroidieni).
n luna a III-a, apare coloidul, care umple cavitile foliculare.

TEMA VII Sptmna a-5-a

DEZVOLTAREA MEMBRELOR

16
 Modul lor de dezvoltare arat c sunt prelungiri ale peretelui
lateral al corpului, care reprezint primordiile membrelor.
n decursul sptmnii a asea, are loc o prim segmentare a
primordiilor, prin apariia unui an circular, distal, ce separ
paletele de restul membrului. Paletele sunt lite, n timp ce
restul membrului a devenit cilindric. n sptmna a aptea,
apare un nou an care separ braul de antebra (coapsa de
gamb) i concomitent apar ngrorile digitale, pe marginea
liber a paletelor.

TEMA VIII Sptmna a-6-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS

Dezvoltarea scheletului axial

Coloana vertebral i are originea n celulele peretelui

ventro-medial al somitelor care i pierd aranjamentul lor regulat
i formeaz o mas difuz numit sclerotom, care migreaz i
nconjoar tubul neural. Aceast teac mezenchimatoas este
divizat transversal prin septuri intersegmentare.
Coastele apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise
ntre miotoame.
Sternul. Schia sternului alctuiete barele sternale. Barele
se apropie una de alta, pe linia median i fuzioneaz formnd
sternul.

Dezvoltarea craniului

Stadiul mezenchimatos. Apare dintr-o condensare a

mezodermului nconjurtor, care formeaz o capsul n jurul
encefalului.
Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri n care
esutul conjunctiv mezenchimatos se transform n esut
conjunctiv cartilaginos.
Stadiul osos. La nivelul craniului cartilaginos, ncepe
procesul de osificare prin apariia unor centri primari de osificare.
Dup natere, apar centrii secundari de osificare, care duc la
formarea osului definitiv.
Dezvoltarea scheletului membrelor

17
 Membrul toracic i centura scapular.
Clavicula. Blastemul ei apare n sptmna a 6-a i la
embrionul de 15mm, la cele dou extremiti, se observ cte un
centru de condrificare, dar, n acelai timp, n blastem apar i
centrii de osificare. Acetia fuzioneaz la finele lunii a doua i
trimit prelungiri spre cartilajele extremitilor, care ntre timp s-
au format.
Scapula posed o schi unic cartilaginoas, n care apar:
un centru primar pentru corp, spin i acromion; un al doilea
centru primar pentru procesul coracoid, n primul an de la
natere.
Humerusul. n perioade diferite, apar trei centri primari de
osificare (unul pentru diafiz i cte unul pentru fiecare epifiz).
Radiusul se condrific n sptmna a aptea, iar centrii de
osificare apar dup cum urmeaz: pentru epifiza proximal pn
la 8 ani, iar pentru epifiza distal n primul an dup natere.
Ulna. Centrii de osificare apar pentru epifiza distal la 6 ani;
pentru olecran, acetia apar ntre 19-20 ani.
Oasele carpului se osific dup natere.
Primul metacarpian are un centru epifizar proximal, spre
deosebire de toate celelalte metacarpiene, care au cte un centru
epifizar distal.
Att metacarpienele, ct i falangele, au toi centrii prezeni,
la vrsta de 3 ani.
Membrul pelvin i centura pelvin.
Coxalul se osific prin trei centri care i fac apariia n
primele sptmni, cte un centru de fiecare os. Oasele coxale,
mpreun cu sacrul, formeaz bazinul care, pe msur ce crete,
sufer modificri importante n diametrele sale.
Femurul are mai muli centri de osificare pentru epifiza
proximal: pentru capul femural apare la 10 luni dup natere;
pentru trohanterul mare ntre 3-5 ani; pentru trohanterul mic
ntre 9-10 ani.
Tibia. Fuzionarea epifizei proximale cu diafiza se face la
pubertate. Centrul epifizei distale apare dup luna a asea.
Fibula are un centru epifizar proximal care apare n jurul
vrstei de 6 ani i un centru epifizar distal, ce apare n prima
jumtate a celui de-al 2-lea an.
Oasele tarsului. Sunt prezente n momentul naterii,
deoarece i funcional sunt solicitate mai devreme. n toate
cazurile, calcaneul i astragalul au centrii aprui la aceast dat;
cuboidul are acest centru numai n 60% din cazuri; n cel de-al
doilea an, apare centrul exocuneiformului. Pentru celelalte
18
tarsiene centrii apar n anul al 13-lea. Centrul cel mai tardiv este
cel pentru tuberul calcanean, care apare ntre 8-9 ani.
Metatarsienele i falangele prezint aceleai caracteristici ca
i metacarpienele i falangele minii i degetelor.

TEMA IX Sptmna a-6-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR

Primul semn al diferenierii celulelor musculare, din masa de

esut mezenchimatos, const n alungirea celulelor ce vor deveni
mioblaste. Indiferent de felul muchiului cruia i vor da natere,
aceste celule au un caracter comun: la data apariiei sunt
anastomozate ntre ele prin prelungirile lor. n protoplasma lor,
numit sarcoplasm, exist formaiuni granulare, prin unirea
crora se formeaz miofibrile.
Mioblastele, ce vor deveni fibre ale muchiului neted, se
alungesc i pstreaz nucleul cu form alungit n poziie
central. Primul muchi neted care apare este cel din peretele
esofagului (sptmna a cincea).
Fibrele ce vor deveni componente ale muchilor striai, i
difereniaz n luna a treia, n miofibrile, benzi clare alternnd cu
benzi ntunecate limitate la fasciculele de fibrile. Spre finele lunii
a treia, mioblastele muchilor striai prezint nuclei numeroi
dispui central. n decursul lunii a cincea, nucleii sunt mpini la
periferie prin nmulirea fibrilelor.
Muchiul cardiac deriv din mezodermul care nconjoar
tubul cardiac primitiv. Miofibrilele apar la periferia celulei i se
continu pe distane mari, trecnd n protoplasma celulei vecine.
Nucleii celulelor sunt centrali. Ceea ce caracterizeaz aceast
musculatur este apariia, n ultima perioad a vieii fetale, a
discurilor intercalare.

19
 TEMA X Sptmna a-7-a

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR

Laringele

Laringele are o origine dubl: regiunea supraglotic se

dezvolt din peretele ventral al faringelui, iar regiunea sub-glotic
din extremitatea cranial a traheei.

Traheea i bronhiile

Dup ce spre finele sptmnii a treia mugurele primitiv s-a

bifurcat n cele dou bronhii, segmentul cuprins ntre locul de
bifurcare i locul de origine se alungete devenind trahee.

Plmnii

Bronhiile primare ncep s se ramifice: bronhia dreapt d dou

ramuri laterale, una superioar mic pentru lobul superior pulmonar,
alta mijlocie pentru lobul mijlociu, captul caudal al bronhiei
primitive rmnnd s deserveasc lobul inferior al pulmonulul
drept. Bronhia primar stng d o singur ramificaie lateral
pentru lobul superior stng, captul terminal al bronhiei formnd
bronhia secundar inferioar pentru lobul inferior al pulmonului
stng. Mugurii bronhiali secundari se vor divide dihotomic, n
grosimea esutului nconjurtor dorsal i vor mpinge treptat acest
esut, care mbrac aceste ramificaii.
Aceste ramificaii i nveliul lor alctuiesc o proeminen
oval denumit proeminen pulmonar.

TEMA XI Sptmna a-8-a

DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR

20
 Primordiul cordului se formeaz ntr-o regiune numit arie
cardiogen, dintr-o structur numit tubul cardiac primitiv.
ntre sptmnile cinci-opt, tubul cardiac primitiv sufer un
proces de remodelare i septare prin care lumenul unic va fi
transformat n cele patru camere ale cordului definitiv.
n timpul sptmnii a asea se formeaz un sept
interventricular muscular ce va separa parial ventriculele.
n jurul zilei 26, n timpul remodelrii atriale, partea
superioar a atriului va fi cobort pe linie median. n ziua 28,
aceast coborre determin apariia septului prim, de form
semilunar.
n timp ce septul prim se dezvolt, o poriune de esut n
forma de semilun apare n partea superioar a atriului drept,
adiacent septului prim. Acesta este septul secund. Septul
interatrial matur se formeaz prin fuzionarea celor dou septuri
pariale embrionare, septul prim i septul secund. Pe msura
dezvoltrii septului prim, patru expansiuni tisulare se dezvolt la
periferia canalului atrioventricular. Aceste ngrori poart
numele de pernue: dreapt, stng, superioar i inferioar.
Pernuele superioar i inferioar se unesc formnd septul
intermediar care divide canalul atrioventricular comun n dou
canale atrioventriculare drept i stng.
Valvele atrioventriculare ncep s se formeze ntre
sptmnile 5-8. Miocardul nconjurtor al canalelor
atrioventriculare drept i stng formeaz anterior i posterior
cuspidele. Aceste cuspide sunt strns legate de marginea
canalelor. Marginea liber a fiecrei cuspide este ataat de
pereii posteriori i anteriori ventriculari prin tendoane subiri
numite coarde tendinoase care se inser pe mici ridicturi ale
miocardului, numite muchi papilari.

TEMA XII Sptmna a-9-a

DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

Aspecte generale

Aparatul digestiv i are originea n segmentele tubului

digestiv primitiv format din:

21
 Intestinul cefalic. Se ntinde de la nivelul membranei
faringiene i pn la jumtatea celei de a doua poriuni a
duodenului.
Intestinul mijlociu. Se ntinde pn la flexura splenic.
Intestinul posterior. Se ntinde de la flexura splenic i pn
la membrana cloacal (separ intestinul posterior de exterior).

Esofagul

Esofagul prezint dou segmente, fiecare avnd o origine

separat: un segment retrotraheal provenit din poriunea
faringian a intestinului cefalic i un segment infratraheal provenit
din poriunea pregastric a intestinului cefalic.

Stomacul

Apare sub forma unei dilataii fuziforme, aezat n plan

mediosagital. Deci prezint dou fee, una dreapt i una stng i
dou margini (anterioar i posterioar). La data apariiei este
situat n poziie nalt, n regiunea viitorului gt. n timpul coborrii,
stomacul sufer modificri de form i poziie. Stomacul se
curbeaz mai mult pe marginea sa posterioar (marea curbur) i
mai puin pe marginea anterioar (mica curbur).
Tot ca o consecin a acestui proces, concomitent apare
deplasarea de 90 de grade a stomacului spre dreapta.

Intestinul

Intestinul este un tub cu calibrul uniform, ntinzndu-se de la

pilor pn la cloac. Ventral comunic cu vezicula ombilical prin
intermediul canalului vitelin. n raport cu originea canalului vitelin,
intestinul este mprit ntr-o ramur superioar i o ramur
inferioar. Din ramura superioar se difereniaz duodenul, jejunul
i cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioar restul ileonului
i colonul cu segmentele sale.
Cloaca este poriunea dilatat, terminal, a intestinului posterior
ce servete ca rezervor comun pentru urin i fecale.

Ficatul

Ficatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului

anterior. Captul cranial al acestui diverticul d doi muguri:
mugurele hepatic, mugurele veziculei biliare i al canalului cistic.
22
 Pancreasul

Pancreasul apare n regiunea intestinului care va deveni

duoden. El prezint doi muguri: unul ventral i unul dorsal.
Mugurele pancreatic ventral formeaz partea inferioar a capului
pancreatic. Restul pancreasului este dat de ctre mugurele
dorsal.

TEMA XIII Sptmna a-10-a

DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR

Aparatul uro-genital i are originea ntr-o band de esut,

ntins din regiunea cervical pn n regiunea caudal a
embrionului, numit creast uro-genital.
n ontogeneza i filogeneza rinichiului, se succed trei etape:
pronefros, mezonefros i metanefros.

Pronefrosul

Pronefrosul reprezint prima etap n dezvoltarea rinichiului

ce apare nc de timpuriu. La om, el este un organ abia schiat,
rudimentar, avnd o existen pasager. Astfel, n ziua a 28-a nu
mai exist nici o urm a pronefrosului.

Mezonefrosul

La sfritul sptmnii a 4-a, nainte ca pronefrosul s

regreseze definitiv, apare a doua schi a rinichiului -
mezonefrosul. El va da natere, la brbat, canalelor excretoare
ale testiculului, iar la femeie dispare fr a da derivate.

Metanefrosul (rinichiul definitiv)

23
 Metanefrosul (rinichiul definitiv) i face apariia nc din
sptmna a 5-a, nainte ca mezonefrosul s involueze.
Metanefrosul are o dubl origine: diverticulul metanefrogen sau
diverticulul ureteral i blastemul metanefrogen (poriunea
caudal a cordonului nefrogen).
La captul terminal, diverticulul metanefrogen (mugurele
ureteral) prezint o dilataie numit ampul.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
Sub aciunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care
ampula mugurelui ureteral este n contact, ampula prolifereaz i
se ramific dihotomic, repetat, dnd natere pelvisului renal,
calicelor mari, calicelor mici i tubilor colectori ai rinichiului.

TEMA XIV Sptmna a-10-a

DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL

Organele genitale externe

La finele sptmnii a 5-a, sub cordonul ombilical, se formeaz o

ridictur conic numit tuberculul genital. Tuberculul genital
crete formnd schia penisului, sau a clitorisului.

Diferenierea testiculului

n esutul central care formeaz medulara testiculului, se

difereniaz cordoane celulare, pline, aezate radiar, n care se
observ celulele germinale. Aceasta este schia viitorilor tubi
seminiferi.
Fiecare cordon testicular se divide n 3-4 cordoane flexoase
numite tubi contori. Fiecare grup de tubi contori este separat de
ceilali prin septuri conjunctive plecate de la albuginee spre
mediastinul testicular, formndu-se astfel lobulii testiculului.

Diferenierea ovarului

n masa central a glandei apar ngrmdiri de celule

indiferente printre care se vd i rare celule germinale. Sub
epiteliul germinativ, periferic i nconjurnd medulara primitiv,
24
se produce o ngrmdire celular care formeaz corticala
primitiv a ovarului.
n decursul lunii a 3-a, ovarul crete si epiteliul germinativ
prolifereaz dnd natere corticalei secundare, n timp ce
medulara i corticala primar degenereaz i sunt invadate de o
reea vasculo-fibroas. n acest mod ia natere medulara
definitiv.

TEMA XV Sptmna a-11-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS

Aspecte generale

Sistemul nervos i are originea n placa neural, ntins de o

parte i de alta a liniei mediane a spatelui embrionar. Pe mijlocul
ei apare un an, anul neural. Marginile anului, care se nal,
formeaz plicile neurale. Plicile neurale se unesc i formeaz
tubul neural.

Mduva spinrii

Mduva spinrii este format pe seama poriunii mijlocii i

inferioare a tubului neural.

Encefalul

Encefalul se dezvolt din poriunea cefalic a tubului neural.

Dup nchiderea tubului neural, se vd cele trei vezicule:
prozencefalul sau creierul anterior; mezencefalul sau creierul
mijlociu i rombencefalul sau creierul posterior.
Din prozencefal iau natere:
Rinencefalul sau creierul olfactiv, corpii striai, cortexul
cerebral.
Veziculele optice, talamusul, metatalamusul, hipotalamusul,
chiasma optic, hipofiza nervoas, tuberculii mamilari.
Mezencefalul rmne ca atare i va da coliculii cvadrigemeni,
tegmentul i pedunculii cerebrali.
Din rombencefal iau natere:
Cerebelul, puntea.
Bulbul rahidian.
25
 TEMA XVI Sptmna a-11-a

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

Organele gustului

Organele gustului sunt reprezentate prin mugurii gustativi.

Ei se difereniaz n decursul lunii a II-a sub forma unei ngrori
a epiteliului lingual, a vlului palatin, a epiglotei, fiind foarte
numeroi n peretele lateral al anului care nconjoar papilele
circumvalate. Celulele epiteliale ale mugurilor se alungesc
perpendicular pe suprafaa epiteliului de origine i se
difereniaz n celule gustative i celule de susinere. Celulele
gustative se termin printr-o prelungire receptoare i pe corpul
lor se gsesc butonii terminaiilor nervilor cerebrali VII, IX i X.
Aceti muguri sunt coninui ntr-o cavitate ovoid a epiteliului,
care se deschide la suprafa prin porul gustativ, prin care ies
fibrele receptoare.

Nasul i formaiunile olfactive

Primordiul organului olfactiv apare sub forma a dou plci de

ectoderm ngroat, placodele olfactive, situate pe faa infero-
lateral a creierului anterior. n sptmna a 5-a, placodele se
gsesc situate n fundul unor depresiuni, fosetele olfactive.
Procesele nazale se unesc ntre ele i cu mugurele maxilar,
formnd doi saci olfactivi orbi. Orificiile de intrare n sacii
olfactivi reprezint narinele primitive; membrana buconazal,
care separ sacii olfactivi de stomodeum, se resoarbe i apar
coanele primitive.
Septul nazal crete, se unete cu premaxila i cu palatul dur,
separnd cele dou fose nazale.

Ochiul i anexele sale

La formarea ochiului i a anexelor sale, iau parte tubul

neural (care genereaz retina), ectodermul (care genereaz
cristalinul) i mezodermul (care genereaz tunicile ochiului).
26
 Urechea

Urechea intern este de origine epitelial i primordiul ei

este o ngroare ectodermal situat de o parte i de alta a
creierului posterior.
Urechea medie este derivat a pungii branhiale
endodermice.
Urechea extern. Meatul acustic extern este derivatul primei
pungi ectodermice.

27
 PARTEA a-II-a

GENETIC UMANA

TEMA XVII Sptmna a-12-a

DIVIZIUNEA CELULAR

Diviziunea mitotic

Principalele etape ale mitozei sunt urmtoarele:

Profaza - se caracterizeaz prin apariia cromozomilor i a
fusului de diviziune.
Prometafaza - membrana nuclear dispare. Cromozomii se
ataeaz prin centromer pe fibrele fusului extins ntre
centrioli.
Metafaza - este faza n care se observ cel mai bine c,
cromozomii sunt scindai n dou cromatide. Ei se dispun
ntr-un plan ecuatorial al celulei.
Anafaza - cromatidele aceluiai cromozom se separ i se
ndreapt spre fiecare pol al fusului.
Telofaza - membrana nuclear se reformeaz. Cromozomii
nu mai sunt individualizai.
Diviziunea mitotic are loc n celulele somatice ale corpului i
conduce la apariia a dou noi celule fiice, fiecare cu 2n ( 46 )
de cromozomi, care vor rmne n repaus pn la
urmtoarea diviziune.

Diviziunea meiotic

Meioza comport dou stadii, unul reducional i altul

divizional sau ecvaional.

n profaza primei diviziuni meiotice se disting cinci faze:

Leptoten: cromozomii au forma unor filamente subiri; ei sunt
deja replicai;
Zigoten: se distinge prin mperecherea cromozomilor omologi.
Pahiten: este un stadiu n care sinapsa este complet.
28
 Cromozomii continu s se contracte. Perechile de
cromozomi asociai se numesc bivaleni;
Diploten: atracia dintre cromozomii omologi nceteaz i ei
tind s se separe.
Diachinez - se distinge prin spiralizarea accentuat a
cromozomilor.

A doua diviziune meiotic este similar cu diviziunea

mitotic. Urmeaz fazele:
Prometafaz: membrana nuclear dispare i ncepe formarea
fusului.
Metafaza: Cromozomii se dispun ntr-un plan ecuatorial al
celulei
Anafaz: cromozomii omologi, fiecare format din dou
cromatide, se separ i fiecare migreaz spre unul dintre
polii celulei.
Telofaz: ncepe despiralizarea cromozomilor.
Meioza are loc n gonade, n cursul creia din celule diploide
se formeaz gamei haploizi; numrul de cromozomi diploid se
reduce la numrul haploid (23).

TEMA XVIII Sptmna a-12-a

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad nalt de polimerizare,

unitatea de structur fiind nucleotidul.
Nucleotidul este constituit din: baza azotat, pentoza,
radicalul fosfat.
Bazele azotate:
bazele purinice: bazele purinice din structura acizilor
nucleici sunt adenina (A) i guanina(G);
bazele pirimidinice sunt reprezentate prin timin (T),
citozin (C) i uracil (U).
Pentoza. n structura acizilor nucleici gsim dezoxiriboza (n
ADN) i riboza (n ARN).
Radicalul fosfat.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN)

29
 Structura primar este rezultatul succesiunii a patru tipuri
de nucleotide, cu formarea lanului polinucleotidic (monocatena)
din componena moleculei de ADN.
Structura secundar. Molecula de ADN natural are o
structur dublu catenar.
Structura teriar. Se consider c ADN-ul are catenele
complementare antiparalele spiralizate n jurul unui ax ipotetic
comun, cu rotaie orientat spre dreapta.
Tipuri de ADN celular. n celula eucariotelor gsim ADN
nuclear (cromozomial) i ADN mitocondrial (citoplasmatic).

Acidul ribonucleic (ARN)

Structural, molecula de ARN, prezint cteva particulariti:

componenta glucidic este riboza; timina este nlocuit n ARN cu
uracilul; ARN are o strucur monocatenar.
Exist mai multe tipuri de ARN:
ARN-m. Acest ARN este purttorul mesajului genetic
corespunztor genei pe care a copiat-o din structura ADN.
ARN-r - localizat n masa ribozomilor.
ARN-t - ndeplinete funcia de cru specific" al
aminoacizilor spre locul de formare a proteinelor.

Codul genetic

Informaia genetic este nregistrat n moleculele de acizi

nucleici sub forma unui cod, iar acest cod este determinat de
ordinea nucleotidelor n cadrul structurii primare a ADN-ului.
Codul genetic se caracterizeaz prin cteva proprieti:
Unitatea de funcie pentru codul genetic este codonul
(format din trei nucleotide).
Codul este degenerat - nu exist virgule (codonii nu
prezint limit de demarcaie ntre ei).
Codul genetic nu este suprapus (un acelai nucleotid nu
poate aparine la doi codoni vecini).
Codul genetic este universal n lumea vie.

TEMA XIX Sptmna a-13-a

CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN

30
 Numrul cromozomilor la om

n mod normal, la specia uman numrul cromozomilor n

celula somatic este de 46, iar n celulele gametice de 23.
n celul exist dou tipuri de cromozomi: cromozomi
somatici sau autozomi i cromozomi sexuali sau gonozomi.
Astfel, n celula somatic diploid gsim (normal) 44
autozomi i doi cromozomi sexuali care pot fi XY la mascul (46,
XY) i XX la femeie (46, XX).
n celulele gametice haploide, cu numr njumtit de
cromozomi, gsim la femeie 22 autozomi i un cromozom X (23,
X), iar la brbat 22 autozomi i un cromozom X sau Y (23, X sau
23, Y).

Morfologia cromozomilor umani

Dintre elementele morfologice ale unui cromozom

menionm:
Cromatidele. Fiecare cromozom se prezint format din dou
subuniti filamentoase, numite cromatide.
Centromerul este zona unde cele dou cromatide sunt unite.
Braele cromozomului: braul scurt notat convenional cu p
i braul lung, notat cu q.
Sateliii sunt formaiuni mici, cu aspect corpuscular, situate
la extremitatea unui bra cromatidic, legate de corpul
cromozomului printr-un filament subire.
Telomerele. nelegem prin telomer structura din zona
terminal, liber, a unui cromozom, care asigur
individualitatea i nefuziunea ntre cromozomi.

Nomenclatura i tipul cromozomilor umani

n funcie de poziia centromerului i diferena de lungime

ntre braele p i q, folosim urmtoarea nomenclatur:
Cromozom metacentric este cromozomul la care braele p
i q sunt egale.
Cromozom submetacentric este atunci cnd centromerul
delimiteaz un bra scurt proximal p i un bra lung distal
q.
Cromozom acrocentric este atunci cnd centromerul cu
poziie aproape terminal delimiteaz un bra p foarte
31
 scurt.
Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezint
dect un singur bra q datorit poziiei strict terminal a
centromerului

Conceptul de gen

Gena" poate fi definit ca un segment polinucleotidic din

molecula de ADN (cromozomial sau mitocondrial) care deine
informaia genetic necesar sintezei unui lan polipeptidic cu
structur i funcie specifice.
Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr-o
alternan de secvene informaionale (exoni) i secvene
noninformaionale (introni). Intronii sunt transcrii iniial n ARN
(ARN premesager), dar, ulterior, sunt eliminai. ARN-ul mesager
matur se formeaz prin sudarea exonilor. Numai acest ARN
prsete nucleul celulei i trece n citoplasm.
Alelele reprezint forme contrastante ale genei, care
condiioneaz mai multe forme de exprimare a unui caracter.
Totalitatea genelor unui organism poart denumirea de
genotip.
Fenotipul reprezint suma nsuirilor morfologice, fiziologice,
biochimice i de comportament ale unui individ, ca rezultat al
interaciunii dintre genotip i mediu.

TEMA XX Sptmna a-14-a

MUTAII I FACTORI MUTAGENI

Clasificarea mutaiilor

Exist trei tipuri principale de mutaii: mutaii genomice,

mutaii cromozomice i mutaii genice.

Mutaii genomice

Mutaiile genomice sunt abateri de la numrul cromozomilor

n celula gametic sau somatic a individului. Aceste abateri sunt
consecina unor anomalii aprute n timpul meiozei sau mitozei.

32
 Mutaiile genomice pot fi clasificate n : aneuploidii i
poliploidii.
Aneuploidia este situaia cnd n gamet, zigot sau celul
somatic exist un cromozom n plus sau n minus (genomul
are 47 sau 45 de cromozomi).
Situaiile n care genomul este suplimentat cu 1; 2; 3; 4
cromozomi, se definesc astfel: trisomia (47 cromozomi);
tetrasomia (48 cromozomi); pentasomia (49 cromozomi),
hexasomia (50 cromozomi) etc.
Poliploidia apare atunci cnd n celul sunt prezente seturi
haploide suplimentare de cromozomi, fa de numrul
normal. Dup numrul de seturi haploide, celulele pot fi:
triploide (un set haploid suplimentar-46+23=69 cromozomi);
tetraploide (dou seturi haploide suplimentare - 46+46=92
cromozomi); poliploide ( mai multe seturi haploide
suplimentare) etc.

Mutaii cromozomice

Din aceast grup menionm urmtoarele tipuri:

1. Aberaiile intracromozomiale pot fi evideniate prin:
Cromozomii inelari.
Inelele acentrice.
Inversia paracentric.
Inversia pericentric.
2. Aberaiile intercromozomiale sunt de tipul:
Duplicaia cromozomic.
Cromozomii policentrici.
Translocaii (fuziuni) intercromozomiale.

Mutaii genice

Mutaia genic se realizeaz prin urmtoarele mecanisme:

Substituia unei baze azotate.
Deleia unei baze.
Adiia unei baze.
Inversia unui codon.

Factori mutageni

33
 Mutaia este schimbarea brusc n zestrea genetic, ca
rspuns la aciunea unor factori (endogeni sau exogeni)
modificani.
Mutaiile pot fi clasificate n:
Mutaiile spontane. n populaie se produc mutaii la care nu
putem defini cu precizie cauzele apariiei lor.
Mutaiile induse. Modificrile nscrise n zestrea genetic a
organismelor, induse de factori (nocivi) cunoscui, n condiii
naturale sau artificiale, sunt considerate mutaii induse sau
artificiale.
Factorii mutageni care induc mutaii n numrul i structura
cromozomilor sau genelor din celulele somatice i germinative
sunt mprii n trei grupe: fizici, chimici-medicamentoi i
biologici.
Factori mutageni fizici. Ca factori fizici, implicai n efectele
mutagene ale materialului genetic, sunt radiaiile, i, n special,
radiaiile ionizante.
Factori mutageni chimici i medicamentoi sunt
reprezentai de: agenii alchilani, peroxizii organici, analogii
bazelor azotate, unele antibiotice, acridinele.
Factori mutageni biologici. Dintre virusurile considerate a
induce efecte mutagene menionm pe cele implicate n
urmtoarele boli:
Rubeola.
Oreionul.
Hepatita infecioas.
n apariia mutaiilor genice este implicat i vrsta
genitorilor.

TEMA XXI Sptmna a-14-a

LEGILE LUI MENDEL

Legile sau regulile mendeliene sunt enunate n felul

urmtor:
Monohibridismul i legea puritii gameilor. Conform acestei
legi, gameii sunt ntotdeauna puri din punct de vedere genetic,
adic nu conin dect unul dintre factorii ereditari pereche. Prin
combinarea probabilistic a acestor gamei puri, apare, n
generaia a doua, fenomenul segregrii, n proporie de 3
dominant la 1 recesiv.
34
 Dihibridismul i legea segregrii independente a perechilor
de caractere. Fiecare pereche de factori ereditari segreg
independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de
segregare n generaia a doua este de 3 dominant la 1 recesiv
pentru fiecare pereche de factori ereditari. n cazul a dou
perechi de caractere, raportul de segregare este de 9:3:3:1.

Legile mendeliene se aplic i la specia uman. Omul nu

constituie ns un material comod pentru cercetarea genetic, din
punctde vedere al legilor lui Mendel, din urmtoarele motive:
Experimentul nu este conceput pe specia uman
(imposibilitatea de ncruciri" consangvine).
Este dificil de a urmri legile ce guverneaz transmiterea
caracterelor ereditare, deoarece la edificarea unui caracter
particip mai multe sisteme.
La om exist un numr mic de descendeni realizat de un
cuplu etc.

TEMA XXII Sptmna a-15-a

MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA.

MALADII METABOLICE EREDITARE

Malformaii congenitale

Malformaia congenital este o anomalie anatomo-

structural important, prezent la naterea copilului. Aceste
malformaii sunt rezultatul unor tulburri ale dezvoltrii
embrionare survenite n cursul primelor trei luni de via
intrauterin.
Cele mai frecvente malformaii sunt: malformaiile
membrelor, malformaiile cardiace, malformaiile organelor
genitale externe, malformaiile digestive i ale diafragmului,
aberaiile cromozomice, malformaiile faciale, malformaiile
sistemului nervos, malformaiile renale i urinare.

Morfodisplazii genomice

Morfodisplaziile determinate de alterarea genomului sunt

cele mai severe pentru individ. Datorit malformaiilor majore,
35
induse de aberaiile genomice i cromozomice, majoritatea sunt
neviabile. Frecvent ntlnite n populaie la nou-nscui sau la
embrionii spontan avortai sunt: trisomia 21, trisomia 18,
trisomia 13, sindromul Turner 45, X0; trisomia X (47, XXX);
sindromul tetra sau penta (48, XXXX; 49, XXXXX), sindromul
Klinefelter (47, XXY); dublul cromozom Y (47, XYY).

Genopatiile

Grupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de

mutaia unei gene sau a mai multor gene.
Genomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli:
boli moleculare monogenice i boli poligenice.
Bolile moleculare monogenice sunt:
Sindromul Down (trisomia 21).
Sindromul Edwards (trisomia 18).
Sinromul Patau (trisomia 13).
Sindromul Turner (45, X 0).
Sindromul Klinefelter (47, XXY).
Sindromul extra X (47, XXX) i extra Y (47, XYY).
Bolile poligenice.
Majoritatea acestor boli de predispoziie genetic sunt
condiionate poligenic. n acest grup, indivizii motenesc nu
boala ca atare, ci predispoziia genetic pentru o anume boal,
iar factorii de mediu direcioneaz efectul morbid.
Ca boli de predispoziie genetic menionm: diabetul
zaharat, hipertensiunea arterial esenial, ulcerul
gastroduodenal, cardiopatiile ischemice, dischineziile biliare,
boala litiazic, majoritatea malformaiilor viabile (cauzate de
mutaii poligenice), schizofrenia, unele forme de cancer (de
exemplu, cancerul de sn) etc.

Factori teratogeni

Factori materni. Vrsta prinilor, mai ales a mamei, poate

influena apariia malformaiilor.
Starea nutriional a mamei gestante este un alt factor de
influen n dezvoltarea embrionului. Deficiena n: vitamine,
substane minerale, aminoacizi eseniali etc. mrete incidena
malformaiilor la nou-nscut, ridic indicele de mortalitate
perinatal precum i cel de nateri premature.

36
 i antecedentele ginecologice ale gestantei pot constitui
factori ce perturb dezvoltarea embrionului. ntreruperea unei
sarcini este urmat de instalarea unei zone (zona de nidare) unde
activitatea endometrului este deficitar sau anormal. Dintre
femeile care au nscut copii malformai, peste 60% au avut n
anteceden cel puin o ntrerupere de sarcin.
Efecte teratogene pot fi cauzate de unele boli cronice cum
sunt: diabetul, obezitatea, hipertensiunea arterial etc.
Factori fizici. Radiaiile ionizante sunt frecvent implicate n
apariia malformaiilor congenitale. S-a stabilit c peste 80%
dintre copiii care mor de leucemie sau tumori maligne au fost
iradiai n perioada embriofetal, n urma unei radiografii
obstetricale la organismul matern.
Factori chimici i medicamentoi. Unele substane chimice si
medicamente au efect teratogen important.
Pentru a-i exercita efectul distructiv la nivelul embrionului
sau ftului, trebuie traversat bariera placentar.
Dintre produsele chimice i medicamentoase cu efecte
nocive pentru embrion i ft menionm:
Substane chimice ca: insecticide, ierbicide, pesticide,
sulfur de carbon, benzen, ioni de mercur, plumb, cupru,
fosfor etc., care ingerate prin diferite ci de organismul
matern gestant, mresc incidena de avorturi spontane i
natere de copii malformai.
Medicamente de tipul: barbiturice, chinin, talidomid,
sedative, hidroxizine, antimitotice, unele tipuri de antibiotice
(streptomicin i tetraciclin), hormoni (steroizi, androgeni,
progestogeni, cortizon, hormoni hipofizari); ele induc, de
asemenea, efecte teratogene la embrion.
De exemplu, anticonvulsivantele (cum este hidantoina),
antagoniste ale acidului folic, dau anomalii ale dezvoltrii
feei i malformaii cardiace.
Factori biologici. Agenii infecioi de natur viral ca:
rubeola, rujeola, hepatita viral, herpesul, parotidita,
poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte teratogene.

Maladii genetice de metabolism ce afecteaz sinteza

aminoacizilor

Fenilcetonuria sau oligofrenia fenil piruvic. Este o maladie

metabolic uman cu o frecven de 1/25000 de nou-nscui.
Boala este uor detectabil, deoarece prezena acidului fenil
piruvic n urina bolnavilor poate fi evideniat cu FeCl 3, care d o
37
coloraie verde caracteristic. Cauza acestei maladii este
blocarea transformrii fenilalaninei n tirozin datorat
deficienei enzimei hepatice fenilalanin-hidroxilaza. Din aceast
cauz, n organism se acumuleaz acid fenil piruvic, care prin
analogia sa structural cu fenil-alanina se substituie acesteia n
procesele metabolice i le deregleaz, n primul rnd fiind afectat
sistemul nervos (idioi fenil piruvici). Tratamentul acestei maladii
se realizeaz printr-un regim alimentar aplicat copiilor pn la
vrsta de 3 ani, din care s-a eliminat fenilalanina. Gena mutant
ce determin blocajul sintezei enzimei fenilalanin-hidroxilaza este
o gen autozomal recesiv, responsabil de o distribuie egal
la ambele sexe a maladiei.
Alcaptonuria. Este o maladie metabolic ereditar, provocat
de o mutaie a genei implicate n transformarea acidului
homogentizic (alcapton) n acid fumaric i acid acetoacetic.
Enzima care catalizeaz aceast reacie este homogentizat-
oxidaza din ficat i rinichi, iar gena care determin sinteza sa
este recesiv, plasat pe autozomi.
Din cauza absenei enzimei respective la bolnavii de
alcaptonurie, acidul homogentizic (alcaptonul) nu este degradat,
se acumuleaz n organism i este eliminat direct n urin. Fiind
un agent puternic reductor, alcaptonul se oxideaz uor i
determin o coloraie nchis a urinei.
Albinismul. Este o maladie metabolic provocat de o gen
autozomal recesiv, implicat n sinteza enzimei tirozinaza, care
catalizeaz formarea DOPA kinonei din 3,4-dehidroxifenil-alanina
(DOPA) ce provine din tirozin. Blocarea formrii DOPA kinonei
determin imposibilitatea sintezei indol 5,6 kinonei, care prin
copolimerizare cu o protein formeaz granulele de melanin.
Absena acestui pigment din piele, pr i ochi este asociat cu
defecte de vedere, sensibilitate la lumin etc. Fiind determinat
de o gen autozomal recesiv, maladia apare n majoritatea
cazurilor la descendenii indivizilor heterozigoi aparent sntoi.
Tirozinoza. Este o maladie metabolic foarte rar, cauzat de
deficiena enzimei p-hidroxipiruvat-oxidaza, care catalizeaz
transformarea acidului p-hidroxifenilpiruvic n acid 2,5-
dihidroxifenilpiruvic. Ca urmare, are loc o eliminare excesiv de
acid p-hidroxifenilpiruvic i tirozin n urin.
Cretinismul sporadic cu gu. Este o maladie metabolic
ereditar, provocat de absena unei enzime ce catalizeaz
transformarea tirozinei n tiroxin. n acest fel are loc un blocaj al
hormonogenezei tiroidiene. Unele cercetri par s arate c

38
blocajul poate avea loc i la alte niveluri ale hormonogenezei
tiroidizilor.

39