Portofoliu Biologie

Elev: Păvăluc Diana-Andreea

Profesor Grigoriu Taina

clasa a-XI-a D

Colegiul Național de Informatică Piatra-Neamț

 Boli ale Sistemului nervos

1.Meningită
Meningita este o infecție a țesuturilor creierului (meningele)
și uneori și a lichidului cefalorahidian (LCR) care înconjoară
creierul și măduva spinării. Meningita constă în tumefierea
(umflarea) țesuturilor creierului și în unele cazuri și a
țesuturilor măduvei spinării numită meningita spinală. Atunci
când țesuturile creierului sunt tumefiate la celulele creierului
ajunge mai puțin sânge și prin urmare mai puțin oxigen. Dacă
nu se tratează, în unele cazuri pot apărea sechele ale
creierului. Infecția apare mai frecvent la copii, la adulții tineri
cu vârsta cuprinsă între 15 și 24 de ani, la adulții în vârstă și la
persoane care au o afecțiune cronică, precum o scădere a
sistemului imunitar (sistemul de apărare al organismului).
Meningita poate îmbrăca forme ușoare sau severe, ce pot
amenința viața. De regulă, severitatea depinde de
microorganismul care a cauzat infecția și de vârsta persoanei, precum și de starea generală de sănătate a
organismului în momentul infectării.
Cauze
De obicei, meningita este cauzată de virusuri sau bacterii precum Neisseria meningitidis (cunoscută și
meningococ) și Streptococcus pneumoniae (pneumococul). Meningita mai poate fi cauzată și de alte
microorganisme sau de alte condiții. În cazuri rare, fungii, paraziții, tuberculoza și organismele ce
provoacă sifilis și boala Lyme pot provoca meningita. Infecția se poate dezvolta de asemenea și ca o
complicație a altor afecțiuni, a unei răni (în particular a cutiei craniene sau a feței) sau a unei intervenții
chirurgicale pe creier. În cazuri foarte rare, unele medicamente pot cauza meningita, cum ar fi
carbamazepina (Tegretol), clotrimoxazol (Bactrim, Septra, trimetoprim-sulfametoxazol), medicamente
antiinflamatorii nonsteroidiene (precum ibuprofen și naproxen), levamisol (Ergamisol), metronidazol
(Flagyl), globuline imune și vaccinurile împotriva rubeolei și împotriva oreionului. Uneori cauza nu se
poate identifica aceasta putând fi multiplă.
Tipologie:- Meningita virală
- Meningita bacteriană
Simptome
Cele mai frecvente simptome ale tuturor formelor de meningită includ:
 febră;
 durere de cap severă și persistentă;
 gâtul este înțepenit și dureros, cel mai bine evidențiindu-se la încercarea de a atinge pieptul cu bărbia;
 vărsături;
 confuzie și un nivel scăzut de conștiență/luciditate;
 convulsii.
Alte simptome ale meningitei sunt:
 oboseala/lenevire, slăbiciune și dureri musculare și senzații ciudate (cum ar fi furnicături) sau
slăbiciune în întregul corp;
 sensibilitatea ochilor și dureri ale ochilor la lumină puternică;
 erupție cutanată;
 momente de amețeală.
La unii oameni pot apărea simptome neobișnuite de meningită. Astfel, sugarii, copiii mici și vârstnicii și
persoanele cu alte afecțiuni medicale pot să nu prezinte simptomele comune ale meningitei. Este posibil ca
ei să nu se simtă bine și sa aibă energie puțină
 la sugari, semnele de meningită pot fi febra, o iritabilitate care este greu de calmat, scăderea poftei de
mâncare, erupție cutanată, vărsături și un țipăt ascuțit. Copiii cu vârsta mai mică de 18 luni pot să nu
prezinte "înțepenirea" gâtului;
 sugarii mai pot prezenta de asemenea niște pete ușor umflate la nivelul capului, care nu se datorează
plânsului și corpul încordat. Ei pot plânge atunci când sunt luați în brațe;
 copiii mici cu meningită pot avea manifestări asemănătoare gripei, tusei sau tulburări de respirație;
 adulții în vârstă și persoanele care au alte afecțiuni medicale pot prezenta doar o durere de cap ușoară
și febră.
De obicei, simptomele meningitei bacteriene debutează brusc, iar cele ale meningitei virale pot debuta
brusc sau treptat, în curs de câteva zile. De exemplu, simptomele meningitei virale apărute după oreion pot
apărea după câteva zile sau săptămâni. Alte afecțiuni ce pot da simptome asemănătoare meningitei sunt
hepatita virală și gripa.
Perioada de incubație - durata de timp măsurată din momentul expunerii la infecție și până când se
dezvoltă primele simptome - depinde de tipul de microorganism care a cauzat infecția.

Tratament
Tratamentul meningitei depinde de microorganismul care a cauzat infecția, de vârsta, de extinderea
infecției și de prezența altor afecțiuni medicale sau a complicațiilor meningitei.
Majoritatea cazurilor de meningită sunt cauzate de virusuri (determinând meningita virală). Cele mai multe
persoane cu meningită virală de obicei încep să se simtă mai bine după 3 zile de boală și se fac bine în
aproximativ 2 săptămâni.
Meningita cauzată de bacterii trebuie tratată în spital, cu antibiotice. Este mai probabil să se dezvolte
complicații în cursul bolii (cum ar fi febra prelungită și convulsii) și complicații pe termen lung (precum
pierderea auzului și probleme cu vederea) în cazul meningitelor bacteriene decât în cazul celor virale. Dacă
meningita bacteriană nu este tratată prompt și adecvat, poate surveni decesul. Meningita bacteriană sau
meningita virală severă pot impune tratarea în spital, cu:
 antibiotice
 măsuri pentru reducerea presiunii din creier
 măsuri pentru reducerea febrei
 măsuri pentru prevenirea convulsiilor
 oxigenoterapia
 monitorizarea consumului de lichide
 monitorizarea analizelor sângelui
O persoană cu meningită severă trebuie tratată într-o unitate de terapie intensivă (UTI) dintr-un spital.
Medicii monitorizează îndeaproape pacientul și asigură îngrijirile necesare. Majoritatea adulților sănătoși
care s-au vindecat de meningită nu necesită îngrijiri ulterioare. Totuși, adulții care au afecțiuni medicale
care îi fac mai predispuși decât alții să dezvolte complicații pe termen lung sau să facă din nou meningită
trebuie să revină la control după ce s-au vindecat.
Sugarii și copii tratați pentru meningită trebuie să fie întotdeauna monitorizați după ce s-au vindecat și
trebuie verificați pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung, precum pierderea auzului.

2.Boala Parkinson
Boala Parkinson este o boală degenerativă ce survine în urma distrugerii lente și progresive a neuronilor.
Întrucât zona afectată joacă un rol important în controlul mișcărilor, pacienții prezintă gesturi rigide,
sacadate și incontrolabile, tremor și instabilitate posturală.
Tulburările legate de boala Parkinson apar cel mai adesea între 50 și 70 ani; vârsta medie de apariție a bolii
este de 57 ani. La început, simptomele pot fi confundate cu procesul normal de îmbătrânire, dar pe măsura
agravării acestora, diagnosticul devine evident. În momentul manifestării primelor simptome, se crede că
între 60% și 80% din celulele din zona de control a activităților motorii sunt deja distruse.
Boala Parkinson are o evoluție progresivă, iar semnele
și simptomele se acumulează în timp. Deși această
afecțiune este potențial invalidantă, ea evoluează lent
astfel încât majoritatea pacienților beneficiază de
numeroși ani de viață activă după stabilirea
diagnosticului. Mai mult, spre deosebire de alte
afecțiuni neurologice grave, boala Parkinson este
tratabilă. Tratamentul este medicamentos și chirugical
dar poate consta și în implantarea unui dispozitiv
pentru stimularea creierului. La scară mondială, boala
este diagnosticată la 300 000 persoane în fiecare an.
Incidența și prevalența bolii cresc odată cu vârsta. Boala Parkinson afectează 1% din persoanele cu vârsta
peste 65 ani. Rareori, boala survine în copilărie sau adolescență. Incidența bolii este de 1,5 ori mai mare la
bărbați decât la femei.
Semne și simptome
Cele trei semne cardinale ale bolii Parkinson sunt: tremorul de repaus, rigiditatea și bradikinezia.
Dintre acestea, două sunt esențiale pentru stabilirea diagnosticului. Instabilitatea posturală este al patrulea
semn cardinal, dar survine tardiv, de obicei după 8 ani de evoluție a bolii.
În 70% din cazuri, gesturile ritmice incontrolabile ale mâinilor, capului sau picioarelor constituie primul
simptom și se manifestă în special în repaus și în perioadele de stres. Tremorul este diminuat în timpul
mișcărilor și dispare în somn, este accentuat de stres și de oboseală. Tremorul devine mai puțin evident pe
masura evoluției bolii.
Rigiditatea se referă la creșterea rezistenței la mobilizarea pasivă a mușchilor și este mai evidentă la
mișcările voluntare ale membrului contralateral.
Bradikinezia se referă la lentoarea mișcărilor, dar include și scăderea mișcărilor spontane și scăderea
amplitudinii mișcărilor. Bradikinezia este vizibilă prin micrografie (scris de mână mic, ilizibil), hipomimie
(diminuarea mișcărilor mimice), clipit rar și hipofonie (voce diminuată).
Instabilitatea posturală se referă la tulburările de echilibru și coordonare. Apariția sa este o etapa
importantă în evoluția bolii, deoarece instabilitatea posturală este dificil tratabila și este o sursa comună de
invaliditate în stadiile avansate ale bolii.
Demența survine tardiv în evoluția bolii Parkinson și afectează 15% - 30% din pacienți. Memoria recentă
este afectată.
Alte semne sunt:
 tulburări ale somnului
 dificultăți la deglutiție
 sialoree (salivație abundentă)
 micrografie (scris mic, ilizibil)
 hipofonie (voce diminuată, monotonă) și dificultăți la articularea cuvintelor
 incontinență urinară și constipație, datorită alterarii funcției intestinului și vezicii
 confuzie, pierderea memoriei
 tulburări ale mersului, cu pași mici, târșâiți; tendința accentuată spre cădere prin pierderea
reflexelor posturale
 pierderea balansului brațelor în timpul mersului
 hipotensiune ortostatică
 dermatită seboreică
 modificări ale personalității
Cauze și factori de risc :
Celulele nervoase afectate de boala Parkinson sunt situate într-o zonă numită substantia nigra (substanța
neagră) din centrul creierului. Aceste celule produc dopamină, un neurotransmițător care permite
controlarea mișcărilor.
Prin moartea celulelor din substanța neagră, boala Parkinson creează un deficit de dopamină. În mod
normal, controlul mișcărilor este rezultatul unui echilibru dintre cantitatea de dopamină și acetilcolină (un
alt neurotransmițător). Prin pierderea acestui echilibru, rezultă tremorul, rigiditatea și pierderea
coordonării.
Cauza pierderii progresive a neuronilor în boala Parkinson rămâne însă necunoscută. Oamenii de știință
indică o asociere dintre factorii de mediu și cei genetici.
Factorii de mediu:
expunerea precoce sau prelungită la substanțe poluante chimice sau la pesticide (ierbicide și insecticide)
consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele și simptomele bolii Parkinson – drogul are un efect
similar pesticidelor
medicamente neuroleptice (fenotiazina) sau substanțele care blochează receptorii de dopamină
intoxicația cu monoxid de carbon sau cu mangan
hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural, boala Wilson, tulburările idiopatice degenerative
Factorii genetici:
toate cauzele genetice cunoscute explica mai puțin de 5% din cazurile de Parkinson
Tratament
Deși nu există un tratament curativ pentru boala Parkinson, simptomele sale pot fi atenuate cu ajutorul
medicamentelor, dar și prin modificarea stilului de viață. În general, simptomele pot fi controlate cu succes
dacă tratamentul este adaptat evoluției bolii.
În ciuda depresiei și a anxietății cauzate de boala Parkinson, se recomandă menținerea unui stil de viață
activ.
Obiectivul tratamentului constă în controlarea semnelor și simptomelor pe o perioadă de timp cât mai
lungă, cât și reducerea efectelor adverse. Medicamentele oferă un bun control simptomatic timp de 4 – 6
ani. După acest interval, invaliditatea progresează în ciuda tratamentelor, iar numeroși pacienți dezvoltă
complicații motorii pe termen lung. Alte cauze ale invalidității în stadiile tardive ale bolii Parkinson sunt
instabilitatea posturală (tulburările de echilibru) și demența.

3.Epilepsia
Epilepsia este o tulburare neurologica comuna care se datoreaza unor
factori care interfereaza cu impulsurile electrice la nivelul creierului.
Sistemul nervos produce descarcari electrice bruste, excesive si
dezorganizate, care duc la aparitia convulsiilor. Convulsiile interfera
temporar cu controlul musculaturii, controlul defecatiei (eliminarea de
fecale), vorbirea, vederea si constienta bolnavului. Aparitia convulsiilor
este inspaimantatoare, in special daca sunt severe. Din fericire,
tratamentul reduce impulsurile electrice anormale la nivelul creierului si
controleaza crizele convulsive.
Epilepsia nu este o forma de retardare intelectuala sau boala psihica si
nu este contagioasa.
Cauze
Cauzele epilepsiei nu sunt pe deplin cunoscute. Mai putin de jumatate din bolnavii de
epilepsie, au o cauza primara neindetificabila.
Adesea, epilepsia este rezultatul unor alte boli cum ar fi:
- traumatismele craniene
- tumorile cerebrale
- infectiile cerebrale
- accidente vasculare cerebrale

Epilepsia poate aparea si la persoanele fara factori de risc. Nu poate fi identificata

intotdeauna o cauza. Acest lucru este valabil, in special, in multe forme de epilepsie la copii. La unele
persoane, epilepsia se datoreaza unei tumori, infectii sau traumatisme cerebrale.
Epilepsia apare mai frecvent la copii decat la adulti. Este posibil sa existe agregare familiala (adica mai
multe cazuri de epilepsie in familie), dar nu este obligatoriu sa existe istorie familiala de epilepsie pentru
ca cineva sa faca epilepsie.
Convulsiile epileptice apar atunci cand descarcarile electrice anormale ale neuronilor perturba echilibrul
normal al impulsurilor nervoase. Factorii care determina aceste descarcari electrice anormale nu sunt
intotdeauna clari.
Afectiunile care pot duce la aparitia epilepsiei sunt:
- traumatismele craniene
- accidentele vasculare cerebrale sau alte boli care afecteaza circulatia sangvina la nivelul creierului
- ateroscleroza (depunerea de grasimi) arterelor cerebrale
- tumorile cerebrale
- infectiile cerebrale, cum ar fi meningita sau encefalita
- boala Alzheimer
- abuzul de bauturi alcoolice
- abuzul de droguri si perioada de dezintoxicare

Tumorile, zonele de tesut cicatriceal datorate traumatismelor sau altor boli pot deteriora o anumita zona
din creier si pot determina convulsii partiale.
Cu toate acestea, epilepsia poate aparea in absenta tuturor acestor conditii.
Simptome
Convulsiile sunt singurul simptome vizibile ale epilepsiei. Exista mai multe tipuri de convulsii, iar
simptomele fiecarui tip in parte se manifesta diferit la diferite persoane. Convulsiile pot dura de la cateva
secunde pana la cateva minute. Constienta poate fi pierduta sau mentinuta in timpul convulsiilor,
depinzand de tipul de epilepsie. Unii bolnavi isi amintesc ce s-a intamplat in timpul convulsiilor, in timp ce
altii nici nu realizeaza ca au facut convulsii.
Convulsiile in timpul carora bolnavul cade sau muschii devin rigizi (tepeni) sau isi pierde controlul sunt
usor de recunoscut. Dar multe convulsii nu implica aceste reactii, si pot fi foarte greu de recunoscut. Unele
convulsii se manifesta printr-o privire fixa si pierduta timp de cateva secunde. Altele constau in cateva
spasme musculare, sau in caderea capului din pozitia normala sau perceptia unor mirosuri (de obicei
neplacute) si unor imagini pe care doar bolnavul le simte.
Convulsiile epileptice survin, adesea, fara o avertizare in prealabil, cu toate ca unii bolnavi mentioneaza o
"aura" inainte de inceperea convulsiilor. Convulsiile inceteaza atunci cand activitatea electrica anormala se
incheie si activitatea cerebrala revine la normal.
Convulsiile sunt de doua tipuri:
- partiale
- generalizate
Tratament
Tratamentul poate reduce frecventa aparitiei convulsiilor sau le poate preveni in cele mai multe cazuri de
bolnavi de epilepsie si determina disparitia crizelor acestor persoane pe toata durata vietii. Convulsiile
necontrolate au un impact semnificativ asupra modului de viata - nu se pot obtine permise de conducere de
automobile, anumite meserii sunt interzise precum si anumite activitati. Desi convulsiile prin ele insele nu
afecteaza fizic bolnavii, ele au un risc de traumatisme fizice si chiar si moarte, depinzand de locatia in care
se afla si momentul in care bolnavul face convulsii. Convulsiile apar pe neasteptate si pot determina
caderea bolnavului, inecarea sau alte accidente. Asa numitul status epileptic (o criza convulsiva care
dureaza mai mult decat de obicei, mai mult de 5 minute) duce la coma si moarte. Prin reducerea frecventei
sau eliminarea convulsiilor, calitatea vietii bolnavilor se imbunatateste considerabil.
Un diagnostic corect este vital pentru administrarea tratamentului eficient. Deciziile de tratament se
bazeaza in primul rand pe tipul epilepsiei si tipul convulsiilor - tratamentul care amelioreaza un tip de
convulsii, le agraveaza pe altele. Varsta, starea de sanatate si stilul de viata sunt alti factori importanti in
alegerea tratamentului.
Poate dura mai mult timp pana la gasirea celei mai bune combinatii de medicamente, prin ajustarea
dozelor, prin incercarea mai multor medicamente. Scopul este de a preveni aparitia convulsiilor cu pretul
unor efecte adverse cat mai reduse posibil. Odata ce a fost gasit cel mai eficient tratament, este foarte
important ca bolnavul sa il urmeze intocmai recomandarilor medicului neurolog.
Cu ajutorul medicului, trebuie ca pacientul sa cantareasca beneficiile unui anumit tratament comparativ cu
dezavantajele, care include efectele adverse, riscurile si costurile acestui tratament.

4. Boala Alzheimer
Boala Alzheimer (Morbus Alzheimer) este o afecțiune
degenerativă progresivă a creierului care apare mai ales la persoane
de vârstă înaintată, producând o deteriorare din ce în ce mai
accentuată a funcțiilor de cunoaștere ale creierului, cu pierderea
capacităților intelectuale ale individului și a valorii sociale a
personalității sale, asociată cu tulburări de comportament, ceea ce
realizează starea cunoscută sub numele de demență (din latină:
demens). Boala și modificările organice din creier care o însoțesc
au fost descrise pentru prima dată de Alois Alzheimer, psihiatru și
neuropatolog german. Denumirea de „boală Alzheimer” a fost
utilizată pentru prima dată de psihiatrul german Emil Kraepelin în
manualul său de psihiatrie ("Lehrbuch der Psychiatrie", 1911).
Această boală reprezintă forma cea mai comună de declin mintal la
persoanele în vârstă și a devenit tot mai frecventă o dată cu
creșterea longevității.
Manifestări clinice
Manifestarea cea mai caracteristică a bolii este demența cu caracter progresiv. Pierderea memoriei este de
cele mai multe ori primul semn îngrijorător al bolii Alzheimer.
Simptome cognitive
 Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti informații anterior învățate și imposibilitatea de
a acumula informații noi. Primele care se pierd sunt evenimentele recente, în timp ce amintirile
vechi pot fi conservate.
 Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește cuvintele, chiar pentru noțiuni simple.
 Incapacitatea de a efectua diferite activități motorii coordonate: bolnavul "nu mai știe" cum să se
îmbrace adecvat, cum se descuie ușa cu cheia etc.
 Imposibilitatea de a recunoaște, identifica și denumi obiecte uzuale.
 Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților zilnice, incapacitatea de a lua decizii.
 Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări de calcul, dezorientare temporală și spațială,
pierderea inițiativelor.
 False recunoașteri: la început dificultate în recunoașterea fizionimiilor cunoscute, urmată de
identificări eronate, care pot provoca stări de anxietate.
Aceste simptome se caracterizează printr-un debut gradat, bolnavul dezvoltă anumite strategii pentru a-și
disimula dificultățile, pentru un anumit timp își păstrează o "fațadă" înșelătoare, declinul însă se agravează
progresiv.
Simptome non-cognitive
 Agitație și agresivitate fizică sau verbală.
 Tulburări psihotice: halucinații, de obicei vizuale, idei delirante (de persecuție, de gelozie, de
abandon etc.).
 Tulburări ale dispoziției afective: în principal depresie și anxietate, mai rar stări de euforie
exagerată.
 Tulburări ale comportamentului alimentar: reducere sau creștere exagerată a apetitului, alimentație
neîngrijită, ingerare de substanțe non-alimentare.
 Dezinhibiție sexuală: comentarii pe teme sexuale, gesturi obscene, mai rar agresivitate sexuală.
 Incontinență urinară și pentru materii fecale, satisfacerea nevoilor fiziologice în locuri neadecvate
sau în prezența altor persoane.
Etiologie
Nu se cunoaște cu siguranță cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este posibil să existe mai multe
cauze care concură la apariția bolii.
Tratament
Deși nu există încă un tratament eficace care să vindece boala Alzheimer, o serie de mijloace trebuiesc
folosite pentru a îmbunătăți calitatea vieții bolnavului și a-i menține pe cât posibil activitatea în familie și
societate.
Tratamente simptomatice
Se recomandă modificarea comportamentului și a dispoziției afective (stări de depresie) a pacienților cu
medicamente psihotrope, pentru a diminua anxietatea, agresivitatea sau stările de agitație. Medicamentele
cu acțiune puternică (neuroleptice, benzodiazepine cu acțiune îndelungată) sunt însă de evitat, datorită
efectelor adverse sau paradoxale.
Medicamente inhibitoare ale acetilcholinesterazei
În prima fază a bolii, se recomandă medicamente inhibitoare al enzimei acetilcholinesterază. Ele inhibă
degradarea acetilcholinei, neurotransmițător la nivelul sinapselor anumitor neuroni din creier (Vezi:
Patogeneza). În prezent se folosesc următoarele preparate (în paranteză numele comercial):
 Clorhidratul de Donepezil (Aricept)
 Rivastigmina (Exelon)
 Galantamina (Reminyl, Nivalin, Razadyne)
Deși inhibitorii acetilcholinesterazei pot diminua temporar intensitatea simptomelor, ei nu influențează
evoluția progresivă a bolii. Aceste preparate sunt foarte costisitoare și au o serie de efecte adverse nu
lipsite de periclitate.
Preparate antagoniste ale NMDA
Existența unei excitotoxicități în sistemul neuronal glutamatergic la pacienții cu boală Alzheimer a
determinat introducerea unui tratament cu antagoniști ai receptorilor neuronali la NMDA (N-metil-D-
aspartat), cum este Memantina (Axura, Ebixa). Rezultatele tratamentului sunt însă contradictorii.
Vaccin terapeutic
Utilizarea unui vaccin (imunoterapie activă) este preconizată pentru tratarea bolnavilor deja diagnosticați și
nu în scop profilactic. S-a pornit de la ideea antrenării sistemului imunitar în a recunoaște și combate, prin
stimularea producției de anticorpispecifici, depozitele de beta-amiloid având propietăți antigenice. Primele
rezultate sunt promițătoare, unii bolnavi (6%) au dezvoltat însă un proces de encefalită gravă. În prezent
este în curs un studiu cu un vaccin mai puțin toxic de tip Aβ.

5. Boala Huntington
Boala Huntington este o boală progresivă
neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin
demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a
mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând
sistemul nervos. Simptomele de dezvoltă după vârsta
de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal
dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al
cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a
secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina
Huntington, care se acumulează selectiv în celulele
cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei
proteine.
Dezvoltare boala Huntington
Această patologie este cauzată de o anomalie a unei
gene situate pe cro-mozomul 4, gena IT15, care
conţine un triplet CAG (secvenţă de 3 baze azotate: citozină, adenină şi guani-nă). Acesta se repetă, în mod
nor­mal, de între 11 şi 26 de ori, dar în cazul coreei Huntington, această repetare este:
►între 27 şi 35 de ori, boala nu se declanşează, dar poate fi transmisă descendenţilor.
► între 36 şi 40 de ori, riscul declan­şării bolii este sporit.
► de 40 de ori şi peste, declanşa­rea bolii devine sigură şi survine cu atât mai devreme, cu cât numărul de
tripleţi este mai mare.
► de peste 60 de ori, simptomele apar încă din copilărie.
Semne și simptome
În faza incipientă
 Anxietate;
 Labilitate emoțională;
 Alterararea funcției cognitive;
 Depresie;
 Hipotonie;
 Mișcări oculare anormale;
 Grimase faciale;
 Bradichinezie;
 Impulsivitate, ostilitate, agitație;
 Alterarea simțului olfactiv;
În faza avansată
 Coree;
 Disfagie;
 Dizartrie;
 Incontinență urinară și de materii fecale;
 Apatie, iritabilitate;
 Tulburări ale mersului;
 Depresie;
 Instabilitate posturală;
 Hiperchinezie;
 Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv;
 Rigiditate;
 Hipertonie.
Tratament Coreea Huntington
In prezent, nu există un tratament curativ, şi nici unul capabil să stabi­lizeze boala. Numai consecinţele
tulburărilor sunt tratate de neuro-leptice, chineziterapie, ergoterapie şi ortofonie. Cercetări active privind
tratmentul se fac pe următoarele trei a direcţii importante:
►grefa de neuroni, fetali în creier, testată la Spitalul Universitar din Creteil, Franţa.
►terapia genică, în vederea modi­ficării genei mutate.
► cisteamina, o moleculă care ar bloca toxicitatea huntingtinei, testată de CNRS şi l’INSERM la Institutul
Curie.
 Boli ale ochiului
1. Daltonism
Daltonismul este o afecţiune în care oamenii au dificultăţi de a identifica culorile. Persoanele care suferă
de acestă boală nu pot diferenţia nuanţe ale culorilor iar în forme severe nu pot identifica nici o culoare.
Prima persoană care a descris daltonismul este chimistul şi fizicianul englez John Dalton (1766–1844).
Dalton este celebru pentru că este primul om de ştiinţă modern care a dezvoltat teoria atomică. Totuşi, el a
fost interesat şi de multe alte aspecte. De exemplu, a fost interesat de meteorologie şi a ţinut o evidenţă
zilnică a fenomenelor meteorologice timp de 57 ani. Înregistrările sale, publicate sub titlul
de Meteorological Observations and Essays sunt printre cele mai complete din istorie. Primul articol
ştiinţific pe care l-a scris Dalton este despre daltonism. Probabil era interesat de acest subiect având în
vedere că atât el cât şi fratele său sufereau de această afecţiune. În onoarea cercetărilor sale, boala se
numeşte daltonism.
Vederea normală presupune existenţa pe retină a unor celule denumite celule cu conuri. Acestea sunt de
trei feluri: albastre, verzi şi roşii care permit identificarea unui spectru larg de culori. Uneori celulele cu
conuri nu funcţionează normal. Când se întâmplă acest lucru, persoana respectivă nu poate identifica
culorile.
Cele trei tipuri de daltonism sunt:
-daltonismul roşu-verde care este cea mai comună formă de daltonism. Această boală afectează 8%
dintre bărbaţi şi 0,5% dintre femei. Pacienţii deosebesc roşu de verde dacă cele două culori se află una
lângă alta, dar nu pot identifica cele două culori dacă ele sunt separate. De exemplu, ei pot alege roşu şi
verde din o grămadă de creioane colorate dar nu pot spune că un creion este roşu.
-daltonismul albastru este o afecţiune rară. Pacienţii care suferă de această afecţiune nu pot distinge
culorile galben sau albastru. Ambele culori sunt văzute ca alb sau gri. Boala apare cu aceeaşi frecvenţă la
bărbaţi şi la femei şi uneori este însoţită de alte afecţiuni cum ar fi cele hepatices au diabet zaharat.
-daltonismul total, denumit şi acromatopsie reprezintă lipsa identificării oricărei culori. Această formă
este cea mai rară. Pacienţii care suferă de această afecţiune văd totul alb, negru sau în unele nuanţe de gri.
Această boală afectează o persoană la 33.000 în Statele Unite şi este ereditară. Acromatopsia este
acompaniată de alte tulburări de vedere cum ar fi sensibilitate crescută la lumină.

Etiologie
Majoritatea formelor de daltonism sunt ereditare, bărbaţii find mai frecvent afectaţi decât femeile. Mai sunt
şi alte cauze dobândite ale acestei afecţiuni şi anume:
-boli cronice cum ar fi boala Alzheimer, diabet, glaucom, leucemie, afecţiuni hepatice, alcoolism cronic,
scleroza multiplă şi retinita pigmentară, o afecţiune a retinei.
-traume, cum ar fi cele din accidente sau atac vascular cerebral
-medicamente ca antibiotice, ca cele folosite în tratamentul tuberculozei, al hipertensiunii şi a afecţiunilor
nervoase.
-toxine industriale (otrăvuri), inclusiv monoxidul de carbon, sulfaţi etc.
-îmbătrânirea, persoanele peste 60 de ani având un risc mai crescut.

Simptomatologie
Simptomul caracteristic este incapacitatea de a distinge unele culori (sau în forme severe, niciuna)

Diagnostic
Există mai multe teste care pot fi efectuate pentru a stabili o deficienţă în identificarea culorilor. În SUA
cel mai utilizat este American Optical/Hardy, Rand, and Ritter (AO/H.R.R.) Pseudoisochromatic. Acest
test include utilizarea unui fond colorat cu puncte roşii sau verzi. În mijlocul acestui fond este o figură, un
număr sau o literă desenată din puncte de altă culoare. Ochiul sănătos poate diferenţia această figură. Un
pacient cu daltonism nu poate.

Test diagnostic
Tratament
Nu există tratament pentru daltonism. Pacienţii care suferă de această boală învaţă să trăiască cu ea.

Prognostic
Formele ereditare nu suferă modificări pe parcursul vieţii. Dacă daltonismul nu a fost moştenit, boala poate
evolua în timp spre forme mai mult sau mai puţin severe.

Prevenţia
Boala ereditară nu poate fi prevenită. Boala dobândită poate fi prevenită dacă toate cauzele posibile sunt
prevenite.

2.Cataracta
Cataracta este o boală care atacă ochiul și se manifestă prin opacifierea cristalinului sau a capsulei lui. Se
clasifică în mai multe categorii:
 congenitală — este consecința unui proces patologic intrauterin. Are diferite forme: zonală,
capsulară anterioară, capsulară posterioară și nucleară, dar nu progresează. Se poate trata prin
secționarea unei porțiuni a irisului și a capsulei cristaliniene.
 senilă — apare în urma tulburării nutriției cristalinului la unele persoane trecute de vârsta de 50 de
ani, cel mai des din cauza diabetului zaharat. Se caracterizează prin schimbarea treptată a culorii
pupilei în alb-cenușiu, scăderea progresivă a vederii și, uneori, prin dublarea sau deformarea
imaginii. Poate fi evitată prin extragerea cristalinului și înlocuirea lui cu o lentilă biconvexă de
10 dioptriisau prin folosirea ochelarilor.
 traumatică — reprezintă o urmare a lezării capsulei cristaliniene prin lovituri.
 complicată — este consecința unor boli intraoculare (iridociclită, glaucom ș.a.).
 radiativă — este rezultatul expunerii la radiații ionizante (neutroni, raze Roentgen).
Cauze
Cataracta apare datorita opacifierii cristalinului (lentila globului ocular).
Anumiti factori predispun la aparitia bolii si anume:
- varsta inaintata, imbatranirea (cataracta senila)
- expunerea excesiva la raze ultraviolete (UV), si anume, lumina naturala, expunerea artificiala (saloane
pentru bronzat artificial)
- diabetul zaharat, in special diabetul decompensat (cu valori mari ale glicemiei)
- alte boli oftalmologice: glaucomul (cresterea presiunii intraoculare), uveita cronica, retinita pigmentara
(boala degenerativa a celulelor cu bastonase si conuri de la nivelul retinei) sau dezlipirea de retina
- tratamentul cronic cu corticosteroizi (medicamente antiinflamatorii puternice)
- expunerea frecventa sau tratamentul cu raze X
- agregarea familiala (factorii genetici), unele persoane mostenesc o anumita predispozitie pentru aparitia
cataractei
- vitrectomia (indepartarea lichidului din interiorul globului ocular), in special in randul persoanelor de
peste 50 de ani. Studiile arata ca peste 80% dintre persoanele care sufera o vitrectomie, dezvolta si
cataracta in intervalul 6 luni si 3 ani de la interventia initiala
- leziunile oculare, o cauza mai rara de cataracta, intalnita mai ales in randul copiilor
Simptome
In cele mai multe cazuri cataracta cauzeaza anumite tulburari vizuale, dintre care amintim:
- vedere incetosata, greoaie, neclara;
- fotofobie (nu suporta lumina), fie cea naturala sau artificiala. Sofatul este de asemenea ingreunat datorita
disconfortului vizual cauzat de lumina farurilor din trafic;
- necesitatea schimbarii relativ frecventa a lentilelor de la ochelari;
- vedere dubla;
- dificultati in desfasurarea activitatilor zilnice, datorate tulburarilor vizuale.
Tratament
Interventia chirurgicala este singura metoda folosita in mod curent pentru a trata simptomele cauzate de
cataracta. Aceasta consta in indepartarea cristalinului (lentila naturala a globului ocular), deteriorat de
cataracta. In mod normal cristalinul are rolul de a focaliza fasciculul luminos care trece apoi prin celelalte
componente ale ochiului pentru a ajunge la retina, unde se formeaza imaginea. Cristalinul poate fi inlocuit
cu o piesa asemanatoare artificiala, numit implant intraocular sau in locul acesteia poate fi folosita o lentila
de contact cu functie identica.
Interventia chirurgicala nu este necesara decat dupa cateva luni sau ani de la debutul bolii. In tot acest timp
pacientii isi corecteaza acest viciu de refractie cu ajutorul ochelarilor sau lentilelor de contact speciale.
Tratamentul cataractei juvenile depinde de felul in care aceasta interfera in dezvoltarea normala a simtului
vizual.
In unele cazuri, interventia chirurgicala in randul persoanelor cu cataracta este necesara pentru o alta
patologie oftalmologica asociata, precum retinopatia diabetica sau degenerescenta maculara. De asemenea,
in unele cazuri cataracta trebuie indepartata de un oftalmolog specializat in tratamentul bolilor de retina si
a nervului optic.
Deseori, exista o conceptie gresita in legatura cu cataracta, astfel ca in ultimii ani s-au desfasurat mai multe
campanii de informare a persoanelor cu cataracta. Este important sa se stie ca tratamentul chirurgical este
necesar doar in cazul in care tulburarile vizuale sunt grave si influenteaza desfasurarea normala a
activitatilor cotidiene.
Datorita fricii de a nu-si pierde in totalitate vederea, unii pacienti mai in varsta doresc efectuarea
interventiei chirurgicale cu toate ca rezultatul examenului oftalmologic nu recomanda acest lucru si viciul
poate fi corectat prin purtarea ochelarilor sau a lentilelor speciale. In aceste cazuri nu este justificat riscul
unei interventii chirurgicale (mai mare la pacientii varstnici, care pot asocia si alte boli).
Pacientul cu cataracta este singurul care decide daca simptomele bolii sunt suficient de grave si afecteaza
viata personala in asa fel incat este necesar tratamentul chirurgical.
 Boli ale urechii
1. Sindromul Meniere (hidropsul endolimfatic)
Boala Meniere include o serie de simptome episodice inclusiv vertij (senzatie de invartire), pierderea
auzului, tinitus, precum si senzatia de plenitudine in urechea
afectata.

Episoadele dureaza de obicei intre 20 de minute pana la 4 ore.

Pierderea auzului este intermitenta si apare mai ales in momentul
atacurilor de vertij. Sunetele puternice pot fi auzite distorsionat si
provoaca disconfort.

De obicei, pierderea auzului nu este accentuata, dar uneori poate

deveni permanenta. Tinitusul si senzatia de plenitudine din ureche
pot fi alternative, in timpul sau chiar inainte de episoade, ori pot fi
constante.
Cauze
Cauza bolii Meniere nu este pe deplin inteleasa. Se pare ca ar fi
rezultatul unui volum anormal sau a compozitiei lichidului din
urechea interna.
Urechea interna este formata dintr-un grup de pasaje conectate si
cavitati, numite labirint. In exterior, urechea interna este construita
din os (labirint osos). Interiorul este o structura moale care captuseste labirintul osos (labirintul
membranos).
Labirintul membranos este acoperit cu fire de par, ce au rol de senzori care raspund la miscarile fluidului
si, contine un lichid numit endolimfa. Pentru ca senzorii din urechea interna sa functioneze corect, lichidul
trebuie sa isi pastreze un anumit volum, presiune si compozitie chimica. Factorii care altereaza
proprietatile lichidului din urechea interna pot cauza sindromul Meniere.
Oamenii de stiinta considera ca exista o serie de potentiali factori declansatori incluzand:
 drenajul necorespunzator al lichidului, provocat de un blocaj sau anomalie anatomica
 raspuns imun anormal
 alergii
 infectii virale
 predispozitie genetica
 traumatism cranian
De obicei, boala Meniere este cauzata de o combinatie a acestor factori.
Simptome
Manifestarile de avertizare, cum ar fi senzatia de plenitudine sau presiune in urechea interna, se pot instala
inainte de un episod acut al bolii. De asemnea, este posibil ca atacurile sa apara in mod spontan.
Simptomele cel mai des intalnite sunt:
 pierderea fluctuanta de auz insotita de sunete distorsionante
 tinitus in urechea afectata
 senzatie accentuata de vertij
 slabiciune insotita de greata, varsaturi, transpiratii reci in timpul atacului.
Episoadele sunt imprevizibile si de obicei dureaza de la 1 ora la mai multe, in functie de severitatea bolii.
Repetarea atacurilor este o caracteristica de baza a bolii Meniere. De obicei, atacurile sunt destul de rare,
dar cu trecerea timpului vor creste severitatea si frecventa simptomelor. Boala poate fi debilitanta pe
masura ce frecventa si severitatea atacurilor se multiplica.
Tratamente
Desi sindromul Meniere nu poate fi vindecat, atacurile de vertij pot fi controlate in aproape toate cazurile.
Tratamentul poate include:
 dieta saraca in sare si utilizarea de diuretice
 medicatie antivertij
  injectarea intratimpanica cu gentamicina sau dexametazona
 utilizarea unui generator cu impulsuri cu aer
 interventie chirurgicala.
Un otolaringolog va va ajuta sa alegeti tratamentul potrivit pentru dumneavoastra, intrucat fiecare dintre
acestea are avantaje si dezavantaje. Multi oameni acorda atentie sarii din dieta si utilizeaza diuretice pentru
a controla simptomele in mod satisfacator.
Injectiile intratimpanice presupun injectarea medicamentelor in timpan prin spatiul urechii medii, spatiul
unde se intalnesc oasele urechii interne. Acest tratament se face in cabinetul medicului orl-ist. Tratamentul
include fie deschiderea temporara a timpanului sau plasarea unui tub in timpan. Medicatia introdusa poate
include gentamicina sau corticosteroizi.
Gentamicina amelioreaza ametelile, dar este ototoxica si poate determina pierderea auzului in urechea
tratata. Corticosteroizii nu determina agravarea piederii auzului, dar sunt mai putini eficienti in atenuarea
vertijului.

2.Infecțiile urechii
Infectia urechii medii (otita medie) este o inflamatie
sau infectie a urechii medii. Infectia incepe adesea
cand o raceala cauzeaza o umflare si o inchidere a
tubului de legatura dintre urechea medie si gat, tub
numit Trompa lui Eustache. Lichidul, care in mod
normal curge, in caz de raceala se acumuleaza in
urechea medie. Bacteriile si virusurile se dezvolta in
urechea medie si cauzeaza infectia urechii.
Aceasta conditie se intalneste cel mai des la copiii
mici, pentru ca in cazul lor, trompa lui Eustache este
mai scurta si se poate bloca mai usor decat la copiii
mari sau adulti.
Sunt doua tipuri de otita medie:
- otita medie acuta este o infectie a urechii medii. In cadrul infectiei apare durere (uneori severa). Alteori
este prezenta febra
- otita medie supurata este acumularea unei secretii in urechea medie, fara infectie. Copilul poate sa nu
prezinte simptomatologie de boala, dar secretia poate determina pierderea auzului sau senzatia de "ureche
infundata".
Cauze
Infectia urechii medii este cauzata de bacterii si virusuri.
La frig, in prezenta infectiilor sinusurilor sau faringiene sau intr-un puseu de alergie, trompa lui Eustache
care face legatura intre urechea medie si gat se poate bloca. Aceasta situatie impiedica drenarea secretiilor
din urechea medie. Aceste secretii sunt un mediu prielnic de dezvoltare a bacteriiilor si virusurilor ce
determina infectia urechii medii.
Infectiile bacteriene reprezinta aproximativ 65-75% din toate infectiile urechii. Cele mai frecvente bacterii
intalnite suntStreptococcus pneumoniae (intalnit si sub numele de pneumococ), Haemophilus influenzae si
Moraxella catarrhalis.
Infectiile virale - virusurile pot determina si ele infectii ale urechii. Cel mai frecvent virus este Virusul
Sincitial Respiratorurmat de virusurile gripale.
Intr-o inflamatie determinata de o infectie de tract respirator superior sau manifestare alergica se blocheaza
trompa lui Eustache iar aerul nu mai poate ajunge la urechea medie. Aceasta creeaza vid si aspirarea
secretiilor dintr-o infectie sau alergie spre urechea medie. Apoi inflamatia impiedica secretia sa se
evacueze. Infectia urechii medii apare cand in aceste secretii se dezvolta bacterii.
Inflamatia si acumularea de secretii pot apare si fara infectie si sa determine senzatia de "ureche
infundata". Aceasta forma se mai numeste otita medie supurata.
Simptome
Simptomele infectiei urechii medii (otita medie) apar de obicei la 2-7 zile de la o raceala sau o infectie a
tractului respirator superior. Simptomele unei infectii a urechii pot fi:
- durere a urechii (de la o durere medie pana la una severa). Sugarii de obicei trag sau smucesc de ureche
cand ii doare. Cand se acumuleaza secretie la nivelul urechii medii timpanul se poate rupe. Odata timpanul
rupt, secretia se scurge si durerea de obicei inceteaza. Ruptura timpanului se vindeca in cateva saptamani
de la sine
- febra
- secretia care se scurge din ureche este subtire si galbena. Daca secretia contine si sange asta denota faptul
ca timpanul s-a rupt
- scaderea apetitului, varsaturi, irascibilitate
- tulburari ale somnului
- este posibila pierderea auzului.
Simptomele acumularii de secretie includ:
- pocnete, tiuituri sau senzatia de plenitudine sau presiune in ureche. Copiii adesea au dificultati in
descrierea simptomatologiei. Copiii isi freaca urechile in incercarea de a-si usura suferinta
- pierderea auzului. Copiii care isi pierd auzul pot parea visatori sau neatenti, parand tafnosi sau irascibili
- ameteala si pierderea echilibrului.
Unii copii nu prezinta nimic din aceasta simptomatologie.
Infectia urechii medii (otita medie)
Infectia urechii medii apare de obicei in cadrul unei infectii a tractului respirator superior, cum ar fii
raceala. In timpul racelii, epiteliul (captuseala) trompei lui Eustache se umfla blocand-o, determinand
acumularea secretiilor in urechea medie. Aceste secretii sunt un mediu prielnic de dezvoltare a bacteriiilor
si virusurilor ce determina infectia urechii medii.
Puroiul se formeaza pe masura ce organismul incearca sa invinga infectia. Secretia se acumuleaza
impingand in timpan, determinand durere si uneori pierderea auzului. Febra dureaza aproximativ 1-2 zile;
durerea si plansul in jur de 3-4 ore. Dupa aceasta, majoritatea copiilor mai au dureri usoare ca intensitate
pana la 4 zile, desi copiii mici pot avea dureri intermitente pana la 9 zile. Tratarea copiilor
cu antibiotice scurteaza durata simptomatologiei la aproximati 1 zi, conform unui studiu efectuat pe 240
copii cu varsta intre 6 luni si 2 ani. Oricum, in aproximativ 80% din cazuri sistemul imunitar poate invinge
infectia determinand vindecarea infectiei urechii medii fara antibiotice.
In cazuri severe, cantitatea prea mare de secretii acumulate la nivelul urechii medii creste presiunea pe
timpan pana cand acesta se rupe, permitand scurgerea secretiilor. Cand se intampla acest lucru, febra si
durerea dispar si infectia se vindeca. Ruptura timpanului se vindeca in cateva saptamani de la sine.
Cateodata, complicatii, cum ar fi otita medie cronica supurata (infectie a urechii cu secretie cronica), pot
aparea dupa infectii repetate ale urechii.
Infectia urechii medii cu secretii (otita medie cu secretie)
Dupa o raceala sau infectie a tractului respirator superior, secretiile se acumuleaza in spatele timpanului,
spatiu numit urechea medie. Aceasta determina distensia trompei lui Eustache, blocand canalul de scurgere
de la urechea medie la gat. Astfel se creeaza vid si suctiune, care trag fluidele (secretia) in urechea medie.
Blocajul trompei lui Eustache impiedica secretiile sa se scurga de la nivelul urechii medii in gat. Pierderea
auzului se datoreaza faptului ca secretiile interfera cu buna functionare a urechii medii.
Majoritatea copiilor care au infectii ale urechii medii mai au inca secretii (care pot fii sterile) in spatele
timpanului la 2 saptamani de la terminarea tratamentului pentru infectii ale urechii medii. Acest lucru nu
este iesit din comun. In cele mai multe cazuri, lichidul dispare intr-o luna. Cu toate acestea, aproximativ
10% dintre copii mai au inca secretii in spatele timpanului la 3 luni dupa vindecarea infectiei.
Otita medie supurata poate aparea chiar daca copilul nu a avut o raceala evidenta, o infectie a urechii sau
alte infectii ale tractului respirator superior. Aceasta se datoreaza altor cauze ce determina obstructia
trompei lui Eustache.
In cazuri rare, apar complicatii cum ar fi pierderea auzului sau ruperea timpanului datorate infectiilor la
nivelul urechii medii dau acumularii secretiilor la acest nivel.

Tratament
Tratamentul pentru infectiile urechii medii (otite medii) presupune tratament la domiciliu pentru
ameliorarea simptomatologiei si in unele cazuri, tratament cu antibiotice. La copiii cu otita medie care par
foarte bolnavi, la cei cu varsta mai mica de 2 ani si la cei predispusi a face complicatii, medicul poate
prescrie antibiotice.
La copiii mai mari de 2 ani cu otite medii necomplicate sunt mai multe optiuni terapeutice. Unii medici
prescriu antibiotice pentru toate infectiile urechii deoarece este greu de stabilit care infectii ale urechii se
vor vindeca de la sine. Alti medici sfatuiesc parintii sa urmareasca simptomatologia copiilor pentru cateva
zile, intrucat mai mult de 80% din infectiile urechii se vindeca fara tratament. Tratamentul cu antibiotice
are beneficii minime in reducerea febrei si a durerii. Costul medicatiei si posibilele efecte secundare sunt
factori ce trebuie luati in considerare de catre medic inaintea instituirii tratamentului cu antibiotice. De
asemenea multi medici sunt ingrijorati de cresterea numarului de bacterii care au devenit rezistente la
antibiotice datorita utilizarii frecvente a acestora.
Examinari repetate efectuate de medicul curant sunt necesare pentru a verifica persistenta infectiei,
existenta secretiilor in spatele timpanului (otita medie supurata) sau infectii repetate.
Daca copilul prezinta dureri la ureche, febra (38,3 grade C sau mai mare) este irascibil sau vomita dupa 48
de ore de tratament trebuie consultat un medic.
Copiii mai mici de 3 ani trebuiesc reexaminati in aproximativ 4 saptamani de la vindecarea infectiei chiar
daca par sanatosi. Daca secretiile persista in spatele timpanului timp de 3 luni trebuie testat auzul.
 Bolile pielii
1.Acneea vulgară
Acneea vulgara, popular denumita acnee, este o boala comuna a pielii care apare atunci cand sebumul
(secretia grasa, uleioasa a glandelor sebacee) si celulele moarte ale pielii astupa porii. Astuparea porilor
pielii determina aparitia de pete care sunt frecvent rosii si umflate.

Forma usoara de acnee este caracterizata de aparitia a catorva pete rosii, numite comedoame, sau popular
"cosuri". Acneea severa consta in sute de cosuri sau leziuni care pot acoperi fata, gatul, pieptul si spatele.
In timp ce acneea usoara este doar suparatoare, acneea severa poate duce la tulburari psihice si emotionale.

Cei mai frecvent afectati sunt adolescentii. Mai mult de 85% fac cel putin forma usoara a acestei boli. In
cele mai multe cazuri, acneea dispare in jurul varstei de 20 de ani, dar unele persoane, cele mai multe
femei, pot avea acnee pana la 40-50 de ani.
Cauze
In timpul adolescentei, astuparea porilor este cauza cea mai frecventa a acneei. In timpul pubertatii,
nivelurile serice ale hormonilor cresc si determina cresterea secretiei de sebum. Rolul sebumului este de a
mentine umiditatea pielii. Acneea apare atunci cand sebumul se amesteca cu celulele moarte ale pielii.

Aceasta mixtura blocheaza porii, ceea ce determina infectia cu bacterii care se infiltreaza in tesuturile
invecinate. Rezultatul este aparitia comedoamelor (cosuri) rosii, umflate si pline cu puroi.
Contrar legendelor cunoscute, consumul de alimente bogate in grasimi sau ciocolata nu determina aparitia
acneei.
Simptome
Simptomele si semnele acneei includ "cosurile" albe sau negre, care pot aparea pe fata, gat, umeri, spate
sau piept. Leziunile chistice sunt niste comedoame mai mari si profund situate. Acestea pot deveni
dureroase, se pot infecta si pot duce la aparitia cicatricilor.
Tratament
Tratamentul acneei este unul indelungat. Progresele pot aparea chiar si dupa 8 saptamani de la initierea lui.
De obicei, acneea se agraveaza inaintea ameliorarii - chiar si in timpul tratamentului. Din fericire,
tratamentul este de cele mai multe ori eficient. Spalarea blanda cu sapunuri sau produse eliberate fara
prescriptie medicala, cum ar fi lotiunile pe baza de peroxid de benzoil, controleaza si previn aparitia
leziunilor in cazurile de acnee usoara. In cazul in care acestea nu sunt eficiente, trebuie consultat un medic
dermatolog, care va prescrie anumite creme si lotiuni. Acestea pot contine antibiotice sau alte
medicamente.

Medicul poate prescrie lotiuni topice (cu uz local) de peroxid de benzoil chiar si in cazuri moderate sau
severe de acnee. Antibioticele administrate pe cale orala pot fi folosite, de asemenea, in tratamentul acneei.
Este posibil ca tratamentul sa fie constituit atat in lotiuni cat si in antibiotice orale. Aceasta combinatie este
mai eficienta comparativ cu monoterapia (folosirea unui singur medicament sau crema). De asemenea,
aceasta combinatie scade riscul de a dezvolta rezistenta la antibiotice.

In cazul nodulilor - leziuni de consistenta crescuta, inflamate si dureroase - medicul recomanda ca

tratament de prima intentie o crema sau o lotiune topica pe baza de vitamina A (crema sau lotiune
retinoida). In aceste cazuri este recomandata si o crema care contine antibiotice sau antibiotice pe cale
orala.
In cazurile de acnee severa, cu noduli profunzi si leziuni chistice, medicii recomanda, in cazul in care alte
tratamente sunt ineficiente, un retinoid oral, cum ar fi izotretinoin. Cu toate ca acest tratament este foarte
eficient, medicii il folosesc ca pe un tratament de ultima intentie, deoarece izotretinoinul poate cauza efecte
adverse, care desi apar rar, sunt unele serioase.

2.Eczema
Eczema este o afectiune cutanata alergica, acuta sau cronica, caracterizata prin zone rosii suprainaltate de
mici vezicule lichidiene deosebit de pruriginoase. Ea este cunoscuta si sub numele de dermatita. Nu doar
eczema in sine, cauzeaza stare accentuata de disconfort cat manifestarile si puseele care pot fi declansate
de factorii de mediu.
Aceasta boala afecteaza persoanele de toate varstele, dar este mai frecventa la sugari si copii. In 60-70%
din cazuri, tratamentul este eficient. Desi nu exista tratament exact pentru eczema, o combinatie de
medicamente conventionale, terapii naturale si modificarea stilului de viata reprezinta cele mai bune solutii
Cauze
Cauzele exacte ale eczemelor, nu sunt cunoscute. Cercetatorii considera ca factorii ereditari si scaderea
sistemului imunitar pot contribui la aparitia acestora.
Anumiti factori declansatori, ar putea fi responsabili pentru manifestarea eczemelor.

Acestia ar putea include:

- Substante iritante: sapunuri, cosmetice, detergenti, produse chimice, haine, bijuterii, transpiratie;
- Alergeni: acarieni, mucegaiuri, polen, animale de companie, si diversi poluanti;
- Sensibilitate la anumite alimente, in mod special cereale si lactate, citrice, oua, nuci, aditivi alimentari,
chimici, conservanti si coloranti;
- Stresul;
- Temperaturi extreme, umiditatea.
Semne si simptome
Principalele manifestari, includ:
- Mancarime care poate varia de la moderata la severa, in anumite cazuri;
- Piele uscata, solzoasa, rosie si iritata, sub forma de eruptii cutanate;
- Zone inflamate, care pot sangera in urma zgarieturilor sau pot elimina alte fluide;
- Aparitia de vezicule;
- Piele crapata, dureroasa.
Tratament
Tratamentul eczemelor, depinde de varsta persoanei afectate, starea generala de sanatate, tipul de eczema
si gravitatea acesteia. Scopul principal al tratamentului este sa se reduca simptomele de mancarime si
inflamatie si sa se previna agravarea bolii. Poate fi necesara administrarea de medicamente, cum ar fi
antihistaminicele, corticoizii, imunosupresoarele, fie oral, fie topic. Multe dintre aceste medicamente au
efecte secundare negative si nu pot fi folosite pe termen lung. O alta optiune de tratament ar fi fototerapie
sau terapia cu raze ultraviolete.

Pentru ca tratamentul sa fie eficient, poate fi necesara schimbarea stilului de viata. O dieta sanatoasa,
evitarea alimentelor care pot contine alergeni sau pot avea efecte negative asupra pielii, activitatea fizica
regulata, consumul necesar de apa si mentinerea pielii hidratata pot contribui semnificativ la cresterea
calitatii vietii unei persoane. Desi multe creme care pot fi eliberate fara prescriptie medicala sunt eficace in
cazul eczemelor, folosirea lor indelungata poate dauna pielii. Tratamentele naturiste si cele holistice sunt
sigure pentru ca nu implica metode invazive, nu au efecte secundare nocive sau reactii alergice.

Cele mai bune, sunt produsele cu ingrediente naturale din plante, vitamina E, ulei de piperenita, menta,
aloe, etc. pe care le puteti folosi de cate ori doriti, timp indelungat, care au o activitate benefica asupra
pielii si vor mentine sanatatea acesteia, fara alte complicatii. In plus, Matricaria chamomilla (musetelul),
Aspalathus linearis si Galium aparine (turita, lipicioasa) previn infectia si inflamatia si reduc cicatricile.

Boli ale nasului

Rinita alergica
Rinita alergica (adesea supranumita "febra fanului") este o reactie exagerata a sistemului imunitar la
particulele inspirate din aer. In mod normal sistemul imunitar protejeaza corpul impotriva virusurilor si a
bacteriilor prin producerea de anticorpi care sa lupte impotriva acestora. In cazul rinitei alergice, sistemul
imunitar incepe sa lupte impotriva substantelor care in mod normal nu sunt nocive, cum ar fi acarienii si
polenul (alergeni), ca si cand acestea ar incepe sa atace organismul. Aceasta reactie exagerata cauzeaza
inflamatie si simptome care afecteaza in principal nasul, dar si ochii, urechile, gatul si gura.
Este posibil ca organismul sa nu aiba o reactie alergica din primul moment in care este inhalata o substanta
alergena precum polenul de iarba. Cu toate acestea, data urmatoare in care are loc o inhalatie de polen
poate aparea o senzatie de nas infundat sau de respiratie anevoioasa. Acestea apar ca raspuns al sistemului
imunitar. Este posibil ca rinita sa se fi instalat de multi ani (rinita cronica). In acest timp, este posibila
diminuarea sensibilitatii la acesti alergeni iar reactia corpului la acestia sa nu mai fie la fel de severa. De
asemenea, este posibila dezvoltarea unor complicatii precum sinuzita si infectiile otice.
Rinita alergica este foarte asemanatoare cu un tip de astm cauzat de alergii (astm alergic).
Cauze
Rinita alergica poate fi cauzata de cateva tipuri de alergeni, precum polenul, mucegaiul, acarienii, praful,
puful animalelor si gandacii. Reactiile alergice au loc numai in cazul oamenilor care prezinta un "teren
atopic" – sensibilitate crescuta sau susceptibilitate la alergeni. Atunci cand sunt expusi la alergenii la care
sunt sensibili, oamenii care prezinta un teren atopic dezvolta o reactie alergica sub forma unei maladii
alergice, cum ar fi rinita alergica. O persoana care prezinta teren atopic adesea dezvolta mai mult decat o
singura forma de alergie.
Inca nu se cunosc cauzele aparitiei terenului atopic si ale reactiilor alergice. Majoritatea persoanelor care
sufera de alergii au printre membrii familiei persoane care au alergii.
Aerul poluat poate fi iritant pentru nas si pentru plamani. In conditii de mucoasa nazala iritata sau plamani
iritati, riscul unei reactii alergice creste cand persoana in cauza e expusa la alergeni.
Simptome
Simptomele imediate ale rinitei alergice cel mai des intalnite sunt: stranutul repetat, indeosebi dimineata la
trezire; stranutul poate aparea chiar si in decurs de 1- 2 minute de la expunerea la alergeni:
- rinoreea (cand curge nasul). Rinoreea (scurgerile nazale) provocata de alergii se prezinta de obicei sub
forma unui un lichid clar si filant (limpede si care nu e vascos) dar poate deveni vascos si inchis la culoare
sau galben daca se dezvolta o infectie nazala sau a sinusurilor. Rinoreea poate aparea la un interval de 3
minute de la expunerea la alergen;
- secretiile nazale care se scurg pe peretii posteriori ai gatului determina senzatia de prurit. Poate declansa
o tuse cronica in timp ce pacientul incearca sa-si elibereze gatul de secretii;
- lacrimare abundenta si prurit ocular (mancarime a ochilor);
- prurit (mancarime), otica (a urechilor), nazala si a gatului.

In cazul rinitei alergice sezoniere (SAR), mancarimile, stranutul, rinoreea, lacrimarea si mancarimea
ochilor sunt obisnuite. Aceste simptome apar de obicei in anumite perioade ale anului.
In cazul rinitei alergice perene (PAR), congestiile nazale si picaturile postnazale sunt simptomele cel mai
des intalnite, chiar daca mai apar stranutul si rinoreea. Aceste simptome apar in general pe durata
intregului an. Se pot manifesta toate simptomele sau numai cateva. Simptomele pot aparea in mai putin de
5 minute de la expunerea la alergen, sau poate dura mai mult timp ca sa se dezvolte (in mod tipic de la 3 la
6 ore).
Simptomele care se dezvolta intr-un interval mai mare de timp includ:
- un nas infundat posibil acompaniat de respiratia anevoioasa provocate de inflamatie si congestie a nasului
si sinusurilor. Acesta este simptomul cel mai des intalnita la copii si este posibil sa fie singura acuza.
- fotosensibilitate (ochii care sunt sensibili la lumina)
- iritabilitate
- fatigabilitate (lipsa energiei)
- somn alterat
- respiratie pe gura din cauza nasului infundat
- miros alterat
- tuse cronica
- afectiuni ale sinusurilor si ale tubei lui Eustachio, senzatie de presiune in ureche sau deficite auditive (ale
auzului)
- disconfort sau durere a fetei
- cearcane ("ochi vanat" datorat alergiilor)
- actiunea de frecare frecventa a nasului, care poate provoca escoriatii (rani superficiale) pe suprafata
nasului (escoriatii alergice)
- frecarea frecventa a nasului cu palma orientata in sus poate reduce mancarimea si sa se deschida caile
nazale ("salutul"alergic). Aceasta este des intalnita la copii.

Simptomele rinitei alergice dureaza de obicei toata viata, chiar daca tipurile de simptome si gradele
gravitate pot varia. Simptomele pot deveni mai grave in anumite momente, dar sensibilitatea la alergen se
poate pierde pe masura ce se inainteaza in varsta.
Simptomele pot fi agravate de alte substante iritante din aer, precum substantele poluante din aer, fumul
provocat de motoarele autovehiculelor, fumul de tigari si fumul rezultat din arderea lemnului, insecticide,
mirosurile puternice sau parfum.
In cazul unei alergii la polen, momentul si locul simptomelor resimtite pot varia dupa climat si tipurile de
plante care cresc in zona respectiva.
Simptomele rinitei alergice pot fi mai grave in timpul sarcinii. Trebuie ales cu mare grija un tratament
special pentru acestea deoarece anumite tratamente pot dauna femeilor si dezvoltarii fetusului.
Alte situatii care au acelasi simptome ca rinita alergica includ infectii ale tractului respirator superior
(ICRS), defecte nazale si inflamatii (rinita) care nu sunt provocate de alergie (rinita nonalergica)
Tratament
Tratamentul pentru rinita alergica consta in evitarea alergenilor specifici care provoaca simptomele,
folosind medicamente si in cazuri grave, folosind injectiile cu imunomodulatori contra alergiei
(imunoterapie).
In general tratamentul pentru rinita alergica sezoniera (SAR) si cea de perena (PAR) este la fel, chiar daca
forme de tratament, precum antihistaminice zilnice sunt necesare din ce in ce mai des pentru PAR.
Medicii incep cu tratamente care sunt in general eficiente pentru majoritatea persoanelor cu putine efecte
secundare sau alte riscuri (terapia de prima intentie). Daca acestea nu sunt eficiente sunt urmate terapiile de
linia a doua, care au de obicei mai multe efecte secundare sau sunt mai costisitoare. Medicii nu s-au pus de
acord inca daca corticosteroizii nazali ar trebui sa fie considerati terapie de prima intentie sau de linia a
doua; exista medici care folosesc corticosteroizi nazali pentru tratarea rinitei alergice numai atunci cand
alte terapii nu au reusit sa amelioreze simptomele, in timp ce altii folosesc corticosteroizii ca tratament de
prima intentie.

Complicatiile rinitei alergice cronice (care dureaza de mult timp) includ sinuzita, infundarea urechilor,
infectiile otice (ale urechii) sau polipii nazali. Aparitia unei complicatii severe reprezinta una din putinele
indicatii pentru prezentarea la camera de garda. Infectiile respiratorii apar mai frecvent la persoanele cu un
sistem imunitar slabit.
Deoarece rinita alergica nu se poate vindeca si tratamentul poate fi frustrant de urmat, unele persoane pot
incerca si metode alternative de tratament a caror eficienta nu a fost dovedita stiintific. Totusi, majoritatea
acestor metode fie nu au fost studiate, fie nu le-a fost demonstrata eficienta. Aceste tratamente pot fi
scumpe sau pot prezenta pericole pentru sanatate.
Tratamentul pentru copii care au alergie este aproape la fel ca si cel pentru adultii care au alergie. Tratarea
copiilor cu medicamente poate fi mai dificil deoarece este posibila aparitia de efecte secundare. Anumite
medicamente nu sunt tolerate de copii.
 Boli ale sistemului endocrin
1.Boala Addison
Boala Addison, sau insuficiența corticosuprarenală primară, reprezintă o boală endocrină rară,
caracterizată de hipofuncția suprarenală, cauzată de afectarea primară (distrugerea parțială sau completă) a
glandei suprarenale, precum și secreția insuficientă a unor hormoni (glucocorticoizi (cortizol), unii
mineralocorticoizi (aldosteron)).
John F. Kennedy a suferit de boala Addison.
Cauze

 Insuficiență suprarenală autoimună;

 Tuberculoza;
 sindromul Waterhouse-Friderichsen;
 HIV;
 hemoragie suprarenală bilaterală;
 boala fungică;
 sindromul antifosfolipidic;
 unele medicamente (ketoconazol, etc), etc.
Simptome

 Slăbiciune, oboseală;
 Scădere în greutate;
 Amețeală, hipotensiune;
 Accentuarea pigmentației tegumentare;
 Anorexie, greață, vomă;
 Hipotensiune ortostatică, hipoglicemie;
 Diaree cronică, durere abdominală;
 Pierderea părului la femei;
 Sindrom depresiv, dificultăți de concentrare;
 Vitiligo.
Tratament
Tratamentul bolii durează întreaga viață, și constă în principal în înlocuirea hormonilor-lipsă. Aceasta se
face cu ajutorul tabletelor de hidrocortizon, sau prednison, pentru asigurarea dozei de cortizol, precum și
fludrocortizon, pentru asigurarea dozei de aldosteron.

2.Gigantismul
Gigantismul este o afectiune caracterizata prin crestere staturala accelerata, ce apare la adolescenti.
Inaltimea depaseste limita superioara a normei corespunzatoare varstei si sexului.

Patologic, se considera inaltimea mai mare de 2 m la barbati si de 1,9 m la femei.

Se intalneste cu precadere la baieti, in perioada de prepubertate si pubertate.

Cauza principala a gigantismului este adenomul acidofil al hipofizei, ce secreta in exces somatotropina
(STH).

Printre alte cauze se numara infectiile, traumele, hemoragiile, ce duc la hiperplazia celulelor acidofile si,
mai rar, cromofile.

Patogeneza

Productia in exces de somatotropina provoaca cresterea epifizara intensa a oaselor.

Deoarece in perioada adolescentei osificarea cartilajului epifizar nu este completa are loc cresterea
excesiva a oaselor in lungime.

Influenta stimulatoare a STH se raspandeste si la tesuturile moi si, de asemenea, la organele interne
(splanhnomegalie).

Semne si simptome

Afectiunea debuteaza atat in perioada de prepubertate, cat si in perioada de maturitate sexuala. Se observa
o crestere proportionala rapida.

Datorita osificarii tarzii a cartilajului epifizar, cresterea staturala continua mai mult decat la persoanele
sanatoase.

Cu timpul (ani), apar simptome ale disproportionarii scheletului (extremitati lungi, trunchi scurt,
micsorarea capului). Pot sa apara trasaturi acromegaloide. Frecvent, forta musculara este redusa.

De multe ori, se observa semne ale hipogonadismului, mai rar - hipofunctia altor glande endocrine (tiroida,
suprarenale).

In cazul unei tumori, suficient de mari, la nivelul hipofizei ce creste progresiv, sunt posibile simptome de
comprimare a chiasmei optice, cresterea presiunii intracraniene, cefalee, fenomene de staza la nivelul
fundului de ochi.

Psihic, pacientii sunt astenici, imaturi, melancolici, au complexe de inferioritate. De asemenea, pot fi
depresivi.

Evolutie

Evolutia afectiunii se determina dupa caracterul procesului de la nivelul regiunii hipotalamo-hipofizare.

Prezenta tumorii crescande poate duce la dezvoltarea fenomenelor cerebrale, panhipopituitarism (casexiei
hipofizare).

Adenomul benign, lent progresiv, ce provoaca dezvoltarea gigantismului, poate sa nu fie insotit de alte
simptome mai multi ani.

Durata de viata depinde de caracterul tumorii.

Tratament

Pentru tratamentul adenomului hipofizar se recomanda efectuarea interventiei chirurgicala, urmata de

radioterapie. Medicamentos, se administraza agonisti de somatostatina.

3. Gusa endemică
Gusa endemica reprezinta o afectiune raspandita, caracterizata prin marirea glandei tiroide. Se intalneste
la 5-10% din populatia unei anumite regiuni, endemice gusei, unde exista o insuficienta de iod in apa, sol,
produse alimentare.

Gusa endemica este larg raspandita in toate tarile lumii, si se intalneste mai frecvent la femei.

Cauze

Cauza principala a afectiunii este insufiecienta de iod din sol, apa si produsele alimentare. Daca necesarul
zilnic de iod din organism este de 150-200 micrograme, in zonele endemice gusei, in organism ajung sub
50 micrograme iod/zi.
De asemenea, exista si alti factori ce cauzeaza aparitia gusei endemice: alimentatia neechilibrata, in special
cu deficit de proteine si vitamine, conditiile nesanitare, infectiile, intoxicatiile.

Apa de baut poluata contine substante toxiinfectioase, uree, care reprezinta un factor de baza al formarii
unor substante strumigene (substante ce determina aparitia gusei), precum tiouree, tiouracil, urocrom.

Un rol important in dezvoltarea gusei endemice are insuficienta in organism a bromului, zincului,
cobaltului, cuprului, si, de asemenea, excesul sau deficitul de microelemente (calciul, fluor, mangan,
crom).

Substante strumigene se gasesc de asemenea in unele alimente: napi, gulii, fasole, morcovi, ridichi, spanac,
mango, etc.

O cauza a aparitiei gusei poate fi si cea ereditara. S-a constatat o incidenta crescuta a gusei la descendentii
persoanelor ce sufera de gusa endemica.

Semne si simptome

Tabloul clinic este alcatuit din simptome locale si generale, ce apar o data cu gradul de marire a glandei
tiroide si a activitatii ei functionale.

Pacientii se plang de slabiciune generala, oboseala crescuta, durere de cap, senzatii neplacute la nivelul
inimii si fenomene dispeptice.

Odata cu marirea gusii si comprimarea organelor afectate apar simptome precum senzatie de presiune in
regiunea gatului (mai accentuate in pozitie culcata), dureri de cap pulsatile, disfagie.

In afara de dispunerea obisnuita a gusii pe fata anterioara a gatului, ea mai poate fi localizata atipic:
retrosternal, inelar (in jurul traheei), sublingual, lingual.

Metodele de investigare au aratat ca nivelul de hormoni tiroidieni este scazut la persoanele cu gusa
endemica.

Pot apare simptome ale hipotiroidismului. Manifestarea extrema a gusei hipotiroide o reprezinta
cretinismul endemic, cu afectarea intelectului, cresterea incetinita, dislalie si surdomutitate.

Tratament

 tratamentul cu iod; scade doar gusele recente si difuze

 tratamentul hormonal tiroidian (lovotiroxina); inhiba doar gusele TSH dependente
 tratamentul chirurgical; se efectueaza in cazul gusilor "vechi", polinodulare, remaniate
morfofunctional, cu complicatii mecanice
 tratamentul cu radioiod (hipertiroidizari)
 tratamentul cu antitiroidiene de sinteza - in gusele hipertiroidizate, preoperator

4. Acromegalia
Acromegalia este o afectiune grava care apare atunci cand corpul produce prea multi hormoni care
controleaza cresterea.
Hormonul cel mai des afectat este hormonul de crestere (STH), produs de glanda pituitara. Acest hormon
stimuleaza cresterea oaselor, cartilagiilor, musculaturii, organelor si altor tesuturi.
Cand nivelul hormonului de crestere din organism este prea ridicat, tesuturile se dezvolta mai mult decat in
mod normal,iar aceasta crestere excesiva poate provoca boli grave si chiar deces prematur
Cauzele acromegaliei
Hormonii sunt substante chimice care controleaza functiile importante ale corpului, cum ar fi functia
reproductiva, metabolismul, cresterea si dezvoltarea. Hormonul de crestere, ca si alti hormoni, este produs
de glanda hipofiza (pituitara).

Acesta este doar unul dintre hormonii care controleaza cresterea tesuturilor. Hipotalamusul, o parte a
creierului, produce hormonul eliberator al hormonului de crestere (GHRH) care stimuleaza hipofiza sa
produca hormoni de crestere si sa ii elibereze in sistemul sangvin.

Hipotalamusul produce si un alt hormon, numit stomatostatina, care opreste secretia de hormon de
crestere. Hormonul de crestere din fluxul sangvin stimuleaza ficatul sa produca un alt hormon numit factor
de crestere similar insulinei (IGF-1). Iar IGF-1 promoveaza cresterea oaselor si a altor tesuturi.

Nivelurile hormonului eliberator de hormoni de crestere, stomatostatinei si IGF-1 sunt controlate si reglate
de un ciclu natural al organismului, un mecanism de feedback. De exemplu, un nivel ridicat de IGF-1 in
sange suprima secretia de GHRH si a hormonului de crestere la persoanele sanatoase. Perturbarea acestui
fenomen si a functiei normale a altor hormoni cauzeaza diverse probleme medicale sau tulburari endocrine.

Valorile hormonului de crestere si a GHRH pot fi afectate de stres, activitate fizica, somn, ingestia de
alimente si de nivelurile de zahar din sange. Excesul acestor hormoni in sange poate cauza multiple
probleme fizice specifice acromegaliei. De asemenea, o cantitate prea mare de IGF-1 determina cresterea
oaselor, fapt ce duce la modificarea aspectului fizic dar si a unora dintre functiile organismului.

Astfel are loc ingrosarea tesuturilor moi (piele, limba, muschi). Extinderea limbii poate duce la probleme
de respiratie si apnee de somn. Cresterea exagerata a muschilor poate afecta nervii si poate declansa
sindroame dureroase, cum este sindromul de tunel carpian.

Excesul de IGF-1 cauzeaza cresterea unor organe, cum ar fi inima, iar rezultatul va fi insuficienta cardiaca
si tulburarile de ritm cardiac. Valorile mari ale hormonilor de crestere schimba modul in care organismul
proceseaza glucidele si grasimile. Ca urmare a acestui lucru s-ar putea instala diabetul zaharat, iar nivelul
ridicat de trigliceride din sange ar putea sta la baza aparitiei aterosclerozei si a altor boli cardiovasculare.

In peste 95% dintre cazurile de acromegalie hormonul de crestere in exces este produs de o tumoare a
hipofizei numita adenom. Cresterea productiei hormonului de crestere influentata de o tumoare hipofizara
nu este controlata de mecanismul de feedback. Rezultatul final este excesul de IGF-1 care determina
marirea anormala a tesuturilor.

Mai multe adenoame hipofizare ar putea fi cauza unui defect genetic, dar totusi, nu se stie ce anume
provoaca aceasta anomalie. Aceste tumori nu se regasesc in istoricul familial al unei persoane, de exemplu.
De obicei, adenoamele sunt tumori benigne, ceea ce inseamna ca nu se raspandesc in alte parti ale
corpului.

Acestea pot totusi, sa creasca in dimensiune, intr-un mod considerabil si pot determina probleme din cauza
presiunii pe care o exercita asupra tesuturilor inconjuratoare. Alte cauze ale acromegaliei sunt tumorile
care secreta hormon de crestere sau GHRH. Aceste tumori pot fi localizate in glanda pituitara sau in alta
parte a corpului.

Simptomele acromegaliei
Unele tipuri de adenoame sunt agresive si cresc rapid, astfel ca semnele si simptomele acromegaliei se
manifesta destul de rapid, in timp ce alte tipuri de adenoame cresc mai lent, astfel ca si simptomele apar
destul de lent. In aceste cazuri, semnele si simptomele apar cu multi ani inainte ca boala sa fie
diagnosticata.

Simptomele se pot imparti in doua grupe: cele care sunt provocate de tumora care apasa pe tesuturile din
jur si cele declansate de excesul de hormoni de crestere si IGF-1 din sange.

Manifestarile datorate presiunii tumorii asupra tesuturilor din jur depind de dimensiunea tumorii. Durerile
de cap si pierderea partiala a vederii sunt cele mai comune simptome. Dezechilibrele hormonale care
rezulta pot fi responsabile pentru simptome cum ar fi: impotenta, scaderea libidoului si modificari ale
ciclului menstrual.

Simptomele ca urmare a excesului de hormoni de crestere sau de IGF-1 variaza foarte mult:
- ingrosarea degetelor
- umflarea picioarelor
- transpiratie abundenta
- asprirea si accentuarea caracteristicilor faciale
- proeminenta accentuata a maxilarului si/sau a fruntii
- piele ingrosata in special pe palme sau talpi
- ten gras sau acneic
- umflarea limbii
- ingrosarea sau umflarea gatului
- artrita
- dificultati de respiratie in timpul somnului si somnolenta excesiva in timpul zilei
- dureri, amorteli, furnicaturi sau slabiciune a mainilor si incheieturilor
- numeroase semne pe piele.

Acromegalia care afecteaza inima, influenteaza valorile tensiunii arteriale sau cauzeaza diabetul zaharat
poate avea alte simptome:
- iritabilitate
- oboseala
- lesin
- slabiciune
- senzatie accentuata de sete sau urinare
- dificultati de respiratie
- dureri in piept
- palpitatii sau batai rapide ale inimii
- toleranta scazuta la efort

5. Boala Basedow Graves (gusa exoftalmica)

Hipertiroidia reprezinta hiperfunctia glandei tiroide. Boala Graves cunoscuta ca si boala Parry sau
Basedow este o afectiune care se caracterizeaza prin 3 manifestari majore: hipertiroidie cu gusa difuza,
dermopatie este o si oftalmopatie. Aceste manifestari majore nu apar intotdeauna impreuna.

Boala Basedow este o afectiune relativ frecventa care poate sa apara la orice varsta insa este mai frecventa
in decadele 3 si 4 de viata, frecventa ei fiind mai crescuta la femei. In zonele geografice unde gusa nu este
endemica raportul femei barbati este de 7:1 fata de regiunile geografice cu gusa endemica unde raportul
este mult mai mic.
Simptome
Manifestarile clinice se clasifica in manifestari care reflecta tireotoxicoza asociata si cele specifice bolii
Basedow.
Cele mai frecvente manifestari clinice ale tireotoxicozei sunt: labilitate emotionala, nervozitate, tremor,
insomnie, transpiratie excesiva si intoleranta la caldura precum si cresterea peristaltismului intestinal. De
asemenea scaderea ponderala este obisnuita in pofida mentinerii sau cresterii apetitului. Este prezenta si
slabiciunea musculaturii proximale cu diminuarea fortei, manifestata adesea prin dificultate la urcarea
scarilor. La femeile aflate in periomenopauza exista tendinta de aparitie a oligo si amenoreei. In general
simptomatologia dominata de nervozitate este prezenta la tineri in timp ce la varstnici predomina
simptomatologia cardiovasculara si oftalmologica.
Manifestarile specifice ale bolii Basedow sunt:
- gusa difuza hiperfunctionala
- dermopatia
- oftalmopatia.
Aceste manifestari apar in diverse combinatii si cu o frecventa foarte variabila, cea mai frecventa fiind
gusa.
Gusa difuza hiperfunctionala poate fi asimetrica si lobulara. Depistarea unui freamat la nivelul glandei
tiroide indica de obicei prezenta tireotoxicozei, insa acest semn este uneori prezent si in alte forme de
hiperplazie tiroidiana. Diagnosticul diferential se face cu murmurul venos si suflul carotidian. La palparea
tiroidiana poate fi depistat un lob piramidal marit.

Dermopatia se manifesta de regula la nivelul partii posterioare a picioarelor fiind denumita mixedem
pretibial. Acesta este un fenomen tardiv care apare la aproximativ jumatate din pacienti in stadiul activ al
tireotoxicozei si teoretic la toti pacientii cu oftalmopatie.
Dermopatia (manifestari ale tegumentelor si fanerelor) este caracterizata prin:
- tegumentele sunt catifelate, calde, umede, fine, eritematoase (roseata in special la emotii in regiunea
anterioara a gatului si toracelui)
- uneori este prezent dermatografismul tegumentar
- prurit tegumentar
- hiperpigmentare la nivelul zonei periorbitare (semnul Jellinek), precum si la nivelul coatelor, mainilor
sau hiperpigmentare difuza
- vitiligo
- alopecie (pilozitatea de la nivelul scalpului este scazuta, fina, foarte friabila)
- pilozitatea corporala este fina si mult redusa
- unghiile se subtiaza, devin moi, friabile si lucioase.

Oftalmopatia este caracterizata de:

- retractia pleoapei superioare care determina descoperirea unei portiuni mari a sclerei conferind
pacientului o privire fixa, tematoare ce creeaza impresia unei aparente exoftalmii. Aceasta determina
intarzierea coborarii pleoapei superioare in realizarea miscarilor determinand asinergismul oculo-
palpebral. Cauzele acestui mecanism sunt reprezenate de spasmul muschiului ridicator al pleaopei
superioare datorita activitatii crescute a sistemului nervos simpatic (activitate adrenergica)
- cornee cu suprafata umeda si lucioasa
- exoftalmia – aceasta consta in proeminenta globilor oculari insotita de deschiderea exagerata a fantei
palpebrale. Exoftalmia este frecvent bilaterala si foarte rar se intalneste unilateral. Privirea in acest caz este
fixa si datorita deschiderii exagerate a fantei palpebrale ochii lacrimeaza si vederea este dubla (diplopie).
Uneori exoftalmia poate progresa catre forma maligna, instalandu-se pierderea vederii
- congestia conjunctivei care este mai intensa spre marginea de circumscriere a pleaopelor insotita de
hipersecretie lacrimala
- semnul plafonarii – limitarea miscarii in sus a globilor oculari la un anumit prag
- oftalmoplegie – incapacitatea ochilor de a executa miscari
- uneori este prezent nistagmusul – miscari sacadate ale globilor oculari in deplasarea lor rotatorie in plan
orizontal sau vertical.
Tratament
Tratamentul bolii Basedow este de trei tipuri: medical, chirurgical si cu radioiod.

Tratamentul medical urmareste limitarea cantitatii de hormoni tiroidieni produsi de glanda. Agentii
antitiroidieni blocheaza chimic sinteza hormonilor, acest efect se mentine pe perioada administrarii
medicamentului si poate de asemenea accelera evolutia spre remisie prin efectul antiimun al acestor agenti.

Tratamentul chirurgical consta in ablatia tesutului tiroidian limitand astfel productia hormonala. Aceasta se
poate obtine si prin administrarea de iod radioactiv.
In general tratamentul antitiroidian pe termen lung este de preferat la copii, adolescenti, adulti, tineri si
femei gravide insa poate fi administrat si la varstnici.
Tratamentul hormonal antitiroidian presupune administrarea unei doze suficiente de medicament pentru a
obtine eutiroidie (functie tiroidiana normala).
La majoritatea pacientilor se poate folosi propiltiouracil, in doza de 100-150mg de trei – patru ori/zi. De
asemenea se poate utiliza metimazol, totusi propiltiouracilul are avantajul inhibarii conversiei periferice T4
in T3 si de aceea asigura o inbunatatire mai rapida a simptomelor. Dupa obtinerea eutiroidiei dozele zilnice
pot fi reduse pana la cele mai mici doze care controleaza tireotoxicoza.
Iodul inhiba eliberarea hormonilor din glanda tiroida hiperfunctionala iar efectul sau de ameliorare apare
mai rapid decat in cazul agentilor antitiroidieni. Acesta se va folosii in special la pacientii cu crize
tireotoxice si la cei cu afectiuni cardiace severe.
Datorita componentei adrenergice din tireotoxicoza, se utilizeaza diferiti agenti antiadrenergici. De electie
este propranololul care in doza de 40-120mg/zi amelioreaza manifestarile adrenergice cum ar fi
transpiratiile, tahicardia si tremorul.

Utilizarea iodului radioactiv este o metoda relativ simpla, eficienta si necostisitoare avand efecte de ablatie
comparabile cu cele ale interventiei chirurguicale. Principalul dezavantaj este producerea hipotiroidiei.
Inaintea introducerii tratamentului cu iod radioactiv, tratamentul de electie era tiroidectomia subtotala
aceasta fiind inca utilizata la pacientii mai tineri la care tratamentul antitiroidian era ineficient.

6.Nanism hipofizar
Nanismul hipofizar sau piticismul este o afectiune caracterizata prin tulburari de crestere si dezvoltare
cauzate de secretia insuficienta a hormonului somatotrop hipofizar ( hormon de crestere sau GH).
Afectiunea debuteaza in copilarie, dar devine mai evidenta la varsta pubertatii.
Nanismul hipofizar este o afectiune caracterizata prin dezvoltare staturala insuficienta (femei: 120 cm,
barbati: 130 cm).
Cauzele nanismului hipofizar sunt:
- defecte congenitale ale hormonilor de crestere;
- mutatii genetice ale hormonilor eliberatori ai hormonilor de crestere sau ale genelor care codifica
hormonul de crestere de origine hipofizara;
- sindrom Laron - lipsa de raspuns a organismului la hormonii de crestere;
- alterarea genei care codifica receptorii hormonilor de crestere;
- malformatii, anomalii congenitale de formare a glandei hipofizare, responsabila de producerea
hormonilor de crestere;
- malformatii ale celulelor secretante de hormoni de crestere: glanda hipofiza exista, insa nu este capabila
sa sintetizeze hormonii;
- alte tumori hipotalamo-hipofizare: craniofaringiom, adenom hipofizar, chisturi, pinealom ectopic, gliom
de chiasma optica;
- leucemie;
- limfoame;
- meningita tuberculoasa;
- meningoencefalite acute;
- iradiere;
- traumatisme cranio-cerebrale;
- suferinta la nastere: prezentatie pelvina;
- idiopatica: fara nici o cauza.

Semnele si simptomele nanismului hipofizar

- intarziere staturo-ponderala;
- masiv facial slab dezvoltat, "inghesuit", aspect de "papusa";
- colorarea tegumentelor fetei in forma de fluture ;
- piele ridata, aspect uscat, "batut de vant";
- voce pitigaiata, stinsa;
- aspect grasut prin depunerea grasimilor la nivelul trunchiului;
- insuficienta dezvoltare a craniului si a mainilor;
- gracilitate musculo-scheletica si hipotonie;
- la baieti, organele genitale externe sunt mai mici fata de normalul varstei;
- intarziere pubertara (2-6 ani);
- infantilism sexual;
- inteligenta normala: complexe de frustrare, comportament corespunzator varstei staturale.
Tratamentul nanismului hipofizar curpinde:

- hormoni de crestere sintetici/ semisintetici obtinuti prin tehnologie ADN recombinant;

- factor de crestere insulin-like 1 (IGF 1);

Tratamentul peste varsta de 14 ani are rezultate mediocre.